12 Aprile 2016 print
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Editoriale
 
EMA lancia lo schema sui farmaci prioritari
 

Lo scorso anno l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha avviato una consultazione pubblica sullo schema PRIME che mira ad ottimizzare lo sviluppo e la valutazione accelerata dei farmaci considerati di importanza prioritaria per la salute pubblica (leggi in OrphaNews). PRIME è stato sviluppato in collaborazione con i comitati scientifici dell'Agenzia, con la Commissione Europea e il suo Gruppo di Esperti STAMP (Commission Expert Group on Safe and Timely Access to Medicines for Patients), che fornisce consulenza ed expertise alla Commissione sull'implementazione della legislazione farmaceutica europea, e con il Network regolatorio europeo, e si basa su una maggiore interazione e sul dialogo precoce con le aziende che sviluppano medicinali.

L'EMA ha lanciato PRIME per garantire benefici ai pazienti per i quali si riscontra un bisogno medico non soddisfatto, ma anche per offrire un supporto scientifico e normativo alle azienche che sviluppano medicinali, con il fine di ottimizzare la produzione di dati affidabili e consentirne la valutazione accelerata. PRIME è aperto a tutte le imprese sulla base di prove cliniche preliminari: le micro-aziende, le piccole e medie imprese e i candidati provenienti dal settore accademico possono fare richiesta di partecipazione allo schema, sulla base di dati non clinici convincenti e di dati di tollerabilità da studi clinici iniziali. I candidati possono anche chiedere esenzioni per consulenze scientifiche.

Sul sito dell'EMA è riportato in dettaglio il processo di sviluppo e valutazione del farmaco candidato, dopo che questo è stato selezionato per PRIME.
Per maggiori informazioni
 


 
Focus su...
 
La situazione ad oggi degli incentivi per sostenere la ricerca, lo sviluppo e la disponibilità dei farmaci orfani in Europa
 

Un rapporto pubblicato recentemente dalla Commissione Europea fa il punto sugli incentivi ricevuti dagli sponsor per lo sviluppo di medicinali orfani e fornisce delle statistiche a conferma del successo di questi incentivi. Secondo il rapporto, tra il 2000 e il mese di settembre 2015, l'EMA ha ricevuto 2.302 richieste di designazione di farmaco orfano, 1.544 delle quali sono state approvate dalla Commissione e 1.227 sono attualmente attive. Nei primi 15 anni di applicazione del Regolamento sui farmaci orfani sono stati completati 951 protocolli e procedure di assistenza, 264 dei quali riguardavano piccole e medie imprese. L'EMA, infine, riceve un contributo annuo speciale da parte dell'UE, che ad oggi ammonta a 78.400.000 euro, per compensare il mancato recupero totale o parziale di tutti i diritti dovuti per un medicinale orfano.

A partire dal 2009, per la ricerca sulle malattie rare finanziata all’Unione Europea, l'ottenimento della designazione di farmaco orfano è requisito fondamentale per il finanziamento dei medicinali nell'ambito del programma quadro (PQ).Il rapporto riferisce di un aumento del 50% sia del numero delle richieste di designazione di farmaco orfano che del numero delle designazioni concesse dalla Commissione nel periodo 2009-2015 rispetto al periodo 2000-2008. Più di 620 milioni di euro di finanziamenti sono stati assegnati dal 7° PQ ad oltre 120 progetti di ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani e il nuovo programma Horizon 2020 ribadisce il forte impegno dell'UE a proseguire nel finanziamento della ricerca e dell'innovazione. In quest'ottica, la Commissione ha avviato, nell'ambito del 7° PQ, il Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) in collaborazione con l'UE e con i partner internazionali.

Il rapporto descrive le misure adottate dai singoli Stati embri per incoraggiare lo sviluppo dei farmaci orfani. Nei Paesi Bassi, ad esempio, un farmaco orfano è esente dalle tasse di registrazione se già registrato in un altro Stato Membro e se la prevalenza della malattia per la quale è indicato è inferiore a 1:150.000. In Francia, le aziende che sviluppano medicinali orfani sono esenti da alcune imposte e possono applicare prezzi elevati in determinate condizioni. Belgio e Paesi Bassi hanno avviato un progetto pilota per l'acquisto congiunto di prodotti orfani. Spagna e Svezia hanno annunciato specifiche procedure di consulenza scientifica per i medicinali orfani. Il comitato per i medicinali orfani ha sviluppato un collegamento internazionale in Nord America e in Giappone e organizza ogni mese una teleconferenza con la Food and Drug Administration statunitense.

Infine, il documento riporta un elenco dei farmaci orfani che hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio e la loro distribuzione per area terapeutica.
Leggi il rapporto
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Programma UE per la salute 2014-2020: la Commissione adotta il nuovo piano di lavoro per il 2016
 

Con un bilancio complessivo che ammonta a 450 milioni di euro per il periodo 2014-2020, il programma UE per la salute è il principale strumento finanziario di cui la Commissione Europea si avvale per dare esecuzione alla strategia europea per la salute e per sostenere e integrare le azioni degli Stati Membri verso il raggiungimento delle importanti priorità politiche individuate dalla Commissione. Nel contesto del programma UE per la salute 2014-2020, la Commissione ha recentemente adottato il nuovo piano di lavoro per il 2016. Le opportunità di finanziamento comprendono progetti e contratti per servizi, come anche le Joint Action programmate con le autorità nazionali in settori prioritari, come il sostegno alla creazione delle Reti di Riferimento Europee e la cooperazione nei settori dell'eHealth e della Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA), che hanno un grande impatto sulle malattie rare. Va ricordato che, recentemente, è stato pubblicato il primo bando per le Reti di Riferimento Europee e si è svolta una conferenza sull'HTA.

Gli inviti a presentare proproste per i servizi specifici descritti nel piano di lavoro 2016 saranno annunciati prossimamente sul sito della Chafea.
Clicca qui per maggiori informazioni sul programma per la salute e per leggere il testo completo del piano di lavoro 2016
 
L'Europa necessita di una direttiva sui dispositivi orfani
 
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases manifesta la necessità dello sviluppo di una direttiva europea sui dispositivi orfani. L'autore fornisce una prospettiva storica delle innovazioni nel campo delle attrezzature chirurgiche e delinea poi un quadro di applicazione di una possibile direttiva sui dispositivi orfani, che comprende la sorveglianza post-commercializzazione, gli incentivi per promuovere la ricerca e lo sviluppo di dispositivi innovativi, così come la centralizzazione dei dati di sicurezza/efficacia raccolti dagli Stati Membri dell'UE in EUDAMED, la banca dati europea dei dispositivi medicali, per ottenere statistiche comparative sull'efficacia, sui costi e sulla sicurezza.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Un piano oncologico europeo per bambini e adolescenti
 
Nell'ambito del Network europeo per la ricerca sul cancro infantile e adolescenziale (ENCCA), SIOPE e la comunità europea di ematologia-oncologia pediatrica hanno stabilito un piano strategico, sostenibile a lungo termine, per aumentare il tasso di guarigione e la qualità della sopravvivenza per i bambini e gli adolescenti affetti da tumore nei prossimi dieci anni. Un articolo pubblicato su Science Direct descrive la strategia, il cui obiettivo finale, secondo SIOPE, "è quello di aumentare la sopravvivenza libera da malattia e da effetti tardivi dopo 10 anni dalla diagnosi, e oltre".
Di seguito sono descritti sette obiettivi medici e scientifici prefissati per raggiungere questi scopi:

"1. Trattamenti innovativi: per introdurre terapie innovative sicure ed efficaci (ovvero nuovi farmaci, nuove tecnologie) negli standard di cura;
2. medicina oncologica di precisione: per classificare meglio i rischi, studiare le caratteristiche biologiche sia del tumore che del paziente (come i fattori molecolari ed immunologici) e pertanto supportare le decisioni su quali terapie utilizzare;
3. biologia dei tumori: per aumentare la conoscenza della biologia dei tumori e accelerare la traduzione della ricerca di base in assistenza clinica a beneficio dei pazienti;
4. parità di accesso: per ottenere parità di accesso alle cure standard (sia nella diagnosi che nel trattamento) in tutta Europa, aumentare la competenza e la ricerca clinica;
5. TYA: per rispondere alle esigenze specifiche di adolescenti e giovani adulti (TYA), in collaborazione con l'oncologia degli adulti;
6. qualità della sopravvivenza: per affrontare le conseguenze del trattamento del cancro, come gli effetti collaterali a lungo termine, capire meglio il background/rischio genetico di un individuo e migliorare la qualità della vita dei sopravvissuti al tumore infantile;
7. le cause del cancro: per comprendere le cause dei tumori pediatrici e, ove possibile, affrontare la prevenzione. "

Accedi all'articolo

 
Altre Notizie Internazionali
 
L'esempio di un registro iraniano per lo studio delle malattie polmonari orfane pediatriche in Asia
 

L'epidemiologia delle malattie polmonari orfane in Asia non è ben nota o studiata a causa della scarsità di casi, della mancanza di registri centralizzati dei pazienti e della vastità del territorio. Secondo gli autori di un articolo pubblicato su The Lancet – Respiratory Medicine, "il quadro di altre malattie pediatriche polmonari orfane in Asia è più oscuro di quello dei pazienti con fibrosi cistica, dal momento che la maggior parte dei dati deriva da segnalazioni di casi".

L'articolo descrive lo sviluppo del Registro iraniano delle malattie pediatriche polmonari orfane (IPOLD), istituito parallelamente al Registro nazionale della fibrosi cistica. Lo sforzo collaborativo per questo registro consiste, tra l'altro, nella registrazione delle informazioni di circa 300 bambini con fibrosi cistica e nella partecipazione di 25 pediatri pneumologi e pediatri che si occupano di registrare i casi di malattie polmonari orfane attraverso un sistema di rete sicuro basato sul web. Gli autori ritengono che questo sia uno sforzo lodevole, soprattutto in Asia, e che un consenso globale per quanto riguarda la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie polmonari orfane in età pediatrica possa essere raggiunto solo attraverso la collaborazione dei registri nazionali e l'avvio di un'azione coordinata da parte delle autorità sanitarie per rispondere ai bisogni medici non soddisfatti dei pazienti.
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NORD annuncia i vincitori dei Premi Rare Impact 2016
 

L'Organizzazione nazionale delle malattie rare (NORD) ha annunciato i nomi dei vincitori dei Rare Impact Awards 2016 che saranno premiati il 17 maggio 2016.

I vincitori di quest'anno sono:

Desiree Lyon, cofondatrice e direttrice della Fondazione americana per la porfiria, e Noah Victoria, due pazienti coraggiose che lottano per la propria causa e per quella di tutta la comunità delle malattie rare;
Debra Miller, fondatrice di CureDuchenne e genitore che con il suo lavoro instancabile cerca di fare la differenza per tutti i bambini e le famiglie colpite da una malattia rara;
Arthur Caplan, Ph.D., bioeticista di fama internazionale;
Dawn Laney, M.S., C.G.C., C.C.R.C., ricercatore e docente;
Stephen Cederbaum, M.D., i pazienti dicono di lui che ha cambiato le loro vite per sempre;
Alleanza per la ricerca sull'atassia di Friedreich, un'organizzazione di pazienti molto attiva il cui lavoro fa la differenza per molti malati rari;
Alexion Pharmaceuticals, Inc., Asklepion Pharmaceuticals, LLC, Astellas Pharma, United Therapeutics Corporation e Wellstat Therapeutics Corporation, innovatori del settore farmaceutico;
Senatore Orrin Hatch (RUtah) e deputata Doris Matsui (DCA), leader del settore sanitario nazionale.

La cerimonia di premiazione si terrà martedì 17 maggio 2016 alle 18:30 presso il Warner Theatre a Washington D.C., Stati Uniti.
Per maggiori informazioni
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Insufficienza surrenalica primaria: raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(2):364-89 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Insufficienza surrenale primaria"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: linee guida sul trattamento con corticosteroidi
 
Leggi l'abstract su PubMed Neurology ; 86(5):465-72 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Fibrosarcoma infantile: raccomandazioni terapeutiche conservative
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Cancer. ; 57:1-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosarcoma"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Il primo database della Rete europea narcolessia
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Sleep Research parla del "primo database prospettico europeo sulla narcolessia realizzato dalla Rete europea narcolessia". L'articolo delinea il processo che è stato seguito per raccogliere i dati dei primi 1079 pazienti provenienti da 18 centri europei (elenco riportato nell'articolo). Gli autori forniscono la descrizione delle informazioni dei pazienti conservate nel database sulla base di diversi parametri. Secondo gli autori, questo database ha contribuito a migliorare la comprensione della malattia fornendo una caratterizzazione fenotipica, dati epidemiologici, informazioni sulla storia naturale e un approfondimento sugli effetti del farmaco.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
I clinici rispondono all'aumento dei costi di trattamento per la malattia di Wilson
 
In un articolo pubblicato sulla rivista Hepatology si parla dell'aumento dei prezzi della terapia chelante per la malattia di Wilson (WD) negli Stati Uniti, con particolare attenzione alla trientina (Syprine), nonostante il problema interessi anche la D-penicillamina (Cuprimine). Secondo gli autori il costo annuo attuale di Syprine, dopo il cambio di azienda produttrice, è di circa 300.000 dollari, cifra 200 volte superiore al costo stabilito da Merck, il produttore originale di Syprine, il che lo rende il trattamento più costoso in assoluto per una malattia del fegato. Gli autori ritengono che questa impennata di prezzo sia dovuta all'"assenza di concorrenza nella produzione e distribuzione della D-penicillamina o della trientina negli Stati Uniti", complice anche la ragione del profitto in assenza di barriere legali che possano frenare l'aumento dei prezzi. Gli autori concludono con una riflessione sulla necessità urgente di regolamentare i costi dei trattamenti per i pazienti affetti da malattie rare.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Un quadro etico per l'assegnazione dei farmaci chemioterapici e le cure palliative per i tumori infantili
 
La carenza di medicinali chemioterapici salva-vita e di agenti palliativi per i pazienti oncologici pediatrici è un problema molto frequente che influenza direttamente la vita dei pazienti, compromettendo sia gli standard di cura che la ricerca clinica, generando sfide etiche sostanziali. Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Journal of National Cancer Institute propongono un quadro etico basato sul parere di esperti di diverse discipline, ulteriormente rafforzato da un gruppo indipendente di consulenti, che propone alcune strategie per limitare le suddette carenze, riducendo al minimo gli sprechi e stabilendo le priorità reali attraverso le varie malattie, secondo un modello utilitaristico modificato che massimizza il beneficio complessivo nel rispetto dei limiti relativi al trattamento differenziato dei pazienti. Il quadro identifica tre fattori importanti che possono contribuire a supportare il processo decisionale sull'assegnazione dei farmaci per i bambini affetti da tumore: curabilità, prognosi, e importanza incrementale di un particolare farmaco rispetto all'esito su un determinato paziente. Il quadro fornisce anche una motivazione per i processi decisionali espliciti e per ridurre al minimo gli errori che potrebbero verificarsi quando i singoli medici o le istituzioni sono costretti a prendere decisioni sulla razionalizzazione o la prioritizzazione dei farmaci. Infine, secondo gli autori il quadro può offrire un adeguato supporto e una guida per i clinici che devono prendere decisioni importanti sull'assegnazione dei farmaci ai propri pazienti oncologici ugualmente meritevoli di terapie.
Leggi l'abstract su PubMed

 
La questione dei prezzi dei farmaci orfani basati sul valore
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Pharmaceutical Health Services Rsearch affronta il tema dello sviluppo di una politica dei prezzi dei farmaci basata sul valore, nell'ambito di una strategia farmaceutica nazionale, in particolare nel contesto dei farmaci orfani, i cui prezzi sono decisamente superiori a quelli dei farmaci per le malattie comuni. Gli autori descrivono il processo di contrattazione dei prezzi dei farmaci basato sul valore (Value Based Pricing - VBP) come il tentativo di massimizzare l'utilità e di determinare un prezzo adeguato per il consumatore e allo stesso tempo di rispondere alle esigenze del pubblico, tutelando sia le aziende farmaceutiche che i pazienti da un'inadeguata riduzione dei prezzi.

L'articolo evidenzia come la determinazione del valore possa essere simile alla misurazione degli anni di vita ponderati per qualità (Quality Adjusted Life Years) nelle analisi costo-efficacia, sottolineando tuttavia come questo dovrebbe includere anche i gruppi a rischio, che potrebbero non essere adeguatamente rappresentati nella società in generale. Gli autori descrivono in particolare il dibattito sull'inclusione dei farmaci orfani nelle politiche di contrattazione dei prezzi basata sul valore. L'articolo affronta anche, in maniera approfondita, la questione della determinazione delle prestazioni del farmaco fornendo numerosi esempi di come le parti interessate possano collaborare a questo processo. Di conseguenza, gli autori ritengono che il regime ottimale di rimborso di un farmaco sia dato da una combinazione di sistemi condizionali e legati alla performance. Gli autori sostengono, infine, l'importanza di includere il costo dei farmaci e delle tecnologie innovative nelle politiche dei prezzi basate sul valore.
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Nuove sindromi
 



 
Microcefalia, ritardo dello sviluppo e grave discinesia sono associati a una mutazione null nel gene CSTB in due pazienti
 
Gli autori hanno descritto il caso di due fratelli con una mutazione null in omozigosi del gene CSTB. Entrambi presentavano microcefalia, ritardo dello sviluppo e grave discinesia.
Leggi l'abstract su PubMed
Neurology ; 86(9):877-8 ; Marzo 2016
 
Leucoencefalopatia e morte prematura sono associate a una mutazione in C11ORF73
 
Sei pazienti di tre famiglie di ebrei ashkenaziti presentavano una nuova forma congenita di leucodistrofia associata a paraparesi spastica precoce, microcefalia acquisita e atrofia ottica. Tutti i pazienti erano omozigoti per una mutazione missenso nel gene C11ORF73.
Leggi l'abstract su PubMed
J Med Genet. ; 53(2):132-7 ; Febbraio 2016
 
L'immunodeficienza combinata da difetto di trasporto del ferro è legata a una mutazione missenso in TFRC
 
Gli autori hanno descritto il primo caso di immunodeficienza umana causata da un difetto di trasporto del ferro. I pazienti presentavano un'immunodeficienza combinata caratterizzata da un'alterazione della funzione delle cellule T e B, seppur in numero normale, lieve anemia e un'espressione solo lievemente aumentata del recettore 1 della transferrina nei precursori eritroidi. Gli autori hanno identificato una mutazione in omozigosi nel gene TFRC.
Leggi l'abstract su PubMed
Nat Genet. ; 48(1):74-8 ; Gennaio, 2016
 
L'infiammazione sistemica a esordio precoce da aploinsufficienza A20 è associata a mutazioni in TNFAIP3 in sei famiglie senza legami di parentela
 
Gli autori hanno descritto una nuova malattia causata da mutazioni in eterozigosi della linea germinale nel gene TNFAIP3 in sei famiglie senza legami di parentela con infiammazione sistemica a esordio precoce. La malattia dominante era caratterizzata da artralgia e/o artrite, ulcere orali e genitali e infiammazione oculare.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Nat Genet. ; 48(1):67-73 ; Gennaio, 2016
 
La sindrome eritrocheratodermia-cardiomiopatia è causata da mutazioni de novo dominanti in DSP
 
Gli autori hanno identificato alcuni soggetti con una nuova malattia di cheritinizzazione con eritrocheratodermia e cardiomiopatia inizialmente asintomatica, progressiva, potenzialmente letale, un segno clinico non associato in precedenza a eritrocheratodermia. Gli autori hanno identificato nelle mutazioni de novo missenso del gene DSP la causa di questa nuova malattia cardiocutanea alla quale hanno attribuito il nome di sindrome eritrocheratodermia-cardiomiopatia.
Leggi l'abstract su PubMed
Hum Mol Genet. ; 25(2):348-57 ; Gennaio, 2016
 
La miopatia distale e la neuropatia motoria sono causate da mutazioni in eterozigosi nel gene HSPB8 in due famiglie
 
Due famiglie presentavano una malattia neuromuscolare distale autosomica dominante che mostrava sia miopatia miofibrillare che presenza di fibre muscolari con difetti neurogenici. Mediante il sequenziamento dell'intero esoma e il sequenziamento mirato di nuova generazione è stato possibile identificare una variante in eterozigosi nel gene HSPB8.
Leggi l'abstract su PubMed
Neurology ; 86(4):391-8 ; Gennaio, 2016
 
La distrofia muscolare dei cingoli tipo 2X è dovuta a una mutazione in omozigosi nel gene POPDC1 in una famiglia
 
Gli autori hanno descritto un nuovo tipo di distrofia muscolare dei cingoli chiamata distrofia muscolare dei cingoli tipo 2X e caratterizzata da distrofia muscolare e aritmia. È stata identificata, mediante sequenziamento dell'intero esoma, una variante missenso in omozigosi nel gene POPDC1 in una famiglia di 4 soggetti.
Leggi l'abstract su PubMed
J Clin Invest. ; 126(1):239-53 ; Gennaio, 2016
 
La cardiomiopatia dilatativa recessiva e il ventricolo sinistro non compatto sono legati a una mutazione in PLEKHM2
 
Gli autori hanno descritto una famiglia di beduini che presentava una grave cardiomiopatia dilatativa recessiva e ventricolo sinistro non compatto. La mappatura per omozigosi e il sequenziamento dell'esoma hanno identificato una singola variante genica in PLEKHM2 che segregava con la malattia.
Leggi l'abstract su PubMed
Hum Mol Genet. ; 24(25):7227-40 ; Dicembre 2015
 
Una nuova variante di sindrome di Guillain-Barré con paralisi bulbare acuta senza debolezza motoria degli arti
 
Gli autori hanno classificato una sindrome che si manifesta con paralisi bulbare acuta prominente senza debolezza del collo o degli arti come una forma variante della sindrome di Guillain-Barré. Questa entità si differenzia dalla sindrome di Miller-Fisher e dalla variante faringo-cervico-brachiale.
Leggi l'abstract su PubMed
Neurology ; 86(8):742-7 ; Febbraio 2016
 


 
Nuovi geni
 


 
Disabilità intellettiva autosomica dominante ed epilessia sono legate a una mutazione missenso in omozigosi nel gene LMAN2L in una grande famiglia pachistana di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(2):138-44 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Il nanismo primordiale microcefalico è associato a mutazioni in TRAIP
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(1):36-43 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Nanismo primordiale microcefalico"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A è causata da una mutazione in PMP2
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(2):e1005829 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
I deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale sono legati a mutazioni nei geni MRPS23, QRSL1, PNPLA4, MECP2 e TNNI3
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(1):e1005679 ; Gennaio, 2016
 
Il deficit isolato dell'ormone della crescita è associato a una mutazione missenso in eterozigosi in POU1F1 in una grande famiglia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(3):472-83 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito"

 
La sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario è dovuta a una mutazione non senso in CDON
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(1):12-5 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario"

 
La distrofia pigmentosa a farfalla è causata da mutazioni missenso in eterozigosi nel gene CTNNA1 in tre famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(2):144-51 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia pigmentosa a farfalla"

 
La sindrome ischio-vertebrale è legata a mutazioni bialleliche in BMPER in due pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):1 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome ischiovertebrale"

 
Fenotipi simili alla sindrome di Rett: identificati nuovi geni candidati mediante sequenziamento dell'intero esoma
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(3):190-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

 
Artrogriposi: CHRNG, ECEL1, FBN3, MYO9A, PSD3, MYBPC2 e VPS8 sono geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(2):762-78 ; Febbraio 2016
 
Glioma angiocentrico: MYB-QKI è un driver candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(3):273-82 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Glioma angiocentrico"

 
Malattie del neurosviluppo: studio sulle variazioni del numero di copie come fattori di rischio
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(2):73-90 ; Febbraio 2016
 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: HLA-DRB1 sono geni di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(52):15970-5 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: l'elosulfasi alfa è ben tollerata, diminuisce i livelli di cheratina solfato nelle urine e migliora la crescita
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 78(6):717-22 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Idrocefalo congenito: le infusioni ripetute di sangue del cordone ombelicale autologo sono possibili e non comportano problemi di sicurezza nei pazienti più piccoli
 
Leggi l'abstract su Pubmed abstract Pediatr Res. ; 78(6):712-6 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Idrocefalo congenito"

 
Malattie neuromuscolari: i test del cammino in due e sei minuti si equivalgono
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(5):442-5 ; Febbraio 2016
 
Discinesia tardiva: la stimolazione pallidale bilaterale dovrebbe essere considerata come opzione terapeutica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(7):651-9 ; Febbraio 2016
 
L'infezione da virus Zika può causare la sindrome di Guillain-Barré
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; pii: S0140-6736(16)00562-6 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Malaria: attività antimalarica dell'artefenomel
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(1):61-9 ; Gennaio, 2016
 
Schistosomiasi: efficacia e sicurezza del praziquantel nelle donne in gravidanza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(2):199-208 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Schistosomiasi"

 
Medulloblastoma: la radioterapia basata su fasci di protoni è un'alternativa ai trattamenti a base di fotoni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(3):287-98 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
Mesotelioma pleurico: la radioterapia emitoracica non dovrebbe essere usata dopo la chemioterapia neoadiuvante e la pneumonectomia extrapleurica
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 16(16):1651-8 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Linfoma a cellule mantellari: l'ibrutinib combinato al rituximab è attivo e ben tollerato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(1):48-56 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Leucemia linfocitica cronica: l'aggiunta di ibrutinib alla bendamustina con rituximab migliora la prognosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 17(2):200-11 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia acuta mieloide: buoni risultati con l'aggiunta di sorafenib alla chemioterapia standard
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 16(16):1691-9 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Emangioma infantile: il propranolol è il trattamento più efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 137(2):1-10 ; Febbraio 2016
 
Ipofosfatasia perinatale e infantile: il trattamento con asfotasi alfa migliora la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(1):334-42 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia perinatale letale"
Continua a leggere..."Ipofosfatasia infantile"

 
Angioedema ereditario: efficacia del trattamento a lungo termine con danazol
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):18 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Le donne che sviluppano neuromielite ottica e sono affette da altre malattie autoimmuni hanno maggiori probabilità di preeclampsia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(1):79-87 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
La tecnologia per la riproduzione assistita potrebbe essere associata a un aumento del fattore di rischio per il linfoma di Hodgkin e la leucemia nei bambini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 137(3):1-12 ; Marzo 2016
 
Acidemia glutarica, tipo 1: studio delle funzioni neuropsicologiche nei pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):163 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi"

 
Os odontoideum nella sindrome di Wolcott-Rallison
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):14 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wolcott-Rallison"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Alfa-mannosidosi: un'iniezione singola in cisterna magna di virus adeno-associati tipo 1 nel liquido cerebrospinale può migliorare la malattia nei gatti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(1):26-33 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Alfa-mannosidosi"

 
Valutazione della terapia genica AAV mediata per la malattia del sistema nervoso centrale nel modello canino di mucopolisaccaridosi tipo 7
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(2):206-16 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 7"

 
Anemia sideroblastica congenita: glicina e folato migliorano la malattia negli organismi modello di lievito e zebrafish
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(1):e1005783 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica"

 
Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia: il trattamento con bisfosfonato potrebbe essere utile per un duplice effetto nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(1):275-83 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia"

 
Retinite pigmentosa: fattibilità clinica del trapianto di cellule staminali embrionali umane derivate da tessuto retinico in due modelli di primati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(1):E81-90 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: gli inibitori ASK1-specifici K811 e K812 prolungano la sopravvivenza nel modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(2):245-53 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Linfoma: gli anticorpi che neutralizzano l'eparanasi attenuano la crescita tumorale del linfoma e delle metastasi nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(3):704-9 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma"

 
Adenocarcinoma duttale pancreatico: sicurezza di un dispositivo iontoforetico per il trattamento localizzato nello xenotrapianto e nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(8):2200-5 ; Febbraio 2016
 
Sindrome CEDNIK: creazione di due modelli murini
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(3):672-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Modellamento delle sindromi da insufficienza del midollo osseo umano utilizzando cellule staminali pluripotenti e ingegneria genomica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 23(12):1832-42 ; Dicembre 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Craniosinostosi: nuova possibilità diagnostica con l'ultrasuono cranico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 137(2):1-9 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Craniosinostosi"

 
Sovradiagnosi dell'ipertensione intracranica idiopatica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(4):341-50 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"

 
Test di stimolazione con ACTH ad alte e basse dosi per la diagnosi dell'insufficienza surrenalica secondaria: revisione sistematica e meta-analisi
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(2):427-34 ; Febbraio 2016
 
Miastenia grave: potenziali evocati miogenici vestibolari come test diagnostici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(7):660-8 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: revisione sulla diagnosi genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(3):145-51 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Epidermolisi bollosa: revisione sul trattamento e sulla cura
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(2):352-8 ; Febbraio 2016
 
Epidermolisi bollosa acquisita: studio sulla fisiopatologia e nuove opzioni terapeutiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(1):24-33 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa acquisita"

 
Distrofie della cornea TGFBI: studio sulla patogenesi e sui trattamenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Prog Retin Eye Res. ; 50:67-88 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia corneale granulare, tipo I"
Continua a leggere..."Distrofia corneale granulare, tipo II"
Continua a leggere..."Distrofia corneale reticolare, tipo I"
Continua a leggere..."Distrofia corneale microcistica"
Continua a leggere..."Distrofia corneale di Reis-Bûcklers"
Continua a leggere..."Distrofia corneale di Thiel-Behnke"

 
Malattie del tessuto connettivo: studio sulla radioterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(3):e109-17 ; Marzo 2016
 
Disabilità cognitiva e malattie correlate: revisione sugli studi genetici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Genet. ; 17(1):9-18 ; Gennaio, 2016
 
Encefalopatie epilettiche dell'infanzia: analisi degli scenari genetici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Neurol. ; 15(3):304-16 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Genodermatosi: studio sulla genetica molecolare
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(1):15-23 ; Gennaio, 2016
 
Malattie infettive gravi dell'infanzia: studio sulla genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(51):E7128-37 ; Dicembre 2015
 
Tumori cerebrali primari: studio sulla funzione neurocognitiva e sulla variabilità genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(3):e97-e108 ; Marzo 2016
 
Studio sulla sindrome di Vici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):21 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Vici"

 
Studio sulla presa in carico delle malattie dello spettro di Zellweger
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:151 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Zellweger"
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia neonatale"
Continua a leggere..."Malattia di Refsum"
Continua a leggere..."Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali"

 
Studio sulle malattie IgG4-correlate
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ther Clin Risk Manag. ; 12:189-99 ; Febbraio 2016
 
Eosinofilia e malattia ipereosinofila: studio sull'eziopatologia, sulla classificazione e sull'approccio clinico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Rom J Intern Med. ; 53(4):289-95 ; Oct-Dec, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome ipereosinofila"

 
Sclerosi laterale amiotrofica e demenza frontotemporale: studio sul comportamento alimentare e sul metabolismo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Neurol. ; 15(3):332-42 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
Studio sull'ipertensione intracranica idiopatica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Neurol. ; 15(1):78-91 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"

 
Studio sulla sindrome linfoproliferativa autoimmune
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Rev Allergy Immunol. ; 50(1):55-63 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

 
Studio sulla fibromatosi gengivale ereditaria
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):9 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Fibromatosi gengivale ereditaria"

 
Pseudoxantoma elastico: studio sui progressi della ricerca
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(3):550-6 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: analisi dei progressi raggiunti finora e delle sfide per il futuro
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(2):259-63 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Uno studio sulla malaria asintomatica
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Med. ; 13(1):e1001942 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Uno studio sulla clonorchiasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10020):800-10 ; Febbraio 2016
 
Uno studio sulla malattia di Whipple
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(3):e13-22 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Whipple"

 
Tularemia: studio sugli aspetti clinici in Europa
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(1):113-24 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Tularemia"

 
Uno studio sulla legionellosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10016):376-85 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Legionellosi"

 
Uno studio sul micetoma
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(1):100-12 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Micetoma"

 
Uno studio sul carcinoma a cellule renali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10021):894-906 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Nuove pubblicazioni e aggiornamenti di GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Duplicazione ricorrente 17q12

È stata aggiornata una GeneReviews per la:
sindrome di Noonan

 


 
Farmaci Orfani
 
Accesso precoce ai farmaci per i malati rari
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Regulatory Rapporteur descrive la necessità di provare approcci normativi innovativi per affrontare la questione dell'accesso ai farmaci per i pazienti con bisogni medici non soddisfatti. Secondo gli autori il successo di questi approcci dipende dalla "considerazione del punto di vista dei pazienti e delle loro preferenze sulla progettazione degli studi clinici e il loro coinvolgimento nella valutazione del rapporto rischio-beneficio e delle tecnologie sanitarie (HTA)". L'articolo parla di come i pazienti affetti da malattie rare siano più facilmente disponibili e disposti ad assumersi un rischio maggiore per ricevere un accesso precoce ai farmaci e di come il coinvolgimento dei malati porti beneficio ai processi di regolamentazione. Inoltre, gli autori parlano del ruolo dell'HTA nell'accesso alle nuove terapie, fornendo esempi su come migliorare questo meccanismo e su come l'industria e i pazienti possano essere coinvolti nel rafforzamento del processo.
Leggi l'articolo ad accesso libero

Due articoli descrivono le analogie e le differenze nei regolamenti che interessano lo sviluppo e l'accesso ai farmaci orfani in tre grandi regioni, Giappone, Stati Uniti e Unione Europea, dove è presente una legislazione sui farmaci orfani.
 
Stati Uniti, Unione Europea e Giappone: l'uso compassionevole dei farmaci e dei dispositivi medici
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Regenerative Therapy analizza gli attuali meccanismi di uso compassionevole negli Stati Uniti, nell'UE e in Giappone. Gli autori forniscono una valutazione esaustiva sull'utilizzo dei meccanismi di accesso allargato ai farmaci e dei dispositivi medici e biologici in questi Paesi. Mentre negli Stati Uniti e nell'UE ci sono meccanismi in grado di fornire prodotti non approvati, in Giappone questi schemi mancano del tutto e i prodotti sono forniti a discrezione del medico. Tuttavia, gli autori sottolineano che è prevista l'introduzione in Giappone di un programma di uso compassionevole per l'utilizzo di prodotti non approvati e per i quali i pazienti non possono partecipare a una sperimentazione clinica.
Gli autori affrontano anche la questione dei rischi e dei benefici dei meccanismi di accesso ai farmaci negli Stati Uniti e nell'UE, sostenendo che, sebbene questi meccanismi portino un enorme beneficio ai pazienti, il monitoraggio della sicurezza dei prodotti e dell'efficacia dei farmaci non approvati è di primaria importanza. Gli autori propongono, dunque, dei meccanismi più complessi che considerino i rischi e i benefici sia per i pazienti interessati a utilizzare prodotti non approvati, che per le aziende che forniscono tali prodotti.
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Stati Uniti, Unione Europea e Giappone: la situazione delle designazioni e approvazioni di farmaci orfani
 
Uno studio pubblicato sulla rivista Drug Discovery Today offre "una sintesi quantitativa di tutte le designazioni di farmaco orfano e le approvazioni alla commercializzazione rilasciate dopo l'attuazione della legislazione sui medicinali orfani" negli Stati Uniti, nell'Unione Europea e in Giappone. Gli autori forniscono un elenco dei farmaci orfani designati e approvati in queste tre regioni e mostrano come questo si sia ampliato costantemente nel corso degli anni, a dimostrazione dell'efficacia della legislazione in questione. Gli autori forniscono anche informazioni complete sul tipo di medicinali candidati che hanno ricevuto la designazione di farmaco orfano, sulle classificazioni terapeutiche (codice ATC) e sul tipo di farmaco, dalle quali si evince come le piccole molecole abbiano ottenuto il numero più alto di designazioni in queste tre regioni.
Gli autori affermano che le grandi aziende farmaceutiche giapponesi hanno sviluppato una nutrita percentuale di farmaci candidati alla designazione orfana, in assenza di richiedenti del mondo accademico. Negli Stati Uniti e nell'UE, il mondo accademico rappresenta invece una piccola ma significativa parte dei richiedenti. Secondo lo studio, ottocento designazioni si sovrappongono su ~ 5.000 designazioni concesse nelle tre regioni, la maggior parte delle quali proviene da Stati Uniti, seguiti da UE e Giappone. Tuttavia, in Giappone sono stati approvati più farmaci orfani che nelll'UE, ma meno rispetto agli Stati Uniti. Secondo i dati presentati "il 53% delle designazioni dell'UE e il 52% delle designazioni giapponesi sono state concesse anche negli Stati Uniti" , un dato che si riflette anche nelle approvazioni alla commercializzazione.
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Notizie regolamentari
 
I risultati di un audit del Pediatric Voucher Program della FDA
 
L'Ufficio di responsabilità contabile del governo degli Stati Uniti (Accountability Office - GAO) ha pubblicato il rapporto della FDA: "MALATTIE RARE - Troppo presto per misurare l'efficacia del programma Pediatric Voucher Programme". Il GAO ha intervistato i funzionari della FDA, gli sponsor, le associazioni dei pazienti, i gruppi commerciali e altre organizzazioni e soggetti interessati a questo tema. I punti salienti che emergono dal rapporto del GAO sono:
• i funzionari della FDA intervistati sul rapporto GAO si dichiaravano contrari alla prosecuzione del Pediatric Voucher Programme dopo la scadenza del 1° ottobre 2016, nonostante vi fosse il sostegno per la sua prosecuzione da parte di altri soggetti interessati;
• sono state presentate 52 richieste di designazione di "malattia pediatrica rara" e concesse 29 designazioni di "malattia pediatrica rara"; e
• ad oggi, non è stato ancora concesso nessun voucher per la domanda di approvazione di nuovo farmaco per una malattia pediatrica rara.
Il rapporto fornisce una panoramica dei farmaci che hanno ricevuto i voucher, descrivendo la misura in cui essi hanno risposto ai bisogni medici non soddisfatti e il modo in cui vengono utilizzati. Il rapporto del GAO si conclude con l'affermazione, come suggerisce il titolo stesso del documento, che è troppo presto per valutare se il Pediatric Voucher Programme sia davvero riuscito a promuovere lo sviluppo di farmaci.
Leggi l'articolo

 
Febbraio 2016: il COMP rilascia 17 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 17 pareri positivi durante il suo incontro di febbraio 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- leucemia linfatica cronica/linfoma a piccoli linfociti
- malattia linfoproliferativa post-trapianto
- linfoma cutaneo a cellule T
- sarcoma dei tessuti molli
- per la diagnosi del carcinoma epatocellulare
- per la diagnosi del glioma
- tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici
- sarcoma dei tessuti molli
- iperossaluria primitiva
- ipertensione polmonare arteriosa
- linfoma linfoplasmocitico
- linfoma a cellule mantellari
- emofilia A
- deficit di ornitina transcarbamilasi
- tumore esofageo
- ipertensione intracranica idiopatica
- miopatia GNE

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l'elenco Orphanet dei farmaci orfani con autorizzazione all'immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Come migliorare lo sviluppo dei farmaci pediatrici: un quadro normativo e pratico
 
Uno studio pubblicato su Clinical Therapeutics presenta lo stato attuale dello sviluppo dei farmaci pediatrici e propone alcuni miglioramenti allo sviluppo di medicinali che hanno ricevuto lo status di farmaco orfano terapeutico pediatrico. Gli autori hanno scoperto che lo sviluppo di farmaci pediatrici in Giappone è stato più produttivo dopo l'introduzione dei premi per il potenziamento dello sviluppo di farmaci pediatrici, raggiungendo anche il livello dell'Unione Europea. Essi hanno, inoltre, dimostrato che il Regolamento pediatrico e il comitato pediatrico hanno promosso lo sviluppo di farmaci pediatrici nell'Unione Europea. Gli autori hanno riscontrato che negli Stati Uniti il numero di sperimentazioni cliniche pediatriche con un piano di indagine pediatrica approvato è aumentato del 415% dopo il 2008 e ritengono che "la collaborazione tra industria, governo, mondo accademico e comunità" e l'ampliamento delle misure di regolamentazione siano fondamentali per lo sviluppo di un numero sempre maggiore di farmaci pediatrici.
Accedi alla'articolo

 


 
Sovvenzioni
 

 
FINANZIAMENTO SWISS BRIDGE 2016
 

Swiss Bridge è una Fondazione privata associata alla Lega svizzera contro il cancro, alla Fondazione svizzera per la ricerca sul cancro e l'Unione internazionale contro il cancro (UICC), che sostiene la ricerca sul cancro in Europa. Quest'anno, in occasione del suo 20° anniversario, la Fondazione Swiss Bridge mette a disposizione un finanziamento per ricercatori, preferibilmente giovani, che hanno dato contributi eccezionali nel campo dei tumori rari. I ricercatori di Università e istituti europei di ricerca sul cancro sono invitati a presentare, entro il 30 aprile 2016, una lettera di intenti per un nuovo progetto di ricerca.
Per maggiori informazioni
 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione aperta presso Orphanet Francia per l'indicizzazione dei fenotipi delle malattie rare
 
È aperta una posizione presso Orphanet Francia per collaborare all'indicizzazione delle malattie rare con i fenotipi dell'Ontologia del Fenotipo Umano (nomencaltura internazionale di riferimento), implementare il flusso di lavoro tra US14-Orphanet e l'Ontologia del Fenotipo Umano e partecipare al controllo di qualità dei dati. Si tratta di una posizione a tempo determinato aperta a candidati disponibili a lavorare in Francia. Maggiori informazioni (in francese) sulla posizione sono disponibili sul sito www.rrdfoundation.org.

Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia

 
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma
 
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
Stati Generali della Ricerca Sanitaria
 
Data: 27-28 aprile 2016
Località: Roma, Italia

L'evento, che si terrà presso l'Auditorium del Massimo, è un'occasione di approfondimento dei temi strategici per la ricerca e di confronto tra i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 
Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future
 
Data: 11 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonchè di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
Per maggiori informazioni

 
La sorveglianza delle malattie rare: il registro nazionale malattie rare ed i registri regionali delle malattie rare e delle malformazioni congenite
 
Data: 12 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
Per maggiori informazioni

 
Convegno nazionale dell'Associazione Italiana GIST Onlus
 
Data: 16 aprile 2016
Sede: Milano, Italia

Medici esperti di questa malattia, oncologi, chirurghi, anatomo-patologi, radiologi, psicologi e ricercatori parleranno dei trattamenti clinici, dello stato della ricerca, dei nuovi farmaci in sperimentazione e risponderanno alle domande dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
La sindrome da delezione 22q11.2 - Un esempio di approccio multidisciplinare di una malattia rara
 
Data: 16 aprile 2016
Sede: Pisa, Italia

Il Simposio esaminerà, tra "vecchi criteri e nuove evidenze", gli aspetti peculiari della sindrome di DiGeorge e sarà rivolto in particolare ai pediatri e ai medici di medicina generale, al fine di promuovere una diagnosi precoce e una gestione condivisa.
Per maggiori informazioni

 
5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

Per maggiori informazioni

 
10° Meeting sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
 
Data: 15-16 aprile 2016
Sede: Livorno, Italia

Il meeting internazionale FOP è giunto alla sua 10° edizione e rappresenta un importante appuntamento annuale in cui trova spazio il confronto tra illustri esperti internazionali di fibrodisplasia ossificante progressiva, che presentano e confrontano il proprio lavoro di ricerca clinica e genetica sulla specifica malattia svolto nell'ultimo periodo.
Obiettivo prioritario è migliorare la conoscenza sulla FOP, malattia rara con un'incidenza molto bassa (1:2.000.000) attraverso la presentazione dei più recenti studi in ambito genetico e clinico. Per maggiori informazioni

 
Malattie rare al Policlinico Umberto I: il ruolo della Sapienza
 
Data: 19 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

Il Convegno ha l'obiettivo di fare il punto sui percorsi diagnostici-terapeutici delle persone affette da Malattie Rare, come la malattia di Gaucher, Pompe, Fabry e mucopolisaccaridosi e portare alla luce le best practice messe in atto dal Policlinico Umberto I, dal Polo Sapienza e dallo Sportello Malattie Rare. Il Convegno vuole essere anche l'occasione per fare il punto sugli aspetti legislativi e sugli screening delle malattie rare a livello europeo ed italiano.
Per maggiori informazioni

 
Nascere Malati
 
Data: 4 maggio 2016
Sede: Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia

Il convegno si propone di trasmettere un messaggio positivo e di fiducia ai pazienti e ai loro familiari, supportato dai risultati e dalle prospettive del progresso scientifico, attraverso la discussione di una decina di argomenti esemplificativi di malattie comuni e rare nella popolazione dei neonati. L'incontro, basato sul racconto di casi ed esperienze reali, cercherà di evidenziare come la ricerca traslazionale abbia cambiato la condizione del malato congenito in termini di speranza di vita e qualità della vita correlata alla salute.
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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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H2020 Brokerage Event sulla Salute/Malattie Rare
 
Data: 12-13 maggio 2016
Sede: Oslo, Norvegia

I partecipanti all'evento potranno acquisire informazioni sui nuovi bandi 2016-2017 di Horizon 2020 "Salute, cambiamento demografico e benessere" dedicati alle malattie rare. Sarà altresì possibile presentare il proprio progetto innovativo agli altri partecipanti ed incontrare potenziali partner europei e non solo per costruire la propria rete.
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Vivere con una malattia rara dalla diagnosi alla presa in carico
 
Data: 18 maggio 2016
Sede: Roma, Italia


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ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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6° Convegno Nazionale Malattie Mitocondriali
 
Data: 27-29 maggio 2016
Sede: Roma, Italia

L'edizione 2016 del convegno sulle malattie mitocondriali aspira a riunire ancora più famiglie ed ancora più pazienti e ad accogliere e fornire ispirazione ad ancora più medici e ricercatori che si occupano di malattie mitocondriali.
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39° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 8-11 giugno 2016
Sede: Basilea, Svizzera

La Società Europea Fibrosi Cistica è una comunità internazionale di ricercatori e professionisti clinici impegnati per garantire il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, promuovendo la ricerca, la formazione e l'assistenza.
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21° Educational Forum a cura della Fondazione Internazionale Macroglobulemia di Waldenström
 
Data: 10-12 giugno 2016
Sede: Rhode Island, Stati Uniti

Il tema di quest'anno è "Immagina una cura: i percorsi verso il progresso" per parlare della nuova iniziativa "Strategic Research Roadmap" a cura della Fondazione IWMF e della Leukemia & Lymphoma Society. Il Forum ED rappresenta un'eccellente opportunità di conoscere gli ultimi sviluppi nel campo della ricerca e dei trattamenti.
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Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il Quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

A questa conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro sarà "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" per catturare il carattere evolutivo e di auto-rinnovamento di questa specialità. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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4° Simposio Annuale Internazionale Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno su storia naturale, evoluzione, stato dell'arte e prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016 che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a contribuire a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org
Eventi commerciali


 
6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Un gruppo interdisciplinare di autori pubblica il primo libro in spagnolo sull'etica nel campo della ricerca sulle malattie rare
 
Un gruppo di 14 autori di diverse discipline ha pubblicato il libro "L'etica nel campo della ricerca sulle malattie rare", la prima monografia su questo argomento pubblicata in spagnolo, realizzata, secondo quanto dichiarano gli autori, con l'obiettivo di "rispondere alle preoccupazioni etiche che la ricerca sulle malattie rare attualmente pone".

L'opera, firmata da ricercatori, clinici, agenzie di regolamentazione, bioeticisti, famiglie e rappresentanti dei pazienti, affronta tutti i dilemmi etici connessi alle indagini su queste patologie.

Questo libro, promosso dalla Fondazione Genzyme e dal Centro di ricerca biomedica in rete sulle malattie rare (CIBERER), è rivolto alle persone direttamente o indirettamente legate alla ricerca sulle malattie rare, qualunque sia la loro formazione accademica e professionale, sia in Spagna che in America Latina.
Il libro è scaricabile in formato pdf

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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