15 Maggio 2016 print
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Editoriale
 
La Joint Action PARENT richiama l'attenzione sui registri europei
 

La Joint Action PARENT (Iniziativa sui Registri Transfrontalieri dei Pazienti) è stata finanziata con fondi comunitari nell'ambito del Secondo Programma Europeo di Sanità Pubblica per il periodo maggio 2012 - novembre 2015. L'obiettivo principale di PARENT è stato di sostenere gli Stati Membri dell'Unione Europea nella creazione, nello sviluppo e nella gestione dei registri dei pazienti in settori di importanza strategica come le malattie croniche e i dispositivi medici, la sicurezza e la valutazione delle tecnologie sanitarie. Le malattie rare sono diventate un obiettivo importante di questo lavoro e sono state costruite forti sinergie con varie iniziative nel settore, al fine di garantire l'applicabilità dei risultati a queste patologie.

PARENT ha cercato di promuovere la comparabilità e l'interoperabilità dei registri per facilitare il riutilizzo dei dati per scopi di ricerca e di salute pubblica, massimizzando in tal modo il potenziale dei dati digitali dei pazienti europei. I partner di questa iniziativa, coordinata dall'Istituto Nazionale di Sanità Pubblica della Repubblica di Slovenia (NIPH), hanno fornito numerosi contributi importanti per sostenere il funzionamento dei registri esistenti e una guida per i soggetti interessati che desiderano creare nuovi registri:

Linee guida metodologiche e Raccomandazioni per la gestione efficiente e razionale dei registri dei pazienti : Questo documento fornisce una panoramica completa sulla progettazione di un registro, del suo funzionamento e della sua utilità, con particolare attenzione all'utilizzo delle tecnologie dell'informazione. Esso spiega i vari tipi di registri e fornisce consigli pratici e dettagliati su come creare e gestire registri di pazienti, coprendo tutti gli aspetti del processo. Le Linee guida definiscono gli elementi essenziali di qualità dei registri (incluse considerazioni sulla qualità dei dati e non solo). Ci sono sezioni specifiche dedicate al concetto di interoperabilità e a come raggiungere questo obiettivo, all'utilizzo secondario dei dati per scopi di ricerca e di salute pubblica e alla condivisione delle informazioni in contesti transfrontalieri. Le Linee guida PARENT hanno ricevuto, a novembre 2015, la raccomandazione dell'iniziativa europea Sanità in Rete.

Registro pilota dei Registri (http://www.parent-ror.eu/): Per migliorare la conoscenza dei registri europei esistenti, PARENT ha condotto un'indagine e ha sviluppato un Registro di Registri (RoR). Questa risorsa contiene attualmente oltre 200 registri ed è consultabile per tipo di registro e per scopo. In questo RoR sono inclusi anche alcuni registri di malattie rare.

Strumento Wiki – Linee guida ricercabili in internet e modificabili: Le suddette Linee guida metodologiche e Raccomandazioni sono state rese disponibili su una piattaforma Wiki per consentire agli utenti dei registri di ricercare informazioni all'interno delle Linee guida e, più importante, di aggiornarle e di garantirne il mantenimento in futuro.

Rapporto sul ruolo dei registri e sulle azioni future: Questo rapporto esplora il potenziale che hanno i registri nel sostenere l'assistenza sanitaria transfrontaliera e identifica le sfide e le opportunità future nel contesto delle infrastrutture digitali europee. I partner di PARENT hanno analizzato il ruolo attribuito ai registri nella Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera (2011/24/UE) e hanno notato che l'unica menzione esplicita si trova nell'articolo 12, in relazione alle Reti di Riferimento Europee: dal momento che le malattie rare sono uno dei principali obiettivi delle ERN, l'importanza dei registri di queste patologie risulta molto chiara.

Rapporto sulla sostenibilità della collaborazione transfrontaliera sull'utilizzo secondario dei dati dei registri: La Joint Action PARENT ha esplorato l'utilizzo di modelli di business per comprendere meglio le tendenze e le opzioni disponibili per raggiungere la sostenibilità dei registri con una finalità transfrontaliera e per sostenere il riutilizzo di dati importanti. L'analisi ha evidenziato la necessità di allineare a livello europeo e nazionale le attività di eHealth e quelle dei registri dei pazienti, e ha dimostrato come la struttura e gli strumenti di PARENT possano essere utilizzati per questo scopo.

In sintesi, il risultato più importante raggiunto da PARENT è stato quello di richiamare l'attenzione sui registri europei dei pazienti e di esplorare il loro ruolo nel contesto dell'attuazione della Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera. Sono state adottate misure importanti lungo tutto il percorso di azione della Joint Action a favore dei servizi transfrontalieri interoperabili di eHealth. I risultati della Joint Action PARENT saranno integrati nelle attività in corso da parte di altre iniziative, come la Joint Action che sostiene la sanità in rete (JAseHN), EUnetHTA JA3 e RD-ACTION.

L'elenco completo dei risultati è disponibile qui
 


 
Focus su...
 
Indagine sull'implementazione tecnica dei sistemi di codifica delle malattie rare in Europa
 

La codifica delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari o nei registri è un passo necessario per permettere l'analisi dei dati a livello nazionale ed europeo. Per comprendere e aggiornare le informazioni sulla codifica medica e per avere una visione più completa dei sistemi di codifica in tutti i Paesi che partecipano a questo processo, la RD-ACTION ha condotto un'indagine nell'ambito degli obiettivi del Work Package 5 per il primo anno di lavoro. I risultati di questa indagine sono stati oggetto di una pubblicazione. L'equipe francese di APHP e quella tedesca di DIMDI hanno lavorato insieme per identificare le questioni più importanti che riguardano i sistemi di codifica nei Paesi partecipanti e che necessitano di una soluzione. Il gruppo di partecipanti a questa indagine era costituito principalmente da medici e genetisti clinici, dei quali solo alcuni erano esperti dei temi trattati dall'indagine.

In breve si riportano i risultati dell'indagine:
Registrazione della morbosità: La maggior parte dei Paesi partecipanti possiede un sistema nazionale che consente la registrazione dei dati di morbosità, spesso collegato al sistema di rimborso e che utilizza principalmente i codici ICD-10. Questi dati sono registrati prevalentemente per l'assistenza dei pazienti in regime di ricovero, ma la metà degli intervistati ha segnalato la registrazione anche per altri tipi di assistenza. La qualità delle informazioni sulla morbosità, raccolte nel sistema nazionale d'informazione (per le malattie rare - MR), è relativamente scarsa e poco esaustiva. Metà dei Paesi partecipanti presenta una gestione centralizzata del sistema di codifica per morbosità, ma non è sempre possibile collegare i dati registrati sulla base di un codice identificativo dei pazienti affetti da MR.

Registrazione della mortalità: I Paesi partecipanti hanno generalmente un sistema nazionale che consente la regitrazione dei dati di mortalità, tramite l'utilizzo di codici ICD-10. In 2/3 dei Paesi partecipanti vi è una gestione centralizzata del sistema di codifica della mortalità. Meno della metà dei partecipanti ha confermato la disponibilità nel proprio Paese di un codice identificativo dei pazienti, che non è sempre legato alla scheda identificativa del paziente per mortalità.

Informazione sui registri: In 5 Paesi è stata istituita una politica di codifica specifica per le MR, sempre nel quadro di un programma nazionale legato ai registri delle MR o a un archivio nazionale dei dati, e in 2 Paesi è stato avviato un progetto pilota. La metà dei partecipanti ha dichiarato che nel proprio Paese sono attualmente in corso discussioni su una politica specifica per la codifica delle MR.
Più della metà degli intervistati non ha una chiara conoscenza degli attuali registri sulle MR nel proprio Paese. L'armonizzazione della codifica delle diagnosi di MR nei registri esistenti è relativamente scarsa, così come la prevalenza e il valore dei dati di incidenza. Un terzo dei Paesi partecipanti possiede un programma nazionale per l'integrazione dei registri.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Il Portogallo riconosce ufficialmente i centri di riferimento per le malattie rare
 

Il Ministero della Salute portoghese ha ufficialmente adottato una proposta della Commissione nazionale sul riconoscimento dei centri di riferimento per molte aree patologiche. Per quanto riguarda il settore delle malattie rare, sono stati riconosciuti come centri di riferimento per le aree cliniche della paramiloidosi familiare il Centro Hospitalar do Porto, E.P.E. e il Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E, e come centri di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie il Centro Hospitalar de São João, E.P.E., il Centro Hospitalar do Porto, E.P.E., il Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, E.P.E. e il Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E.

Per maggiori informazioni sui centri di riferimento in Portogallo si rimanda al sito del Servizio Sanitario Nazionale portoghese
 
Altre Notizie Internazionali
 
Sviluppo di un Piano di azione per le distrofie muscolari a cura del Comitato di coordinamento per la distrofia muscolare
 

Il Comitato di coordinamento per la distrofia muscolare (Muscular Dystrophy Coordinating Committee - MDCC) coordina le attività sulla distrofia muscolare degli Istituti Nazionali della Salute (NIH) con quella di altre agenzie federali e associazioni di pazienti affetti da questa patologia. Recentemente è stato pubblicato il piano d'azione MDCC 2015 per le distrofie muscolari che definisce le aree prioritarie per migliorare i trattamenti e ridurre l'impatto sociale e personale di tutte le forme di distrofia muscolare. Questo piano è destinato a diventare un modello per l'intera comunità della distrofia muscolare. Tutte le parti interessate, ricercatori universitari, aziende, agenzie governative, associazioni di pazienti, malati e famiglie, hanno una responsabilità condivisa nel soddisfare le esigenze della comunità e migliorare in tal modo la vita delle persone che vivono con questa patologia.

Le aree prioritarie coperte dal piano d'azione MDCC 2015 includono la comprensione delle cause della malattia, lo screening e la diagnosi, lo sviluppo di trattamenti, la preparazione per gli studi clinici, la prestazione di assistenza sanitaria, la gestione e l'accesso ai servizi.
Consulta il Piano di azione qui
 
Corea del Sud: le questioni sul rimborso dei farmaci orfani
 

Uno studio pubblicato su Health Policy descrive "le modalità e i risultati del processo decisionale che riguarda il rimborso dei farmaci in Corea del Sud dal punto di vista dei diversi attori coinvolti". Una delle condizioni secondo la quale un farmaco è ritenuto essenziale, dal Comitato di valutazione della copertura assicurativa farmaceutica della Corea del Sud, è se il farmaco è utilizzato per malattie molto rare e se questo è considerato necessario per il trattamento di questi pazienti. Il sistema sudcoreano prevede il rimborso totale di questi medicinali. Tuttavia, secondo gli autori, le decisioni sul rimborso non sono state sempre coerenti. Difatti, nonostante dal 2007 sia stato registrato un miglioramento, l'accessibilità ai nuovi farmaci si è ridotta. Gli autori chiedono, pertanto, un approccio più trasparente per le politiche di rimborso in Corea del Sud.
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Linee guida e Raccomandazioni
 
Febbre mediterranea familiare: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(4):644-51 ; aprilee 2016
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Stadiazione dei tumori pediatrici nei registri tumori di popolazione: i principi e le linee guida di consenso in Canada
 

I tumori infantili rappresentano una piccola percentuale dell'incidenza globale dei tumori e le informazioni sulla stadiazione del cancro infantile sono limitate. Questo tipo di informazioni è fondamentale ai fini della creazione di registri e per valutare l'incidenza e gli esiti della malattia. La rivista Lancet Oncology ha pubblicato un articolo con alcune raccomandazioni sull'adozione dei sistemi di stadiazione da parte dei registri tumori di popolazione per 18 principali tumori infantili. Le raccomandazioni si basano su uno studio qualitativo che ha raccolto i pareri dei principali esperti e delle parti interessate (oncologi, amministratori dei registri tumori, epidemiologi). I sistemi di stadiazione specifici per l'età pediatrica derivanti dai registri tumori possono essere utilizzati in tutti i Paesi, per tutti i livelli di reddito e integrati nei manuali dei registri. Gli autori dell'articolo hanno denominato queste raccomandazioni "Toronto Paediatric Cancer Stage Principles" e offrono una guida su come dovrebbero essere raccolti i dati sulla stadiazione dei tumori pediatrici nei registri tumori di popolazione. Essi forniscono indicazioni sulla logica della raccolta dei dati, sulla relazione con i sistemi di stadiazione dei tumori degli adulti, sulla specificità dei sistemi di stadiazione pediatrica e, infine, sull'eventuale loro adeguamento a contesti con risorse limitate.

Infine, gli autori ritengono che "l'adozione su vasta scala di queste raccomandazioni possa facilitare gli studi internazionali comparativi sull'incidenza e sugli esiti della malattia"
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
L'approccio collaborativo della rete: un nuovo quadro per accelerare la ricerca sulla malattia di Castleman e altre malattie rare
 
Due articoli pubblicati sulle riviste Yale Journal of Biology and Medicine e Lancet Haematology parlano di come il nuovo approccio del Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) abbia di fatto aiutato il finanziamento e l'avvio di attività di ricerca con lo scopo di accelerare la scoperta di una cura per la malattia di Castleman (CD).
Gli autori affermano che in generale le organizzazioni per la ricerca sulle malattie si occupano di raccogliere fondi e in seguito di pubblicare inviti a presentare proposte di ricerca, fornendo allo stesso tempo risorse utili ai pazienti, come i contatti con gli esperti che raccolgono e archiviano i dati clinici e i biomateriali presso i rispettivi enti di appartenenza. Secondo gli autori, questo processo limita fortemente il numero di ricercartori in possesso dei requisiti minimi per partecipare ai bandi e non favorisce studi collaborativi con un impatto più elevato.

Il CDCN è stato creato con l'intento di "accelerare la ricerca attraverso un approccio mirato, collaborativo e centrato sul paziente". In primo luogo è stata identificata una comunità globale di medici e ricercatori, mettendo in contatto diversi portatori di interesse. Dopo aver stabilito l'agenda strategica per la ricerca internazionale, il CDCN ha finanziato e fornito supporto logistico a cinque progetti prioritari. Infine, sono state definite le priorità della ricerca, pubblicando degli inviti a presentare proposte di progetti. Secondo gli autori, questo approccio "ha contribuito a raggiungere importanti progressi nel campo, aumentando la collaborazione, l'attenzione e il consenso della comunità".
Gli autori ritengono che questa strategia inclusiva sia molto vantaggiosa per i pazienti affetti da CD, in quanto potrà contribuire al progresso delle scoperte scientifiche e sostenere i ricercatori che spesso hanno difficoltà a trovare finanziamenti e campioni di tessuto utili alla propria ricerca, e infine potrà essere utile come modello per altre organizzazioni di ricerca sulle malattie rare.

The Lancet Haematology ha pubblicato una serie di casi di malattia di Castleman multicentrica idiopatica, i cui dati sono utilizzati anche dal CDCN per diffondere la definizione dei criteri diagnostici internazionali di consenso su questa malattia.
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Perché e come investire sulla ricerca di sistemi sanitari per lo sviluppo di terapie per le malattie rare
 
Gli autori di un articolo pubblicato su Genetics in Medicine suggeriscono la progettazione di studi ibridi che integrano gli elementi della ricerca osservazionale basata sulla pratica e gli studi clinici pragmatici, e che permettono di affrontare alcune priorità, quali la riduzione della possibilità di errore sistematico, i co-interventi, gli impatti a lungo termine e l'eterogeneità clinica. Secondo gli autori, è fondamentale investire nella ricerca sui sistemi di assistenza sanitaria per le malattie rare e sottolineano la necessità di identificare risultati appropriati, disegni di studio e strategie di coinvolgimento delle parti interessate per facilitare lo sviluppo efficace di nuove terapie, verso una assistenza sanitaria migliore per i pazienti e per le loro famiglie. Gli autori analizzano come sia possibile definire l'efficacia dei risultati per terapie incrementali e di trasformazione, e illustrano come i disegni di studio ideali possano garantire la traduzione delle scoperte in nuove terapie con risultati migliori per i pazienti. Essi sottolineano anche l'importanza di coinvolgere attivamente tutti i portatori di interesse al fine di valutare adeguatamente il valore delle attività che generano evidenza. Gli autori ritengono, infine, che sia necessaria un'infrastruttura che consenta lo scambio di conoscenze per comprendere le priorità delle parti interessate.
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L'attivismo sanitario nell'età digitale
 
Gli autori di uno studio esplorativo pubblicato sulla rivista Information, Communication and Society indagano sul ruolo dei media digitali nell'amplificare il discorso sanitario trasformandolo in una questione di salute pubblica. Gli autori hanno concentrato la propria attenzione su un campione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare rappresentativo dell'attivismo in campo sanitario e hanno analizzato il ruolo della comunicazione digitale (1) nella condivisione delle informazioni dal basso verso l'alto e nella co-produzione di conoscenze in ambito sanitario, (2) nelle questioni di salute pubblica e (3) nei percorsi di informazione sanitaria. I risultati dello studio mostrano che l'accessibilità agli strumenti multimediali digitali da parte delle associazioni dei pazienti va oltre il sostegno sociale alla comunità dei pazienti. Tali strumenti, infatti, facilitano i processi univoci o bidirezionali di condivisione delle conoscenze sanitarie e i processi di crowdsourcing, lo scambio e la co-produzione, e offrono percorsi personalizzati per l'impegno pubblico in campo sanitario, favorendo la nascita di percorsi variegati di accesso alle informazioni sanitarie, in cui la conoscenza esperienziale e l'autorità medica hanno pari valore. Queste forme di attivismo consentono l'affiorare di esperienze personali che rafforzano le comunità dei pazienti, la produzione dal basso verso l'alto di conoscenze su questioni sanitarie rilevanti per un pubblico più ampio e lo sviluppo di un contesto informativo, ed eventualmente culturale, che facilita l'azione politica dei pazienti.
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L'adattamento psicologico delle madri alla distrofia di Duchenne/Becker
 
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics valuta i meccanismi di adattamento psicologico delle madri di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DBMD). Gli autori hanno scoperto che "il peggiore stato funzionale nel bambino è quasi sempre associato al carico più significativo percepito dal familiare e circa il 50% delle madri ha segnalato un elevato livello di difficoltà." Ciononostante, l'adattamento psicologico delle madri non ne risente nel lungo termine, dal momento che aumenta la resilienza causata da diversi altri fattori. Secondo gli autori, "non vi è alcuna associazione tra lo stato funzionale di un bambino e l'adattamento psicologico e che l'età delle madri rendeva incerto il rapporto tra l'impatto predittivo positivo e la resilienza associata all'adattamento psicologico". Gli autori ritengono che siano necessari degli sforzi per aumentare la capacità di resilienza di queste madri.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Cosa ne pensa la stampa canadese e statunitense di Kalydeco
 
La rivista Journal of Cystic Fibrosis ha pubblicato un articolo sulle opinioni della stampa canadese e statunitense in merito a Kalydeco, il ben noto farmaco per la fibrosi cistica. Un'analisi dei contenuti degli articoli su Kalydeco ha rivelato che la maggior parte delle storie pubblicate riguardava persone in cerca di un finanziamento pubblico per il farmaco, ma solo un ristretto numero di articoli citava eventuali limiti di bilancio. Tuttavia, negli Stati Uniti, dove non esiste un sistema unico di copertura sanitaria, quasi la metà degli articoli riguardava questioni economiche, mentre circa un quarto degli articoli trattava argomenti di natura scientifica relativi al farmaco.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 



 
La triplicazione di 16p12.1p12.3 è associata a dismorfismi facciali distintivi, ritardo dello sviluppo e di crescita
 

Gli autori hanno riportato il caso di due pazienti, senza legami di parentela, con una triplicazione de novo di 16p12.1p12.3, che presentavano ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali simili. Il primo paziente era un bambino di 4 anni affetto da anomalia cardiaca congenita, criptorchidismo bilaterale, costipazione cronica e ritardo dello sviluppo. Il secondo paziente era una bambina di 12 anni con diagnosi prenatale di idronefrosi, malattia epatobiliare, ritardo di crescita e ritardo dello sviluppo. I dismorfismi facciali distintivi comuni a entrambi i pazienti comprendevano rime palpebrali corte, naso a patata, contorno sottile del vermiglio superiore, orecchie apparentemente a basso impianto e lobi delle orecchie grandi. In precedenza, era stato riportato anche un altro paziente con triplicazione di 16p12.2.
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(3):712-6 ; Marzo 2016
 
Una possibile nuova sindrome da displasia frontonasale è associata a una delezione del gene SIX2 in una famiglia
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia con un fenotipo craniofacciale a eredità dominante che comprendeva bozze frontali con attaccatura dei capelli alta, ptosi, ipertelorismo, punta del naso ampia, fontanella anteriore grande, anomalie della base cranica e sinostosi sagittale. L'analisi con microarray cromosomici ha identificato una delezione in eterozigosi del gene SIX2.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Med Genet A. ; 170(2):487-91 ; Febbraio 2016
 
Una sindrome legata all'X con contratture articolari, valvulopatia cardiaca, cheloidi, aumento del rapporto cup-to-disc e calcoli renali è legata ad una mutazione in FLNA
 
Due articoli descrivono una nuova sindrome legata all'X che comprende contratture articolari, valvulopatia cardiaca, cheloidi, aumento del rapporto cup-to-disc del nervo ottico, calcoli renali, malattia della valvola cardiaca e ridotta mobilità articolare. È stata identificata una mutazione nel gene FLNA in associazione con questa sindrome
. Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Med Genet A. ; 170(4):881-90; 891-5 ; aprilee 2016
 
La sindrome di Hermansky-Pudlak tipo 10 è associata a mutazioni nel gene AP3D1 in un paziente
 
Gli autori hanno studiato un paziente con albinismo, neutropenia, immunodeficienza, ritardo del neurosviluppo, crisi epilettiche generalizzate e disturbi dell'udito, nel quale non è stata riscontrata finora nessuna mutazione genica associata all'albinismo e all'immunodeficienza. Il sequenziamento dell'intero esoma ha identificato una mutazione in omozigosi nel gene AP3D1. Gli autori hanno proposto di classificare questa nuova entità come sindrome di Hermansky-Pudlak tipo 10.
Leggi l'abstract su Pubmed
Blood ; 127(8):997-1006 ; Febbraio 2016
 
Identificata la sindrome BASCULE, una nuova dermatite vasomotoria con macchie anemiche di Bier, cianosi ed eruzione simile all'orticaria
 
Gli autori hanno riportato quattro casi di dermatite vasomotoria, caratterizzata da macchie anemiche di Bier associate a cianosi ed euruzioni simili all'orticaria. La stasi venosa è stata ritenuta la causa principale della malattia. Gli autori hanno proposto di denominare questa sindrome con l'acronimo BASCULE (Bier’s Anaemic Spots Cyanosis Urticarial-Like Eruption).
Leggi l'abstract su Pubmed
Br J Dermatol. ; Marzo 2016
 
La miopatia distale autosomica recessiva a esordio nell'adolescenza è causata da una mutazione in ADSSL1 in quattro pazienti
 
Quattro pazienti di due famiglie coreane senza legami di parentela presentavano una miopatia distale autosomica recessiva a esordio nell'adolescenza. Il loro fenotipo comprendeva debolezza distale dominante, debolezza dei muscoli facciali, vacuoli cerchiati e lieve innalzamento dei livelli di creatinchinasi nel sangue. Il sequenziamento dell'esoma ha identificato mutazioni in eterozigosi composte in ADSSL1.
Leggi l'abstract su Pubmed
Ann Neurol. ; 79(2):231-43 ; Febbraio 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 è legata a una mutazione ricorrente della linea germinale in PIGA
 

Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(2):392-402 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel"

 
L'encefalopatia progressiva con edema, ipsaritmia e atrofia ottica è associata a una delezione frameshift in omozigosi nel gene CCDC88A in una famiglia di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 4):1036-44 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome PEHO"

 
La malattia di Parkinson a esordio precoce è causata da mutazioni in DNAJC6
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(2):244-56 ; SPAN>
 
Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta"

 
Le crisi epilettiche infantili benigne con discinesia parossistica sono dovute a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene SCN8A in tre famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):428-36 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Epilessia infantile familiare benigna"
Continua a leggere..."Convulsioni infantili e coreoatetosi"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 è causata da mutazioni recessive nel gene MME in dieci pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(4):659-72 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Charcot-Marie-Tooth disease type 2T"

 
La sindrome ipereosinofila linfoide è legata a una mutazione con guadagno di funzione in STAT3
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(7):948-51 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome ipereosinofila linfoide"

 
La sindrome mielodisplastica, la leucemia acuta mieloide e il linfoma follicolare sono associati a mutazioni della linea germinale e somatiche in DDX41
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(8):1017-23 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia eritroide acuta"
Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Il sottogruppo fetale-simile della leucemia mielomonocitica giovanile è associato a sovraespressione del gene LIN28B
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(9):1163-72 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica giovanile"

 
Difetti del tubo neurale e schisi orale: i polimorfismi SLC46A1 sono fattori di rischio
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(4):1007-16 ; Aprile 2016
 
Valvola uretrale posteriore: BMP7, PIK3R3, TSPAN1, FGF12, FAT1, TBX2 e TBX4 sono geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(3):622-33 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Valvola uretrale posteriore"

 
Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T: RHOA è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(5):596-604 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: i pazienti trattati con eteplirsen mostrano un tasso più lento di declino della deambulazione
 

Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(2):257-71 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Artrite idiopatica giovanile: il trattamento con etanercept e adalimumab mostra buoni risultati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(5):855-61 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sindrome di West: il trattamento con l'ormone adrenocorticotropo è più efficace rispetto ad altre terapie standard
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):475-84 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Malattia epatica veno-occlusiva: il defibrotide è associato a un significativo miglioramento della sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(13):1656-65 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva epatica"

 
Emofilia B: la proteina ricombinante di fusione che collega il fattore IX della coagulazione all'albumina è sicuro ed efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Leggi questo studio su Orphanet
Blood ; 127(14):1761-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Malattia da rigetto del trapianto: la ciclofosfamide post-trapianto previene la malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(11):1502-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Trombocitopenia indotta da eparina: valore diagnostico dei saggi immunologici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(5):546-57 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Trombocitopenia indotta dall'eparina"

 
Osteogenesi imperfetta, tipo III: il trattamento con bisfosfonato diminuisce il tasso di progressione della scoliosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bone ; 86:53-7 ; May 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 3"

 
Distinguere gli episodi prolungati di mielite nella neuromielite ottica dalla sarcoidosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):437-47 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Ipertensione arteriosa polmonare correlata a sclerosi sistemica: efficienza ridotta con la terapia iniziale con antagonista del recettore delle endoteline
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(3):740-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Neuromielite ottica: valutazione dei trattamenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(2):206-16 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: l'immunoglobulina intravenosa è efficace e ben tollerata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(3):702-12 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

 
Granulomatosi con poliangioite e poliangite microscopica: il trattamento con azatioprina e metotrexato mostra buoni risultati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(3):690-701 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Granulomatosi con poliangioite"
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"

 
Paraplegia spastica ereditaria: studio di coorte su 608 pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(4):646-58 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
Sindrome da microdelezione 3q29: estensione del fenotipo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(4):999-1006 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 3q29"

 
Cromosoma 14 ad anello: estensione del fenotipo oculare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(4):1017-22 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Cromosoma 14 ad anello"

 
Malattia di Paget, forma giovanile: l'ossificazione auricolare è un nuovo segno clinico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(4):978-85 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Paget, forma giovanile"

 
Sindrome di Loeys-Dietz: l'emottisi massiccia è un nuovo segno clinico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(3):725-7 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Loeys-Dietz"

 
Sindrome di Kabuki: proporzioni corporee
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(3):610-4 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kabuki"

 
Aneuploidie autosomiche: studio radiografico della scheletogenesi assiale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(3):676-87 ; Marzo 2016
 
Approcci Terapeutici
 


 
Correzione a lungo termine del difetto congenito del fattore VII mediante l'espressione del fattore zymogen FVII mediata da vettori virali adeno-associati nei cani
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(5):565-71 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore VII"

 
Anemia aplastica: la terapia genica che utilizza la telomerasi preserva la lunghezza dei telomeri, l'aplasia del midollo osseo e la sopravvivenza nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(14):1770-9 ; Aprile 2016
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il rilascio di virus adeno-associati prolunga la sopravvivenza e ritarda la paralisi nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(4):687-700 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Sclerosi sistemica: il nintedanib inibisce l'attivazione dei fibroblasti e migliora la fibrosi nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(5):883-90 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Malattia da virus Zika: nuovo modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Trop Med Hyg. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia ossea di Paget: sviluppo di un test molecolare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bone ; 84:213-21 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia ossea di Paget"

 
Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller: elevazione persistente dell'enolasi neurone-specifica e deposito di ferro sono indizi per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(2):322-8 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller"

 
Sindrome cardiofaciocutanea: risultati prenatali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(2):441-5 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome cardio-facio-cutanea"

 
Distrofia muscolare congenita: studio sulle sfide e sui progressi nella diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Expert Opinion on Orphan Drugs. ; 4(4):347-358 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Trombocitopenia indotta da eparina: valore diagnostico dei saggi immunologici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(5):546-57 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Trombocitopenia indotta dall'eparina"

 
Distinguere gli episodi prolungati di mielite nella neuromielite ottica dalla sarcoidosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):437-47 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Leucoencefalopatia infantile correlata alla succinato deidrogenasi: spettri di imaging a risonanza magnetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):379-86 ; Marzo 2016
 
Leucemia linfatica cronica: studio sullo stato variabile di IGHV e sul test FISH
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(14):1752-60 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Encefalopatia etilmalonica: primo trapianto di fegato in un paziente
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 4):1045-51 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia etilmalonica"

 
Drepanocitosi: quattro studi sui trattamenti
 
Leggi gli abstract su Pubmed Blood ; 127(7):810-9; 820-8; 829-38; 839-48 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Beta talassemia: studio sui farmaci orfani e sui nuovi approcci terapeutici
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs. ; 4(3):299-315 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Sindrome di Angelman: studio sulla terapia mirata
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(3):317-325 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio sul genome editing
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(3):281-289 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: studio sulla terapia con cellule staminali mesenchimali
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):343-345 ; Aprile 2016
 
Mucopolisaccaridosi: studio sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi l'abstract
 
Sindrome di Sjögren-Larsson: studio sui target genetici e terapeutici
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):395-406 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sjögren-Larsson"

 
Artrite idiopatica giovanile: studio sull'approccio teranostico
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(3):269-280 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sclerosi tuberosa complessa: studio sui trattamenti mirati
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(3):243-253 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Angioedema ereditario: studio sul trattamento con conestat alfa
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):443-452 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sul trattamento con bifosfonato
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):407-416 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: studio sul trapianto intraspinale di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(3):342-53 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Colangiocarcinoma: studio sulla presa in carico e sui trattamenti multidisciplinari
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(3):255-267 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Neoplasia mieloproliferativa: studio sul trattamento con inibitori delle deacetilasi istoniche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):417-427 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Neoplasia mieloproliferativa"

 
Mieloma multiplo: studio sul trattamento con gli inibitori del proteasoma
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bone ; 86:131-8. ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Mieloma multiplo: studio sulle complicanze cardiovascolari dei nuovi trattamenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Circulation ; 133(9):908-12 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: studio sul trapianto autologo di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(13):1642-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale"

 
Leucodistrofia: studio sulla terapia genica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):359-367 ; Aprile 2016
 
Studio sulla sindrome di Leigh
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Neurol. ; 79(2):190-203 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Studio sulla cardiomiopatia peripartum
 
Leggi l'abstract su PubMed Circulation ; 133(14):1397-409 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"

 
Paraplegia spastica ereditaria: studio sulla patologia e sui prospetti genetici e terapeutici
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):429-442 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
Linfangioleiomiomatosi: studio sull'epidemiologia, sulla patogenesi e sulla diagnosi
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(4):369-378 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
Edizione speciale dell'American Journal of Medical Genetics sull'ipoplasia dermica focale
 
Leggi l'edizione speciale Seminars in Cell & Developmental Biology ; 52(1-132) ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Ipoplasia focale del derma"

 
Pubblicazione di due nuove GeneReview e aggiornamento di altre otto
 

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate due nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Disabilità cognitiva e disturbo dello spettro autistico correlati a ADNP
Tubulinopatie

È stato pubblicato l'aggiornametno di otto GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Bloom
Porfiria eritropoietica congenita
Anemia di Diamond-Blackfan
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità
Malattie correlate a KCNQ2
Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
Mucopolisaccaridosi, tipo IVA
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie di politica e scienza
 
Analisi decisionale a criteri multipli delle strategie di prezzo e di rimborso dei farmaci orfani in Polonia
 
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Disease valuta il potenziale impatto dello sviluppo di un modello di analisi decisionale a criteri multipli (multiple-criteria decision analysis - MCDA) sulle politiche di prezzo e di rimborso dei farmaci orfani attualmente in vigore in Polonia.

Gli autori hanno sviluppato uno strumento MCDA, hanno creato un database dei farmaci orfani, hanno suddiviso in categorie le raccomandazioni HTA e le valutazioni MCDA e, infine, hanno effettuato un raffronto tra le raccomandazioni HTA e l'MCDA. Hanno quindi esaminato e valutato, attraverso un quadro MCDA, 27 coppiecon un'indicazione singola per farmaco. I risultati dello studio hanno evidenziato come un "approccio MCDA possa portare a diversi risultati in relazione alle strategie di prezzo e rimborso rispetto ad un processo HTA standard". Secondo lo studio, ci sono stati risultati positivi MCDA per 19 farmaci orfani, mentre per 12 farmaci su 27 è stato evidenziato disaccordo tra i risultati HTA e quelli MCDA. Il disaccordo tra i due si manifestava quando l'HTA forniva una raccomandazione negativa a causa della mancanza di prove cliniche. L'accordo si verificava invece quando si escludevano dalla base di confronto i criteri economici. Questo perché "l'unicità dell'indicazione, la gravità e la rarità della malattia assegnano il punteggio più alto nel processo di valutazione MCDA".
Accedi all'articolo

 
Gli studi clinici controllati randomizzati sono i nuovi gold standard?
 
Gli autori di un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases analizzano le pratiche correnti degli studi clinici controllati randomizzati (RCT) sulla sclerosi multipla in età pediatrica e sulla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Essi hanno scoperto che l'efficacia dei trattamenti sottoposti a RCT è variabile e le terapie per le malattie rare potrebbero beneficiare di disegni innovativi per le sperimentazioni cliniche e dell'analisi dei dati.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
Bando di ricerca sulle sindromi del cromosoma 14 - anno 2016
 

Ring 14 International è lieta di annunciare la pubblicazione del nuovo bando 2016 per progetti di ricerca internazionali sulla sindrome del cromosoma 14 ad anello e sindromi correlate. Il bando è aperto a progetti di ricerca di base o pre-clinica il cui obiettivo finale è quello di trovare una cura per queste condizioni. Il finanziamento previsto per un progetto di ricerca della durata di un anno è di 50.000 euro. Per presentare domanda è necessario compilare una lettera di intenti che deve essere trasmessa per email al coordinatore scientifico ( crimi.marco@ring14.org) entro il 31 maggio 2016.
Per maggiori informazioni
 
Bando per microfinanziamenti per le malattie rare
 
La Fondazione Malattie Rare e i suoi partner, la BC Children's Hospital Foundation, l'Organizzazione Canadese per i Disordini Rari e Global Genes, sono lieti di offrire dei microfinanziamenti del valore di 3.500 dollari ciascuno per i ricercatori impegnati in qualsiasi tipo di ricerca incentrata sulla cura delle malattie rare. I bandi per questi microfinanziamenti sono pubblicati quattro volte l'anno. Le domande di partecipazione devono raggiungere la lunghezza massima di una pagina e l'esito delle selezioni sarà comunicato agli interessati entro 15 giorni lavorativi.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
 
Bando Internazionale per Progetti di Ricerca Traslazionale sull'RNA come target o prodotto terapeutico
 
AFM-Telethon è lieta di annunciare la pubblicazione del suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sull'RNA come target terapeutico o come prodotto terapeutico. Il presente invito è aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto ad accelerare la ricerca promettente verso terapie innovative per le malattie neuromuscolari e malattie rare, utilizzando un approccio terapeutico basato sull'RNA o sull'RNA come target terapeutico. La scadenza per la presentazione delle proposte è il 28 giugno 2016; la comunicazione dei vincitori è prevista per la fine di dicembre 2016 – metà gennaio 2017.

Se interessati a partecipare a questo bando, si prega di seguire le istruzioni di preparazione delle proposte sul sito di AFM-Téléthon. Per qualunque domanda sul bando o sulla procedura di selezione, contattare Jean-François Briand all'indirizzo jfbriand@afm-telethon.fr o telefonare a +33 (0)1 69 13 22 29

 
Premio scientifico 2016 Care-for-rare
 
Il premio scientifico Care-for-Rare, del valore di 50.000 Euro, promosso dalla Fondazione Werner Reichenberger, offre ai giovani ricercatori l'opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica sulle malattie rare.

La Fondazione Care-for-Rare sostiene i progetti scientifici interdisciplinari e internazionali che hanno lo scopo di chiarire le cause sottostanti le malattie rare e sviluppare terapie innovative per i pazienti pediatrici. Il bando è aperto a singoli ricercatori o gruppi di ricerca con almeno un ricercatore affiliato ad un istituto di ricerca con sede in Germania. Sono incoraggiati a partecipare al programma i giovani ricercatori.
La domanda di partecipazione e la documentazione completa devono essere inviate elettronicamente entro il 30 giugno 2016.
Per maggiori informazioni

 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione aperta presso Orphanet Francia per l'indicizzazione dei fenotipi delle malattie rare
 
È aperta una posizione presso Orphanet Francia per collaborare all'indicizzazione delle malattie rare con i fenotipi dell'Ontologia del Fenotipo Umano (nomencaltura internazionale di riferimento), implementare il flusso di lavoro tra US14-Orphanet e l'Ontologia del Fenotipo Umano e partecipare al controllo di qualità dei dati. Si tratta di una posizione a tempo determinato aperta a candidati disponibili a lavorare in Francia. Maggiori informazioni (in francese) sulla posizione sono disponibili qui
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 

La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 2 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
Corso estivo sulla genetica medica 2016 – dal sequenziamento di nuova generazione alla medicina traslazionale nella ricerca sulle malattie neurologiche
 
Data: 25-27 luglio 2016
Sede: Tuebingen, Germania

La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione sta profondamente cambiando il modo di fare ricerca nel campo della genetica medica. L'estrazione di una grande quantità di dati complessi a beneficio della salute del paziente richiede sforzi di ricerca interdisciplinare, soprattutto nel campo della medicina, della biologia e dell'informatica.

Il corso estivo si concentrerà precisamente su questa interfaccia multidisciplinare, sottolineandone il potenziale sinergico. Il corso affronterà l'intero processo, dalla fenotipizzazione clinica, all'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, al follow-up clinico e genetico, alle validazioni funzionali nei sistemi modello, e infine, guiderà i partecipanti attraverso lo sviluppo di nuove terapie e applicazioni cliniche (personalizzate). Particolare attenzione sarà data alle malattie neurologiche come il morbo di Parkinson, la distonia, l'atassia e i disturbi cerebrali correlati.
Il corso è rivolto a dottorandi e ricercatori che lavorano nel campo della biologia, delle neuroscienze, della biochimica, della medicina sperimentale e della bioinformatica e ai medici, in particolare medici specializzandi. Il termine per l'invio delle domande di partecipazione è il 27 Maggio 2016.
Per maggiori informazioni

 
4° Corso estivo sulle malattie rare
 
Data: 13–15 luglio 2016
Sede: Zurigo, Svizzera

La quarta edizione del corso estivo Radiz tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previsti interventi e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentari, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per l'invio delle domande di partecipazione è il 31 marzo 2016.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Vivere con una malattia rara dalla diagnosi alla presa in carico
 

Data: 18 maggio 2016
Sede: Roma, Italia


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Conferenza di formazione a cura della FDA per le piccole imprese
 
Data: 17-18 maggio 2016
Sede: Minnesota, Stati Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di fornire informazioni dirette, rilevanti e utili sugli aspetti più importanti delle direttive sui farmaci e sui dispositivi medici. Il pubblico di questo evento è costituito da piccole aziende produttrici di farmaci e/o dispositivi medici che vogliono approfondire l'approccio della FDA alla regolamentazione sul tema.
SESSIONE PLENARIA: Approfondimenti della FDA sui prodotti per le malattie rare e farmaci pediatrici
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Incontro ECRIN sulla Giornata Internazionale delle Sperimentazioni Cliniche
 
Data: 20 maggio 2016
Sede: Praga, Repubblica Ceca

Le celebrazioni 2016 della Giornata Internazionale delle Sperimentazioni Cliniche mirano a far conoscere, ai politici cechi e alla comunità scientifica, ECRIN e il partner nazionale ceco, Czech Clinical Research Infrastructure Network (CZECRIN). L'incontro affronterà questioni che riguardano la medicina personalizzata e le sperimentazioni cliniche multinazionali.
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Convegno sulle malattie rare della retina
 
Data: 21 maggio 2016
Sede: Napoli, Italia

L'obiettivo del congresso, organizzato dall'Associazione Retina Italia Onlus, è quello di fornire una serie di aggiornamenti sulle patologie degenerative della retina. Alcuni dei più importanti specialisti del settore affronteranno tematiche cruciali che riguardano le attuali conoscenze clinico-diagnostiche e terapeutico-riabilitative, le future prospettive di trattamento e l'applicazione di moderne tecnologie assistive.
Per maggiori informazioni

 
ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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6° Convegno Nazionale Malattie Mitocondriali
 
Data: 27-29 maggio 2016
Sede: Roma, Italia

L'edizione 2016 del convegno sulle malattie mitocondriali aspira a riunire ancora più famiglie ed ancora più pazienti e ad accogliere e fornire ispirazione ad ancora più medici e ricercatori che si occupano di malattie mitocondriali.
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale WASOG sulle Malattie Parenchimali Diffuse del Polmone
 
Data: 2-4 giugno 2016
Sede: Gdansk, Polonia

Per maggiori informazioni

 
39° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 8-11 giugno 2016
Sede: Basilea, Svizzera

La Società Europea Fibrosi Cistica è una comunità internazionale costituita da ricercatori e professionisti clinici impegnati a garantire il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, promuovendo la ricerca, la formazione e l'assistenza.
Per maggiori informazioni

 
21° Educational Forum a cura della Fondazione Internazionale Macroglobulemia di Waldenström
 
Data: 10-12 giugno 2016
Sede: Rhode Island, Stati Uniti

Il tema di quest'anno è "Immagina una cura: i percorsi verso il progresso" per parlare della nuova iniziativa "Strategic Research Roadmap" a cura della Fondazione IWMF e della Leukemia & Lymphoma Society. Il Forum ED rappresenta un'eccellente opportunità di conoscere gli ultimi sviluppi nel campo della ricerca e dei trattamenti.
Per maggiori informazioni

 
Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

A questa conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sulla Cistinosi
 
Data: 30 giugno - 3 luglio 2016
Sede: Valencia, Spagna

La Fondazione Cistinosi, in collaborazione con l'Istituto di Eccellenza in Pediatria, è lieta di ospitare la 9a edizione del Congresso sulla Cistinosi, che avrà un nuovo e interessante formato in risposta alle esigenze del pubblico.
Per maggiori informazioni

 
19° Congresso Mondiale Internazionale Retina International a Taipei, Taiwan
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Taipei, Taiwan

Il Congresso è organizzato da Retinitis Pigmentosa Taipei in collaborazione con Retina Hong Kong, associazione membro di Retina International.
Per maggiori informazioni

 
FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
Per maggiori informazioni

 
14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
Per maggiori informazioni

 
2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


Per maggiori informazioni

 
Federazione Internazionale dell'Emofilia
 
Data: 24-28 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Si tratta del più grande incontro internazionale della comunità delle malattie emorragiche.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso copre argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze ascoltando gli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro sarà "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a catturare il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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4° Edizione dell'International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries
 
Date: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia


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RD-Connect BYOD Workshop to Link Rare Disease Registries
 
Date: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia


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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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