9 Novembre 2016 print
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Editoriale
 
La Francia prepara il terzo Piano Nazionale per le Malattie Rare
 

Il secondo Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare 2011-2014 è stato prorogato di due anni fino alla fine del 2016 per consentirne la valutazione da parte di due enti esterni: l'HCSP- Haut Comité de la Santé Publique (HCSP) e l'HCERES- Haut Conseil de l’Evaluation de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur (HCERES). Dopo la pubblicazione del rapporto finale, il Ministro francese degli Affari Sociali e della Salute, Marisol Touraine, ha annunciato la decisione di avviare i lavori per un terzo Piano (Leggi su OrphaNews Francia).

Il Ministero degli Affari Sociali e della Salute e il Ministero dell'Istruzione Superiore e della Ricerca hanno incaricato due esperti della stesura di questo terzo Piano: la Prof.ssa Sylvie Odent, genetista e coordinatrice di un centro di riferimento per le malattie rare presso l'Ospedale Universitario di Rennes, e il Prof. Yves Lévy, presidente dell'Alleanza Nazionale per le Scienze della Vita e della Salute Aviesan e Direttore generale dell' INSERM.

Sylvie Odent è una pediatra e genetista, professoressa di genetica presso l'Università di Rennes e direttore del Servizio di Genetica Medica dell'Ospedale Universitario di Rennes. È, inoltre, coordinatrice del centro di riferimento per le anomalie dello sviluppo e le sindromi malformative, nonché Presidente dell'Associazione Francese dei Genetisti Clinici (AFGC). Yves Lévy è un medico specializzato in immunologia, un docente e un ricercatore. Dal 1999 ha lavorato in diverse unità di ricerca dell'INSERM. È stato il Vicepresidente della Facoltà di Medicina dell'Università Paris-Est Creteil (UPEC). In seguito, è diventato un consulente speciale del Ministro dell'Istruzione Superiore e della Ricerca. Dal 2014 è il Direttore generale dell'INSERM.

Il 14 ottobre scorso il Prof. Lévy e la Prof.ssa Odent, insieme con i rappresentanti dei Ministri della Salute e della Ricerca, hanno presentato i lavori preliminari al Piano durante la riunione di un comitato composto da diversi soggetti interessati, al quale è stato anche richiesto di seguire il processo preparatorio.

I rappresentanti delle associazioni dei pazienti, del settore sanitario, degli enti di ricerca, dell'ente assicurativo nazionale, dell'industria e dell'informazione, tra cui Orphanet, come pure i rispettivi rappresentanti dei Ministeri, hanno discusso sui temi principali che saranno oggetto di un ulteriore approfondimento da parte di gruppi di lavoro ad hoc. Nei prossimi giorni sarà costituito un comitato direttivo che si occuperà di valutare la congruità complessiva del Piano e l'integrazione delle raccomandazioni proposte dai gruppi di lavoro.

Con questo terzo Piano, la Francia è determinata non solo a consolidare i successi ottenuti con i Piani precedenti, ma anche a migliorare l'integrazione tra salute e ricerca, assistenza sanitaria e sociale, di pari passo con l'evoluzione delle politiche e delle iniziative europee ed internazionali, al fine di promuovere l'equità di accesso alla diagnosi, all'assistenza sanitaria globale e all'innovazione per i pazienti.
 
IRDIRC
 
Da segnare in agenda: terza Conferenza IRDiRC a Parigi
 

L'8 e il 9 febbraio 2017 si terrà a Parigi la terza conferenza del Consorzio Internazionale della Ricerca (IRDiRC) presso il centro congressi dell'Université Pierre et Marie Curie (UPMC) Jussieu.

Cinque anni fa, nel 2011, nasceva IRDiRC e da allora grazie alle attività e iniziative di questo consorzio sono stati compiuti notevoli progressi nel campo della ricerca sulle malattie rare. Questa conferenza rappresenta un'opportunità unica per riflettere sui traguardi raggiunti, confrontarsi con gli ostacoli e, insieme, creare nuove collaborazioni per affrontare le sfide che caratterizzano il campo delle malattie rare. Le scorse conferenze si sono tenute a Dublino e a Shenzhen in Cina.

Sono invitate a partecipare alla conferenza tutte le parti interessate provenienti da tutto il mondo, ricercatori, politici, opinion leader, pensatori critici, giovani ricercatori, rappresentanti dei pazienti e dell'industria, che si impegnano attivamente per promuovere la ricerca sulle malattie rare, per celebrare i risultati conseguiti in questo campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e adoperarsi per garantire diagnosi e terapie a tutti i malati rari.

Le registrazioni per la conferenza apriranno a breve. Per maggiori dettagli visita il sito della conferenza IRDiRC
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
EMA e FDA si accordano per creare un nuovo cluster sulle malattie rare
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, sulla scia della loro proficua collaborazione, hanno annunciato la creazione di un nuovo "cluster" sulle malattie rare per condividere le rispettive esperienze e best practice e favorire lo sviluppo di farmaci per queste patologie.

Il nuovo cluster si va ad aggiungere al già attivo cluster EMA/FDA sui farmaci orfani, che riguarda la condivisione di informazioni sul conferimento della designazione di farmaco orfano e l'attribuzione dell'esclusività di mercato, con l'obiettivo di rafforzare una collaborazione internazionale già avviata.

Secondo un comunicato stampa dell'EMA, " le Agenzie potranno scambiarsi informazioni sui vari aspetti connessi allo sviluppo e alla valutazione scientifica dei farmaci per le malattie rare, quali:

• la programmazione degli studi clinici in piccole popolazioni e l'uso di metodi di analisi statistica;
• la selezione e validazione di endpoint e delle evidenze precliniche per sostenere i programmi di sviluppo;
• l'elaborazione di studi post-marketing e la definizione dei meccanismi di accesso anticipato, come l'immissione in commercio condizionata e l'approvazione accelerata, attualmente previste, rispettivamente, dall'EMA e dalla FDA ;
• le strategie di gestione del rischio per la valutazione della sicurezza di lungo periodo dei nuovi farmaci".

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L'EMA fa appello alla decisione provvisoria per bloccare la pubblicazione del rapporto sulla sperimentazione clinica di un farmaco orfano
 
Il presidente della Corte di Giustizia dell'Unione europea (UE) ha emanato un provvedimento provvisorio per sospendere la pubblicazione del rapporto sulla sperimentazione clinica di un farmaco orfano, Translarna, un medicinale autorizzato a livello europeo per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. È stata anche bloccata la pubblicazione di un rapporto sugli studi di tossicità per un medicinale veterinario, Bravecto.

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha dovuto fare appello a dei provvedimenti provvisori, poiché la pubblicazione dei documenti richiesti da parti terze è prevista dal Regolamento (CE) n° 1049/2001, il cosidetto "Regolamento sulla trasparenza".

Mentre le aziende produttrici intendono proteggere quelle che ritengono essere informazioni commercialmente sensibili, l'EMA ritiene che esse stiano sfidando le decisioni adottate nel quadro del Regolamento sulla trasparenza.

La stesura del Regolamento sulla trasparenza è stato un processo ampio e approfondito che ha coinvolto diverse parti interessate, esperti del mondo accademico, pazienti e società scientifiche, industria farmaceutica, così come il Mediatore europeo e il Garante europeo per la protezione dei dati. Nonostante le innumerevoli difficoltà legate alla pubblicazione dei documenti, l'EMA accoglie con favore l'opportunità di ricevere chiarimenti dalla Corte sul suo approccio.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Malati rari, ultrarari e orfani: all'Ospedale Bambino Gesù di Roma un nuovo ambulatorio per porre fine all'odissea diagnostica
 

L'Ospedale Bambino Gesù (OPBG) di Roma è il più grande ospedale pediatrico italiano e uno dei più prestigiosi d'Europa. È centro di riferimento per tutte le specialità pediatriche, riconosciuto a livello nazionale ed internazionale. Negli ultimi anni, l'OPBG ha messo a punto nuovi strumenti diagnostici, con eccellenti risultati in termini di scoperte genetiche, diagnosi precoce e presa in carico dei pazienti. In particolare, l'Unità di Genetica e Malattie Rare è impegnata quotidianamente nella diagnosi, nella presa in carico e nella cura dei malati rari, ultrarari e orfani, con un metodo di valutazione multidisciplinare specifico per ciascun caso, che si avvale dell'esperienza di numerosi specialisti. Questa attività, nonché l'intensa collaborazione con le associazioni dei pazienti, hanno dato vita a un nuovo Ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi, il primo di questo tipo in Italia. La struttura opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa al centro, sia in loco, attraverso prestazioni cliniche sui pazienti. Alle famiglie viene assegnato un case manager che svolge il ruolo di raccordo con i diversi specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente e che è garante del percorso diagnostico e della condivisione dei referti. Il nuovo percorso dedicato permette l'ottimizzazione delle risorse disponibili, migliora i tempi di risposta e di intervento e l'appropriatezza prescrittiva. Questo ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi dispone di un sistema diagnostico e di ricerca consolidato e della partnership dell'OPBG con diverse ERN in via di sviluppo. Questa attività è eseguita in collaborazione con Hopen Foundation, la Fondazione nazionale per le malattie genetiche rare senza un nome.
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Altre Notizie Internazionali
 
HHS si sta adoperando per fornire al pubblico più informazioni sugli studi clinici
 

Nel tentativo di rendere più ampiamente disponibili al pubblico le informazioni sulle sperimentazioni cliniche, il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti d'America (Department of Health and Human Services – HHS) ha emesso una norma finale che specifica i requisiti per la registrazione di alcune sperimentazioni cliniche e la trasmissione a
ClinicalTrials.gov delle informazioni sugli esiti di tali sperimentazioni. L'HHS ha, inoltre, fornito un elenco di possibili conseguenze legali in caso di non conformità. La nuova norma estende i requisiti di legge per la presentazione delle informazioni sulla registrazione e sugli esiti delle sperimentazioni che interessano i farmaci regolati dalla Food and Drug Administration statunitense, i medicinali biologici e i dispositivi medici. I National Institutes of Health hanno anche emanato delle raccomandazioni per la registrazione e la trasmissione a ClinicalTrials.gov delle informazioni sugli esiti delle sperimentazioni per tutti gli studi finanziati dagli NIH.

Gli elementi più importanti di questa norma sono:

• "Fornire una lista di controllo per valutare quali sperimentazioni cliniche sono soggette ai regolamenti e chi è responsabile della trasmissione delle informazioni richieste;
• estendere il campo di applicazione delle sperimentazioni per le quali è richiesto l'invio delle informazioni sugli esiti, affinché siano inclusi gli studi che interessano farmaci regolati dalla FDA che non sono stati ancora approvati, o che non hanno ricevuto una licenza o che non sono stati rimossi dalla FDA;
• richiedere ulteriori dati sulla registrazione e sugli esiti degli studi clinici da presentare a ClinicalTrials.gov, che comprendono la razza e l'etnia dei partecipanti alla sperimentazione, se raccolti, e il protocollo completo;
• richiedere ulteriori informazioni sugli eventi avversi".

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Gravi difficoltà di accesso ai farmaci orfani in India
 

Aumentare i prezzi dei farmaci orfani o mantenerli sotto controllo: questo è uno dei problemi principali per i pazienti affetti da malattie rare in India, che si trovano ad affrontare una grave difficoltà di accesso a questi medicinali. Due articoli affrontano la questione della carenza di farmaci per il trattamento dei malati rari in India per motivi apparentemente analoghi, ovvero la mancanza di un piano di priorità per questi pazienti.

The Wire ha pubblicato un articolo che descrive la disperazione di un paziente indiano affetto da talassemia, a causa dell'improvvisa indisponibilità e della grave carenza, in varie parti dell'India, di Desferal, un farmaco prodotto dalla Novartis. Inoltre, l'articolo sottolinea la totale assenza di una politica in materia di farmaci orfani, in un Paese che conta oltre 70 milioni di malati rari, 100.000 dei quali affetti da talassemia. Secondo l'articolo, la causa principale potrebbe essere un disinteresse da parte del governo a sviluppare una politica di salute pubblica specifica per le malattie rare, dal momento che molti di questi pazienti non sono in grado di farsi carico dei costi dei farmaci orfani. Desferal è accessibile solo per circa il 5% della popolazione talassemica. Si tratta di una versione iniettabile del chelante del ferro utilizzato dai pazienti talassemici, il cui prezzo, secondo l'articolo, è aumentato di 4 volte dal 1980. La versione più economica del farmaco è un chelante orale che presenta molti più effetti collaterali e, sebbene negli Stati Uniti siano disponibili versioni generiche di Desferal , queste non sono reperibili in India. Secondo Novartis, il farmaco non viene prodotto a livello locale e l'azienda sta compiendo degli sforzi per far sì che nessun paziente resti senza farmaco.

Un altro articolo pubblicato su Hindustan Times ha rivelato che l'azienda produttrice in India ha smesso di produrre Penicillamine, un farmaco necessario per il trattamento della malattia di Wilson. L'accumulo di rame, osservato nei pazienti con malattia di Wilson, può causare problemi neuropsichiatrici ed epatici gravi e talvolta letali. Questa complicanza è controllata mediante la somministrazione di Penicillamine, che riduce l'assorbimento di rame o rimuove l'eccesso di rame dal corpo attraverso l'urina. Secondo l'articolo, la decisione di fermare la produzione del farmaco arriva dopo che il governo centrale dell'India ha annunciato di voler ridurre il prezzo elevato del medicinale. Il farmaco è prodotto da aziende farmaceutiche locali e straniere (Stati Uniti). L'articolo cita il professor Shyamol Das, capo del reparto di neurologia del Bangur Institute of Neurology e Presidente nazionale del Movement Disorder Society of India, che ha affermato che “Penicillamine è scomparso dal mercato lasciando i malati in estrema difficoltà. Negli ultimi mesi, sia pazienti che medici, soprattutto neurologi ed epatologi, sono alla ricerca disperata di questo medicinale. Ma nessuno nel settore farmaceutico ha dato un'indicazione precisa su quando il farmaco sarà di nuovo disponibile sul mercato indiano".
 
Servizi di genomica in India: attenzione ai pericoli!
 

Nature India ha pubblicato un articolo sulla mancanza di un programma di screening genomico e di servizi di genetica medica in India. In questo Paese, la consanguineità e l'endogamia sono comuni e comportano un rischio elevato di malattie genetiche. Secondo l'articolo, attualmente, solo lo Stato del Kerala dispone di un programma di screening neonatale, e un paio di altri Stati hanno manifestato interesse per lo sviluppo di questo servizio. Per questa ragione, la maggior parte delle malattie genetiche non viene diagnosticata alla nascita. L'articolo sottolinea anche come la mancanza di genetisti, così come l'assenza di centri diagnostici controllati dal governo abbia aggravato il problema. Inoltre, la nascita di centri diagnostici privati non adeguatamente regolamentati dal governo indiano rappresenta un grave rischio per la popolazione. Questi centri forniscono informazioni che non sono affidabili e che aggravano solo l'odissea diagnostica affrontata da molti malati e da chi se ne prende cura. Secondo l'autore, "gli esperti del settore chiedono un accesso universale ai servizi di diagnostica genetica affidabili in India e sottolineano che questo sarà possibile soltanto mediante la collaborazione fra medici, governo e settore privato ".
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Ceroidolipofuscinosi neuronale: linee guida per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 119(1-2):160-7 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 
Screening e Test
 
Screening neonatale non invasivo per l'aneuploidia fetale, aggiornamento 2016: la posizione dell'American College of Medical Genetics and Genomics
 
L'Americal College of Medical Genetics and Genomics ha pubblicato su Genetics in Medicine l'aggiornamento della sua posizione in merito allo screening neonatale non invasivo che utilizza DNA libero circolante (NIPS). La pubblicazione di questa posizione avviene dopo che nuove evidenze suggeriscono fortemente come il NIPS sia in grado di "sostituire lo screening convenzionale per le sindromi di Patau, Edwards e Down attraverso lo spettro dell'età materna, per un continuum dell'età gestazionale con inizio a 9-10 settimane e per i pazienti che non sono significativamente obesi".
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la FDA approva un farmaco dopo le pressioni delle associazioni dei pazienti
 

Dopo mesi di controversie, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente approvato il primo farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Secondo alcune fonti, questo è un "esempio del crescente potere che i malati e i loro rappresentanti esercitano sulla valutazione dei farmaci da parte del governo federale." Infatti, le numerose e molto attive associazioni dei pazienti, compresi i giovani malati costretti su sedia a rotelle e chi li rappresentava, hanno avuto un enorme peso sulla decisione della FDA ritardata per mesi. La comunità della distrofia muscolare è ben organizzata e ha fatto pressione per anni affinché si potesse ottenere l'approvazione del farmaco, spingendo i membri del Congresso a scrivere lettere all'Agenzia.

Il farmaco in questione, eteplirsen, applicabile a circa il 13% dei pazienti, si basa sulla tecnica di "salto dell'esone" (exon skipping) per correggere parzialmente il difetto genetico, permettendo la produzione, da parte dell'organismo, di una forma tronca ma pur sempre funzionale di distrofina, la particolare proteina che risulta mancante nei pazienti con DMD.

Un gruppo consultivo di esperti indipendenti aveva stabilito di non raccomandare l'approvazione di eteplirsen, sulla base del fatto che i dati clinici presentati dall'azienda produttrice, Sarepta, non erano in grado di dimostrare in modo inequivocabile l'efficacia del farmaco. Nonostante la FDA avesse chiesto a Sarepta di effettuare uno studio più ampio, con controllo placebo, l'azienda si era rifiutata rispondendo che sarebbe non etico e poco pratico, nonché difficile, reclutare bambini nel gruppo placebo e aveva dunque utilizzato i dati storici di confronto, che sono stati considerati inadeguati da parte degli esperti.

La decisione sul farmaco ha subito dunque notevoli ritardi. Tuttavia, cedendo alla pressione delle associazioni dei pazienti DMD, la FDA ha dovuto approvare il farmaco. L'approvazione definitiva è considerata una decisione controversa da alcuni e incoraggiante da altri.
Per maggiori informazioni
Leggi in merito su The Lancet
 


 
Notizie su Orphanet
 
Decreto per l'appropriatezza prescrittiva: Orphanet fonte di riferimento per i test genetici
 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest'anno, con l'approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull'Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell' Allegato 1 . Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.
Leggi il testo integrale
 


 
Nuove sindromi
 



 
La sindrome disabilità cognitiva-malformazioni congenite è causata da mutazioni de novo in SON
 

Tre articoli descrivono una sindrome caratterizzata da disabilità cognitiva con malformazioni congenite, che comprendono anomalie cerebrali. Questa sindrome è causata da mutazioni de novo in SON.
Leggi gli abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 99(3):711-9; 720-7 ; Settembre 2016
Am J Med Genet A. ; 170(10):2587-90 ; Ottobre 2016
 
Una sindrome recessiva da disabilità cognitiva, sovracrescita moderata e displasia renale, che predispone al tumore di Wilms, è causata da una mutazione in FIBP
 
Gli autori hanno identificato l'eziologia genetica e il meccanismo patogenetico sottostante una rara sindrome autosomica recessiva da sovracrescita di cui erano affetti tre fratelli. Il fenotipo di sovracrescita in questi pazienti era accompagnato da ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e anomalie congenite variabili. L'esito delle analisi genetiche ha fornito evidenza dell'implicazione in questa sindrome di abberrazioni di FIBP, estendendo i fenotipi associati per includere una possibile predisposizione al tumore di Wilms.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Med Genet A. ; 170(8):2111-8 ; agosto 2016
 
La sindrome multisistemica autosomica recessiva con bradicardia sinusale e ritardo cognitivo è dovuta a mutazioni in GNB5
 
Gli autori hanno identificato mutazioni nel gene GNB5 associate con anomalie del ritmo cardiaco, malattia oculare, disabilità cognitiva, problemi gastrici, ipotonia e convulsioni in nove soggetti di sei famiglie. È stata altresì osservata un'associazione tra la natura delle varianti e la gravità clinica. I soggetti con alleli con perdita di funzione presentavano sintomi più gravi che comprendevano grave ritardo dello sviluppo, disturbi del linguaggio, grave ipotonia, reflusso gastroesofageo patologico, malattia della retina e disfunzione del nodo del seno, mentre i soggetti eterozigoti portatori di varianti missenso presentavano un fenotipo clinico più moderato.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 99(3):704-10 ; Settembre 2016
 
Identificata una nuova sindrome da delezione 4q25 che interessa il gene PITX2
 
È stata già riportata in letteratura una delezione de novo 4q25, prossimale al gene PITX2 in un paziente adulto che però non presentava anomalia di Axenfeld-Rieger, bensì disabilità cognitiva e un fenotipo comportamentale complesso con atteggiamenti stereotipati e ritualistici. L'ibridazione genomica comparativa su microarray ha evidenziato una delezione 4q25 più piccola in sovrapposizione in un paziente di 2 anni e in sua madre, entrambi con un fenotipo identico al paziente già descritto in precedenza. Tutti e tre i pazienti presentavano caratteristiche facciali distintive (ipotelorismo lieve e lieve asimmetria mandibolare), ritardo dello sviluppo e difficoltà comportamentali complesse.
Leggi l'abstract su Pubmed
Mol Syndromol. ; 7(3):138-43 ; luglio 2016
 
Una malattia del neurosviluppo in sei pazienti è associata a varianti in HNRNPH2 nel cromosoma X
 
Mediante sequenziamento dell'intero esoma, gli autori hanno identificato 6 donne senza legami di parentela che presentavano un fenotipo comune caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, autismo, ipotonia e convulsioni. Tutte le pazienti presentavano varianti deleterie de novo in HNRNPH2, un gene localizzato sul cromosoma X. Molti dei soggetti affetti manifestavano convulsioni, comorbidità psichiatriche e disturbi ortopedici, gastrointestinali e di crescita, nonché dismorfismi facciali comuni.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 99(3):728-34 ; Settembre 2016
 
La neurodegenerazione a esordio infantile con atassia, ipotonia e paralisi dello sguardo è legata a varianti con perdita di funzione nel gene SQSTM1
 
Mediante sequenziamento dell'esoma, gli autori hanno identificato tre differenti varianti bialleliche con perdita di funzione nel gene SQSTM1 in nove soggetti affetti di quattro famiglie con una malattia neurodegenerativa a esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, caratterizzata da disturbo della deambulazione, atassia, disartria, distonia, paralisi dellosguardo verticale e declino cognitivo.
Leggi l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 99(3):735-43 ; Settembre 2016
 
La restrizione della crescita intrauterina con insufficienza epatica neonatale è associata a mutazioni in TFAM in due fratelli
 
Mediante il sequenziamento clinico dell'esoma, gli autori hanno identificato una variante missenso in omozigosi nel gene TFAM che segrega in una famiglia di consanguinei di discendenza basco-colombiana, in cui due fratelli presentavano restrizione della crescita intrauterina, transaminasi elevate, iperbilirubinemia coniugata e ipoglicemia che progredivano verso l’insufficienza epatica e la morte nella prima infanzia. I risultati della biopsia epatica nei probandi hanno rivelato cirrosi, steatosi micro- e macrovescicolare, colestasi e pleomorfismo mitocondriale. La microscopia elettronica del muscolo ha rivelato anomalie della morfologia mitocondriale e della distribuzione dei mitocondri, mentre l'istochimica enzimatica non ha portato risultati soddisfacenti.
Leggi l'abstract su Pubmed
Mol Genet Metab. ; 119(1-2):91-9 ; Settembre 2016
 
Idranencefalia-ernia diaframmatica-letalità postnatale è legata a una mutazione null in omozigosi in PLAT in due bambini
 
Gli autori hanno descritto una famiglia di consanguinei con due bambini deceduti poco dopo la nascita a causa di complicazioni legate a grave idranencefalia ed ernia diaframmatica. L'analisi combinata dell'esoma/autozigoma è stata effettuata con il consenso informato. Nelle cellule dei pazienti, è stata identificata una mutazione null in omozigosi nel gene PLAT .
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Genet. ; 135(10):1209-11 ; Ottobre 2016
 
Una malattia mitocondriale caratterizzata da arresto cardiaco improvviso ed inatteso nell'infanzia è causata da mutazioni bialleliche in PPA2
 
Gli autori di un primo articolo hanno riportato il caso di sette soggetti, appartenenti a tre famiglie, colpiti da arresto cardiaco improvviso e inatteso tra i 4 e i 20 mesi di età. Il sequenziamento dell'intero esoma ha rivelato la presenza di mutazioni missenso in eterozigosi nel gene PPA2 nei bambini affetti di ciascuna famiglia.
Gli autori di un secondo articolo hanno utilizzato il sequenziamento dell'intero esoma in dieci pazienti di quattro famiglie senza legami di parentela per identificare mutazioni missenso bialleliche in PPA2 associate a una malattia mitocondriale. Questi pazienti mostravano gravità variabile, a conferma che le mutazioni di PPA2 possono causare un ampio spettro di fenotipi di malattia mitocondriale. I sintomi gravi comprendevano convulsioni, acidosi lattica, aritmia cardiaca e morte entro pochi giorni dalla nascita. Nella famiglia oggetto di studio, i sintomi di presentazione della patologia erano più lievi e i segni clinici comprendevano fibrosi cardiaca e una sensibilità all'alcol, che portava a morte cardiaca aritmica improvvisa nella seconda decade di vita.
Leggi gli abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(3):666-73; 674-82 ; Settembre 2016
 
Un nuovo tipo di sindrome di Smith-Magenis con neuropatia periferica evidente è dovuta a delezioni geniche contigue non ricorrenti in PMP22-RAI1
 
Gli autori hanno riportato caratterizzazioni molecolari e cliniche di sei soggetti che presentavano delezioni in entrambi i geni, PMP22-RAI1 . Gli studi clinici sistematici hanno rivelato caratteristiche compatibili con la sindrome di Smith-Magenis, compresi i segni di disabilità cognitiva, ritardo del linguaggio e motorio, disturbi comportamentali e anomalie oculari. Cinque dei sei soggetti presentavano segni clinici e/o studi elettrofisiologici oggettivi di neuropatia periferica.
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Genet. ; 135(10):1161-74 ; Ottobre 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La sindrome Noonan-simile con caduta dei capelli in anagen è causata da mutazioni missenso de novo ricorrenti nel gene PPP1CB in quattro pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Am J Med Genet A. ; 170(9):2237-47 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen"

 
L'encefalopatia grave a esordio nell'infanzia è associata a varianti bialleliche in UBA5
 
Leggi gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(3):683-94; 695-703 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata"

 
Gli amartomi ipotalamici con crisi gelastiche sono dovute a mutazioni somatiche in PRKACA, GLI3, SHH, IHH, SMO, CREBBP e GLI2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):423-9 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Crisi gelastiche associate ad amartomi ipotalamici"

 
La craniosinostosi è legata a mutazioni in CDC45
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(1):125-38 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Craniosinostosi"

 
Il deficit isolato del complesso I è causato da mutazioni in TMEM126B
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(1):208-16; 217-27 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
L'osteogenesi imperfetta legata all'X è dovuta a mutazioni in MBTPS2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Nat Commun. ; 7:11920 ; Luglio 2016
 
La malformazione venosa intraossea primaria è causata da mutazioni con perdita di funzione in ELMO2 in cinque famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):299-317 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Malformazione vascolare intraossea primitiva"

 
La sindrome miastenica congenita presinaptica con apnea episodica è dovuta a mutazioni in eterozigosi e omozigosi in SLC5A7 in sei famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(3):753-61 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite presinaptiche"

 
Il piede torto familiare con o senza anomalie associate degli arti inferiori è dovuto a mutazioni missenso in FLNB
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(10):1181-9 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate"

 
L'ittiosi esfoliativa è legata a mutazioni con perdita di funzione in SERPINB8
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):430-6 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Ittiosi esfoliativa"

 
La distrofia retinica isolata e sindromica è causata da mutazioni bialleliche in RCBTB1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):470-80 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
L'ernia diaframmatica congenita è dovuta a una mutazione frameshift de novo in NR2F2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2457-61 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Ernia diaframmatica congenita"

 
La cardiomiopatia dilatativa isolata familiare è legata a una mutazione de novo in RRAGC
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(8):909-17 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
La sindrome cardiospondilocarpofacciale è associata a mutazioni in eterozigosi in MAP3K7 in sei soggetti di quattro famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):407-13 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale"

 
La displasia frontometafisaria è causata da mutazioni in MAP3K7
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):392-406 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Displasia frontometafisaria"

 
La displasia acinare dei polmoni è dovuta a mutazioni in TBX4
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2440-4 ; Settembre 2016
 
La poliposi adenomatosa familiare è legata a mutazioni nella linea germinale con perdita di funzione in eterozigosi composta in MSH3 in due soggetti senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):337-51 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
L'angioma a ciuffi e l’emangioendotelioma kaposiforme sono causati da mutazioni somatiche in GNA14
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):443-50 ; Agosto 2016ù
 
Continua a leggere..."Emangioendotelioma kaposiforme"
Continua a leggere..."Angioma a ciuffi"

 
Fibrosi cistica: il gene IL8 è un modificatore germinale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(8):881-94 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Pseudo-ostruzione intestinale cronica: RET è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2400-3 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Pseudo-ostruzione intestinale cronica"

 
Carcinoma epatocellulare: EPB41 è un gene di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):275-86 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Lesch-Nyhan: ecopipam, un antagonista del recettore D1 della dopamina, rappresenta un trattamento utile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(3):160-6 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lesch-Nyhan"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 4A: valutazione nel lungo periodo dell'efficacia e della sicurezza della terapia di sostituzione enzimatica con elosulfase alfa
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Mol Genet Metab. ; 119(1-2):131-43 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Retinite pigmentosa: sicurezza a lungo termine e benefici del sistema di protesi retinica Argus II
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ophthalmology ; 123(10):2248-54 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l'idebenone riduce le complicanze respiratorie
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio francese su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Neuromuscul Disord. ; 26(8):473-80 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento con givinostat contrasta la progressione della malattia istologica senza miglioramenti nei test funzionali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 26(10):643-649 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia mitocondriale primitiva: la maggior parte dei pazienti tollera il trapianto di organi solidi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(3):178-84 ; Luglio 2016
 
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8: il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche migliora i sintomi
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 138(3):852-859 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8"

 
Miastenia grave: l'azatioprina è ben tollerata e il 30% dei pazienti ha una remissione completa stabile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 54(3):405-12 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Miastenia grave e gravidanza: alto tasso di peggioramento clinico nella madre
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 54(4):715-20 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile: miglioramento delle funzionalità motorie e del linguaggio con trapianto allogenico di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(9):1133-40 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile"

 
Glioblastoma: miglioramento della sopravvivenza generale nei pazienti più anziani con trattamento combinato di radioterapia e chemioterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(7):821-8 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: buoni risultati dallo screening di 221 neonati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 119(1-2):75-82 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media"

 
Displasia con incurvamento delle ossa FGFR2-correlata: definizione clinica e radiografica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2652-61 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Displasia con incurvamento delle ossa FGFR2-correlata"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Crigler-Najjar: il vettore AAV-UGT1A1 provoca una correzione sicura e duratura della malattia nei ratti e nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Ther Methods Clin Dev. ; 3:16049 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Crigler-Najjar"

 
Atrofia muscolare spinale: il trattamento con oligonucleotidi antisenso SMN subottimali e la sovraespressione della plastina 3 migliorano la sopravvivenza e le abilità motorie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(3):647-65 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: le statine accelerano la progressione della malattia e riducono la sopravvivenza nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 54(2):284-91 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia di Fabry: sviluppo di un modello cellulare per la disfunzione neuronale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 119(1-2):144-50 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia mitocondriale primaria e disfunzione mitocondriale secondaria: linee guida sulla diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Syndromol. ; 7(3):122-37 ; Luglio 2016
 
Malattia di Fabry: la febbre contribuisce al ritardo diagnostico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Intern Med. ; 32:26-30 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Malattia di Niemann-Pick tipo C: uno studio sui test diagnostici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(4):244-54 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Malattia di Niemann-Pick tipo C a esordio precoce: un indice di sospetto per facilitare lo screening dei pazienti di età inferiore o uguale a quattro anni
 
Leggi l'abstract su Pubmed BMC Pediatr. ; 16:107 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel: il sequenziamento dell'intero esoma e il cariotipo molecolare basato su array come ausilio alla diagnosi prenatale nei feti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Prenat Diagn. ; 36(10):961-965 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2"
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel"

 
Diagnosi prenatale della sindrome di Chudley-McCullough
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2426-30 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Chudley-McCullough"

 
Sindromi di Noonan, Costello e cardiofaciocutanea: studi sulla morfologia del viso
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2570-7 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"
Continua a leggere..."Sindrome cardio-facio-cutanea"
Continua a leggere..."Sindrome di Costello"

 
Sindrome di Van den Ende-Gupta: algoritmo clinico per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2310-21 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Van den Ende-Gupta"

 
Emiplegia alternante dell'infanzia: caratteristiche facciali distintive
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2698-705 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Emiplegia alternante dell'infanzia"

 
Studio sulla diagnosi della demenza pugilistica
 
Leggi l'abstract su Pubmed SPAN CLASS='Source'>JAMA Neurol. ; 73(6):743-9 ; giugno 2016
 
Continua a leggere..."Demenza pugilistica"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: grande contributo dell'elettromiografia toracica come criterio diagnostico rispetto all'elettromiografia cranica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 54(3):378-85 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Criteri diagnostici del Lichen mixedematoso
 
Leggi l'abstract su Pubmed Int J Dermatol. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Lichen mixedematoso"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Ipofosfatasia infantile: studio sulla gestione della terapia fisica in neonati e bambini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 119(1-2):14-9 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia infantile"

 
Mucopolisaccaridosi: studio sulla patogenesi e sul trattamento della malattia spinale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 118(4):232-43 ; Agosto 2016
 
Displasia scheletrica: studio sulle terapie farmacologiche mirate emergenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2596-604 ; Ottobre 2016
 
Poliposi adenomatosa familiare e sindrome di Lynch: studio sulle controversie in chirurgia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Fam Cancer. ; 15(3):447-51 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lynch"
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
Poliposi adenomatosa familiare in pediatria: studio sulla storia naturale e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Fam Cancer. ; 15(3):477-85 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
Studio sull'ontologia genica dell'artrogriposi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Syndromol. ; 7(3):101-9 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da artrogriposi"

 
Studio sull'eziologia delle malformazioni uterine
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(8):2141-72 ; Agosto 2016
 
Studio sulla genetica delle malformazioni cerebrali
 
Consulta l'abstract Molecular Syndromology ; 7(4):220-223 ; Settembre 2016
 
Due studi sulla genetica della sindrome di Lynch
 
Leggi gli abstract su Pubmed Fam Cancer. ; 15(3):385-93; 395-403 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lynch"

 
Uno studio sulle sindromi di Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
 
Leggi l'abstract su Pubmed Mol Syndromol. ; 7(3):110-21 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
Uno studio sulla sindrome di Alport nelle donne e nelle adolescenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin J Am Soc Nephrol. ; 11(9):1713-20 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Alport"

 
Uno studio sulla sindrome di Toriello-Carey
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2551-8 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Toriello-Carey"

 
Uno studio sulle sindromi con i denti sovrannumerari
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(10):2611-6 ; Ottobre 2016
 
Malattie autoinfiammatorie: studio sulla classificazione, sulla diagnosi e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Clin Pathol. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
 
Amiloidosi ATTRV30M: studio sulla presa in carico dei portatori asintomatici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 54(3):353-60 ; Settembre 2016
 
Uno studio sull'ulcerazione stenosante multifocale benigna
 
Consulta l'abstract Journal of Rare Diseases Research & Treatment ; 1(1):6-8 ; 2016
 
Malattia di Addison: studio sull'epidemiologia, sulla qualità di vita e sulle complicanze della malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Endocrinol. ; 175(3):R107-16 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Addison"

 
Atrofia muscolare spinale: studio sulla nutrizione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord ; 26(7):395-404 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"

 
Uno studio sulla malattia da virus Zika
 
Leggi l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 73(7):875-9 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Uno studio sulla sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Fam Cancer. ; 15(3):487-91 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli"

 
Edizione speciale dell'American Journal of Medical Genetics Part C sull'assistenza e i progressi nella presa in carico dei bambini con trisomia 13 e 18
 
Consulta l'edizione speciale American Journal of Medical Genetics Part C ; 172(3) ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Trisomia 13"
Continua a leggere..."Trisomia 18"

 
Edizione speciale di Human Genetics sul gene editing
 
Consulta l'edizione speciale
 
Human Genetics ; 135(9) ; Settembre 2016
 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Delezione 3q29 ricorrente
È stato pubblicato l'aggiornamento di cinque GeneReview per le seguenti malattie:
Anemia di Fanconi
Malattie correlate a WAS
Malattia del rene policistico, autosomica recessiva
Porfiria cutanea familiare, forma tardiva
Sindrome IMAGe

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
La FDA approva Ilaris per tre patologie rare
 

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Ilaris (canakinumab) per tre malattie autoinfiammatorie rare e gravi con insorgenza negli adulti e nei pazienti pediatrici: sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS), sindrome da iperimmunoglobulina D (HIDS)/deficit di mevalonato chinasi e febbre mediterranea familiare (FMF).

Per queste tre malattie ereditarie, caratterizzate da attacchi periodici di febbre, infiammazione e dolore muscolare, non esisteva ancora alcuna cura .
 
Costi per l'utilizzo di un Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher nell'anno fiscale 2017
 
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha annunciato i costi per l'utilizzo, nell'anno fiscale 2017, di un Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare. Il provvedimento noto come FDASIA (Food and Drug Administration Safety and Innovation Act) autorizza la FDA a determinare e raccogliere le quote a carico degli utenti per le revisioni prioritarie relative alle malattie pediatriche rare per alcune domande di revisione di farmaci umani o prodotti biologici, quando queste domande utilizzano un voucher per la revisione prioritaria .
 


 
Sovvenzioni
 


 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Myotubular Trust – 7° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust ha pubblicato il settimo invito a presentare progetti di ricerca che contribuiscano a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all'X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante). Il bando è rivolto, in particolare, a progetti che non riescono ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o dall’industria ed è aperto ad enti di ricerca di livello internazionale. Il Myotubular Trust privilegerà le seguenti domande: 1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore in possesso del titolo di dottorato, o dottorando. 2. Il Myotubular Trust fellowship – progetto di ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni) in cui il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Il termine per la presentazione delle domande è il 30 novembre 2016
Per maggiori informazioni

 
9a edizione del bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca (preferibilmente di natura collaborativa) volti a studiare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. Saranno privilegiati i progetti che si concentrano sulle seguenti aree:
a. Comprensione e funzionalità del complesso SMN ed eventualmente di altri fattori, indipendenti da SMN, in quanto riferibili alla fisiopatologia della SMA
b. Approcci innovativi per la terapia della SMA, tra cui il targeting dei pathway non-SMN
c. Progetti che affrontano i colli di bottiglia che compromettono il rapido passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica, tra cui;
• misure di esito innovative ed endpoint
• metodologia appropriata per seguire la progressione della malattia e l'effetto del trattamento.
Il termine per la presentazione delle domande è l'8 dicembre 2016.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 

Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso
 
Seminario su farmaci orfani e malattie rare
 
Data: 18 novembre 2016

Sede: Marsiglia, Francia

Questo seminario di formazione, organizzato nell'ambito del master Eudipharm, mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle specificità del processo di sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In questa edizione, la prima giornata sarà dedicata a questioni regolamentari, mentre il secondo giorno si concentrerà sul riposizionamento dei farmaci e sulla medicina personalizzata e vedrà la partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità competenti in materia.
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Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia

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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
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Cosa succede e dove
 


 
Conferenza 2016 sulla malattia di Kennedy
 

Data: 9-11 novembre 2016
Sede: San Diego, Stati Uniti d'America

Ricercatori e famiglie si riuniranno per fare il punto su cosa è stato fatto e quanto ancora c'è da fare per i pazienti KDA. Si tratterà di una discussione di ampio respiro, che verrà molto apprezzata da tutti i malati e dalle famiglie. L'evento offrirà anche ai ricercatori provenienti da diversi centri di ricerca in tutto il mondo l'opportunità di confrontarsi e presentare il proprio lavoro.
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Global Summit su Malattie Rare e Farmaci Orfani
 
Data: 15-17 novembre 2016
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti

L'obiettivo di questa conferenza è di riunire diversi attori per dar vita a discussioni incentrate sulle idee e su una vasta gamma di argomenti, con l'obiettivo di favorire l'apprendimento e la diffusione di buone pratiche.
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Le malattie rare in dermatologia pediatrica
 
Data: 18-19 novembre 2016
Sede: Roma, Italia

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Conferenza Nazionale 2016 dell'Associazione Prader Willi Syndrome UK
 
Data: 19-20 novembre 2016
Sede: Derbyshire, Regno Unito

Il programma della conferenza si differenzia per due diverse fasce di età dei malati di PWS:
• Sabato: dalla nascita ai 16 anni
• Domenica: 16 anni e oltre
I programmi per bambini e adulti con PWS saranno adeguati alla fascia di età.
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XIX Congresso Nazionale SIGU
 
Data: 23-26 novembre 2016
Sede: Torino, Italia

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Prima Conferenza Internazionale SYNGAP1
 
Data: 30 novembre – 1 dicembre 2016
Sede: Texas, Stati Uniti

Questa conferenza utilizzerà un nuovo approccio multidisciplinare per riunire le famiglie dei pazienti, i medici e i ricercatori come parti interessate, al fine di accelerare le scoperte della ricerca e di colmare il divario dell'impatto clinico.
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Le malattie rare al Besta: la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
 
Data: 2 dicembre 2016
Sede: Milano, Italia

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3° Conferenza IRDiRC
 
Data: 8-9 febbraio 2017
Sede: Parigi, Francia

Tutti gli attori, ricercatori, responsabili politici, opinion leader, critici, giovani ricercatori e rappresentanti dei pazienti attivi nel settore delle malattie rare e provenienti da tutto il mondo sono invitati a partecipare a questa conferenza per celebrare i risultati conseguiti nel campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e lavorare per garantire diagnosi e terapie per tutti i pazienti affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
 
Data: 24 febbraio 2017
Sede: La Jolla, Stati Uniti

Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
 
Data: 24-25 febbraio 2017
Sede: Milano, Italia

Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
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Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
 
Data: 5-8 marzo 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America

Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia

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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
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