15 Febbraio 2017 print
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Editoriale
 
OrphaNews International si è rifatta il look!
 

OrphaNews International ha presentato la scorsa settimana una nuova versione della sua newsletter, che ci auguriamo possa essere più facile da usare e meglio organizzata. La nuova newsletter è divisa in quattro sezioni principali che fanno sì che i lettori possano scegliere la sezione di interesse e condividerla facilmente sui propri canali social. I singoli articoli sono indicizzati con i termini di un thesaurus che prossimamente permetterà la ricerca per parole chiave in tutte le newsletter a partire dal 2010. Gli articoli sono facilmente condivisibili attraverso i social media e visualizzabili su un dispositivo mobile. Inoltre, questa nuova versione possiede tante caratteristiche interessanti (passaggio a una newsletter in un'altra lingua, ricerca negli archivi, sintesi...)
Al momento i cambiamenti al look riguardano solo OrphaNews International, ma a breve tutte le novità saranno disponibili anche per OrphaNews Italia!
Ci auguriamo di poter contare sul vostro continuo sostegno ed interesse e di potervi offrire un altro anno di interessanti notizie nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani!
 
Via libera alle prime Reti di Riferimento Europee
 

Lo scorso anno OrphaNews ha costantemente seguito l'evolversi del progetto delle Reti di Riferimento Europee (ERN), ovvero delle reti che collegano i centri di expertise e di assistenza sanitaria altamente specializzata nel campo delle malattie rare. Il 15 dicembre 2016 il Comitato di Stati Membri per le ERN ha approvato le prime 23 proposte di ERN presentate alla Commissione Europea lo scorso giugno (la 24a domanda sarà valutata nei primi mesi del 2017). Il concetto di ERN è stato sviluppato ed è maturato nel corso degli ultimi cinque anni, a partire dalla pubblicazione della Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, e l'approvazione di tali reti costituisce un momento di svolta per tutte le parti interessate del settore sanitario altamente specializzato. Lo sviluppo di queste ERN segna un importante passo avanti nel campo dell'assistenza sanitaria per milioni di pazienti europei affetti da malattie rare e nonostante esistano già strutture paneuropee nel campo della ricerca, questa impresa è la prima nel suo genere nel settore sanitario.

L'Europa passa adesso da un concetto ipotetico di ERN all’effettiva attuazione di queste reti. Ci vorranno probabilmente diversi anni affinché le ERN raggiungano veramente il loro potenziale e il sostegno multilaterale, e la volontà politica e l'impegno saranno essenziali nel corso dei prossimi mesi e anni:

  • i pazienti devono continuare a lottare per avere voce in capitolo in tutti gli aspetti operativi delle reti, che dovrebbero essere notevolmente facilitati dall'intervento degli ePAG (i Gruppi europei di sostegno ai pazienti), un'iniziativa guidata da EURORDIS,
  • gli Stati membri devono continuare a studiare il modo migliore per collegare le ERN con le strutture nazionali esistenti e i percorsi assistenziali per i pazienti, per beneficiare pienamente di questa nuova risorsa,
  • la Commissione Europea, si spera, continuerà a sostenere le ERN come ha fatto finora, assicurando la collaborazione tra le varie unità della DG Sante (e non solo) e garantire il suo solido, spesso instancabile, sostegno per una vera innovazione europea,
  • RD-Action, la Joint Acton per le malattie rare , continuerà a lavorare con e per le ERN, sostenendole nell'esplorare ed affrontare le sfide comuni intorno alle questioni politiche come la condivisione dei dati, la registrazione dei pazienti, le linee guida cliniche, lo sviluppo di terapie, ecc….
  • ultimo ma non meno importante, è essenziale che ai 23 (presto saranno 24) coordinatori delle ERN siano concessi tutto il tempo possibile e il sostegno necessario per far fronte al gravoso compito di attuare queste (nuovissime) reti create attraverso ampie aree tematiche (http://www.rd-action.eu/european-reference-networks-erns/coordination-of-rare-disease-erns/)
  • .
    La presentazione ufficiale delle ERN avverrà durante la 3a conferenza della Commissione Europea sulle ERN, a Vilnius in Lituania, il 9-10 marzo 2017. Il secondo giorno della conferenza sarà dedicato a singole riunioni di avvio progetto per ciascuna ERN.
    Nel frattempo, non appena le ERN inizieranno a lavorare e si accorderanno sulle loro priorità a breve, medio e lungo termine, sarà importante mettere a frutto, per quanto possibile, gli investimenti e gli sforzi passati: le reti avranno bisogno di condividere le buone pratiche in materia di raccolta e normalizzazione dei dati, di ottimizzare il valore delle preziose informazioni sul paziente e migliorare l'assistenza one-to-one, creando anche una massa critica di dati che consentirà di fare progressi in questo campo. Una maggiore consapevolezza dello stato dell'arte per quanto riguarda l'elaborazione e l'attuazione di linee guida cliniche dovrebbe rendere più facile individuare ciò che può funzionare meglio per i pazienti, in termini di interventi e gestione delle cure, indirizzando i pazienti verso il proprio percorso assistenziale ottimale, o addirittura personalizzato, le preziose risorse del sistema sanitario potranno essere distribuite in maniera più saggia e vantaggiosa in futuro. Le ERN dovrebbero essere in grado di accedere alle risorse pan-europee esistenti per facilitare la ricerca (dal laboratorio al letto del paziente), comprese le piattaforme all'avanguardia per integrare e analizzare grandi quantità di dati e fornire, dunque, una diagnosi che altrimenti non potrebbe mai materializzarsi.
    Le ambizioni delle reti sono notevoli, ma i vari elementi che contribuiscono a formare la ERN "ideale" non si creano in un giorno. Il 15 dicembre tutti i cittadini europei che vivono con una malattia rara (o con qualunque condizione che richieda una particolare concentrazione di competenze specialistiche) hanno ricevuto un regalo di Natale in anticipo, per questo motivo il 2016 rappresenterà sempre una pietra miliare sulla strada delle ERN, ma sarà nel 2017 che queste reti muoveranno i primi passi.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
I nuovi punti di contatto nazionali per l'accesso all'assistenza sanitaria transfrontaliera
 
La Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera mira a garantire a tutti i cittadini dell'Unione Europea (UE) l'accesso all'erogazione equa delle prestazioni sanitarie di qualità e che rispondono ai loro specifici bisogni. Questo diritto è particolarmente importante per le persone affette da una malattia rara che spesso si trovano a che fare con la frammentazione delle competenze in tutti gli Stati Membri dell'UE. In linea con questa Direttiva, tutti i Paesi dell'UE dispongono attualmente di almeno un punto di contatto nazionale (PCN) presso il quale i cittadini possono informarsi circa i loro diritti come pazienti e le opzioni disponibili. Come riportato sul sito della Commissione Europea, ciascun PCN disporrà di un sito web multilingue dedicato e può contare sul sostegno della Commissione Europea che contribuisce a chiarire questioni connesse sia alla Direttiva sia alle normative sulla sicurezza sociale. Al tempo stesso, la Commissione incoraggia i PCN a lavorare in rete e a condividere esperienze e conoscenze per garantire la massima trasparenza in modo che un numero sempre maggiore di pazienti possa beneficiare di questa iniziativa.

 
Amryt ottiene 20 milioni di euro dalla Banca Europea degli Investimenti
 
Nell'ambito del programma di finanziamento per la ricerca e l'innovazione, Horizon 2020, la Commissione Europea e il Gruppo Banca europea per gli investimenti hanno lanciato una nuova generazione di strumenti finanziari e di servizi di consulenza dell'UE allo scopo di agevolare l'accesso ai finanziamenti da parte delle imprese innovative. Recentemente, la Banca europea per gli investimenti ha sottoscritto un contratto di finanziamento di 20 milioni di euro con Amryt Pharma per lo sviluppo di un trattamento per l'epidermolisi bollosa, una malattia rara ed ereditaria della cute. Questo accordo prevede il finanziamento non-diluitivo che fissa le esigenze di finanziamento a breve e medio termine della società per il suo prodotto di punta, Episalvan. L'accordo fornisce, inoltre, i finanziamenti necessari per lo sviluppo di un composto con designazione orfana per l'acromegalia, AP 102, attraverso lo sviluppo preclinico e la fase clinica.

 
Uno studio sui Big Data in sanità pubblica, telemedicina e sistema sanitario
 
Il 16 dicembre scorso è stato pubblicato uno studio sui Big Data in sanità pubblica, telemedicina e sistema sanitario. Lo studio, finanziato dal Programma di Salute Pubblica Europea della Commissione, identifica esempi di utilizzo dei Big Data nell'ambito della salute e dei sistemi sanitari dei singoli Stati membri, proponendo 10 raccomandazioni che andranno ad alimentare le azioni della Commissione volte a sviluppare una catena di valore nel contesto della strategia europea per il mercato digitale.

 
Il Parlamento europeo chiede una revisione del Regolamento sui medicinali pediatrici
 
Recentemente il Parlamento Europeo ha approvato una risoluzione con la quale si chiede alla Commissione Europea di esaminare la possibilità di apportare modifiche al Regolamento sui medicinali per uso pediatrico. Secondo il piano di investigazione pediatrica (PIP), le aziende farmaceutiche sono obbligate a testate tutti i nuovi farmaci sia sui bambini che sugli adulti per ottenere in cambio l'esclusiva di mercato. Tuttavia, è possibile ottenere un'esenzione o una deroga nel caso in cui l'azienda farmaceutica sta sviluppando un medicinale per un tipo di tumore presente negli adulti e non nei bambini. Questo può rappresentare un grande svantaggio, dal momento che il farmaco potrebbe essere usato per trattare altre forme di tumore infantile. La risoluzione del Parlamento Europeo chiede un quadro giuridico in cui l'industria farmaceutica non possa eludere questo obbligo legale ma possa anche ottenere ulteriori incentivi per condurre delle sperimentazioni cliniche.
Una dichiarazione congiunta pubblicata sulla rivista The Lancet Oncology dall'International Society of Paediatric Oncology (SIOP) e Childhood Cancer International (CCI), stabilisce gli obiettivi e i modi per spronare la comunità oncologica internazionale ad ottenere miglioramenti duraturi nell'accesso ai farmaci per i bambini malati di cancro, indipendentemente dalla malattia o dalla zona geografica. Le due organizzazioni formulano anche alcune raccomandazioni per migliorare l'accesso globale ai farmaci oncologici e che riguardano la loro disponibilità, accessibilità, accettabilità, accessibilità e qualità.

 
Altre Notizie Internazionali
 
Uno dei tanti primati della Cina: il Registro Nazionale Malattie Rare
 
La Cina ha recentemente lanciato il suo primo sistema di registrazione dei pazienti a livello nazionale per le malattie rare, il "National Rare Diseases Registry System of China" (NRDRS), che ha lo scopo di promuovere la ricerca sulle malattie rare in Cina. Questo registro, diretto dal professor Zhang Shuyang del Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), incorpora le risorse provenienti da 20 importanti istituti clinici della Cina e fornisce un sistema informatico per oltre 50 malattie rare e gruppi di malattie. L'obiettivo di questa iniziativa, per il quadrienno 2016-2020, è di registrare 50.000 casi e il sequenziamento dell'esoma di non meno di 10.000 casi, inoltre, sulla base dei dati del registro saranno effettuati anche una serie di studi di coorte su larga scala. Con l'aiuto della medicina di precisione, i dati omici dei fenotipi clinici e biologici potranno essere integrati nel sistema con lo scopo di studiare il meccanismo delle malattie rare, scoprire nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici, sviluppare farmaci orfani e altre terapie, contribuendo in tal modo al miglioramento dei risultati clinici e della qualità della vita dei pazienti.

Tale iniziativa è aperta alla collaborazione nazionale ed internazionale e offrirà supporto nella comunicazione tra gli esperti, nell'organizzazione del reclutamento dei pazienti, nell'aggregazione e analisi dei dati e nella collaborazione con le associazioni dei malati rari di tutto il mondo.
 
Gli Stati Uniti approvano il 21st Century Cures Act
 
Il 13 dicembre 2016 gli Stati Uniti hanno approvato ufficialmente il 21st Century Cures Act con la firma del presidente Obama.
La legge è suddivisa in tre comparti: 21st Century Cures, Sostegno alle famiglie per la tutela della salute mentale, e Aumento delle possibilità, dell'accesso e della qualità dell'assistenza sanitaria per gli americani. La legge prevede un gran numero di finanziamenti nei vari settori della salute pubblica e a favore delle iniziative di ricerca, nonché delle nuove significative disposizioni per la FDA. I National Institutes of Health riceveranno oltre 4,7 miliardi di dollari per il periodo 2017-2026 per lo sviluppo di tre progetti principali: Medicina di precisione, BRAIN Initiative e Cancer Moonshot.
Secondo la legge, le modifiche e le integrazioni alle disposizioni per la FDA, che avranno un impatto sulla progettazione degli studi clinici, sull'accesso dei pazienti ai farmaci sperimentali e sul programma per i farmaci orfani, saranno apportate con lo scopo di migliorare il processo di sviluppo dei medicinali. Più significativamente, i dati sulle esperienze dei pazienti in merito all'impatto della malattia o della terapia sulla propria vita e sulle proprie preferenze di cura, giocano un ruolo molto importante, discostandosi dunque dalla vigenti norme di approvazione regolamentare della FDA. Tuttavia, questo aspetto è stato criticato da alcuni esperti, che ritengono invece che lo spostamento verso lo sviluppo dei farmaci centrato sul paziente possa comportare un abbassamento della soglia per l'approvazione regolamentare, che a sua volta può portare all'immissione sul mercato di farmaci pericolosi e/o inefficaci, a totale svantaggio dei pazienti. Infine, secondo questa legge è possibile accelerare il processo di approvazione delle terapie con cellule staminali, che rappresenta anche un motivo di preoccupazione per alcuni.

 
Lo sviluppo di farmaci orfani in Cina
 
Secondo un articolo pubblicato sulla rivista Intractable & Rare Diseases Research le malattie rare sono considerate una priorità in Cina e sono incluse nel 13o Piano nazionale quinquennale e nella riforma in corso della Food and Drug Administration cinese (CFDA).
Gli autori affermano che "il recente annuncio della creazione del primo Comitato nazionale di esperti sul trattamento delle malattie rare e sulla protezione dei pazienti è un altro segnale incoraggiante il fatto che politici e legislatori hanno iniziato a riconoscere l'impatto delle malattie rare e stanno iniziando a considerare queste patologie come una priorità sanitaria nazionale".
Gli autori fanno notare anche come diverse aziende biotecnologiche innovative abbiano cominciato ad operare nel settore delle malattie rare, e come il coinvolgimento di numerose istituzioni universitarie e di grandi ospedali cinesi stia svolgendo un ruolo importante. Gli autori, inoltre, riportano una serie di raccomandazioni indirizzate alle aziende farmaceutiche affinché queste utilizzino con successo le risorse disponibili in Cina per un efficace sviluppo dei farmaci orfani.

 
Il Canada adotta decisioni in merito al rimborso dei farmaci orfani
 
Lo spostamento della ricerca biochimica verso lo sviluppo di farmaci per le malattie rare ha creato nuove sfide per l'industria farmaceutica, gli enti regolatori, le agenzie di valutazione delle tecnologie sanitarie, gli enti pagatori pubblici e privati. Gli autori di un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases si propongono di effettuare una revisione generale, di caratterizzare e di identificare possibili tendenze ed esplorare le ragioni per le quali vengono fatte delle raccomandazioni negative in merito al rimborso dei farmaci che hanno presentato domanda alla Common Drug Review (CDR) presso la Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health (CADTH), un'agenzia canadese di valutazione delle tecnologie sanitarie. Gli autori hanno osservato che oltre la metà dei farmaci orfani, che hanno presentato domanda negli ultimi dieci anni, ha ricevuto una raccomandazione positiva in merito al rimborso. Da un'analisi del database CADTH è emerso che la mancanza di evidenze cliniche e di prove sufficienti circa l'efficacia dei farmaci siano stati, in tutti i casi, almeno in parte responsabili delle raccomandazioni negative in merito al rimborso.

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Come regolamentare l'accesso ai dati genomici
 
Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Medical Genetics hanno esplorato, attraverso interviste semi-strutturate, le opinioni e le esperienze dei membri delle commissioni per l'accesso ai dati (Data Access Committees - DAC) e degli esperti in merito ai criteri di qualificazione degli utenti e ai meccanismi che fanno sì che gli utenti siano più responsabili circa l'esplorazione e l'utilizzo di dati genomici per scopi di ricerca. Lo studio ha rilevato che i criteri di qualificazione sono frammentati o mal descritti e che la condivisione a monte dei dati è fonte di preoccupazioni da parte dei membri della commissione, in particolare quando i dati sono condivisi a livello transfrontaliero. Gli autori ritengono che queste preoccupazioni debbano essere affrontate e il rispetto delle procedure salvaguardato.

 
Un approccio tripla A per l'accesso ai dati genomici
 
Gli autori di un articolo correlato pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics propongono un modello standard per un nuovo livello di accesso ai dati, una sorte di accesso registrato, volto a facilitare l'accesso ai dati che non possono essere pubblicati in archivi ad accesso aperto a causa dei rischi etici e legali. Questo modello suggerisce un processo in tre fasi che consente di giudicare chi può acquisire l'accesso a questo tipo di informazioni sensibili. Secondo gli autori questo approccio del tipo a "tripla a" comprenderebbe: autenticazione, attestazione ed autorizzazione, che viene attualmente adottato dai progetti dimostrativi della Global Alliance for Genomics and Health.

 
Il Programma saudita del Genoma Umano rivela specifici dati di popolazione
 
Nell'ambito del Programma saudita del Genoma Umano (SHGP), gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Genome Biology sostegnono che, nel caso del genoma della popolazione saudita, le mutazioni identificate come benigne o rare provenienti da diversi database pubblici necessitano di essere riclassificate. Secondo gli autori, è necessario rianalizzare il genoma nelle popolazioni di consanguinei come i sauditi che presentano un'alta incidenza di mutazioni in omozigosi. Gli autori affermano che "il database SHGP fornisce un esempio del valore che i database specifici di popolazione aggiungono all'obiettivo finale di costruire una mappa completa e altamente specifica del genoma umano".

 
Gli sforzi collaborativi del registro internazionale aHUS
 
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases descrive gli sforzi collaborativi del Registro internazionale dei pazienti con sindrome emolitica uremica (aHUS). Gli autori descrivono il processo di coinvolgimento del paziente il cui punto di vista aiuta a stabilire le priorità di ricerca, che a loro volta contribuiscono ad avviare un processo di analisi costante dei dati raccolti dal Registro. Secondo gli autori questa "partecipazione attiva dei pazienti potrà ottimizzare la presa in carico delle malattie rare e migliorare gli esiti per i pazienti".

 
Colombia: costo-efficacia della quantificazione dell'attività enzimatica nei leucociti rispetto alla sua mancata realizzazione per la mucopolisaccaridosi tipo II
 
Uno studio pubblicato su Value in Health Regional Issues riporta che, nell'ambito del sistema sanitario colombiano, la quantificazione dell'attività degli enzimi I2S nei leucociti, come conferma diagnostica della MPS II, è una tecnologia predominante (più efficace e meno costosa) rispetto alla non-quantificazione. In questo studio gli autori utilizzano un modello di albero di decisione che hanno scoperto essere molto più efficace e meno costoso rispetto all'opzione non quantitativa.

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Drepanocitosi: linee guida sulle trasfusioni di sangue
 
Br J Haematol. 2017 Jan;176(2):192-209
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Disturbi della metilazione cobalamina correlati: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
 
J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):21-48
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD"
Continua a leggere..."Deficit di metilcobalamina, tipo cblE"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF"
Continua a leggere..."Deficit di metilcobalamina, tipo cblG"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ"
Continua a leggere..."Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi"

 
Patologie acido-correlate: linee guida sulla soppressione dell'acido
 
BMC Med. 2016 Nov 9;14(1):179
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"
Continua a leggere..."Sindrome di Zollinger-Ellison"

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
In Norvegia si registra un alto tasso di suicidi tra i sopravvissuti al cancro infantile
 

Uno studio pubblicato sulla rivista International Journal of Cancer riporta come in Norvegia si registri un alto numero di casi di suicidio tra i sopravvissuti al cancro in età infantile, in adolescenza o in età giovanile. Gli autori hanno scoperto che il tasso di suicidi tra i pazienti con diagnosi di cancro prima dei 25 anni di età è del 0,44%, valore superiore al tasso generale di suicidi in Norvegia, che è stato calcolato essere 0,28%. Secondo gli autori da questo dato scaturisce la necessità di attuare misure di follow-up a lungo termine, uno screening attento e il trattamento della depressione e dei relativi problemi di salute fisica tra i sopravvissuti ai tumori infantili.

 
Social media e malattie rare
 
I social media hanno toccato ormai ogni aspetto della nostra vita quotidiana. Un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases analizza il loro valore per la comunità delle malattie rare composta da ricercatori, medici, pazienti, caregivers e altri professionisti coinvolti. Partendo dall'esempio di un sondaggio online per l'ittiosi legata all'X, gli autori descrivono i vantaggi e gli svantaggi legati all'utilizzo dei social media nel contesto delle malattie rare. Per quanto riguarda i vantaggi gli autori citano la facilità con cui vengono somministrati i sondaggi agli utenti e come, grazie all'anonimato, questi strumenti abbiano una probabilità più alta di ottenere risposte veritiere e di aumentare il coinvolgimento dei pazienti. Per quanto riguarda invece gli svantaggi, questi sono principalmente dovuti alla mancanza di una partecipazione oggettiva, la possibilità di ricevere risposte equivoche in assenza di opportunità di fare chiarezza, la possibilità di reazioni negative, la mancanza di gruppi di controllo appropriati, possibili distorsioni di risposta e infine la selettività dei gruppi di pazienti.

 


 
Notizie su Orphanet
 
È online il questionario 2017 sul gradimento di Orphanet!
 

Orphanet ha lanciato il questionario annuale sul gradimento da parte degli utenti che appare attualmente in una finestra pop-up sul sito. Vi chiediamo di dedicare qualche minuto del vostro tempo per rispondere alle domande del questionario e darci la vostra opinione su Orphanet e sui suoi servizi. Il vostro contributo, inoltre, è indispensabile per i nostri enti finanziatori e per l'ottimizzazione dei servizi offerti da Orphanet alla comunità delle malattie rare. I risultati di questo sondaggio saranno pubblicati nella collana "I Quaderni di Orphanet" e saranno riportati in OrphaNews successivamente nel corso dell'anno.
 
Orphanet pubblica la sua metodologia per la raccolta delle line guida per le malattie rare
 
Orphanet ha pubblicato recentemente sulla rivista PLoS One un articolo che riporta in dettaglio la sua attività in merito alla raccolta di linee guida pratiche (CPG) per le malattie rare. In questo articolo gli autori descrivono il processo di identificazione delle CPG e di valutazione della loro qualità, fornendo anche un'analisi su come queste vengono selezionate. Le linee guida sono redatte in 10 lingue anche se prevalgono i documenti in inglese, francese e tedesco. Gli autori descrivono la metodologia sviluppata da Orphanet per identificare, valutare (attraverso lo strumento AGREE II) e diffondere le CPG di buona qualità. Le CPG dovrebbero essere diffuse tramite il sito di Orphanet. Da gennaio 2012 a luglio 2015, sono state diffuse 277 CPG che coprono 1.122 gruppi di malattie, malattie o sottotipi nel database Orphanet.
Questo lavoro costante, avviato nel 2011, è un esempio di come sia possibile fornire accesso a informazioni di qualità sulle malattie rare. Gli autori, infine, affermano che le CPG che rispondono ai criteri di qualità sono integrate nel database Orphanet delle malattie rare insieme ad altri tipi di informazioni testuali e ai servizi per i pazienti, per i ricercatori e per i professionisti del settore sanitario disponibili per 40 Paesi.

 


 
Nuove sindromi
 


 
Grave disabilità intellettiva con epilessia resistente a terapia, ritardo del linguaggio, ipotonia, mani e piedi piccoli, è causata da mutazioni in SMC1A
 

Gli autori hanno presentato il fenotipo dettagliato di due pazienti di sesso femminile con mutazioni de novo con perdita di funzione nel gene SMC1A. Grazie alla combinazione dei dati di questi pazienti con quelli di altri soggetti femminili riportati recentemente in letteratura e portatori delle stesse mutazioni, gli autori hanno potuto accertare uno spettro fenotipico di (grave) disabilità intellettiva, epilessia resistente a terapia, assenza/ritardo del linguaggio, ipotonia e mani e piedi piccoli. Questo fenotipo si distingue dalla sindrome di Cornelia de Lange.

Clin Genet. 2016 Nov;90(5):413-419
 
La sindrome da disabilità cognitiva con dismorfismi distintivi, anomalie del palato, ventricolomegalia e ipogonadismo, è dovuta a mutazioni de novo missenso in CHD4
 
Gli autori hanno riportato il caso di cinque soggetti con sostituzioni de novo missenso in CHD4, identificate attraverso il sequenziamento dell'intero esoma e il gene matching basato su web. Questi soggetti presentavano fenotipi sovrapposti caratterizzati da ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, perdita dell'udito, macrocefalia, dismorfismi facciali distinti, anomalie del palato, ventricolomegalia e ipogonadismo e ulteriori segni clinici come fusioni ossee.

Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):934-941
 
Ritardo dello sviluppo con macrocefalia, ipotonia, occhi prominenti, sopracciglia arcuate e ipertelorismo, è legata a varianti in ASXL2 in sei probandi senza legami di parentela
 
Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell'intero esoma di sei probandi, senza legami di parentela, affetti da ritardo dello sviluppo, macrocefalia e dismorfismi. Tutti e sei i pazienti presentavano varianti de novo troncanti in ASXL2. Un'attenta analisi ha permesso di riconoscere un fenotipo specifico caratterizzato da macrocefalia, occhi prominenti, sopracciglia arcuate, ipertelorismo, nevo flammeno glabellare, difficoltà di alimentazione neonatale, ipotonia e disabilità dello sviluppo.

Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):991-999
 
Malattia neurometabolica letale della prima infanzia con atassia, edema cerebellare, mielopatia spinale e lesioni cutanee è associata a una mutazione biallelica in NAXE
 
Il sequenziamento dell'esoma ha rivelato mutazioni bialleliche patogene nel gene NAXE in bambini di quattro famiglie con atassia a insorgenza (sub-) acuta, edema cerebellare, mielopatia della colonna vertebrale e lesioni cutanee. Il livello di lattato nel liquido cerebrospinale era elevato in tutti gli individui affetti. L'insorgenza della malattia si è verificata durante il secondo anno di vita e i segni clinici e gli episodi di peggioramento sono stati innescati da infezioni febbrili. Il decorso della malattia è stato rapidamente progressivo, fino al coma, all'atrofia cerebrale globale e infine alla morte in tutti gli individui affetti.

Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):894-902
 
L'otulipenia, una malattia autoinfiammatoria a esordio precoce, è causata da mutazioni bialleliche ipomorfiche in OTULIN in quattro pazienti
 
Gli autori hanno riportato il caso di una malattia autoinfiammatoria causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene OTULIN in una famiglia pachistana e due famiglie turche con quattro individui affetti. I pazienti presentavano febbre a esordio neonatale, dermatite/pannicolite neutrofila e difetto di crescita con assenza di immunodeficienza primitiva.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Sep 6;113(36):10127-32
 
Ritardo dello sviluppo con ipotonia, atrofia ottica, neuropatia assonale e cardiomiopatia ipertrofica, è legato a varianti de novo in ATAD3A in 5 pazienti
 
Mediante il sequenziamento dell'esoma gli autori hanno identificato una variante de novo in ATAD3A in cinque soggetti senza legami di parentela con un fenotipo caratterizzato da ritardo generalizzato dello sviluppo, ipotonia, atrofia ottica, neuropatia assonale e cardiomiopatia ipertrofica. Gli autori hanno anche descritto due famiglie con varianti bialleliche nel gene ATAD3A, che comprende una variante in omozigosi in due fratelli.
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):831-845
 
L'encefalopatia neurodegenerativa a esordio precoce è associata a mutazioni bialleliche in TBCD
 
In tre differenti articoli gli autori hanno descritto il caso di alcuni pazienti che mostravano segni clinici unici, caratterizzati da atrofia cerebrale progressiva diffusa ad insorgenza precoce con regressione, microcefalia postnatale, ritardo della crescita postnatale, debolezza muscolare/atrofia e insufficienza respiratoria. In tutti i soggetti affetti sono state identificate mutazioni bialleliche in TBCD .
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):950-961,962-973,974-983
 
La sindrome del ventricolo sinistro non compattato, ipotonia e morte infantile è causata da varianti recessive in MIPEP in quattro soggetti
 
Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell'intero esoma in quattro probandi senza legami di parentela affetti da ventricolo sinistro non compattato, ritardo dello sviluppo, convulsioni e grave ipotonia. In tutti e quattro i probandi, tre dei quali deceduti durante l'infanzia/prima adolescenza, erano presenti varianti bialleliche a singolo nucleotide o varianti del numero di copie in MIPEP.
Genome Med. 2016 Nov 1;8(1):106
 
Una nuova ciliopatia è legata a mutazioni in CRB2 in due fratelli
 
Gli autori hanno riportato il caso di due fratelli ashkenaziti con diagnosi clinica di ciliopatia. Entrambi presentavano grave idrocefalo congenito e lievi anomalie del tratto urinario. Un fratello affetto presentava anche ipoplasia del polmone e difetti cardiaci. Il sequenziamento dell'esoma ha evidenziato che entrambi i fratelli erano eterozigosi composti per mutazioni nel gene CRB2.
Clin Genet. 2016 Dec;90(6):540-544
 
La sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia è dovuta a una mutazione autosomica recessiva in IFT57 in una famiglia di consanguinei
 
Gli autori hanno studiato il caso di un'unica famiglia di consanguinei che presentava una sindrome oro-facio-digitale non classificata con displasia scheletrica e brachimesofalangia. La mappatura per omozigosità e il sequenziamento dell'esoma hanno portato all'identificazione di una mutazione in omozigosi nel gene IFT57.
Clin Genet. 2016 Dec;90(6):509-517
 


 
Nuovi geni
 



 
La disabilità cognitiva accompagnata da epilessia e tratti autistici è associata a mutazioni in MBOAT7
 
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):912-916
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
L'anosmia congenita isolata è legata a mutazioni in TENM in una famiglia
 
Clin Genet. 2016 Sep;90(3):211-9
 
Continua a leggere..."Anosmia congenita isolata"

 
La lipomatosi encefalocraniocutanea è dovuta a mutazioni a mosaico in KRAS
 
Clin Genet. 2016 Sep;90(3):211-9
 
Continua a leggere..."Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea"

 
La lateralità autosomica recessiva è causata da una nuova variante in omozigosi in ANKS3
 
Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1233-1239
 
Continua a leggere..."Eterotassia"

 
I difetti di lateralità sono associati a mutazioni bialleliche in PKD1L1
 
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):886-893
 
Continua a leggere..."Peli scanalati"
Continua a leggere..."Situs inversus totalis"

 
L'artrogriposi letale è dovuta a mutazioni bialleliche in GLDN
 
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):928-933
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
La sindrome da spermatozii acefalici, autosomica recessiva, è causata da mutazioni bialleliche in SUN5 in due pazienti senza legami di parentela
 

 
Continua a leggere..."Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene"

 
L'encefalopatia infantile da glicina è legata a una nuova variante missenso in omozigosi in SLC6A9
 
Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1263-1268
 
Continua a leggere..."Encefalopatia da glicina, infantile"

 
Il carcinoma nasofaringeo è associato a mutazioni con perdita di funzione in NFKBIA, CYLD e TNFAIP3
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Oct 4;113(40):11283-11288
 
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Uveite: l'adalimumab è associato a un rischio più basso di riacutizzazione della malattia nonostante gli eventi avversi
 



N Engl J Med. 2016 Sep 8;375(10):932-43
 
Continua a leggere..."Uveite posteriore non infettiva"
Continua a leggere..."Panuveite"
Continua a leggere..."Uveite intermedia"

 
Sindrome Locked-in con sclerosi laterale amiotrofica: un chip computerizzato impiantato nel cervello di un paziente è in grado di offrie una capacità di comunicazione autonoma
 

N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2060-2066


N Engl J Med. 2016 Sep 8;375(10):932-43
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Sindrome ''locked-in''"

 
Leucemia linfoblastica acuta: si rivela un tasso più elevato di remissione completa con l'inotuzumab ozogamicin rispetto alla terapia standard
 


N Engl J Med. 2016 Aug 25;375(8):740-53
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Leucemia linfoblastica acuta: il rituximab migliora gli esiti per la salute nei pazienti giovani
 
N Engl J Med. 2016 Sep 15;375(11):1044-53
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Mieloma multiplo: il daratumumab comporta una maggiore sopravvivenza libera da progressione ma è associato a neutropenia
 


N Engl J Med. 2016 Aug 25;375(8):754-66; N Engl J Med. 2016 Oct 6;375(14):1319-1331
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Neuromielite ottica: la terapia con rituximab riduce la frequenza delle ricadute e le disabilità neurologiche
 
JAMA Neurol. 2016 Nov 1;73(11):1342-1348
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: si rileva un tasso maggiore di remissione e una migliore risposta al trattamento con impiego precoce di tocilizumab
 
Rheumatol Int. 2016 Oct 31. [Epub ahead of print]
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Atassia di Friedreich: gli oligonucleotidi antisenso come terapia farmacologica
 
JAMA Neurol. 2016 Oct 1;73(10):1238-1242
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Distrofia muscolare: il supplemento di riboside nicotinamide nella dieta migliora la funzione muscolare e la patologia cardiaca nei Caenorhabditis elegans
 
Sci Transl Med. 2016 Oct 19;8(361):361ra139
 
Approcci Terapeutici
 
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Il trattamento con proteina da shock termico 70 inibisce l'accumulo di glicosfingolipidi nei modelli murini di malattia di Fabry, Sandhoff e Niemann-Pick tipo C
 
Sci Transl Med. 2016 Sep 7;8(355):355ra118
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Polmonite necrotizzante: il trattamento aggiuntivo con immunoglobuline per via endovenosa conferisce protezione in un modello di coniglio
 
Sci Transl Med. 2016 Sep 21;8(357):357ra124
 
Continua a leggere..."Polmonite necrotizzante da stafilococco"

 
Ernia diaframmatica congenita: il desametasone prenatale o il sildenafil migliora la funzione polmonare, ma ha un effetto negativo sul polmone e sulla crescita fetale nei ratti
 
Pediatr Res. 2016 Oct;80(4):577-85
 
Continua a leggere..."Ernia diaframmatica congenita"

 
Malattie neuromuscolari monogeniche: uno studio sul genome editing
 
JAMA Neurol. 2016 Nov 1;73(11):1349-1355
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Atrofia sistemica multipla: il profarmaco VX-765 inibitore della caspasi-1 modera la sinucleinopatia e la neurodegenerazione nel topo
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Aug 23;113(34):9593-8
 
Continua a leggere..."Atrofia sistemica multipla"

 
Atrofia muscolare spinale: l'oligo peptide avanzato, oligomero morfolino fosforodiamidato Pip6a, corregge il fenotipo e aumenta la sopravvivenza nel topo
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Sep 27;113(39):10962-7
 
La corsa volontaria stimola la produzione di oligodendrogenesi VGF-mediata e prolunga l'aspettativa di vita del topo atassico Snf2h-null
 
Cell Rep. 2016 Oct 11;17(3):862-875
 
Lesione del midollo spinale: i precursori degli interneuroni derivati da cellule staminali umane trapiantate mitigano la disfunzione vesciale e il dolore neuropatico centrale
 
Cell Stem Cell. 2016 Oct 6;19(4):544-557
 
Continua a leggere..."Lesione del midollo spinale"

 
Embriopatia da citomegalovirus: sviluppo di un vaccino contro il citomegalovirus per la prevenzione dell'infezione congenita nei macachi rhesus e nei topi
 
Sci Transl Med. 2016 Oct 26;8(362):362ra145
 
Continua a leggere..."Embriopatia da citomegalovirus"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: una strategia con anticorpi bispecifici per un'ampia protezione nei topi
 

 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Malattia da virus Zika: efficacia protettiva di vaccini multipli nelle scimmie rhesus
 
Science. 2016 Sep 9;353(6304):1129-32
 
Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

 
Malattia da virus Zika: uno studio sulle cellule staminali, sulle sfide ed opportunità
 
Cell Stem Cell. 2016 Dec 1;19(6):690-702
 
Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

 
Malattia di Hirschsprung: nuovo modello zebrafish
 
PLoS Genet. 2016 Nov 30;12(11):e1006439
 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Trisomia 21, 18 e 13: 100% di sensibilità e 99,9% di specificità per la diagnosi prenatale mediante pirosequenziamento quantitativo delle duplicazioni segmentali
 

 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"
Continua a leggere..."Trisomia 18"
Continua a leggere..."Trisomia 13"

 
Malattia di Huntington: uno studio sui biomarcatori
 
Journal of Rare Diseases Research & Treatment. September 2016; 1(2):46-50
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattie metaboliche: uno studio sulla diagnosi
 
Translational Science of Rare Diseases. August 2016; 1(1):3-22
 
La bassa saturazione renale è associata alla presenza di un condotto arterioso pervio nei neonati prematuri
 
Pediatr Res. 2016 Nov;80(5):675-680
 
Continua a leggere..."Dotto arterioso pervio"

 
Miopatie congenite e distrofie muscolari: uno studio sulla diagnosi prenatale
 
Clin Genet. 2016 Sep;90(3):199-210
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Trattamento monoterapico dell'epilessia nella gravidanza: revisione Cochrane degli esiti congeniti nel bambino
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Nov 7;11:CD010224.
 
Malattia di Fabry: revisione Cochrane sulla terapia di sostituzione enzimatica
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jul 25;7:CD006663
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Sindrome di Guillain-Barré: revisione Cochrane sui corticosteroidi
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Oct 24;10:CD001446
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
Sclerosi tuberosa complessa: revisione Cochrane sulla rapamicina e sui rapalogi
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jul 13;7:CD011272
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa complessa"

 
Amiloidosi ATTRV30M: uno studio sui trattamenti attuali e sulle prospettive per il futuro
 
Curr Treat Options Neurol. 2016 Dec;18(12):53
 
Continua a leggere..."Amiloidosi ATTRV30M"

 
Malattie metaboliche: uno studio sulla terapia genica
 
Transl Sci Rare Dis. 2016;1(1):73-89
 
Emoglobinopatie: uno studio sulla terapia genica
 
J Rare Dis Res Treat. 2016;1(2):25-31
 
Malattie ematologiche: uno studio sulla tecnologia CRISPR-Cas9
 
Br J Haematol. 2016 Oct;175(2):208-225
 
Osteogenesi imperfetta: revisione Cochrane sulla terapia con bisfosfonati
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Oct 19;10:CD005088
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Cancro infantile: revisione Cochrane sulla perdita di udito in platino-indotta dopo il trattamento
 
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Aug 3;(8):CD010181
 
Leucodistrofia ipomielinizzante: uno studio sugli aspetti molecolari
 
Clin Genet. 2016 Oct;90(4):293-304
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo"

 
Atassia spinocerebellare: uno studio sul fenotipo e sul genotipo
 
Clin Genet. 2016 Oct;90(4):305-14
 
Displasia cleidocranica: uno studio sul fenotipo e sul genotipo
 
Clin Genet. 2016 Nov;90(5):393-402
 
Continua a leggere..."Disostosi cleidocranica"

 
Cilindromatosi familiare: uno studio sulla scoperta genica
 
Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):61-71
 
Continua a leggere..."Cilindromatosi familiare"

 
Uno studio sui mosaicismi della via di segnalazione PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1
 
Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):51-60
 
Continua a leggere..."Sindrome Proteus"
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa complessa"
Continua a leggere..."Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN"

 
Uno studio sulle immunodeficienze da deficit di DOCK8 e DOCK2
 
Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):11-19
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8"
Continua a leggere..."Deficit di DOCK2"

 
Uno studio sulla malattia di Von Willebrand
 
N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2067-2080
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: uno studio sulla diagnosi, sul trattamento e sulla presa in carico clinica
 
JAMA Cardiol. 2016 Nov 16. [Epub ahead of print]
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Mucopolisaccaridosi: analisi delle questioni cliniche
 
Eur J Intern Med. 2016 Oct;34:2-10
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi"

 
Malattie da deposito di glicogeno: uno studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Translation Science of Rare Diseases. August 2016; 1(1):45-72
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno"

 
Uno studio sulla colangite sclerosante primitiva
 
N Engl J Med. 2016 Dec 22;375(25):2501-2502
 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Malattie autoinfiammatorie monogeniche: studio dei segni dermatologici
 
Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):21-38
 
Uno studio sulla sindrome delle unghie gialle
 
Clinical Pulmonary Medicine. November 2016; 23(6):273–277
 
Continua a leggere..."Sindrome delle unghie gialle"

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare Europa 2017
 
Data: 14-15 maggio 2017
Sede: Berlino, Germania

Questa conferenza sarà dedicata al controverso meccanismo tedesco di fissazione dei prezzi dei farmaci orfani e riunirà esponenti dell'industria farmaceutica per discutere gli ultimi sviluppi in campo normativo, il contenimento dei costi e conoscere le ultime novità nel panorama farmacologico.
Per maggiori informazioni

 
Uno studio sull'agenesia dei denti e schisi orofacciale
 
Hum Genet. 2016 Dec;135(12):1299-1327
 
Continua a leggere..."Oligodontia"
Continua a leggere..."Anodontia"
Continua a leggere..."Sindrome della schisi orofacciale"

 
Linfoma della zona marginale nodale: studio dei segni clinici, della diagnosi, della presa in carico e del trattamento
 
Best Practice & Research: Clinical Haematology. November 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale"

 
Edizione speciale di Advances in Experimental sul batterio Yersinia pestis
 
Advances in Experimental Medicine and Biology. 2016; Volume 918
 
Continua a leggere..."Peste"

 
Pubblicate cinque nuove GeneReview e aggiornate sette
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate cinque nuove GeneReview per le seguenti malattie:
  • Encefalopatia STXBP1 con epilessia
  • Deficit di CLPB
  • Sindrome MPPH
  • Policitemia primitiva familiare e congenita
  • Leucodistrofia TUBB4A correlata

    È stato pubblicato anche l'aggiornamento di sette GeneReview per le seguenti malattie:
  • Disfunzione dell'aorta toracica ereditaria
  • Sindrome di Aicardi-Goutières
  • Sindrome di Brugada
  • Distonia isolata a esordio precoce tipo DYT1
  • Sferocitosi ereditaria EPB42 correlata
  • Sindrome di Muenke
  • Carenza primaria sistemica di carnitina

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    Farmaci Orfani
     
    Utilizzo off-label dei medicinali orfani: uno studio qualitativo belga
     

    Un articolo pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce dettagli sull'uso off-label dei medicinali orfani sulla base dei risultati di alcune interviste fatte in Belgio a medici ed esperti in materia di rimborso. Gli autori evidenziano come gli intervistati ritengano che l'uso off-label dei farmaci sia sicuro e ben tollerato in alcuni casi, anche se il rimborso potrebbe rappresentare un problema. Gli autori raccomandano che i pazienti/famiglie ricevano le adeguate informazioni prima dell'utilizzo di farmaci off-label e mettono in guardia circa il loro utilizzo come misura di contenimento dei costi.

     


     
    Sovvenzioni
     


     
    Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
     

    La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
     
    Bando AFM Telethon
     
    AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
    Per maggiori informazioni
     
    Fondazione Jerome Lejeune
     
    Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori, che studiano la sindrome di Down e altre disabilità intellettive di origine genetica a esordio nella prima infanzia, a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia dei deficit cognitivi dei pazienti affetti da trisomia 21 (fino al 50% dell'importo totale del finanziamento) e da altre anomalie correlate. Scadenza: 6 marzo 2017.

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     


     
    Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
     
    Data: marzo 2017
    Sede: Nimes, Francia

    Per maggiori informazioni

     
    Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
     
    La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
    Per maggiori informazioni

     
    Corso estivo di EURORDIS ExPRESS 2017 per pazienti esperti e ricercatori
     
    Data: 5-9 giugno 2017

    Sede: Barcellona, Spagna

    Il programma del corso consente ai pazienti e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di advocacy e di acquisire una maggiore comprensione del processo di regolamentazione dei medicinali orfani e sostenerla a livello europeo. Il programma prevede sessioni sia online che dal vivo. La porzione di incontri dal vivo forma 40 pazienti esperti ogni anno nell'ambito di un corso intensivo di 4,5 giorni che si tiene a Barcellona.
    Per maggiori informazioni

     
    Corsi a cura della Fondazione Recordati per le Malattie Rare
     
    La fondazione sviluppa e fornisce soluzioni su misura per la formazione dei professionisti del settore sanitario, con lo scopo di promuovere la diagnosi accurata delle malattie rare e la cura dei pazienti. Di seguito sono riportati i corsi in programma nel 2017:

    Trapianto nelle malattie metaboliche ereditarie
    Data: 8 – 10 giugno 2017
    Sede:Lille, Francia,

    10° Corso europeo sulle malattie metaboliche
    Data: 10-14 ottobre 2017
    Sede: Heidelberg, Germania

    Metabolismo sinaptico e circuiterie cerebrali in IEM: esplorare nuove e vecchie patologie
    Data: 16 – 18 novembre 2017
    Sede: Barcellona, Spagna
    Maggiori informazioni sui corsi sono disponibili su www.rrd-foundation.org


     
    2° Corso Avanzato sulla Biologia dei Sistemi Computazionali
     
    Data: marzo 19-25 2017
    Sede: Aussois ski resort, Francia

    L'obiettivo principale del corso è di illustrare la ricchezza e la diversità delle problematiche della biologia dei sistemi dal punto di vista dell'informatica, della matematica e della fisica, e di consentire ai biologi interessati di approfondire le questioni metodologiche, al fine di facilitare i contatti con i ricercatori delle scienze formali. I partecipanti sono invitati a sottoporre un abstract del proprio lavoro in corso, da presentare come poster. Inoltre, il Comitato Scientifico del corso selezionerà otto abstract per brevi presentazioni orali. Sono anche disponibili borse di studio per studenti, sulla base dell'abstract presentato, che copriranno i costi di registrazione. (https://project.inria.fr/compsysbio2017/program/).


     
    5° Corso Estivo sulle Malattie Rare
     
    Data: giugno 7-9 2017
    Sede: Zurigo, Svizzera

    Questo corso estivo prevede lezioni tenute da esperti di malattie rare a livello nazionale ed internazionale, workshop e presentazioni di poster da parte dei partecipanti. Sarà offerto anche ampio spazio alle discussioni, al lavoro di squadra e alla socializzazione.Per maggiori informazioni


     
    Con la ricerca le possibilità sono infinite
     
    Data: 27 febbraio 2017
    Sede: Roma, Italia (Aula dei Gruppi Parlamentari)

    L'evento, in collaborazione con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus e l'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, vedrà nell'arco della giornata tre diversi momenti:
    • la Cerimonia di premiazione della IX edizione del Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso" (h 10:00 – 12:30), organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità con l'Associazione senza scopo di lucro MatEr-Movie, Art, Technologies & Research e il patrocinio del Ministero dei Beni e delle Attività Culturali e del Turismo, e la Mostra collettiva delle opere ammesse alla IX edizione del Concorso (che sarà possibile visitare durante l'intero evento;) • la Tavola rotonda "Nuovi linguaggi per la ricerca" (h 12:30 – 13:30); • il Convegno "Gli European Reference Network aprono nuovi orizzonti per la Ricerca?" (h 15:15 – 18:00).

    Per maggiori informazioni

     
    Corso Estivo
     
    Data: giugno 15-23 2017
    Sede: Parigi, Francia

    Per maggiori informazioni


     
    Conferenza Scientifica di Findacure sul Riposizionamento dei Farmaci per le Malattie Rare
     
    Data: 28 febbraio 2017
    Sede: Londra, Regno Unito

    Questa giornata si propone di creare un forum per lo scambio di opinioni tra associazioni di pazienti, medici, ricercatori, aziende biotecnologiche e industria farmaceutica sul ruolo che il riposizionamento dei farmaci può svolgere nel futuro dei trattamenti per le malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    XV conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
     
    Data: 17-19 febbraio 2017 (ore 19:00)
    Sede: Roma, Italia

    La conferenza annuale di Parent Project Onlus è un appuntamento unico per le famiglie e le persone affette dalla Duchenne, aziende farmaceutiche, i principali esperti, i fornitori di ausili.
    Oltre 600 famiglie dall'Italia e dal mondo si riuniscono in questa occasione per conoscere gli ultimi progressi nella lotta contro questa rara patologia, per incontrarsi e mettere insieme forze e sostegno reciproco. Quessta conferenza annuale è un'opportunità per la comunità Duchenne di parlare faccia a faccia della patologia: molte discussioni aprono canali di comunicazione, gettano le basi per future collaborazioni e incrementano la nostra comprensione nel panorama della Duchenne.
    Per maggiori informazioni

     
    Rari, mai Invisibili
     
    Data: 20 febbraio 2017 (ore 19:00)
    Sede: 6 città italiane

    La serata prevede la realizzazione di 6 eventi in contemporanea in altrettante città italiane (Roma, Firenze, Milano, Lecce, Matera e Palermo).
    La manifestazione, organizzata in collaborazione con l'Ufficio Stampa dell'Istituto Superiore di Sanità, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus, Federsanità Anci e Farmindustria, sposa in pieno gli obiettivi della Giornata delle malattie rare, ovvero sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema.
    A Roma la serata si aprirà con un talk show, moderato da un giornalista televisivo e avrà come protagonisti pazienti, cittadini, medici, ricercatori e rappresentanti istituzionali che si confronteranno sulle malattie rare da diversi punti di vista.
    Dopo il dibattito, seguiranno la proiezione del corto “I-nvisibile” e un concerto.
    Tutte le sedi saranno in collegamento streaming con Roma.
    Per maggiori informazioni

     
    Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
     
    Data: 24 febbraio 2017
    Sede: La Jolla, Stati Uniti

    Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
    Per maggiori informazioni

     
    7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
     
    Data: 24-25 febbraio 2017
    Sede: Milano, Italia

    Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
    Per maggiori informazioni

     
    Workshop ERNITHACA-ITALIA
     
    Data: 27 febbraio 2017
    Sede: Roma, Italia

    Il prossimo 9-10 Marzo a Vilnius decollerà ufficialmente il progetto delle Reti Europee di Riferimento per le Malattie Rare (ERN). Complessivamente saranno attivate 24 reti che coinvolgono 26 Paesi, 350 Ospedali e 850 Centri. L'Italia sarà presente nelle Reti con 52 Ospedali e 192 Centri. La Rete ITHACA, che coinvolge 38 Centri, attivi in 10 Stati membri, di cui 8 Italiani, si rivolge alle persone affette da malformazioni, sindromi malformative o disabilità mentali rare, con l'obiettivo di fornire assistenza e ricerca di elevato profilo. Alla vigilia della giornata mondiale delle malattie rare, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si fa promotore di un incontro tra i partner italiani di ITHACA, per promuovere, fin dall'avvio delle attività, una collaborazione che costituisce un obiettivo strutturale e prioritario del progetto. Una parte dell'incontro riguarderà i pazienti senza diagnosi ed i programmi di ricerca clinica e molecolare collegati in ambito nazionale ed internazionale.
    Per maggiori informazioni

     
    BPSU – Conferenza Malattie Rare 2017: dal laboratorio al letto del paziente – nuovi trattamenti per i bambini con malattie rare
     
    Data: 27 febbraio 2017
    Sede: Birmingham, Regno Unito

    La conferenza consentirà a clinici, ricercatori, politici e associazioni di pazienti di assistere alla presentazione di dati scientifici di alto livello.
    Per maggiori informazioni

     
    Il Diritto alla Salute: la Prospettiva delle Malattie Rare
     
    Data: 28 febbraio 2017
    Sede: Ginevra, Svizzera

    Si tratta di un evento politico internazionale sul tema delle malattie rare che riunirà esperti internazionali nel settore della salute pubblica, dei diritti umani, dell'epidemiologia, della ricerca scientifica e del supporto al paziente per discutere di come e perché le malattie rare devono essere incluse nell'agenda sanitaria internazionale.
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    5° Conferenza Annuale di Oncologia Pediatrica
     
    Data: 2-3 marzo 2017
    Sede: Bruxelles, Belgio

    La conferenza fa parte di un'iniziativa congiunta multi-laterale unica nel suo genere, la piattaforma ACCELERARE. Co-gestita da CDDF, ITCC e SIOPE, questa piattaforma rappresenta un forum trasparente che consente ai pazienti e alle associazioni dei genitori, agli oncologi pediatrici ed ematologi, alle aziende farmaceutiche e ai rappresentanti degli enti regolatori europei, di collaborare e affrontare insieme gli ostacoli relativi allo sviluppo di trattamenti per bambini e adolescenti affetti da tumore, compresa la necessità di migliorare il regolamento dei farmaci pediatrici.
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    Edizione 2017 del World Birth Defects Day (2017 WBDD)
     
    Data: 3 marzo 2017

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    Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
     
    Data: 5-8 marzo 2017
    Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America

    Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
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    Sperimentazioni Cliniche Pediatriche
     
    Data: 20-21 marzo 2017
    Sede: Londra, Regno Unito

    Durante questa conferenza si discuterà delle sperimentazioni cliniche in corso, dello sviluppo di farmaci pediatrici attraverso una serie di sessioni interattive, tavole rotonde e workshop tenuti da esperti del settore.
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    4a edizione di ITOC (Immunoterapia del Congresso di Oncologia)
     
    Data: 20-22 marzo 2017
    Sede: Praga, Repubblica Ceca

    Questo evento rappresenta un forum per tutti i professionisti che lavorano nel campo dell'immunoterapia per discutere sullo sviluppo clinico dei farmaci e affrontare le sfide della ricerca traslazionale. Il programma si concentrerà sugli ultimi sviluppi e innovazioni, con un accento particolare sulla terapia di combinazione, sull'immuno-monitoraggio e sullo sviluppo di biomarcatori. Per maggiori informazioni


     
    11° Congresso Nazionale Società Italiana Uveiti e Malattie Infiammatorie Oculari
     
    Data: 7-8 aprile 2017
    Sede: Reggio Emilia, Italia

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    15° Congresso Internazionale WFH
     
    Data: 5-7 maggio 2017
    Sede: Seoul, Corea del Sud

    Il programma del Congresso sarà caratterizzato da presentazioni, poster ed esposizioni sul tema dell'approccio muscoloscheletrico all'emofilia. Saranno presentati i principali sviluppi nel settore, rendendo l'evento rilevante per ortopedici e fisioterapisti di tutto il mondo.
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    Progressi nelle tecniche e nei modelli animali transgenici
     
    Data: 11-12 maggio 2017
    Sede: Nantes, Francia

    L'incontro offrirà l'opportunità di ricevere informazioni aggiornate sulle tecniche e sui modelli transgenici e di ingegneria genetica. L'evento è rivolto a studenti a livello di master e dottorato e a studenti di medicina con un background nel campo della biologia molecolare e della genetica come introduzione al loro futuro lavoro in questi settori della ricerca.
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    4a Conferenza Internazionale sulla Metodologia degli Studi Clinici
     
    Data: 7-10 maggio 2017
    Sede: Liverpool, Regno Unito

    Questo evento promette di essere una opportunità unica per coloro che lavorano nel settore degli studi clinici di collaborare e discutere le problematiche connesse alle sperimentazioni.
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    11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
     
    Data: 1-4 luglio 2017
    Sede: Firenze, Italia

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    3a Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione
     
    Data: 15 - 16 luglio 2017
    Sede: Leuven; Belgio

    La "Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (WCCDG) for per Famiglie e Professionisti" è un evento biennale frutto della collaborazione tra esperti nel settore delle CDG. Famiglie e professionisti lavorano insieme per condividere conoscenze, esperienze, necessità e prospettive per il futuro.
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    10° Incontro ISNS della Regione Asia-Pacifico sullo Screening Neonatale
     
    Data: 24-26 agosto 2017
    Sede: Ulaanbataar, Mongolia

    Questo incontro è rivolto a professionisti (para)medici che si occupano dello screening neonatale per le malattie (metaboliche) congenite e affronterà gli ultimi sviluppi in materia di screening, metodologia, diagnostica e trattamento. Per maggiori informazioni


     
    6° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
     
    Data: 6–8 settembre 2017
    Sede: Roma, Italia

    Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti legati alla sicurezza, come la sicurezza clinica (la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, la sicurezza dei dispositivi medici), le malattie infettive, l'assistenza sanitaria, la presa in carico clinica, la salute ambientale, la sicurezza alimentare e altri temi correlati. Per maggiori informazioni


     
    Conferenza Internazionale IARC sulla ricerca sull'atassia
     
    Data: 27-30 settembre 2017
    Sede: Pisa, Italia

    GoFAR, FARA e Ataxia UK ospiteranno la seconda edizione della Conferenza IARC durante la quale saranno presentate e discusse le ultime novità nel campo della ricerca sull'atassia Friedreich della SCA e di altre atassie progressive. Le sessioni plenarie saranno dedicate ai progressi nel settore della terapia genica, dei modelli animali e cellulari, degli approcci farmacologici e del loro sviluppo e della ricerca clinica.
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    Eventi commerciali


     
    Congresso Mondiale Asiatico sui Farmaci Orfani
     
    Data: 3-4 giugno 2017
    Sede: Singapore

    L'evento riunirà in un'unica piattaforma aziende farmaceutiche e biotecnologiche, rappresentanti del governo, compagnie di assicurazione sanitaria, investitori e associazioni di pazienti, offrendo l'opportunità unica di aumentare la visibilità del proprio marchio nel settore delle malattie rare in Asia.
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    Stampa e Pubblicazioni
     
    The Bedside Dysmorphologist: seconda edizione della guida per identificare e valutare le malformazioni congenite
     
    Questo libro riporta i dati della letteratura dismorfologica e si rivolge a medici non specialisti, a pediatri o a tirocinanti. È organizzato per sistemi di organi con due o tre pagine dedicate ad una data caratteristica fisica. Scritto in uno stile semplice e colloquiale, offre informazioni chiare e concise con più punti salienti su specifici dismorfismi.

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
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