31 Maggio 2016 print
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Editoriale
 
Relazione delle attività di Orphanet
 



Orphanet, il portale di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani, con partnership in 40 Paesi, ha pubblicato la relazione annuale delle attività svolte nell'anno 2015.



Il documento descrive nel dettaglio l'attività di Orphanet sottolineando i principali risultati conseguiti nel 2015 tra cui:

• Il coordinamento, tramite la RD-ACTION Orphanet, della joint action sulle malattie rare 2015-2018 degli Stati Membri dell'Unione Europea;
• L'evoluzione del database Orphanet verso un modello europeo più funzionale e in linea con gli obiettivi della RD-ACTION;
• L'attribuzione dell'etichetta "Raccomandato da IRDiRC" a Orphanet e all'ontologia di Orphanet ORDO;
• L'integrazione di Orphanet nell'Istituto Francese di Bioinformatica (IFB) come 30a piattaforma;
• Il miglioramento della trasparenza e della tracciabilità;
• L'aggiornamento del database scientifico e delle risorse specialistiche;
• L'aggiornamento della collana "I Quaderni di Orphanet";
• Il miglioramento degli strumenti di ricerca sul sito di Orphanet;
• La collaborazione tra IHTSDO (Organizzazione per lo sviluppo di standard internazionali di terminologia medica) e Orphanet per migliorare la visibilità delle malattie rare in SNOMED CT;
• Il proseguimento delle azioni a favore dell'adozione dei codici ORPHA nei sistemi sanitari nazionali europei.
• Il lancio dell'applicazione ORPHA GUIDES.
Leggi la Relazione delle attività 2015 di Orphanet.
 


 
Focus su...
 
Le Filippine firmano il Rare Disease Act
 

Lo scorso 3 marzo le Filippine hanno adottato una nuova legge che garantirà alle persone affette da malattie rare un accesso migliore alle cure mediche.
Il Rare Diseases Act delle Filippine definisce le malattie rare: "disturbi quali malattie metaboliche ereditarie e altre malattie con la stessa caratteristica di rarità, così come definite dal Ministero della Salute (DOH), escluse le forme acutissime (catastrofiche) e le malattie che si verificano più frequentemente". Il DOH guiderà l'attuazione del Rare Diseases Act e convocherà un gruppo di lavoro tecnico per fornire formazione e informazione su queste patologie. I malati rari delle Filippine saranno considerati d'ora in avanti alla stregua delle persone con disabilità e potranno usufruire di privilegi come i programmi prioritari di accesso ai farmaci e i rimborsi.

In coordinamento con i National Institutes of Health (NIH), il DOH creerà un Registro delle malattie rare e collaborerà con questi e con la Food and Drug Administration (FDA) per fornire farmaci e diagnosi ai pazienti affetti da malattie rare.
In termini di benessere sociale, la legge dispone che il Dipartimento del Lavoro e dell'Occupazione offra opportunità di lavoro alle persone con malattia rara. Inoltre, la legge prevede che il Dipartimento degli Interni e degli Enti Locali e il Dipartimento della Pubblica Istruzione garantiscano servizi pubblici e formazione alle persone con malattia rara, mettendo gli enti preposti in condizione di erogarli. I malati rari potranno altresì ricevere assistenza medica e i benefici previsti dal Filippine Health Insurance Corporation e dalla riforma fiscale Sin Act.
Infine, il Dipartimento della Scienza e delle Tecnologie delle Filippine fornirà fondi per la ricerca sulle malattie rare e sul loro trattamento.
Leggi il Rare Disease Act delle Filippine
 
Sanofi Genzyme lancia #MaketoCare, un contest per raccogliere idee e soluzioni innovative per la disabilità
 

Al via la call for ideas di #MaketoCare, il contest dedicato al tema della disabilità voluto da Sanofi Genzyme. L'obiettivo è favorire la realizzazione e la diffusione di soluzioni innovative per dare risposte ai bisogni reali delle persone affette da qualsiasi forma di disabilità, intesa come diminuzione marcata della qualità della vita a causa di patologie e/o eventi traumatici.
La segreteria scientifica di Asset Camera, l'azienda Speciale della Camera di Commercio di Roma che produce la Maker Faire Rome, sulla base del regolamento del contest predisposto da Sanofi Genzyme, selezionerà tra tutte le idee pervenute nell'ambito della Call for Makers di Maker Faire Rome – The European Edition 2016, fino a un massino di 15 progetti che potranno accedere alla fase finale del contest #MaketoCare.
La fase finale di premiazione si terrà il 12 ottobre, presso il Tempio di Adriano a Roma, con un evento che anticipa la Maker Faire. Ai primi due progetti classificati in palio un viaggio nella Silicon Valley (USA) e la possibilità di visitare alcune realtà nel cuore pulsante dell'innovazione: aziende già affermate nella prototipazione rapida e produzione di stampanti 3D, oppure startup innovative che operano in ambito di salute e benessere. I vincitori saranno anche coinvolti in incontri con fablab, incubatori, spazi di coworking, oltre alla partecipazione a meetup.
È possibile partecipare a #MaketoCare fino alla chiusura della Call for Makers 2016, inviando il proprio progetto attraverso il form di registrazione presente sul sito del contest www.maketocare.makerfairerome.eu.
La partecipazione è gratuita e aperta a tutti. Sanofi Genzyme conferma così, per il secondo anno consecutivo, la propria partecipazione a Maker Faire Rome – The European Edition 2016. I progetti finalisti saranno anche ospitati all'interno della Maker Faire Rome 2016, dal 14 al 16 ottobre.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Nascono nuove sinergie dalla cooperazione tra l'Agenzia Europea dei Medicinali e la Rete europea per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ed EUnetHTA hanno pubblicato i risultati del piano di lavoro comune 2012-2015, che evidenziano il "valore della collaborazione per la produzione di dati sui farmaci, pre e post-autorizzazione, che concilia i requisiti normativi e dell'HTA in un unico programma di sviluppo clinico".
Leggi il rapporto
 
Nuova guida dell'EMA: come integrare il punto di vista dei pazienti negli studi clinici dei farmaci antitumorali
 
Un documento di orientamento elaborato dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e dal suo Gruppo di lavoro oncologico (ONCWP) descrive l'uso delle misure per la rilevazione dei risultati riferiti dal paziente (patient referred outcomes - PRO) e della qualità di vita correlata alla salute (HRQOL) negli studi clinici. La guida riconosce l'importanza di riportare il punto di vista dei pazienti sulla loro malattia, in quanto il trattamento che ricevono incide sul loro benessere.
La nuova guida fornisce:
"raccomandazioni per l'integrazione dei PRO e degli HRQL nello sviluppo clinico dei farmaci antitumorali,
• consulenza sulla progettazione, conduzione e analisi degli studi PRO".

Leggi il documento

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Indagine europea sugli standard di cura nei centri di oncologia pediatrica
 

La rivista European Journal of Cancer ha pubblicato i risultati di un'indagine sulla qualità dei trattamenti e delle cure ricevute dai pazienti oncologici pediatrici in Europa. Questa indagine è stata avviata nel 2013 dalla Società Europea di Oncologia Pediatrica per valutare l'attuazione degli standard di cura e descrive lo stato dell'arte dell'assistenza sanitaria. Lo studio ha mostrato notevoli differenze tra i Paesi europei che hanno partecipato all'indagine per quanto riguarda i servizi di diagnostica, l'accesso alle terapie di supporto e palliative, con conseguenze sul tasso di sopravvivenza dei bambini nei Paesi con meno risorse.
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Altre Notizie Internazionali
 
Dati sulla prevalenza delle malattie polmonari orfane nella regione Australia-Nuova Zelanda
 

Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases descrive il Registro web per le malattie polmonari rare, chiamato Australasian Registry Network of Orphan Lung Diseases (ARNOLD), che riporta la prevalenza di numerose malattie polmonari orfane in Australia e in Nuova Zelanda. Il Registro ha raccolto i dati trasmessi da pneumologi e ha registrato i dati sulla prevalenza di 30 malattie polmonari rare. Nonostante la trasmissione limitata di dati da parte dei clinici, questo Registro rappresenta un'importante piattaforma di informazioni sulle malattie polmonari rare nella regione Australia - Nuova Zelanda.
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Pakistan: la presa in carico dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie
 

Le unioni fra consanguinei in Pakistan hanno portato ad un notevole aumento delle malattie metaboliche ereditarie, aggravato dalla mancanza di servizi genetici e clinici per questi pazienti. Un articolo pubblicato sulla rivista The Egyptian Journal of Medical Human Genetics presenta l'esperienza dell'unità di malattie metaboliche di una struttura ospedaliera di assistenza terziaria in Pakistan. Confermando le loro aspettative, gli autori hanno riscontrato che il 78% dei bambini con malattie metaboliche curati in questa unità era nato da genitori consanguinei, ma solo il 36% di questi pazienti era stato sottoposto a test metabolici. Gli autori sottolineano anche la difficoltà di ottenere una diagnosi per questi pazienti, dal momento che meno del 20% ha ricevuto una diagnosi definitiva e raccomandano l'attuazione di "strategie preventive, tra cui test genetici prenatali e lo screening a cascata per i soggetti a rischio, per aiutare a ridurre l'onere finanziario sul sistema sanitario pakistano già pesantemente gravato".
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CoNGO istituisce una commissione di merito per le malattie rare
 
La missione della Conferenza delle Organizzazioni Non Governative (ONG) in relazione consultativa con le Nazioni Unite, altrimenti detta CoNGO, è quella di facilitare la partecipazione delle ONG nel sistema delle Nazioni Unite. Una delle attività centrali di CoNGO è garantire che le ONG abbiano un accesso adeguato alle riunioni delle Nazioni Unite, alle conferenze, agli eventi speciali e alla documentazione. Il compito di CoNGO è assicurare il libero scambio di idee tra tutte le parti presso le Nazioni Unite, difendendo e tutelando i diritti delle ONG, in base alla Carta delle Nazioni Unite, e dando loro voce.

L'anno scorso CoNGO ha organizzato un incontro per la creazione di una nuova commissione di merito per le malattie rare. Si tratta di un'iniziativa promossa da uno dei membri di CoNGO, la Fondazione svedese Agrenska, che ha raccolto le adesioni delle 20 associazioni di pazienti necessarie per la creazione di un comitato. L'iniziativa è stata promossa dalla Fondazione Agrenska durante l'Assemblea Generale 2014 di CoNGO ed ha visto, successivamente, l'adesione della rete europea delle malattie rare, EURORDIS.

 
ALMOHA compie la sua prima missione per aiutare i bambini affetti da malattie rare e disabilità in Camerun
 

Dal 22 aprile al 22 maggio 2016, l'Associazione contro le malattie rare, le malattie orfane e le disabilità (ALMOHA) ha inviato la sua prima missione in Camerun composta da un team chirurgico per aiutare i bambini con malattie rare e disabilità. Fondata nel 2009 da Nadine Abondo, l'associazione è composta da un gruppo di volontari in Africa e in Francia che organizzano strategie di intervento volte a sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare, dei difetti congeniti e delle disabilità e soprattutto che mirano a prendersi cura dei pazienti. La totale mancanza di conoscenza di queste patologie in Africa porta all'isolamento delle famiglie che ne sono colpite con conseguente rifiuto e abbandono dei minori.
Undici missioni umanitarie sono state effettuate da questa ONG, che ha aiutato 2.500 bambini. Grazie a questa associazione è stata creata la prima casa delle malattie rare a Yaounde in Camerun ed è stata, inoltre, organizzata la formazione professionale ed effettuata la mappatura preliminare delle malattie rare nell'Africa sub-sahariana.

Nel 2016 ALMOHA ha lanciato una campagna di raccolta fondi, che durerà per tutto il 2017, per continuare a sensibilizzare l'opinione pubblica e supportare i malati e le loro famiglie.
Per saperne di più
 
La FDA boccia il farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne
 


La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha deliberato di non raccomandare l'approvazione di eteplirsen, che sarebbe stato il primo farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Secondo il produttore, Sarepta Therapeutics, questo farmaco avrebbe permesso ai giovani malati di DMD di ritardare notevolmente il momento che segna la costrizione sulla sedia a rotelle. Tuttavia lo studio aveva arruolato solo 12 pazienti senza un adeguato gruppo di controllo placebo. Questa sarebbe una delle ragioni principali della bocciatura, nonostante le pressioni di pazienti, genitori e medici, che hanno insistito affinché la FDA concedesse al farmaco l'autorizzazione all'immissione in commercio.

Eteplirsen è un agente che sfrutta la tecnica di skipping dell'esone, che corregge parzialmente il difetto genetico alla base della DMD, consentendo alle cellule muscolari di produrre una forma più funzionale di distrofina. Sarepta ha confrontato i dati dei 12 pazienti trattati con eteplirsen con i dati storici di pazienti provenienti da Italia e Belgio. La misura principale è stata il test del cammino di 6 minuti che 10 dei 12 ragazzi ai quali era stato somministrato il farmaco erano ancora in grado di completare dopo quattro anni, rispetto ai 3 su 13 del gruppo di controllo.

Tuttavia, la FDA ha ritenuto che il confronto con i controlli storici sia stato fuorviante e che il farmaco non sia efficace in uno studio randomizzato contro un placebo. La FDA ha altresì dichiarato che la capacità di camminare dei pazienti rientra nel margine di variazione naturale e non è chiaro se il farmaco abbia portato a un aumento della produzione di distrofina o se la quantità prodotta della proteina abbia portato un reale beneficio.

All'inizio di quest'anno, la FDA ha rifiutato anche l'approvazione di drisapersen (Kyndrisa, BioMarin Pharmaceutical Inc) per il trattamento della DMD, dopo che il comitato consultivo della FDA aveva espresso parere negativo su questa terapia.
Leggi l'articolo del New York Times su questo argomento
 
Il Giappone avvia un'iniziativa sulle malattie rare e non diagnosticate
 

L'Agenzia giapponese per la ricerca e lo sviluppo medico (AMED) ha avviato, lo scorso anno, un'iniziativa sulle malattie rare e non diagnosticate (IRUD). Si tratta di un consorzio nazionale che mette in contatto tramite la rete i pazienti, i medici ospedalieri, le cliniche e i ricercatori con l'obiettivo di integrare gli sforzi e le competenze e sfruttare le informazioni ottenute attraverso l'analisi del genoma per fornire diagnosi ai pazienti con malattie rare e non diagnosticate. Questa iniziativa segue lo schema del Programma dei National Institutes of Health degli Stati Uniti per le malattie non diagnosticate e del progetto britannico Deciphering Developmental Disorders.

Il progetto prevede la creazione di una banca dati del genoma dei malati rari. IRUD metterà a punto un sistema di condivisione dei dati che sarà utile alla ricerca e alla diagnosi delle malattie rare.

IRUD ha recentemente ricevuto l'etichetta "Raccomandato da IRDiRC".
Per saperne di più
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Fibrosi cistica: linee guida per la diagnosi genetica preimpianto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(4):469-78 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Emocromatosi ereditaria: linee guida per la diagnosi genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(4):479-95 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Emocromatosi ereditaria rara"

 
Emofilia: linee guida sulla profilassi in chirurgia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(5):461-74 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La percezione dell'utilità della ricerca genetica è legata alle aspettative dei genitori per il proprio figlio
 
I genitori che scelgono di sottoporre i propri figli affetti da una malattia rara a test genetici hanno spesso aspettative o troppo alte o troppo basse. Gli autori di uno studio di ricerca genomica, pubblicato su PLoS One , hanno analizzato il rapporto tra risultati attesi e ottenuti da parte di genitori che hanno sottoposto i propri figli a test genetici. Gli autori hanno rilevato come lo stato d'animo dei genitori sia direttamente correlato all'utilità attesa del test. Nel caso di genitori che presentavano emozioni contrastanti o negative in merito ai risultati attesi, la percezione dell'utilità del test era inferiore rispetto a quella dei genitori che avevano manifestato emozioni positive. Gli autori sostengono, infine, l'importanza di un processo di consenso informato che fornisca ai genitori un'evidenza realistica dell'utilità dei risultati dei test genetici.
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La reazione dei giovani nel ricevere un risultato positivo al test genetico per la malattia di Huntington
 
I test predittivi per la malattia di Huntington (HD), una malattia neurodegenerativa progressiva senza una cura, sono utilizzati da soggetti a rischio asintomatici, che in genere hanno meno di 35 anni. Uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Genetic Counselling valuta l'impatto di una diagnosi positiva al test genetico sui giovani che stanno per cominciare o si trovano in una fase cruciale della propria vita personale e professionale. Lo studio ha evidenziato come una diagnosi del genere possa chiaramente influenzare le decisioni dei soggetti che l'hanno ricevuta e portare anche a un senso di urgenza di raggiungere i traguardi desiderati. Questi giovani ritengono utile anche un approccio di consulenza genetica per rispondere alle proprie esigenze e preoccupazioni particolari. Gli autori auspicano infine " ulteriori ricerche e l'intervento e il sostegno da parte di professionisti all'interno dei sistemi sanitari e sociali."
Leggi l'abstract su Pubmed

 
I costi diretti e indiretti dell'epidermolisi bollosa in Europa
 

Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Health Economics analizza "i costi sociali/economici e la qualità della vita correlata alla salute (health-related quality of life - HRQOL) di pazienti con epidermolisi bollosa (EB) in otto Stati Membri dell'Unione Europea." Lo studio fornisce un'analisi dettagliata dei costi annuali, che comprendono le stime dei costi diretti sanitari e di quelli non sanitari derivanti dall'utilizzo di prestazioni di cure informali. I costi differiscono da Paese a Paese e variano per tipo di disabilità ed età dei pazienti. I costi medi annuali sono risultati più elevati in Italia e più bassi in Svezia. Gli autori hanno anche riscontrato che l'"EB ha avuto un impatto notevole sulla HRQOL dei pazienti e di chi se ne prende cura, indipendentemente dal Paese". Infine, gli autori sottolineano l'importanza di non limitare l'analisi dei costi solo ai costi sanitari diretti.
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Comprendere gli effetti psicologici dei risultati dei test di sequenziamento dell'intero esoma sui genitori di un bambino affetto da una malattia rara
 
Per comprendere la reazione dei genitori al sequenziamento dell'intero esoma (WES) per la diagnosi dei propri figli con malattie genetiche rare, il Journal of Genetic Counselling ha pubblicato i risultati di uno studio qualitativo su questo argomento. Secondo lo studio, i risultati dei test "generano sentimenti ambivalenti" tra i genitori. Una diagnosi definitiva porta i genitori a

"1) accettare meglio la situazione;
2) affrontare i sensi di colpa;
3) relazionarsi col mondo esterno;
4) adattare le attività assistenziali alle esigenze del bambino
5) confermare di essere sulla strada giusta per quanto riguarda la pianificazione della terapia del proprio figlio
6) concentrare di più le attività assistenziali sulle esigenze del bambino e anche
7) suscitare nuove preoccupazioni come nel caso dell'identificazione nella madre di possibili mutazioni legate all'X".
Gli autori sottolineano, infine, come i genitori che non hanno ricevuto una diagnosi definitiva continuino a vivere nell'incertezza, sperando in ulteriori indagini sulla malattia del proprio figlio.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Nuove sindromi
 



 
Disabilità cognitiva, ipotonia, dismorfismi, iperattività e comportamento aggressivo in 3 pazienti sono causati da varianti con perdita di funzione nel gene HIVEP2
 

Mediante la tecnica di sequenziamento del genoma di pazienti con disabilità intellettiva o ritardo generale dello sviluppo, gli autori hanno identificato tre soggetti con varianti distinte de novo nel gene HIVEP2 . Tutti e tre i pazienti presentavano disabilità cognitiva da moderata a grave, minime anomalie cerebrali strutturali, ipotonia e lievi dismorfismi. I parametri di crescita rientravano nei limiti di normalità, ad eccezione di un paziente che presentava alla nascita microcefalia borderline. Due dei pazienti mostravano disturbi del comportamento, tra cui iperattività e aggressività.
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(4):556-61 ; Aprile 2016
 
La sindrome encefalopatia Leigh-simile, atrofia ottica e neuropatia periferica è dovuta alla perdita del fattore MFF in tre pazienti di due famiglie
 
Gli autori hanno studiato tre nuovi pazienti di due famiglie portatori di mutazioni con perdita di funzione nel gene QFP . I pazienti sono diventati sintomatici entro il primo anno di vita, mostrando convulsioni, ritardo dello sviluppo e microcefalia acquisita. In seguito si sono sviluppate disfagia, spasticità e neuropatia ottica e periferica. L'imaging a risonanza magnetica dell'area cerebrale mostrava un quadro simile alla sindrome di Leigh con cambiamenti bilaterali dei gangli basali e del nucleo subtalamico, riconducibili ad un'alterazione del metabolismo energetico nei mitocondri. Ciononostante, è stata rilevata una normale attività nel muscolo scheletrico dei complessi della catena respiratoria mitocondriale.
Leggi l'abstract su Pubmed
J Med Genet. ; 53(4):270-8 ; Aprile 2016
 
Una nuova forma di malattia muscolare congenita è legata a una mutazione missenso in omozigosi nel gene TRIP4 in quattro pazienti
 
Gli autori hanno analizzato due rami di un grande famiglia di consanguinei in cui quattro pazienti presentavano un nuovo fenotipo grave, caratterizzato a livello clinico da debolezza muscolare a insorgenza neonatale che coinvolgeva prevalentemente i muscoli assiali, insufficienza respiratoria potenzialmente letale, anomalie cutanee e iperlassità articolare senza contratture. Le biopsie muscolari hanno dimostrato l'associazione, mai riportata prima, di "multi-minicores", "caps" e lesioni distrofiche. L'analisi di linkage genome-wide seguita dal sequenziamento dei geni e dell'esoma dei pazienti ha identificato una mutazione nonsenso in omozigosi nel gene TRIP4.
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; 25(8):1559-73 ; Aprile 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome di Pierpont è causata da una mutazione missenso in omozigosi nel gene TBL1XR1
 

Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; gennaio, 2016
 
La sindrome di Rett è legata a mutazioni nella linea germinale del gene JMJD1C
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(4):378-85 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
La sequenza dell'acinesia fetale con microlissencefalia è dovuta a una mutazione de novo nel gene TUBB2B
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 59(4):249-56 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Microlissencefalia"

 
La sequenza dell'acinesia fetale è causata da una mutazione nonsenso nel gene MYOD1
 
Leggi l'abstract su Pubmed ID 1310 J Med Genet. ; 53(4):264-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sequenza dell'acinesia fetale"

 
La sindrome nefrotica resistente agli steroidi è associata a mutazioni in NUP93, NUP205 e XPO5
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(4):457-65 ; Aprile 2016
 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 è legata a una mutazione nel gene DGAT2 in una famiglia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(5):473-80 ; Maggio 2016
 
La facomatosi pigmento-vascolare è associata a mutazioni attivanti a mosaico nei geni GNA11 e GNAQ
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(4):770-8 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Facomatosi pigmento-vascolare"

 
La cardiomiopatia dilatativa con aritmie ventricolari potrebbe non essere causata da mutazioni del gene ZASP
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(5):666-71 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
La malattia di Coats e la vitreoretinopatia essudativa familiare sono associate a mutazioni frameshift in eterozigosi del gene RCBTB1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(8):1637-47 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Coats"
Continua a leggere..."Vitroretinopatia essudativa familiare"

 
Il disturbo visivo di origine cerebrale è dovuto a mutazioni dei geni AHDC1, NGLY1, NR2F1 e PGAP1 ed è probabilmente legato a 19 geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(5):660-5 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Cerebral visual impairment"

 
La retinite pigmentosa non sindromica è causata da mutazioni recessive nel gene POMGNT1 in tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(8):1479-88 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Anoftalmia, microftalmia e coloboma sono legati a mutazioni nei geni PAX6 e NDP
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(4):535-41 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Anoftalmia - microftalmia"
Continua a leggere..."Afachia congenita primitiva"

 
Il coloboma non sindromico autosomico dominante è dovuto a una mutazione frameshift in eterozigosi nel gene FZD5 in una grande famiglia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(7):1382-91 ; Aprile 2016
 
Studio dello spettro mutazionale delle cataratte congenite sporadiche e familiari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(4):371-84 ; Aprile 2016
 
Carcinoma della vescica: frequenti mutazioni somatiche con perdita di funzione nel gene CDH1 nella variante plasmacitoide
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(4):356-8 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Cancro della vescica"

 
Sindrome da iperaccrescimento 15q: LRKK1 è un potenziale gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 59(4):257-62 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da iperaccrescimento 15q"

 
Encefalopatia epilettica non determinata a esordio precoce: WDR45 è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(4):615-8 ; Aprile 2016 id 23427
 
Continua a leggere..."Undetermined early-onset epileptic encephalopathy"

 
Ipotiroidismo congenito: la variante del gene JAG1 con perdita du funzione è un nuovo evento predisponente nella patogenesi
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(3):861-70 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Ipotiroidismo congenito"

 
Glioma: BRCA2, IDH2 e HARS2 sono geni di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(5):717-24 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Marfan: l'assunzione di losartan rispetto all'atenolol non comporta differenze significative
 

Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet Eur Heart J. ; 37(12):978-85 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Deficit dell'ormone della crescita: somavaratan dimostra miglioramenti nei bambini in età prepuberale
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(3):1091-7 ; Marzo 2016
 
Epidermolisi bollosa distrofica: la somministrazione per via orale dell'epigallocatechina gallato, un estratto del tè verde, è più efficace del placebo
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Orphanet J Rare Dis. ; 11:31 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica"

 
Acalasia idiopatica: la dilatazione pneumatica endoscopica e la miotomia laparoscopica secondo Heller hanno lo stesso tasso di successo
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Gut ; 65(5):732-9 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Il sistema di riduzione degli agenti patogeni dei prodotti ematici Mirasol riduce l'incidenza della malaria trasmessa attraverso trasfusioni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10029):1753-61 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Sindrome mielodisplastica: il trattamento con rigosertib non migliora la sopravvivenza generale rispetto alla migliore terapia di supporto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"

 
Mesotelioma pleurico maligno: l'aggiunta di bevacizumab al trattamento con pemetrexed più cisplatino migliora significativamente la sopravvivenza generale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10026):1405-14 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Mieloma multiplo: la monoterapia con daratumumab mostra un'efficacia incoraggiante nei pazienti refrattari
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet ; 387(10027):1551-60 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Liposarcoma o leiomiosarcoma avanzato: il trattamento con eribulina migliora la sopravvivenza generale rispetto al trattamento con dacarbazina
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet ; 387(10028):1629-37 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Liposarcoma"
Continua a leggere..."Leiomiosarcoma"

 
Tumore neuroendocrino del polmone o gastrointestinale: il trattamento con everolimus è associato al miglioramento della sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio austriaco su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Lancet ; 387(10022):968-77 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino"

 
L'uso di statine dopo la diagnosi di adenocarcinoma esofageo, ma non del carcinoma esofageo a cellule squamose, è associato a una ridotta mortalità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 150(4):854-865 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma dell'esofago"
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose dell'esofago"

 
Acidurie organiche: l'acido carglumico è un trattamento efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:32 ; Marzo 2016
 
Studio sulla storia naturale della xantomatosi cerebrotendinea
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:41 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Xantomatosi cerebrotendinea"

 
Sindrome di Pitt-Hopkins: studio sul fenotipo e sulla storia naturale di 101 pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:37 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Pitt-Hopkins"

 
La calcifilassi è spesso presente nei pazienti con sindrome POEMS
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:35 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"
Continua a leggere..."Calcifilassi"

 
Sindrome ipotonia-disturbo del linguaggio-ritardo cognitivo grave: estensione del fenotipo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 59(4):204-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome ipotonia-disturbo del linguaggio-ritardo cognitivo grave"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Malattia di Huntington: la terapia genica del BDNF mostra un volume striatale maggiore nei ratti transgenici
 

Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(3):283-95 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Fibrosi cistica: la delezione del gene della creatina 8 corregge l'alterazione della formazione ossea e l'osteopenia nel modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(7):1281-93 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Retinite pigmentosa autosomica dominante: l'editing genetico in vivo di CRISPR/Cas9 corregge la distrofia retinica nel modello di ratto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(3):556-63 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Discinesia ciliare primitiva: l'editing genetico di DNAH11 ripristina la motilità ciliare normale nel modello cellulare
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(4):242-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: il targeting con oligonucleotide antisenso del 3' e degli elementi coinvolti nel processamento dell'mRNA è una strategia terapeutica efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(8):1468-78 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il genome editing CRISPR-mediato ripristina l'espressione e la funzione della distrofina nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(3):564-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Iperossaluria primitiva tipo 1: il siRNA del substrato di dicer riduce il deposito di ossalati di calcio in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(4):770-8 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"

 
Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca: la correzione genica CRISPR-Cas9 mediata da virus adeno-associati aumenta la sopravvivenza del topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Biotechnol. ; 34(3):334-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Difetto del metabolismo del cliclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca"

 
Colangite sclerosante: il fattore di crescita 19 dei fibroblasti ingegnerizzati riduce il danno epatico e cura la malattia nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 63(3):914-29 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosing cholangitis"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: efficacia terapeutica della piccola molecola GS-5734, un profarmaco analogo dell'adenosina, nelle scimmie rhesus
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nature ; 531(7594):381-5 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Disautonomia familiare: nuovo modello murino umanizzato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(6):1116-28 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Disautonomia familiare"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Fibrosi cistica: miglioramento dello screening neonatale utilizzando la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione
 

Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(3):231-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Utilità del sequenziamento dell'intero genoma per lo screening neonatale delle malattie rare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(3):221-30 ; Marzo 2016
 
L'analisi SNP-array dovrebbe essere la tecnica di elezione nella diagnosi di feti con anomalie riscontrabili con ultrasuoni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(5):645-51 ; Maggio 2016
 
Criteri diagnostici per la sindrome TAFRO
 
Leggi l'abstract su Pubmed Int J Hematol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2016
 
Malattia di Gaucher tipo 1: le gocce di sangue essiccato sono un importante strumento di ausilio alla diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(4):352-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 
Aldosteronismo primitivo: 18F-CDP2230 è un nuovo agente di imaging CYP11B2-specifico per l'identificazione di sottotipi unilaterali
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(3):1008-15 ; Marzo 2016
 
Porpora trombocitopenica immune: utilizzo della citometria a flusso per la misurazione dell'immunoglobulina associata a piastrine nei bambini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(4):397-403 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
La combinazione di cheratoderma palmoplantare e anomalie del fusto del capello è un campanello di allarme di una grave cardiomiopatia aritmogena
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2015
 
Sarcoma: il test genetico molecolare dovrebbe essere obbligatorio ai fini dell'accuratezza diagnostica e di un'adeguata presa in carico clinica
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Lancet Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2016
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattie monogeniche: studio sugli attuali progressi nell'editing genetico terapeutico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(3):465-74 ; Marzo 2016
 
Malattia di Huntington: studio sulle terapie basate sui peptidi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:24 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale: studio sulle strategie terapeutiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:40 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 
Carcinoma epatocellulare: studio sul trapianto di fegato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 63(3):1014-25 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Displasia acromesomelica: studio sulla genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 59(4):198-203 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Displasia acromesomelica"

 
Sindrome di Down: studio sulla demenza
 
Leggi l'abstract The Lancet Neurology ; 15(6):622-636 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Malattie neurologiche associate a lesioni striatali: studio sulla classificazione e sulla diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Neurol Neurosci Rep. ; 16(6):54 ; Giugno 2016
 
Deficit congenito del fibrinogeno: studio sui segni clinici e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Semin Thromb Hemost. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Deficit congenito di fibrinogeno"

 
Studio sulla malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:29 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada"

 
Studio sull'osteogenesi imperfetta
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10028):1657-71 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Studio sulla cardiomiopatia aritmogena
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:33 ; Aprile 2016
 
Mastocitosi sistemica: studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Med. ; 48(3):190-201 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Mastocitosi sistemica"

 
Studio sulla cistinosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11:47 ; Aprile 2016
 
Carcinoma epatocellulare: studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 150(4):835-53 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Studio sul carcinoma rinofaringeo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10022):1012-24 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 
Studio sul tumore del testicolo a cellule germinali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10029):1762-74 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Tumore testicolare delle cellule germinali"

 
Studio sui tumori pediatrici a cellule germinali a localizzazione extracranica
 
Leggi l'abstract The Lancet Oncology ; 17(4):e149-e162 ; Aprile 2016
 
Leucemia linfoblastica: studio sulla biologia, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(5):447-60 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Edizione speciale di Human Molecular Genetics sulla terapia genica
 
Consulta l'edizione speciale Human Molecular Genetics ; Volume 25 Issue R1 ; Aprile 2016
 
Edizione speciale dell'European Journal of Medical Genetics sulla leucemia linfoblastica acuta
 
Consulta l'edizione speciale Medical Genetics. ; 59(3):111-178 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
European Journal of Human Genetics pubblica una nuova Clinical Utility Gene Card e un nuovo aggiornamento
 
EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell'European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.

Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la:
Poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo

Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato l'aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per la:
Acrodermatite enteropatica

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre tre
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Sindrome di Adams-Oliver

È stato pubblicato l'aggiornametno di tre GeneReview per le seguenti malattie:
Xantomatosi cerebrotendinea
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Immunodeficienza combinata grave legata all'X

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Accesso al percorso di approvazione accelerata per le terapie per le malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Nature Biotechnology pone l'accento sulla necessità di definire criteri di qualificazione più pratici per il percorso di approvazione accelerata, che favoriscano lo sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare. Gli autori affermano che, nei primi 16 anni dall'istituzione del percorso di approvazione accelerata negli Stati Uniti, la FDA ha approvato solo una terapia per una malattia genetica rara, il Fabrazyme, con nuovi biomarcatori come endpoint.

Gli autori ritengono che ciò sia dovuto alla necessità di migliorare il processo di qualifica dei biomarcatori come endpoint primari, in particolare per le malattie rare. Essi ritengono che "data la rarità delle indicazioni in alcuni casi e le sfide biologiche esistenti per alcune malattie come quelle neurologiche lentamente progressive, i biomarcatori come endpoint primari dovrebbero svolgere un ruolo centrale e necessario nel processo di approvazione di farmaci per le malattie rare secondo il percorso di approvazione accelerata, in particolare nel caso in cui gli endpoint clinici non siano pratici o possibili". Gli autori specificano che la FDA non ha mai affrontato adeguatamente la questione nelle proprie linee guida sui percorsi accelerati.

Gli autori forniscono una serie di considerazioni di livello generale, che può "contribuire al rapido raggiungimento di un livello elevato di qualità del lavoro scientifico in un programma di sviluppo, per sostenere o rifiutare l'utilizzo di un determinato biomarcatore come misura rilevante".
Accedi all'articolo

 
Marzo-aprile 2016: il COMP rilascia nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane
 

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 18 pareri positivi durante il suo incontro di marzo 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- prevenzione della malattia da citomegalovirus
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento della leucemia mieloide acuta
- trattamento dell'atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X
- trattamento della leucemia mieloide acuta
- trattamento dell'amaurosi congenita di Leber
- trattamento dell'epidermolisi bollosa
- trattamento della sclerosi sistemica
- prevenzione della malattia acuta da rigetto
- trattamento della lipomatosi simmetrica multipla
- trattamento dell'uveite non infettiva
- trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
- trattamento della talassemia beta intermedia e major
- trattamento della sindrome di Angelman
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
- trattamento della neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi
- trattamento del mesotelioma maligno

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 14 pareri positivi durante il suo incontro di aprile 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento della miosite da corpi di inclusione
- trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna
- trattamento del tumore delle vie biliari
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della talassemia beta intermedia e major
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento della cistite interstiziale
- trattamento dell'omocistinuria
- trattamento della retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene RPGR
- trattamento della malattia acuta da rigetto del trapianto
- trattamento del cancro polmonare a piccole cellule
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento dell'adrenoleucodistrofia
- trattamento dell'istiocitosi a cellule di Langerhans

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l'elenco Orphanet dei farmaci orfani con autorizzazione all'immissione in commercio in Europa
 


 
Sovvenzioni
 


 
Bando di ricerca sulle sindromi del cromosoma 14 - anno 2016
 

Il Consiglio di Amministrazione di Ring 14 International è lieto di annunciare la pubblicazione del nuovo bando 2016 per progetti di ricerca internazionali sulla sindrome del cromosoma 14 ad anello e sindromi correlate. Il bando è aperto a progetti di ricerca di base o pre-clinica il cui obiettivo finale è quello di trovare una cura per queste condizioni. Il finanziamento previsto per un progetto di ricerca della durata di un anno è di 50.000 euro. Per presentare domanda è necessario compilare una lettera di intenti che deve essere trasmessa per email al coordinatore scientifico ( crimi.marco@ring14.org) entro il 31 maggio 2016.
Per maggiori informazioni
 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando Internazionale per Progetti di Ricerca Traslazionale sull'RNA come target o prodotto terapeutico
 
AFM-Telethon è lieta di annunciare la pubblicazione del suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sull'RNA come target terapeutico o come prodotto terapeutico. Il presente invito è aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto ad accelerare la ricerca promettente verso terapie innovative per le malattie neuromuscolari e malattie rare, utilizzando un approccio terapeutico basato sull'RNA o sull'RNA come target terapeutico. La scadenza per la presentazione delle proposte è il 28 giugno 2016; la comunicazione dei vincitori è prevista per la fine di dicembre 2016 – metà gennaio 2017.

Se interessati a partecipare a questo bando, si prega di seguire le istruzioni di preparazione delle proposte sul sito di AFM-Téléthon. Per qualunque domanda sul bando o sulla procedura di selezione, contattare Jean-François Briand all'indirizzo jfbriand@afm-telethon.fr o telefonare a +33 (0)1 69 13 22 29

 
Premio scientifico 2016 Care-for-rare
 
Il premio scientifico Care-for-Rare, del valore di 50.000 Euro, promosso dalla Fondazione Werner Reichenberger, offre ai giovani ricercatori l'opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica sulle malattie rare.

La Fondazione Care-for-Rare sostiene i progetti scientifici interdisciplinari e internazionali che hanno lo scopo di chiarire le cause sottostanti le malattie rare e sviluppare terapie innovative per i pazienti pediatrici. Il bando è aperto a singoli ricercatori o gruppi di ricerca con almeno un ricercatore affiliato ad un istituto di ricerca con sede in Germania. Sono incoraggiati a partecipare al programma i giovani ricercatori.
La domanda di partecipazione e la documentazione completa devono essere inviate elettronicamente entro il 30 giugno 2016.
Per maggiori informazioni

 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione aperta presso Orphanet Francia per l'indicizzazione dei fenotipi delle malattie rare
 
È aperta una posizione presso Orphanet Francia per collaborare all'indicizzazione delle malattie rare con i fenotipi dell'Ontologia del Fenotipo Umano (nomenclatura internazionale di riferimento), implementare il flusso di lavoro tra US14-Orphanet e l'Ontologia del Fenotipo Umano e partecipare al controllo di qualità dei dati. Si tratta di una posizione a tempo determinato aperta a candidati disponibili a lavorare in Francia. Maggiori informazioni (in francese) sulla posizione sono disponibili qui
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 

La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 2 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
 
Corso sulla produzione di linee guida sulla diagnosi delle malattie rare
 
Data: 6-7 giugno 2016
Sede: Modena, Italia

ll corso si inserisce nelle attività di capacity building del progetto RARE-Bestpractices. Tali attività sono mirate alla promozione di standard di qualità per le linee guida sulle malattie rare in tutti gli Stati Membri dell'Unione Europea e a supporto delle Reti di Riferimento Europee e dei centri di expertise al fine di sviluppare la loro capacità di produrre e utilizzare le linee guida di assistenza sanitaria alle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso estivo sulle malattie rare
 
Data: 13–15 luglio 2016
Sede: Zurigo, Svizzera

La quarta edizione del corso estivo Radiz tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previsti interventi e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentari, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
5° Workshop Internazionale sulla ricerca sul cordoma
 
Data: 14-15 luglio 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

Il 5° Workshop internazionale sulla ricerca sul cordoma (ICRW) sarà l'occasione per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo e per guardare al futuro della ricerca sul cordoma. L'evento offrirà un'opportunità unica per interagire e scambiare idee con un gruppo multidisciplinare di colleghi di diversi settori tra cui la ricerca di base, traslazionale e clinica.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
8° Conferenza Internazionale WASOG sulle Malattie Parenchimali Diffuse del Polmone
 
Data: 2-4 giugno 2016
Sede: Gdansk, Polonia

Per maggiori informazioni
 
39° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 8-11 giugno 2016
Sede: Basilea, Svizzera

La Società Europea Fibrosi Cistica è una comunità internazionale costituita da ricercatori e professionisti clinici impegnati a garantire il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, promuovendo la ricerca, la formazione e l'assistenza.
Per maggiori informazioni

 
4° Incontro di Ricerca Traslazionale sulle Neuropatie Periferiche
 
Data: 9 giugno 2016
Sede: Parigi, Francia


Per maggiori informazioni

 
21° Educational Forum a cura della Fondazione Internazionale Macroglobulemia di Waldenström
 
Data: 10-12 giugno 2016
Sede: Rhode Island, Stati Uniti

Il tema di quest'anno è "Immagina una cura: i percorsi verso il progresso" per parlare della nuova iniziativa "Strategic Research Roadmap" a cura della Fondazione IWMF e della Leukemia & Lymphoma Society. Il Forum ED rappresenta un'eccellente opportunità di conoscere gli ultimi sviluppi nel campo della ricerca e dei trattamenti.
Per maggiori informazioni

 
14° Conferenza Nazionale sull'Idrocefalo
 
Data: 16-19 giugno 2016
Sede: Minneapolis, Stati Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di fornire risorse e strumenti per affrontare le sfide mediche, sociali e in materia di formazione legate alla condizione dell'idrocefalo.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sulla Ricerca ML4
 
Data: 19-21 giugno 2016
Sede: Atlanta, Stati Uniti

L'incontro, aperto a tutti i ricercatori impegnati nella ricerca di base, clinica e traslazionale sulla MLIV, rappresenta un luogo collaborativo e dinamico dove è possibile condividere le ricerche in corso su MCOLN1, sulla funzione del canale, sulla malattia, sugli sforzi traslazionali, sulla ricerca clinica, e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
Simposio sulla sindrome di Rett
 
Data: 22-24 giugno 2016
Sede: Illinois, Stati Uniti

Questa conferenza prevede sessioni sulla scienza di base, sulla ricerca traslazionale e clinica e sulla ricerca in neuro-riabilitazione, che affronteranno gli aspetti molecolari e fisiopatologici della sindrome di Rett, le potenziali strategie di trattamento, gli studi clinici in corso e lo studio sulla storia naturale.
Per maggiori informazioni

 
Progressi nella scoperta di farmaci per le malattie rare: la necessità di collaborazioni di successo
 
Data: 23 giugno 2016
Sede: Londra, Regno Unito

I partecipanti esamineranno esempi di collaborazioni di successo e discuteranno questo tema nel corso di un forum gratuito della durata di 1 giorno, in cui i ricercatori potranno creare una rete di contatti con fondazioni e aziende leader del settore, condividere le migliori pratiche e revisionare casi studio di modelli per approcci di successo a programmi collaborativi di scoperte.
Per maggiori informazioni

 
Incontro Internazionale sulle Paraparesi Spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

Alla conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sulla Cistinosi
 
Data: 30 giugno - 3 luglio 2016
Sede: Valencia, Spagna

La Fondazione Cistinosi, in collaborazione con l'Istituto di Eccellenza in Pediatria, è lieta di ospitare la 9a edizione del Congresso sulla Cistinosi, che avrà un nuovo e interessante formato in risposta alle esigenze del pubblico.
Per maggiori informazioni

 
19° Congresso Mondiale Internazionale Retina International a Taipei, Taiwan
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Taipei, Taiwan

Il Congresso è organizzato da Retinitis Pigmentosa Taipei in collaborazione con Retina Hong Kong, associazione membro di Retina International.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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Conferenza Nazionale 2016 della Fondazione Osteogenesi Imperfetta
 
Data: 22-24 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Oltre 600 membri della comunità dell'osteogenesi imperfetta (OI) si riuniranno in occasione di una conferenza di tre giorni con sessioni specifiche sulla presa in carico dell'OI, consulenze mediche gratuite e divertenti eventi sociali per i partecipanti di tutte le età!
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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Federazione Internazionale dell'Emofilia
 
Data: 24-28 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Si tratta del più grande incontro internazionale della comunità delle malattie emorragiche.
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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso tratta argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze, informandosi sugli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Simposio 2016 XLH
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenta un'occasione unica per ricercatori e clinici europei e un'opportunità per avviare nuove collaborazioni e identificare nuovi obiettivi di ricerca.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli attuali sviluppi legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro è "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a cogliere il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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4a Conferenza Internazionale sull'Atresia Esofagea
 
Data: 15 -16 settembre 2016
Sede: Sydney, Australia

Il programma della conferenza ha lo scopo di migliorare la comprensione dell'atresia esofagea, ispirare lo sviluppo di terapie innovative, migliorare le collaborazioni nazionali e internazionali e contribuire alla creazione di standard di cure basati sull'evidenza per l'atresia esofagea.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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4° Edizione dell'International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries
 
Date: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia


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Workshop BYOD RD-Connect per collegare i registri delle malattie rare
 
Date: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia


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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti


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Eventi commerciali


 
Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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