1 Settembre 2016 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
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Editoriale
 
Lo stato dell'arte delle Reti di Riferimento Europee
 

Il 2016 è un anno molto intenso per la comunità delle malattie rare, durante il quale è stato pubblicato il primo bando per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks - ERN) e sono state presentate le prime proposte. (La definizione di ERN è una rete di collegamento tra i prestatori di servizi di assistenza sanitaria altamente specialistici, che ha lo scopo di migliorare l'accesso alla diagnosi, ai trattamenti e alle cure di alta qualità per i pazienti le cui patologie richiedono una particolare concentrazione di risorse o competenze). Nel quinquennio dall'adozione della Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera (direttiva 2011/24/UE), sono stati compiuti notevoli sforzi e un lavoro congiunto da parte di migliaia di soggetti interessati al tema delle malattie rare in tutta Europa per tradurre in realtà il concetto di ERN.

I frutti di questi sforzi sono le 24 proposte di Rete presentate alla Commissione Europea nei mesi di giugno e luglio. I potenziali coordinatori delle Reti proposte risiedono in 7 Stati Membri dell'UE: Austria, Francia, Germania, Italia, Olanda, Spagna e Regno Unito. Tuttavia, dal momento che oltre 800 operatori sanitari (centri con competenze specialistiche) hanno chiesto di collaborare a queste proposte, la partecipazione alle reti è estesa a tutta Europa. Allo stato attuale, sono in corso di revisione le proposte di ERN e le relative domande di adesione che saranno valutate secondo il procedimento formale della DG Sante. Le Reti rispondenti ai criteri di valutazione saranno approvate entro la fine di quest'anno.

La scadenza del bando per le ERN ha coinciso con la conclusione del 1° anno di attività della RD-ACTION, la Joint Action per le malattie rare, uno dei cui principali obiettivi era appunto la promozione di azioni concrete a favore del settore delle malattie rare e il sostegno alla presentazione di valide proposte di ERN. A tal proposito, il team della RD-ACTION, con sede presso l'Università di Newcastle, ha creato una risorsa "Matchmaker" per aiutare gli esperti del settore delle malattie rare ad organizzarsi in proposte che prevedono la collaborazione di più soggetti, aderendo ai raggruppamenti delle malattie rare raccomandati dal Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare. Il team ha lavorato a stretto contatto con i clinici e le reti esistenti per elaborare proposte singole e complete in ciascuna area. Le risultanti proposte, nessuna delle quali è stata ancora approvata, sono sintetizzate qui . Nel contempo, EURORDIS, un partner della RD-ACTION, ha istituito i Gruppi europei di sostegno (European Patient Advisory Groups - ePAG) per assicurare il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei percorsi decisionali che riguardano le ERN.

Con le proposte di ERN presentate finora, l'attuazione delle prime reti diventa sempre più vicina e diverse importanti attività sono sempre più convergenti:
• Lo studio sui servizi che saranno offerti dalle ERN e dai loro membri, gara d'appalto vinta da PricewaterhouseCoopers, terrà il suo workshop finale nel mese di settembre e subito dopo presenterà i risultati finali (tra cui una proposta di un inventario dei servizi sanitari che saranno offerti dalle future ERN, insieme ai fattori di costo),
• Il 19 luglio è scaduto il termine per la presentazione delle "domande di partecipazione" al bando di gara per una ''piattaforma IT" per le ERN (formalmente chiamato il "Software sicuro", un servizio per l'organizzazione di un sistema di presa in carico clinica del paziente che sostiene le ERN nel processo di diagnosi e nel trattamento delle malattie complesse, rare o a bassa prevalenza, oltre i confini nazionali. Attualmente sta per essere avviata la procedura di dialogo competitivo tra i candidati.
•Il Comitato di Stati Membri , incaricato della valutazione delle ERN, si riunirà a settembre e incontrerà i potenziali coordinatori delle Reti per discutere di questioni chiave, ad esempio come coinvolgere tutti gli Stati membri e i Paesi dell'area economica europea in ciascuna rete (questione particolarmente importante per i Paesi minori) per garantire un importante accesso paneuropeo.
• Il workpackage della RD-ACTION dedicato alle azioni politiche darà seguito a questo importante incontro con il primo di una serie di workshop dedicati a sostenere la creazione delle Reti e a realizzare una guida su temi chiave quali la standardizzazione e la condivisione dei dati per l'assistenza, l'integrazione con le infrastrutture di ricerca sulle malattie rare, il sostegno allo sviluppo dei medicinali orfani e altro ancora. Ciò permetterà alle ERN di condividere le buone pratiche relative al settore delle malattie rare, a favore della cura e della ricerca.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Svizzera: l'esperienza di una task force multidisciplinare con il sequenziamento dell'esoma per le malattie mendeliane
 
Gli autori di un articolo pubblicato su Human Genomics, descrivono la creazione della "Genome Clinic Task Force" multidisciplinare presso il Policlinico di Ginevra per integrare l'utilizzo del sequenziamento dell'esoma nella diagnostica clinica delle malattie mendeliane. Secondo gli autori, questa task force, composta da genetisti clinici e molecolari, bioinformatici, tecnici, bioeticisti e un coordinatore, affronta in modo olistico casi clinici di malattie mendeliane eterogenee. Oltre ai casi che beneficiano delle tecniche di sequenziamento high-throughput (HTS), gli autori dibattono e discutono anche sull'interpretazione delle varianti geniche, su questioni riguardanti la bioetica, la consulenza e il rimborso, e sottolineano come "questa task force sia stata determinante per l'approvazione formale del rimborso dell'HTS per la diagnosi molecolare delle malattie mendeliane in Svizzera".
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Altre Notizie Internazionali
 
Uno studio di correlazione che determina il livello di equità della spesa sanitaria tra le persone affette da malattie rare in Cina
 
La Cina non ha ancora stabilito un sistema di sicurezza sociale per le malattie rare e queste potrebbe facilmente comportare un impoverimento dei malati e delle loro famiglie. Uno studio pubblicato sulla rivista Chinese Medical Journal affronta la questione dell'equità e dell'accessibilità dei servizi sanitari per i malati rari cinesi. La maggior parte dei pazienti che ha partecipato a questo studio correlativo ha dichiarato di aver pagato personalmente l'accesso a un trattamento. Gli autori affermano che la spesa sanitaria a carico dei pazienti provvisti di assicurazione sanitaria secondo il programma UEBMI, un sistema di assicurazione sanitaria offerto dal governo cinese, si è dimostrata significativamente più elevata rispetto a quella dei pazienti senza assicurazione medica. Lo studio riferisce, inoltre, che le "attuali politiche di rimborso (in Cina) hanno aumentato il livello di equità della spesa sanitaria, ma sono orientate alla persone con un alto reddito".
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FDA: aperta una consultazione pubblica su due proposte di linee guida per i test di sequenziamento dei geni
 
La Food and Drug Association (FDA) statunitense ha elaborato due proposte di linee guida per controllare, a livello normativo, l'utilizzo dei test basati sul sequenziamento genico di prossima generazione (NGS). Il primo documento, intitolato "Use of Standards in FDA’s Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS) Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases", fornisce indicazioni per la progettazione, lo sviluppo e la validazione di test di sequenziamento del genoma, per quel che riguarda le malattie ereditarie rare, compresi gli standard da utilizzare per dimostrare la validità analitica del test in presenza o assenza di una particolare modifica genomica.

La seconda linea guida, dal titolo "Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing (NGS) Based In Vitro Diagnostics" prende a riferimento banche dati di genoma pubbliche e riconosciute, per supportare evidenze cliniche e fornire la garanzia di un'accurata interpretazione clinica dei risultati dei test genomici, consentendo un percorso più facile per l'autorizzazione alla commercializzazione o l'approvazione.

La FDA ha aperto sul suo sito una consultazione pubblica per entrambi i documenti e accetterà commenti sul progetto fino al 7 settembre 2016.

 
Emirati Arabi Uniti: uno studio sull'utilizzo del sequenziamento dell'esoma nella diagnosi di malattie rare
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases riferisce sull'utilizzo del sequenziamento dell'intero esoma (WES) nella diagnosi di bambini affetti da difetti ereditari del metabolismo e altre malattie presso il centro di malattie metaboliche del Tawam Hospital di Abu Dhabi. Gli autori affermano che nel 50% dei pazienti il sequenziamento dell'esoma è stato in grado di confermare la diagnosi di difetti congeniti del metabolismo e di malattie genetiche e ha fornito informazioni specifiche sulla popolazione, che a loro volta hanno contribuito ad ottenere una diagnosi molecolare. Gli autori ritengono che un'attenta interpretazione dei risultati con un personale competente sia estremamente importante per ottenere consenso e un'adeguata consulenza pre e post test.
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Fondi per le malattie rare in Perù: una questione ancora in sospeso
 
Una lettera all'editore della Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública sottolinea la necessità di una legislazione che favorisca il finanziamento dei farmaci orfani in Perù. La Costituzione della Repubblica del Perù sancisce per ogni persona il diritto alla protezione della propria salute e afferma che è nell'interesse del governo lavorare per la prevenzione, la diagnosi, l'assistenza sanitaria completa e la riabilitazione delle persone affette da malattie rare.

Per questo motivo, le malattie con un costo elevato che non sono incluse nel Piano essenziale di assicurazione sanitaria del Perù possono ricevere finanziamenti mediante il Fondo intangibile di solidarietà sanitaria (FISSAL). Tuttavia, l'autore osserva come inizialmente il sostegno finanziario sia stato insufficiente e abbia continuato poi a sovvenzionare i tumori comuni e l'insufficienza renale cronica, lasciando da parte i sussidi per le malattie rare.

In sostanza, gli autori ritengono che nonostante non sia attualmente possibile finanziare tutte le malattie rare a causa dei costi molto elevati, questa rimane comunque una sfida complessa per il progresso verso la giustizia e l'equità di accesso alle cure sanitarie per tutti.
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Linee guida e Raccomandazioni
 
Ipotiroidismo congenito centrale con ingrandimento testicolare a esordio tardivo, legato all'X: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(4):1627-36 ; aprile 2016
 
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Aldosteronismo primitivo: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):1889-916 ; maggio 2016
 
Ipoparatiroidismo: raccomandazioni per la presa in carico e la diagnosi
 
Leggi gli abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(6):2273-83; 2284-99; 2300-12; 2313-24 ; giugno 2016
 
Linee guida cliniche sulla sindrome emolitico-uremica atipica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Exp Nephrol. ; 20(4):536-43 ; agosto 2016
 
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Sindrome di Cockayne: raccomandazioni sull'assistenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(5):483-93 ; maggio 2016
 
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Leucemia linfoblastica acuta: definizioni di consenso di 14 trattamenti con gravi effetti tossici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(6):e231-9 ; giugno 2016
 
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Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Giappone: un sistema di registrazione per la mielopatia virale rara
 
Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases descrivono la creazione in Giappone di un sistema nazionale di registrazione per la mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a HTLV-1 (HAM/TSP), chiamato "HAM-net". HAM/TSP è una malattia virale rara che provoca nei soggetti affetti un progressivo peggioramento dei sintomi mielopatici, come la disabilità motoria e la disfunzione della vescica. La maggior parte dei pazienti inseriti in questo Registro risiede nelle regioni meridionali del Giappone: Kyushu e Okinawa. Secondo gli autori il sistema di registrazione fornisce informazioni sui principali sintomi iniziali della malattia e sui sintomi riportati più frequentemente da questi pazienti. Gli autori riportano, inoltre, una grave compromissione della funzionalità fisica nei soggetti affetti da HAM/TSP, in particolare i pazienti più anziani, con una storia di trasfusione di sangue, soffrivano di una forma più grave di disabilità. Secondo gli autori il Registro nazionale "HAM-net" rappresenta uno strumento efficace per la raccolta di dati personali e clinici che potrà contribuire alla realizzazione di studi epidemiologici retrospettivi e prospettici.
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Screening e Test
 
Cina: screening molecolare neonatale di quattro malattie genetiche nella provincia sud-occidentale
 
La rivista Gene ha pubblicato uno studio, condotto nella provincia sud-occidentale del Guizhou della Repubblica Cinese, sullo screening molecolare neonatale di quattro malattie genetiche: beta-talassemia, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, fenilchetonuria e perdita dell'udito non sindromica e sordità. Gli autori hanno riportato che 48 neonati su 515 sottoposti a screening presentavano mutazioni legate a queste malattie. Lo studio fornisce anche dati sulla frequenza dei portatori e sull'incidenza di queste quattro malattie che, secondo gli autori, saranno utili ai fini della prevenzione e della consulenza genetica.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Coinvolgere i pazienti nella ricerca sulle malattie rare
 
Il numero ridotto di pazienti limita gravemente lo sviluppo di terapie per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rendendo difficile il reclutamento di soggetti affetti per le sperimentazioni cliniche. Uno studio pubblicato su Clinical Therapeutics affronta la questione esaminando le conoscenze di clinici e pazienti, l'approccio e la percezione dell'impegno nella ricerca clinica per la DMD.

Gli autori individuano nella mancanza di informazioni accessibili e coerenti, nei bisogni medici, nelle barriere, negli incentivi per la ricerca clinica e, infine, nelle soluzioni i cinque elementi chiave di questo studio. Gli autori ritengono che il coinvolgimento e il reclutamento efficace di pazienti affetti da malattie rare per le sperimentazioni cliniche richieda uno sforzo multiforme con un programma chiaro e un approccio attivo.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Mucopolisaccaridosi I: la percezione dei genitori dell'impatto della malattia sulla qualità di vita dei propri figli
 
Uno studio pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, valuta come viene percepito dai genitori l'impatto della mucopolisaccaridosi (MPS) I sulla qualità della vita dei bambini affetti da varianti gravi e non gravi di questa malattia. Gli autori riferiscono le preoccupazioni riportate dai genitori in merito ai sintomi fisici e alle difficoltà riscontrate a scuola dai propri figli a causa di tali sintomi. Secondo lo studio "la presenza di un disturbo respiratorio ha un profondo impatto emotivo sui genitori, mentre il ritardo del linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche hanno il maggiore impatto sulla qualità della vita dei bambini stessi".
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La percezione dei genitori maldiviani di bambini affetti da talassemia che non si sono sottoposti a screening
 
Nelle Maldive si registra una importante presenza di portatori di talassemia rispetto al resto del mondo, aggravata dalla scarsa diffusione dei test di screening. Uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Community Genetics ha analizzato il perché i maldiviani hanno scelto di non sottoporsi al test per questa malattia prima del matrimonio. Gli autori hanno raccolto le testimonianze dei genitori di bambini affetti da beta-talassemia che hanno scelto di non effettuare uno screening per questa malattia, scoprendo che i principali ostacoli al test erano la mancanza di conoscenza della procedura di analisi, nonché delle conseguenze della malattia e altri fattori culturali. Gli autori hanno rilevato che, nonostante una parte dei genitori non si sarebbe sposata conoscendo il proprio stato di portatore, il rifiuto di una proposta di matrimonio su questa base non sarebbe stato comunque considerato culturalmente accettabile da questa popolazione. Inoltre, lo studio evidenzia come la religione abbia svolto un ruolo importante in quanto molti genitori affidavano alla "volontà di Allah" il destino dei propri figli.
Leggi l'abstract su PubMed

 
La qualità di vita nei pazienti con sindrome CHARGE
 
La rivista Americal Journal of Medical Genetics ha pubblicato uno studio sulla salute legata alla qualità della vita dei pazienti con sindrome CHARGE. Gli autori hanno studiato il caso di alcuni soggetti tra i 13 e i 39 anni affetti da sindrome CHARGE, che soffrivano di problemi di salute delle ossa, apnea del sonno, distacco della retina, ansia e aggressività. Questi problemi interessavano le attività sociali e le relazioni. Gli autori sottolineano che, analogamente alle caratteristiche fisiche, la qualità di vita di questi pazienti variava da lieve a molto grave. I pazienti hanno riportato un numero maggiore di giornate negative relative alla salute mentale rispetto alla media americana. Gli autori evidenziano come l'impatto negativo sulla qualità di vita non sia stato determinato tanto dalla diagnosi quanto dalla mancanza di sostegno sociale. Infine gli autori identificano nei disturbi del sonno e nell'ansia potenziali aree di intervento per migliorare la qualità della vita.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 



 
Quattro pazienti con microdelezione 9q33.3q34.11 che interessa i geni STXBP1, LMX1B e ENG
 

Gli autori hanno reclutato quattro pazienti portatori di delezioni de novo sovrapposte del cromosoma 9q33.3q34.11, che interessano i geni STXBP1 , LMX1B e ENG . I pazienti presentavano segni clinici comuni, tra cui ritardo mentale con epilessia, displasia delle unghie e malformazioni ossee, in particolare anomalie della rotula, epistassi e teleangectasia cutaneo-mucosa, così come dismorfismi facciali comuni.
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(6):830-7 ; giugno 2016
 
La displasia scheletrica letale con evidenza del ciclo cellulare e difetti ciliari in due famiglie è causata da una mutazione recessiva del gene NEK9
 
Gli autori hanno riportato il caso di due famiglie nomadi di origine irlandese affette da una displasia scheletrica letale, non descritta in precedenza, caratterizzata da acinesia fetale, accorciamento di tutte le ossa lunghe, contratture multiple, anomalie costali, displasia toracica, ipoplasia polmonare e addome sporgente. La mappatura per omozigosi del polimorfismo a singolo nucleotide e il sequenziamento dell'intero esoma hanno identificato la causa di questo disturbo in una nuova mutazione omozigote stop-gain nel NEK9 .
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; 25(9):1824-35 ; maggio 2016
 
Retinite pigmentosa, sordità progressiva, invecchiamento precoce, bassa statura, lieve disabilità intellettiva e gestalt distintivo sono legati a mutazioni in EXOSC2
 
Tre individui appartenenti a due famiglie tedesche senza legami di parentela presentavano un disturbo mendeliano che comprendeva miopia infantile, retinite pigmentosa a esordio precoce, perdita progressiva dell'udito neurosensoriale, ipotiroidismo, bassa statura, brachidattilia, gestalt facciale riconoscibile, invecchiamento precoce e lieve ritardo mentale. Il sequenziamento dell'intero esoma ha rivelato la presenza in tutti e tre i pazienti di varianti missenso in omozigosi o eterozigosi composte nel gene EXOSC2 .
Leggi l'abstract su Pubmed
J Med Genet. ; 53(6):419-25 ; giugno 2016
 
Una nuova possibile leucodistrofia dell'infanzia è associata a deficit di ACER3
 
Lˈobiettivo di questo studio era di definire una diagnosi molecolare nei pazienti ebrei ashkenaziti che soffrivano di regressione dello sviluppo a 6-13 mesi di vita, leucodistrofia e neuropatia periferica. I pazienti presentavano mutazioni in omozigosi del gene ACER3.
Leggi l'abstract su Pubmed
J Med Genet. ; 53(6):389-96 ; giugno 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome di West è causata da una variante in omozigosi del gene GUF1 in tre fratelli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(7):1001-8 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
La sindrome di Fryns è associata a mutazioni recessive nel gene PIGN in due famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(7):695-702 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Fryns"

 
Il situs inversus totalis è dovuto a una mutazione in omozigosi nel gene NME7 in due fratelli di una famiglia di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(8):727-31 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Situs inversus totalis"

 
La displasia acromicrica e la displasia geleofisica sono causate da mutazioni in eterozigosi nel gene LTBP3
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(7):457-64 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Displasia acromicrica"
Continua a leggere..."Displasia geleofisica"

 
La sindrome da ipotonia, disabilità cognitiva grave, discinesia e dismorfismi è dovuta a una mutazione di UNC80 nelle famiglie di beduini israeliani
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(6):397-402 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome ipotonia-disturbo del linguaggio-ritardo cognitivo grave"

 
L'iperparatiroidismo primitivo neonatale è associato a mutazioni in SLC12A1 in una famiglia con due bambini affetti
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):2196-200 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale"

 
La sclerosi epatoportale è causata da una mutazione recessiva ricorrente in DGUOK in tre soggetti di due famiglie di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 63(6):1977-86 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi epatoportale"

 
Il glaucoma congenito primitivo è legato a mutazioni autosomiche dominanti di TEK
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(7):2575-87 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Glaucoma congenito"

 
La paraplegia spastica ereditaria e la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth sono associate a nuove mutazioni in GAN, GBA2 e ZFYVE26
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(6):600-7 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1"
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2"
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
Il carcinoma midollare della tiroide è associato a una mutazione nella linea germinale del gene ESR2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(9):1836-45 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma midollare della tiroide"

 
Carcinoma papillare della tiroide: GAS8-AS1 e LPAR4 sono nuove alterazioni genetiche driver
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(9):1875-84 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma differenziato della tiroide"

 
La delezione del gene CPEB1 potrebbe essere responsabile dell'insufficienza ovarica primitiva
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):2099-104 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Insufficienza ovarica primitiva"

 
Parkinsonismo giovanile autosomico recessivo: PODXL è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):2099-104 ; Maggio 2016
 
Sindrome di Sézary: identificati i geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(7):1490-9 ; Luglio 2016
 
Sindrome di Down: la somministrazione di un estratto del tè verde contenente epigallocatechina-3-gallato e il training cognitivo sono più efficaci del solo allenamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Neurol. ; 15(8):801-10 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Huntington: il deutetrabenazine migliora i segni motori
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA ; 316(1):40-50 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
I bambini affetti dalla sindrome di Silver-Russell hanno la stessa crescita in altezza durante il trattamento con ormone della crescita dei soggetti non affetti
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):2105-12 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"

 
Ipoparatiroidismo: il trattamento con l'ormone paratiroideo umano ricombinante per un periodo di sei anni è efficace e sicuro
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(7):2742-50 ; Luglio 2016
 
Porpora trombocitopenica immune: il trattamento con romiplostim comporta un tasso elevato di risposta delle piastrine nei bambini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 388(10039):45-54 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Sclerosi sistemica: il trattamento con macitentan non riduce le nuove ulcere digitali
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA ; 315(18):1975-88 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Sclerosi sistemica: buoni risultati dal trattamento con tocilizumab
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10038):2630-40 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Arterite a cellule giganti: efficacia del trattamento con tocilizumab nell'induzione e nel mantenimento della remissione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10031):1921-7 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Zigomicosi"

 
Zigomicosi: il trattamento con isavuconazole ha la stessa efficacia del trattamento con amfotericina B
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(7):828-37 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Malaria: una dose singola di primachina, somministrata insieme alla diidroartemisinina-piperachina, è sicura ed efficace per la prevenzione della malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(6):674-84 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica"

 
Carcinoma uroteliale: atezolizumab mostra un'attività prolungata e una buona tollerabilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10031):1909-20 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Carcinoma delle cellule renali: il trattamento con cabozantinib migliora la sopravvivenza generale e ritarda la progressione della malattia rispetto all'everolimus
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(7):917-27 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Carcinoma delle cellule renali: il trattamento con sorafenib o sunitinib non mostra alcun beneficio di sopravvivenza rispetto al placebo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10032):2008-16 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Carcinoma delle cellule renali: il trattamento con nivolumab è associato a miglioramento della qualità di vita rispetto all'everolimus
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(7):994-1003 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale"

 
Tumore stromale gastrointesinale: pazopanib plus, migliore terapia di supporto, migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto alla sola terapia di supporto
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 17(5):632-41 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia linfatica cronica a cellule B: la monoterapia con venetoclax è attiva e ben tollerata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(6):768-78 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma di Burkitt"

 
Linfoma di Burkitt: l'aggiunta di rituximab a un breve programma di chemioterapia intensiva migliora la sopravvivenza libera da eventi negli adulti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10036):2402-11 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Osteogenesi imperfetta: il parto cesareo non è associato a una diminuzione del tasso di incidenza delle fratture alla nascita
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(6):570-6 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi epatoportale"

 
Sclerosi epatoportale: lo shunt portosistemico intraepatico è una buona opzione per il trattamento delle complicazioni gravi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 64(1):224-31 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Febbre dengue"

 
La febbre sintomatica Dengue durante la gravidanza potrebbe essere associata a esiti fetali avversi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(7):857-65 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Associazione tra il virus Zika e la microcefalia nella Polinesia francese
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10033):2125-32 ; Maggio 2016
 
La gravidanza dopo chemioterapia nei sopravvissuti a un tumore dell'infanzia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Oncol. ; 17(5):567-76 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo sindromico legato all'X"
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"

 
Il modello di inattivazione non casuale del cromosoma X nasconde i geni causali della disabilità cognitiva
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(8):804-11 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 7"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Huntington: il targeting mitocondriale di XJB-5-131 attenua o migliora la fisiopatologia nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(9):1792-802 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattia di Wilson: l'agonista del recettore X del fegato, T0901317, migliora i segni della malattia nonostante il significativo sovraccarico di rame nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 63(6):1828-41 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Malattia di Wilson: il methanobactin inverte l'insufficienza epatica acuta in un modello di ratto
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(7):2721-35 ; Luglio 2016<
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: la terapia cellulare con fibroblasti inverte il fenotipo della malattia in un modello di xenotrapianto in topi nudi
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(7):1346-54 ; Luglio 2016
 
Malattia di Sandhoff: la β-esosaminidasi B modificata umana resistente alle proteasi migliora i sintomi e prolunga l'aspettativa di vita nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(5):1691-703 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Omocistinuria classica: la sostituzione dell'enzima con cistationina β-sintetasi migliora la malattia in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(6):2372-84 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Omocistinuria classica"

 
L'inibitore NVP-BGJ398 della tirosin-chinasi migliora a livello funzionale il nanismo legato a FGFR3 in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(5):1871-84 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Cancro polmonare a piccole cellule: l'immunoterapia CD47-bloccante inibisce la crescita tumorale nei modelli cellulari e murini
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(7):2610-20 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Approcci Diagnostici
 

 
La mappatura con immunofluorescenza degli antigeni permette la diagnosi dei tipi e sottotipi di epidermolisi bollosa ereditaria
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 136(7):e65-71 ; Luglio 2016
 
Ipercalcemia ipocalciurica familiare tipo 1 e 3 e iperparatiroidismo primitivo: similitudini e differenze
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 101(5):2185-95 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3"
Continua a leggere..."Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1"
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo familiare primitivo"

 
Amiloidosi sistemica: studio sulla diagnosi dell'interessamento cardiaco
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):639-648 ; Giugno 2016
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattie mitocondriali: studio sui biomarcatori come terapia antiossidante
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):591-603 ; Giugno 2016
 
Fibrosi cistica: studio sulla terapia genica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):649-658 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Talassemia alfa e beta: studio sul trattamento con deferasirox
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):677-686 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Alfa talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Malattia di Wilson: studio sul trattamento dei segni neurologici
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):719-728 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Ipercolesterolemia familiare omozigote: studio sul trattamento con evolocumab
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):789-798 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare omozigote"

 
Acromegalia: studio sul trattamento con pasireotide
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):531-540 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Alopecia fibrosante frontale: studio sulle opzioni terapeutiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):461-468 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Alopecia fibrosante frontale"

 
Porfiria intermittente acuta: studio sulla terapia genica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):711-717 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Porfiria intermittente acuta"

 
Protoporfiria eritropoietica: studio sulle attuali terapie
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):577-589 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"
Continua a leggere..."X-linked erythropoietic protoporphyria"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: studio sulle terapie biologiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):621-629 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Artrite idiopatica giovanile: studio sulla presa in carico dell'uveite
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):741-745 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Malattia acuta del trapianto contro l'ospite: studio sul trattamento emergente
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):469-484 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"

 
Malattia di Von Willebrand: studio sul trattamento con vonicog alfa
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):549-554 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Studio sulle terapie attuali per la malaria
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 126(6):2013-20 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Due studi sul trattamento della mielofibrosi
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):521-529; 501-509 ; Maggio 2016
 
Studio sulle terapie per l'ependimoma
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):761-773 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Ependimoma"

 
Fosbretabulin trometamina nel trattamento del tumore anaplastico della tiroide
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):555-561 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Tumore anaplasico della tiroide"

 
Leucemia linfoblastica acuta: studio sul trattamento con bortezomib
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):775-780 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Studio sulla genetica della fenilchetonuria
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(6):508-15 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Associazione VACTERL/VATER: il quadro genetico e le implicazioni cliniche
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 53(7):431-7 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Associazione VACTERL/VATER"

 
Sindrome di Marfan e malattie correlate: le scoperte genetiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(6):524-31 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Sindrome di Marfan: fisiopatologia, trattamento e genetica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):605-612 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Drepanocitosi: tre studi sulle strategie terapeutiche
 
Leggi gli abstract su Pubmed Lancet ; 387(10037):2545-53; 2554-64; 2565-74 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Sindrome di Alström: studio sulla presa in carico e sui recenti progressi nel trattamento
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):747-759 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Alström"

 
Disturbi del movimento nei bambini: i progressi nella presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Neurol. ; 15(7):719-35 ; Giugno 2016
 
Studio sulla glomerulonefrite primitiva
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10032):2036-48 ; Maggio 2016
 
Studio sulla diagnosi e i trattamenti dell'emofilia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 388(10040):187-97 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Studio sull'amiloidosi sistemica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 387(10038):2641-54 ; Giugno 2016
 
Studio sulla polimialgia reumatica e arterite a cellule giganti
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA ; 315(22):2442-58 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Polimialgia reumatica"
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati: studio sui segni clinici e le strategie terapeutiche
 
< a href="http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678707.2016.1180975" target="_blank" class="Url"> Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):631-638 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati"

 
Malattia di Lyme e babesiosi: diagnosi, trattamento e prevenzione
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA ; 315(16):1767-77 ; aprile 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"
Continua a leggere..."Babesiosi"

 
Studio sulla febbre emorragica da virus Ebola
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(6):e82-91 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Studio sulla malattia da virus Zika
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet Infect Dis. ; 16(7):e119-26 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere...""

 
Studio sul tumore del pancreas
 
Leggi l'abstract su Pubmed Lancet ; 388(10039):73-85 ; Luglio 2016
 
Pubblicato l'aggiornamento di sei GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate sei GeneReviews per le seguenti malattie:
Malattia legata a COL4A1
Cardiomiopatia dilatativa legata a LMNA
Malattia renale tubulo-interstiziale legata a MUC1 autosomica dominante
Malattia renale tubulo-interstiziale legata a UMOD autosomica dominante
Malattia linfoproliferativa legata all'X
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale legata a SUCLA2, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

 


 
Sovvenzioni
 

 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 

Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso
 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
Prima edizione del Corso Estivo sulla Metagenomica
 
Data: 12-16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

L'Istituto francese di Bioinformatica, France Génomique e l'Istituto Pasteur stanno organizzando un corso estivo, della durata di 4 giorni, con l'obiettivo di offrire a ricercatori e studenti una panoramica sugli strumenti e sulle tecniche di bioinformatica disponibili per l'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, provenienti dalle comunità microbiche. Il corso si concentrerà sulla valutazione tassonomica e sull'analisi funzionale dei dati metatranscriptomici e metagenomici e si articolerà in lezioni magistrali e tutorial pratici in cui gli studenti potranno processare esempi di dati in tempo reale.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle Miopatie Metaboliche
 
Data: 3-5 novembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Possono partecipare al corso neurologi, specialisti in malattie neuromuscolari, internisti, cardiologi, genetisti, pediatri, biochimici, che desiderano migliorare la propria conoscenza della diagnosi e del trattamento delle miopatie metaboliche e della diagnosi differenziale con altre miopatie ereditarie o genetiche. Per maggiori informazioni contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrd-foundation.org.

 
Corsi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare
 
A. 4a Edizione dell'International Summer School sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
Data: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Questa Summer School, con il patrocinio di ICORD, prevede presentazioni plenarie ed esercitazioni pratiche interattive con piccoli gruppi, secondo la metodologia didattica del Problem-Based Learning.
Il corso offrirà ai partecipanti strumenti utili e metodologie per avviare, gestire e pianificare le attività di un registro con uno sguardo ai nuovi approcci.

B) Workshop RD-Connect BYOD per collegare i registri della malattie rare
Data: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il workshop sarà un'esperienza di formazione pratica, in cui i partecipanti lavoreranno con gli esperti per rendere i loro dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (principio FAIR). L'evento consisterà in webinar preparatori, brevi introduzioni plenarie e gruppi di lavoro pratici.
Per maggiori informazioni

Entrambi gli eventi sono aperti a professionisti del settore sanitario, ricercatori, medici specializzati, studenti di medicina, amministratori di registri e database e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, che sono interessati alla creazione di un registro dei pazienti.
È previsto un processo di selezione sulla base del background dei partecipanti e del proprio ruolo con riferimento alle attività dei registri.

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia

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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 
Congresso Internazionale ERS 2016
 
Data: 3-7 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Questo congresso tratta argomenti importanti che riguardano l'intero spettro delle malattie respiratorie, dalla tubercolosi al cancro del polmone, alla polmonite, alla fibrosi cistica, alla BPCO e all'asma. L'evento rappresenta l'occasione migliore per costruire competenze e conoscenze, informandosi sugli ultimi sviluppi nel campo.
Per maggiori informazioni
 
Simposio Annuale SSIEM 2016
 
Data: 6 - 8 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il tema del programma scientifico è "Percorsi metabolici, reti cellulari e oltre". L'obiettivo del simposio è di definire le sfide future nel campo dei difetti congeniti del metabolismo e di migliorare il networking tra i clinici i biologi e i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
Congresso MAGI Onlus: 10 anni di ricerca e diagnosi in supporto ai malati di malattie genetiche rare
 
Data: 8 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio

La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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17° Congresso Europeo sulle Neurofibromatosi
 
Data: 8 -11 settembre 2016
Sede: Abano Terme, Italia


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Simposio 2016 XLH
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenta un'occasione unica per ricercatori e clinici europei e un'opportunità per avviare nuove collaborazioni e identificare nuovi obiettivi di ricerca.
Per maggiori informazioni

 
19th SSBP International Research Symposium: early/late-life adversities and behavioural phenotypes: insight into metabolomics, genomics and connectomics
 
Data: 9 settembre 2016
Sede: Siena, Italia

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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli attuali sviluppi legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
Per maggiori informazioni

 
Convegno Nazionale Associazione Anomalie Corpo Calloso
 
Data: 10 settembre 2016
Sede: Genova, Italia

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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro è "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" e mira a cogliere il carattere evolutivo e la capacità di autorinnovamento di questa specialità medica. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
Per maggiori informazioni

 
9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
Per maggiori informazioni

 
Europe Biobank week 2016
 
Data: 12-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Europe Biobank week è la nuova piattaforma per il dibattito e la collaborazione su attività legate alle biobanche e alla bioconservazione di campioni e dati per la ricerca e lo sviluppo. Le biobanche sono uno specifico punto di forza in Europa che è divenuto una componente fondamentale per affrontare le esigenze dei malati, in particolare nel contesto dei servizi sanitari europei, tra cui la competitività e la capacità innovativa delle industrie del settore sanitario. La conferenza offre lezioni magistrali, sessioni di formazione e un programma di condivisione delle conoscenze. Questa conferenza rappresenta una grande opportunità per incontrare esperti del settore delle biobanche da tutto il mondo e per discutere del futuro di questi strumenti.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci
 
Data: 14-15 settembre 2016
Sede: Monaco, Germania

Il 9° Congresso Mondiale sulla Sicurezza dei Farmaci 2016 riunirà i leader del settore dell'industria per esplorare le sfide globali che riguardano la sicurezza dei farmaci.
Per maggiori informazioni

 
4° Simposio Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 15 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo evento rappresenterà un'occasione di incontro tra medici e rappresentanti della Alleanza Internazionale ECDGA.
Per maggiori informazioni

 
XVII Convegno Internazionale sulla Malattia di Behçet
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Matera, Italia

Per maggiori informazioni

 
4a Conferenza Internazionale sull'Atresia Esofagea
 
Data: 15 -16 settembre 2016
Sede: Sydney, Australia

Il programma della conferenza ha lo scopo di migliorare la comprensione dell'atresia esofagea, ispirare lo sviluppo di terapie innovative, migliorare le collaborazioni nazionali e internazionali e contribuire alla creazione di standard di cure basati sull'evidenza per l'atresia esofagea.
Per maggiori informazioni

 
4° Incontro Annuale Internazionale delle famiglie con la sindrome di Erdheim-Chester
 
Data: 16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro offrirà opportunità di collaborazione con la comunità della ricerca medica sulla malattia di Erdheim-Chester e con altri professionisti del settore sanitario. Le sessioni verteranno su argomenti di interesse sia per i pazienti che per le loro famiglie.
Per maggiori informazioni

 
50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno sulla storia naturale, sull'evoluzione, sullo stato dell'arte e sulle prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
Per maggiori informazioni

 
XVII Convegno Internazionale sulla Malattia di Behçet
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Matera, Italia

Per maggiori informazioni

 
Settimana Mondiale Fibrosi Polmonare Idiopatica 2016
 
Data: 17-24 settembre 2016
Sede: Modena, Italia

Per maggiori informazioni

 
Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
Per maggiori informazioni

 
Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
Per maggiori informazioni


 
5° Simposio Europeo sulle Complicanze Tardive dopo il Cancro Infantile
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Copenhagen, Danimarca

Questo Simposio è il più grande evento multidisciplinare europeo sulle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile. L'edizione 2016 di Copenaghen attirerà un pubblico internazionale per esplorare e discutere le migliori pratiche nell'identificazione e nella presa in carico delle complicanze tardive dopo il trattamento del cancro infantile.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale Finale EUCelLEX
 
Data: 22-23 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Questa conferenza internazionale coprirà una vasta gamma di argomenti relativi a una ricerca responsabile nel campo delle cellule staminali. L'obiettivo è quello di creare una task force per migliorare la collaborazione delle principali parti interessate coinvolte nelle questioni sollevate dall'utilizzo di cellule staminali.
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Malattia di Hirschprung: dalla parte del bambino 3
 
Data: 23-24 settembre 2016
Sede: Pomezia (RM), Italia

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Conferenza di Enablin+ - Promuovere la qualità di vita di bambini e adolescenti con disabilità multipla e bisogni complessi di assistenza e cura: dalla teoria alla pratica
 
Date: 24 settembre 2016
Sede: Milano, Italia

Enablin+ è un progetto europeo avviato nel gennaio 2014 sull'inclusione di bambini con disabilità grave e complessi bisogni di assistenza e cure nel quale Fondazione Don Gnocchi è referente per l'Italia. I partner europei hanno aperto un confronto a partire dalla realtà e dai bisogni dei bambini e delle loro famiglie, analizzando i bisogni di formazione dei diversi operatori, con l'obiettivo di studiare e sperimentare un modello di formazione per i servizi fruibile su scala europea.
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Quando sospettare una malattia rara
 
Data: 1 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

Le malattie genetiche costituiscono un area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell'assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell'aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia rara.
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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Conferenza del Danubio sull'Epigenetica
 
Data: 5-8 ottobre, 2016
Sede: Budapest, Ungheria

Gli obiettivi principali di questa conferenza sono di riunire i ricercatori che lavorano nel campo dell'epigenetica e di promuovere le collaborazioni interdisciplinari attraverso incontri di piccoli gruppi. Il programma della conferenza è pertanto strutturato in modo da usufruire di diverse opportunità di networking.
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Ultimi Sviluppi sull'Osteogenesi Imperfetta (OI)
 
Data: 6-8 ottobre, 2016
Sede: Lisbona, Portogallo

Questo congresso organizzato congiuntamente dall'associazione portoghese OI e dalla Fondazione spagnola OI si inserisce in un progetto più globale chiamato "Unbreakable Alliance". Il progetto mira a stimolare la cooperazione tra i diversi soggetti interessati che lottano con l'obiettivo comune di migliorare la qualità di vita delle persone affette da OI. Il congresso è aperto ad associazioni di pazienti, professionisti del settore sanitario, rappresentanti dell'industria e famiglie.
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu
 
Sindrome di Down: 150 anni di cammino
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

In occasione del 150esimo anniversario dalla scoperta della Sindrome di Down, si terrà in data 15 ottobre 2016 presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'evento "Sindrome di Down: 150 anni di cammino". Il corso, organizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana Persone Down, è rivolto al personale di assistenza, ai medici, ai ricercatori e alle famiglie. Le relazioni tratteranno delle novità in tema di prevenzione e trattamento delle comorbilità, ricerca e sua applicazione clinica, qualità di vita e personalizzazione delle cure. Al corso sono stati assegnati nr. 6,5 crediti formativi per le seguenti figure professionali: medico chirurgo (tutte le discipline), odontoiatra, psicologo, chimico, biologo, assistente sanitario, dietista, igienista dentale, infermiere, infermiere pediatrico, logopedista, ortottista/assistente di oftalmologia, tecnico audiometrista.
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Convegno: Io e gli altri
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Mordano (BO), Italia

L'Associazione A.S.S.I. Gulliver sta organizzando il convegno dal titolo "IO e gli ALTRI: Fratria, autonomia, affettività e sessualità nella disabilità". La particolarità delle argomentazioni trattate tra le quali l'essere fratelli, il crescere insieme, l'immagine di sé, la pubertà, l'apprendimento delle autonomie dovrebbero interessare sia direttamente le famiglie con figli con disabilità e figli senza e tutti coloro che si ritrovano quotidianamente a dover gestire l'inclusione del disabile in ben specifici contesti di vita quotidiana. Il convegno è rivolto sia a genitori che a figure professionali. Il programma del convegno sarà disponibile a breve.
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Incontro Annuale della Histiocyte Society
 
Data: 17-19 ottobre 2016
Sede: Dublino, Irlanda

L'incontro sarà caratterizzato da presentazioni di diversi ricercatori esperti in merito a una varietà di prospettive sullo studio e sul trattamento dei disturbi istiocitici.
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RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Simposio Internazionale: Malattie cutanee rare: dalla clinica alla genetica e vice versa
 
Data: 20-21 ottobre 2016
Sede: Madrid, Spagna

Il simposio è suddiviso in 5 sessioni e una sessione plenaria e affronta la situazione della presa in carico clinica di queste malattie, lo stato dell'arte della ricerca e le prospettive future.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

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XIX Congresso Nazionale SIGU
 
Data: 23-26 novembre 2016
Sede: Torino, Italia

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Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia


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Eventi commerciali


 
Congresso Mondiale sulle Sicurezza dei Farmaci
 
Data: 14-15 settembre 2016
Sede: Monaco, Germania

La 9a edizione del Congresso sulla sicurezza dei farmaci vedrà riuniti i pionieri del settore dell'industria per esplorare le sfide globali in merito alla sicurezza dei farmaci.
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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Si discuterà degli ultimi sviluppi normativi, di come ridurre i costi e delle ultime innovazioni nel campo dei farmaci orfani.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
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