24 Giugno 2016 print
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Editoriale
 
Grande successo per la conferenza europea ECRD 2016
 


La Conferenza Europea sulle Malattie Rare ha registrato la presenza di 760 partecipanti da oltre 40 Paesi, risultando un nuovo grande successo. Questo evento ha riunito tutte le persone interessate al tema delle malattie rare, mettendo particolarmente in evidenza da un lato le preoccupazioni dei malati e delle famiglie, dall'altro come siano stati superati i vecchi problemi e come debbano essere affrontate le nuove sfide. Una due giorni molto stimolante e un'ulteriore giornata di tutorial pre-conferenza, hanno rinnovato la motivazione e il vigore di tutta la comunità delle malattie rare.

Durante la sessione plenaria di apertura, è salito sul palco un gruppo di sei giovani rappresentanti dei malati (nella foto sotto) provenienti da diversi Paesi europei e non solo, per condividere il loro punto di vista sul futuro delle azioni di sostegno ai pazienti e per dar voce ai giovani che stanno investendo sul cambiamento nel settore delle malattie rare.



I tutorial pre-conferenza sono stati molto istruttivi e dettagliati. Il loro scopo era quello di chiarire alcuni degli argomenti più complessi che sarebbero stati affrontati nel corso della conferenza e di offrire spunti di riflessione ai partecipanti affinché potessero ottenere il massimo dalle due giornate della conferenza.

I partecipanti hanno potuto scegliere tra i seguenti 6 temi, tutti molto interessanti, che sono stati sviluppati contemporanemente nel corso della conferenza:
Fare la differenza nella ricerca
I relatori di questo tema hanno parlato ampiamente del passaggio delle nuove tecnologie dalla ricerca alla diagnosi, dove il paziente è al centro dei nuovi sviluppi. Il dibattito è stato incentrato sull'interazione tra i canali di finanziamento pubblico e privato per la ricerca e sono stati analizzati alcuni dei risultati che hanno avuto un maggiore impatto sull'assistenza ai malati, alcuni dei quali resi possibili dai nuovi modelli di finanziamento. È stata anche affrontata la questione di come mettere a disposizione dei pazienti nuove terapie e come rendere queste cure economicamente sostenibili.

Fare la differenza nella diagnosi
I partecipanti che hanno scelto questo tema hanno potuto esplorare gli aspetti scientifici, clinici, sociali, etici e pratici che consentono ai malati e alle loro famiglie di valutare la situazione nella quale si trovano e di mantenere una sensazione di controllo sulla propria vita, nel senso più ampio del termine. Sono state discusse in dettaglio le questioni che riguardano la lotta dei pazienti per ottenere una diagnosi, il sostegno alle persone che cercano una diagnosi per la propria malattia e gli attuali progressi nella diagnostica.

Fare la differenza nello sviluppo e nell'autorizzazione dei farmaci: medicina e percorsi adattativi
Durante questa sessione, i relatori, molti dei quali provenienti da agenzie di regolamentazione, hanno parlato ampiamente su come può essere migliorato il processo di sviluppo, di autorizzazione e di accesso ai farmaci, al fine di ottenere il miglior risultato possibile per le persone affette da una malattia rara. I partecipanti hanno individuato le aree che richiedono maggiore attenzione da parte del pubblico e cosa sia possibile fare per rendere più agevole il passaggio dalla ricerca alle cure e all'accesso ai trattamenti per i malati.



Fare la differenza nella somministrazione di cure

Questa sessione ha approfondito le aspettative dei pazienti su come le reti assistenziali possono soddisfare le esigenze della comunità delle malattie rare. Basandosi sulle competenze provenienti da tutta Europa, sono stati condivisi diversi casi di studio con l'intento di evidenziare il potenziale delle attività di networking tra gli esperti e della condivisione di conoscenze e informazioni. È stato anche valutato come cambierà il modo di prestare assistenza sanitaria negli ospedali con la creazione delle Reti di Riferimento Europee ed è stata analizzata l'evoluzione della pratica clinica e dei trattamenti attraverso un parametro comune che consente agli esperti di condividere conoscenze e buone pratiche, con un beneficio per tutti.

Fare la differenza nelle politiche sociali
In questa sessione sono stati analizzati l'attuale contesto politico e le soluzioni assistenziali innovative che vengono sperimentate in tutta Europa.

Fare la differenza nella società globale
Le presentazioni di questa sessione si sono focalizzate sul tema delle malattie rare come vero e proprio fenomeno globale. La comunità dei malati rari è in grado di accelerare il progresso nella comprensione, nella sensibilizzazione dell'opinione pubblica e nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci ma, soprattutto, può mettere in contatto le persone. Gli esperti di social media hanno condiviso le proprie conoscenze su come utilizzare al meglio Internet. I leader di diverse aziende internazionali attive nel campo della ricerca, della produzione, dello scambio di conoscenze, della politica e delle attività di networking hanno discusso su come l'aumento delle sinergie in tutti gli ambiti possa migliorare lo sviluppo e l'approvazione dei farmaci orfani. Il messaggio che è emerso da questa sessione è che le malattie rare rappresentano una priorità di salute pubblica internazionale ed è necessario uno sforzo di collaborazione affinché questo messaggio venga posto in primo piano.

L'interesse della comunità delle malattie rare è rivolto ora alla prossima edizione della conferenza ECRD, che si terrà in Austria, a Vienna, dal 10 al 12 maggio 2018.

Sono disponibili qui i video della sessione di apertura e di chiusura.

I link alle presentazioni saranno disponibili a breve, vi terremo aggiornati.
 


 
Focus su...
 
GARD e Orphanet firmano un accordo di collaborazione transoceanica per migliorare le informazioni sulle malattie rare
 

Recentemente è stato firmato un accordo di collaborazione tra Orphanet, una risorsa "Raccomandata da IRDiRC " e il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD), finanziato dal National Center for Advancing Translational Sciences (centro dedicato alle scienze traslazionali) degli NIH. In base a questo accordo il sito di GARD potrà attingere informazioni da Orphanet e viceversa ogni volta che vi sia una carenza di informazioni su una malattia specifica. Le informazioni di Orphanet saranno visibili anche sul sito di GARD. Questo scambio sarà reso possibile grazie all'allineamento delle malattie specifiche tra i rispettivi siti. Grazie a questo scambio reciproco, entrambi i portali potranno quindi essere arricchiti dal punto di vista informativo, a beneficio dei pazienti e dei medici da un capo all'altro dell'Oceano.
Visita il sito di Orphanet
Visita il sito di GARD
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 


 
EMA
 
EMA pubblica il rapporto annuale 2015
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha reso noto di aver pubblicato il rapporto finale delle attività 2015. Il documento evidenzia lo stato dell'arte dei numerosi progetti che l'Agenzia ha portato avanti e le realizzazioni messe in campo nel 2015. Secondo il rapporto, il 56,9% dei prodotti che hanno ricevuto un parere positivo dal Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani riguardava farmaci per il trattamento di malattie del sistema nervoso.

Tra i principali dati che emergono dal rapporto, si sottolinea che nello scorso anno sono state rilasciate 258 designazioni orfane, una cifra inferiore rispetto al 2014, ma comunque superiore a quella degli anni precedenti. Inoltre, l'EMA ha dichiarato che il 71% delle autorizzazioni all'immissione in commercio che sono state rilasciate riguardava farmaci orfani destinati anche alla popolazione pediatrica.

Il rapporto sottolinea la collaborazione dell'Agenzia con le autorità di regolamentazione statunitensi e giapponesi, dal momento che nel 2015 "una domanda di designazione orfana su tre è stata inviata in parallelo sia all'EMA che a un'altra agenzia di regolamentazione".

È stato, altresì, registrato un record di 163 incontri per offrire consulenza scientifica alle aziende che hanno presentato richiesta di designazione orfana per i propri prodotti.

Il sostegno della Commissione Europea allo sviluppo di farmaci per le malattie rare è stato fondamentale, considerato che nel 2015 sono stati concessi 6,5 milioni di euro all'EMA per l'assistenza nelle varie fasi del processo di autorizzazione all'immissione in commercio di questi medicinali.

Il rapporto sottolinea che, nonostante si sia registrato un incremento nel 2015 del numero di richieste di classificazione dei medicinali per terapie avanzate (ATMP) rispetto al 2014 (61 contro 28), più di una domanda su cinque riguardava farmaci con designazione orfana e una era per un ATMP.

Il rapporto include anche importanti dati statistici sul processo di valutazione e informazioni sul coinvolgimento degli esperti, dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario nelle valutazioni scientifiche.
Leggi il rapporto
 
Rapporto sui primi dieci anni dell'iniziativa EMA per le piccole e medie imprese
 
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha pubblicato un rapporto che riassume l'esperienza maturata negli ultimi 10 anni attraverso l'iniziativa dedicata alle piccole e medie imprese (PMI). L'obiettivo di questa iniziativa era di offrire assistenza finanziaria e amministrativa alle micro, piccole e medie imprese attraverso uno strumento dedicato, l'Ufficio PMI, con lo scopo di rispondere alle esigenze delle imprese più piccole che operano nel settore farmaceutico. Le PMI rappresentano il motore dell'innovazione e svolgono un ruolo importante nello sviluppo di nuovi farmaci per i pazienti.

Il rapporto sottolinea che il 42% dei farmaci che sono stati raccomandati per l'autorizzazione all'immissione in commercio (AIC) negli ultimi dieci anni sono farmaci orfani, mentre il 3% sono medicinali per terapie avanzate. Nel 2015, il numero di protocol assistance per i farmaci orfani sviluppati dalle PMI rappresentava il 44% di tutte le procedure di protocol assistance.

La maggior parte dei medicinali che hanno ricevuto un parere positivo dal CHMP è stata autorizzata sulla base dell'articolo 8(3) della Direttiva 2001/83/EC e conteneva un nuovo principio attivo. Il tasso di successo delle PMI nel processo di immissione in commercio di farmaci è aumentato nel corso degli anni, infatti il 75% delle domande presentate dalle PMI nel periodo 2006-2014 ha portato alla concessione di un'AIC.
Leggi il rapporto

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Valutazione del 2° Piano nazionale francese per le malattie rare : un rapporto misto che raccomanda un 3° Piano
 

La Francia è stato il primo Paese europeo ad adottare un Piano nazionale globale per le malattie rare (2004-2008), che ha ricevuto numerosi consensi. In seguito è stato elaborato un secondo Piano (2011-2014) per consolidare il successo delle iniziative del primo Piano e aggiungere nuove misure. Recentemente sono state pubblicate le conclusioni di una valutazione approfondita, effettuata nel 2015, di questo secondo Piano.

La valutazione indipendente è stata condotta da due organismi differenti: l'"HCSP- Haut Comité de la Santé Publique" per gli aspetti sanitari del Piano, e l'" HCERES- Haut Conseil de l'Evaluation de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur " per gli aspetti legati alla ricerca, che hanno redatto due rapporti indipendenti (in lingua francese). Non è stata usata esattamente la stessa metodologia, ma entrambi gli organismi hanno combinato un'analisi dei rapporti amministrativi disponibili e una consultazione delle principali parti interessate (oltre 30 per comitato). Le principali conclusioni e raccomandazioni sono presentate di seguito in base agli obiettivi del 2° piano.

Obiettivo: Migliorare l'assistenza delle persone con malattia rara
Dall'analisi è emerso che i due piani consecutivi hanno portato ad un notevole miglioramento nella presa in carico dei malati rari attraverso la strutturazione di servizi di assistenza sanitaria specializzati. Nel contesto del 1° Piano, sono stati istituiti 131 centri nazionali di riferimento e una rete di centri regionali di competenza, collegati a ciascuno dei centri nazionali. Nell'ambito del 2° Piano è stato promosso il lavoro in rete tra questi centri in previsione della creazione delle Reti di Riferimento Europee. Tutti i centri nazionali e regionali sono stati raggruppati in 23 reti (Filières Maladies Rares) allo scopo di mutualizzare le risorse e le competenze e aumentare la visibilità dei centri specializzati. Secondo entrambi i rapporti, gli obiettivi specifici dei singoli componenti delle reti non sono ancora sufficientemente definiti per poter garantire un'organizzazione efficiente. Inoltre, vengono messi in discussione il processo di valorizzazione delle attività dei diversi centri e il processo di certificazione. La copertura finanziaria non è sufficiente rispetto al volume delle attività. Inoltre, il lavoro di ricerca dei centri nazionali non rientra nella valutazione fatta finora, ma viene considerata come uno sviluppo successivo. L'articolazione delle attività dei centri con i servizi sociali non è considerata ancora ottimale.

Il Piano prevedeva l'elaborazione di 200 linee guida cliniche nazionali per promuovere le buone pratiche e ridurre le disuguaglianze. Tuttavia, ad oggi sono state prodotte solo 50 linee guida. Orphanet e le linee nazionali di assistenza telefonica hanno svolto un ruolo considerevole nel migliorare l'informazione dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario, contribuendo a ridurre il tempo di diagnosi. I due rapporti suggeriscono di migliorare ulteriormente la facilità di utilizzo del sito di Orphanet e di garantirne il finanziamento.

Obiettivo: Aumentare l'impegno nella ricerca sulle malattie rare
Il contributo della Francia alla creazione di un archivio nazionale dei dati dei pazienti (Banque Nationale Maladies Rares) è un progetto ben avviato, ma non ancora operativo come invece era stato previsto inizialmente (entro la fine del Piano). L'archivio nazionale avrebbe dovuto occuparsi della memorizzazione dei dati raccolti relativi ai pazienti in carico presso i centri di riferimento. Tuttavia, ad oggi si è solo definito quale fosse il set minimo di dati da raccogliere sulle diverse malattie, è stata creata una struttura di governance (comitato direttivo e comitato scientifico) ed è stata sviluppata l'infrastruttura per raccogliere questi elementi. Allo stato attuale può essere avviata la centralizzazione della raccolta dei dati.

I due rapporti auspicano un migliore coordinamento tra l'archivio nazionale dei dati dei pazienti e le coorti nazionali delle malattie rare (RADICO) che sono stati finanziati per 10 anni. È necessario, pertanto, garantire l'interoperabilità tra i set di dati e istituire una collaborazione adeguata per l'utilizzo dei dati.

Una nuova misura proposta dal Piano era l'istituzione di una Fondazione per la cooperazione scientifica con lo scopo di dare impulso al partenariato pubblico-privato. La Fondazione è stata istituita, ma il suo contributo ai progetti di ricerca, nonostante l'apprezzamento dei ricercatori, è rimasto limitato. La Fondazione non è riuscita finora a svolgere un ruolo di coordinamento significativo tra le varie fonti di finanziamento e non sono ancora state avviate iniziative pubblico-private. I due rapporti raccomandano una migliore definizione degli obiettivi e dei risultati.

La capacità dei laboratori di ricerca francesi di accedere a piattaforme di sequenziamento è giudicata insufficiente ed è fonte di preoccupazione. La raccomandazione è di rafforzare le capacità dei laboratori nel campo bioinformatico e di aumentare la collaborazione tra i laboratori di ricerca e i centri di riferimento.

La partecipazione della Francia all'iniziativa E-Rare è considerata strategica. Il rapporto raccomanda il proseguimento del contributo finanziario.

Conclusione: verso un 3° Piano nazionale
Il primo Piano francese è stato un progetto lungimirante che ha contribuito alla definizione della politica europea e all'elaborazione dei Piani nazionali di altri Paesi. Non tutti gli obiettivi sono stati raggiunti, soprattutto a causa del tempo necessario a riorganizzare, convincere, diffondere, realizzare .... È necessario, dunque, un 3° Piano per consolidare le iniziative e servire al meglio l'interesse dei pazienti. Il nuovo Piano dovrebbe tener conto di tutte le osservazioni e raccomandazioni dei due rapporti e dovrebbe migliorare nella gestione e sviluppare una pianificazione strategica a livello interministeriale.
 
I costi dell'atrofia muscolare spinale in Germania
 

Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases analizza "il peso economico e la qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in Germania." La SMA è una malattia neuromuscolare, ancora senza una cura, che colpisce le cellule nervose del midollo spinale con un alto tasso di morbilità e mortalità.

Gli autori hanno stimato che nel 2013, sulla base della gravità della malattia, il costo medio annuo della malattia è stato di 70.566 € per paziente ed era costituito principalmente dai costi diretti e indiretti. In conclusione gli autori ritengono che le terapie che hanno determinato un decorso meno grave della malattia potrebbero ridurre in modo significativo il costo di questa patologia.
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Lettonia: impatto dei farmaci orfani sul budget nazionale
 

Uno studio pubblicato sull'"Orphanet Journal or Rare Diseases" effettua una valutazione dell'impatto sul budget dei farmaci orfani in Lettonia nel periodo 2010-2014. Gli autori hanno riscontrato che la spesa totale su 5 anni, pari a 12.467.000 euro, variava da 2.065.000 a 3.065.000 euro l'anno evidenziando, inoltre, che "le tre indicazioni: leucemia mieloide cronica Ph+, mucopolisaccaridosi II e ipertensione polmonare arteriosa rappresentavano circa il 90% della spesa farmaceutica totale per i medicinali orfani" e che Glivec rappresentava la singola voce di costo più elevata. Gli autori ritengono che l'impatto economico dei farmaci orfani in Lettonia sia basso e il loro studio rivela una certa insoddisfazione nei confronti del sistema di rimborso dei farmaci orfani in questo Paese.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Da cellule di maiale la base per nuove potenziali cure per la Malattia di Huntington
 

La base per un innovativo approccio terapeutico sperimentale alla malattia di Huntington, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale CNS Neuroscience & Therapeutics, apre nuovi orizzonti nel trattamento di tale patologia a tutt'oggi priva di una cura, grazie alla collaborazione dei ricercatori coordinati da Giovanni Luca e Riccardo Calafiore, della Scuola di Medicina dell'Università di Perugia, e da Ferdinando Squitieri, Responsabile dell'Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e Istituto CSS-Mendel di Roma. "La ricerca, eseguita su modelli animali, apre le porte a futuri approcci terapeutici innovativi che potrebbero, nel futuro e con le dovute cautele, prevedere una potenziale applicazione per i pazienti", dichiara Luigi Frati, Direttore Scientifico dell'IRCCS Neuromed di Pozzilli.

La Malattia di Huntington è una malattia genetica rara, neurodegenerativa, progressivamente invalidante e prevedibile con un test sul DNA. I sintomi principali sono la difficoltà di coordinazione del movimento, movimenti involontari definiti "còrea" (dal greco, "danza"), declino delle funzioni cognitive ed alterazioni dell'umore e del controllo delle emozioni. Purtroppo l'attuale terapia farmacologica non consente di rallentare il decorso della malattia, evitandone l'evoluzione fatale.
Nello studio sperimentale appena pubblicato sono state sfruttate le proprietà immunomodulatorie, antiinfiammatorie e trofiche di una particolare cellula del testicolo del maiale, la cellula di Sèrtoli, che normalmente svolge, nella sua sede fisiologica, funzioni nutritizie e protettive sulla spermatogenesi. Cellule di Sertoli ottenute da un allevamento di suini tenuti in condizioni di assoluta assenza di agenti infettivi sono state immobilizzate all'interno di microscopiche capsule di alginato di sodio già approvato per uso umano. Le cellule microincapsulate sono state quindi iniettate nel cavo peritoneale (addome) di topi affetti da malattia di Huntington. Il risultato è stato il migliormaneto della condizione clinica ed il prolungamento della vita media dei topi trattati, insieme alla riduzione dei livelli di molecole pro-infiammatorie nell'encefalo dei topi. "Le microcapsule contenenti cellule di Sertoli – dichiarano i ricercatori - agiscono come una microfabbrica biologica che dalla cavità peritoneale rilascia fattori i quali, per via sistemica, possono raggiungere le parti malate, senza la necessità di iniezioni locali nel Sistema Nervoso e senza richiedere immunosoppressione farmacologica. Due grandi vantaggi che rendono il protocollo terapeutico particolarmente promettente." L'applicazione di trapianti di tessuti da animali, allevati in condizioni speciali come i maiali, all'uomo potrebbe rappresentare un obiettivo raggiungibile in un futuro non così lontano.
 
Altre Notizie Internazionali
 
La comunità sudamericana dei malati di Huntington potrà beneficiare del proprio contributo alla ricerca?
 
La malattia di Huntington, causata dalla mutazione di un gene, è diffusa in tutto il mondo. La sua prevalenza è stimata in uno su 10.000 nella popolazione di origine europea, nonostante sia diffusa prevalentemente in alcune aree dei Paesi latino-americani, in particolare Colombia e Venezuela, dove si pensa sia stata portata dai colonizzatori. La zona del Lago Maracaibo in Venezuela, dove la malattia è più prevalente, rappresenta un importante sito di studio per i ricercatori e le aziende farmaceutiche.

Una storia davvero toccante che riguarda queste persone è riportata sulla rivista The Guardian.

Questa popolazione ha dimostrato di essere importante per lo svolgimento di studi clinici, e la ricerca di un farmaco per la malattia di Huntington è particolarmente interessante per le aziende farmaceutiche, essendo la patologia rara, ma non rarissima, e quindi i farmaci orfani sviluppati per il suo trattamento possono garantire un ritorno economico più alto rispetto ad altri. Inoltre, questa comunità di persone suscita grande interesse da parte dei ricercatori, trattandosi di una popolazione che ben si presta a studi di ricerca sulla comprensione delle basi della malattia, e a studi clinici.

L'articolo affronta anche la questione dell'accesso a un farmaco, eventualmente sviluppato per la malattia di Huntington, da parte di una popolazione che vive al di sotto della soglia di povertà, con difficoltà ad accedere non solo a un farmaco orfano, ma anche a medicinali comuni. L'articolo fa notare, inoltre, il contributo del fattore H, un progetto umanitario che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla malattia di Huntington in America Latina, il cui lavoro è stato riportato su OrphaNews all'inizio del 2013. Fondato da Ignacio Muñoz-Sanjuan (Fondazione CHDI, Los Angeles, CA, Stati Uniti), Factor-H si prefigge l'obiettivo di migliorare le condizioni sociali delle persone affette dalla malattia di Huntington in America Latina, costrette a vivere in condizioni di estrema difficoltà e con scarse risorse ma che, paradossalmente, possiedono delle conoscenze molto approfondite sulla malattia di Huntington, in particolare gli abitanti della zona del lago Maracaibo in Venezuela.
Leggi l'articolo su The Guardian
Leggi un articolo dedicato a questo argomento su The Lancet

 
La spesa per i farmaci orfani in Canada: il passato e il futuro
 

Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce informazioni sulla spesa totale per i farmaci orfani e le previsioni di spesa in Canada.

Gli autori riferiscono che, tra il 2007 e il 2013, il costo di 147 farmaci orfani rappresentava rispettivamente il 3,3-5,6% della spesa totale farmaceutica canadese. Gli autori hanno anche previsto che le vendite rimarranno sotto il 6% della spesa totale nel periodo 2014-2018 e sottolineano, inoltre, che nonostante la disponibilità di farmaci orfani approvati dalla FDA sia alta, l'accesso a questi medicinali resta comunque problematico. Essi esprimono la propria preoccupazione per l'aumento dei prezzi dei farmaci orfani ritenendo che, con questa tendenza, si possa arrivare a un livello insostenibile nel prossimo futuro.
Leggi l'abstract su Pubmed
 
ECRIN celebra una giornata dedicata alle sperimentazioni cliniche
 



Il 20 maggio ECRIN ha celebrato a Praga la Giornata Internazionale delle Sperimentazioni Cliniche, sotto l'alto patronato del Presidente del Senato della Repubblica Ceca.

Il tema di quest'anno era "Le sperimentazioni cliniche nell'era della medicina personalizzata".

L'evento ha riunito i principali portatori di interesse a livello europeo ed internazionale direttamente coinvolti nel campo della medicina personalizzata per definire lo scenario, far conoscere le sfide della medicina personalizzata, in particolare nel settore degli studi clinici, e discutere del suo ruolo futuro nella gestione dell'assistenza sanitaria.

La medicina personalizzata è nata con lo sviluppo della genomica ed è un termine generico utilizzato per coprire una gamma di concetti distinti come la medicina di precisione (caratterizzazione molecolare delle malattie), la medicina stratificata (che crea una corrispondenza tra la terapia e le specifiche caratteristiche della popolazione dei pazienti utilizzando biomarcatori clinici) e la medicina individualizzata (che si riferisce principalmente all'uso di cellule proprie del paziente). Secondo le conclusioni del Consiglio sulla medicina personalizzata per i pazienti (2015/C 421/03), questa si riferisce a "un modello medico che utilizza la caratterizzazione dei fenotipi e dei genotipi degli individui (ad esempio profilo molecolare, imaging medicale, informazioni sullo stile di vita) per adattare la giusta strategia terapeutica alla giusta persona al momento giusto, e/o per determinare la predisposizione alla malattia e/o per assicurare una prevenzione tempestiva e mirata".

Le implicazioni della medicina personalizzata nello sviluppo clinico sono numerose: la necessità di identificazione /validazione in parallelo del pannello di biomarcatori, lo sviluppo combinato di test diagnostici e test diagnostici complementari, la gestione delle biobanche per determinare i profili omici personali, la progettazione di nuove sperimentazioni cliniche per far fronte a piccoli campioni derivanti dalla stratificazione dei pazienti, l'analisi di diversi farmaci candidati utilizzando metodi bayesiani di randomizzazione adattativa secondo un approccio di apprendimento graduale, la trasparenza e l'integrazione dei dati provenienti da diverse fonti, la gestione di grandi quantità di dati, le questioni etiche e la protezione dei dati personali, la formazione dei medici e dei pazienti. Pertanto, il successo dello sviluppo clinico nel contesto della medicina personalizzata richiede collaborazioni tra pubblico e privato e solide reti di sperimentazioni cliniche.

Alla fine della giornata di sensibilizzazione, è stato convenuto che la medicina personalizzata non rappresenta un cambiamento concettuale nel paradigma di fondo dell'assistenza medica, ma un arricchimento con un portafoglio di strumenti moderni, che aggiungono accuratezza e complessità all'analisi delle decisioni nella medicina clinica e un approccio olistico nella cura del paziente.
Per maggiori informazioni
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Linee guida per i bambini in età prescolare affetti da fibrosi cistica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 137(4) ; Aprile 2016Pediatrics ; 137(4) ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Blefarospasmo, distonia cervicale e spasticità nell'adulto: linee guida per il trattamento con la neurotossina botulinica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(19):1818-26 ; Maggio 2016
 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: linee guida per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Feocromocitoma e paraganglioma: linee guida per il follow-up a lungo termine dei pazienti operati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Endocrinol. ; 174(5):G1-G10 ; Maggio 2016
 
Screening e Test
 
Proposta di follow-up clinico per lo screening neonatale della distrofia muscolare di Duchenne
 
La diagnosi e il trattamento precoce dei giovani pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ha aumentato l'interesse per lo screening neonatale della DMD negli Stati Uniti. Un gruppo di lavoro incaricato di sviluppare linee guida cliniche dettagliate per il follow-up dei neonati affetti, identificati mediante lo screening neonatale della DMD, ha pubblicato un articolo sulla rivista scientifica Muscle and Nerve, con il quale fornisce raccomandazioni sull'assistenza clinica che segue la diagnosi. L'obiettivo degli autori è di fornire una "guida preventiva" per i bambini ai quali è stata diagnosticata la DMD o altre malattie muscolari e materiale di approfondimento per i genitori e per i prestatori di cure primarie e di servizi di formazione dopo la diagnosi della DMD.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
L'ASHG è contraria alle modifiche alla normativa sulla privacy nel Regolamento per le pari opportunità di impiego negli Stati Uniti
 

L'American Society of Human Genetics (ASHG) ha rilasciato un comunicato stampa nel quale si oppone alla recente revisione del Regolamento della Commissione per le pari opportunità di impiego (EEOC) degli Stati Uniti nel contesto della legge Americans with Disabilities Act (ADA) e del Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA).

Secondo l'Affordable Care Act statunitense, i datori di lavoro che hanno più di 40 dipendenti sono tenuti a fornire loro l'assicurazione sanitaria. A tal fine le leggi ADA e GINA cercano esplicitamente di evitare che i lavoratori e le loro famiglie siano costretti a condividere le informazioni mediche o genetiche sensibili con il proprio datore di lavoro, che è l'agente pagatore della loro assicurazione. Secondo il GINA, le informazioni genetiche comprendono i risultati dei test genetici dei dipendenti e delle loro famiglie.

In precedenza, la legge prevedeva che non si potesse richiedere di rivelare la storia medica del coniuge, questo al fine di evitare che i datori di lavoro discriminassero i dipendenti a causa dei potenziali costi delle cure mediche per i propri coniugi.

Tuttavia, secondo una nuova sentenza, i datori di lavoro possono lasciare libera la scelta ai dipendenti di mantenere riservate le informazioni sulla propria salute e su quella dei propri coniugi, pagando dei premi assicurativi significativamente più elevati. Ciò significa che gli americani potrebbero essere costretti a scegliere tra l'accesso all'assistenza sanitaria a prezzi accessibili e la privacy e l’essere costretti a fornire informazioni sulla salute dell'intera famiglia.
L'ASHG condanna questa scelta non ritenendola né etica né opportuna .
Leggi il comunicato stampa dell'ASHG
 
I genitori di pazienti affetti da dismelia trovano sostegno dai servizi di assistenza alla maternità dopo diagnosi inadeguate
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Women and Birth cerca di stabilire, mediante un'indagine online, se i servizi di assistenza alla maternità forniscano un adeguato sostegno alle famiglie a seguito di diagnosi prenatale o postnatale di dismelia. Gli autori hanno chiesto agli intervistati se, dopo la diagnosi, siano state messe a disposizione di queste famiglie le adeguate fonti di informazione, come i dati di contatto delle associazioni di supporto in grado di fornire ulteriori informazioni/assistenza, e se queste si siano rivelate utili. Gli autori riferiscono che gli intervistati sono stati generalmente meno soddisfatti delle prestazioni offerte dai servizi di assistenza alla maternità. Secondo gli autori, anche se la maggior parte degli intervistati avrebbe desiderato ricevere informazioni, molti hanno dichiarato di non averne ricevute. Gli autori ritengono che la comunicazione di tali informazioni ai genitori di persone affette da malattie rare, in questo caso la dismelia, potrebbe avere importanti implicazioni per le famiglie.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Gruppi di sostegno online: dal networking al get-working con i genitori di bambini con malattia rara
 
Uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics valuta le esperienze dei genitori di bambini affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange con i gruppi di sostegno online. Gli intervistati hanno riferito dell'utilità di questi gruppi di sostegno nel fornire supporto psicologico, informazioni sulle cure mediche e supporto ai problemi di gestione quotidiana della malattia. Gli autori mettono quindi in evidenza il ruolo di Internet per queste famiglie, laddove le informazioni e il supporto risultano scarsi, come nel caso delle malattie rare.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Intervento per facilitare la comunicazione tra le famiglie sulle malattie genetiche ereditarie
 
Il progetto di collaborazione SPRing ha sviluppato un modello di intervento per aiutare le famiglie con una malattia genetica ereditaria. Secondo un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics, è stata utilizzata la guida del Medical Research Council britannico sullo sviluppo e sulla valutazione di interventi complessi per lavorare con le famiglie e con i consulenti genetisti e progettare insieme un intervento psico-educativo. Modellato sui gruppi di discussione multifamiliari (MFDG) utilizzati in ambienti psichiatrici, gli autori descrivono come sono stati sviluppati questa tecnica di intervento e il manuale di formazione per consulenti genetisti. Secondo gli autori, la progettazione di questo metodo di intervento ha rappresentato un esempio di collaborazione al quale hanno collaborato genitori, bambini, giovani e professionisti del settore sanitario per facilitare la comunicazione e le strategie di gestione dei problemi.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Decisioni sull'eutanasia per i neonati nei Paesi Bassi
 

Nei Paesi Bassi vi è una legge che legalizza l'eutanasia dei neonati nel primo anno di vita in circostanze estreme. Uno studio trasversale a livello nazionale pubblicato su The BMJ valuta l'aumento della frequenza dei casi di eutanasia dal 2007, ovvero da quando gli esami ecografici a circa 20 settimane di gestazione sono diventati di routine. Gli autori riportano che la maggior parte delle morti registrate nel 2010 è riconducibile a casi di eutanasia, principalmente legati alla decisione "di interrompere o rifiutare un trattamento potenzialmente salva-vita". Solo nell'1% dei casi sono stati somministrati farmaci per accelerare la morte, un numero molto inferiore a quello degli anni precedenti. Pertanto gli autori ritengono che l'introduzione di un esame ecografico di routine, così come i criteri normativi che garantiscono il diritto all'eutanasia entro il primo anno di vita, abbiano portato a una notevole riduzione di questi casi.
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Ripensare l'etica delle biobanche
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Genetic Counselling tratta i diversi aspetti del consenso informato e delle scoperte incidentali. Il documento esamina i due argomenti in dettaglio ed esplora come possono essere affrontati questi problemi di salute pubblica dal punto di vista etico. L'articolo discute il ruolo dei consulenti genetisti, individuando contestualmente le aree dove è necessario approfondire la ricerca.
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Le speranze dei pazienti nel sequenziamento del genoma a fini diagnostici: le incertezze e lo status sociale
 
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato uno studio che analizza le speranze riposte dai pazienti nei risultati del sequenziamento dell'intero esoma, in caso di malattie non diagnosticate o inspiegabili. Secondo gli autori i malati e i genitori di pazienti pediatrici speravano di ottenere informazioni su un eventuale trattamento e sulla diagnosi (ossia, un nome o una definizione per la malattia) e informazioni sul rischio di malattia per i membri della famiglia. Gli autori hanno anche scoperto che le informazioni che i pazienti si aspettavano di ottenere variavano e dipendevano in gran parte dalla percezione del proprio status sociale ed economico. I pazienti con un status socio-economico alto preferivano informazioni sull'impatto della malattia sulla propria famiglia, i pazienti con status socio-economico più basso desideravano informazioni sul trattamento della malattia, mentre i pazienti con uno status medio avevano esigenze diverse relative alle informazioni.
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Nuove sindromi
 



 
Sovracrescita sindromica con macrocefalia, coloboma della retina e difficoltà di apprendimento sono legate a una variante nonsenso in omozigosi nel gene FIBP in un caso isolato
 

Gli autori hanno identificato, mediante il sequenziamento dell'esoma, una variante nonsenso in omozigosi nel gene FIBP in un caso isolato di un paziente nato da genitori consanguinei, che presentava sindrome da sovracrescita con microcefalia, coloboma della retina, pollici grandi, gravi problemi venosi e difficoltà di apprendimento. Il fenotipo descritto evoca un sindrome con anomalie congenite multiple, che si sovrappone al gruppo eterogeneo delle sindromi da sovracrescita con macrocefalia.
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(5):e1-4 ; Maggio 2016
 
Una nuova malformazione della corteccia cerebrale in tre fratelli è dovuta a una mutazione in DMRTA2
 
Tre fratelli di una famiglia di consanguinei presentavano grave difetto dello sviluppo neurologico prenatale caratterizzato da pachigiria fronto-parietale, agenesia del corpo calloso e microcefalia grave progressiva. La mappatura per autozigosi e il sequenziamento hanno identificato una nuova delezione in omozigosi nel gene DMRTA2.
Leggi l'abstract su Pubmed
Clin Genet. ; 89(6):724-7 ; Giugno 2016
 
La leucoencefalopatia autosomica recessiva legata a difetti nel processo di autofagia è causata da una mutazione fondatrice nel gene VPS11 in cinque soggetti
 
Mediante il sequenziamento dell'intero esoma, gli autori hanno identificato in una variante missenso in omozigosi nel gene VPS11 la causa genetica della sindrome da leucoencefalopatia in cinque pazienti appartenenti a tre famiglie di ebrei ashkenaziti senza legami di parentela fra loro. Tutti e cinque i pazienti mostravano gli stessi segni clinici, caratterizzati da leucoencefalopatia a esordio infantile con anomalie della sostanza bianca, grave difficoltà motorie, cecità corticale, disabilità cognitiva e crisi epilettiche.
Leggi l'abstract su Pubmed PMID: 27120463 PLoS Genet. 2016 Apr 27;12(4):e1005848

 
PLoS Genet. ; 12(4):e1005848 ; Aprile 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome prenatale di Bartter è causata da mutazioni in MAGED2
 

Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(19):1853-63 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome prenatale di Bartter"

 
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser è associata a mutazioni missenso nel gene WNT9B
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(5):590-6 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser"

 
La sindrome di Joubert è dovuta a una nuova mutazione in omozigosi nel gene HYLS1 in fratelli viventi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(6):739-43 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"

 
Cancro polmonare a piccole cellule: identificato SRSF1 come principale driver oncologico
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(4):e1005895 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Paralisi periodica ipokaliemica: CTD-2378E21.1 è un nuovo gene di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(13):1190-8 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Paralisi periodica ipokaliemica"
Continua a leggere..."Paralisi periodica tireotossica"

 
Carcinoma nasofaringeo: MST1R è un gene di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(12):3317-22 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
L'esposizione materna al pregabalin potrebbe aumentare il rischio di difetti alla nascita
 

Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2016
 
Il rischio di schisi orofacciale non aumenta significativamente con l'utilizzo di lamotrigina in gravidanza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(18):1716-25 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome della schisi orofacciale"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la mexiletina è sicura e riduce la frequenza e la gravità dei crampi muscolari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(16):1474-81 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Sindrome da distonia mioclonica: la zonisamide è ben tollerata ed efficace nei sintomi motori
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(18):1729-35 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome mioclono-distonia"

 
Paralisi periodica ipokaliemica: la diclorfenamide è efficace nel ridurre la frequenza degli attacchi, è sicura e migliora la qualità di vita
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(15):1408-16 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Paralisi periodica ipokaliemica"
Continua a leggere..."Paralisi periodica iperkaliemica"

 
Miosite a corpi inclusi: il trattamento con arimoclomol è ben tollerato ma non vi è alcuna evidenza significativa in termini di efficacia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(331):331ra41 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Encefalite limbica: il rituximab è efficace e sicuro come immunoterapia di seconda linea
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(18):1683-91 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Encefalite limbica"

 
Malattia di Lyme: il trattamento a lungo termine con antibiotici non migliora la qualità di vita rispetto al trattamento a breve termine
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(13):1209-20 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: la somministrazione di TKM-130803, un RNA interferente, non migliora la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Med. ; 13(4):e1001997 ; Aprile 2016
 
Febbre emorragica da virus Ebola: il trattamento con favipiravir non è raccomandato
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Med. ; 13(3):e1001967 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Glioma a basso grado: aumento della sopravvivenza generale con la radioterapia più procarbazina, lomustina e vincristina rispetto alla sola radioterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(14):1344-55 ; Aprile 2016
 
Mieloma multiplo: il supplemento di ixazomib a un regime di lenalidomide e desametasone è associato a una maggiore sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(17):1621-34 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Esacerbazione della miastenia grave dopo l'interruzione di micofenolato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(12):1159-63 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Anemia di Fanconi: forma insolita associata allo sviluppo di tumore delle cellule linfoidi
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(3):e1005945 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Malattia mitocondriale: l'ipossia come possibile terapia in diversi modelli animali
 

Leggi l'abstract su Pubmed Science ; 352(6281):54-6 ; Aprile 2016
 
Sindrome dell'X fragile: nutlin-3 corregge il difetto neurogeno e cognitivo in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(336):336ra61 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la strategia terapeutica CRISPR-Cas9 applicata alla maggior parte dei pazienti ripristina la funzione della distrofina nelle cellule muscolari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cell Stem Cell ; 18(4):533-40 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 legata all'X: la terapia genica intratecale migliora la sopravvivenza del modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(17):E2421-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1"

 
Effetto protettivo della corioamnionite sullo sviluppo della displasia broncopolmonare scatenata da infiammazione sistemica postnatale nei ratti neonati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 79(2):287-94 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Displasia broncopolmonare"

 
Retinopatia del prematuro: il roxadustat previene la tossicità dell'ossigeno a carico della retina rispetto alla dimetilossalilglicina in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(18):E2516-25 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Retinopatia del prematuro"

 
Colestasi intraepatica: yinzhihuang, un decotto tradizionale cinese, attenua la malattia nei topi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 79(4):589-95 ; Aprile 2016
 
Il trattamento con antibiotici dei destinatari di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche potrebbe aggravare la malattia da rigetto del trapianto nel colon
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(339):339ra71 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
L'ablazione dei neuroni sensoriali mediante iniezione di capsaicina in un modello murino rallenta lo sviluppo e la progressione dellˈadenocarcinoma duttale pancreatico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; [Epub ahead of print]. ; Febbraio 2016
 
Glioblastoma: la terapia duale che utilizza cediranib e MEDI3617 prolunga la sopravvivenza del topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(16):4470-5 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Studio sullo sviluppo clinico del test prenatale non invasivo: sfide tecniche e biologiche
 

Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(5):523-30 ; Maggio 2016
 
Odissea diagnostica nei disturbi gravi del neurosviluppo: verso il sequenziamento dell'intero esoma come test diagnostico di prima linea
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(6):700-7 ; Giugno 2016
 
Malattia di Niemann-Pick tipo C: sviluppo dello screening neonatale per la quantificazione degli acidi biliari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(337):337ra63 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Sindrome di Cornelia de Lange: la nuova analisi della dismorfologia facciale riconosce i fenotipi sindromici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(5):557-63 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Malattia epatica veno-occlusiva: revisione sulla diagnosi e sui criteri di rilevazione della gravità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bone Marrow Transplant ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva epatica"

 
Neuromielite ottica: valutazione dei criteri diagnostici 2015
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(19):1772-9 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Anticorpi sierici e CSF contro il ganglioside GQ1b nella sindrome di Miller-Fisher
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(19):1780-4 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Miller-Fisher"

 
Amiloidosi ITM2B: manifestazione pseudotumorale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(10):912-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."ITM2B amyloidosis"

 
I risultati del test GeneXpert Ebola per la diagnosi della febbre emorragica da virus Ebola in Sierra Leone: uno studio di valutazione
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Med. ; 13(3):e1001980 ; Marzo 2016
 
Leucoencefalopatia multifocale progressiva: l’aspetto puntiforme come segno altamente specific dell’imaging
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(16):1516-23 ; Aprile 2016
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattie mitocondriali: uno studio sulle terapie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(4):801-8 ; Aprile 2016
 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sul trattamento con alfa dornase
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD001127 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sulla terapia farmacologica antiinfiammatoria non steroidea per la malattia polmonare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD001505 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Drepanocitosi: revisione Cochrane sui farmaci per la prevenzione della disidratazione dei globuli rossi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD003426 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Beta talassemia: revisione Cochrane sul trattamento dell'osteoporosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD010429 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 1: revisione Cochrane sulla terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD009354 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 6: revisione Cochrane sulla terapia enzimatica sostitutiva con gasulfasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD009806 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Malattia di Buerger: revisione Cochrane sul trattamento farmacologico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD011033 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Buerger"

 
Mieloma multiplo: revisione Cochrane sul trattamento con bortezomib
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD010816 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Sarcomi dell'infanzia: studio sulle immunoterapie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 79(3):371-7 ; Marzo 2016
 
Uno studio sulle malattie ereditarie da escrezione della bilirubina
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 79(3):378-86 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Gilbert"
Continua a leggere..."Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1"
Continua a leggere..."Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2"
Continua a leggere..."Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio"
Continua a leggere..."Sindrome di Dubin-Johnson"
Continua a leggere..."Sindrome di Rotor"

 
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada: studio sulla fisiopatologia, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Prog Retin Eye Res. ; 52:84-111 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada"

 
Angioedema ereditario: studio sul trattamento e sulle linee guida
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Rev Allergy Immunol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Aneurisma dell'aorta toracica familiare e dissezione aortica: studio sulla genetica e sulla patogenesi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(6):639-46 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

 
Uno studio sulla glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Nephrol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline"

 
Malattie autoimmuni del fegato: studio sulla classificazione, sulla diagnosi e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Dig Dis. ; 34(4):334-9. ; 2016
 
Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Quattro studi sulla malattia da virus Zika
 
Leggi gli abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(10):984-5 ; Marzo 2016
Pediatrics ; 137(5) ; Maggio 2016
N Engl J Med. ; 374(20):1981-7 ; Maggio 2016
N Engl J Med. ; 374(16):1506-9 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Uno studio sul sarcoma sinoviale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clinical Oncology in Adolescents and Young Adults ; 6:21-26 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sarcoma sinoviale"

 
Studio sulla presa in carico del carcinoma dell'esofago
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cancer Manag Res. ; 8:39-44 ; Aprile 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Pubblicato l'aggiornamento di cinque GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate quattro GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Usher tipo I
Alcaptonuria
Sindrome di Coffin-Siris
Leucemia mieloide acuta familiare associata a CEBPA
Deficit della succinico semialdeide deidrogenasi

 


 
Farmaci Orfani
 
Un articolo e un rapporto sulla pipeline dei farmaci orfani in Europa e negli Stati Uniti
 



La pipeline dei farmaci orfani in Europa

Un articolo informativo pubblicato su Nature Reviews: Drug Discovery riporta il numero presunto di farmaci orfani nella pipeline di sviluppo in Europa. Gli autori hanno esaminato 605 designazioni orfane concesse tra il 2002 e il 2012, in 21 aree terapeutiche, al fine di determinare quali di questi farmaci sarà autorizzato all'immissione in commercio nel prossimo futuro. Tra le designazioni orfane concesse "l'oncologia è rimasta l'area terapeutica più comune, seguita dalla neurologia e dall'ematologia" . Gli autori stimano che circa 90 farmaci orfani in questo campione potrebbero ottenere l'autorizzazione all'immissione in commercio in futuro e questo numero potrebbe aumentare a ~ 110 se si prendono in considerazione gli studi pivotal di fase II.
In particolare, lo studio afferma che 254 degli attuali farmaci orfani nella pipeline sono sviluppati da piccole o medie imprese.

Gli autori forniscono una tabella con le designazioni orfane concesse, suddivise per aree terapeutiche e per fase di sviluppo.
Accedi all'articolo

Il rapporto PhRMA sul progresso dei trattamenti per le malattie rare negli Stati Uniti

Un altro rapporto rilasciato dalla Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) e dall'Associazione SLA indica in dettaglio lo sviluppo di nuovi farmaci da parte dell'industria farmaceutica, tra i quali oltre 560 trattamenti per i pazienti affetti da malattie rare. Il rapporto, intitolato "Farmaci per le malattie rare in fase di sviluppo", riporta l'elenco dei nuovi farmaci attualmente in fase di sviluppo, comprese le terapie per il mieloma multiplo, la fibrosi cistica, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e le malattie causate da deficit enzimatici. I farmaci attualmente in fase di sviluppo includono 151 terapie per i tumori rari e 82 per i tumori del sangue, 148 per le malattie genetiche come la fibrosi cistica e l'atrofia muscolare spinale, 38 per i disturbi neurologici, tra cui la SLA e le epilessie, 31 per le malattie infettive e 25 per le malattie autoimmuni. Il rapporto fornisce informazioni sui farmaci in fase di sviluppo per le malattie rare per area terapeutica e per stadio di sviluppo. Per consultare l'elenco completo dei 566 farmaci in fase di sviluppo, cliccare qui
Leggi il rapporto PhRMA Secondo notizie correlate, un rapporto dell'Istituto IMS per l'Informatica in Sanità mostra che gli enti pagatori statunitensi hanno speso per le assicurazioni sanitarie 425 miliardi di dollari nel 2015, oltre il 12% in più rispetto al 2014. L'aumento della spesa farmaceutica è stato dovuto principalmente al lancio sul mercato di nuovi farmaci innovativi, in particolare nel settore oncologico.
Leggi il rapporto
 


 
Sovvenzioni
 



 
Contest MAKEtoCARE
 

Con ‪#‎MaketoCare‬ ( www.maketocare.makerfairerome.eu ) Sanofi Genzyme intende far emergere e premiare i progetti di innovatori e maker che sapranno cogliere un bisogno concreto legato alla quotidianità dei pazienti, dei loro familiari o dei caregiver, coloro che li assistono e supportano, mettendo in gioco la propria creatività e proponendo una soluzione di successo, in grado di migliorare la loro qualità di vita.

‬‬‬‬ È possibile partecipare a #MaketoCare fino alla chiusura della Call for Makers 2016, inviando il proprio progetto entro il 30 giugno, attraverso il form di registrazione presente sul sito del contest www.maketocare.makerfairerome.eu . I progetti saranno valutati da un comitato di esperti composto da nomi di eccellenza come il Prof. Giuseppe Novelli e il Prof. Bruno Dallapiccola.

La partecipazione è gratuita e aperta a tutti. Sanofi Genzyme conferma così, per il secondo anno consecutivo, la propria partecipazione a Maker Faire Rome – The European Edition 2016.

I progetti finalisti saranno anche ospitati all'interno della Maker Faire Rome 2016, dal 14 al 16 ottobre.
 
Premio per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins - 2a Edizione Anno 2016
 
L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS (www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo agosto 2014‐agosto 2016. L'iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l'assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Il premio, del valore di € 500,00, è rivolto a laureati in Medicina e Chirurgia, Biologia, Psicologia e Biotecnologie Mediche, specialisti in Genetica Medica, Neuropsichiatria Infantile, Neurologia, Pediatria, Fisiatri, Fisioterapisti e Logopedisti. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di 2 anni alla data di chiusura del bando.
Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 01 Settembre 2016, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino presso l'Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli L.go F. Vito,1 - 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando Internazionale per Progetti di Ricerca Traslazionale sull'RNA come target o prodotto terapeutico
 
AFM-Telethon è lieta di annunciare la pubblicazione del suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sull'RNA come target terapeutico o come prodotto terapeutico. Il presente invito è aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto ad accelerare la ricerca promettente verso terapie innovative per le malattie neuromuscolari e malattie rare, utilizzando un approccio terapeutico basato sull'RNA o sull'RNA come target terapeutico. La scadenza per la presentazione delle proposte è il 28 giugno 2016; la comunicazione dei vincitori è prevista per la fine di dicembre 2016 – metà gennaio 2017.

Se interessati a partecipare a questo bando, si prega di seguire le istruzioni di preparazione delle proposte sul sito di AFM-Téléthon. Per qualunque domanda sul bando o sulla procedura di selezione, contattare Jean-François Briand all'indirizzo jfbriand@afm-telethon.fr o telefonare a +33 (0)1 69 13 22 29

 
Premio scientifico 2016 Care-for-rare
 
Il premio scientifico Care-for-Rare, del valore di 50.000 euro, promosso dalla Fondazione Werner Reichenberger, offre ai giovani ricercatori l'opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica sulle malattie rare.

La Fondazione Care-for-Rare sostiene i progetti scientifici interdisciplinari e internazionali che hanno lo scopo di chiarire le cause sottostanti le malattie rare e sviluppare terapie innovative per i pazienti pediatrici. Il bando è aperto a singoli ricercatori o gruppi di ricerca con almeno un ricercatore affiliato ad un istituto di ricerca con sede in Germania. Sono incoraggiati a partecipare al programma i giovani ricercatori.
La domanda di partecipazione e la documentazione completa devono essere inviate elettronicamente entro il 30 giugno 2016.
Per maggiori informazioni

 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
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Bando (2016) per il finanziamento di progetti di ricerca sull'Osteogenesi Imperfetta
 
L'obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l'osteogenesi imperfetta (OI). Il bando è aperto a ricercatori di tutti i Paesi. Saranno presi in considerazione proposte di progetti su un'ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca. Nessuna area sarà esclusa purché la qualità della vita delle persone con OI possa essere migliorata in modo tangibile e sostenibile. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche il cui lavoro mira a garantire il benessere delle persone con OI. Si accettano anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e collaborazioni internazionali con strutture sanitarie. Il termine per presentare domanda è il 19 agosto 2016.
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Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corso a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 

La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza il seguente corso di formazione. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
5° Workshop Internazionale sulla ricerca sul cordoma
 
Data: 14-15 luglio 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

Il 5° Workshop internazionale sulla ricerca sul cordoma (ICRW) sarà l'occasione per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo e per guardare al futuro della ricerca sul cordoma. L'evento offrirà un'opportunità unica per interagire e scambiare idee con un gruppo multidisciplinare di colleghi di diversi settori tra cui la ricerca di base, traslazionale e clinica.
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Corsi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare
 
A. 4a Edizione dell'International Summer School sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
Data: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Questa Summer School, con il patrocinio di ICORD, prevede presentazioni plenarie ed esercitazioni pratiche interattive con piccoli gruppi, secondo la metodologia didattica del Problem-Based Learning.
Il corso offrirà ai partecipanti strumenti utili e metodologie per avviare, gestire e pianificare le attività di un registro con uno sguardo ai nuovi approcci.

B) Workshop RD-Connect BYOD per collegare i registri della malattie rare
Data: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il workshop sarà un'esperienza di formazione pratica, in cui i partecipanti lavoreranno con gli esperti per rendere i loro dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (principio FAIR). L'evento consisterà in webinar preparatori, brevi introduzioni plenarie e gruppi di lavoro pratici.
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Entrambi gli eventi sono aperti a professionisti del settore sanitario, ricercatori, medici specializzati, studenti di medicina, amministratori di registri e database e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, che sono interessati alla creazione di un registro dei pazienti.
È previsto un processo di selezione sulla base del background dei partecipanti e del proprio ruolo con riferimento alle attività dei registri.
Il termine di presentazione delle domande di partecipazione a entrambe le iniziative è fissato per il: 10 luglio 2016.

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Incontro Internazionale sulle Paraparesi Spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia: scienza, società, intrattenimento per le malattie rare endocrine metaboliche
 
Data: 24-25 giugno 2016
Località: Messina, Italia

Il convegno, cui parteciperanno esperti di riconosciuta fama internazionale in qualità di relatori o moderatori, ha lo scopo di richiamare l'attenzione dei medici, non solo Endocrinologi, dell'opinione pubblica, incluse le associazioni dei pazienti, degli amministratori pubblici e di tutti gli stakeholder in campo sanitario sui problemi di salute causati da molte delle malattie rare endocrino-metaboliche, ponendo l'accento in modo particolare sulle corrette procedure diagnostiche, sulle terapie innovative e sulla qualità dell'assistenza sanitaria che può essere fornita ai malati.
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Sclerosi Sistemica: prevenzione e cura delle ulcere sclerodermiche
 
Data: 27 giugno, 2016
Sede: Roma, Italia

Il Convegno è organizzato da AS.MA.RA ONLUS, in occasione della "Giornata Mondiale della Sclerodermia -29 giugno 2016".
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12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

Alla conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
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9° Congresso Internazionale sulla Cistinosi
 
Data: 30 giugno - 3 luglio 2016
Sede: Valencia, Spagna

La Fondazione Cistinosi, in collaborazione con l'Istituto di Eccellenza in Pediatria, è lieta di ospitare la 9a edizione del Congresso sulla Cistinosi, che avrà un nuovo e interessante formato in risposta alle esigenze del pubblico.
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19° Congresso Mondiale Internazionale Retina International a Taipei, Taiwan
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Taipei, Taiwan

Il Congresso è organizzato da Retinitis Pigmentosa Taipei in collaborazione con Retina Hong Kong, associazione membro di Retina International.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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Conferenza Nazionale 2016 della Fondazione Osteogenesi Imperfetta
 
Data: 22-24 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Oltre 600 membri della comunità dell'osteogenesi imperfetta (OI) si riuniranno in occasione di una conferenza di tre giorni con sessioni specifiche sulla presa in carico dell'OI, consulenze mediche gratuite e divertenti eventi sociali per i partecipanti di tutte le età!
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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Federazione Internazionale dell'Emofilia
 
Data: 24-28 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Si tratta del più grande incontro internazionale della comunità delle malattie emorragiche.
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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso tratta argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze, informandosi sugli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Simposio 2016 XLH
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenta un'occasione unica per ricercatori e clinici europei e un'opportunità per avviare nuove collaborazioni e identificare nuovi obiettivi di ricerca.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli attuali sviluppi legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro è "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a cogliere il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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4a Conferenza Internazionale sull'Atresia Esofagea
 
Data: 15 -16 settembre 2016
Sede: Sydney, Australia

Il programma della conferenza ha lo scopo di migliorare la comprensione dell'atresia esofagea, ispirare lo sviluppo di terapie innovative, migliorare le collaborazioni nazionali e internazionali e contribuire alla creazione di standard di cure basati sull'evidenza per l'atresia esofagea.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Promuovere la qualità di vita di bambini e adolescenti con disabilità multipla e bisogni complessi di assistenza e cura: dalla teoria alla pratica
 
Date: 24 settembre 2016
Sede: Milano, Italia

Conferenza internazionale del Progetto europeo Enablin+ avviato nel gennaio 2014 sull'inclusione di bambini con disabilità grave e complessi bisogni di assistenza e cure nel quale Fondazione Don Gnocchi è referente per l'Italia. I partner europei hanno aperto un confronto a partire dalla realtà e dai bisogni dei bambini e delle loro famiglie, analizzando i bisogni di formazione dei diversi operatori, con l'obiettivo di studiare e sperimentare un modello di formazione per i servizi fruibile su scala europea.
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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti


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Eventi commerciali


 
Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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