29 Luglio 2016 print
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Editoriale
 
Brexit: cosa cambierà per i malati rari
 


Il Regno Unito ha recentemente votato a favore dell'uscita dall'Unione Europea (UE) ed è pronto a invocare l'articolo 50 del trattato di Lisbona, firmato nel 2007, per avviare i negoziati per l'uscita.

Anche se attualmente non c'è chiarezza su quali siano gli effetti di un'uscita del Regno Unito dall'Unione Europea, da più parti è stato manifestato il timore di vedere vanificati gli sforzi e i risultati ottenuti negli anni, grazie alla collaborazione e alla cooperazione nel campo della malattie rare. Le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare hanno rilasciato dichiarazioni che tentano di dissipare le preoccupazioni chiedendo solidarietà in questo momento di incertezza. Genetic Alliance ha rilasciato una dichiarazione dove, oltre a manifestare il proprio disappunto, sottolinea come i malati rari continueranno ad essere una priorità, mentre l'Alleanza continuerà ad essere un interlocutore fondamentale del governo, dei ricercatori, delle strutture di assistenza sanitaria e, in generale, della società. L'obiettivo di Genetic Alliance è quello di fare in modo che la voce dei malati continui ad essere ascoltata, a prescindere dai risultati del referendum. Una lettera del presidente dell' Associazione europea per l'emofilia e i disordini della coagulazione (EAHAD) e del Consorzio europeo dell'emofilia (EHC) sottolinea il proprio impegno a rappresentare adeguatamente i pazienti in Europa e nel Regno Unito, migliorando la vita dei malati e lottando per il progresso della ricerca medica e scientifica.

La scelta del Regno Unito influisce notevolmente anche sulla situazione delle associazioni dei pazienti provenienti da Paesi vicini.DEBRA Irlanda ha espresso profonda preoccupazione per l'impatto del referendum sulla creazione delle reti di riferimento europee (ERN), che hanno lo scopo di riunire i migliori specialisti clinici e migliorare l'assistenza sanitaria per i malati rari. L'Associazione ritiene che come conseguenza di questa decisione i "pazienti del Regno Unito potrebbero non avere un facile accesso alle competenze cliniche in altri Paesi dell'UE e questo vale in particolare per i pazienti irlandesi, per i quali i centri di competenza del Regno Unito sono spesso il primo porto di approdo". Oltre al ritardo nell'accesso alle cure per i pazienti del Regno Unito e la possibile perdita di finanziamenti per gli enti di ricerca del Paese, le implicazioni vanno ben oltre i gruppi di ricerca britannici e potrebbero essere dannose per le tante reti di ricerca sulle malattie rare per le quali il Regno Unito rappresenta un partner fondamentale.

EURORDIS ha confermato il suo impegno a collaborare attivamente con Rare Diseases UK e Genetic Alliance, sottolineando l'importanza di "andare avanti per analizzare l'impatto di questa scelta ed avviare un dialogo che affronti le conseguenze della Brexit, affinché le persone che vivono con un malattia rara nel Regno Unito non ne subiscano le conseguenze". EURORDIS riconosce anche come non sia chiaro se iniziative come le ERN e l'assistenza sanitaria transfrontaliera possano subire in futuro gli effetti negativi della Brexit, soprattutto dopo il 2017, quando saranno attive le prime ERN. EURORDIS indica anche la possibilità che l'Agenzia Europea dei Medicinali si trasferisca in un altro Paese europeo. A tal proposito l'EMA, ritrovandosi ad avere sede in un territorio extraeuropeo, ha rilasciato una dichiarazione con cui esprime la propria volontà di trasferirsi altrove, aggiungendo inoltre che la "rete europea di regolamentazione nel suo complesso è un sistema molto forte e flessibile in grado di adattarsi ai cambiamenti senza compromettere la qualità e l'efficacia del suo lavoro."

Il settore più colpito da questa scelta potrebbe essere la ricerca sulle malattie rare nel Regno Unito. Anche se una minoranza di ricercatori è ottimista circa gli effetti della Brexit, molti altri invece, dopo che il Regno Unito ha deciso di non essere più uno Stato membro dell'UE, esprimono grande preoccupazione sul futuro delle collaborazioni internazionali e della libertà di studenti e ricercatori di muoversi attraverso il canale della Manica. Questo potrebbe avere delle conseguenze per i giovani ricercatori europei, il cui lavoro è in gran parte finanziato, e a sua volta, avere delle ripercussioni sulla ricerca sulle malattie rare. Tuttavia, la maggior parte delle parti coinvolte riconosce che nulla cambierà nell'immediato futuro per i gruppi di ricercatori finanziati dall'UE. Il team RD-Connect presso l'Università di Newcastle ha rilasciato una dichiarazione in cui esprime che, nonostante abbia a cuore la questione del voto, "l'esito del referendum britannico non altera i (loro) risultati ed è ovvio che continueranno a collaborare anche oltre i confini". Ai ricercatori britannici è stato assegnato il 17% (circa 570 milioni di €) (2007-2013) dell'intero bilancio del Settimo programma quadro dell'UE. È possibile che i fondi europei per il Regno Unito, come i fondi di Horizon 2020, possano essere tagliati in una certa misura, anche se il Paese dovesse diventare un membro associato. In ultima analisi, i complessi negoziati tra l'UE e il Regno Unito determineranno l'impatto sulla ricerca del Regno Unito.

RD-ACTION proseguirà naturalmente il suo lavoro di promozione dell'adozione delle raccomandazioni europee negli Stati Membri a beneficio dei malati rari. I partner del Regno Unito sono i principali collaboratori attivi in questo progetto. Per quanto riguarda Orphanet le attività del Regno Unito proseguiranno senza conseguenze. Continuerà anche il lavoro dell'Università di Newcastle nel contribuire allo sviluppo e all'istituzione delle ERN e alla promozione delle politiche a favore delle malattie rare.

Dopo la diffusione della notizia dell'esito del referendum, le acque si sono un po’ calmate e il ciclo di notizie si è trasformato. Anche se Bruxelles è in attesa del Regno Unito per avviare i negoziati formali, molti fattori politici hanno complicato lo scenario attuale. I malati rari e tutti gli altri soggetti interessati dovranno, pertanto, attendere i negoziati tra l'UE e il Regno Unito per iniziare a valutare le piene conseguenze del referendum.
 


 
Focus su...
 
MonitoRare: presentato il secondo rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in italia
 



Il 26 maggio, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, ‪UNIAMO‬, ha presentato a Roma, presso la Camera dei Deputati, il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neonatale, farmaci orfani e registri delle malattie rare.

‬‬ Secondo quanto riportato da UNIAMO, "dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara è stimato tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l'1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise. "

Un'importante novità rispetto all'edizione precedente, è l’inclusione nel rapporto di una sezione dedicata al monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016, realizzata grazie alla collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare.

Orphanet-Italia ha contribuito alla redazione del rapporto fornendo i propri dati ed è stato, inoltre, inviato ad esporre il proprio punto di vista in occasione della conferenza stampa di presentazione di MonitoRare, attraverso l'intervento della Dr.ssa Francesca Clementina Radio.

Il progetto MonitoRare è stato realizzato in collaborazione con Assobiotec associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie (Federchimica).

Maggiori informazioni e possibilità di consultare il rapporto sul sito di UNIAMO
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 


 
EMA e FDA rafforzano la collaborazione per il coinvolgimento dei pazienti
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration statunitense (FDA) hanno rafforzato la loro collaborazione per il coinvolgimento dei pazienti. L'iniziativa intende stimolare lo scambio di esperienze e le migliori pratiche tra le due agenzie in merito alle modalità di partecipazione dei pazienti nelle attività di sviluppo, valutazione e sorveglianza legate ai farmaci. Ciò è particolarmente importante per il settore delle malattie rare che mostrano un alto livello di impegno dei pazienti nel fornire esperienze di vita reale e competenze, oltre a contribuire alla discussione scientifica. L'aumento dell'interazione attraverso questa nuova iniziativa permetterà lo scambio di informazioni tra EMA e FDA sul loro impegno nel coinvolgimento dei pazienti e sulle priorità e sugli obiettivi futuri. FDA ed EMA attualmente collaborano in modo efficace per la presentazione di domande congiunte di designazioni orfane.
Leggi il comunicato dell'EMA
 
Yann Le Cam nominato nel Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Europea dei Medicinali
 


Yann Le Cam, un instancabile sostenitore della causa dei malati rari, è stato nominato nel Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Europea dei Medicinali. La sua nomina è una riprova della perseveranza dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro rappresentanti. Yann è uno dei fondatori di EURORDIS e dal 2001 ricopre il ruolo di direttore generale. Ha anche un legame personale con le malattie rare dal momento che una delle sue figlie è affetta da fibrosi cistica. Come primo rappresentante dei pazienti nominato vice presidente del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) presso l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), è stato determinante nel promuovere diverse iniziative in merito allo sviluppo dei farmaci orfani.

Tra gli altri successi, Yann è stato anche membro del Consiglio di amministrazione e del Comitato esecutivo dell'Agenzia francese di valutazione delle tecnologie sanitarie e del Comitato consultivo di DIA Europa, oltre a essere stato nominato nell'attuale Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare. Yann è anche il presidente del comitato scientifico per le terapie di IRDiRC, il consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (www.irdirc.org). In tutti gli ambiti in cui ha ricoperto una carica, Yann è stato in grado di realizzare un vero cambiamento per la comunità delle malattie rare, grazie soprattutto alla sua visione e alla sua comprensione della situazione dei malati rari.

Come membro del Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Europea dei Medicinali, Yann Le Cam promette di "intensificare il dialogo con tutti i soggetti interessati (associazioni dei pazienti, Commissione Europea, membri del Parlamento europeo, industria, ecc), con una particolare attenzione al ciclo di vita del farmaco e all'accesso dei pazienti."
Vai al sito di EURORDIS
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
La Francia rende noto il suo Piano di Medicina Genomica 2025
 


Il Piano Medicina Genomica 2025 è stato presentato lo scorso 22 giugno dal Professor Yves Levy, presidente dell'Alleanza nazionale per le scienze della vita e della salute (Aviesan) e CEO dell'Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica (INSERM). Questa iniziativa propone un piano d'azione per affrontare le sfide della medicina genomica in Francia, in seguito alle azioni di Paesi come gli Stati Uniti, il Regno Unito e la Cina. Lo sviluppo di questo piano ha coinvolto più di 150 persone per un anno, comprese le associazioni dei pazienti.

La medicina genomica mira a migliorare la diagnosi delle malattie genetiche, definire la prognosi e consentire terapie personalizzate, specialmente nel campo dei tumori, sulla base di dati individuali provenienti da tecniche di sequenziamento genomico. Il piano Medicina Genomica consiste in un approccio traslazionale che unisce la ricerca e la cura, conformemente al sistema sanitario francese, e che mette in atto un processo di integrazione delle scoperte scientifiche con l'obiettivo di facilitare l'accesso alle innovazioni per tutti.

Il piano è articolato in 14 misure intorno a tre obiettivi: sviluppare strumenti e competenze tecniche; garantire la creazione di un collettore di dati in un contesto tecnico ed etico sicuro che copre l'intero territorio; favorire la nascita di una nuova industria di "medicina genomica". La copertura territoriale sarà garantita dall'utilizzo di 12 piattaforme di sequenziamento, con un budget di 670 milioni di euro in 5 anni. Il grande volume di dati clinici e genetici raccolti sarà inviato automaticamente ad un dispositivo per lo scambio automatizzato di dati (CAD), che elaborerà le informazioni e continuerà il percorso di cura genomico.

L'integrazione della genomica nel percorso di cura di routine richiede la sicurezza, la validazione, la qualità e il rispetto delle regole etiche in ciascuna fase, che è poi quello a cui sono dedicate le fasi del piano.

Infine, il piano mira a contribuire al rapido emergere dell'industria della medicina genomica, in grado di proseguire l'innovazione tecnologica, lo sviluppo industriale e la crescita economica in un contesto di forte competitività internazionale. La Francia vuole così mettersi al passo coi tempi, ma anche trarre grandi benefici da questa struttura in cui la ricerca e le cure sono già molto articolate.
Leggi il rapporto
 
Altre Notizie Internazionali
 
Il Dipartimento di Genomica delle Popolazioni del Western Australia pubblica il rapporto annuale
 


Il Dipartimento di Genomica delle Popolazioni (OPHG) è l'interfaccia tra la salute pubblica e la pratica clinica e svolge un ruolo determinante nell'ottimizzazione dei benefici della genomica per la popolazione del Western Australia (WA). Recentemente l'OPHG ha pubblicato un rapporto con i risultati delle sue attività nel 2015 e gli orientamenti futuri. Il rapporto descrive il Quadro Strategico per le Malattie Rare 2015-2018 del WA, sviluppato dall'OPHG e lanciato a giugno 2015. Il documento chiarisce l'importanza dello sviluppo di un programma di screening neonatale in Australia e descrive anche in dettaglio il programma per le malattie non diagnosticate lanciato lo scorso anno nel WA, così come il programma di screening neonatale su goccia di sangue. Il rapporto, infine, mette in evidenza le collaborazioni internazionali con gli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti, in particolare per quanto riguarda il loro programma per le malattie non diagnosticate.
Leggi il rapporto
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Raccomandazioni per il trattamento del mieloma multiplo
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 127(24):2955-62 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione dati
 
AGORA – un database olandese per i difetti congeniti e i tumori infantili
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Birth Defects Research (Part A) parla di AGORA, una banca dati e una biobanca, con sede nei Paesi Bassi, per i difetti congeniti e i tumori infantili, che contiene i dati di oltre 6.860 famiglie. Tra questi ci sono 3.747 diversi difetti congeniti, 905 tumori infantili e 2.208 controlli. Gli autori descrivono la metodologia che è stata adottata per raccogliere i dati nonché la logica per la raccolta delle informazioni in futuro. Secondo gli autori questa "grande banca dati e biobanca offre grandi opportunità per indagare i fattori di rischio genetici e non per le malattie pediatriche ed è aperta a iniziative di collaborazione."
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Screening e Test
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Un caso positivo di impiego degli operatori sociosanitari per sostenere i malati di drepanocitosi negli Stati Uniti
 
Il caso dell'impiego di operatori sociosanitari per sostenere i pazienti affetti da drepanocitosi negli Stati Uniti è presentato in un articolo pubblicato sulla rivista American Journal of Preventive Medicine . Negli Stati Uniti, gli operatori sociosanitari forniscono un notevole sostegno ai malati costretti a navigare tra i sistemi sanitari e al loro lavoro è riconosciuto il merito di migliorare i risultati sanitari per alcune malattie croniche. Gli autori di questo articolo propongono l'utilizzo di alcune strategie per testare il lavoro degli operatori sociosanitari nella gestione della drepanocitosi. Gli autori ritengono che, nonostante questo approccio non sia stato utilizzato finora per la malattia in questione, l'elevato tasso di accettazione del ruolo di questi operatori da parte del paziente è una conferma del probabile successo del sostegno a questa malattia rara socialmente costosa. Gli autori affermano che le pratiche attuali per affrontare i problemi dei pazienti con drepanocitosi sono inadeguate e l'utilizzo degli operatori sociosanitari potrebbe migliorare notevolmente i risultati e la qualità di vita a breve e lungo termine.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Studio sulla qualità di vita dei bambini affetti dalla malattia di Moyamoya
 
Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Pediatric Neurology hanno effettuato uno studio sulla qualità di vita dei pazienti affetti dalla malattia di Moyamoya (MMD), un'arteriopatia intracranica progressiva con alto rischio di ictus. Per capire meglio l'impatto di questa diagnosi, gli autori hanno confrontato la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia cronica con i bambini che soffrono di ictus e hanno notato che, "anche in assenza di ictus, i bambini con MMD hanno una qualità di vita inferiore rispetto ai controlli sani, mentre è simile la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia cronica e di quelli che soffrono di ictus non-MMD." Gli autori affermano, dunque, che "i bambini con MMD potrebbero beneficiare di servizi di sostegno alla salute mentale al di là di quello che una presentazione fisica lieve può indicare ".
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Notizie su Orphanet
 
Gli effetti dell'inclusione in Orphanet della psicosi post-partum
 

Un articolo pubblicato su The Lancet sottolinea il fatto che la psicosi post-partum è stata inclusa per la prima volta nel database Orphanet. Gli autori lo ritengono un passo importante verso la riduzione dello stigma, dal momento che l'inclusione in Orphanet promuove l'informazione scientifica su questo disturbo e permette ai pazienti e alle loro famiglie di entrare in contatto con le relative associazioni e centri esperti. Essi credono anche che questa misura contribuirà a ottimizzare gli sforzi di ricerca, collaborazione e comunicazione tra i ricercatori e i centri specializzati e sostengono che questo porterà ad una corretta diagnosi delle donne affette da psicosi post-partum, che muoiono suicide o commettono infanticidio a causa di una diagnosi errata o per non aver ricevuto un trattamento adeguato.
Leggi l'articolo
 
È disponibile sul sito di Orphanet l'elenco delle malattie rare in polacco
 


L'elenco delle malattie rare di Orphanet viene implementato di pari passo con l'avanzare delle conoscenze scientifiche, mediante il regolare inserimento/aggiornamento delle malattie in relazione a due fonti non esclusive: fonti documentate e/o parere esperto. L'elenco delle malattie rare è stato recentemente tradotto in polacco e pubblicato nella collana "I Quaderni di Orphanet". Anche se il sito di Orphanet non è disponibile in lingua polacca, la pubblicazione di questo elenco si rivelerà estremamente utile ai pazienti e ai professionisti.
Accedi ai Quaderni di Orphanet
 


 
Nuove sindromi
 



 
La macrotrombocitopenia dominante con perdita dell'udito è causata da una variante con guadagno di funzione nel gene DIAPH1 in due famiglie senza legami di parentela
 

Gli autori hanno riportato il caso di due famiglie, senza legami di parentela, affette da una nuova malattia caratterizzata da macrotrombocitopenia e perdita dell'udito neurosensoriale. Entrambe le famiglie segregavano per una variante con guadagno di funzione nel gene DIAPH1.
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(23):2903-14 ; giugno 2016
 
Identificati in 4 pazienti microcefalia, dismorfismi facciali, distrofia della cornea, capezzoli pelosi, pieghe labioscrotali non sviluppate e cervelletto piccolo
 
L'ipoplasia pontocerebellare è stata sempre osservata in associazione con dismorfismi facciali o anomalie oculari o genitali, ma la co-presenza di tutti e quattro i segni non è mai stata descritta in letteratura. Gli autori hanno riportato il caso di quattro pazienti, nati da due famiglie di consanguinei, senza legami di parentela tra di loro, con caratteristiche facciali distintive (fronte bassa, sopracciglia svasate sulla linea mediana ed estese lateralmente), distrofia corneale, mancata fusione delle pieghe labioscrotali, ipoplasia pontocerebellare non progressiva. Inoltre, i pazienti presentavano estrusione di peli dai dotti lattiferi. La consanguineità dei genitori, la presenza di queste caratteristiche nei fratelli di entrambi i sessi e l'assenza di segni clinici nei genitori, ha fatto ritenere più probabile un modello di ereditarietà autosomica recessiva.
Leggi l'abstract su PubMed PMID: 27075597 Am J Med Genet A. 2016 giugno;170(6):1391-9

 
Un nuovo difetto del neurosviluppo con grave ritardo del linguaggio, ipotonia e dismorfismi facciali in sei pazienti è dovuto a varianti de novo in eterozigosi in KAT6A
 
Gli autori hanno riportato il caso di sei pazienti, senza legami di parentela, che presentavano un fenotipo comune caratterizzato da disturbo dello sviluppo neurologico con grave ritardo del linguaggio, ipotonia e dismorfismi facciali. Questi pazienti sono stati sottoposti a sequenziamento dell'intero esoma del trio genitori-probando, grazie al quale è stato possibile identificare nuove varianti de novo patogeniche in eterozigosi nel gene KAT6A.
Leggi l'abstract su Pubmed PMID: 27075597 Am J Med Genet A. 2016 luglio;170(7):1791-8

 
Am J Med Genet A ; 170(7):1791-8 ; 2016 luglio
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome PEHO è causata da varianti de novo dominanti in KIF1A
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(6):949-53 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome PEHO"

 
La sindrome lipoma nasopalpebrale–coloboma è associata a una mutazione de novo frameshift in ZDBF2
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Am J Med Genet A. ; 170(7):1934-7 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto"

 
La sclerosi laterale amiotrofica è dovuta a mutazioni con perdita di funzione in NEK1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 5):e28 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
La paraplegia spastica ereditaria complessa è legata a varianti in ATP13A2, TPP1 e DNMT1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 7):1904-18 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa"

 
Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche è causata da una delezione monoallelica di NR3C1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(24):3040-53 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+"

 
La leucemia acuta mieloide è legata a mutazioni ricorrenti in ZBTB7A
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(20):2498-501 ; maggio 2016
 
Il fenotipo simile alla sindrome di Adams-Oliver è associato a mutazioni in RAC1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(5):1245-50 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Adams-Oliver"

 
Malattia di Moyamoya e tortuosità delle arterie: ELN è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(7):1924-7 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Moyamoya"

 
Sindrome da delezione 1p36: NOCL2, DVL1 e MMP23B sono possibili geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(7):1889-94 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da delezione 1p36"

 
Schizofrenia a esordio precoce: SEZ6, RYR2, GPR153, GTF2IRD1, TTBK1 e ITGA6 sono geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(6):944-8 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Schizofrenia a esordio precoce"

 
Macroglobulinemia di Waldenström: LAPTM5 e HCLS1 contribuiscono potenzialmente alla predisposizione genetica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(21):2598-606 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Down: studio sulla sicurezza ed efficacia della rivastigmina nei bambini e negli adolescenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(6):1545-55 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Osteogenesi imperfetta tipo I, III e IV: il trattamento con pamidronato aumenta la densità minerale ossea della colonna lombare e diminuisce la frequenza di fratture nei bambini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bone ; 87:11-8 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 1"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 3"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
Sclerosi sistemica: il trattamento con sildenafil riduce significativamente il numero di ulcere digitali
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Ann Rheum Dis. ; 75(6):1009-15 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Il micafungin e le terapie antifungine con voriconazolo sono efficaci, sebbene il micafungin sia più tollerato nei pazienti con neutropenia febbrile e malattie ematologiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(6):602-9 ; Giugno 2016
 
Mieloma multiplo: l'elotuzumab, se combinato con bortezomib e desametasone, prolunga la sopravvivenza libera da progressione senza nessuna tossicità clinica aggiunta
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Blood ; 127(23):2833-40 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Mieloma multiplo avanzato: il trattamento a base di carfilzomib è efficace ma in alcuni casi potrebbe avere considerevoli effetti cardiotossici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 97(1):25-32 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia linfoblastica acuta pediatrica: buoni risultati con il desametasone rispetto al trattamento con prednisone
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(17):2101-12 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Sindrome di Cornelia de Lange: analisi retrospettiva sulla sedazione e sull'anestesia generale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 172(2):222-8 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Sindrome di Eisenmenger: le terapie mirate sono associate a una migliore sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur Heart J. ; 37(18):1449-55 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Eisenmenger"

 
Vasculite da immunoglobuline A: le immunoglobuline intravenose sono una terapia candidata per il trattamento del grave interessamento gastrointestinale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arch Pediatr. ; 23(6):584-90 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Vasculite da immuglobuline A"

 
Uveite refrattaria: il trattamento con infliximab ha la stessa efficacia del trattamento con adalimumab
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(6):1522-30 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"
Continua a leggere..."Sarcoidosi"
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Glioblastoma: i corticosteroidi compromettono la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 5):1458-71 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Leucemia acuta mieloide: il sorafenib potrebbe rappresentare un valido trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(6):629-36 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: il trattamento con deferasirox è fattibile ed efficace
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(6):643-9 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Sindrome disabilità cognitiva-strabismo: delineazione del fenotipo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(5):1142-7 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome deficit cognitivo-strabismo"

 
Sindrome di Shwachman-Diamond: estensione del fenotipo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(5):1155-64 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome iper-IgM legata all'X: il gene editing mirato ripristina la perdita di funzione del ligando CD40 nelle cellule T primarie umane
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(21):2513-22 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome iper-IgM legata all'X"

 
Fibrodisplasia ossificante progressiva: la strategia di riposizionamento dei farmaci identifica il dipyridamole come potenziale strumento terapeutico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Dis Model Mech. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

 
Sclerosi sistemica: il rilascio del fattore di crescita dell'endotelio vascolare legato alla fibrina è efficace nel trattamento delle lesioni ischemiche nei polli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(7):1399-406 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Miopatia nemalinica: l'iniezione intramuscolo dei vettori virali ricombinanti adeno-associati che ospitano un transgene della miosina ripristina la funzione muscolare nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol ; [Epub ahead of print] ; 2016 febbraio 17
 
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica"

 
Sindrome di Cornelia de Lange: mosche, topi e zebrafish come modelli animali
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 172(2):129-37; 138-45 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Malattia acuta e cronica da rigetto del trapianto: uno studio sui modelli preclinici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(25):3117-26 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"
Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: modelli di xenotrapianto paziente-derivati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(18):2203-13 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Artrite idiopatica giovanile-uveite associata: interleuchina-29 / interferone-λ1 come biomarcatore
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(7):1769-79 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile e vasculite primaria del sistema nervoso centrale: criteri diagnostici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 79(6):882-94 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile"
Continua a leggere..."Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale"

 
Osteogenesi imperfetta: uno studio americano riflette sull'utilità del test genetico di routine nel contesto degli abusi sui minori
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(7):1858-62 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Amiloidosi ATTRV122I: la scintigrafia ossea consente una diagnosi non invasiva
 
Leggi l'abstract su Pubmed Circulation ; 133(24):2404-12 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"

 
Piastrinopatie ereditarie: studio sulla diagnosi basata su DNA
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(23):2814-23 ; Giugno 2016
 
Malattie emorragiche, trombotiche e piastrinopatie ereditarie: studio sulla diagnosi mediante sequenziamento high-throughput
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(23):2791-803 ; Giugno 2016
 
Sindromi di Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann: studio sul test molecolare prenatale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(6):784-93 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattie mitocondriali: studio sulle terapie emergenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Brain ; 139(Pt 6):1633-48 ; Giugno 2016
 
Amiloidosi AL: studio sulle terapie emergenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(19):2275-80 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Malattia da rigetto del trapianto: studio sul trapianto allogenico di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(24):2963-70 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Ematologia: tre studi sulla terapia genica
 
Leggi gli abstract su Pubmed Blood ; 127(21):2523-4; 2525-35; 2536-45 ; 2016 maggio 26
 
Mieloma multiplo: studio sul trattamento con carfilzomib
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(6):564-77 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Linfoma follicolare: due studi sulle strategie terapeutiche
 
Leggi gli abstract su Pubmed Blood ; 127(23):2804-8; 2055-63 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale: studio sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(17):2064-71 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale"

 
Linfoma non-Hodgkin B indolente: studio sul trapianto autologo e allogenico di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(17):2093-100 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin B indolente"

 
Sindrome di Cornelia de Lange: studio sulla presa in carico e sulla diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 172(2):237-45 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Uno studio sull'acroosteolisi tipo dominante
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Osteoporos Rep. ; 14(4):126-31 ; agosto 2016
 
Continua a leggere..."Acro-osteolisi, tipo dominante"

 
Uno studio sulla malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Oral Dis. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."IgG4-related submandibular gland disease"

 
Uno studio sulle anomalie dei globuli rossi dovute a varianti di KLF1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(15):1856-62 ; aprile 2016
 
Uno studio sulla sindrome acquisita di von Willebrand associata a dispositivo di assistenza ventricolare sinistra
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(25):3133-41 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di von Willebrand acquisita"

 
Uno studio sulla cardiomiopatia dilatativa
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur Heart J. ; 37(23):1850-8 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

 
Uno studio sulla fibrosi endomiocardica tropicale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Circulation ; 133(24):2503-15 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi endomiocardica tropicale"

 
Miopatie infiammatorie idiopatiche: studio sulla diagnosi e sulla classificazione
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Intern Med. ; 280(1):39-51 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

 
Uno studio sulla malattia di Lyme
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Intern Med. ; 164(9):ITC65-ITC80 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Sarcoma istiocitico: studio sulla patobiologia, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 97(1):9-16 ; luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sarcoma istiocitico"

 
Linfoma splenico della zona marginale: studio sulla genetica e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(17):2072-81 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma splenico della zona marginale"

 
Studio sul linfoma MALT
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(17):2082-92 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma MALT"

 
Lo European Journal of Human Genetics pubblica una nuova Clinical Utility Gene Card e un nuovo aggiornamento
 
EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate sullo European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per:MAN1B1-CDG
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato l'aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per il: Deficit di biotinidasi

 
Pubblicate quattro nuove GeneReview e l'aggiornamento di altre sei
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate tre GeneReviews per le seguenti malattie:
:
Disturbi del linguaggio correlati a FOXP2
Sindrome del meningocele laterale
Nefronoftisi
Sindrome da duplicazione 15q e malattie correlate
Pubblicato l'aggiornamento di sei GeneReview per le seguenti malattie:
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Deficit di galattosio epimerasi
Deficit di biotinidasi
Osteopetrosi correlata a CLCN7
DRPLA
Sindrome emolitico-uremica genetica atipica

 


 
Farmaci Orfani
 
Bozza di rapporto dell'IMI su come facilitare la disponibilità delle terapie ai pazienti europei: aperta la consultazione pubblica
 

Il Regolamento dell'Unione Europea 1394/2007 fissa le norme specifiche riguardanti i medicinali per terapie avanzate (ATMP) e li classifica in quattro gruppi principali: medicinali di terapia genica (transgeni, vettori, cellule geneticamente modificate); medicinali di terapia cellulare somatica; prodotti di ingegneria tessutale; medicinali per terapie avanzate combinate che utilizzano cellule autologhe o cellule allogeniche.

Anche se la ricerca sui medicinali per terapie avanzate sta aumentando la sua portata, fino ad ora, solo cinque medicinali per terapie avanzate hanno ottenuto un'autorizzazione all'immissione in commercio nell'UE. Lo scorso anno, l'Iniziativa in materia di Medicinali Innovativi (IMI) ha organizzato un workshop con alcuni esponenti dell'industria e un gruppo di importanti opinion leader per discutere di come l'Europa possa svolgere un ruolo di leadership nello sviluppo di questa nuova generazione di terapie e se la piattaforma IMI possa facilitare la collaborazione internazionale mettendo l'Europa in una posizione di primo piano. Le discussioni e le raccomandazioni preliminari scaturite da questo workshop sono incluse in un rapporto pubblicato dall'IMI.

IMI e EFPIA auspicano di ricevere suggerimenti da parte della comunità scientifica, dei poteri legislativi, dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario sulle questioni chiave contenute nella bozza di rapporto, per questo motivo hanno aperto una consultazione pubblica sul documento. Sulla base dei suggerimenti pervenuti, l'IMI organizzerà un secondo workshop, entro la fine del 2016, per tirare le somme e concludere la consultazione. I risultati di questo lavoro saranno utilizzati per lo sviluppo di un portafoglio di progetti IMI ATMP che potrebbe essere lanciato a partire dal 2017.
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Gli interventi di terapia genica richiedono tempestività
 
Secondo gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, la tempistica e l'età del paziente al momento dell'intervento di terapia genica hanno un notevole impatto sulla sua efficacia. Gli autori ritengono molto riduttiva la teoria secondo la quale la terapia genica sostitutiva è quella terapia in cui un gene difettoso viene sostituito in numero sufficiente con quello corretto per trattare o curare la malattia in modo efficace.

Secondo gli autori, non è possibile escludere il fatto che le patologie secondarie che insorgono a causa del difetto genetico possano causare danni potenzialmente irreversibili e citano studi che suggeriscono che la somministrazione tempestiva della terapia genica, ovvero con la prima comparsa dei sintomi, sia molto efficace e in grado di fermare la progressione della malattia nella fase centrale ed avere anche benefici minimi nelle fasi successive. Gli autori suggeriscono anche che l'età in cui viene somministrata la terapia abbia altresì un impatto significativo sulla sua efficacia. Secondo gli autori questi sono fattori fondamentali per la diffusione delle terapie geniche dal momento che, per la maggior parte dei pazienti, la diagnosi viene posta dopo l'insorgenza della malattia, e ritengono infine che lo screening neonatale possa fare la differenza.
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Notizie regolamentari
 


 
Autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per una terapia avanzata come supporto al trapianto di cellule staminali nei pazienti ad alto rischio di tumore del sangue
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per un nuovo medicinale per terapia avanzata (ATMP) chiamato Zalmoxis. Il farmaco è raccomandato come trattamento aggiuntivo o add-on per favorire la ricostituzione immunitaria nella cura dei pazienti adulti sottoposti a trapianto aploidentico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) per alcuni tipi di tumore del sangue e per ridurre il rischio di malattia del trapianto contro l'ospite. Zalmoxis è una terapia innovativa basata sull'impiego di linfociti T geneticamente modificati, in cui è stato inserito un "gene suicida" chiamato HSV-TK. Una volta infuse nei pazienti, queste cellule aiutano il corpo a combattere le infezioni, migliorare il successo del trapianto e facilitare l'effetto anti-leucemico prevenendo anche la malattia da rigetto del trapianto. Nel caso in cui i pazienti sviluppino la malattia da trapianto contro l'ospite viene somministrato loro il farmaco ganciclovir che uccide le cellule T che contengono il gene suicida, prevenendo in tal modo la progressione della malattia.
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Primo trial clinico di un nuovo farmaco su pazienti affetti da FSHD
 
aTyr Pharma Inc., un'azienda biotecnologica impegnata nella scoperta e nello sviluppo di terapie basate sulle Fisiocrine per combattere numerose malattie rare, ha recentemente annunciato i risultati di un trial clinico di fase 1b/2 sull'utilizzo di Resolaris™ in pazienti adulti affetti da FSHD.

L'azienda sta sviluppando Resolaris™, un potenziale farmaco basato su un innovativo meccanismo, per il trattamento di miopatie rare con una componente immunitaria. Il trial di fase 1b/2 è stato disegnato per valutare la sicurezza, tollerabilità, immunogenicità e il profilo farmacocinetico di Resolaris™ in pazienti affetti da FSHD, il primo gruppo di pazienti con miopatia rara con componente immunitaria trattato dall'azienda. Inoltre, questo studio ha esplorato l'utilità di alcuni potenziali marcatori di efficacia (inclusa la RM muscolare, per quantificare l'area di potenziale infiammazione muscolare) e di valutazioni cliniche (inclusi report di out come riportati dai pazienti).
L'azienda crede che la sicurezza, tollerabilità, immunogenicità e il profilo farmacocinetico di Resolaris™ supporti l'ulteriore sviluppo del farmaco nella FSHD e potenzialmente in altre malattie rare.
Approfondisci la notizia

 
Il COMP rilascia nuovi pareri positivi per designazioni orfane durante i suoi incontri di marzo, aprile, maggio e giugno 2016
 
18 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane durante l'incontro del COMP di marzo 2016

-> Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 18 pareri positivi durante il suo incontro di marzo 2016per il trattamento delle seguenti malattie:

- prevenzione della malattia da citomegalovirus
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento della leucemia mieloide acuta
- trattamento dell'atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X
- trattamento della leucemia mieloide acuta
- trattamento dell'amaurosi congenita di Leber
- trattamento dell'epidermolisi bollosa
- trattamento della sclerosi sistemica
- prevenzione della malattia acuta da rigetto
- trattamento della lipomatosi simmetrica multipla
- trattamento dell'uveite non infettiva
- trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
- trattamento della talassemia beta intermedia e major
- trattamento della sindrome di Angelman
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
- trattamento della neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi
- trattamento del mesotelioma maligno

14 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane durante l'incontro del COMP di aprile 2016

-> Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 14 pareri positivi durante il suo incontro di aprile 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento della miosite da corpi di inclusione
- trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna
- trattamento del tumore delle vie biliari
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della talassemia beta intermedia e major
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento della cistite interstiziale
- trattamento dell'omocistinuria
- trattamento della retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene RPGR
- trattamento della malattia acuta da rigetto del trapianto
- trattamento del cancro polmonare a piccole cellule
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento dell'adrenoleucodistrofia
- trattamento dell'istiocitosi a cellule di Langerhans

19 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane durante l'incontro del COMP di maggio 2016

-> Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 19 pareri positivi durante il suo incontro di maggio 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento dell'acromegalia
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- trattamento della disfunzione epatica acuta
- trattamento nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- trattamento del glioma
- trattamento delle malattie dello spettro della neuromielite ottica
- trattamento dell'esofagite eosinofila
- trattamento della sepsi neonatale
- trattamento dell'enterocolite necrotizzante
- trattamento della sindrome da distress respiratorio acuto
- trattamento delle sindromi da deficit di carnitina
- trattamento della paralisi periodica
- trattamento della sindrome di Crigler-Najjar
- trattamento della sindrome dell'X fragile
- trattamento dell'osteogenesi imperfetta
- trattamento della sindrome di Guillain-Barré
- trattamento della sindrome di Prader-Willi
- trattamento dell'ipoparatiroidismo

22 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane durante l'incontro del COMP di giugno 2016

-> Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 22 pareri positivi durante il suo incontro di giugno 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento del pemfigo bolloso
- trattamento dell'iperargininemia
- trattamento della linfangioleiomiomatosi sporadica
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento della malattia di Huntington
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento del linfoma extranodale a celluleT/NK, tipo nasale
- trattamento della malattia linfoproliferativa post-trapianto
- trattamento dell'infezione da adenovirus nei pazienti immunocompromessi
- trattamento dell'echinococcosi
- trattamento del carcinoma epatocellulare
- trattamento dell'iperinsulinismo congenito
- trattamento del deficit di pro-opiomelanocortina
- trattamento del deficit di carbamoil-fosfato sintasi
- trattamento della citrullinemia tipo 1
- trattamento dell'iperargininemia
- trattamento del deficit di ornitina transcarbamilasi
- trattamento delle ustioni parziali di secondo e terzo grado
- trattamento della malattia di McArdle
- trattamento della lipodistrofia parziale familiare

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l'elenco Orphanet dei farmaci orfani con autorizzazione all'immissione in commercio in Europa

 


 
Sovvenzioni
 


 
Premio per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins - 2a Edizione Anno 2016
 

L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS (www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo agosto 2014‐agosto 2016. L'iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l'assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Il premio, del valore di € 500,00, è rivolto a laureati in Medicina e Chirurgia, Biologia, Psicologia e Biotecnologie Mediche, specialisti in Genetica Medica, Neuropsichiatria Infantile, Neurologia, Pediatria, fisiatri, fisioterapisti e logopedisti. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di 2 anni alla data di chiusura del bando.
Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 01 Settembre 2016, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino presso l'Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli L.go F. Vito,1 - 00168 Roma.
Per maggiori informazioni
 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Premio Science & SciLifeLab per giovani ricercatori
 
Il premio viene assegnato ogni anno a un giovane ricercatore che si è distinto nel campo delle scienze della vita e che abbia conseguito un dottorato di ricerca negli ultimi due anni. L'argomento della tesi di dottorato del partecipante deve rientrare in una delle seguenti categorie: biologia cellulare e molecolare, genomica e proteomica, ecologia e ambiente, medicina traslazionale. I partecipanti devono aver conseguito il diploma di dottorato nel 2014 o 2015 e l'oggetto della tesi deve corrispondere ad una delle categorie appena citate. I vincitori di ciascuna categoria concorreranno per il premio finale.

L'importo del premio è 30.000 dollari per il vincitore del primo premio e 10.000 dollari per i vincitori di ciascuna categoria.
Pubblicazione: il saggio vincitore del primo premio sarà pubblicato sulla rivista Science, mentre i saggi dei vincitori delle altre categorie saranno pubblicati online.
Termine per presentare domanda: 1 agosto 2016

 
Bando (2016) per il finanziamento di progetti di ricerca sull'Osteogenesi Imperfetta
 
L'obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l'osteogenesi imperfetta (OI). Il bando è aperto a ricercatori di tutti i Paesi. Saranno presi in considerazione proposte di progetti su un'ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca. Nessuna area sarà esclusa purché la qualità della vita delle persone con OI possa essere migliorata in modo tangibile e sostenibile. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche il cui lavoro mira a garantire il benessere delle persone con OI. Si accettano anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e collaborazioni internazionali con strutture sanitarie. Il termine per presentare domanda è il 19 agosto 2016.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamento a cura della Fondazione Jerome Lejeune
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori interessati allo studio della sindrome di Down e di altre disabilità cognitive di origine genetica a presentare progetti di ricerca che mirino a decifrare i meccanismi patofisiologici dei difetti cognitivi dei pazienti, in particolare quelli affetti da trisomia 21 (a questi progetti è destinato il 50% dell'importo totale del finanziamento) e patologie correlate rare e alla conoscenza del cromosoma 21.
Per maggiori informazioni . C'è tempo fino al 14 agosto 2016.per presentare domanda.

 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
Per maggiori informazioni

 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
DISCUSS – il sondaggio online sulla sindrome di dravet
 
In coincidenza con la Giornata Internazionale per la sindrome di Dravet, la Federazione Europea, tramite le associazioni aderenti, ha lanciato un sondaggio denominato DISCUSS. DISCUSS è rivolto ai caregiver, genitori e familiari delle persone con sindrome di Dravet ed è stato creato per cercare di capire meglio le famiglie che si prendono cura dei figli affetti dalla sindrome. PERCHÉ PARTECIPARE? Le tue risposte possono aiutare i decisori, come le istituzioni e gli esperti, a capire le vite quotidiane dei genitori o dei familiari che si prendono cura dei bambini con questa sindrome. Alla fine del sondaggio si potrà anche richiedere un report individuale per confrontare le proprie risposte con quelle collettive. Per partecipare a DISCUSS è sufficiente andare sul sito internet della Federazione, selezionare la propria lingua tra le 12 disponibili e rispondere ai quesiti.

Al sondaggio, che in Italia è promosso da "Gruppo Famiglie Dravet – Associazione Onlus" e "Dravet Italia Onlus", si potrà rispondere fino al prossimo 4 agosto.

Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 
Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%. Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso
 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
Prima edizione del Corso Estivo sulla Metagenomica
 
Data: 12-16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia L'Istituto francese di Bioinformatica, France Génomique e l'Istituto Pasteur stanno organizzando un corso estivo, della durata di 4 giorni, con l'obiettivo di offrire a ricercatori e studenti una panoramica sugli strumenti e sulle tecniche di bioinformatica disponibili per l'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, provenienti dalle comunità microbiche. Il corso si concentrerà sulla valutazione tassonomica e sull'analisi funzionale dei dati metatranscriptomici e metagenomici e si articolerà in lezioni magistrali e tutorial pratici in cui gli studenti potranno processare esempi di dati in tempo reale.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle Miopatie Metaboliche
 
Data: 3-5 novembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Possono partecipare al corso neurologi, specialisti in malattie neuromuscolari, internisti, cardiologi, genetisti, pediatri, biochimici, che desiderano migliorare la propria conoscenza della diagnosi e del trattamento delle miopatie metaboliche e della diagnosi differenziale con altre miopatie ereditarie o genetiche. Per maggiori informazioni contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrd-foundation.org.

 
Corsi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare
 
A. 4a Edizione dell'International Summer School sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
Data: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Questa Summer School, con il patrocinio di ICORD, prevede presentazioni plenarie ed esercitazioni pratiche interattive con piccoli gruppi, secondo la metodologia didattica del Problem-Based Learning.
Il corso offrirà ai partecipanti strumenti utili e metodologie per avviare, gestire e pianificare le attività di un registro con uno sguardo ai nuovi approcci.

B) Workshop RD-Connect BYOD per collegare i registri della malattie rare
Data: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il workshop sarà un'esperienza di formazione pratica, in cui i partecipanti lavoreranno con gli esperti per rendere i loro dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (principio FAIR). L'evento consisterà in webinar preparatori, brevi introduzioni plenarie e gruppi di lavoro pratici.
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Entrambi gli eventi sono aperti a professionisti del settore sanitario, ricercatori, medici specializzati, studenti di medicina, amministratori di registri e database e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, che sono interessati alla creazione di un registro dei pazienti.
È previsto un processo di selezione sulla base del background dei partecipanti e del proprio ruolo con riferimento alle attività dei registri.
Il termine di presentazione delle domande di partecipazione a entrambe le iniziative è fissato per il: 10 luglio 2016.

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017

Sede: Nimes, Francia

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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
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Cosa succede e dove
 


 
4° Convegno Italiano sul Cromosoma 18
 

Data: 5-7 agosto 2016
Sede: Roma, Italia


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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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13a Conferenza Internazionale sull'Osteogenesi Imperfetta
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

Questa conferenza rappresenta un forum internazionale per la presentazione e la discussione di questioni che riguardano la scienza di base e clinica nel campo dell'osteogenesi imperfetta nei bambini, negli adolescenti e negli adulti.
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Conferenza Annuale della Fondazione United Leukodystrophy
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

La conferenza rappresenterà un momento di incontro tra famiglie e medici per discutere di tutti gli aspetti legati alle leucodistrofie.
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Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso tratta argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze, informandosi sugli ultimi sviluppi nel campo.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Simposio 2016 XLH
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenta un'occasione unica per ricercatori e clinici europei e un'opportunità per avviare nuove collaborazioni e identificare nuovi obiettivi di ricerca.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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Simposio Annuale SSIEM 2016
 
Data: 6 - 8 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il tema del programma scientifico è "Percorsi metabolici, reti cellulari e oltre". L'obiettivo del simposio è di definire le sfide future nel campo dei difetti congeniti del metabolismo e di migliorare il networking tra i clinici i biologi e i ricercatori.
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Congresso MAGI Onlus: 10 anni di ricerca e diagnosi in supporto ai malati di malattie genetiche rare
 
Data: 8 settembre 2016
Sede: Roma, Italia


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17° Congresso Europeo sulle Neurofibromatosi
 
Data: 8-11 settembre 2016
Sede: Abano Terme (PD), Italia


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19th SSBP International Research Symposium: early/late-life adversities and behavioural phenotypes: insight into metabolomics, genomics and connectomics
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Siena, Italia


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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli attuali sviluppi legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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Convegno Nazionale Associazione Anomalie Corpo Calloso
 
Data: 10 settembre 2016
Sede: Genova, Italia


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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro è "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a cogliere il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Europe Biobank week 2016
 
Data: 12-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Europe Biobank week è la nuova piattaforma per il dibattito e la collaborazione su attività legate alle biobanche e alla bioconservazione di campioni e dati per la ricerca e lo sviluppo. Le biobanche sono uno specifico punto di forza in Europa che è divenuto una componente fondamentale per affrontare le esigenze dei malati, in particolare nel contesto dei servizi sanitari europei, tra cui la competitività e la capacità innovativa delle industrie del settore sanitario. La conferenza offre lezioni magistrali, sessioni di formazione e un programma di condivisione delle conoscenze. Questa conferenza rappresenta una grande opportunità per incontrare esperti del settore delle biobanche da tutto il mondo e per discutere del futuro di questi strumenti.
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Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci
 
Data: 14-15 settembre 2016
Sede: Monaco, Germania

Il 9° Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci 2016 riunirà i leader del settore dell'industria per esplorare le sfide globali che riguardano la sicurezza dei farmaci.
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XVII Convegno Internazionale sulla Malattia di Behçet
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Matera, Italia


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4a Conferenza Internazionale sull'Atresia Esofagea
 
Data: 15 -16 settembre 2016
Sede: Sydney, Australia

Il programma della conferenza ha lo scopo di migliorare la comprensione dell'atresia esofagea, ispirare lo sviluppo di terapie innovative, migliorare le collaborazioni nazionali e internazionali e contribuire alla creazione di standard di cure basati sull'evidenza per l'atresia esofagea.
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4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
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4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Malattia di Hirschprung: dalla parte del bambino 3
 
Data: 23-24 settembre 2016
Sede: Pomezia (RM), Italia


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5° Simposio Europeo sulle Complicanze Tardive dopo il Cancro Infantile
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Copenhagen, Danimarca

Questo Simposio è il più grande evento multidisciplinare europeo sulle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile. L'edizione 2016 di Copenaghen attirerà un pubblico internazionale per esplorare e discutere le migliori pratiche nell'identificazione e nella presa in carico delle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile.
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Conferenza Internazionale Finale EUCelLEX
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questa conferenza internazionale coprirà una vasta gamma di argomenti relativi a una ricerca responsabile nel campo delle cellule staminali. L'obiettivo è quello di creare una task force per migliorare la collaborazione delle principali parti interessate coinvolte nelle questioni sollevate dall'utilizzo di cellule staminali.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Conferenza di Enablin+ - Promuovere la qualità di vita di bambini e adolescenti con disabilità multipla e bisogni complessi di assistenza e cura: dalla teoria alla pratica
 
Date: 24 settembre 2016
Sede: Milano, Italia

Enablin+ è un progetto europeo avviato nel gennaio 2014 sull'inclusione di bambini con disabilità grave e complessi bisogni di assistenza e cure nel quale Fondazione Don Gnocchi è referente per l'Italia. I partner europei hanno aperto un confronto a partire dalla realtà e dai bisogni dei bambini e delle loro famiglie, analizzando i bisogni di formazione dei diversi operatori, con l'obiettivo di studiare e sperimentare un modello di formazione per i servizi fruibile su scala europea.
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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Conferenza del Danubio sull'Epigenetica
 
Data: 5-8 ottobre, 2016
Sede: Budapest, Ungheria

Gli obiettivi principali di questa conferenza sono di riunire i ricercatori che lavorano nel campo dell'epigenetica e di promuovere le collaborazioni interdisciplinari attraverso incontri di piccoli gruppi. Il programma della conferenza è pertanto strutturato in modo da usufruire di diverse opportunità di networking.
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Ultimi Sviluppi sull'Osteogenesi Imperfetta (OI)
 
Data: 6-8 ottobre, 2016
Sede: Lisbona, Portogallo

Questo congresso organizzato congiuntamente dall'associazione portoghese OI e dalla Fondazione spagnola OI si inserisce in un progetto più globale chiamato "Unbreakable Alliance". Il progetto mira a stimolare la cooperazione tra i diversi soggetti interessati che lottano con l'obiettivo comune di migliorare la qualità di vita delle persone affette da OI. Il congresso è aperto ad associazioni di pazienti, professionisti del settore sanitario, rappresentanti dell'industria e famiglie.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu
 
Sindrome di Down: 150 anni di cammino
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

In occasione del 150esimo anniversario dalla scoperta della Sindrome di Down, si terrà in data 15 ottobre 2016 presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'evento "Sindrome di Down: 150 anni di cammino". Il corso, organizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana Persone Down, è rivolto al personale di assistenza, ai medici, ai ricercatori e alle famiglie. Le relazioni tratteranno delle novità in tema di prevenzione e trattamento delle comorbilità, ricerca e sua applicazione clinica, qualità di vita e personalizzazione delle cure. Al corso sono stati assegnati nr. 6,5 crediti formativi per le seguenti figure professionali: medico chirurgo (tutte le discipline), odontoiatra, psicologo, chimico, biologo, assistente sanitario, dietista, igienista dentale, infermiere, infermiere pediatrico, logopedista, ortottista/assistente di oftalmologia, tecnico audiometrista.
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Convegno: Io e gli altri
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Mordano (BO), Italia

L'Associazione A.S.S.I. Gulliver sta organizzando il convegno dal titolo "IO e gli ALTRI: Fratria, autonomia, affettività e sessualità nella disabilità". La particolarità delle argomentazioni trattate tra le quali l'essere fratelli, il crescere insieme, l'immagine di sé, la pubertà, l'apprendimento delle autonomie dovrebbero interessare sia direttamente le famiglie con figli con disabilità e figli senza e tutti coloro che si ritrovano quotidianamente a dover gestire l'inclusione del disabile in ben specifici contesti di vita quotidiana. Il convegno è rivolto sia a genitori che a figure professionali. Il programma del convegno sarà disponibile a breve.
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Incontro Annuale della Histiocyte Society
 
Data: 17-19 ottobre 2016
Sede: Dublino, Irlanda

L'incontro sarà caratterizzato da presentazioni di diversi ricercatori esperti in merito a una varietà di prospettive sullo studio e sul trattamento dei disturbi istiocitici.
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RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Simposio Internazionale: Malattie cutanee rare: dalla clinica alla genetica e vice versa
 
Data: 20-21 ottobre 2016
Sede: Madrid, Spagna

Il simposio è suddiviso in 5 sessioni e una sessione plenaria e affronta la situazione della presa in carico clinica di queste malattie, lo stato dell'arte della ricerca e le prospettive future.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti


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Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia


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Eventi commerciali


 
Congresso Mondiale sulle Sicurezza dei Farmaci
 
Data: 14-15 settembre 2016
Sede: Monaco, Germania

La 9a edizione del Congresso sulla sicurezza dei farmaci vedrà riuniti i pionieri del settore dell'industria per esplorare le sfide globali in merito alla sicurezza dei farmaci.
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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Si discuterà degli ultimi sviluppi normativi, di come ridurre i costi e delle ultime innovazioni nel campo dei farmaci orfani.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
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