29 Settembre 2016 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
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Editoriale
 
ELIXIR presenta il suo rapporto annuale
 

ELIXIR è un'infrastruttura europea di ricerca la cui missione è quella di coordinare la raccolta, il controllo di qualità e l'archiviazione di grandi quantità di informazioni biologiche, in particolare quelle nel campo delle scienze della vita, e renderle più facilmente disponibili ai ricercatori a livello internazionale. Le varie piattaforme di ELIXIR sono "Dati, Strumenti, Interoperabilità, Calcolo e Formazione", che costituiscono le sue unità operative di base. ELIXIR ha recentemente pubblicato il suo rapporto annuale che descrive in dettaglio una nuova fase del suo programma, che si propone di ampliare le risorse e riunire le competenze, concentrandosi, allo stesso tempo, sulla prestazione di servizi.

Il documento riporta nel dettaglio la funzionalità delle cinque piattaforme tecniche pienamente operative di ELIXIR, "Dati, Strumenti, Interoperabilità, Calcolo e Formazione", destinate ad essere utilizzate nel campo delle scienze delle produzioni vegetali, della metagenomica marina, delle malattie rare e dei dati relativi alle risorse umane. Secondo il rapporto, il bando Horizon 2020 ELIXIR-EXCELERATE, pubblicato nel 2015, contribuirà ad accelerare l'attuazione del programma scientifico di ELIXIR e ne integrerà le risorse bioinformatiche in un portafoglio coerente di servizi per infrastrutture. Inoltre, nell'ambito di questo programma, sono state create delle solide collaborazioni. All'inizio del 2015 ELIXIR contava 12 membri e 6 osservatori e ha accolto favorevolemente anche Francia, Spagna e Belgio, che hanno completato il processo di adesione integrandosi pienamente nelle attività di ELIXIR. Altri Paesi, al di fuori dell'Europa, sono nella fase di preparazione e si sono uniti in qualità di osservatori.

Con particolare interesse al settore delle malattie rare, il rapporto descrive gli obiettivi principali della Rare Disease Use Case di ELIXIR, ossia:
• Costruire un portafoglio ELIXIR di risorse di dati e strumenti di analisi critica per la comunità di ricerca sulle malattie rare;
• Implementare un quadro tecnico per il confronto e la standardizzazione dei servizi utili a questa comunità;
• Organizzare corsi di formazione, workshop e eventi "hackathon" per formare i ricercatori ad un utilizzo dei servizi di ELIXIR e cogliere le esigenze di servizio specifiche di questa comunità".
La Prof.ssa Kate Bushby è stata nominata nel Comitato Scientifico di ELIXIR quest'anno per fornire la propria consulenza al consiglio di ELIXIR sul tema delle malattie rare.
Secondo il rapporto, nel 2015 "ELIXIR ha lanciato un'iniziativa congiunta con RD-CONNECT, con l'Infrastruttura delle Biobanche e delle Risorse Biomolecolari dei Paesi Bassi (BBMRI-NL) e con BBMRI-ERIC, allo scopo di creare un'infrastruttura federata per l'accesso all'archivio delle informazioni sulle malattie rare in tutta Europa".

Inoltre, nel quadro della Rare Disease Use Case ELIXIR-EXCELERATE, "ELIXIR testerà diverse tecnologie per trovare quelle più adatte a collegare risorse e strumenti diversi e fornire un servizio migliore alla comunità delle malattie rare".

Leggi il rapporto
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Genetica clinica e genomica in Spagna: passato, presente e futuro
 

Genetics and Genomic Medicine around the World ha pubblicato un'analisi esaustiva sul passato, sul presente e sul futuro della genetica clinica e della genomica in Spagna, anche da una prospettiva storica ed economica. Gli autori collocano il proprio studio nel contesto dei dati demografici e dei programmi di screening nel Paese, tra cui lo screening neonatale, e infine descrivono la situazione dei servizi genetici e clinici e della ricerca d'avanguardia svolta in questo settore da CIBERER. Secondo gli autori, CIBERER ha esortato il governo spagnolo a facilitare la creazione di centri di genomica, seguendo l'esempio di altri Paesi europei come Francia, Germania, Regno Unito e Italia.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Censimento dei servizi di genetica medica in Italia: anno 2011
 
Uno studio pubblicato sulla rivista BMC Health Services Research riporta i risultati dell'ultimo censimento nazionale delle strutture e delle attività di genetica medica in Italia. La maggior parte delle strutture che ha aderito a questo censimento risultava accreditata dal sistema sanitario nazionale. Lo studio ha dimostrato che, nonostante la presenza estesa sul territorio nazionale dei servizi di genetica medica, queste strutture non erano equamente distribuite. Inoltre, lo studio ha evidenziato la necessità di aumentare le misure di valutazione della qualità dei servizi, così come l'applicazione di buone pratiche cliniche e della medicina basata sull'evidenza.

Gli autori concludono che "la constatazione che il 70% di tutte le analisi molecolari effettuate nel 2011 era legato a solo 15 geni-malattia sostiene con forza la necessità di una revisione della rete diagnostica molecolare nazionale".
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Altre Notizie Internazionali
 
L'Università della Florida e GoFAR annunciano un programma di terapia genica per l'atassia di Friedreich
 
Ricercatori dell'Università della Florida hanno ricevuto dall'associazione italiana dei pazienti GoFAR un finanziamento per lo sviluppo di un programma di terapia genica rivolto a trattare l'Atassia di Friedreich (AF), una malattia neuromuscolare progressiva e debilitante disordine. GoFAR ha conferito il finanziamento di circa 750.000 dollari a una ricercatrice del Powell Gene Therapy Center dell'Università della Florida per lo svolgimento di un programma completo di terapia genica della durata di 18 mesi, rivolto a correggere il difetto di base che determina l'AF. Il programma includerà sia gli studi preclinici che la pianificazione degli studi clinici sugli umani. Questo progetto di terapia genica mira a trattare contemporaneamente sia l'aspetto cardiologico sia quello neurologico della patologia, mediante l'inserimento nel cuore e nel sistema nervoso di un gene della fratassina funzionante, utilizzando come vettore un virus adeno-associato. Per raggiungere gli obiettivi preposti, il progetto impiegherà diverse nuove procedure.
Per maggiori informazioni su GoFAR

Leggi il comunicato stampa
 
Ristrutturazione dei servizi di genetica medica nella regione del Golfo Persico
 
L'elevato numero di matrimoni tra consanguinei è all'origine dell'alta frequenza delle malattie genetiche nei Paesi del Golfo Persico. Secondo gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Human Genetics, la mancanza di infrastrutture in questi Paesi fa sì che i campioni dei test diagnostici molecolari vengano inviati in Occidente per l'analisi. I risultati di questi test spesso sono negativi o inconcludenti e la causa, secondo gli autori, è attribuibile alla presenza di nuove mutazioni e mutazioni comuni differenti in questa popolazione, rispetto all'Occidente. Questo ha spinto gli autori a chiedere con urgenza una ristrutturazione dei programmi di test genetici nel Golfo Persico.

Anche se Arabia Saudita e Qatar hanno avviato dei programmi di sequenziamento genomico su larga scala, gli autori ritengono che si possa fare molto di più e consigliano di investire in infrastrutture migliori e in programmi di ricerca in parallelo allo scopo di fornire cure personalizzate alla loro popolazione. Gli autori sottolineano infine come le forti convinzioni religiose e il senso di condanna sociale, che sono prevalenti in questa regione, possano rappresentare una seria sfida per l'attuazione di tali iniziative.
Accedi all'articolo attraverso il sito della rivista Nature

 
Sud-Est asiatico: la situazione della presa in carico delle malattie rare
 
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases riporta informazioni provenienti da sei Paesi del Sud-est asiatico che riguardano la presa in carico delle malattie rare sulla base del quadro dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per un'azione di rafforzamento dei sistemi sanitari. Gli autori sostengono che, nonostante vi siano stati progressi in questo campo, "la presa in carico delle malattie rare resta una questione complessa in tutto il Sud-Est asiatico". Essi fanno anche un confronto tra i servizi presenti nei Paesi di questa regione e quelli presenti in Francia, Canada, Australia, Taiwan e Corea del Sud, che a loro parere attuano le pratiche migliori nella presa in carico delle malattie rare. Gli autori concludono affermando che "i Paesi del Sud-est asiatico hanno compiuto dei progressi importanti nella presa in carico delle malattie rare, tuttavia permangono delle aree chiave con importanti opportunità di sviluppo".
Leggi l'articolo ad accesso libero


 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Malattia di Pompe: linee guida per diagnosi e trattamento
 
Leggi l'abastract su Pubmed Can J Neurol Sci. ; 43(4):472-85 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Deficit di alfa-1-antitripsina: raccomandazioni per diagnosi e trattamento
 
Leggi l'abastract Chronic Obstr Pulm Dis (Miami) ; 3(3): 668-682 ; 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Sclerosi laterale amiotrofica presintomatica: raccomandazioni per consulenza e test genetico
 
Leggi l'abastract su Pubmed Neurology ; 86(24):2295-302 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
GENIALL: GENetherapy nella presa in carico del deficit di lipoproteina lipasi
 

GENIALL (GENetherapy In the MAnagement of Lipoprotein Lipase Deficiency), è un registro lanciato nel 2014, con una durata di 15 anni, dedicato al deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). Questo progetto faceva parte del Piano di gestione dei rischi per la terapia genica GLYBERA. Un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis descrive le difficoltà incontrate nella creazione di questo registro e come queste siano state superate. Secondo gli autori, GENIALL sarà il primo registro a raccogliere i dati generati da medici e pazienti, su scala mondiale, sul corso naturale della LPLD e sui risultati a lungo termine della terapia.
Accedi all'articolo attraverso ScienceDirect
 
Un quadro di analisi genomica per l'identificazione di varianti patogenetiche nelle malattie mendeliane
 
Un articolo pubblicato su The American Journal of Human Genetics, presenta Genomiser, uno strumento in grado non solo di valutare la rilevanza delle varianti nei segmenti non codificanti del genoma, ma anche di "associare le varianti geniche regolatorie a specifiche malattie mendeliane" . Secondo gli autori, Genomiser utilizza CADD o un metodo di apprendimento automatico su misura e li combina con la frequenza allelica, le sequenze di regolazione, i domini topologici dei cromosomi e la rilevanza fenotipica per identificare varianti associate a specifiche patologie mendeliane. Gli autori concludono che "nel complesso Genomiser è in grado di identificare le varianti regolatorie causali come candidati di prim'ordine nel 77% dei genomi diagnosticati, consentendo quindi il rilevamento e la scoperta di varianti regolatorie nelle malattie mendeliane".
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Analisi delle informazioni sulle varianti legate alle malattie rare
 
Nature ha recentemente pubblicato un articolo che descrive il più grande catalogo delle regioni del genoma umano che codificano per varianti di proteine, contenente i dati di circa 60.000 individui, curato dall'Exome Aggregation Consortium (http://exac.broadinstitute.org). I ricercatori di questo studio hanno identificato oltre 7,4 milioni di varianti e hanno utilizzato il catalogo per calcolare i dati metrici oggettivi di patogenicità. Un editoriale pubblicato nello stesso numero fa notare come 3.230 geni con deplezione delle proteine predette non mostrano quasi nessun caso di perdita di funzione e "più di due terzi non sono stati collegati a malattie".

Inoltre, l'articolo riporta che le varianti legate alle malattie rare si presentano con una frequenza inverosimilmente alta nella popolazione. Infatti, le varianti che presumibilmente causano malattie mendeliane rare quasi mai supportano la patogenicità. Pertanto gli autori ritengono che lo strumento da loro sviluppato agisca come un "potente filtro per l'analisi delle varianti patogene candidate nelle malattie mendeliane gravi" . Secondo l'editoriale "questi risultati dimostrano che i ricercatori e i medici devono valutare attentamente i risultati pubblicati sulle malattie genetiche rare".
Accedi all'articolo attraverso il sito della rivista Nature

 
Confronto tra le interrogazioni di Orphanet basate su competenze e le interrogazioni basate sulla conoscenza terminologica
 
Uno studio pubblicato su BMC Medical Informatics and Decision Making propone una serie esaustiva di interrogazioni su PubMed basate sulla terminologia. Lo stesso studio propone inoltre di valutare PubMed sulla base delle interrogazioni basate su competenze fornite da Orphanet, la risorsa più utilizzata in Europa. Secondo gli autori sono emerse differenze significative in termini di precisione tra le interrogazioni di Orphanet e la ricerca terminologica, poiché quest'ultima è in grado di recuperare un numero maggiore di informazioni rispetto alle interrogazioni di Orphanet.
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Screening e Test
 
Il sequeziamento di nuova generazione guida la diagnosi delle malattie ultrarare
 
Un articolo pubblicato su Genomics and Informatics fornisce esempi di studi recenti sul successo della diagnosi di malattie ultrarare mediante l'utilizzo della tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Secondo gli autori, le malattie ultrarare sono caratterizzate da mutazioni de novo il cui fenotipo non è stato ancora descritto. Sebbene lo studio parta da una malattia che non è ultrarara come la fibrosi cistica, gli autori riportano anche i successi della diagnosi di altre malattie ultrarare mediante l'utilizzo del NGS. L'articolo fornisce, infine, una panoramica su come possono essere superati i potenziali ostacoli a una più ampia adozione del NGS.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Riconoscere la concorrenza e la collaborazione nella ricerca sulle malattie rare
 
Partendo da una critica a come viene praticata attualmente la ricerca scientifica, un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs spiega l'importanza e il futuro della ricerca collaborativa. Secondo gli autori, la competizione che si genera nella ricerca scientifica per arrivare prima alla publicazione di uno studio al fine di ottenere finanziamenti, brevetti o sovvenzioni, ostacola il progresso che può portare alla condivisione di conoscenze e dati. Gli autori ritengono che una ricerca collaborativa attenta e ben progettata che comprenda attività esplicite e negoziate possa portare al progresso nella ricerca sulle malattie rare.

L'articolo evidenzia anche iniziative che incoraggiano un approccio collettivo come il Global Rare Diseases Registry Repository, promosso dal Centro Nazionale per il progresso delle scienze traslazionali degli Stati Uniti. Sono anche significativi a questo riguardo il lavoro del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare e di ERA-Net per i programmi di ricerca sulle malattie rare.
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Un quadro per il processo di consenso informato nella ricerca sulle malattie rare
 
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics fornisce una serie di principi che potrebbero contribuire ad affrontare le sfide relative alle procedure di consenso informato nella ricerca sulle malattie rare. Considerato il numero limitato di pazienti affetti da queste patologie e l'avvento delle nuove tecnologie, le linee guida per il consenso informato si rendono indispensabili per superare gli ostacoli etici e legali. Pertanto gli autori forniscono delle linee guida per il consolidamento dei registri dei pazienti esistenti o per la creazione di nuovi registri, attualmente utilizzate dai consorzi RD-Connect. Gli autori ritengono che questo insieme di principi possa contribuire alla condivisione dei dati a livello internazionale.
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Essere genitori di un bambino con una malattia metabolica: l'impatto sullo stato di salute connesso alla qualità di vita nei genitori
 
Lo stato di salute connesso alla qualità della vita (HRQoL) dei genitori di bambini affetti da difetti congeniti del metabolismo è stato valutato da un gruppo di ricercatori dell'Ospedale universitario Sultan Qaboos in Oman su un campione di pazienti presi in carico presso gli ambulatori di questa struttura. Questo studio, pubblicato sulla rivista Diabetes & Metabolic Syndrome: Clinical Research & Reviews, ha dimostrato che i genitori con un livello di istruzione superiore, un reddito mensile alto e un'età più giovane presentavano un HRQoL superiore. Uno degli aspetti più importanti che è stato tenuto in considerazione nella valutazione dello HRQoL, è stato il sistema di supporto fornito ai genitori e il contributo nella definizione dei regimi alimentari speciali per il proprio figlio.
Leggi l'articolo attraverso ScienceDirect

 
Spagna: associazioni di pazienti e media
 

Uno studio pubblicato sulla rivista Ciência & Saúde Coletiva si concentra sull'importanza di attuare buone strategie di comunicazione per aumentare la consapevolezza e l'informazione sulle malattie rare. Gli autori descrivono come l'attivismo delle associazioni dei pazienti sia stato fondamentale per compiere progressi nel campo delle malattie rare, elogiando gli sforzi compiuti da FEDER in collaborazione con il governo spagnolo per sensibilizzare il grande pubblico sul tema attraverso i media. Essi forniscono un'analisi esaustiva della rappresentazione delle malattie rare fatta dai media spagnoli, stampa, radio, televisione e social network.

I risultati di questo studio riportano un aumento della consapevolezza della malattia rara nel corso degli ultimi 3 anni, grazie soprattutto all'estrema diffusione garantita dalla radio. Gli autori ritengono che questa esposizione abbia portato all'incremento del numero di iscrizioni alle associazioni dei pazienti, ma non delle donazioni. Gli autori forniscono anche il profilo del personale addetto alla comunicazione sulle malattie rare, rivelando che ,"a causa della mancanza di risorse e di tempo, la maggior parte delle associazioni non ha al suo interno una specifica persona responsabile della comunicazione". Gli autori ritengono che, nonostante gli ostacoli, le associazioni dei pazienti abbiano svolto un ruolo chiave nell'utilizzo di diversi media per generare consapevolezza e compiere progressi concreti per i malati rari.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Il dibattito etico: de-identificazione e ri-identificazione dei soggetti nella ricerca sulle malattie rare
 
Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics affrontano un problema abbastanza comune durante la raccolta di informazioni per la ricerca sulle malattie rare, ovvero l'importanza della de-identificazione dei campioni per tutelare la riservatezza dei partecipanti. Gli autori riconoscono il dilemma etico di fronte al quale spesso si trovano i ricercatori con la ri-identificazione di questi campioni, a volte necessaria per svolgere attività di ricerca sulle malattie rare. L'articolo quindi riporta i pro e i contro della de-identificazione e ri-identificazione dei campioni e fornisce, inoltre, alternative e soluzioni per la de-identificazione come processi di informazione e di consenso aperti e trasparenti che utilizzano identificatori crittografati.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Distrofia muscolare di Duchenne e insufficienza cardio-respiratoria: necessità di intervento per ridurre la mortalità precoce
 
Uno studio pubblicato sulla rivista European Paediatric Neurology Society valuta il tasso di mortalità dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nel Nord-Est dell'Inghilterra. Gli autori di questo studio hanno rilevato che, nonostante le grandi preoccupazioni di questi pazienti, la principale causa di morte tra i malati di DMD sia stata l'insufficienza cardio-respitaria, sottolineando che il trattamento delle insufficienze d'organo è indispensabile per ridurre al minimo il rischio di morte prematura.
Leggi l'abastract su Pubmed

 


 
Nuove sindromi
 



 
Sindrome MIRAGE, una nuova malattia multisistemica causata da mutazioni in SAMD9
 

Gli autori hanno descritto una nuova forma di ipoplasia sindromica dei surreni, per la quale hanno proposto il nome di sindrome MIRAGE (acronimo di mielodisplasia, infezione, ritardo della crescita, ipoplasia dei surreni, fenotipi sessuali ed enteropatia). Attraverso il sequenziamento dell'esoma e studi di follow-up, gli autori hanno identificato 11 pazienti con ipoplasia dei surreni e caratteristiche extra-surrenali comuni portatori di mutazioni in SAMD9.
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(7):792-7 ; Luglio 2016
 
Identificata fibroelastosi delle vie aeree in cinque pazienti
 
Gli autori hanno identificato cinque donne non fumatrici con fibroelastosi prominente delle vie aeree nei lobi superiori, evidenziata mediante istopatologia, e marcate anomalie bronchiali con ispessimento delle pareti bronchiali, deformazione della parete bronchiale e bronchiectasia, insieme a retrazione parenchimale progressiva e consolidamenti dei lobi superiori prevalentemente in sede subpleurica. Le pazienti soffrivano di dispnea cronica con attacchi acuti di respiro sibilante. Sono state anche osservate anomalie fisiologiche da moderate a gravi, con un quadro ostruttivo in tre casi e una restrizione in due casi. Nonostante l'assunzione di corticosteroidi per via inalatoria e orale, la malattia è stata progressiva in tutte le pazienti e si è evoluta in insufficienza respiratoria cronica, richiedendo trapianto polmonare in due pazienti. Quattro pazienti soffrivano anche di asma cronica.
Leggi l'abstract su Pubmed


 


 
Nuovi geni
 


 
Il fenotipo della sindrome da microdelezione 15q24 è legato a mutazioni dominanti in SIN3A
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(8):877-87 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 15q24"

 
La sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine è associata a perdita di funzione di PCDH12
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(21):2016-24 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine"

 
Il glaucoma congenito è dovuto a mutazioni di COL1A1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):108 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Glaucoma congenito"

 
La distrofia muscolare dei cingoli tipo 2V è legata a varianti di GAA
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 87(1):71-6 ; Luglio 2016
 
La leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T potrebbe essere causata da mutazioni somatiche oncogeniche in FBXW7
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(24):6731-6 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T"

 
Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati: NAF1 è un gene di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(351):351ra107 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati"

 
Varianti in LINC00673 sono associate al rischio di carcinoma del pancreas
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(7):747-57 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Fabry: il trattamento con migalastat non modifica la risposta dei pazienti rispetto al placebo
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 375(6):545-55 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Emofilia A: la somministrazione di emicizumab diminuisce gli episodi emorragici
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(21):2044-53 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Vestibulopatia bilaterale: la stimolazione galvanica vestibolare con rumore bianco migliora la stabilità dinamica durante il cammino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(23):2196-202 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Vestibulopatia idiopatica bilaterale"

 
Miastenia grave: la timectomia migliora gli esiti clinici per un periodo di 3 anni
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 375(6):511-22 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Carcinoma cutaneo neuroendocrino: la terapia di prima linea con pembrolizumab è associata a un tasso di risposta oggettivo del 56%
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(26):2542-52 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma cutaneo neuroendocrino"

 
L'analisi di 589.306 genomi identifica i soggetti resilienti a gravi malattie mendeliane infantili
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Biotechnol. ; 34(5):531-8 ; maggio 2016
 
Displasia scheletrica CHST3-correlata: la perdita dell'udito può essere un'estensione del fenotipo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 90(1):90-5 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Displasia scheletrica associata a CHST3"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Cellule staminali pluripotenti indotte derivate da campione di urina per lo studio delle malattie umane rare
 
Leggi l'articolo Intractable & Rare Diseases Research ; 5(3):192-201 ; 2016
 
Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato: la letalità embrionale può essere prevenuta da una dieta chetogenica nei topi
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(5):e1006056 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Mitochondrial pyruvate carrier deficiency"

 
Malattia di Huntington: le cellule staminali mesenchimali geneticamente ingegnerizzate che sovraesprimono il fattore neutrofico cerebrale migliorano gli esiti nei modelli murini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(5):965-77 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome da trasfusione gemello-gemello: uno studio preliminare in vivo sul trattamento non invasivo con ultrasuoni focalizzati ad alta intensità in un modello animale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(347):347ra95 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da trasfusione gemello-gemello"

 
Trombocitopenia: la terapia laser a basso livello non invasiva è in grado di curare la malattie in due settimane in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(349):349ra101 ; Luglio 2016
 
Retinite pigmentosa: la terapia genica basata su virus adeno-associati blocca la degenerazione retinica nei cani
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(5):867-76 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Modafinil migliora l'ipertensione arteriosa polmonare mediante la riduzione della pressione vascolare e diminuisce l'ispessimento mediale in un modello di ratto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatr Res. ; 80(1):119-27 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Malattia di Gaucher: Genz-682452, un inibitore della glucosilceramide sintetasi, è efficace nell'attenuare diversi segni neuropatologici e comportamentali nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(6):1019-29 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l'aumento dell'attività dell'integrina beta-1 con anticorpo monoclonale migliora la rigenerazione e la funzione dei muscoli distrofici nel topo mdx
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Med. ; 22(8):889-96 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1: la somministrazione intracerebroventricolare di AAV9 a singolo filamento migliora la sopravvivenza, il peso e la forza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(5):855-66 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1"

 
Malattia da virus Zika: le proteine IFITM 1 e 3 inibiscono l'infezione nelle prime fasi del ciclo di vita virale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cell Rep. ; 15(11):2323-30 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
L'attivazione epigenetica del trasportatore OCT2 mediante decitabina sensibilizza le cellule del carcinoma a cellule renali all'oxaliplatino sia in vitro che negli xenotrapianti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(348):348ra97 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattie mitocondriali: confronto tra gli attuali biomarcatori sierici come indicatori diagnostici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(21):2010-5 ; maggio 2016
 
Deficit di alfa-1-antitripsina: risultati di un programma di screening mirato allargato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):75 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto: diagnosi corretta e diagnosi errata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 87(6):579-84 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Drepanocitosi: studio sulla farmacogenetica per un utilizzo sicuro di codeina
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 138(1) ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Difetti metabolici epatici innati: studio sui progressi e sulle sfide attuali nella terapia cellulare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. ; 5(8):1117-25 ; Agosto 2016
 
Studio su CRISPR/Cas per il trattamento delle malattie oculari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Prog Retin Eye Res. ; 53:1-20 ; Luglio 2016
 
Atassia cerebellare autosomica dominante: studio sulla genetica e sulla terapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(24):2284-90 ; Giugno 2016
 
Distrofia facioscapoloomerale: studio sul trattamento con mRNA
 
Leggi l'abstract Intractable & Rare Diseases Research ; 5(3):168-176 ; 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Linfoma periferico a cellule T: studio sul trattamento con chidamide
 
Leggi l'abstract Intractable Rare Dis Res. ; 5(3):185-191 ; 2016
 
Studio sulla gestione del ciclo mestruale nelle adolescenti con disabilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 138(1) ; Luglio 2016
 
Studio sulle forma rare di diabete
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. ; 12(7):394-406 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."MODY"
Continua a leggere..."Diabete mellito neonatale"

 
Studio sulle spondiloartropatie giovanili
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(8):55 ; Agosto 2016
 
Studio sulle genodermatosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Dermatol Clin. ; 34(3):303-10 ; Luglio 2016
 
Sclerosi sistemica: studio sulla disfunzione erettile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(8):49 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Studio sulle malattie ossee correlate all'aggrecano
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):86 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley"
Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano"
Continua a leggere..."Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali"
Continua a leggere..."Osteocondrite dissecante familiare"

 
Corioretinopatia Birdshot: studio sulla fisiopatologia, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):61 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."'Corioretinopatia ''birdshot'''"

 
Due studi sulla malattia da virus Zika
 
Leggi gli abstract su Pubmed
 
Science ; 353(6300):aaf8160 ; Agosto 2016
BMC Med. ; 14(1):112 ; Agosto 2016
 
Pubblicate tre nuove GeneReview e aggiornate altre undici
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Woodhouse-Sakati
Sindrome di Burn-McKeown
Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia

È stato pubblicato l'aggiornamento di undici GeneReview per le seguenti malattie:
Malformazione cavernosa cerebrale, familiare
Sindrome orofaciodigitale tipo I
Agammaglobulinemia legata all'X
Malattie correlate a NKX2-1
Diabete mellito neonatale permanente
Malattia di Wilson
Sindrome di Cohen
Ipoplasia dermica focale
Sindrome di Usher tipo II
Sindromi miasteniche congenite
Sindrome di Peutz-Jeghers

 


 
Farmaci Orfani
 
Nuove speranze di cura per la distrofia muscolare di Duchenne
 

Secondo un articolo pubblicato su Nature Biotechnology, sebbene il processo di autorizzazione all'immissione in commercio per i farmaci destinati al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sia stato molto lento, il futuro di queste terapie sembra abbastanza promettente. I farmaci inclusi nella pipeline sono le versioni avanzate della tecnologia dello skipping dell'esone e le terapie geniche. Secondo l'articolo, è in corso una sperimentazione di terapia genica che utilizza la distrofina troncata, coordinata da Mendell. Si tratta di una terapia che utilizza gli oligonucleotidi stereopuri per aumentare l'efficienza dello skipping dell'esone e l'utrofina per compensare la proteina distrofina. Gli autori parlano anche dell'analogo del coenzima Q10 che contrasta gli effetti delle specie reattive dell'ossigeno nei mitocondri, causati da eccesso di influsso di calcio da utilizzare come terapia per la DMD. Secondo l'articolo la strada verso una terapia curativa per la DMD è ancora lunga, ma per i bambini nati con questa malattia ci sono attualmente prospettive migliori rispetto al passato.
Accedi all'articolo dal sito della rivista Nature
 
I pazienti sono partner chiave nello sviluppo di farmaci per le malattie rare
 
Secondo un articolo pubblicato su Nature Reviews – Drug Discovery il rafforzamento del ruolo dei pazienti con malattia rara è fondamentale per lo sviluppo dei farmaci. Gli autori chiariscono come l'impegno dei pazienti possa favorire lo sviluppo dei farmaci in ciascuna fase e sostengono che, nelle prime fasi di sviluppo del farmaco, le informazioni sul peso della malattia e sulla progressione dei sintomi sono fondamentali per valutare i profili di rischio-beneficio. Queste informazioni possono essere fornite in maniera più accurata dagli stessi malati rari. È molto importante, dunque, costruire un corpo di conoscenze che possano aiutare a costruire i potenziali esiti riferiti dai pazienti o dai clinici nelle fasi successive del processo di sviluppo dei farmaci.

Gli autori ritengono che il coinvolgimento precoce dei malati rari sia essenziale anche per stabilire gli end-point appropriati e il reclutamento di pazienti idonei. Successivamente è importante prevedere obiettivi ragionevoli per la terapia, che potrebbero essere relativi ai rischi connessi alla determinazione della sicurezza e dell'efficacia dei farmaci.

Infine gli autori raccomandano la standardizzazione dell' "utilizzo e della revisione delle informazioni raccolte dai pazienti nel riesame del quadro normativo".
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 


 
Bando AFM Telethon
 

AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
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Borse di studio della Fondazione René Touraine
 
Dal 1993 ogni anno il Comitato scientifico della Fondazione valuta le domande dei candidati e assegna le seguenti borse di studio: :
• una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio lungo
• quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio breve
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. I criteri di ammissibilità per le candidature sono pubblicati sul sito della Fondazione. Il termine ultimo per l'invio delle domande è il 1 ottobre 2016.

 
FDA: 2 milioni di dollari per finanziare studi sulla storia naturale delle malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha annunciato un finanziamento di 2 milioni di dollari americani per raccogliere dati sulla progressione nel tempo di specifiche malattie rare, con l'obiettivo di sostenere lo sviluppo e l'approvazione di farmaci. Si tratta della prima volta che la FDA eroga dei finanziamenti attraverso il suo programma Orphan Products Grants per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare. Scadenza del bando: 14 ottobre 2016
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Myotubular Trust – 7° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust ha pubblicato il settimo invito a presentare progetti di ricerca che contribuiscano a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all'X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante). Il bando è rivolto, in particolare, a progetti che non riescono ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o dall’industria ed è aperto ad enti di ricerca di livello internazionale. Il Myotubular Trust privilegerà le seguenti domande: 1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore in possesso del titolo di dottorato, o dottorando. 2. Il Myotubular Trust fellowship – progetto di ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni) in cui il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Il termine per la presentazione delle domande è il 30 novembre 2016
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9a edizione del bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca (preferibilmente di natura collaborativa) volti a studiare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. Saranno privilegiati i progetti che si concentrano sulle seguenti aree:
a. Comprensione e funzionalità del complesso SMN ed eventualmente di altri fattori, indipendenti da SMN, in quanto riferibili alla fisiopatologia della SMA
b. Approcci innovativi per la terapia della SMA, tra cui il targeting dei pathway non-SMN
c. Progetti che affrontano i colli di bottiglia che compromettono il rapido passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica, tra cui;
• misure di esito innovative ed endpoint
• metodologia appropriata per seguire la progressione della malattia e l'effetto del trattamento.
Il termine per la presentazione delle domande è l'8 dicembre 2016.
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Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
 
Premio di ricerca NCL
 
Il premio è destinato a sostenere borse di studio post-dottorato. La fondazione incoraggia giovani ricercatori e clinici di tutto il mondo a presentare progetti che mirano a trovare una cura per la malattia CLN3 o ad arrestarne la progressione. Possono partecipare alla selezione anche ricercatori le cui aree patologiche di interesse non rientrano nella NCL, ma sono comunque relative ai percorsi cellulari e molecolari della disfunzione CLN3. Il termine ultimo per la presentazione delle domande è il 31 ottobre 2016.
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Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 

Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso
 
Programma del Master on Science sulle emoglobinopatie ereditarie
 
Il progetto educativo si terrà a settembre 2016. Si tratta di un programma unico nel suo genere che si avvale della collaborazione di esperti internazionali di fama mondiale. Il corso è riconosciuto a livello internazionale ed è sostenuto dalla Associazione Europea di Ematologia e dalla Società Internazionale di Ematologia. Maggiori informazioni sul programma MSc sono disponibili qui
 
Prima edizione del Corso Estivo sulla Metagenomica
 
Data: 12-16 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

L'Istituto francese di Bioinformatica, France Génomique e l'Istituto Pasteur stanno organizzando un corso estivo, della durata di 4 giorni, con l'obiettivo di offrire a ricercatori e studenti una panoramica sugli strumenti e sulle tecniche di bioinformatica disponibili per l'analisi dei dati del sequenziamento di nuova generazione, provenienti dalle comunità microbiche. Il corso si concentrerà sulla valutazione tassonomica e sull'analisi funzionale dei dati metatranscriptomici e metagenomici e si articolerà in lezioni magistrali e tutorial pratici in cui gli studenti potranno processare esempi di dati in tempo reale.
Per maggiori informazioni

 
Introduzione alle applicazioni diagnostiche del 3Gb-testing nella genetica umana
 
Data: 24-27 ottobre 2016
Sede: Lisbona, Portogallo Questo corso si concentra sulla diagnostica clinica che si avvale delle tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, sull'identificazione delle varianti e sull'analisi dei dati. Sono previste anche sessioni pomeridiane con esercitazioni pratiche.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle Miopatie Metaboliche
 
Data: 3-5 novembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Possono partecipare al corso neurologi, specialisti in malattie neuromuscolari, internisti, cardiologi, genetisti, pediatri, biochimici, che desiderano migliorare la propria conoscenza della diagnosi e del trattamento delle miopatie metaboliche e della diagnosi differenziale con altre miopatie ereditarie o genetiche. Per maggiori informazioni contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrd-foundation.org.

 
Corsi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare
 
A. 4a Edizione dell'International Summer School sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
Data: 26-28 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Questa Summer School, con il patrocinio di ICORD, prevede presentazioni plenarie ed esercitazioni pratiche interattive con piccoli gruppi, secondo la metodologia didattica del Problem-Based Learning.
Il corso offrirà ai partecipanti strumenti utili e metodologie per avviare, gestire e pianificare le attività di un registro con uno sguardo ai nuovi approcci.

B) Workshop RD-Connect BYOD per collegare i registri della malattie rare
Data: 29-30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

Il workshop sarà un'esperienza di formazione pratica, in cui i partecipanti lavoreranno con gli esperti per rendere i loro dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (principio FAIR). L'evento consisterà in webinar preparatori, brevi introduzioni plenarie e gruppi di lavoro pratici.
Per maggiori informazioni

Entrambi gli eventi sono aperti a professionisti del settore sanitario, ricercatori, medici specializzati, studenti di medicina, amministratori di registri e database e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, che sono interessati alla creazione di un registro dei pazienti.
È previsto un processo di selezione sulla base del background dei partecipanti e del proprio ruolo con riferimento alle attività dei registri.
Il termine di presentazione delle domande di partecipazione a entrambe le iniziative è fissato per il: 10 luglio 2016.

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia

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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
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Seminario su farmaci orfani e malattie rare
 
Data: 18 novembre 2016
Sede: Marsiglia, Francia

Questo seminario di formazione, organizzato nell'ambito del master Eudipharm, mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle specificità del processo di sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In questa edizione, la prima giornata sarà dedicata a questioni regolamentari, mentre il secondo giorno si concentrerà sul riposizionamento dei farmaci e sulla medicina personalizzata e vedrà la partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità competenti in materia.
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Cosa succede e dove
 


 
5° Conferenza Scientifica Internazionale sulla sindrome di Angelman
 
Data: 30 settembre - 1 ottobre 2016
Sede: Lisbona, Portogallo

I partecipanti alla conferenza avranno l'opportunità di conoscere le ultime scoperte sulla sindrome di Angelman, una malattia per la quale non vi è ancora una cura. Gli altri obiettivi di questo incontro sono la definizione delle prossime azioni prioritarie e lo scambio di conoscenze.
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L'emofilia e le malattie congenite della coagulazione
 
Data: 30 settembre 2016
Sede: Roma, Italia

La partecipazione all'evento nel contesto della Notte dei Ricercatori intende illustrare e condividere con il pubblico le informazioni disponibili sull'emofilia e sulle malattie congenite della coagulazione per favorire una migliore conoscenza di esse e della qualità della vita dei pazienti.
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Quando sospettare una malattia rara
 
Data: 1 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

Le malattie genetiche costituiscono un area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell'assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell'aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia rara.
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Prevenzione e intervento dei disturbi del comportamento e dei disturbi dello spettro autistico nella Sindrome di Prader Willi
 
Data: 1 ottobre 2016
Sede: Padova, Italia

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Cilia 2016
 
Data: 4-7 ottobre 2016
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

La Conferenza EMBO, Cilia 2016, si concentrerà sul progresso scientifico e clinico e integrerà in modo univoco il punto di vista del paziente.
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Conferenza del Danubio sull'Epigenetica
 
Data: 5-8 ottobre, 2016
Sede: Budapest, Ungheria

Gli obiettivi principali di questa conferenza sono di riunire i ricercatori che lavorano nel campo dell'epigenetica e di promuovere le collaborazioni interdisciplinari attraverso incontri di piccoli gruppi. Il programma della conferenza è pertanto strutturato in modo da usufruire di diverse opportunità di networking.
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Ultimi Sviluppi sull'Osteogenesi Imperfetta (OI)
 
Data: 6-8 ottobre, 2016
Sede: Lisbona, Portogallo

Questo congresso organizzato congiuntamente dall'associazione portoghese OI e dalla Fondazione spagnola OI si inserisce in un progetto più globale chiamato "Unbreakable Alliance". Il progetto mira a stimolare la cooperazione tra i diversi soggetti interessati che lottano con l'obiettivo comune di migliorare la qualità di vita delle persone affette da OI. Il congresso è aperto ad associazioni di pazienti, professionisti del settore sanitario, rappresentanti dell'industria e famiglie.
Per maggiori informazioni

 
Teleangiectasia emorragica ereditaria: 16a riunione nazionale dei pazienti
 
Data: 8 ottobre, 2016
Sede: Crema, Italia

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La sindrome di Guillain-Barré: 100 anni dalla scoperta
 
Data: 8 ottobre, 2016
Sede: Padova, Italia

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29° Conferenza del Consorzio Europeo dell'Emofilia
 
Data: 7-9 ottobre 2016
Sede: Stavanger, Norvegia

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12° Meeting delle Famiglie Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita - Sindrome di Ondine
 
Data: 9 ottobre 2016
Sede: Firenze, Italia
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Alström Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu
 
Conferenza 2016 dell'Associazione Meloreostosi
 
Data: 14 ottobre 2016
Sede: Rochestor, Stati Uniti d'America

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Corso di malattie rare autoimmuni, terapie biologiche e immunomodulanti
 
Data: 14 ottobre, 8 novembre, 16 dicembre 2016
Sede: Firenze, Italia

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Sindrome di Down: 150 anni di cammino
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

In occasione del 150esimo anniversario dalla scoperta della Sindrome di Down, si terrà in data 15 ottobre 2016 presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'evento "Sindrome di Down: 150 anni di cammino". Il corso, organizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana Persone Down, è rivolto al personale di assistenza, ai medici, ai ricercatori e alle famiglie. Le relazioni tratteranno delle novità in tema di prevenzione e trattamento delle comorbilità, ricerca e sua applicazione clinica, qualità di vita e personalizzazione delle cure. Al corso sono stati assegnati nr. 6,5 crediti formativi per le seguenti figure professionali: medico chirurgo (tutte le discipline), odontoiatra, psicologo, chimico, biologo, assistente sanitario, dietista, igienista dentale, infermiere, infermiere pediatrico, logopedista, ortottista/assistente di oftalmologia, tecnico audiometrista.
Per maggiori informazioni

 
Convegno: Io e gli altri
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Mordano (BO), Italia

L'Associazione A.S.S.I. Gulliver sta organizzando il convegno dal titolo "IO e gli ALTRI: Fratria, autonomia, affettività e sessualità nella disabilità". La particolarità delle argomentazioni trattate tra le quali l'essere fratelli, il crescere insieme, l'immagine di sé, la pubertà, l'apprendimento delle autonomie dovrebbero interessare sia direttamente le famiglie con figli con disabilità e figli senza e tutti coloro che si ritrovano quotidianamente a dover gestire l'inclusione del disabile in ben specifici contesti di vita quotidiana. Il convegno è rivolto sia a genitori che a figure professionali. Il programma del convegno sarà disponibile a breve.
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Malattia di Lesch-Nyhan: nuove prospettive nella descrizione e nell'approccio diagnostico, terapeutico e assistenziale
 
Data: 15 ottobre 2016
Sede: Siena, Italia

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Incontro Annuale della Histiocyte Society
 
Data: 17-19 ottobre 2016
Sede: Dublino, Irlanda

L'incontro sarà caratterizzato da presentazioni di diversi ricercatori esperti in merito a una varietà di prospettive sullo studio e sul trattamento dei disturbi istiocitici.
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Conferenza 2016 RDCRN sulla Ricerca Clinica per le Malattie Rare
 
Data: 19 ottobre 2016
Sede: Washington D.C., Stati Uniti d'America

Ai partecipanti è offerta l'opportunità di:
• Incontrare i principali leader nel campo della ricerca sulle malattie rare.
• Creare reti formali e informali e generare nuove idee con altri partecipanti e ricercatori. • Discutere questioni riguardanti lo sviluppo professionale e la pianificazione strategica delle attività.
• Esplorare nuove possibilità di collaborazioni di ricerca.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Il 5° evento annuale sui farmaci orfani organizzato da SMI vedrà riuniti i principali professionisti del settore per discutere gli ultimi sviluppi normativi, esplorare le soluzioni per la riduzione dei costi e conoscere le ultime novità nel contesto dei farmaci orfani.
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RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Simposio Internazionale: Malattie cutanee rare: dalla clinica alla genetica e vice versa
 
Data: 20-21 ottobre 2016
Sede: Madrid, Spagna

Il simposio è suddiviso in 5 sessioni e una sessione plenaria e affronta la situazione della presa in carico clinica di queste malattie, lo stato dell'arte della ricerca e le prospettive future.
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Conferenza sulla Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera: verso l'aumento della consapevolezza dei diritti europei alle cure transfrontaliere
 
Date: 24 ottobre 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Questa conferenza si basa sulle discussioni che hanno avuto luogo in occasione della riunione informale dei Ministri della Sanità, svoltasi in Lussemburgo nel mese di settembre 2015, nonché sui risultati della relazione 2015 della Commissione Europea sull'attuazione della Direttiva sanitaria transfrontaliera e del sondaggio Eurobarometro sui diritti dei pazienti pubblicato a maggio 2015.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
Per maggiori informazioni

 
Genome Editing per la terapia genica e cellulare, simposio Herrenhausen
 
Data: 3-4 novembre 2016
Sede: Hanover, Germania

Attraverso discussioni, una sessione poster e una tavola rotonda, l'incontro aiuterà ad identificare gli ostacoli scientifici, clinici e normativi che ancora rimangono da superare. Lo scambio di idee e competenze aiuterà anche a guidare le azioni future.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza 2016 sulla malattia di Kennedy
 
Data: 9-11 novembre 2016
Sede: San Diego, Stati Uniti d'America

Ricercatori e famiglie si riuniranno per fare il punto su cosa è stato fatto e quanto ancora c'è da fare per i pazienti KDA. Si tratterà di una discussione di ampio respiro, che verrà molto apprezzata da tutti i malati e dalle famiglie. L'evento offrirà anche ai ricercatori provenienti da diversi centri di ricerca in tutto il mondo l'opportunità di confrontarsi e presentare il proprio lavoro.
Per maggiori informazioni

 
Global Summit su Malattie Rare e Farmaci Orfani
 
Data: 15-17 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di riunire diversi attori per dar vita a discussioni incentrate sulle idee e su una vasta gamma di argomenti, con l'obiettivo di favorire l'apprendimento e la diffusione di buone pratiche.
Per maggiori informazioni

 
RifessiAMO: la bellezza è negli occhi di chi guarda
 
Data: 18 novembre 2016
Sede: Montecatini Terme (PT), Italia

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Le malattie rare in dermatologia pediatrica
 
Data: 18-19 novembre 2016
Sede: Roma, Italia

Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale 2016 dell'Associazione Prader Willi Syndrome UK
 
Data: 19-20 novembre 2016
Sede: Derbyshire, Regno Unito

Il programma della conferenza si differenzia per due diverse fasce di età dei malati di PWS:
• Sabato: dalla nascita ai 16 anni
• Domenica: 16 anni e oltre
I programmi per bambini e adulti con PWS saranno adeguati alla fascia di età.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

Per maggiori informazioni

 
XIX Congresso Nazionale SIGU
 
Data: 23-26 novembre 2016
Sede: Torino, Italia

Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza IRDiRC
 
Data: 8-9 febbraio 2017
Sede: Parigi, Francia

Tutti gli attori, ricercatori, responsabili politici, opinion leader, critici, giovani ricercatori e rappresentanti dei pazienti attivi nel settore delle malattie rare e provenienti da tutto il mondo sono invitati a partecipare a questa conferenza per celebrare i risultati conseguiti nel campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e lavorare per garantire diagnosi e terapie per tutti i pazienti affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
 
Data: 24 febbraio 2017
Sede: La Jolla, Stati Uniti

Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
 
Data: 24-25 febbraio 2017
Sede: Milano, Italia

Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
Per maggiori informazioni

 
Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
 
Data: 5-8 marzo 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America

Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia

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Eventi commerciali


 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Si discuterà degli ultimi sviluppi normativi, di come ridurre i costi e delle ultime innovazioni nel campo dei farmaci orfani.
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Forum sullo Sviluppo dei Farmaci
 
Data: 19-21 settembre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti d'America

L'evento coprirà l'intero processo di sviluppo dei farmaci, dalla ricerca di base agli studi clinici.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
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