28 Aprile 2016 print
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Editoriale
 
Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare: nuove raccomandazioni per promuovere l'integrazione delle malattie rare nelle politiche e nei servizi sociali
 


Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare (CEGRD) ha adottato recentemente delle nuove raccomandazioni su come promuovere l'integrazione delle malattie rare (MR) nelle politiche e nei servizi sociali. Queste hanno lo scopo di guidare gli Stati Membri dell'Unione Europea e la Commissione Europea su questioni attinenti l'organizzazione delle cure olistiche per le persone che vivono con una malattia rara all'interno dei sistemi sanitari nazionali e dei sistemi di assistenza sociale. Le raccomandazioni propongono ai Paesi europei diverse misure che facilitano l'erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente.

Le raccomandazioni sono state sviluppate nell'ambito della Joint Action (N° 20112201) del Comitato di Esperti dell'Unione Europea sulle Malattie Rare (EUCERD) e si basano sui risultati di diverse pubblicazioni e consultazioni multilaterali e sottolineano, tra l'altro, l'importanza del follow up del CEGRD sulla loro effettiva adozione da parte degli Stati Membri. Di seguito è riportato l'elenco delle raccomandazioni:

1. L'integrazione delle specificità delle MR nelle politiche e nei servizi sociali è un elemento essenziale che deve essere tenuto in considerazione nello sviluppo dei prossimi piani e strategie nazionali per le MR e nella valutazione e revisione dei piani e delle strategie esistenti.
2. I Centri di Expertise svolgono un ruolo fondamentale nel facilitare un sistema di cure integrate in linea con le raccomandazioni EUCERD sui criteri di qualità per i centri di riferimento per le MR.
3. Le Reti di Riferimento Europee per le MR hanno un ruolo chiave nel facilitare un sistema di cure integrate in linea con le raccomandazioni EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee per le MR (10)23 e la Direttiva sui diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera.
4. Gli Stati Membri dovrebbero adottare delle misure per facilitare l'erogazione di prestazioni di assistenza sanitaria multidisciplinare, olistica, continua e centrata sul paziente affetto da una malattia rara, supportandolo nella piena realizzazione dei propri diritti umani fondamentali.
5. Gli SM dovrebbero adottare delle misure per sostenere la partecipazione di pazienti e famiglie nei processi decisionali che riguardano il proprio piano di cure e il proprio progetto di vita.
6. È necessario promuovere lo scambio di informazioni tra i prestatori di assistenza, entro i limiti del quadro normativo sulla protezione dei dati, per sostenere l'erogazione di cure olistiche.
7. Gli SM dovrebbero incentivare il coordinamento e il networking tra tutti i soggetti coinvolti nella prestazione di cure per le persone affette da MR, che comprendono gli enti del settore pubblico e privato e la società civile, e tra tutti i prestatori di assistenza sociale ai malati come le associazioni dei pazienti e le società per la tutela dei diritti dei disabili.
8. Le peculiarità e specificità delle MR dovrebbero essere integrate nei sistemi nazionali valutando il livello generale di funzionamento di una persona, in linea con la Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità.
9. L'elaborazione e la diffusione delle buone pratiche per l'assistenza sociale alle MR dovrebbero essere adeguatamente promosse e incentivate.
10. La ricerca socio-economica nel campo dell'erogazione/organizzazione delle cure per le MR dovrebbe essere sostenuta sia a livello nazionale che comunitario.
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Evoluzione del database dei laboratori medici e dei test diagnostici
 

In seguito alla pubblicazione delle raccomandazioni sui test genetici transfrontalieri per le malattie rare, Orphanet ha recentemente aggiornato il suo database dei laboratori medici e dei test diagnostici. Questo aggiornamento riguarda innanzitutto le nuove tecniche genetiche e genomiche e, in secondo luogo, mira a semplificare l'identificazione dei laboratori secondo quanto raccomandato dall' Unione Europea. Tutto ciò risponde agli obiettivi della RD-Action, che è stata ideata con uno spirito di integrazione e coerenza con i dati prodotti da Orphanet e nel rispetto delle raccomandazioni politiche e dell'azione politica che guiderà successivamente la produzione, il funzionamento e la diffusione di tali dati.

Il nuovo modello elaborato da Orphanet permette una ricerca efficace e specifica dei laboratori medici e dei centri dove si effettuano test genetici e include, inoltre, le informazioni che riguardano lo scopo di ciascun test (prenatale, postnatale, preimpianto, ecc…), l'approccio biologico utilizzato (molecolare, genetico, citogenetico, ecc…), il suo obiettivo (ricerca di specifiche mutazioni, analisi di metilazione attraverso sequenziamento completo, ecc...) così come le tecniche utilizzate (Sanger, sequenziamento high-throughput, ecc…). Inoltre, il modello offre un metodo ancora più facile per filtrare i risultati per Paese e/o qualità dei dati del laboratorio oggetto della ricerca (accreditamento, controllo esterno di qualità). Questo modello aiuta anche a migliorare la rappresentazione dei test diagnostici per sequenziamento high-throughput, compresa l'integrazione dei pannelli dei geni testati. L'aggiornamento riguarda circa 34.000 test genetici disponibili sul sito di Orphanet per 3.500 malattie rare in 39 Paesi.
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INNOVcare: un nuovo progetto per affrontare le sfide e le lacune nell'assistenza sociale ai malati rari
 
INNOVCare (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions - Approccio innovativo centrato sul paziente per l'assistenza sociale alle malattie complesse) è un progetto finanziato dall'Unione Europea (UE) che mira a dar voce ai bisogni sociali delle persone affette da una malattia rara e a sostenere l'UE e gli Stati Membri nell'attuazione delle necessarie riforme strutturali dei servizi di assistenza sociale.

Questo progetto propone e valuta un percorso di assistenza innovativo che consiste nel collegare i servizi sanitari con i servizi sociali e di assistenza (servizi scolastici, trasporto pubblico, tempo libero, ecc…) utilizzati quotidianamente dai malati rari e dalle loro famiglie, assicurando il trasferimento di informazioni e competenze tra i vari prestatori di servizi. Il persorso prevede anche la centralizzazione del coordinamento delle cure attraverso un centro di risorse per le malattie rare e case manager regionali, nel tentativo di alleviare l'onere della gestione delle cure per i pazienti e le loro famiglie.

Il progetto nasce dal lavoro svolto nell'ambito della Joint Action EUCERD (Comitato Europeo di Esperti delle Malattie Rare), che si è concentrato sulla mappatura dei servizi sociali specializzati in tutta Europa e sull'identificazione delle questioni più importanti che riguardano l'integrazione delle malattie rare nei servizi e nelle politiche sociali.

EURORDIS è attivamente coinvolta nello sviluppo e nell'avanzamento di questo percorso innovativo ed ha il compito di raccogliere informazioni sui bisogni sociali dei malati rati, di analizzare la situazione dell'assistenza sociale negli Stati Membri e di facilitare la creazione e la gestione di una rete europea di centri di risorse per le malattie rare. Infine EURORDIS è impegnata a garantire il collegamento tra INNOVCare, la comunità delle malattie rare, i progetti sulle malattie rare più importanti dell'UE e i relativi portatori di interesse.
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Irdirc
 
Cinque risorse ricevono l'etichetta
 


Tre risorse della rete TREAT-NMD hanno ricevuto l'etichetta "raccomandato da IRDiRC": i Registri dei pazienti TREAT-NMD , le Procedure operative standard (SOP) per gli studi sull'efficacia clinica e il Comitato consultivo di TREAT-NMD per le terapie (TACT). Inoltre, altre due risorse hanno ricevuto l'etichetta di IRDiRC: il Registro cure e sperimentazioni (Care and Trial Registry - CTSR) e il Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell'uomo (On-line Mendelian Inheritance in Man - OMIM).


Il network internazionale TREAT-NMD dei registri nazionali fornisce un unico punto di ingresso per l'accesso ai dati dei pazienti in tutto il mondo. Il registro globale TREAT-NMD contiene un insieme di informazioni, tra cui le diagnosi genetiche accurate e verificate associate ai principali dati clinici e aggiornate con cadenza annuale, mentre i dati inviati al registro sono trattati e verificati a livello nazionale.

Le SOP consistono in un insieme di protocolli sperimentali per le più comuni misure di esito utilizzate per valutare l'efficacia dei farmaci in modelli di malattia neuromuscolare. Le SOP sono state sviluppate da un gruppo di esperti preclinici e sono disponibili gratuitamente in rete come strumento per facilitare la ricerca e per incentivare i gruppi di ricerca a scegliere procedure comuni per valutare l'efficacia di un farmaco o di un trattamento attraverso diverse misure di esito.

Il TACT è un gruppo internazionale di esperti di diverse discipline appartenenti al mondo accademico e industriale, di rappresentanti di associazioni di pazienti e di centri di ricerca scientifica istituzionali, che si incontrano due volte all'anno per esaminare ed elaborare una guida sul percorso di traslazione e sviluppo di programmi terapeutici per le malattie neuromuscolari rare con grandi bisogni clinici non soddisfatti.


Il CTSR ha lo scopo di aiutare l'industria farmaceutica e i ricercatori clinici a selezionare i siti di sperimentazione clinica e di collaborare all'identificazione di potenziali partner per nuovi progetti di ricerca. Il CTSR fornisce informazioni relative alle sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative e in merito alla valutazione dei "centri di expertise". Il CTSR raccoglie i dati di contatto dei pazienti, le informazioni sulle coorti di pazienti, sulla disponibilità di strumenti diagnostici e di attrezzature, sul personale e sulla sua esperienza nel campo delle sperimentazioni cliniche, sulle strutture sanitarie, nonché sulle attività di ricerca e formazione di un sito di sperimentazione. Finanziato dal progetto Neuromics dell'Unione Europea, il CTSR è stato ampliato nel 2013 per includere i centri per le malattie neurodegenerative e comprende ora i dati sulle coorti di pazienti di 32 malattie rare.


OMIM è una banca dati che cataloga i geni umani e i fenotipi genetici e comprende oltre 23.000 voci strutturate a testo libero a cui accedono ogni settimana da 60 a 100.000 persone in tutto il mondo. OMIM cataloga nuove malattie mendeliane e, in generale, divide i fenotipi su base molecolare. OMIM è uno standard di riferimento per le relazioni gene-malattia come documentato in letteratura e stabilito nel primo dei criteri dell'indicatore di qualità di IRDiRC qui di seguito indicati.

Raccomandato da IRDiRC è un indicatore di qualità assegnato ad ogni strumento/ standard/ piattaforma o linea guida che contribuisce alla realizzazione degli obiettivi di IRDiRC. L'etichetta è destinata a quelle risorse utili alla comunità dei ricercatori e che contribuiscono ad accelerare la traslazione dalla ricerca alla pratica clinica. Maggiori informazioni su questa iniziativa sono disponibili qui.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 


 
Guida ai bandi di Horizon 2020 per il finanziamento di nuove terapie per le malattie rare
 

Nell'ambito della sezione "Nuove Terapie per le malattie rare" del programma Horizon 2020, la Commissione Europea (CE) fornirà finanziamenti per studi clinici su sostanze che hanno ricevuto una designazione orfana. La designazione orfana è rilasciata dalla CE sulla base di una raccomandazione del Comitato per i medicinali orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). Sono tenute in considerazione anche le raccomandazioni di protocol assistance (forma particolare di parere scientifico a disposizione delle aziende che sviluppano medicinali orfani per le malattie rare) sulla progettazione degli studi clinici, fornite dal Gruppo di lavoro per la consulenza scientifica (SWAP) dell'EMA. L'EMA ha recentemente pubblicato un documento guida per i potenziali candidati a questo bando.

I candidati sono invitati a considerare sia i termini per le procedure di designazione orfana che quelli per il protocol assistance, ai fini della valutazione della propria capacità di rispettare le scadenze stabilite da Horizon 2020.

Nel documento dell'EMA, disponibile a questo link, sono indicati in dettaglio i CINQUE punti che devono essere considerati prima di presentare la domanda per la designazione orfana e per il protocol assistance.
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L'estrapolazione dei dati sugli adulti può facilitare lo sviluppo di farmaci pediatrici: il DRAFT REFLECTION PAPER dell'EMA
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato una versione preliminare del documento di riflessione intitolato Estrapolazione di efficacia e sicurezza nella fase di sviluppo dei farmaci. La bozza del documento delinea un approccio sistematico per l'estrapolazione dei dati dagli adulti o da altre popolazioni pediatriche che viene considerato scientificamente valido ed affidabile ai fini dell'autorizzazione di un medicinale. Il quadro stabilisce quando, in che misura e in che modo, l'estrapolazione può essere applicata e convalidata.

Le principali fasi del quadro di estrapolazione sono:

Il concetto di estrapolazione prevede una sintesi sistematica di tutti i dati disponibili, compreso l'uso di approcci di modellazione e simulazione, ed ha lo scopo di prevedere le differenze per quanto riguarda la farmacocinetica/farmacodinamica, la progressione della malattia e la risposta clinica al trattamento tra adulti e bambini.

Il piano di estrapolazione ha l'obiettivo di proporre studi ottimali nella popolazione pediatrica, in linea con le previsioni estrapolate in base al concetto di estrapolazione.

La fase della conferma dell'estrapolazione prevede la conferma del concetto di estrapolazione sulla base dei dati raccolti in bambini e adulti. Se il concetto di estrapolazione non può essere pienamente confermato, andrebbe di conseguenza aggiornato e rivisto il piano di estrapolazione.

Attenuanti per incertezza e rischio: i dati limitati generati nella popolazione pediatrica potrebbero non essere sufficienti a risolvere tutte le incertezze e le ipotesi del concetto di estrapolazione, prima dell'autorizzazione all'immissione in commercio del medicinale.

L'EMA terrà un workshop il 17-18 maggio 2016 per raccogliere le opinioni degli esperti e delle parti interessate. Queste discussioni contribuiranno all'ulteriore sviluppo del documento che dovrebbe essere pubblicato per la consultazione.

L'EMA ha, inoltre, programmato l'8° workshop annuale, il 2 giugno 2016, per promuovere la ricerca clinica di alta qualità e sviluppare nuovi e migliori farmaci per i bambini.

 
EMA: nuovo rapporto sul progetto pilota per la consulenza scientifica in parallelo con organismi regolatori e HTA
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha recentemente pubblicato un nuovo rapporto sul suo progetto pilota per la consulenza scientifica in parallelo con gli enti preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA).

Questa iniziativa è stata avviata per consentire agli sponsor di ricevere contemporaneamente il parere delle autorità di regolamentazione e degli organismi di HTA sui propri piani di sviluppo di nuovi farmaci. Dal momento che i dati generati durante gli studi clinici sono adatti sia ai regolatori che agli organismi di HTA, il parere simultaneo può portare ad una riduzione dei ritardi nell'accesso ai farmaci per i pazienti. Secondo l'EMA, grazie alla procedura di consulenza scientifica in parallelo è stato raggiunto un elevato livello di allineamento tra le esigenze delle autorità di regolamentazione e gli organismi di HTA.

Pertanto l'EMA ha dichiarato che " d’ora in poi la consulenza scientifica in parallelo con gli organismi di HTA e altri importanti portatori di interesse sarà offerta sistematicamente come parte delle attività di consulenza scientifica dell'Agenzia".
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
EURORDIS lancia Rare Barometer Voices per raccogliere le esperienze di malati, famiglie e rappresentanti dei pazienti
 


Rare Barometer Voices è la nuova iniziativa di EURORDIS, disponibile in 23 lingue, ideata per raccogliere le opinioni su temi che interessano direttamente la comunità dei malati rari. Registrandosi a Rare Barometer Voices, gli utenti ricevono un'email con la richiesta di partecipazione a ciascuna nuova indagine relativa a specifici temi che riguardano le malattie rare. Tutti gli utenti sono liberi di decidere a quale indagine partecipare, considerando che le risposte sono anonime e strettamente confidenziali e non saranno utilizzate in alcun modo per scopi commerciali.

Per garantire l'impatto e la credibilità dei risultati delle indagini di Rare Barometer Voices e la rappresentazione corretta della diversità della comunità delle malattie rare (Paese, malattia, ecc…), EURORDIS ha bisogno della partecipazione di tutti, nel rispetto del criterio di eleggibilità, ovvero la residenza in uno dei 48 Paesi del continente europeo.


Registrati subito su:
www.eurordis.org/voices e invita i tuoi contatti a fare lo stesso. Attraverso questo programma, EURORDIS mira a:
• Amplificare la voce dei malati rari
• Produrre evidenze su argomenti che alimentano il lavoro di advocacy della comunità delle malattie rare
• Informare i legislatori e i politici su argomenti che riguardano direttamente i malati rari
• Promuovere e migliorare la ricerca sul punto di vista e sulle esigenze dei pazienti.
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L'86% del budget del Fondo scozzese per i farmaci per le malattie rare nel biennio 2013-2014 è stato impegnato per Ivacaftor
 


Il Sunday Herald ha svelato di recente che l'86% del bilancio del Fondo scozzese per i farmaci per le malattie rare (RCMF) è stato utilizzato per finanziare ivacaftor (Kalydeco), farmaco utilizzato per il trattamento della fibrosi cistica. L'RCMF è stato istituito nel 2013, con un'assegnazione di 21 milioni di sterline per finanziare 45 farmaci per le malattie rare che non sono rimborsati dal Scottish Medicines Consortium, organismo del servizio sanitario nazionale che prende decisioni in merito all'accesso dei pazienti ai nuovi farmaci. Secondo il Sunday Herald, nel periodo 2013-2014, sono stati spesi per ivacaftor 18,6 milioni di sterline su 21 milioni, la seconda spesa più alta era di 660.000 sterline per il farmaco eculizumab, per il trattamento della sindrome emolitico-uremica, seguita da 455.000 sterline per il farmaco oncologico pomalidomide. Se si pensa che il costo stabilito per ivacaftor sarebbe dovuto essere di circa 180.000 sterline l'anno per paziente, si riaccende così la polemica sul prezzo applicato da Vertex Pharmaceuticals a questo farmaco.

Va notato che il fondo RCMF è stato poi sostituito da un nuovo Fondo per i farmaci che ha stanziato 80 milioni di sterline per il biennio 2015/2016 per sostenere i pazienti che necissitano di trattamenti rari o terminali e che ivacaftor ha un impatto molto più ridotto su questo budget.
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Rete internazionale delle malattie non diagnosticate
 
La Rete delle malattie non diagnosticate (Undiagnosed Disease Network – UDN) è un'estensione delProgramma per le malattie non diagnosticate (UDP) istituito dagli Istituti Nazionali della Salute (NIH) degli Stati Uniti. La Rete internazionale delle malattie non diagnosticate (Undiagnosed Diseases Network International - UDNI) si basa in parte sull'UDP, che rappresenta uno sforzo di collaborazione tra diversi Paesi in tutto il mondo. L'UDNI coinvolge centri con esperienza riconosciuta a livello internazionale, un gruppo consultivo composto da pazienti e risorse scientifiche, con l'obiettivo di colmare le lacune di conoscenze che impediscono la diagnosi. Leggi in OrphaNews

La Fondazione Telethon in Italia ha avviato un progetto pilota per l'analisi delle malattie genetiche non diagnosticate. L'obiettivo del Programma Telethon per le malattie senza diagnosi (UDP) è di fornire una diagnosi ai pazienti in età pediatrica con una malattia genetica senza un nome, grazie alla collaborazione di tre centri clinici di riferimento per la genetica clinica. Il coordinatore del progetto è il Prof. Vincenzo Nigro del Tigem di Pozzuoli (NA), mentre i responsabili clinici sono il Prof. Bruno Dallapiccola dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Dott. Angelo Selicorni dell'Ospedale San Gerardo di Monza e il Dott. Nicola Brunetti-Pierri dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli.
L'Istituto Superiore di Sanità (ISS, www.iss.it) è il coordinatore di un progetto bilaterale tra Italia (ISS) e Stati Uniti (NIH) sulle malattie rare non diagnosticate, finanziato dal Ministero Italiano degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale. Il progetto, affidato al Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), ha come obiettivo quello di fornire una diagnosi ai pazienti affetti da tali patologie attraverso la collaborazione tra gli NIH statunitensi e quattro centri clinici della rete italiana per le malattie rare (Torino, Milano, Udine, Roma).
 

 
All'inizio di quest'anno, la Commissione Europea ha pubblicato un bando per il programma della Telecom chiamato "Meccanismo per collegare l'Europa" (Connecting Europe Facility - CEF), nel contesto del quale sono pervenute diverse proposte dai punti di contatto nazionali per l'eHealth (NCPeH) o dalle autorità che vogliono istituire un NCPeH.

Gli Stati Membri dell'UE hanno chiesto oltre 13 milioni di finanziamenti europei per creare una rete transfrontaliera per lo scambio delle cartelle cliniche digitalizzate e delle prescrizioni elettroniche dei pazienti, nonostante il bilancio iniziale nel campo delle telecomunicazioni transeuropee per i servizi generici di eHealth sia pari a 7,5 milioni di euro.

Con il budget richiesto, i punti di contatto istituiti a livello di ciascun Stato Membro si propongono di offrire una rete sicura da pari a pari per lo scambio delle cartelle cliniche e delle prescrizioni elettroniche e per il raggiungemento dei seguenti obiettivi: assistenza transfrontaliera continua, sicurezza del paziente e divulgazione di informazioni.
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Altre Notizie Internazionali
 
L'India si oppone al brevetto del farmaco Orkambi per la fibrosi cistica
 

L'Ufficio indiano dei brevetti ha negato a Vertex Pharma il brevetto per la terapia Orkambi per la fibrosi cistica. Orkambi è una combinazione di lumacaftor e ivacaftor (Kalydeco) cha interviene su due diverse mutazioni genetiche, trattando dunque la causa sottostante la malattia. La richiesta di brevetto è stata avanzata da Vertex Pharma nel 2010, per la quale l'Indian Pharmaceutical Alliance ha presentato una cosidetta pre-grant opposition, cioè un'opposizione ad una richiesta di brevetto prima della sua accettazione. L'Ufficio indiano dei brevetti ha sentenziato che "in assenza di un risultato migliore sull'efficacia del farmaco, questo è da considerarsi nuovo solo per quanto attiene le forme polimorfe e il processo di preparazione, pertanto non ritenuto brevettabile ai sensi della sezione 3(d)".

Orkambi ha ricevuto una designazione orfana negli Stati Uniti e la sua richiesta di brevetto è in corso di revisione. Il medicinale non ha ancora ottenuto la designazione orfana nell'Unione Eurpea ma è stato dichiarato eleggibile dall'Ufficio europeo dei brevetti. Questa sentenza potrebbe significare che saranno disponibili in India le versioni generiche di Orkambi, anche se la società farmaceutica sta ancora lanciando il suo prodotto in altri mercati mondiali.
Articolo su TwoFour Insight.
Decisione presa dall'Ufficio dei brevetti nel 2014.
 
Le grandi sfide dei malati rari in Australia
 

Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases racconta le esperienze di pazienti adulti australiani affetti da una malattia rara, sottolineando la necessità di sviluppare un piano nazionale per le malattie rare in questo continente. Gli autori dello studio hanno riscontrato che un numero considerevole di intervistati ha dichiarato di essere stato visitato da 3 o più medici prima di ricevere una diagnosi definitiva, mentre molti hanno dovuto attendere 5 anni o più per ottenere una diagnosi. Sono stati riscontrati, inoltre, molti punti deboli nel processo di informazione di questi pazienti. Un gran numero di intervistati si è recato per un consulto presso medici di famiglia, specialisti e ospedali. Gli autori hanno anche riscontrato che meno di un terzo degli intervistati era a conoscenza di un registro o di studi clinici per la propria malattia.

Gli autori ritengono che questi risultati dimostrino come non tutti i bisogni medici delle persone affette da una malattia rara siano soddisfatti e raccomandano modifiche ai sistemi sanitari australiani, affinché questi possano rispondere anche alle esigenze dei malati rari.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Arterite a cellule giganti: raccomandazioni sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Rev Med Interne. ; 37(3):154-65 ; marzo 2016
 
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Notizie su Orphanet
 
Progetto HIPBI-RD: integrazione completa di ORDO e HPO
 


HIPBI-RD (Harmonising phenomics information for a better interoperability in the Rare Disease field – armonizzazione dell'informazione fenomica per una migliore interoperabilità nel campo delle malattie rare) è un progetto finanziato da E-Rare 3 con lo scopo di integrare pienamente l'ontologia delle malattie rare prodotta da Orphanet (ORDO) con l'ontologia dei fenotipi prodotta dall'Ontologia del fenotipo umano (HPO) di Peter Robinson, con lo scopo di fornire l'accesso a un ecosistema di ontologie che consenta una migliore interoperabilità tra i dati clinici e i dati genetici delle malattie rare. Questo ecosistema sarà costantemente arricchito dall'estrazione di dati provenienti dalla letteratura e dall'immissione diretta dei dati dei genotipi e fenotipi da PhenoTips. Dall'altro lato, il sistema sarà disponibile per il riutilizzo e alimenterà gli strumenti che consentono la diagnosi clinica e genetica come Phenomiser e Genomiser.

HIPBI-RD è coordinato da Orphanet e riunisce i principali attori nel campo: HPO (Peter Robinson, Germania), PhenoTips (Mike Brudno, Canada), Istituto Europeo di Bioinformatica (Helen Parkinson, Regno Unito) e Garvan Institute (Tudor Groza, Australia). La prima riunione di questo progetto, che ha ottenuto un finanziamento triennale, si è tenuta a Barcellona il 9 marzo 2016.
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Nuove sindromi
 



 
Ritardo generale dello sviluppo, ipotonia, scoliosi e atrofia cerebellare sono legati a varianti in EMC1
 

Mediante sequenziamento dell'esoma, gli autori hanno identificato in tre famiglie delle varianti in omozigosi nel gene EMC1 che segregava con un fenotipo di ritardo dello sviluppo, ipotonia, scoliosi e atrofia cerebellare. Inoltre, è stata riscontrata una variante de novo in eterozigosi nel gene EMC1 in un paziente con fenotipo clinico e fenotipo di imaging a risonanza magnetica simili.
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(3):562-70 ; Marzo 2016
 
La sindrome riconoscibile, specifica del sesso femminile, con ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite è causata da mutazioni de novo con perdita di funzione in USP9X
 
Gli autori hanno riportato il caso di 17 pazienti di sesso femminile con mutazioni de novo con perdita di funzione nel gene USP9X. Le pazienti presentavano un fenotipo specifico caratterizzato da disabilità cognitiva/ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, bassa statura e malformazioni congenite distinte che comprendevano atresia coanale, anomalie anali, polidattilia post-assiale, difetti cardiaci, ipomastia, schisi palatina/ugola bifida, scoliosi progressiva e anomalie cerebrali strutturali.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(2):373-81 ; Febbraio 2016
 
Due nuove forme di difetti congeniti della glicosilazione di tipo 2 sono dovute a deficit in CCDC115 e TMEM199
 
Gli autori di un primo articolo hanno descritto una famiglia con tre fratelli affetti da anomalia della glicosilazione nell'apparato del Golgi. Il sequenziamento dell'esoma ha rivelato una mutazione missenso in omozigosi nel gene CCDC115. La stessa mutazione è stata identificata in tre famiglie senza legami di parentela, mentre in un'altra famiglia la mutazione era in eterozigosi composta in combinazione con una delezione in eterozigosi del gene CCDC115. Un'ulteriore mutazione missenso in omozigosi è stata individuata in una famiglia con due fratelli affetti. Tutti i pazienti presentavano un fenotipo simile alla malattia da deposito caratterizzato da epatosplenomegalia, che regrediva con l'età, fosfatasi alcalina altamente elevata derivata dalle ossa, livelli elevati di aminotransferasi e colesterolo, in combinazione con anomalia del metabolismo del rame e sintomi neurologici. Due pazienti sono deceduti a causa di insufficienza epatica e in un paziente è stato eseguito con successo il trapianto di fegato.
In un secondo articolo, gli autori hanno analizzato i dati grezzi del sequenziamento dell'esoma di famiglie affette da difetti congeniti geneticamente irrisolti e hanno potuto identificare quattro individui con mutazioni differenti in TMEM199. I pazienti adolescenti presentavano un fenotipo moderato di steatosi epatica, livelli elevati di fosfatasi alcalina e aminostrasferasi e ipercolesterolemia, ma anche livelli bassi di ceruloplasmina nel siero. I pazienti affetti mostravano anomalia della O-glicosilazione tipo N e delle mucine e la spettometria di massa ha indicato un'incorporazione ridotta di galattosio e acido sialico.
Leggi gli abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(2):310-21; 322-30 ; Febbraio 2016
 
Crisi metaboliche ricorrenti a esordio nell'infanzia con encefalocardiomiopatia associata a mutazioni in TANGO2
 
Gli autori di due articoli hanno descritto crisi metaboliche episodiche a esordio nell'infanzia, caratterizzate da encefalopatia, ipoglicemia e aritmie. Le indagini di laboratorio hanno suggerito un difetto nell'ossidazione degli acidi grassi mitocondriali, mentre il sequenziamento dell'esoma ha rivelato una mutazione biallelica nel gene TANGO2.
Leggi gli abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(2):358-62; 347-57 ; Febbraio 2016
 
Trombocitopenia, mielofibrosi, emorragie e patologie ossee sono causate da una mutazione dominante con perdita di funzione nel gene SRC in nove pazienti
 
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell'esoma e l'Ontologia del fenotipo umano per identificare una mutazione con perdita di funzione nel gene SRC in nove casi. I pazienti presentavano trombocitopenia, mielofibrosi, emorragie e patologie ossee.
Leggi l'abstract su Pubmed
Sci Transl Med. ; 8(328):328ra30 ; Marzo 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La disabilità cognitiva non sindromica autosomica dominante è legata ai geni STXB1 e UBE3A
 

Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante"

 
La sindrome da delezione 6q16 è associata a mutazioni in POU3F2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(2):363-72 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da delezione 6q16"

 
L'encefalopatia epilettica indeterminata a esordio precoce è legata a una variante nonsenso nel gene NAPB in una giovane paziente
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(2):E1-3 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Undetermined early-onset epileptic encephalopathy"

 
La sindrome di Robinow autosomica dominante è causata da varianti de novo frameshift in DVL3 in cinque pazienti senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(3):553-61 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Robinow autosomica dominante"

 
La lipomatosi encefalocraniocutanea è dovuta a mutazioni attivanti a mosaico nel gene FGFR1 in due individui
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(3):579-87 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea"

 
La sindrome sordità-schisi delle mani e dei piedi è causata da mutazioni in ZAK in due famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genome Res. ; 26(2):183-91 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Mani e piedi a chela - sordità"

 
L'ipercalcemia infantile idiopatica è legata a mutazioni autosomiche recessive in SLC34A1
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Am Soc Nephrol. ; 27(2):604-14 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Ipercalcemia infantile autosomica recessiva"

 
La miopatia da corpi di poliglucosano a esordio tardivo è associata a una mutazione in omozigosi in GYG1 in cinque pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(1):16-20 ; gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto"

 
L'atrofia muscolare spinale prenatale e le fratture ossee congenite sono legate a mutazioni in TRIP4 e ASCC1 in 4 famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(3):473-89 ; Marzo 2016
 
Sindrome Prader-Willi-simile: MRAP2 è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):383-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome Prader-Willi-simile"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Drepanocitosi: il prasugrel non diminuisce la quantità di eventi vaso-occlusivi nei bambini e negli adolescenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(7):625-35 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Pompe a esordio tardivo: l'analisi 3D del movimento della parete toracica è uno strumento di monitoraggio affidabile e non invasivo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(2):146-52 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo"

 
Sindrome dell'X fragile: il mavoglurant non migliora i sintomi comportamentali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(321):321ra5 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: il selexipag riduce il rischio di morte e le complicazioni
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio danese su Orphanet
Consulta questo studio francese su Orphanet
Consulta questo studio statunitense su Orphanet
N Engl J Med. ; 373(26):2522-33 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: il caplacizumab consente una risoluzione più rapida degli episodi acuti rispetto al placebo
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(6):511-22 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Miastenia grave oculare: il trattamento con prednisone è sicuro ed efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve. ; 53(3):363-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Miopatia GNE: l'acido sialico potrebbe stabilizzare la forza muscolare
 
Leggi l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 3(1):49-66 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Miopatia distale, tipo Nonaka"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: la trasfusione di plasma da convalescente non è associata a un miglioramento significativo del tasso di sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(1):33-42 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Febbre Dengue: il vaccino TV003 garantisce una copertura completa
 
Leggi l'abstract Science Translational Medicine ; 8(330):330ra36 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Febbre dengue"

 
Malattia acuta da rigetto del trapianto refrattaria agli steroidi: buoni risultati con il trattamento con cellule staminali mesenchimali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(2):357-66 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"

 
Malattia cronica da rigetto del trapianto: la globulina antilinfocitaria previene la comparsa della malattia ma non migliora la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(1):43-53 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

 
Leucemia linfatica cronica: l'ibrutinib è superiore al chlorambucil
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta lo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 373(25):2425-37 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia mieloide acuta: il microtrapianto di cellule staminali combinato a decitabina e chemioterapia potrebbe rappresentare un trattamento nuovo, efficace e sicuro
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. ; 5(4):524-9 ; agosto 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Fibrosi polmonare idiopatica: i trattamenti con nintedanib, pirfenidone e sildenafil aumentano la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed BMC Med. ; 14(1):18 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Malattia di Fabry: la riduzione della dose di agalsidasi-beta e/o il passaggio all'agalsidasi-alfa comportano un peggioramento della funzione renale dei pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Am Soc Nephrol. ; 27(3):952-62 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 1: la terapia sostitutiva enzimatica migliora la contrattilità cardiaca
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):373-7 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Malattia delle urine a sciroppo d'acero: il trapianto di fegato da donatore vivente o deceduto rappresenta una valida alternativa alla presa in carico nutrizionale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):336-43 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia delle urine a sciroppo d'acero"

 
Tumore desmoide: il sulindac e i modulatori selettivi del recettore degli estrogeni sono trattamenti efficaci e sicuri
 
Leggi l'abstract su Pubmed Fam Cancer. ; 15(1):31-40 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Tumore desmoide"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la somministrazione cronica degli inibitori delle deacetilasi istoniche tratta la malattia neurologica e sistemica nel modello murino
 

Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(326):326ra23 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Osteogenesi imperfetta, tipo 4: il ripristino dei livelli sierici di SERPINF1 non corregge il fenotipo osseo nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):378-82 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il genome editing migliora la funzione muscolare nel modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Science ; 351(6271):400-3; 403-7; 407-11 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: effetti positivi dei bisfosfonati sulle ossa e nei muscoli del modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(1):73-84 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: monoterapia protettiva con un cocktail di anticorpi e anticorpi monoclonali nei macachi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Science ; 351(6279):1339-42; 1078-83 ; Marzo 2016 Sci Transl Med. ; 8(329):329ra33 ; Marzo 2016

 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Malattie monogeniche: revisione sulla ricerca sulle cellule staminali derivate da pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(1):44-54 ; Gennaio, 2016
 
Malattia oculare ereditaria: studio sulle cellule staminali paziente-specifiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. ; 5(2):132-40 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Sclerosi sistemica: studio sull'utilità e sulle limitazioni dei modelli animali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(1):4 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: revisione sui modelli murini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Journal of Neuromuscular Diseases ; 3(1):29-48 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofie muscolari congenite: revisione sui modelli animali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(3):252-9 ; Marzo 2016
 
Disabilità cognitiva legata all'X: nuovo modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cell Rep. ; 14(5):1000-9 ; Febbraio 2016
 
Approcci Diagnostici
 


 
Revisione sui risultati positivi e falsi negativi per la distrofia muscolare non-Duchenne nei programmi di screening neonatale
 

Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(1):111-6 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Angiopatia amiloide cerebrale: validazione dei criteri clinico-radiologici per la diagnosi dell'infiammazione
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(2):197-202 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."ITM2B amyloidosis"

 
Malattie dello spettro oto-palato-digitale: fenotipi fetali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(3):371-7 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome oto-palato-digitale"
Continua a leggere..."Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2"
Continua a leggere..."Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles"
Continua a leggere..."Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1"

 
Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi II dovrebbe essere considerato in presenza di un feto con anomalia di Dandy-Walker o un'altra disgenesia cerebrale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(2):193-7 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2"

 
Sindrome di Guillain-Barré: la valutazione neurologica precoce è associata a una diagnosi clinica migliore
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(3):384-7 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
La miografia a impedenza elettrica discrimina la distrofia muscolare congenita dai controlli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(3):402-6 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1A"
Continua a leggere..."Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Drepanocitosi: revisione Cochrane sui vaccini per il batterio Haemophilus influenzae di tipo b
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 2:CD011199 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 2: revisione Cochrane sulla terapia enzimatica sostitutiva con idursulfasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 2:CD008185 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Malattia di Buerger: revisione Cochrane sul trattamento farmacologico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD011033 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Buerger"

 
Sindrome da dolore regionale complesso, tipo 1 e 2: revisione Cochrane sulla fisioterapia per il dolore e la disabilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 2:CD010853 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1"
Continua a leggere..."Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2"

 
Malattie renali autoimmuni: due studi sui trattamenti
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Rev Nephrol. ; 12(4):205-16; 217-31 ; Aprile 2016
 
Studio sui trattamenti per l'acromegalia
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Nat Rev Endocrinol. ; 12(2):90-8 ; Febbraio 2016
Expert Review of Endocrinology & Metabolism ; 11(2):171-75 ; Febbraio 2016

 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: studio sull'approcio chirurgico per la riduzione del rischio
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(5):454-68 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 
Leucemia mieloide cronica: studio sul trapianto allogenico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Clin Oncol. ; 13(2):79-91 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Trombocitopenie ereditarie: tre revisoni sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi gli abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(2):154-62; 141-53 ; Febbraio 2016
 
Sindrome di Leigh: studio sull'eterogeneità clinica e genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):300-12 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi: studio sulla diagnosi, sulle manifestazioni cliniche e sulle linee guida per il trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(3):313-21 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi"

 
Malattia di Rosaï-Dorfman: studio sull'interessamento cardiaco
 
Leggi l'abstract su Pubmed Intractable Rare Dis Res. ; 5(1):1-5 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Rosaï-Dorfman"

 
Sindrome PFAPA: studio sulla patogenesi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(4):18 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome PFAPA"

 
Studio sulla narcolessia
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"
Continua a leggere..."Narcolessia senza cataplessia"

 
Sclerosi sistemica: due studi sulle terapie cellulari e sulla presa in carico delle crisi renali
 
Leggi gli abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(2):12 ; Febbraio 2016
Curr Rheumatol Rep. ; 18(1):5 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ipertensione arteriosa polmonare associata a sclerosi sistemica: studio sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(2):10 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Sclerosi sistemica: studio sui nucleosomi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Rheumatol. ; 12(3):138-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Policondrite recidivante: studio sulla patogenesi, sui segni clinici, sugli strumenti diagnostici e sulle prospettive terapeutiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(1):3 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Policondrite ricorrente"

 
Uno studio sull'ipofosfatasia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. ; 12(4):233-46 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia"

 
Amiotrofia nevralgica: studio sulla diagnosi, sulla fisiopatologia e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(3):337-50 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Amiotrofia nevralgica"

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva: studio sulle sperimentazioni cliniche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(2):111-25 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva"

 
Poliposi adenomatosa colorettale: studio sul determinismo genetico, sui segni clinici e sulle raccomandazioni per la cura
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bull Cancer. ; 103(2):199-209 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
Edizione speciale di Seminars in Cells & Developmental Biology sulle malattie genetiche rare
 
Leggi l'edizione speciale Seminars in Cell & Developmental Biology ; 52(1-132) ; Aprile 2016
 
Edizione speciale di Handbook of Clinical Neurology sui gliomi
 
Leggi l'edizione speciale Handbook of Clinical Neurology ; 134(2-446) ; 2016
 
Pubblicate tre nuove GeneReview e aggiornate altre tre
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome da duplicazione Xq28
Sindrome di Hartsfield
Sindrome di Kindler

Sono state aggiornate tre GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome da sudorazione indotta dal freddo che comprende la sindrome di Crisponi
Sindrome cardiofaciocutanea
Miopatia con deficit di ISCU

 


 
Farmaci Orfani
 
OK della FDA al trattamento per l'occlusione venosa dopo trapianto di cellule staminali
 


La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Defitelio (defibrotide sodium) come trattamento dei pazienti adulti e pediatrici che hanno sviluppato la malattia veno-occlusiva epatica (VOD), con successive anomalie dei reni e dei polmoni, dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Si tratta della prima terapia approvata dalla FDA per il trattamento della forma epatica grave di VOD, una malattia rara e pericolosa per la vita.

La VOD epatica è una condizione caratterizzata da una lesione tossica dei sinusoidali del fegato, che causa un'ostruzione delle piccole vene epatiche. Può presentarsi nei pazienti sottoposti a chemioterapie e HSCT. Secondo la FDA, nonostante solo il 2% circa dei pazienti HSCT sviluppi questa complicazione, nell'80% di questi casi la condizione è letale.

Defitelio è disponibile in Europa per questa indicazione già dal 2014, dove una parte importante del costo di questo farmaco può essere compensata dalla riduzione del tempo di degenza nelle unità di terapia intensiva.
Per maggiori informazioni.
 
L'EMA raccomanda il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per tre prodotti medicinali orfani
 

L'EMA raccomanda il primo trattamento orale per la malattia di Fabry

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per Galafold (migalastat) per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica.

I pazienti con malattia di Fabry hanno una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi. Questo enzima normalmente scompone una sostanza grassa detta globotriaosilceramide (GL-3). Se l'enzima alfa-galattosidasi manca o è difettoso, GL-3 non viene ripartito e si accumula nelle cellule del corpo, tra cui le cellule cardiache e quelle renali. I pazienti con malattia di Fabry possono soffrire di una vasta gamma di sintomi, tra cui disturbi gravi, come l'insufficienza renale, problemi cardiaci e aumento del rischio di ictus.

Galafold è il primo trattamento orale per la malattia di Fabry e può fornire un'opzione di trattamento più conveniente per i pazienti. Funziona agendo come un "chaperone farmacologico" che lega in modo selettivo alfa-Gal A, aumentandone la stabilità fisica, il traffico lisosomiale e l'attività cellulare. Tuttavia, Galafold deve essere utilizzato solo in pazienti con specifiche mutazioni genetiche della malattia e per i quali è nota la reattività al principio attivo presente nel farmaco, migalastat.
Per maggiori informazioni

Parere positivo per una nuova terapia genica per il trattamento di bambini con ADA-SCID
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio per una nuova terapia genica per i pazienti con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), che non abbiano alcun donatore compatibile per un trapianto di cellule staminali.

ADA-SCID è una malattia immune ultrara, causata dall'alterazione di un gene ereditato da entrambi i genitori che blocca la produzione di adenosina deaminasi. Il sistema immunitario dei bambini nati con ADA-SCID è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. In assenza di un trattamento efficace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.

In genere, i pazienti di ADA-SCID che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali da fratelli geneticamente compatibili hanno una buona possibilità di sopravvivenza e di ripristino della funzione del sistema immunitario, mentre la percentuale di sopravvivenza per i pazienti che non hanno un donatore compatibile è bassa, principalmente a causa del rischio di malattia da rigetto del trapianto. Strimvelis è prodotto dalle stesse cellule del midollo osseo immaturo del paziente (chiamato CD34 + cellule) nel quale è stato inserito un gene normale dell'enzima adenosina deaminasi.
Per maggiori informazioni

L'EMA raccomanda Darzalex per l'autorizzazione condizionata
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di Darzalex (daratumumab) per i pazienti adulti con mieloma multiplo recidivo e refrattario al trattamento. Darzalex deve essere utilizzato nei pazienti in cui il trattamento precedente includeva un inibitore del proteasoma e un agente immunomodulante (altri tipi di farmaci oncologici) e in cui la malattia è peggiorata dopo il trattamento. Il mieloma multiplo è un tumore raro che colpisce un tipo di globuli bianchi detti plasmacellule ed esita in diverse complicazioni come infezioni, anemia, dolore alle ossa e fratture, aumento dei livelli di calcio nel sangue e disfunzioni renali.
Per maggiori informazioni
 


 
Sovvenzioni
 


 
FINANZIAMENTO SWISS BRIDGE 2016
 

Swiss Bridge è una Fondazione privata associata alla Lega svizzera contro il cancro, alla Fondazione svizzera per la ricerca sul cancro e l'Unione internazionale contro il cancro (UICC), che sostiene la ricerca sul cancro in Europa. Quest'anno, in occasione del suo 20° anniversario, la Fondazione Swiss Bridge mette a disposizione un finanziamento per ricercatori, preferibilmente giovani, che hanno dato contributi eccezionali nel campo dei tumori rari. I ricercatori di Università e istituti europei di ricerca sul cancro sono invitati a presentare, entro il 30 aprilee 2016, una lettera di intenti per un nuovo progetto di ricerca.
Per maggiori informazioni
 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Bando per microfinanziamenti per le malattie rare
 
La Fondazione Malattie Rare e i suoi partner, la BC Children's Hospital Foundation, l'Organizzazione Canadese per i Disordini Rari e Global Genes, sono lieti di offrire dei microfinanziamenti del valore di 3.500 dollari ciascuno per i ricercatori impegnati in qualsiasi tipo di ricerca incentrata sulla cura delle malattie rare. I bandi per questi microfinanziamenti sono pubblicati quattro volte l'anno. Le domande di partecipazione devono raggiungere la lunghezza massima di una pagina e l'esito delle selezioni sarà comunicato agli interessati entro 15 giorni lavorativi. La prossima scadenza è il 1 maggio 2016.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
Premio scientifico 2016 Care-for-rare
 
Il premio scientifico Care-for-Rare, del valore di 50.000 Euro, promosso dalla Fondazione Werner Reichenberger, offre ai giovani ricercatori l'opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica sulle malattie rare.

La Fondazione Care-for-Rare sostiene i progetti scientifici interdisciplinari e internazionali che hanno lo scopo di chiarire le cause sottostanti le malattie rare e sviluppare terapie innovative per i pazienti pediatrici. Il bando è aperto a singoli ricercatori o gruppi di ricerca con almeno un ricercatore affiliato ad un istituto di ricerca con sede in Germania. Sono incoraggiati a partecipare al programma i giovani ricercatori.
La domanda di partecipazione e la documentazione completa devono essere inviate elettronicamente entro il 30 giugno 2016.
Per maggiori informazioni

 
Bando Internazionale per Progetti di Ricerca Traslazionale sull'RNA come target o prodotto terapeutico
 
AFM-Telethon è lieta di annunciare la pubblicazione del suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sull'RNA come target terapeutico o come prodotto terapeutico. Il presente invito è aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto ad accelerare la ricerca promettente verso terapie innovative per le malattie neuromuscolari e malattie rare, utilizzando un approccio terapeutico basato sull'RNA o sull'RNA come target terapeutico. La scadenza per la presentazione delle proposte è il 28 giugno 2016; la comunicazione dei vincitori è prevista per la fine di dicembre 2016 – metà gennaio 2017.

Se interessati a partecipare a questo bando, si prega di seguire le istruzioni di preparazione delle proposte sul sito di AFM-Téléthon. Per qualunque domanda sul bando o sulla procedura di selezione, contattare Jean-François Briand all'indirizzo jfbriand@afm-telethon.fr o telefonare a +33 (0)1 69 13 22 29

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione aperta presso Orphanet Francia per l'indicizzazione dei fenotipi delle malattie rare
 
È aperta una posizione presso Orphanet Francia per collaborare all'indicizzazione delle malattie rare con i fenotipi dell'Ontologia del Fenotipo Umano (nomencaltura internazionale di riferimento), implementare il flusso di lavoro tra US14-Orphanet e l'Ontologia del Fenotipo Umano e partecipare al controllo di qualità dei dati. Si tratta di una posizione a tempo determinato aperta a candidati disponibili a lavorare in Francia. Maggiori informazioni (in francese) sulla posizione sono disponibili sul sito
 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 

La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 3 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
 
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma
 
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
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Stati Generali della Ricerca Sanitaria
 
Data: 27-28 aprile 2016
Località: Roma, Italia

L'evento, che si terrà presso l'Auditorium del Massimo, è un'occasione di approfondimento dei temi strategici per la ricerca e di confronto tra i ricercatori.
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EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
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Corso estivo sulla genetica medica 2016 – dal sequenziamento di nuova generazione alla medicina traslazionale nella ricerca sulle malattie neurologiche
 
Data: 25-27 luglio 2016
Sede: Tuebingen, Germania

La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione sta profondamente cambiando il modo di fare ricerca nel campo della genetica medica. L'estrazione di una grande quantità di dati complessi a beneficio della salute del paziente richiede sforzi di ricerca interdisciplinare, soprattutto nel campo della medicina, della biologia e dell'informatica.

Il corso estivo si concentrerà precisamente su questa interfaccia multidisciplinare, sottolineandone il potenziale sinergico. Il corso affronterà l'intero processo, dalla fenotipizzazione clinica, all'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, al follow-up clinico e genetico, alle validazioni funzionali nei sistemi modello, e infine, guiderà i partecipanti attraverso lo sviluppo di nuove terapie e applicazioni cliniche (personalizzate). Particolare attenzione sarà data alle malattie neurologiche come il morbo di Parkinson, la distonia, l'atassia e i disturbi cerebrali correlati.
Il corso è rivolto a dottorandi e ricercatori che lavorano nel campo della biologia, delle neuroscienze, della biochimica, della medicina sperimentale e della bioinformatica e ai medici, in particolare medici specializzandi. Il termine per l'invio delle domande di partecipazione è il 27 Maggio 2016.
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4° Corso estivo sulle malattie rare
 
Data: 13–15 luglio 2016
Sede: Zurigo, Svizzera

La quarta edizione del corso estivo Radiz tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previsti interventi e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentari, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per l'invio delle domande di partecipazione è il 31 marzo 2016.
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Cosa succede e dove
 

 
Le Malattie Mitocondriali: Aspetti Clinico-Diagnostici e Linee di Ricerca
 

Data: 2 maggio 2016
Sede: Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia

Il corso è rivolto a biologi e medici di diversa specializzazione con l'intento di fornire una conoscenza di base clinica e di laboratorio sulle malattie mitocondriali. Si svolgerà in due parti: la prima prettamente clinica, mentre la seconda affronterà il ruolo del laboratorio nel percorso diagnostico e nell'approfondimento di ricerca. Nella parte clinica si affronterà la complessità fenotipica delle patologie mitocondriali, mentre nella parte di laboratorio la diagnosi genetica e i nuovi approcci terapeutici.
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Nascere Malati
 
Data: 4 maggio 2016
Sede: Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia

Il convegno si propone di trasmettere un messaggio positivo e di fiducia ai pazienti e ai loro familiari, supportato dai risultati e dalle prospettive del progresso scientifico, attraverso la discussione di una decina di argomenti esemplificativi di malattie comuni e rare nella popolazione dei neonati. L'incontro, basato sul racconto di casi ed esperienze reali, cercherà di evidenziare come la ricerca traslazionale abbia cambiato la condizione del malato congenito in termini di speranza di vita e qualità della vita correlata alla salute.
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Conferenza europea delle famiglie e workshop 2016 del Myotubular Trust
 
Data: 6 maggio 2016
Sede: Niedernhausen, Germania

Il workshop offrirà aggiornamenti sui seguenti argomenti: studio europeo sulla storia naturale, RYR1 negli adulti; diagnosi genetica preimpianto; aggiornamento da Audentes Therapeutics sulle sperimentazioni cliniche di terapia genica per l'MTM1; misure di esito per gli studi clinici sull'MTM1; pedane vibranti Galileo per l'allenamento muscolare; e il registro dei pazienti con miopatia miotubulare e centronucleare.
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Malattie della giunzione neuromuscolare: dalla biologia al trattamento
 
Data: 7 maggio 2016
Sede: Milano, Italia

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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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H2020 Brokerage Event sulla Salute/Malattie Rare
 
Data: 12-13 maggio 2016
Sede: Oslo, Norvegia

I partecipanti all'evento potranno acquisire informazioni sui nuovi bandi 2016-2017 di Horizon 2020 "Salute, cambiamento demografico e benessere" dedicati alle malattie rare. Sarà altresì possibile presentare il proprio progetto innovativo ed incontrare potenziali partner europei e internazionali per costruire la propria rete.
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8° Conferenza Internazionale delle famiglie sindrome di Alström e Simposio scientifico
 
Data: 12-13 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

La conferenza vedrà la partecipazione di famiglie e bambini provenienti da 40 Stati e 15 Paesi e sarà trasmessa in diretta streaming su internet in diverse lingue. L'evento riunirà i principali leader della comunità scientifica e medica mondiale per condividere i progressi della ricerca, le opzioni terapeutiche e le informazioni relative alla sindrome di Alström.
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Vivere con una malattia rara dalla diagnosi alla presa in carico
 
Data: 18 maggio 2016
Sede: Roma, Italia


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Conferenza di formazione a cura della FDA per le piccole imprese
 
Data: 17-18 maggio 2016
Sede: Minnesota, Stati Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di fornire informazioni dirette, rilevanti e utili sugli aspetti più importanti delle direttive sui farmaci e sui dispositivi medici. Il pubblico di questo evento è costituito da piccole aziende produttrici di farmaci e/o dispositivi medici che vogliono approfondire l'approccio della FDA alla regolamentazione sul tema.
SESSIONE PLENARIA: Approfondimenti della FDA sui prodotti per le malattie rare e farmaci pediatrici
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Incontro ECRIN sulla Giornata Internazionale delle Sperimentazioni Cliniche
 
Data: 20 maggio 2016
Sede: Praga, Repubblica Ceca

Le celebrazioni 2016 della Giornata Internazionale delle Sperimentazioni Cliniche mirano a far conoscere, ai politici cechi e alla comunità scientifica, ECRIN e il partner nazionale ceco, Czech Clinical Research Infrastructure Network (CZECRIN). L'incontro affronterà questioni che riguardano la medicina personalizzata e le sperimentazioni cliniche multinazionali.
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ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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6° Convegno Nazionale Malattie Mitocondriali
 
Data: 27-29 maggio 2016
Sede: Roma, Italia

L'edizione 2016 del convegno sulle malattie mitocondriali aspira a riunire ancora più famiglie ed ancora più pazienti e ad accogliere e fornire ispirazione ad ancora più medici e ricercatori che si occupano di malattie mitocondriali.
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8° Conferenza Internazionale WASOG sulle Malattie Parenchimali Diffuse del Polmone
 
Data: 2-4 giugno 2016
Sede: Gdansk, Polonia

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39° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 8-11 giugno 2016
Sede: Basilea, Svizzera

La Società Europea Fibrosi Cistica è una comunità internazionale costituita da ricercatori e professionisti clinici impegnati a garantire il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, promuovendo la ricerca, la formazione e l'assistenza.
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21° Educational Forum a cura della Fondazione Internazionale Macroglobulemia di Waldenström
 
Data: 10-12 giugno 2016
Sede: Rhode Island, Stati Uniti

Il tema di quest'anno è "Immagina una cura: i percorsi verso il progresso" per parlare della nuova iniziativa "Strategic Research Roadmap" a cura della Fondazione IWMF e della Leukemia & Lymphoma Society. Il Forum ED rappresenta un'eccellente opportunità di conoscere gli ultimi sviluppi nel campo della ricerca e dei trattamenti.
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Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

A questa conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
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9° Congresso Internazionale sulla Cistinosi
 
Data: 30 giugno - 3 luglio 2016
Sede: Valencia, Spagna

La Fondazione Cistinosi, in collaborazione con l'Istituto di Eccellenza in Pediatria, è lieta di ospitare la 9a edizione del Congresso sulla Cistinosi, che avrà un nuovo e interessante formato in risposta alle esigenze del pubblico.
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19° Congresso Mondiale Internazionale Retina International a Taipei, Taiwan
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Taipei, Taiwan

Il Congresso è organizzato da Retinitis Pigmentosa Taipei in collaborazione con Retina Hong Kong, associazione membro di Retina International.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso copre argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze ascoltando gli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro sarà "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a catturare il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
Per maggiori informazioni

 
Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org
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6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprilee 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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