5 Dicembre 2016 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Successo di partecipazione all’incontro annuale di RD-action: i grandi progressi compiuti sono fonte di ispirazione per il futuro
 





RD-Action, la joint action per le malattie rare degli Stati Membri dell'Unione Europea (UE), lanciata a giugno 2015, riunisce 64 partner di 40 Paesi con l'obiettivo di implementare e dare sostegno al database Orphanet e di contribuire all'attuazione delle sue priorità, in particolare nel campo della codifica delle malattie rare. Nello specifico, lo scopo di questa joint action è di favorire il dialogo tra gli Stati Uniti e l'Europa e di creare sinergia tra i dati prodotti da Orphanet e le esigenze di attuazione delle priorità politiche europee.

I partner di RD-Action si sono incontrati il 26 e 27 ottobre a Parigi per esaminare i risultati del primo anno di attività e per discutere i progetti per il futuro. In particolare, sono stati discussi i risultati ottenuti su quattro fronti: aumentare la visibilità delle malattie rare, attuare politiche efficaci per la lotta alle malattie rare e promuovere il dialogo a livello nazionale ed europeo, creare interconnessione negli Stati Membri tra le politiche per le malattie rare, ottimizzare collaborazioni e risorse.

Il coordinatore di RD-Action, Ana Rath (direttore di Orphanet, INSERM), ha aperto l'incontro presentando i risultati e le attività volte a migliorare la visibilità delle malattie rare e ad adeguare Orphanet al nuovo panorama scientifico e politico, illustrando l'evoluzione del database e l'elaborazione di nuove procedure. È stata sottolineata anche l'importanza dell'adozione dei codici Orpha negli Stati Membri dell'UE (intervento di Rémy Choquet di BNDMR e di Stefanie Weber di DIMDI), un elemento essenziale per l'identificazione dei pazienti e per migliorare la conoscenza, in particolare l'epidemiologia e l'interoperabilità tra salute e ricerca, soprattutto nel contesto delle Reti di Riferimento Europee. Durante la seconda sessione della prima giornata, sono stati evidenziati i passi importanti compiuti verso l'attuazione delle politiche per le malattie rare negli Stati Membri dell'UE e verso il mantenimento di un dialogo sia a livello nazionale che europeo. Le conferenze nazionali, organizzate dalle federazioni nazionali dei diversi Paesi europei con il supporto di EURORDIS, saranno il principale veicolo di questo dialogo. La relazione sullo stato dell'arte delle malattie rare è anch'essa parte del dialogo, come lo sono i gruppi di lavoro istituiti per promuovere l'equità dei sistemi sanitari. RD-Action ha, inoltre, svolto un ruolo di facilitatore nella fase di sviluppo delle future Reti di Riferimento Europee, che continuerà una volta che queste reti saranno formalmente istituite. È stato anche sottolineato come la newsletter OrphaNews International, vettore per la diffusione di RD-Action, oggi conti più di 16.700 iscritti. Il ruolo di disseminazione dell'informazione e dialogo svolto dalla Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2016) è stato un risultato importante del primo anno di lavoro di questa joint action. Infine, sono state illustrate le possibili sinergie con altri settori e iniziative, in particolare gli obiettivi comuni tra RD-Action e la joint action per i tumori rari (JARC) per il miglioramento della sorveglianza epidemiologica, e della ricerca e sono state annunciate nuove collaborazioni scientifiche, come ad esempio quelle con RD-Connect e HIPBI-RD.

L'incontro si è concluso con una dimostrazione del forte impegno, dell'entusiasmo e dell'energia dei partner di RD-Action nel raggiungimento degli obiettivi comuni. L'avvento delle Reti di Riferimento Europee darà ulteriore impulso alle loro azioni e rappresenterà un'interessante opportunità di sviluppo.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Test genetici transfrontalieri per le malattie rare: ancora molte sfide
 
I test genetici transfrontalieri rappresentano uno degli aspetti sui quali si è lavorato maggiormente nell'Unione Europea (UE) negli ultimi anni. Ad oggi, il diritto di scegliere dove ricevere cure mediche rimborsabili in tutta l'UE è garantito a tutti i cittadini europei. Questo è un passo molto importante per le persone affette da una malattia rara, dal momento che le competenze in questo settore sono spesso scarse e disseminate. Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics si sofferma sulle esperienze dei test genetici per le malattie rare negli Stati Membri dell'UE. I dati raccolti tramite i questionari online e le interviste telefoniche, utilizzando i servizi del database Orphanet, hanno dimostrato come i pazienti hanno dovuto affrontare diverse sfide per accedere ai test genetici in un altro Paese. In particolare, la variabilità dei requisiti di documentazione è stata segnalata come uno dei problemi maggiori. Inoltre, gli autori hanno anche osservato come ci siano stati alcuni Paesi, come ad esempio i paesi dell'Europa orientale, dove la qualità e l'accesso ai test genetici a livello nazionale e all'estero sono stati limitati. Gli aspetti finanziari dei test come la variabilità dei prezzi e il rimborso, nonché l'acquisizione dei pagamenti, si sono rivelati molto problematici. Secondo gli autori, i risultati di questo studio aiuteranno a "facilitare e organizzare i test transfrontalieri, ma è necessario stabilire delle pratiche comuni a livello europeo ed avviare degli studi di follow-up per monitorane gli effetti".
Leggi l'abstract su PubMed

 
Gli Stati dell'Unione Europea collaborano alla negoziazione dei prezzi dei farmaci orfani
 
Il bollettino dell'Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato un articolo che affronta la questione di come finanziare in futuro l'accesso ai farmaci orfani. Secondo l'articolo, alla fine del 2015, l'Agenzia Europea dei Medicinali ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per 89 diversi prodotti medicinali orfani. Tuttavia, molti di questi farmaci hanno un prezzo troppo elevato per compensare i costi di ricerca e il loro mercato di riferimento è troppo ristretto.

Secondo gli autori, nonostante i prezzi e il rimborso siano negoziati individualmente con le aziende farmaceutiche in ciascuno Stato Membro dell'UE, questa prassi sta di fatto cambiando, come nel caso di Belgio e Paesi Bassi che hanno unito le proprie forze per negoziare il prezzo dei farmaci orfani con le aziende farmaceutiche. Nel 2016, era stato programmato l'inizio di un progetto pilota e, dopo la firma dell'accordo, molte aziende farmaceutiche hanno dichiarato la loro disponibilità a collaborare al progetto. Nel mese di settembre 2015, il Granducato del Lussemburgo ha aderito al progetto Belgio-Paesi Bassi e i ministri della salute di altri Paesi dell'UE hanno dimostrato il loro interesse nei confronti di questo progetto.

Gli autori sottolineano come questa collaborazione possa fornire un potenziale triplo beneficio: (i) per la sostenibilità del sistema sanitario, (ii) per le aziende farmaceutiche e (iii) per i malati rari.
Leggi il bollettino dell'OMS

 
Raccomandazioni internazionali per i pazienti senza una diagnosi
 
EURORDIS (Malattie Rare Europa), in collaborazione con SWAN UK (l'associazione gestita da Genetic Alliance UK), la Fondazione Wilhelm, Rare Voices Australia (RVA), l'Organizzazione Canadese per i Disordini Rari (CORD), il Servizio giapponese di Sostegno alle Malattie Rare e senza una Cura (ASrid) e l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) hanno presentato un elenco di raccomandazioni per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti senza una diagnosi, sollecitando tutte le parti interessate a riconoscere questi malati come una popolazione specifica all'interno della comunità delle malattie rare.

Le malattie rare senza una diagnosi richiedono la disponibilità di un percorso sanitario e di assistenza sociale completo per aumentare la loro possibilità di ricevere una diagnosi accurata nel modo più efficace e tempestivo possibile, garantendo, nel frattempo, le migliori cure possibili. Le raccomandazioni sottolineano anche l'importanza di promuovere la condivisione etica e responsabile dei dati internazionali per supportare la diagnosi clinica, accelerare la ricerca di nuove malattie e fornire approfondimenti sui meccanismi patologici. Inoltre, la condivisione di conoscenze e informazioni tra tutte le parti interessate dovrebbe essere perfettamente coordinata e promossa, affinché i pazienti possano accedere alle risorse appropriate in modo tempestivo ed efficiente.
per maggiori informazioni

 
Altre Notizie Internazionali
 
Approvazione accelerata dei farmaci in Australia
 
Le aziende farmaceutiche possono richiedere ora l'approvazione accelerata dei farmaci in Australia, una procedura particolarmente utile per i farmaci orfani. Il 15 settembre 2016, il governo australiano ha pubblicato le raccomandazioni che comprendono tre percorsi per accelerare l'accesso al mercato per i farmaci "breakthrough" in Australia. La Therapeutic Goods Administration (TGA) australiana collaborerà con gli enti regolatori internazionali, come la FDA e l'EMA, per agevolare la presentazione delle valutazioni sulla sicurezza da parte degli sponsor di prodotti farmaceutici. Successivamente, la TGA introdurrà un percorso di valutazione accelerata di nuovi farmaci in determinate circostanze.

Anche se le autorità di regolamentazione dovranno fare affidamento su una quantità ridotta di dati clinici, questo sarà compensato dal miglioramento del monitoraggio post-commercializzazione che potrà rilevare e affrontare con tempestività i problemi emergenti.
Approfondisci

 
FDA: 21 nuove sovvenzioni per promuovere lo sviluppo di prodotti per le malattie rare
 
La Food and Drug Administration statunitense ha concesso 21 nuovi assegni di ricerca per sperimentazioni cliniche, per un totale di oltre 23 milioni di dollari, nei prossimi quattro anni, per dare impulso allo sviluppo di farmaci e prodotti per le persone affette da una malattia rara. Questi nuovi contributi sono stati assegnati a ricercatori di primo piano del mondo accademico e dell'industria, che svolgono i loro studi di ricerca in centri clinici nazionali ed internazionali.

Nel 2016 sono state ricevute in totale 68 domande di sovvenzione, con un tasso di finanziamento del 31%. I beneficiari dei contributi per l'anno fiscale 2016 hanno svolto studi su una varietà di farmaci e medicinali biologici per le malattie rare e 1 dispositivo medico.
Leggi la nota della FDA

 
Malattie rare in Cina
 
La Cina è probabilmente il Paese con la più grande incidenza di malattie rare al mondo. Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Intractable Rare Disease Research discutono l'entità delle sfide che i cinesi si trovano ad affrontare per gestire l'impatto di queste patologie. Secondo gli autori, nonostante il peso delle malattie rare per la società sia enorme, le speranze sono altrettanto importanti grazie al supporto sociale a disposizione dei pazienti e l'impulso verso la formazione degli enti governativi e dei medici. Gli autori ritengono che con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione, soprattutto del test prenatale non invasivo, vi sia la possibilità di ridurre nel tempo il numero di individui affetti da malattie genetiche rare e dunque la chiave è sviluppare trattamenti economicamente efficienti sostenuti da sussidi governativi.
Leggi l'articolo su PubMed

 
Il peso delle malattie rare nel Western Australia
 
Uno studio pubblicato su Genetics in Medicine affronta il problema della carenza di dati epidemiologici sull'incidenza delle malattie rare nel Western Australia. Gli autori hanno raccolto dati provenienti da strutture ospedaliere per analizzare lo stato di salute collettivo e l'impatto economico delle malattie rare. Secondo gli autori "il costo totale delle dimissioni ospedaliere per lo studio di coorte rappresentava il 10,5% dei costi di ricovero ospedaliero del 2010." Essi ritengono che questo studio fornisca "evidenza di una forte disparità tra la percentuale della popolazione affetta da malattie rare e i relativi costi del sistema sanitario. " Gli autori sperano che la " nuova metodologia utilizzata possa orientare i futuri studi sulle malattie rare e le evidenze possano guidare le strategie di governo per la gestione della necessità di servizi dei malati rari."
Leggi l'articolo su PubMed

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(9):1583-94 ; settembre 2016
 
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Macroglobulinemia di Waldenström: raccomandazioni per il trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(10):1321-8 ; settembre 2016
 
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
I costi nascosti delle malattie rare: lo studio di fattibilità di Genetic Alliance UK
 
Genetic Alliance UK è una fondazione nazionale, con sede nel Regno Unito, che lavora senza sosta per migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie colpite da malattie genetiche, molte delle quali rientrano nella definizione di malattie rare. La Fondazione ha recentemente pubblicato The Hidden Costs Feasibility Study (Studio di fattibilità sui costi nascosti) per le persone affette da una malattia rara. Secondo Genetic Alliance UK, non è stato sufficientemente valutato il tributo in termini economici e psicosociali che la gestione di una malattia rara comporta. I risultati di questo studio hanno rivelato che:
" 1. nonostante ricevere cure coordinate sia fondamentale per i malati rari, questa rimane ancora una sfida cui non risponde alcuna misura specifica,
2. i costi e i benefici associati ai diversi modelli di cura per i malati rari sono sconosciuti,
3. i pazienti e le famiglie devono sostenere costi importanti ("nascosti") (sia finanziari che psicosociali) che dipendono dal modo in cui vengono gestite le loro cure,
4. ci sono limitazioni significative associate all'insieme di dati esistenti per le malattie rare".
Secondo Genetic Alliance UK, le informazioni fornite da questo studio rappresenterebbero delle "prove preziose per i decisori e i commissari in quanto prevedono lo sviluppo di servizi e un supporto alle migliori pratiche."

 
Proponi i tuoi candidati ai Premi NORD 2017
 
L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) è una delle più grandi organizzazioni no-profit americane che offre sostegno alle persone affette da una malattia rara. Ogni anno NORD rende omaggio con i suoi Premi "Rare Impact" ai principali attori che hanno permesso alla comunità delle malattie rare di progredire. I candidati dell'edizione 2017 dei Premi possono essere persone o organizzazioni senza restrizioni di età o categoria. I vincitori saranno scelti da un comitato per le proposte di nomina composto dal comitato scientifico e medico consultivo di NORD, dal Consiglio di Amministrazione e dai sostenitori.

Le proposte possono essere inviate online all'indirizzo www.rareimpact.org/awards fino a venerdì 13 gennaio 2017. La cerimonia di premiazione si terrà il 18 maggio 2017 negli Stati Uniti a Washington D.C.

 
Il programma Certified Duchenne Care Center
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders parla delle creazione dei Certified Duchenne Care Centers (CDCCs) negli Stati Uniti. Secondo gli autori, le variazioni nell'attuazione delle linee guida del Center for Disease Control per la cura della distrofia muscolare di Duchenne hanno dato luogo a discrepanze nella cura di questa malattia in tutti gli Stati Uniti, comportando esiti clinici marcatamente differenti, un'interpretazione confusa dei risultati degli studi clinici e un ritardo nello sviluppo di farmaci per la Duchenne. Pertanto l'associazione Parent Project Muscular Dystrophy ha sentito l'esigenza di lanciare l'iniziativa Transforming Duchenne Care, contribuendo allo sviluppo del programma Certified Duchenne Care Center. Secondo gli autori, questo programma garantisce lo stesso standard di cura da parte di tutti i CDCC negli Stati Uniti. Ritengono, inoltre, che gli "obiettivi del programma sono di aumentare la qualità e migliorare l'accesso alle cure attraverso la standardizzazione, e di rafforzare il potenziale degli studi sulla storia naturale e le sperimentazioni sponsorizzate dall'industria per fornire risultati affidabili."
Leggi l'abstract su PubMed

 
La distrofia dei coni e dei bastoncelli e la perdita dell'udito associata a difetti delle ciglia primarie sono causate da mutazioni in CEP78
 
Gli autori di un primo articolo hanno identificato mutazioni bialleliche in CEP78 in tre soggetti di due famiglie. Tutti i pazienti presentavano degenerazione dei coni e dei bastoncelli e perdita o deficit dell'udito.
Gli autori di un secondo articolo hanno descritto il caso di sei soggetti che presentavano una combinazione non comune di degenerazione progressiva dei coni e dei bastoncelli, autosomica recessiva, accompagnata da perdita dell'udito neurosensoriale. La mappatura per omozigosità, seguita da sequenziamento dell'intero esoma e screening della mutazione del fondatore, hanno rivelato due varianti rare troncanti nel gene CEP78.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(3):770-6; 777-84 ; Settembre 2016
 


 
Nuove sindromi
 


 
Una sindrome da disabilità cognitiva con persistenza di emoglobina fetale è causata da aploinsufficienza BCL11A in 11 pazienti
 
Gli autori hanno riportato il caso di 11 pazienti con una nuova sindrome da disabilità cognitiva causata da mutazioni de novo in eterozigosi missenso, nonsenso e frameshift, nel gene BCL11A. I pazienti presentavano segni clinici comuni tra cui la persistenza di emoglobina fetale.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(2):253-74 ; Agosto 2016
 
Il ritardo di crescita con esordio prenatale, disabilità cognitiva, ipotonia muscolare ed epatopatia infantile è dovuto a mutazioni di IARS in tre soggetti
 
Il sequenziamento dell'esoma di tre soggetti senza legami di parentela, affetti da grave ritardo di crescita prenatale, disabilità cognitiva e ipotonia muscolare, ha evidenziato la presenza di mutazioni bialleliche nel gene IARS. Due dei soggetti presentavano epatopatia infantile con fibrosi e steatosi che in un paziente ha causato un'insufficienza epatica nel corso delle infezioni. La carenza di zinco era presente in tutti i soggetti affetti e il supplemento di zinco ha mostrato un effetto benefico sulla crescita in uno dei due pazienti.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(2):414-22 ; Agosto 2016
 
L'encefalopatia epilettica a esordio precoce con atrofia cerebrale e del nervo ottico è legata a mutazioni bialleliche in CACNA1A in due fratelli
 
Gli autori hanno descritto due pazienti, una sorella e un fratello, che presentavano mutazioni in eterozigosi composte nel gene CACNA1A. Entrambi i pazienti non presentavano anomalie alla nascita, ma hanno sviluppato crisi epilettiche ricorrenti nella prima infanzia con concomitante ipotonia muscolare estrema, ipocinesia e ritardo dello sviluppo globale. Le immagini di risonanza magnetica del cervello hanno mostrato atrofia cerebrale progressiva, atrofia cerebellare e del nervo ottico. All'età di 5 anni, entrambi i pazienti erano ciechi e costretti a letto a causa di un profondo ritardo dello sviluppo. La sorella maggiore è morta a quell'età. I loro genitori e altri due fratelli erano eterozigoti per una delle suddette mutazioni patogene e hanno espresso un fenotipo più lieve. Entrambi avevano disabilità cognitiva e in aggiunta la madre presentava atassia cerebellare a esordio nell'età adulta con un'atrofia cerebellare lentamente progressiva.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 170(8):2173-6 ; Agosto 2016
 
Una nuova sindrome craniofacciale è dovuta a mutazioni in ARCN1
 
Gli autori hanno riportato il caso di un'anomalia craniofacciale clinicamente riconoscibile, dovuta a mutazioni in eterozigosi con perdita di funzione nel gene ARCN1. Tale anomalia era caratterizzata da dismorfismo facciale, grave micrognazia, accorciamento rizomelico, nanismo microcefalico e lieve ritardo dello sviluppo.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(2):451-9 ; Aprile 2016
 
La distrofia dei coni e dei bastoncelli e la perdita dell'udito associata a difetti delle ciglia primarie sono causate da mutazioni in CEP78
 
Gli autori di un primo articolo hanno identificato mutazioni bialleliche in CEP78 in tre soggetti di due famiglie. Tutti i pazienti presentavano degenerazione dei coni e dei bastoncelli e perdita o deficit dell'udito.
Gli autori di un secondo articolo hanno descritto il caso di sei soggetti che presentavano una combinazione non comune di degenerazione progressiva dei coni e dei bastoncelli, autosomica recessiva, accompagnata da perdita dell'udito neurosensoriale. La mappatura per omozigosità, seguita da sequenziamento dell'intero esoma e screening della mutazione del fondatore, hanno rivelato due varianti rare troncanti nel gene CEP78.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(3):770-6; 777-84 ; Settembre 2016
 
Una malattia neurologica a esordio pediatrico è associata a mutazioni bialleliche di VAC14 in due bambini senza legami di parentela
 
Gli autori hanno descritto varianti ereditarie di VAC14 in due bambini senza legami di parentela affetti da un disturbo neurologico progressivo ad insorgenza improvvisa e regressione dello sviluppo psicomotorio. Entrambi i bambini presentavano disturbi del movimento con distonia, mobilità ridotta e assenza di linguaggio e la risonanza magnetica aveva evidenziato anomalie striatali. La diagnosi di sindrome di Leigh è stata respinta a causa dei valori normali di lattato. Il sequenziamento ha identificato varianti bialleliche di VAC14 , che sono state ereditate dai genitori eterozigoti non affetti in entrambe le famiglie.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(1):188-94 ; Luglio 2016
 
La sindrome da insufficienza midollare incline al cancro è legata a mutazioni in DNAJC21
 
Attraverso il sequenziamento dell'esoma, gli autori hanno identificato mutazioni bialleliche della linea germinale in DNAJC21 in un sottogruppo di pazienti che presentavano insufficienza globale del midollo osseo. Uno dei soggetti aveva anche sviluppato un tumore ematologico (leucemia acuta mieloide) nell'infanzia.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 99(1):115-24 ; Luglio 2016
 
Una nuova forma di paraplegia spastica ereditaria e atassia è causata da una mutazione ricorrente in KCNA2
 
Gli autori hanno identificato una mutazione ricorrente in KCNA2 in due famiglie senza legami di parentela affette da paraplegia spastica ereditaria, disabilità cognitiva e atassia. L'analisi di follow-up su >2.000 pazienti con vari fenotipi neurologici ha identificato una mutazione de novo in KCNA2 in un probando con atassia e disabilità cognitiva.
Leggi l'abstract su PubMed
Ann Neurol. ; 80(4) ; Ottobre 2016
 
Identificato un fenotipo a esordio infantile con grave mioclono ed evidenza di disfunzione mitocondriale, associato a mutazioni in KIF5A
 
Gli autori hanno riportato il caso di due pazienti con varianti de novo stop-loss frameshift nel gene KIF5A responsabili di un nuovo fenotipo. Questa sindrome comprendeva mioclono a esordio infantile, ipotonia, anomalie del nervo ottico, disfagia, apnea e arresto precoce dello sviluppo.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Ann Neurol. ; 80(4):633-7 ; Ottobre 2016
 


 
Nuovi geni
 


 
L'encefalopatia epilettica infantile precoce è causata da mutazione de novo in SLC1A2 e CACNA1A
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(9):2237-47 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
La microcefalia primitiva è associata a varianti bialleliche in CIT
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):501-10; 511-20 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
La discinesia ciliare primitiva è dovuta a un deficit di TTC25
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(2):460-9 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
L'ipoplasia pontocerebellare e la microcefalia progressiva sono legate a mutazioni autosomiche recessive in TSEN15
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(1):228-35 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2"

 
L'anemia sideroblastica legata all'X è causata da una mutazione ricorrente in NDUFB11 in cinque pazienti maschi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(15):1913-1917 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica legata all'X"

 
La nefropatia tubulo-interstiziale e glomerulocistica autosomica dominante con anemia è legata a mutazioni con perdita di funzione in SEC61A1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 99(1):174-87 ; Luglio 2016
 
La distrofia muscolare oculofaringea è causata da una mutazione con perdita di funzione del gene NRL in due pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Invest Ophthalmol Vis Sci. ; 57(13):5361-5371 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare oculofaringea"

 
Il linfoma follicolare nodale tipo pediatrico è legato a mutazioni in MAP2K1, MAPK1, RRAS, TNFRSF14 e KMT2D
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(8):1093-100; 1101-11 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Il linfoma nodulare a cellule B della zona marginale è dovuto a mutazioni in PTPRD
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(10):1362-73 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale"

 
Sclerosi sistemica: IRF4 e TYK2 sono geni di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(9):2338-44 ; Settembre 2016
Ann Rheum Dis. ; 75(8):1521-6 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Dermatomiosite giovanile: C4A come gene di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(9):1599-606 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: sopravvivenza del 100% con la terapia genica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(1):45-54 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

 
Talassemia major: l'amlodipina combinata a terapia chelante riduce il sovraccarico di ferro cardiaco più efficacemente rispetto alla sola terapia chelante
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(12):1555-61 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Malattia cronica da rigetto del trapianto: la terapia con una bassa dose di interleuchina 2 è efficace e ben tollerata
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(1):130-7 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

 
Polimialgia reumatica: il tocilizumab potrebbe essere un trattamento efficace, sicuro e ben tollerato per i nuovi casi appena diagnosticati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis & Rheumatology ; 68(10):2550-4 ; Ottobre 2016
Annals of the Rheumatic Diseases ; 75(8):1506-10 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Polimialgia reumatica"

 
Leucemia linfoblastica acuta: il dasatinib con chemioterapia a bassa densità è ben tollerato e garantisce una sopravvivenza a lungo termine nel 36% dei pazienti anziani
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio su Orphanet
Blood ; 128(6):774-82 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Il Panobinostat induce risposte nel 28% dei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato o refrattario
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(2):185-94 ; Luglio 2016
 
Linfoma di Hodgkin: remissione per oltre cinque anni grazie all'utilizzo di brentuximab vedotin
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(12):1562-6 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Mieloma multiplo: il pomalidomide associato a una bassa dose di desametasone è risultato più efficace e ben tollerato
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio austriaco su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Blood ; 128(4):497-503 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Porpora trombocitopenica immune: esiti neonatali comparabili per le madri che hanno ricevuto immunoglobulina per via endovenosa o corticosteroidi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(10):1329-35 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Granulomatosi eosinofila con poliangioite: buoni risultati con omalizumab
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(9):2274-82 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: il tocilizumab è ben tollerato e ha un'efficacia accettabile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(9):1654-60 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Leucemia acuta mieloide: revisione sistematica della letteratura e raccomandazioni per la terapia di mantenimento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(6):763-73 ; Agosto 2016
 
Leucemia mieloide cronica: aumento del rischio di eventi arteriosi e vascolari venosi nei pazienti trattati con tirosin-chinasi
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Intern Med. ; 165(3):161-6 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Malattia IgG4-correlata: analisi retrospettiva di 166 pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(9):2290-9 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Hutchinson-Gilford: identificati attraverso lo screening high throughput in un modello cellulare 7 composti che normalizzano il processo di differenziazione osteogenica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Rep. ; 6:34798 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Sindrome di Down: spasmi infantili trattati con knockdown del canale GIRK2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(4):511-21 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Sindrome emofagocitica: il trattamento con ruxolitinib migliora la malattia nei modelli murini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(1):60-71 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

 
Mieloma multiplo: nuovo modello zebrafish
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(2):249-52 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Confronto tra i segni clinici di 48 bambini con poliangioite microscopica e quelli di 183 bambini con poliangite
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(10):2514-26 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"
Continua a leggere..."Granulomatosi con poliangioite"

 
Malattia dei piccoli vasi: nuovo strumento di imaging basato sulla scheletrizzazione dei tratti della sostanza bianca
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(4):581-92 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Leucoencefalopatia vascolare familiare"

 
Malattie autoinfiammatorie sistemiche: diagnosi molecolare con un protocollo basato sul sequenziamento di nuova generazione progettato per lo screening simultaneo di 10 geni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Rheum Dis. ; 75(8):1550-7 ; Agosto 2016
 
Distrofia muscolare congenita: il sequenziamento di nuova generazione come strumento per la valutazione genetica dei pazienti con fenotipo clinico suggestivo della malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(1):101-11 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica: il Real Time Quaking Induced Conversion test (RT-QuIC) è un test diagnostico robusto ed affidabile
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(1):160-5 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Neoplasie mieloidi: sviluppo e validazione del Karyogene, uno strumento di diagnostica genomica completo
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Blood ; 128(1):e1-9 ; Luglio 2016
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Acromegalia: due studi sulle terapie
 
Leggi gli abstract su PubMed Growth Horm IGF Res. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2016
Expert Opin Pharmacother. ; 17(12):1631-42 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Sclerodermia: uno studio sul trapianto ematopoietico di cellule staminali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Arthritis Rheumatol. ; 68(10):2361-71 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Sclerodermia"

 
Tumori ematologici: cinque studi sulla terapia cellulare
 
Leggi gli abstract su Pubmed Blood ; 127(26):3312-20, 3321-30, 3331-40, 3341-9, 3350-9 ; Giugno 2016
 
Tumori ematologici: uno studio sulla terapia genica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 127(26):3305-11 ; Giugno 2016
 
Leucemia mieloide cronica: uno studio sul trattamento e sulla remissione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Luglio 2016 ; 128(1):17-23 ; Blood
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Linfoma: studio sulla presa in carico con idelalisib
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(3):331-6 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma"

 
Mielite flaccida acuta: uno studio sui casi negli Stati Uniti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(3):326-38 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Lesione del midollo spinale"

 
Mieloma multiplo: uno studio sull'immunoterapia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(13):1679-87 ; Settembre 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Amiloidosi AL: uno studio sulla diagnosi e sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(2):159-68 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Uno studio sulla sindrome linfoproliferativa autoimmune dovuta ad aploinsufficienza CTLA4 e sull'immunodeficienza combinata dovuta a deficit di LRBA
 
Leggi l'abstract su Pubmed Blood ; 128(8):1037-42 ; Agosto 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4"
Continua a leggere..."Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency"

 
Uno studio sull'osteopatia acromegalica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Pituitary ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Uno studio sulla malattia polmonare interstiziale specifica dell'infanzia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Radiol Clin North Am. ; 54(6):1065-1076 ; Novembre, 2016
 
Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia"

 
Due studi sulla malattia da virus Zika
 
Leggi gli abstract su Pubmed Ann Intern Med. ; 165(3):175-83 ; Agosto 2016
Ann Neurol. ; 80(4):479-89 ; Ottobre 2016
 
Continua a leggere..."Zika virus disease"

 
Uno studio sul neuroblastoma
 
Leggi l'abstract su Pubmed Ann Neurol. ; 80(1):13-23 ; Luglio 2016
 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre sei
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate due nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Epilessia legata a DEPDC5
Disturbi del linguaggio ed epilessia legati a GRIN2A

Sono state aggiornate sei GeneReview per le seguenti malattie:
Cistinosi
Acidemia proprionica
Malattie RASA1-correlate
Sindrome di Perry
Sindrome di Werner
Xeroderma pigmentoso

 


 
Farmaci Orfani
 
Un nuovo farmaco per la malattia epatica cronica rara
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali ha raccomandato la concessione di un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per Ocaliva (acido obeticolico) per il trattamento di pazienti con colangite biliare primitiva. Ocaliva deve essere utilizzato in combinazione con un altro farmaco, l'acido ursodesossicolico (UDCA), in pazienti con risposta inadeguata all'UDCA, o singolarmente in quei pazienti adulti che non sono in grado di tollerare l’UDCA.

La colangite biliare primitiva è una malattia rara pericolosa per la vita che provoca la graduale distruzione dei piccoli dotti biliari nel fegato. Col progredire della malattia, sopraggiungono cirrosi ed insufficienza epatica. L'acido obeticolico è un acido biliare semisintetico che funziona attivando il recettore farnesoide X (FXR), che controlla la produzione di bile riducendo l'esposizione del fegato ai livelli tossici degli acidi biliari.
Per maggiori informazioni

 
Notizie di politica e scienza
 
Network di studi clinici malattia-specifici: l'esempio della fibrosi cistica
 
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Pediatrics descrive le fasi di sviluppo e la struttura dei network europei di studi clinici specifici per una malattia, in particolare la fibrosi cistica. Gli autori forniscono l'esempio del Network della Società Europea Fibrosi Cistica, che ha contribuito allo sviluppo di nuovi trattamenti per questa malattia rara e che potrebbe essere un prototipo per altre malattie.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Sovvenzioni
 

 
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Myotubular Trust – 7° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust ha pubblicato il settimo invito a presentare progetti di ricerca che contribuiscano a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all'X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante). Il bando è rivolto, in particolare, a progetti che non riescono ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o dall’industria ed è aperto ad enti di ricerca di livello internazionale. Il Myotubular Trust privilegerà le seguenti domande: 1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore in possesso del titolo di dottorato, o dottorando. 2. Il Myotubular Trust fellowship – progetto di ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni) in cui il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Il termine per la presentazione delle domande è il 30 novembre 2016
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9a edizione del bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca (preferibilmente di natura collaborativa) volti a studiare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. Saranno privilegiati i progetti che si concentrano sulle seguenti aree:
a. Comprensione e funzionalità del complesso SMN ed eventualmente di altri fattori, indipendenti da SMN, in quanto riferibili alla fisiopatologia della SMA
b. Approcci innovativi per la terapia della SMA, tra cui il targeting dei pathway non-SMN
c. Progetti che affrontano i colli di bottiglia che compromettono il rapido passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica, tra cui;
• misure di esito innovative ed endpoint
• metodologia appropriata per seguire la progressione della malattia e l'effetto del trattamento.
Il termine per la presentazione delle domande è l'8 dicembre 2016.
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Bisogno di cure palliative per le persone con malattie rare avanzate e i loro familiari e caregiver (R01 e R21)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA) si propone di ampliare le conoscenze e aumentare la base di evidenze riguardanti le cure palliative (PC) nel campo delle malattie rare avanzate, tra cui i tumori rari, con lo scopo di migliorare il benessere fisico e psicosociale e la qualità della vita delle persone gravemente malate e dei loro assistenti familiari. Il termine ultimo per la presentazione delle domande è l'8 gennaio 2017.
Per maggiori informazioni sul finanziamento R01
Per maggiori informazioni sul finanziamento R21

 
Bando E-Rare-3 2017: ricerca transnazionale
 
Lo scopo di questo bando è di consentire ai ricercatori di diversi Paesi di instaurare una collaborazione efficace su un progetto di ricerca interdisciplinare comune basato sulla complementarietà e sulla condivisione delle competenze, con un chiaro approccio di ricerca transnazionale. I progetti devono coinvolgere un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara che rientra nella definizione europea, ovvero una malattia che colpisce non più di cinque individui su 10.000 nell’UnioneEuropea, negli Stati associati all’UE e in Canada.
Il termine ultimo per la presentazione delle domande è l'8 gennaio 2017.
per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità post-dottorato 2016
 
La Fondazione Sisley-D'Ornano e la Fondazione Jerome Lejeune hanno unito i propri sforzi per finanziare la ricerca universitaria dedicata a migliorare la comprensione delle patologie neurologiche, dei dati epidemiologici, dei rischi, della fisiopatologia e delle potenziali terapie che interessano la sindrome di Down e altre patologie, come (ma non esclusivamente) la malattia di Alzheimer, la demenza e l'autismo. Le due Fondazioni mettono a disposizione una borsa di studio post-dottorato per un ricercatore con un brillante curriculum. Il progetto di ricerca dovrà iniziare nel 2017. I candidati dovranno essere presentati da enti/unità di ricerca e lavorare al loro interno. Il candidato idoneo sarà scelto all'inizio del 2017. Il termine per la presentazione della domanda è il 15 dicembre 2016. Alla fine del 2017 sarà pubblicato un nuovo bando per la scelta di un altro candidato.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Corso di formazione a distanza: Temi di genetica medica
 
Periodo di svolgimento: dal 1 agosto al 31 dicembre 2016
Durata: 8 ore
Crediti ECM: 8
Piattaforma: http://opbgfad.accmed.org

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questo corso FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus del corso sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
Per ulteriori informazioni sul corso e per le modalità di accesso

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
 
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia

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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
 
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
Per maggiori informazioni

 
Simposio radiz 2016 sulle malattie rare
 
Il Simposio radiz 2016 sulle malattie rare si svolgerà nella sala conferenze principale del Kinderspital di Zurigo, il 1° dicembre 2016, a partire dalle 14:00 e terminerà alle 18:00 con un aperitivo di networking. Durante l'evento i ricercatori dell'Ospedale pediatrico di Zurigo, l'Università di Zurigo e l'Ospedale universitario di Zurigo presenteranno i risultati dei loro progetti di ricerca sulle malattie rare. Le presentazioni si svolgeranno per lo più in tedesco. Ulteriori dettagli sull'evento sono disponibili a questo indirizzo
Il simposio radiz è aperto al pubblico, la partecipazione è gratuita e non è richiesta la registrazione.

 
Corso estivo di EURORDIS ExPRESS 2017 per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 5-9 giugno 2017

Sede: Barcellona, Spagna

Il programma del corso consente ai pazienti e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di advocacy e di acquisire una maggiore comprensione del processo di regolamentazione dei medicinali orfani e sostenerla a livello europeo. Il programma prevede sessioni sia online che dal vivo. La porzione di incontri dal vivo forma 40 pazienti esperti ogni anno nell'ambito di un corso intensivo di 4,5 giorni che si tiene a Barcellona.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Giornata di sensibilizzazione sulla sclerodermia sistemica e sulle malattie rare
 
Data: 18 dicembre 2017
Sede: Roma, Italia
Per maggiori informazioni

 
20° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
 
Data: 25-28 gennaio 2017
Sede: Torino, Italia
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza IRDiRC
 
Data: 8-9 febbraio 2017
Sede: Parigi, Francia

Tutti gli attori, ricercatori, responsabili politici, opinion leader, critici, giovani ricercatori e rappresentanti dei pazienti attivi nel settore delle malattie rare e provenienti da tutto il mondo sono invitati a partecipare a questa conferenza per celebrare i risultati conseguiti nel campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e lavorare per garantire diagnosi e terapie per tutti i pazienti affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
 
Data: 24 febbraio 2017
Sede: La Jolla, Stati Uniti

Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
 
Data: 24-25 febbraio 2017
Sede: Milano, Italia

Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
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Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
 
Data: 5-8 marzo 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America

Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
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5° Conferenza Annuale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 2-3 marzo 2017
Sede: Bruxelles, Belgio

La conferenza fa parte di un'iniziativa congiunta multi-laterale unica nel suo genere, la piattaforma ACCELERARE. Co-gestita da CDDF, ITCC e SIOPE, questa piattaforma rappresenta un forum trasparente che consente ai pazienti e alle associazioni dei genitori, agli oncologi pediatrici ed ematologi, alle aziende farmaceutiche e ai rappresentanti degli enti regolatori europei, di collaborare e affrontare insieme gli ostacoli relativi allo sviluppo di trattamenti per bambini e adolescenti affetti da tumore, compresa la necessità di migliorare il regolamento dei farmaci pediatrici.
Per maggiori informazioni

 
15°Congresso Internazionale WFH
 
Data: 5-7 maggio 2017
Sede: Seoul, Corea del Sud

Il programma del Congresso sarà caratterizzato da presentazioni, poster ed esposizioni sul tema dell'approccio muscoloscheletrico all'emofilia. Saranno presentati i principali sviluppi nel settore, rendendo l'evento rilevante per ortopedici e fisioterapisti di tutto il mondo.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia

Per maggiori informazioni
Eventi commerciali


 
Congresso sul prezzo dei farmaci e sull'accesso al mercato
 
Data: 22-23 febbraio 2017
Sede: Londra, Regno Unito

L'evento sarà un momento di confronto sul tema del prezzo dei farmaci, della centralità del paziente e dell'accesso al mercato globale. Rappresenterà, inoltre, un'ottima opportunità per incontrare direttamente le compagnie di assicurazione sanitaria, le grandi aziende farmaceutiche, le associazioni dei pazienti e i prestatori di servizi. Ulteriori informazioni su: http://www.healthnetworkcommunications.com/conference/pharma-pricing/index.stm#sthash.OxQSl6E4.dpuf
Approfondisci

 
Congresso Mondiale Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno 2017
Sede: Singapore

L'evento riunirà in un'unica piattaforma aziende farmaceutiche e biotecnologiche, rappresentanti del governo, compagnie di assicurazione sanitaria, investitori e associazioni di pazienti, offrendo l'opportunità unica di aumentare la visibilità del proprio marchio nel settore delle malattie rare in Asia.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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