20 Ottobre 2016 print
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Editoriale
 
Bruxelles: una settimana di eventi dedicati alle ERN
 

Dal 26 al 30 settembre Bruxelles ha ospitato una serie di eventi dedicati alle Reti di Riferimento Europee (ERN), che si sono conclusi con un importante workshop organizzato dalla RD-ACTION sulle questioni chiave relative alla prestazione di assistenza sanitaria virtuale. L'inizio della settimana è stato segnato dalla riunione del Consiglio ERN degli Stati Membri (SM), l'organo esecutivo chiamato a sorvegliare l'attuazione e la valutazione delle reti, per discutere dei punti essenziali di questa importante fase del processo di creazione delle ERN (le 24 proposte presentate alla Commissione Europea all'inizio di quest'anno sono attualmente in corso di valutazione da parte di organismi di valutazione indipendenti). A questa riunione ha fatto seguito il workshop finale del progetto di PricewaterhouseCoopers per lo sviluppo di un catalogo di servizi e di un modello di determinazione dei costi delle ERN, che ha individuato molti fattori e complessità relativi alla valutazione dei costi come mezzo innovativo di organizzazione sanitaria.

Il 28 e 29 settembre sono stati dedicati a una riunione e a un workshop organizzati dalla Joint Action per le Malattie Rare, RD-ACTION, nei quali si è parlato dell'impegno delle Joint Action nel corso degli ultimi quattro anni per concretizzare il concetto di ERN.

Incontro tra il Consiglio ERN degli Stati Membri e i coordinatori delle reti candidate
La mattina di mercoledì 28 settembre, RD-ACTION ha invitato un rappresentante di ciascuna delle ERN candidate a unirsi ai membri del Consiglio degli SM in un incontro "pre-workshop". È la prima volta che questi due gruppi di portatori di interesse si sono riuniti per discutere delle questioni più urgenti relative all'attuazione e all'evoluzione delle reti. Alla riunione hanno partecipato 14 rappresentanti provenienti da 12 Stati Membri e 19 coordinatori di reti candidate. Le discussioni si sono concentrate essenzialmente su due temi principali:

1. La copertura geografica dei membri delle ERN e i mezzi di "affiliazione" alle reti. Il dibattito ha evidenziato le procedure di adesione alle reti e i partecipanti hanno riconosciuto l'importanza di ottenere maggiore chiarezza sulle tempistiche e sul processo attraverso il quale gli SM designeranno i centri partner "affiliati" a una ERN, garantendo così ai Paesi (in particolare quelli più piccoli) che non hanno, e probabilmente non avranno in futuro, un proprio membro in una data ERN, un "hub"/"gateway" per accedere e contribuire alle competenze di quella particolare ERN.
2. Integrazione delle ERN con i sistemi sanitari nazionali. I partecipanti hanno sottolineato il ruolo potenziale delle ERN di portare, nel tempo, grande innovazione nei sistemi sanitari, fungendo da veri elementi rivoluzionari in termini di equità di accesso alle cure di alta qualità in tutta Europa per i pazienti le cui condizioni richiedono una particolare concentrazione di competenze. Infine, sono state discusse nel corso di un intenso dibattito, le sfide e le opportunità dei coordinatori delle reti candidate e dei membri del Consiglio.



Workshop di RD-ACTION

Dopo il primo positivo incontro tra questi principali portatori di interesse, la sede di Bruxelles che ha ospitato gli eventi è diventata palcoscenico per il workshop di RD-ACTION sul tema "Condivisione di dati per l'assistenza virtuale nel quadro delle ERN". La scelta di questo argomento deriva dal fatto che alla base del concetto di ERN vi è la possibilità di fornire assistenza sanitaria attraverso mezzi virtuali, consentendo alle competenze di "viaggiare", ove possibile e opportuno, in opposizione al trasferimento di pazienti o medici. Il workshop è stato molto seguito, con oltre 55 partecipanti in entrambi i giorni: 21 reti candidate, 10 esperti della DG SANTE della Commissione Europea, tra i quali Andrzej Rys e Enrique Terol, che hanno affrontato diversi aspetti del lavoro delle ERN, 10 gruppi europei di sostegno (ePAG), esperti provenienti dalla RD-ACTION e da molti altri progetti con esperienza e competenza nella standardizzazione dei dati nel campo delle malattie rare e infine un esperto di diritto, Petra Wilson, con molti anni di esperienza nel settore dell'eHealth.

Il workshop si è concentrato su diversi aspetti relativi all'organizzazione e alla prestazione di "consulenze virtuali" per quadri clinici complessi che richiedono l'accesso al raggruppamento di competenze delle ERN:

- la forma che assumeranno queste consulenze (ad esempio una riunione di esperti in tempo reale attraverso sistemi virtuali, la possibilità di rivedere le informazioni del caso clinico attraverso una piattaforma sicura nel momento più consono al professionista, etc.);
- le questioni giuridiche che riguardano la riservatezza delle informazioni, soprattutto in vista del nuovo Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati, e gli aspetti legali, etici e sociali relativi al consenso alla condivisione dei dati nel quadro delle ERN;
- consigli pratici per l'organizzazione e la prestazione di consulenze virtuali efficienti ed efficaci, da parte di esperti attualmente impegnati in questa attività;
- prospettive su come i pazienti potranno accedere alle competenze delle ERN per l'assistenza virtuale;
- esperienze e raccomandazioni sulla standardizzazione dei dati nel campo delle malattie rare, in termini di codifica delle malattie e ontologie per informazioni fenotipiche (cliniche), per esplorare le buone pratiche che dovrebbero essere integrate nelle ERN e identificare ulteriori standard per i coordinatori delle reti candidate.

Il workshop si è poi concluso spostando l'attenzione sui prossimi workshop della RD-ACTION dedicati alle ERN, con un interessante dibattito sulle opportunità di ricerca (ispirato dall'interessante presentazione del Dott. Iiro Eerola della DG Ricerca e Innovazione) e sui registri delle malattie rare. Le presentazioni e il rapporto del workshop saranno presto accessibili sul sito della RD-ACTION e attualmente è in corso la produzione di un elaborato che riassume le azioni specifiche e pratiche derivanti dai diversi argomenti trattati nel corso degli eventi e che avrà la funzione di guida per le reti. Considerato l'importante valore politico di questi incontri, si può affermare che il workshop ha raggiunto i suoi obiettivi, grazie anche al contributo attivo ed entusiasta di tutti i partecipanti. Per tutta la settimana, è stato particolarmente incoraggiante vedere l'impegno da parte di figure chiave come il Commissario Vytenis Andriukaitis, il dottor Andrzej Rys (a capo della Direzione Generale Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Europea) e, come sempre, Enrique Terol ( che ha avuto un ruolo cruciale nel trasformare in realtà il concetto di ERN). Vi è, altresì, un chiaro impegno da parte di tutti i portatori di interesse a rendere questo concetto un successo e la RD-ACTION continuerà a organizzare eventi di questo genere e a promuovere l'elaborazione di linee guida nei prossimi mesi.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Contest MaketoCare di Sanofi Genzyme: premiati i progetti CLICK4ALL e dbGLOVE
 
Il contest MaketoCare è stato promosso da Sanofi Genzyme con Maker Faire European Edition e realizzato in collaborazione con Maker Faire Rome e consorzio ASTER, Società della Regione Emilia-Romagna per la ricerca e l'innovazione, con l'obiettivo di migliorare la vita dei pazienti attraverso un approccio creativo ed innovativo all'utilizzo delle nuove tecnologie e, soprattutto, attraverso la capacità di fare rete.
Il 12 ottobre presso il Tempio di Adriano a Roma, i 13 finalisti del contest hanno avuto modo di presentare i loro progetti davanti alla giuria di esperti presieduta dal Rettore dell'Università di Tor Vergata Giuseppe Novelli, che a fine serata ha decretato come vincitori i progetti Click4all e dbGlove. Click4All è un kit fai da te, sviluppato da Luca Enei e Nicola Gencarelli, che consente alle persone con disabilità di accedere a tablet e smartphone grazie a oggetti semplici e quotidiani come un frutto o un pezzo di stoffa, che diventano mouse o tastiera. dbGLOVE è un guanto, ideato da Nicholas Caporusso, che consente ai ciechi e ai sordo-ciechi di usare tutte le funzioni di un normale cellulare, come mandare un messaggio.
I maker premiati avranno la possibilità di volare negli Stati Uniti e presentare il proprio progetto alle aziende e agli innovatori della Silicon Valley.

 
Altre Notizie Internazionali
 
Accesso ai medicinali: il rapporto del gruppo di alto livello del Segretariato Generale delle Nazioni Unite
 
Lo scorso anno, il Segretario Generale delle Nazioni Unite Ban Ki-moon ha istituito un Gruppo di alto livello sull'innovazione e sull'accesso alle tecnologie sanitarie. L'obiettivo di questo panel di esperti è di valutare proposte innovative e soluzioni mirate a incrementare l'accesso ai medicinali in tutto il mondo, cercando di porre rimedio, in primo luogo, al conflitto tra la tutela della proprietà intellettuale e quella del diritto umano inalienabile alla salute nel contesto delle tecnologie sanitarie. Il rapporto con le raccomandazioni del panel è stato pubblicato sul sito delle Nazioni Unite.

Di interesse per la comunità delle malattie rare è la raccomandazione che propone di avviare negoziati per la firma di una convenzione di ricerca e sviluppo che separi i costi di ricerca e sviluppo dal prezzo finale dei farmaci per promuovere il diritto alla salute per tutti. Questo al fine di contrastare l'aumento dei prezzi dei medicinali, un problema frequentemente riscontrato da chi soffre di una malattia rara, poiché i farmaci orfani sono spesso costosi e inaccessibili a molti. Altrettanto significativa è la raccomandazione ai governi che richiede che i dati non identificati provenienti da tutti gli studi clinici completati e cessati siano messi a disposizione del pubblico in un formato riconoscibile a livello internazionale.

 
La Fondazione Fibrosi Cistica apre un laboratorio per la scoperta di nuovi medicinali grazie alle royalties dei suoi farmaci
 

Alcuni anni fa, la Fondazione Fibrosi Cistica ha acquisito una società di biotecnologie con lo scopo di sviluppare farmaci più efficaci. Questa mossa, senza precedenti per un'associazione di pazienti, ha dato i suoi frutti con lo sviluppo di due nuovi farmaci per il trattamento della fibrosi cistica (FC), Orkambi e Kalydeco, che però si sono rivelati medicinali estremamente costosi e non in grado di curare la malattia. Le royalties di questi farmaci sono state vendute dalla Fondazione a Royalty Pharma per 3,3 miliardi di dollari, suscitando alcune critiche poiché appariva che la Fondazione volesse trarre profitto sulle spalle dei pazienti, che dovevano farsi carico dei costi elevati del farmaco (leggi in OrphaNews). Ma la Fondazione ha risposto manifestando la sua volontà di investire nella ricerca il denaro proveniente dalle royalties. Secondo un articolo pubblicato su Science Magazine , la Fondazione sta attualmente finanziando le attività di un nuovo laboratorio, CFF Therapeutics Lab, per accelerare la scoperta e lo sviluppo di nuovi medicinali. Questo laboratorio è nato per promuovere terapie per la FC principalmente attraverso la ricerca, e per "generare e condividere strumenti, saggi e composti primari, aumentando le probabilità dei suoi partner di trovare trattamenti."

Secondo l'articolo "il laboratorio dedica circa il 70% della sua attività alla ricerca originale, mentre il resto è centrato sullo sviluppo di risorse per la comunità scientifica. " Il laboratorio esplorerà anche possibili trattamenti utilizzando cellule staminali e strumenti di gene-editing.
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Linee guida e Raccomandazioni
 
Sindrome alcolica fetale: linee guida per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 138(2) ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Embriopatia alcolica"

 
Rischi sanitari per i portatori sani di mutazioni di ATM: raccomandazioni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 90(2):105-17 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Miastenia grave: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 87(4):419-25 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Corea del Sud: sviluppo e creazione di un database per la malattia di Kawasaki
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Database descrive lo sviluppo di un database per la malattia di Kawasaki in Sud Corea. Questo database contiene i dati clinici e genomici dei pazienti raccolti dagli ospedali che partecipano al Korean Kawasaki Disease Genetics Consortium. Lo strumento raccoglie anche le informazioni provenienti dagli studi di associazione genome-wide e i dati del sequenziamento dell'intero genoma. Secondo gli autori, si tratta del primo database pubblico in grado di facilitare notevolmente la ricerca sulla malattia di Kawasaki.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
L'esempio del database nazionale francese dei sarcomi
 

I sarcomi sono tumori rari ed eterogenei che richiedono la condivisione di dati e materiali biologici per migliorare la cura dei pazienti che ne sono colpiti. Un articolo pubblicato su Cancer Bulletin riporta in dettaglio la creazione e l'organizzazione della banca dati nazionale francese dei sarcomi, che riunisce circa 60.000 pazienti in un data warehouse contenente informazioni cliniche, patologiche, molecolari, evolutive e terapeutiche, nonché i dati sui campioni disponibili e sulla pratica medica.

La prima banca dati nazionale per questi tumori è stata fondata nel 1989. Nel 2010, nell'ambito della realizzazione da parte del National Cancer Institute (INCA) di reti nazionali per la gestione dei tumori rari dell'adulto, sono state istituite tre reti di riferimento per i sarcomi. Ma è stato solo nel 2016 che le varie banche dati sono state raccolte in un data warehouse (basi cliniche e biologiche o sarcomi BCB), che attualmente include le informazioni cliniche e biologiche di circa 60.000 pazienti. Questo raggruppamento all'interno di reti nazionali strutturate costituisce uno strumento importante per il Gruppo Francese Sarcomi per migliorare la conoscenza e la pratica clinica e organizzare le informazioni nel campo dei tumori.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Questioni etiche nella valutazione degli adulti con sospette malattie neuromuscolari
 
I risultati dei test genetici, che stanno rapidamente diventando sempre più comuni, possono avere delle conseguenze potenzialmente enormi per l'individuo testato e per i suoi familiari. Nel contesto di soggetti adulti sottoposti a test per le malattie neuromuscolari, un articolo pubblicato su affronta le questioni etiche che i medici sono tenuti a considerare durante l'esecuzione di test genetici. Gli autori discutono l'importanza del consenso informato, nonché della consulenza come aspetto fondamentale nelle interazioni medico-paziente. Gli autori pongono anche l'accento sull'autonomia del paziente per quanto riguarda il suo diritto di sapere o di non sapere. Secondo gli autori "la frequenza delle scoperte nel campo della genetica medica impone ai medici che hanno in cura pazienti con malattie neuromuscolari una auto-formazione continua."
Leggi l'abstract su PubMed

 
Le ripercussioni economiche dello sviluppo di trattamenti per i tumori rari
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Cancer Policy discute le sfide e le opportunità che interessano lo sviluppo di farmaci per i tumori rari. Secondo gli autori, le malattie rare rappresentano una sfida finanziaria e organizzativa straordinaria per i contribuenti dei costi sanitari. Essi esplorano le difficoltà incontrate durante l'impostazione dei prezzi per i farmaci orfani, bilanciando i costi di ricerca e sviluppo del farmaco con la capacità dei pazienti di sostenere tali costi. Gli autori ritengono necessario lo sviluppo di nuovi concetti per definire i prezzi dei farmaci per le malattie rare in generale e per i tumori rari in particolare, e credono che questi criteri debbano essere trasparenti, e i costi equi e in linea con il sistema di derminazione dei prezzi per i servizi e i beni sanitari. Gli autori infine raccomandano che ," per istituire questi sistemi di tariffazione, la scienza deve sviluppare concetti migliori per valutare le preferenze e i benefici del paziente."
Leggi l'abstract su PubMed

 
Le aspettative dei malati rari rigardo la condivisione dei dati della ricerca genomica su larga scala
 
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics riporta le opinioni dei pazienti affetti da malattie rare che partecipano a studi di ricerca genomica. Gli autori documentano i comportamenti dei malati rari, in particolare per quanto attiene la condivisione su larga scala dei dati internazionali e dei campioni biologici. Esplorando il punto di vista di persone affette da patologie rare di diverso tipo e provenienti da Paesi diversi, gli autori hanno scoperto che "l’espressione di fiducia e l'atteggiamento nei confronti del rischio sono spesso influenzati dalla natura della malattia rara, così come da questioni normative e culturali presenti nel proprio Paese d'origine. I partecipanti sono preoccupati per la sicurezza dei dati e per l'uso improprio. Gli autori dimostrano anche che questi pazienti riconoscono "la vulnerabilità inerente alla condizione di malato raro e la possibilità che questo possa comportare discriminazioni."
Leggi l'abstract su PubMed

 
Il mito dell'anonimato
 
Un articolo pubblicato su Nature spiega la difficoltà intrinseca di mantenere l'anonimato dei dati sanitari dei pazienti registrati nella ricerca genomica. Secondo l'articolo, il Progetto "Personal Genome", nonché il progetto sulla Medicina di Precisione, promettono di rimuovere le informazioni personali dei partecipanti, ma non garantiscono il completo anonimato. In passato sono state discusse diverse soluzioni per proteggere l'identità dei pazienti, ma il loro risultato è stato spesso quello di privare i ricercatori di dati che avrebbero potuto aiutarli a trovare una cura per la malattia oggetto del loro studio. Molti americani temono che i tribunali possano stabilire che il fatto di fornire volontariamente informazioni ai ricercatori, rinunciando quindi al diritto alla riservatezza medico-paziente, possa esporre i partecipanti a questi studi al rischio di discriminazione. Secondo l'articolo, è necessario essere chiari sul consenso e rivedere la gestione della privacy e del consenso stesso e trattare con rispetto e onestà le persone che decidono di consegnare il proprio DNA alla ricerca.
 
Nuova indagine di EURORDIS sull'impatto delle malattie rare
 

EURORDIS ha recentemente avviato una nuova indagine, disponibile in 23 lingue, sull'impatto delle malattie rare sulla vita quotidiana. Si tratta della prima indagine condotta attraverso il nuovo pannello di indagini Rare Barometer Voices.
Partecipa all'indagine qui Possono partecipare a questo studio pazienti, genitori e altri membri della famiglia. Per ottenere risultati soddisfacenti è necessaria la partecipazione di tutti i soggetti interessati al tema. I risultati dell'indagine aiuteranno EURORDIS e i suoi membri a sostenere la lotta per il diritto ad un'assistenza migliore dei malati rari di tutta Europa.

L'intento di EURORDIS è quello di conoscere l'impatto di una malattia rara sull'autonomia e sulla vita quotidiana, conoscere il livello di assistenza sanitaria, l’organizzazione delle cure e il loro costo.

I risultati, suddivisi per Paese (48 Paesi europei) e per malattia (laddove possibile), saranno resi disponibili ed inviati direttamente per email a tutti i partecipanti.

Questo studio rientra nell'ambito di INNOVcare, un progetto finanziato dall'Unione Europea che affronta il tema delle sfide sociali che attendono le persone affette da una malattia rara e le lacune nel coordinamento dei servizi medici, sociali e assistenziali negli Stati Membri dell'Unione Europea.

Per poter partecipare alle indagini di Rare Barometer Voices è richiesta la residenza in uno dei 48 Paesi del continente europeo, anche se EURORDIS si augura di diffondere questo programma ad altri continenti in futuro. Per qualunqua domanda è possibile contattare Sandra Courbier, responsabile delle indagini e degli studi sociali presso EURORDIS: sandra.courbier@eurordis.org
 
Sono aperte le candidature per i Premi EURORDIS 2017!
 


EURORDIS ha annunciato l'apertura delle candidature per la 6a edizione dei Premi Annuali. È possibile proporre la candidatura di una persona, un'associazione di pazienti o un'impresa che ha fatto la differenza per la comunità delle malattie rare. I Premi EURORDIS sono un'occasione unica per riconoscere e onorare i contributi eccezionali di malati, professionisti, politici, ricercatori e imprese che lavorano senza sosta per ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita di milioni di persone.

Puoi inviare una candidatura per una o per tutte le seguenti categorie:
Premio Leadership europea nel campo delle malattie rare
Premio Decisore politico
Premio Volontariato
Premio Scientifico
Premio Associazioni dei pazienti
Premio Imprese
Premio Media
Premio Carriera
Leggi i criteri per la nomina e compila il modulo per la candidatura (scadenza 31 ottobre 2016) sul sito di EURORDIS. I vincitori saranno annunciati durante la cerimonia di premiazione che si terrà a Bruxelles il 21 febbraio 2017 nell'ambito degli eventi organizzati per la Giornata delle Malattie Rare 2017.
Nomi dei vincitori delle edizioni precedenti
 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuovi testi
 
Le schede Orphanet dedicate alla disabilità anche in spagnolo!
 
Il primo testo sulla disabilità tradotto in lingua spagnola riguarda la:
Sindrome di Marfan

 
Elenco dei centri di riferimento per i tumori rari in Francia
 
Orphanet ha recentemente pubblicato l'
Elenco dei centri di riferimento per i tumori rari degli adulti

 


 
Nuove sindromi
 



 
Identificata una possibile nuova forma di encefalite autoimmune
 
Gli autori di questo studio descrivono cinque pazienti affetti da una nuova forma di encefalite autoimmune in cui gli anticorpi colpiscono la neurexina-3á, una molecola di adesione delle cellule coinvolta nello sviluppo e nella funzione delle sinapsi. Gli autoanticorpi neurexina-3á si associano ad una encefalite grave ma potenzialmente curabile in cui gli anticorpi causano una diminuzione della neurexina-3á e alterano lo sviluppo delle sinapsi.
Leggi l'abstract su Pubmed
Neurology ; 86(24):2235-42 ; giugno 2016
 


 
Nuovi geni
 


 
L'encefalopatia epilettica a esordio precoce con atrofia cerebellare è causata da mutazioni con guadagno di funzione in FHF1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(23):2162-70 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Undetermined early-onset epileptic encephalopathy"

 
L'artrogriposi multipla congenita è associata a una nuova mutazione in omozigosi nel gene MYBPC1 in una famiglia di consanguinei
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 90(1):84-9 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
L'aneurisma con dissezione dell'aorta toracica è dovuto a una mutazione con perdita di funzione in LOX
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 113(31):8759-64 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

 
Il melanoma dell'uvea è legato a mutazioni attivanti ricorrenti in CYSLTR2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(6):675-80 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Melanoma dell'uvea"

 
La leucemia linfoblastica acuta a cellule B degli adolescenti e giovani adulti potrebbe essere causata da fusioni ricorrenti di DUX4
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 48(5):569-74 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"

 
Pemfigo volgare: identificazione di una variante funzionale nel gene ST18
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(5):e1006008 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Down: la vitamina E non rallenta la progressione del deterioramento cognitivo nei soggetti anziani
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(22):2071-6 ; maggio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Sindrome POEMS: la terapia con lenalidomide a basso dosaggio più desametasone migliora la funzione sessuale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):80 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"

 
Miastenia grave: nessuna efficacia dimostrata con il metotrexato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 87(1):57-64 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Mastocitosi sistemica: la terapia con midostaurin ha una buona efficacia
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 374(26):2530-41 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Mastocitosi sistemica"

 
Sindrome di Gitelman: il magnesio lattato mostra esiti favorevoli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nephrol Dial Transplant. ; [Epub ahead of print] ; marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Gitelman"

 
Malattia di Kawasaki: effetti protettivi dell'allattamento al seno
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pediatrics ; 137(6). ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Il trapianto pronucleare può ridurre il rischio di malattia mitocondriale, ma non garantisce la prevenzione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nature ; 534(7607):383-6 ; Giugno 2016
 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la sovraespressione di HSPB1 nel topo rallenta la progressione della disabilità motoria e diminuisce la perdita di cellule del Purkinje
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 12(5):e1006042 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Sindrome EEC: la correzione fenotipica delle cellule staminali mutanti con il metodo di silenziamento genico ripristina la funzione delle cellule difettose
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(6):1588-600 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome EEC"

 
Tirosinemia, tipo 1: la terapia genica ex vivo corregge la malattia in un modello animale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(349):349ra99 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Tirosinemia, tipo 1"

 
Amaurosi congenita di Leber: coppe ottiche trattate con un morfolino oligonucleotide antisenso che blocca lo splicing aberrante e ripristina il normale traffico di proteine
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cell Stem Cell. ; 18(6):769-81 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Atassia di Friedreich: l'herpes virus che codifica per la BDNF previene lo sviluppo della neuropatologia cerebrale e il fenotipo atassico in coltura e nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(5):877-89 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Atassia spinocerebellare, tipo 6: il rilascio di virus adeno-associati protegge il topo dall'atassia, dai difetti motori e dalla degenerazione delle cellule del Purkinje
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 8(347):347ra94 ; Luglio 2016

 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 6"

 
Sclerosi laterale amiotrofica:4-aminopiridina corregge lo squilibrio del canale ionico, aumenta l'attività neuronale, riduce caspasi attivate e stress del reticolo endoplasmatico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(6):1563-75 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia di Kennedy: il rilascio di microRNA-298 trasduce efficacemente il segnale del muscolo scheletrico e del midollo spinale, e migliora il fenotipo della malattia nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther. ; 24(5):937-45 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

 
Malattia da virus Zika: gravidanza e difetti congeniti nei modelli sperimentali
 
Leggi gli abstract su Pubmed Nature ; 534(7606):267-71 ; Maggio 2016
N Engl J Med. ; 375(5):481-4 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
EUrd è un nuovo inibitore delle cellule inizianti il glioblastoma resistenti al temozolomide
 
Leggi l'abstract su Pubmed Stem Cells ; 34(8):2016-25 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Immunodeficienza combinata grave: generazione di un modello animale marmoset
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cell Stem Cell ; 19(1):127-38 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Wilson: diagnosi rapida e affidabile mediante fluorescenza dei raggi X
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Pathol Clin Res. ; 2(3):175-86 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Differenziazione delle sindromi parkinsoniane neurodegenerative mediante analisi con risonanza magnetica volumetrica e classificazione con macchine a vettori di supporto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mov Disord. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2016
 
Stroke ischemico arterioso pediatrico: gli strumenti per il riconoscimento di un ictus nell'adulto hanno uno scarso rendimento nei bambini e necessitano di modifiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(23):2154-61 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Pediatric arterial ischemic stroke"

 
Neurofibromatosi, tipo 1: criteri radiologici quantitativi per il glioma delle vie ottiche
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 86(24):2264-70 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"
Continua a leggere..."Glioma delle vie ottiche"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome dell'X fragile: due studi sulla presa in carico clinica e sui trattamenti
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Intractable & Rare Diseases Research ; 5(3):145-157; 158-167 ; 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Studio sulle strategie di stimolazione della retina per il recupero della vista
 
Leggi l'abstract su Pubmed Prog Retin Eye Res. ; 53:21-47 ; Luglio 2016
 
Malattie rare del sistema nervoso centrale: studio sulla terapia genica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Endocr Dev. ; 30:141-6 ; 2016
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile"
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo B"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: revisione Cochrane sul trattamento con corticosteroidi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; (5):CD003725 ; Maggio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Tumore del polmone a piccole cellule: studio sulla chemioterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med ; 8(346):346fs12 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Neoplasia gestazionale del trofoblasto a basso rischio: revisione Cochrane sulla chemioterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; (6):CD007102 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Tumore trofoblastico della gravidanza"

 
Studio sulla genetica della sindrome di Bardet-Biedl
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 90(1):3-15 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Malattie mitocondriali rare: studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l'abstract Journal of Rare Disorders ; 4(1):44-58 ; 2016
 
Uno studio sul lupus neonatale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(9):60 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso neonatale"

 
Studio su lupus, dermatomiosite e sclerodermia localizzata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Dermatol Clin. ; 34(3):243-50 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Sclerodermia localizzata"

 
Uno studio sulla malattia da accumulo familiare di pirofosfato di calcio
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 374(26):2575-84 ; Giugno 2016
 
Continua a leggere..."Accumulo familiare di pirofosfato di calcio"

 
Sindrome emofagocitica: uno studio sulla diagnosi e sulle terapie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Br J Haematol. ; 174(2):175-87 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

 
Studio sulla neuromielite ottica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 18(8):54 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Studio sulla fibroelastosi pleuroparenchimale del polmone
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arch Pathol Lab Med ; 140(8):849-53 ; Agosto 2016
 
Studio sul sarcoma a cellule chiare
 
Leggi l'abstract su Pubmed Expert Rev Anticancer Ther. ; 16(8):839-45 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Melanoma delle parti molli"

 
Studio sul carcinoma a cellule squamose del canale anale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Rev Clin Oncol. ; 13(7):447-59 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose del canale anale"

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre sette
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per l':
Epilessia SCN8A-correlata con encefalopatia
È stato pubblicato l'aggiornamento di sette GeneReview per le seguenti malattie:
Citrullinemia tipo I
Anemia diseritropoietica tipo I
Malattia da accumulo di glicogeno tipo I
Disturbi del trasporto del rame ATP7A-correlati
Perdita dell'udito non sindromica e sordità, DFNB1
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Disturbi MED12-correlati

 


 
Farmaci Orfani
 
Nuovi trattamenti per i pazienti con sarcoma dei tessuti molli
 

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha esaminato il farmaco Lartruvo nell'ambito del programma di valutazione accelerata dell'EMA, raccomandando l'approvazione condizionata. Questo medicinale è stato raccomandato per il trattamento di pazienti adulti affetti da sarcoma dei tessuti molli, che può presentarsi nei muscoli, nei vasi sanguigni, nel tessuto adiposo o in altri tessuti che sostengono, avvolgono e proteggono gli organi.

Secondo l'EMA Lartruvo deve essere utilizzato in combinazione con doxorubicina (un farmaco chemioterapico) nei pazienti con sarcoma dei tessuti molli avanzato, per i quali la chirurgia o la radioterapia risultino inidonee e che non siano stati precedentemente trattati con doxorubicina.

Tuttavia, il richiedente dovrà fornire i risultati di uno studio di fase III che mette a confronto quanto i pazienti trattati con doxorubicina e Lartruvo sopravvivano più a lungo rispetto a coloro trattati solo con la doxorubicina.
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Notizie sulla regolamentazione
 
Il COMP rilascia nuovi pareri positivi per designazioni orfane durante i suoi incontri di luglio e settembre
 



Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 18 pareri positivi durante il suo incontro di luglio 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento della stenosi tracheale
- 2 trattamenti per la sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna
- trattamento del deficit di ornitina traslocasi
- trattamento dell'intolleranza alle proteine con lisinuria
- trattamento della malattia di McArdle
- 2 trattamenti per il glioma
- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento della scedosporiosi
- trattamento della mucopolisaccaridosi tipo I
- trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della malattia da trapianto contro l'ospite
- trattamento del mesotelioma maligno
- trattamento del colangiocarcinoma
- trattamento del trapianto di isole pancreatiche
- trattamento dell'alcaptonuria
- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento della malattia da accumulo di glicogeno tipo II
- trattamento della sindrome da radiazione acuta
- trattamento della porfiria epatica acuta

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha rilasciato 14 pareri positivi durante il suo incontro di settembre 2016 per il trattamento delle seguenti malattie:

- trattamento dell'aspergillosi invasiva
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento della leucomalacia periventricolare
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento dell'osteomielite
- trattamento dell'emofilia A
- trattamento dei tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero-pancreatico
- trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
- trattamento della mielofibrosi
- trattamento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna
- trattamento del mieloma multiplo
- trattamento del linfoma a grandi cellule B
- trattamento del danno ischemico da riperfusione associato ad arresto cardiaco
- trattamento della sindrome di Smith-Magenis
- 2 trattamenti della retinite pigmentosa
- trattamento dell'encefalopatia neonatale
- trattamento della condrodisplasia metafisaria
- trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIA (sindrome di Sanfilippo A)
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della sindrome ipoglicemica pancreatogena non-insulinoma
- trattamento del linfoma periferico a cellule T
- trattamento del deficit di adesione leucocitaria tipo I

Consulta il Registro europeo dei farmaci con designazione orfana
Consulta l'elenco di Orphanet dei farmaci orfani con autorizzazione all'immissione in commercio in Europa
 


 
Sovvenzioni
 


 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Myotubular Trust – 7° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust ha pubblicato il settimo invito a presentare progetti di ricerca che contribuiscano a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all'X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante). Il bando è rivolto, in particolare, a progetti che non riescono ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o dall’industria ed è aperto ad enti di ricerca di livello internazionale. Il Myotubular Trust privilegerà le seguenti domande: 1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore in possesso del titolo di dottorato, o dottorando. 2. Il Myotubular Trust fellowship – progetto di ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni) in cui il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Il termine per la presentazione delle domande è il 30 novembre 2016
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9a edizione del bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca (preferibilmente di natura collaborativa) volti a studiare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. Saranno privilegiati i progetti che si concentrano sulle seguenti aree:
a. Comprensione e funzionalità del complesso SMN ed eventualmente di altri fattori, indipendenti da SMN, in quanto riferibili alla fisiopatologia della SMA
b. Approcci innovativi per la terapia della SMA, tra cui il targeting dei pathway non-SMN
c. Progetti che affrontano i colli di bottiglia che compromettono il rapido passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica, tra cui;
• misure di esito innovative ed endpoint
• metodologia appropriata per seguire la progressione della malattia e l'effetto del trattamento.
Il termine per la presentazione delle domande è l'8 dicembre 2016.
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Premio di ricerca NCL
 
Il premio è destinato a sostenere borse di studio post-dottorato. La fondazione incoraggia giovani ricercatori e clinici di tutto il mondo a presentare progetti che mirano a trovare una cura per la malattia CLN3 o ad arrestarne la progressione. Possono partecipare alla selezione anche ricercatori le cui aree patologiche di interesse non rientrano nella NCL, ma sono comunque relative ai percorsi cellulari e molecolari della disfunzione CLN3. Il termine ultimo per la presentazione delle domande è il 31 ottobre 2016.
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Finanziamenti per la ricerca sulle malattie rare a cura di NORD
 
L'Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari (NORD) ha recentemente annunciato la disponibilità di nuovi assegni di ricerca per lo studio delle malattie rare. Il bando è rivolto a ricercatori statunitensi e di tutto il mondo interessati a questo settore. È altresì richiesto il contributo di tutti alla diffusione della notizia (comunicato stampa allegato). La scadenza per l'invio degli abstract è il 21 ottobre.

Di seguito gli assegni di ricerca messi a disposizione da NORD per il 2016: Displasia alveolo capillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari – Un (1) assegno di $50.000 per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti la displasia alveolo capillare (ACD/MPV). Cancro dell'appendice e pseudomixoma peritoneale – Due (2) assegni di $50.000 ciascuno per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti il Cancro dell'appendice /pseudomixoma peritoneale (PMP).

Sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1 – Un (1) assegno di $100.000 per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1 (APS tipo 1).

Omocistinuria – Un (1) assegno di $30.000 per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti l'omocistinuria da difetto della cistationina beta-sintetasi.

Aciduria malonica – Un (1) assegno di $30.000 per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti l'aciduria malonica.

Sindrome dell'uomo rigido – Un (1) assegno di $30.000 per studi di ricerca scientifica e/o clinica riguardanti la sindrome dell'uomo rigido .

Il Programma finanziamenti per la ricerca a cura di NORD fornisce assegni di ricerca per ricercatori universitari impegnati in studi scientifici e/o clinici. La speranza è che questi studi possano portare alla scoperta di nuovi strumenti diagnostici, trattamenti e/o cure per le malattie rare. Il programma di NORD prevede sovvenzioni per lo studio delle malattie per le quali esistono poche altre fonti di finanziamento. I contributi forniti attraverso il programma di NORD provengono da donazioni di privati e di organizzazioni e sono strettamente riservati alla ricerca.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 

Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso
 
Introduzione alle applicazioni diagnostiche del 3Gb-testing nella genetica umana
 
Data: 24-27 ottobre 2016
Sede: Lisbona, Portogallo Questo corso si concentra sulla diagnostica clinica che si avvale delle tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, sull'identificazione delle varianti e sull'analisi dei dati. Sono previste anche sessioni pomeridiane con esercitazioni pratiche.
Per maggiori informazioni

 
Corso 2016 sulle Ittiosi
 
Data: 31 ottobre, 4 novembre 2016
Sede: Iasi, Cluj, Romania

L'evento consiste in due workshop organizzati grazie ai finanziamenti ricevuti da 2 progetti: il Programma quadro dell'Unione Europea per la ricera e l'innovazione Horizon 2020, accordo di sovvenzione N° 667387, e il progetto romeno PN-III-P1-1.1-MCD-2016-0033, con il supporto di Mariana Pinteala dell'Istituto di Ricerca "P.Poni".
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle Miopatie Metaboliche
 
Data: 3-5 novembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Possono partecipare al corso neurologi, specialisti in malattie neuromuscolari, internisti, cardiologi, genetisti, pediatri, biochimici, che desiderano migliorare la propria conoscenza della diagnosi e del trattamento delle miopatie metaboliche e della diagnosi differenziale con altre miopatie ereditarie o genetiche. Per maggiori informazioni contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrd-foundation.org.

 
Seminario su farmaci orfani e malattie rare
 
Data: 18 novembre 2016

Sede: Marsiglia, Francia

Questo seminario di formazione, organizzato nell'ambito del master Eudipharm, mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle specificità del processo di sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In questa edizione, la prima giornata sarà dedicata a questioni regolamentari, mentre il secondo giorno si concentrerà sul riposizionamento dei farmaci e sulla medicina personalizzata e vedrà la partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità competenti in materia.
Per maggiori informazioni

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia

Per maggiori informazioni

 
Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Il 5° evento annuale sui farmaci orfani organizzato da SMI vedrà riuniti i principali professionisti del settore per discutere gli ultimi sviluppi normativi, esplorare le soluzioni per la riduzione dei costi e conoscere le ultime novità nel contesto dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni
 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016, che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Internazionale: Malattie cutanee rare: dalla clinica alla genetica e vice versa
 
Data: 20-21 ottobre 2016
Sede: Madrid, Spagna

Il simposio è suddiviso in 5 sessioni e una sessione plenaria e affronta la situazione della presa in carico clinica di queste malattie, lo stato dell'arte della ricerca e le prospettive future.
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I bisogni assistenziali del bambino con acondroplasia
 
Date: 22 ottobre 2016
Sede: Roma, Italia

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Conferenza sulla Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera: verso l'aumento della consapevolezza dei diritti europei alle cure transfrontaliere
 
Date: 24 ottobre 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Questa conferenza si basa sulle discussioni che hanno avuto luogo in occasione della riunione informale dei Ministri della Sanità, svoltasi in Lussemburgo nel mese di settembre 2015, nonché sui risultati della relazione 2015 della Commissione Europea sull'attuazione della Direttiva sanitaria transfrontaliera e del sondaggio Eurobarometro sui diritti dei pazienti pubblicato a maggio 2015.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org

 
27a Conferenza Internazionale su Spina Bifida e Idrocefalo
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Ghent, Belgio

La conferenza "punti di svolta" rivolgerà lo sguardo agli sviluppi in tre importanti aree di attività: prevenzione, salute e cura, e community building. L'evento guarderà anche al futuro per determinare come sia possibile potenziare gli sforzi a livello internazionale per ridurre il rischio generale di spina bifida e idrocefalo in tutte le nazioni, garantendo il diritto fondamentale alla cura per tutti gli individui nati con queste condizioni, e costruendo una comunità globale più forte, più attiva ed efficace, di persone unite dalle stesse difficoltà.
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Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie con Teleangetasia Emorragica Ereditaria
 
Data: 28-30 ottobre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti

La Conferenza Nazionale Pazienti e Famiglie HHT, con cadenza biennale, rappresenta un'opportunità per trovare una cura per la HHT, per condividere informazioni con pazienti e clinici affinché questi prendano decisioni informate sul trattamento e la presa in carico della HHT.
Per maggiori informazioni

 
Genome Editing per la terapia genica e cellulare, simposio Herrenhausen
 
Data: 3-4 novembre 2016
Sede: Hanover, Germania

Attraverso discussioni, una sessione poster e una tavola rotonda, l'incontro aiuterà ad identificare gli ostacoli scientifici, clinici e normativi che ancora rimangono da superare. Lo scambio di idee e competenze aiuterà anche a guidare le azioni future.
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RiflessiAMO: la bellezza è negli occhi di guarda
 
Data: 5-6 novembre 2016
Sede: Montecatini Terme, Italia

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Conferenza 2016 sulla malattia di Kennedy
 
Data: 9-11 novembre 2016
Sede: San Diego, Stati Uniti d'America

Ricercatori e famiglie si riuniranno per fare il punto su cosa è stato fatto e quanto ancora c'è da fare per i pazienti KDA. Si tratterà di una discussione di ampio respiro, che verrà molto apprezzata da tutti i malati e dalle famiglie. L'evento offrirà anche ai ricercatori provenienti da diversi centri di ricerca in tutto il mondo l'opportunità di confrontarsi e presentare il proprio lavoro.
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Global Summit su Malattie Rare e Farmaci Orfani
 
Data: 15-17 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di riunire diversi attori per dar vita a discussioni incentrate sulle idee e su una vasta gamma di argomenti, con l'obiettivo di favorire l'apprendimento e la diffusione di buone pratiche.
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Le malattie rare in dermatologia pediatrica
 
Data: 18-19 novembre 2016
Sede: Roma, Italia

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Conferenza Nazionale 2016 dell'Associazione Prader Willi Syndrome UK
 
Data: 19-20 novembre 2016
Sede: Derbyshire, Regno Unito

Il programma della conferenza si differenzia per due diverse fasce di età dei malati di PWS:
• Sabato: dalla nascita ai 16 anni
• Domenica: 16 anni e oltre
I programmi per bambini e adulti con PWS saranno adeguati alla fascia di età.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8-10 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

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XIX Congresso Nazionale SIGU
 
Data: 23-26 novembre 2016
Sede: Torino, Italia

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Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
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Le malattie rare al Besta: la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
 
Data: 2 dicembre 2016
Sede: Milano, Italia

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3° Conferenza IRDiRC
 
Data: 8-9 febbraio 2017
Sede: Parigi, Francia

Tutti gli attori, ricercatori, responsabili politici, opinion leader, critici, giovani ricercatori e rappresentanti dei pazienti attivi nel settore delle malattie rare e provenienti da tutto il mondo sono invitati a partecipare a questa conferenza per celebrare i risultati conseguiti nel campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e lavorare per garantire diagnosi e terapie per tutti i pazienti affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
 
Data: 24 febbraio 2017
Sede: La Jolla, Stati Uniti

Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
 
Data: 24-25 febbraio 2017
Sede: Milano, Italia

Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
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Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
 
Data: 5-8 marzo 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America

Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
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11° Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia

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Eventi commerciali


 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 19-20 ottobre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Si discuterà degli ultimi sviluppi normativi, di come ridurre i costi e delle ultime innovazioni nel campo dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
Forum sullo Sviluppo dei Farmaci
 
Data: 19-21 settembre 2016
Sede: Boston, Stati Uniti d'America

L'evento coprirà l'intero processo di sviluppo dei farmaci, dalla ricerca di base agli studi clinici.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
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