8 Luglio 2016 print
Editoriale
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Editoriale
 
La Francia è pronta per il terzo Piano nazionale malattie rare
 

Nel corso di una seduta pubblica dell'Assemblea Nazionale, il 15 giugno scorso, il Ministro francese degli affari sociali e della salute, Marisol Touraine, ha annunciato il lancio di un terzo Piano nazionale per le malattie rare che segue i due precedenti.

In Francia le persone affette da una malattia rara sono tre milioni. Il primo Piano nazionale per le malattie rare ha coperto il quadriennio 2005-2008, seguito da un secondo Piano per il periodo 2011-2016. Lo scorso febbraio, Plateforme maladies rares ha pubblicato il bando per un terzo Piano nazionale, co-costruito e pilotato da un comitato interministeriale che coinvolge anche l'Associazione sindacale francese delle industrie farmaceutiche (LEEM).

Marisol Touraine ha risposto a questo bando sottolineando la volontà del governo di "continuare in questa direzione per incoraggiare la partecipazione dei team francesi ai bandi e per promuovere la strutturazione dell'assistenza medica e dei servizi medici e sociali". Il Ministro ha anche ricordato che "i risultati dei Piani precedenti sono incoraggianti e interessanti, soprattutto per quanto riguarda la cura dei pazienti, dato che la Francia vanta un sistema unico e un'autorizzazione all'uso temporaneo (ATU) che permette di gestire tutti i costi relativi ad un trattamento per una specifica malattia". Plateforme maladies rares ha immediatamente risposto con un comunicato stampa, sottolineando l'importanza del coinvolgimento di tutte le parti interessate nello sviluppo del terzo Piano, della sua gestione interdipartimentale e dei mezzi specifici per costruire una politica che certamente prosegue le azioni in corso, ma che allo stesso tempo è innovativa e plurale.
Ascolta il discorso del Parlamentare Dominique Orliac e del Ministro Marisol Touraine su questo tema (da 27.30 a 31.40 minuti – in francese)
Leggi il comunicato di Plateforme maladies rares (in francese)
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
Medicinali per terapie avanzate: in un Rapporto l'EMA presenta i risultati di un incontro multi-stakeholder
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato, a seguito di un incontro tra esperti multi-stakeholder, un rapporto per esplorare i modi possibili per favorire lo sviluppo dei medicinali per terapie avanzate (ATMP) in Europa ed aumentare le possibilità di accesso dei pazienti a questi nuovi trattamenti. L'incontro ha riunito eminenti accademici e ricercatori, rappresentanti delle associazioni di pazienti e degli operatori sanitari, piccole e grandi aziende farmaceutiche, la comunità degli investitori, incubatori e organizzazioni consortili, organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), le autorità nazionali competenti e la Commissione Europea.

Le idee e le soluzioni proposte durante la riunione dai diversi soggetti interessati sono riassunte nel rapporto dell'EMA. Alcuni dei temi ricorrenti comprendono la necessità di interazione, fin dalle prime fasi di sviluppo, con gli enti regolatori, una maggiore trasparenza e condivisione delle informazioni, una maggiore armonizzazione tra gli Stati Membri sulla legislazione relativa ai farmaci per le terapie avanzate e l'adozione di provvedimenti per eliminare le disuguaglianze nell'accesso dei pazienti ai trattamenti per le terapie avanzate.
Consulta il rapporto

 
EMA: approvati i primi quattro farmaci col sistema PRIME
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha da poco pubblicato l'esito della valutazione del primo gruppo di domande pervenute da parte degli sviluppatori di farmaci che desiderano beneficiare dello schema PRIME (PRIority MEdicines). PRIME è un'iniziativa che mira ad accelerare il percorso dei farmaci che hanno il potenziale per affrontare un bisogno medico non soddisfatto.

Dai dati preliminari pubblicati dall'EMA si evince che le domande per l'accesso a PRIME sono state 18, di cui 4 sono state accolte positivamente, tre delle quali presentate da piccole e medie imprese. Le aree terapeutiche dei primi 4 farmaci in fase di sviluppo accettati sono oncologia, immunologia-reumatologia-trapianto, neurologia ed ematologia-emostaseologia.
Per maggiori informazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Come vengono valutati i farmaci orfani nei Paesi dell'Europa centro-orientale?
 
OrphaNews ritorna sul tema della determinazione dei prezzi dei farmaci orfani, ma questa volta dalla prospettiva dei Paesi dell'Europa centro-orientale (CEE), presentata in un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases. In questi Paesi, le considerazioni economiche e di salute, durante la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), sono un aspetto ancora più importante delle decisioni politiche, essendo le risorse a disposizione molto limitate. Gli autori effettuano una revisione della letteratura che si propone di elencare tutti i fattori potenzialmente rilevanti nel processo di rimborso dei farmaci orfani in questi Paesi.

Gli autori riferiscono che l'evidenza clinica dell'efficacia dei farmaci ha svolto un ruolo primario in termini di analisi costo-benefico e descrivono anche come viene affrontato in questi Paesi il tema dell'equità nel contesto delle malattie rare. Essi ritengono che "la valutazione dei medicinali orfani dovrebbe includere più criteri per misurare in modo appropriato il valore di questi farmaci". Gli autori, dunque, incoraggiano un quadro trasparente e basato sulle evidenze per valutare i farmaci orfani nella regione CEE.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Regno Unito: dubbi sulle modifiche al Fondo farmaci oncologici e sulla mancata riforma del NICE da parte delle organizzazioni benefiche
 
Le principali organizzazioni benefiche del Regno Unito hanno pubblicato una lettera aperta al Primo Ministro nel The Daily Telegraph che esprime "profonda preoccupazione" riguardo i piani del NICE di assumere la gestione del Cancer Drug Fund (fondo per i farmaci oncologici - CDF), lasciando invariata la sua metodologia di valutazione.

Recentemente la valutazione dei medicinali effettuata dal CDF è stata rimessa al NICE, a causa di un audit sfavorevole del CDF nel 2015 (Leggi la notizia su OrphaNews). Secondo le organizzazioni benefiche, questo significa che "i nuovi farmaci da adesso in poi saranno valutati per l'utilizzo da parte del Fondo dallo stesso sistema NICE, originariamente introdotto nel 1999, che non è riuscito a rendere disponibili ai pazienti del servizio sanitario nazionale i farmaci testati clinicamente e che, in una prima fase, ha portato ad istituire il CDF come misura temporanea".

Le organizzazioni esprimono le proprie preoccupazioni e chiedono una riforma del NICE che includa la definizione di un sistema sostenibile e flessibile, e che consenta una valutazione adeguata dei farmaci oncologici.

Il NICE, dal canto suo, ritiene che le nuove disposizioni sul CDF siano a vantaggio dei pazienti, poiché consentono una valutazione precoce dei trattamenti innovativi e promettenti, riducendo le incertezze e aggiungendo maggiore trasparenza ed eccellenza al processo di valutazione.
Leggi la lettera delle organizzazioni benefiche
Leggi il comunicato del NICE sul Cancer Drug Fund

 
Altre Notizie Internazionali
 
L'attuale contesto politico sulle tecniche di sostituzione dei mitocondri
 
La tecnica di sostituzione dei mitocondri (MRT) mira a sostituire i mitocondri materni, il cui DNA è portatore di mutazioni, con quelli di un donatore sano. Attualmente il Regno Unito è l'unico Paese che ha approvato la MRT, mentre altri Paesi in Europa e in Nord America stanno ancora valutando la questione. Un articolo pubblicato sulla rivista Trends in Genetics discute la possibilità di un'applicazione più estesa della MRT.

Nel mese di ottobre 2015, il Parlamento del Regno Unito ha approvato un regolamento che consente l'utilizzo clinico con licenza di due tecniche MRT. Mentre negli Stati Uniti non vi è al momento alcuna legislazione federale che affronti specificatamente la questione della manipolazione genetica umana, nonostante siano state fatte consultazioni di esperti per comprendere le questioni etiche, giuridiche e politiche associate alla MRT. Finora, però, non ci sono informazioni sui programmi futuri in merito alla MRT negli Stati Uniti. Inoltre, gli autori fanno notare che la maggior parte dei Paesi industrializzati vieta, sulla base della legislazione vigente, le procedure di modifica dei geni della linea germinale richiamando l'attenzione dei lettori sulla Dichiarazione Universale dell'UNESCO sul genoma umano e sui diritti umani, nonché sul trattato firmato dalla maggior parte degli Stati europei, che non raccomanda le tecniche MRT. Gli autori sottolineano che esiste una divergenza di opinioni sul tema e consigliano l'avvio di discussioni riguardo un consenso internazionale sul futuro utilizzo e sulla regolamentazione della MRT.

Essi suggeriscono che il Biotechnology Initiative Programme, che è coordinato dall'Unità di Pianificazione Strategica dell'Ufficio esecutivo del Segretario Generale delle Nazioni Unite, possa rappresentare una sede adeguata per "affrontare le complesse questioni politiche, etiche e riguardanti la diffusione della tecnologia relative alla MRT".
Leggi l'abstract su PubMed

 
La FDA ritarda la decisione sul farmaco eteplirsen per la distrofia muscolare di Duchenne
 

La Food and Drug Administration ha rinviato la decisione di concedere o negare l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco eteplirsen, sviluppato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

I revisori dell'Agenzia non hanno raccomandato la sua approvazione (Leggi la notizia su OrphaNews) ma subiscono una forte pressione da parte dei genitori dei pazienti affetti da distrofia muscolare e dai membri del Congresso degli Stati Uniti, che sostengono che il farmaco abbia ritardato notevolmente il momento che segna la costrizione dei malati sulla sedia a rotelle. La FDA di solito segue il parere dei comitati consultivi, ma se questa volta dovesse regolarsi diversamente, dimostrerà la crescente influenza dei pazienti in queste decisioni.
Per saperne di più

 
India: ORDI lancia una petizione per un fondo dedicato ai malati rari e alle loro famiglie
 
L'Organizzazione Indiana Malattie Rare (ORDI) sta chiedendo ai cittadini di firmare una petizione che chiede al governo indiano di creare un fondo dedicato ai pazienti affetti da malattie rare. Secondo la petizione, depositata su Change.org, circa 70 milioni di pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie potrebbero beneficiare dei fondi stanziati appositamente per loro.

Secondo la petizione, i malati rari indiani non solo devono affrontare la sfida della mancata disponibilità di opzioni terapeutiche, ma devono anche fare i conti con i prezzi esorbitanti dei farmaci che sono a loro disposizione.

La salute in India è un argomento di Stato, quindi ORDI sta insistendo sul fatto che i Primi Ministri e i Ministri della Salute di ciascuno Stato indiano siano convinti della necessità di istituire un fondo per il trattamento delle malattie rare. ORDI ritiene che ciascuna Direzione della Sanità e della Famiglia del Paese abbia bisogno di una sezione separata che si dedichi alla questione delle malattie rare.

ORDI esorta la gente a firmare la petizione e chiede anche ai cittadini indiani di parlare ai propri rappresentanti statali.
Leggi la petizione su Change.org
Visita il sito di ORDI

 
Cina: i malati rari al limite della povertà
 
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases affronta la questione dei costi sostenuti a causa di una malattia rara che, in Cina, portano alla povertà assoluta. Gli autori affermano che, nonostante le malattie rare e i farmaci orfani siano stati formalmente introdotti nella programmazione sanitaria cinese, l'accessibilità a questi medicinali resta un problema irrisolto. Pertanto, gli autori si soffermano ad analizzare i catastrofici effetti della spesa farmaceutica e il conseguente impoverimento dei pazienti cinesi affetti da una delle 7 malattie rare selezionate dal loro studio. Secondo gli autori, l'assunzione di farmaci per una qualsiasi di queste malattie (che potrebbe interessare quasi 4,6 milioni di pazienti) comporta una spesa sanitaria enorme. Gli autori raccomandano "l'isitituzione di un modello di sicurezza sociale per i malati rari e di uno schema specifico per il pagamento dei farmaci orfani".
Leggi l'abstract su PubMed

 
Genomic Data Commons: un sistema unico per i dati sul cancro
 
Il National Cancer Institute (NCI) degli Stati Uniti, una costola del National Institute of Health, ha lanciato il Genomic Data Commons (GDC), un sistema di dati unificato che promuove la condivisione dei dati genomici e clinici tra i ricercatori. La GDC centralizzerà, standardizzerà e renderà accessibili i dati da programmi su larga scala gestiti dall'NCI, come The Cancer Genome Atlas (TCGA) e il suo equivalente pediatrico, Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments (TARGET). Il sistema accetterà anche la trasmissione di dati di genomica del cancro e dati clinici da parte di ricercatori di tutto il mondo che desiderano condividere i propri studi.

In questo modo i ricercatori saranno in grado di accedere e analizzare i dati di questa banca completa, che è standardizzata e armonizzata, e quindi saranno in grado di confrontare, rianalizzare e migliorare la valutazione di queste informazioni.

Questa iniziativa è la componente principale del National Cancer Moonshot e dell'iniziativa sulla medicina di precisione (PMI) e beneficia di 70 milioni di dollari stanziati per l'NCI per indirizzare gli sforzi nel campo della genomica del cancro come parte della PMI per l'Oncologia. Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell'NCI .
Leggi il comunicato

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
MELAS: raccomandazioni per la presa in carico degli episodi di tipo ictale
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(5):591-4 ; May 2016
 
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Fenilchetonuria: linee guida per la corretta gestione della nutrizione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(2):72-83 ; June 2016
 
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Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Protezione e gestione dei dati personali: informativa per gli ospedali e i centri di assistenza sanitaria
 
Il Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito (NHS-UK) e HOPE, lo European Hospital e la Healthcare Federation hanno pubblicato un documento per il personale che lavora nel campo della gestione delle informazioni private negli ospedali e in altre organizzazioni di assistenza sanitaria.

Il documento mette in evidenza i principali cambiamenti attesi dal settore sanitario e assistenziale per rispondere alle esigenze di riservatezza dei dati stabilite nel regolamento di protezione dei dati personali appena approvato nell'Unione Europea (UE). Il nuovo regolamento è stato adottato il 27 aprile 2016 e deve essere attuato in tutta l'UE entro il 25 maggio 2018.

Le definizioni nuove e modificate, in particolare sul processo di pseudonimizzazione, le procedure di consenso, il diritto all'oblio, una maggiore attenzione alla trasparenza, l'impatto del regolamento sulla ricerca, sono solo alcune delle aree chiave dei cambiamenti.

L'NHS e HOPE ritengono che la comprensione del regolamento sulla protezione dei dati sia di importanza fondamentale per gli ospedali e le altre organizzazioni di assistenza sanitarie in Europa, dal momento che ogni organizzazione che gestisce le informazioni personali dovrà rispettare la nuova legge sul trattamento dei dati personali dei pazienti.
Leggi l'informativa

 
Ridefinizione del consenso o dell'approccio in forma anonima nell'Unione Europea
 

Il tema del consenso e/o dei dati anonimizzati è fondamentale e ha portato ad un intenso dibattito sull'attuale riforma della normativa UE sulla protezione dei dati e sul suo potenziale effetto sull'elaborazione dei dati nella ricerca medica. Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics esamina le questioni etiche e pratiche che circoscrivono il "consenso o l'approccio anonimizzato" soprattutto in un contesto di ricerca medica in cui i dati sono un elemento chiave. Gli autori fanno notare che nell'Unione Europea, il diritto alla protezione dei dati e il diritto alla privacy vengono formalizzati da un insieme di regole sovrapposte, ma diverse. Secondo gli autori, la ricerca di vie da percorrere all'interno del processo di consenso e anonimizzazione delle informazioni diventi sempre più difficile e offrono, quindi, delle possibili soluzioni sulla protezione dei dati nel quadro giuridico dell'Unione Europea, raccomandando l'esenzione della ricerca dal consenso, dopo che la proposta sia sottoposta a un ampio dibattito.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Nuove sindromi
 


 
La disabilità cognitiva sindromica autosomica recessiva in sei pazienti è causata da varianti in TELO2
 
Gli autori hanno riportato il caso di sei pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità cognitiva autosomica recessiva, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, microcefalia, disturbi del movimento e della funzione uditiva e visiva. Tutti i pazienti affetti presentavano varianti rare in eterozigosi composta nel gene TELO2.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(5):909-18 ; maggio 2016
 
La disabilità cognitiva con crisi epilettiche e ipotonia in cinque pazienti è dovuta a varianti patogene in PIGG
 
Gli autori hanno presentato il caso di cinque pazienti (da due famiglie egiziane e pakistane di consanguinei e una famiglia giapponese non consanguinea) che mostravano disabilità cognitiva, ipotonia e crisi epilettiche a esordio precoce. Gli autori hanno identificato varianti patogene in PIGG.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(4):615-26 ; aprile 2016
 
Una nuova sindrome da disabilità cognitiva e ipotonia è legata a mutazioni in TBCK
 
Gli autori di un primo articolo hanno identificato, mediante sequenziamento dell'intero esoma, 13 pazienti appartenenti a nove famiglie, senza legami di parentela, affetti da varianti nel gene TBCK. Tutti i soggetti affetti condividevano lo stesso fenotipo caratterizzato da disabilità cognitiva e ipotonia e molti manifestavano crisi epilettiche e atrofia cerebrale. Gli studi di neuroimaging hanno anche evidenziato dei cambiamenti della sostanza bianca. Sono stati anche notati dismorfismi facciali minori non specifici in alcuni pazienti, tra i quali diversi bambini più grandi che presentavano un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani simili a quelli delle malattie da accumulo. Gli autori hanno chiamato questa malattia "Sindrome da disabilità cognitiva legata a TBCK".
Gli autori di un secondo articolo hanno riportato il caso di un'encefalopatia neonatale sindromica caratterizzata da profondo ritardo dello sviluppo, grave ipotonia, crisi epilettiche, diminuzione del drive respiratorio con necessità di ventilazione meccanica, atrofia cerebrale, disgenesia del corpo calloso, verme cerebellare e dismorfismi facciali. Mediante sequenziamento dell'intero esoma, in quattro famiglie senza legami di parentela, sono state identificate come causa principale di questa sindrome, le mutazioni bialleliche inattivanti nel gene TBCK.
Consulta gli abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(4):782-8; 772-81 ; aprile 2016
 
Una nuova sindrome da disabilità cognitiva sindromica autosomica recessiva in una famiglia è associata a mutazioni troncanti in omozigosi nel gene PUS3
 
In una famiglia multipla di consanguinei, gli autori hanno applicato la mappatura per autozigosi e il sequenziamento dell'esoma e sono stati in grado di identificare una nuova mutazione troncante in omozigosi nel gene PUS3, che segrega pienamente con una forma recessiva di disabilità cognitiva sindromica. I pazienti presentavano anche strabismo, sclera grigia e macchie mongoliche.
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Genet. ; 135(7):707-13 ; luglio 2016
 
Una nuova sindrome che comprende bassa statura, ritardo dello sviluppo e difetti cardiaci congeniti è causata da mutazioni in TKT
 
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento dell'intero esoma di cinque pazienti di tre famiglie, la cui età variava dai 4 ai 25 anni. È stata, dunque, identificata una sindrome dovuta a un deficit ereditario autosomico recessivo di TKT. Tutti i pazienti affetti presentavano bassa statura e ritardo dello sviluppo. In quattro dei cinque soggetti affetti sono stati diagnosticati difetti cardiaci e una storia di diarrea cronica e cataratta nei soggetti di età maggiore.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(6):1235-42 ; giugno 2016
 
La sindrome da anomalie multiple congenite in due famiglie è dovuta a mutazioni in omozigosi con perdita di funzione nel gene SMG9
 
Gli autori hanno riportato il caso di due famiglie di consanguinei nelle quali è stato riscontrato un quadro simile caratterizzato da anomalie congenite, come ipoplasia del verme cerebellare, schisi palatina, ipertelorismo o microftalmia, causate da mutazioni con perdita di funzione in omozigosi nel gene SMG9.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(4):643-52 ; aprile 2016
 
Gravi disturbi del neurosviluppo, ipotonia e crisi epilettiche sono legate a mutazioni de novo della linea germinale in GNB1
 
Il sequenziamento dell'intero esoma di 13 soggetti, con ritardo dello sviluppo normalmente accompagnato da disturbi del tono muscolare e crisi epilettiche, ha identificato mutazioni de novo missenso nel gene GNB1. Questi 13 pazienti erano caratterizzati da una malattia genetica, non riconosciuta in precedenza, contraddistinta da ritardo generale dello sviluppo, ipotonia, crisi epilettiche, manifestazioni oftalmologiche e ritardo della crescita.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(5):1001-10 ; maggio 2016
 
Una forma unica di cecità notturna stazionaria congenita autosomica recessiva in una famiglia è causata da mutazioni bialleliche nel gene GNB3
 
Il sequenziamento dell'intero esoma di una famiglia ha identificato mutazioni bialleliche nel gene GNB3. I soggetti affetti mostravano un fenotipo insolito caratterizzato da cecità notturna stazionaria congenita con disturbo bipolare di grado variabile e ridotta sensibilità dei coni.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(5):1011-9 ; maggio 2016
 
La forma complicata della paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva tipo 76 in nove pazienti è dovuta a mutazioni in CAPN1
 
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento dell'intero esoma per analizzare 9 soggetti affetti da paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva tipo 76. In tutti i pazienti sono state identificate mutazioni nonsenso, missenso, frameshift e del sito di splicing in eterozigosi composta nel gene CAPN1.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 98(5):1038-46 ; maggio 2016Am J Hum Genet. ; 98(5):1038-46 ; maggio 2016
 
Disturbi del neurosviluppo e caratteristiche dismorfiche in cinque pazienti sono associati a mutazioni de novo in CSNK2A1
 
Gli autori hanno riportato il caso di cinque pazienti affetti da un disturbo del neurosviluppo associato a ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, disturbi del comportamento, ipotonia, difficoltà del linguaggio, microcefalia, pachigiria e caratteristiche dismorfiche. Mediante sequenziamento dell'intero esoma, è stato possibile identificare mutazioni de novo missenso e dei siti canonici di splicing nel gene CSNK2A1.
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Genet. ; 135(7):699-705 ; luglio 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
La disabilità cognitiva non sindromica autosomica recessiva è causata da una mutazione null in TNIK in due famiglie di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Hum Genet. ; 135(7):773-8 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Disturbi del movimento ipercinetici a esordio nell'infanzia con lesioni striatali sono associati a mutazioni in PDE10A
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(4):735-43; 763-71 ; aprile 2016
 
L'encefalopatia epilettica discinetica infantile è dovuta a mutazioni con perdita di funzione nel gene FRRS1L
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1249-55 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica-discinetica infantile"

 
Sindrome della retrazione di Duane: innervazione aberrante dei muscoli extraoculari e disturbi dell'orecchio interno sono associati a perdita della funzione di MAFB
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1220-7 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome della retrazione di Duane"

 
La sindrome di Curry-Jones è causata da una mutazione ricorrente in SMO
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1256-65 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Curry-Jones"

 
La sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva è dovuta a mutazioni de novo recessive e dominanti del gene ITPR1
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(5):971-80; 981-92 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva"

 
Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi è associato a varianti in FLAD1
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1130-45 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi"

 
Difetti nel processamento dell'RNA mitocondriale e difetti multipli della catena respiratoria che causano ipotonia, acidosi lattica e sordità sono dovuti a mutazioni in TRMT10C
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(5):993-1000 ; maggio 2016
 
La schisi palatina non sindromica è associata a varianti missenso nel gene GRHL3
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(4):744-54; 755-62 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Schisi labiale con o senza schisi palatina"

 
La displasia spondiloepimetafisaria legata all'X è dovuta a mutazioni in BGN in due famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1243-8 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X"

 
Il dotto arterioso pervio non sindromico è legato a mutazioni in PRDM6
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(6):1082-91 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Dotto arterioso pervio"

 
La sindrome del nevo comedonico è associata a mutazioni somatiche in NEK9
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(5):1030-7 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome del neo comedonico"

 
L'emangioma congenito è dovuto a mutazioni somatiche attivanti GNAQ e GNA11
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(4):789-95 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Emangioma congenito a rapida involuzione"
Continua a leggere..."Emangioma congenito non involutivo"

 
Il carcinoma a cellule squamose dell'esofago è legato a mutazioni in VANGL1, SHANK2, MYBL2, FADD, miR-4707-5p e PCAT1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(4):709-27 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose dell'esofago"

 
L'adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco è associato a mutazioni puntiformi in APC in sei famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(5):830-42 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco"

 
Displasia alveolo-capillare congenita: ESRP1 è un nuovo gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(5):569-86 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Displasia alveolo-capillare congenita"

 
Sarcoidosi: le varianti del numero di copie dei geni FCGR3A e FCGR3B sono fattori di rischio
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(7):715-25 ; luglio 2016
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton: l'amifampridina fosfato è efficace e sicura
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio sul sito di Orphanet
Muscle Nerve ; 53(5):717-25 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"

 
Angioedema ereditario: studio retrospettivo degli eventi avversi evidenziati durante l'assunzione di farmaci
 
Leggi l'abstract Orphan Drugs: Research & Reviews ; 2016(6):1-8 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 1: gli anticorpi anti-laronidasi diminuiscono l'effetto farmacodinamico della terapia sostitutiva enzimatica con laronidasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(4):419-26 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 4a e 6: la terapia enzimatica sostitutiva riduce l'ipertrofia cardiaca ma ha un impatto lieve sulla patologia valvolare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(4):431-7 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Drepanocitosi: sei mesi di trattamento con idrossiurea riducono l'albuminuria
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Am Soc Nephrol. ; 27(6):1847-53 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Pompe a esordio tardivo: buoni risultati con la terapia di sostituzione enzimatica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(4):413-8 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo"

 
Immunodeficienze primitive: i linfociti T virus specifici sono efficaci e sicuri per il trattamento delle infezioni virali
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 137(5):1498-1505 ; maggio 2016
 
Malattia neuromuscolare disimmune: dimostrata la sicurezza dell'immunoglobulina intravenosa nei pazienti adulti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(5):683-9 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"
Continua a leggere..."Miastenia grave"
Continua a leggere..."Neuropatia motoria multifocale"
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Sclerosi sistemica: uno studio sulle questioni relative alla progettazione di trial clinici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(6):38 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Approcci Terapeutici
 
Mucolipidosi tipo II: l'espressione dell'N-acetilglucosamina-1-fosfato transferasi AAV8-mediata attenua la patologia ossea nel modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(4):447-55 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Mucolipidosi, tipo II"

 
Fibrosi cistica: un nuovo modello che utilizza cellule epiteliali duttali pancreatiche umane derivate da cellule staminali pluripotenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. ; 5(5):572-9 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2F: nuovo modello di topo transgenico
 
Leggi l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 3, no. 2, pp. 183-200 ; 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F"

 
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno tipo B: nuovo modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(7):813-26 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: due nuovi modelli che utilizzano cellule staminali pluripotenti indotte
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 16(4):542-53 ; marzo 2016
Stem Cell Reports ; 6(4):496-510 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Osteosarcoma: nuovo modello da cellule stromali del midollo osseo murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cell Reports ; 6(4):592-606 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Osteosarcoma"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: la catena pesante dei neurofilamenti del plasma non è un biomarcatore utile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(6):972-5 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi: il livello di C5OH identificato mediante screening neonatale non è sufficiente per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(1):15-20 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi"

 
Mastocitosi sistemica: l'interessamento cutaneo, l'anafilassi e l'osteoporosi non spiegata da altri test dovrebbero supportare la diagnosi della malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Intern Med. ; 30:25-30 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Mastocitosi sistemica"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Pompe: il salmeterolo migliora la risposta cardiaca alla terapia genica nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(1):35-40 ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 3A: il trattamento con N-butildeossinojirimicina ripristina la risposta alla paura innata e migliora l'apprendimento nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(2):100-10 ; giuno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Atassia-telangiectasia: studio sugli approcci terapeutici
 
Leggi l'abstract Journal of Rare Disorders: Diagnosis & Therapy ; 2016 (2):41
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Studio sul trattamento delle vasculiti
 
Leggi l'abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(7):39 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Vasculite"

 
Paralisi periodica primaria: studio sul trattamento con diclofenamide
 
Leggi l'abstract su PubMed Drugs ; 76(4):501-7 ; marzo 2016
 
Malattie neuromuscolari: studio sul potenziale terapeutico degli oligonucleotidi di DNA triciclici antisenso
 
Leggi l'abstract
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sul gene editing
 
Leggi l'abstract su PubMed Genome Med. ; 8(1):59 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Leucemia acuta mieloide: studio sulla terapia molecolare
 
Leggi l'abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 13(5):305-18 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sindrome di Cushing: analisi degli ultimi sviluppi in campo genetico e molecolare
 
Leggi l'abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 12(5):255-62 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

 
Malformazioni cardiovascolari congenite: studio sulle aberrazioni citogenetiche
 
Leggi l'abstract su PubMed Molecular Syndromology ; 7(2):2016 ; maggio 2016
 
Fibrosi polmonare idiopatica: analisi delle manifestazioni cardiache
 
Leggi l'abstract su PubMed Intractable Rare Dis Res. ; 5(2):70-5 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Granulomatosi con poliangioite: analisi delle manifestazioni oculari
 
Leggi l'abstract su PubMed Intractable Rare Dis Res. ; 5(2):61-9 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Granulomatosi con poliangioite"

 
Sindrome SAPHO: studio sugli sviluppi attuali e sul trattamento clinico
 
Leggi l'abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(6):35 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome SAPHO"

 
Sindrome di Kounis: studio sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su PubMed Clin Rev Allergy Immunol. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2016
 
Sindrome di Stüve-Wiedemann: studio sugli aspetti clinici e genetici
 
Leggi l'abstract su PubMed Mol Syndromol. ; 7(1):12-8 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Stuve-Wiedemann"

 
Studio sullo pseudo-ipoparatiroidismo
 
Leggi l'abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 12(6):347-56 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A"
Continua a leggere..."Acrodisostosi"
Continua a leggere..."Acrodisostosi"
Continua a leggere..."Eteroplasia ossea progressiva"
Continua a leggere..."Acheiropodia"
Continua a leggere..."Pseudoipoparatiroidismo"

 
Studio sulla vasculite associata a malattia del tessuto connettivo
 
Leggi l'abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(6):31 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Secondary vasculitis"

 
Studio sulla presa in carico delle vasculiti dei piccoli vasi
 
Leggi l'abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(6):36 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Vasculitis, predominantly small-vessel"
Continua a leggere..."Vasculitis, predominantly small-vessel"

 
Studio sulla malattia pediatrica del tessuto connettivo misto
 
Leggi l'abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 18(5):28 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Connettivite mista"

 
Studio sulla neuropatia delle piccole fibre
 
Leggi l'abstract su PubMed Muscle Nerve ; 53(5):671-82 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio"

 
Studio sulla malattia da virus Zika
 
Leggi l'abstract su PubMed Med J Armed Forces India ; 72(2):157-63 ; aprile 2016
 
Studio sugli effetti endocrini tardivi del tumore pediatrico
 
Leggi l'abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 12(6):319-36 ; giugno 2016
 
Studio sulla presa in carico del carcinoma epatocellulare fibrolamellare
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
World J Surg Oncol. ; 14(1):151 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare fibrolamellare"

 
Edizione speciale di Human Genetics sul sequenziamento del genoma
 
Consulta l'edizione speciale Human Genetics ; 135(6):589-673 ; giugno 2016
 
Pubblicato l'aggiornamento di tre GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate tre GeneReviews per le seguenti malattie:
Patologia non sindromica dello sviluppo testicolare
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
Discheratosi congenita

 


 
Farmaci Orfani
 
L'importanza della collaborazione internazionale per la designazione dei farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato su Nature Reviews: Drug Discovery illustra la collaborazione dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con altri enti regolatori preposti alla designazione dei farmaci orfani. Sin da quando è stata introdotta, nel 2007, la possibilità di presentare domande congiunte all'EMA e alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, le due agenzie hanno lavorato insieme per individuare aspetti comuni o condivisi al momento della presentazione di una richiesta di designazione orfana. Nonostante vi siano differenze nel modo di interpretare le domande fra i due enti, vi è uno sforzo costante "per definire i confini di una malattia o di una condizione rara al momento della designazione". Secondo gli autori, ad oggi, circa il 50% delle domande presentate all'EMA è presentato in parallelo con la FDA e ~ 30-40% dei richiedenti utilizza il modello di domanda congiunta FDA-EMA.

Dalla fine del 2010, l'EMA collabora anche con l'Agenzia dei Dispositivi Medici del Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (MHLW/PMDA), anche se la collaborazione è più limitata rispetto a quella con la FDA. Ciò è dovuto a diverse differenze di carattere amministrativo, tuttavia molti passi avanti sono stati fatti per rendere realizzabile questo progetto, tra cui un sito web in inglese per la MHLW e l'inserimento di link a quest'ultimo sul sito dell'EMA. Secondo gli autori, se ci sono analogie con la presentazione scientifica delle domande di designazione orfana, alcune evidenze di plausibilità medica possono essere utilizzate in modo intercambiabile, anche se la soglia di prevalenza in Giappone è diversa da quella richiesta in Europa.

Gli autori auspicano un rafforzamento della collaborazione internazionale per quanto riguarda i farmaci orfani, perché ciò si tradurrebbe in maggiori benefici per le persone affette da una malattia rara.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Notizie regolamentari
 
L'India approva il primo farmaco a base di cellule staminali per la malattia di Buerger
 
L'Ente indiano per la regolamentazione dei farmaci (DCGI) ha concesso l'approvazione limitata per la produzione e l'immissione in commercio di un farmaco biologico a base di cellule staminali, Stempeucel, per il trattamento della malattia di Buerger, una patologia rara e grave che colpisce i vasi sanguigni degli arti. La malattia è caratterizzata da infiammazione e occlusione dei vasi degli arti superiori e inferiori con conseguente riduzione del flusso sanguigno in queste aree, determinando in tal modo un forte dolore e ulcere o necrosi. Non essendo disponibili fino ad ora trattamenti efficaci, il paziente nella maggior parte dei casi è soggetto ad amputazione.

L'Agenzia Europea dei Medicinali ha classificato Stempeucel come medicinale per terapia avanzata (ATMP) concedendogli la designazione orfana (il farmaco è stato sviluppato per il trattamento di malattie rare) per il trattamento della malattia di Buerger.

Secondo il produttore, Stempeucel è stato progettato per migliorare la capacità limitata del corpo di ripristinare il flusso di sangue nel tessuto ischemico riducendo l'infiammazione e migliorando la neovascolarizzazione o la formazione di nuovi vasi sanguigni nel tessuto difettoso.
Per maggiori informazioni

 
Notizie di scienza e politica
 
Progettazione statistica e analisi dei trial su piccole popolazioni di pazienti
 
Lo sviluppo di terapie per le malattie rare spesso implica la progettazione di sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni di pazienti. Un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases presenta il punto di vista degli autori sui "nuovi sviluppi in merito alla designazione e all'analisi degli studi clinici su piccole popolazioni di pazienti, laddove i metodi statistici convenzionali si possono rivelare inadeguati, ad esempio a causa della mancanza di potere o della scarsa aderenza alle approssimazioni asintomatiche dovute alla restrizioni relative alle dimensioni del campione".

Secondo gli autori, il quadro generale delle linee guida EMA/CHMP relative alle sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni ha stimolato le aree di ricerca e ha rappresentato la base per le attività di ricerca di tre progetti, Asterix, IDeAI, e InSPiRe. Gli autori affrontano le diverse sfide rappresentate dalle linee guida e dai progressi realizzabili che, soprattutto in alcune aree, sono assolutamente necessari. Essi ritengono che "i principali risultati dei tre progetti possano costituire una serie di strumenti utili per una progettazione e un'analisi migliore degli studi clinici su piccole popolazioni".
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Valutare il rapporto rischio/beneficio dei nuovi farmaci per i malati rari
 
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le priorità dei malati rari nel momento in cui si trovano ad affrontare una scelta tra le possibili opzioni terapeutiche. Lo stesso articolo valuta le preferenze dei malati in materia di rischio/beneficio e quanto la malattia influisca su queste scelte.

Dopo aver studiato diversi pazienti affetti da malattie rare e persone che se ne prendono cura, gli autori hanno riscontrato come gli intervistati, al momento della scelta di un ipotetico trattamento, abbiano attribuito maggiore importanza alla risposta ai farmaci, al rischio di gravi effetti collaterali e alla capacità di condurre attività abituali durante la terapia, rispetto alle modalità del trattamento stesso. Gli intervistati si sono dichiarati anche disposti ad accettare i rischi, a seconda della gravità della loro malattia e dell'accesso alle opzioni terapeutiche. Questo articolo è una chiara dimostrazione di ciò che conta davvero per i pazienti e dei rischi che questi sono disposti ad assumersi ed è quindi un contributo di fondamentale importanza per la letteratura.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 

 
Invito alla creazione di un software per la presa in carico clinica dei pazienti a sostegno delle Reti di Riferimento Europee
 
La Commissione Europea ha pubblicato un bando a cura della Direzione Generale della Salute (DG-HEALTH) il cui obiettivo è quello di creare un software dedicato alla presa in carico clinica dei pazienti affetti da malattie rare in grado di supportare il funzionamento delle Reti di Riferimento Europee. La scadenza dei termini di presentazione delle domande è il 19 luglio 2016.
Per saperne di più

 
Premio per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins - 2a Edizione Anno 2016
 
L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS (www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo agosto 2014‐agosto 2016. L'iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l'assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Il premio, del valore di € 500,00, è rivolto a laureati in Medicina e Chirurgia, Biologia, Psicologia e Biotecnologie Mediche, specialisti in Genetica Medica, Neuropsichiatria Infantile, Neurologia, Pediatria, fisiatri, fisioterapisti e logopedisti. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di 2 anni alla data di chiusura del bando.
Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 01 Settembre 2016, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino presso l'Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli L.go F. Vito,1 - 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Bando Internazionale per Progetti di Ricerca Traslazionale sull'RNA come target o prodotto terapeutico
 
AFM-Telethon è lieta di annunciare la pubblicazione del suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sull'RNA come target terapeutico o come prodotto terapeutico. Il presente invito è aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto ad accelerare la ricerca promettente verso terapie innovative per le malattie neuromuscolari e malattie rare, utilizzando un approccio terapeutico basato sull'RNA o sull'RNA come target terapeutico. La scadenza per la presentazione delle proposte è il 28 giugno 2016; la comunicazione dei vincitori è prevista per la fine di dicembre 2016 – metà gennaio 2017.

Se interessati a partecipare a questo bando, si prega di seguire le istruzioni di preparazione delle proposte sul sito di AFM-Téléthon. Per qualunque domanda sul bando o sulla procedura di selezione, contattare Jean-François Briand all'indirizzo jfbriand@afm-telethon.fr o telefonare a +33 (0)1 69 13 22 29

 
Premio Science & SciLifeLab per giovani ricercatori
 
Il premio viene assegnato ogni anno a un giovane ricercatore che si è distinto nel campo delle scienze della vita e che abbia conseguito un dottorato di ricerca negli ultimi due anni. L'argomento della tesi di dottorato del partecipante deve rientrare in una delle seguenti categorie: biologia cellulare e molecolare, genomica e proteomica, ecologia e ambiente, medicina traslazionale. I partecipanti devono aver conseguito il diploma di dottorato nel 2014 o 2015 e l'oggetto della tesi deve corrispondere ad una delle categorie appena citate. I vincitori di ciascuna categoria concorreranno per il premio finale.

L'importo del premio è 30.000 dollari per il vincitore del primo premio e 10.000 dollari per i vincitori di ciascuna categoria.
Pubblicazione: il saggio vincitore del primo premio sarà pubblicato sulla rivista Science, mentre i saggi dei vincitori delle altre categorie saranno pubblicati online.
Termine per presentare domanda: 1 agosto 2016

 
Finanziamento a cura della Fondazione Jerome Lejeune
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori interessati allo studio della sindrome di Down e di altre disabilità cognitive di origine genetica a presentare progetti di ricerca che mirino a decifrare i meccanismi patofisiologici dei difetti cognitivi dei pazienti, in particolare quelli affetti da trisomia 21 (a questi progetti è destinato il 50% dell'importo totale del finanziamento) e patologie correlate rare e alla conoscenza del cromosoma 21.
Per maggiori informazioni . C'è tempo fino al 14 agosto 2016.per presentare domanda.

 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
Per maggiori informazioni

 
Bando (2016) per il finanziamento di progetti di ricerca sull'Osteogenesi Imperfetta
 
L'obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l'osteogenesi imperfetta (OI). Il bando è aperto a ricercatori di tutti i Paesi. Saranno presi in considerazione proposte di progetti su un'ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca. Nessuna area sarà esclusa purché la qualità della vita delle persone con OI possa essere migliorata in modo tangibile e sostenibile. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche il cui lavoro mira a garantire il benessere delle persone con OI. Si accettano anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e collaborazioni internazionali con strutture sanitarie. Il termine per presentare domanda è il 19 agosto 2016.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 13–15 luglio 2016
Sede: Zurigo, Svizzera

La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle Malattie Rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
5° Workshop Internazionale sulla ricerca sul cordoma
 
Data: 14-15 luglio 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

Il 5° Workshop internazionale sulla ricerca sul cordoma (ICRW) sarà l'occasione per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo e per guardare al futuro della ricerca sul cordoma. L'evento offrirà un'opportunità unica per interagire e scambiare idee con un gruppo multidisciplinare di colleghi di diversi settori tra cui la ricerca di base, traslazionale e clinica.
Per maggiori informazioni

 
Corso estivo sulla genetica medica 2016 – dal sequenziamento di nuova generazione alla medicina traslazionale nella ricerca sulle malattie neurologiche
 
Data: 25-27 luglio 2016
Sede: Tuebingen, Germania

La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione sta profondamente cambiando il modo di fare ricerca nel campo della genetica medica. L'estrazione di una grande quantità di dati complessi a beneficio della salute del paziente richiede sforzi di ricerca interdisciplinare, soprattutto nel campo della medicina, della biologia e dell'informatica.

Il corso estivo si concentrerà precisamente su questa interfaccia multidisciplinare, sottolineandone il potenziale sinergico. Il corso affronterà l'intero processo, dalla fenotipizzazione clinica, all'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, al follow-up clinico e genetico, alle validazioni funzionali nei sistemi modello e, infine, guiderà i partecipanti attraverso lo sviluppo di nuove terapie e applicazioni cliniche (personalizzate). Particolare attenzione sarà data alle malattie neurologiche come il morbo di Parkinson, la distonia, l'atassia e i disturbi cerebrali correlati.
Il corso è rivolto a dottorandi e ricercatori che lavorano nel campo della biologia, delle neuroscienze, della biochimica, della medicina sperimentale e della bioinformatica e ai medici, in particolare medici specializzandi. Il termine per l'invio delle domande di partecipazione è il 27 Maggio 2016.
Per maggiori informazioni

 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
Prima edizione del Corso Estivo sulla Metagenomica
 
Data: 12-16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia L'Istituto francese di Bioinformatica, France Génomique e l'Istituto Pasteur stanno organizzando un corso estivo, della durata di 4 giorni, con l'obiettivo di offrire a ricercatori e studenti una panoramica sugli strumenti e sulle tecniche di bioinformatica disponibili per l'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, provenienti dalle comunità microbiche. Il corso si concentrerà sulla valutazione tassonomica e sull'analisi funzionale dei dati metatranscriptomici e metagenomici e si articolerà in lezioni magistrali e tutorial pratici in cui gli studenti potranno processare esempi di dati in tempo reale.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle Miopatie Metaboliche
 
Data: 3-5 novembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Possono partecipare al corso neurologi, specialisti in malattie neuromuscolari, internisti, cardiologi, genetisti, pediatri, biochimici, che desiderano migliorare la propria conoscenza della diagnosi e del trattamento delle miopatie metaboliche e della diagnosi differenziale con altre miopatie ereditarie o genetiche. Per maggiori informazioni contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrd-foundation.org.

 
Corsi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare
 
A. 4a Edizione dell'International Summer School sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
Data: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Questa Summer School, con il patrocinio di ICORD, prevede presentazioni plenarie ed esercitazioni pratiche interattive con piccoli gruppi, secondo la metodologia didattica del Problem-Based Learning.
Il corso offrirà ai partecipanti strumenti utili e metodologie per avviare, gestire e pianificare le attività di un registro con uno sguardo ai nuovi approcci.

B) Workshop RD-Connect BYOD per collegare i registri della malattie rare
Data: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il workshop sarà un'esperienza di formazione pratica, in cui i partecipanti lavoreranno con gli esperti per rendere i loro dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (principio FAIR). L'evento consisterà in webinar preparatori, brevi introduzioni plenarie e gruppi di lavoro pratici.
Per maggiori informazioni
Entrambi gli eventi sono aperti a professionisti del settore sanitario, ricercatori, medici specializzati, studenti di medicina, amministratori di registri e database e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, che sono interessati alla creazione di un registro dei pazienti.
È previsto un processo di selezione sulla base del background dei partecipanti e del proprio ruolo con riferimento alle attività dei registri.
Il termine di presentazione delle domande di partecipazione a entrambe le iniziative è fissato per il: 10 luglio 2016.

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017

Sede: Nimes, Francia


Per maggiori informazioni

 
Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
For further information

 


 
Cosa succede e dove
 

 
19° Congresso Mondiale Internazionale Retina International a Taipei, Taiwan
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Taipei, Taiwan

Il Congresso è organizzato da Retinitis Pigmentosa Taipei in collaborazione con Retina Hong Kong, associazione membro di Retina International.
Per maggiori informazioni

 
FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
Per maggiori informazioni

 
14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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Conferenza Nazionale 2016 della Fondazione Osteogenesi Imperfetta
 
Data: 22-24 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Oltre 600 membri della comunità dell'osteogenesi imperfetta (OI) si riuniranno in occasione di una conferenza di tre giorni con sessioni specifiche sulla presa in carico dell'OI, consulenze mediche gratuite e divertenti eventi sociali per i partecipanti di tutte le età!
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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Federazione Internazionale dell'Emofilia
 
Data: 24-28 luglio 2016
Sede: Orlando, Stati Uniti

Si tratta del più grande incontro internazionale della comunità delle malattie emorragiche.
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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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13a Conferenza Internazionale sull'Osteogenesi Imperfetta
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

Questa conferenza rappresenta un forum internazionale per la presentazione e la discussione di questioni che riguardano la scienza di base e clinica nel campo dell'osteogenesi imperfetta nei bambini, negli adolescenti e negli adulti.
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Conferenza Annuale della Fondazione United Leukodystrophy
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

La conferenza rappresenterà un momento di incontro tra famiglie e medici per discutere di tutti gli aspetti legati alle leucodistrofie.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso tratta argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze, informandosi sugli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Simposio 2016 XLH
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenta un'occasione unica per ricercatori e clinici europei e un'opportunità per avviare nuove collaborazioni e identificare nuovi obiettivi di ricerca.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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Simposio Annuale SSIEM 2016
 
Data: 6 - 8 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il tema del programma scientifico è "Percorsi metabolici, reti cellulari e oltre". L'obiettivo del simposio è di definire le sfide future nel campo dei difetti congeniti del metabolismo e di migliorare il networking tra i clinici i biologi e i ricercatori.
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli attuali sviluppi legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro è "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a cogliere il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Europe Biobank week 2016
 
Data: 12-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Europe Biobank week è la nuova piattaforma per il dibattito e la collaborazione su attività legate alle biobanche e alla bioconservazione di campioni e dati per la ricerca e lo sviluppo. Le biobanche sono uno specifico punto di forza in Europa che è divenuto una componente fondamentale per affrontare le esigenze dei malati, in particolare nel contesto dei servizi sanitari europei, tra cui la competitività e la capacità innovativa delle industrie del settore sanitario. La conferenza offre lezioni magistrali, sessioni di formazione e un programma di condivisione delle conoscenze. Questa conferenza rappresenta una grande opportunità per incontrare esperti del settore delle biobanche da tutto il mondo e per discutere del futuro di questi strumenti.
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Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci
 
Data: 14-15 settembre 2016
Sede: Monaco, Germania

Il 9° Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci 2016 riunirà i leader del settore dell'industria per esplorare le sfide globali che riguardano la sicurezza dei farmaci.
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4a Conferenza Internazionale sull'Atresia Esofagea
 
Data: 15 -16 settembre 2016
Sede: Sydney, Australia

Il programma della conferenza ha lo scopo di migliorare la comprensione dell'atresia esofagea, ispirare lo sviluppo di terapie innovative, migliorare le collaborazioni nazionali e internazionali e contribuire alla creazione di standard di cure basati sull'evidenza per l'atresia esofagea.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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5° Simposio Europeo sulle Complicanze Tardive dopo il Cancro Infantile
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Copenhagen, Danimarca

Questo Simposio è il più grande evento multidisciplinare europeo sulle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile. L'edizione 2016 di Copenaghen attirerà un pubblico internazionale per esplorare e discutere le migliori pratiche nell'identificazione e nella presa in carico delle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile.
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Conferenza Internazionale Finale EUCelLEX
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questa conferenza internazionale coprirà una vasta gamma di argomenti relativi a una ricerca responsabile nel campo delle cellule staminali. L'obiettivo è quello di creare una task force per migliorare la collaborazione delle principali parti interessate coinvolte nelle questioni sollevate dall'utilizzo di cellule staminali.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Conferenza di Enablin+ - Promuovere la qualità di vita di bambini e adolescenti con disabilità multipla e bisogni complessi di assistenza e cura: dalla teoria alla pratica
 
Date: 24 settembre 2016
Sede: Milano, Italia

Enablin+ è un progetto europeo avviato nel gennaio 2014 sull'inclusione di bambini con disabilità grave e complessi bisogni di assistenza e cure nel quale Fondazione Don Gnocchi è referente per l'Italia. I partner europei hanno aperto un confronto a partire dalla realtà e dai bisogni dei bambini e delle loro famiglie, analizzando i bisogni di formazione dei diversi operatori, con l'obiettivo di studiare e sperimentare un modello di formazione per i servizi fruibile su scala europea.
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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Conferenza del Danubio sull'Epigenetica
 
Data: 5-8 ottobre, 2016
Sede: Budapest, Ungheria

Gli obiettivi principali di questa conferenza sono di riunire i ricercatori che lavorano nel campo dell'epigenetica e di promuovere le collaborazioni interdisciplinari attraverso incontri di piccoli gruppi. Il programma della conferenza è pertanto strutturato in modo da usufruire di diverse opportunità di networking.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu
 
Sindrome di Down: 150 anni di cammino
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

In occasione del 150esimo anniversario dalla scoperta della Sindrome di Down, si terrà in data 15 ottobre 2016 presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'evento "Sindrome di Down: 150 anni di cammino". Il corso, organizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana Persone Down, è rivolto al personale di assistenza, ai medici, ai ricercatori e alle famiglie. Le relazioni tratteranno delle novità in tema di prevenzione e trattamento delle comorbilità, ricerca e sua applicazione clinica, qualità di vita e personalizzazione delle cure. Al corso sono stati assegnati nr. 6,5 crediti formativi per le seguenti figure professionali di: medico chirurgo (tutte le discipline), odontoiatra, psicologo, chimico, biologo, assistente sanitario, dietista, igienista dentale, infermiere, infermiere pediatrico, logopedista, ortottista/assistente di oftalmologia, tecnico audiometrista.
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Incontro Annuale della Histiocyte Society
 
Data: 17-19 ottobre 2016
Sede: Dublino, Irlanda

L'incontro sarà caratterizzato da presentazioni di diversi ricercatori esperti in merito a una varietà di prospettive sullo studio e sul trattamento dei disturbi istiocitici.
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RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Simposio Internazionale: Malattie cutanee rare: dalla clinica alla genetica e vice versa
 
Data: 20-21 ottobre 2016
Sede: Madrid, Spagna

Il simposio è suddiviso in 5 sessioni e una sessione plenaria e affronta la situazione della presa in carico clinica di queste malattie, lo stato dell'arte della ricerca e le prospettive future.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti


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Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia


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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
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