7 Marzo 2017 print
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Editoriale
 
Giornata Mondiale delle Malattie Rare - 10 anni ben portati!
 

Il 28 febbraio si è celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day – RDD). Giunta alla sua 10a edizione, questa giornata è diventata ormai l'appuntamento più importante per le persone affette da una malattia rara, grazie al quale è stato possibile negli anni sensibilizzare il grande pubblico al tema e far comprendere e riconoscere il valore della lotta che i malati rari devono affrontare tutti i giorni. Pazienti e familiari, associazioni, politici, medici, ricercatori e industria si sono riuniti in questo giorno in segno di solidarietà per aumentare la consapevolezza e l'informazione sulle malattie rare. La RDD è stata anche una giornata di riflessione sugli obiettivi che possono essere ancora raggiunti attraverso la collaborazione di tutti i portatori di interesse nel settore.

Il motto di quest'anno è "Con la ricerca le possibilità sono infinite". La ricerca attiva e collaborativa è essenziale non solo per sviluppare nuovi farmaci e nuovi bersagli terapeutici per queste patologie, ma anche per svelare i meccanismi biologici e comprendere la progressione della malattia. Inoltre, la ricerca sociale è importante per fornire supporto e cure adeguate ai pazienti e ai professionisti del settore sanitario. Pertanto, è essenziale uno sforzo sostenuto in direzione di migliori strategie di ricerca sulle malattie rare per migliorare la vita delle persone che ne sono affette. Il coinvolgimento del paziente nella ricerca si è enormemente ampliato negli anni e oggi ha l'opportunità di partecipare come partner attivo nella definizione e nelle priorità della ricerca e delle sperimentazioni cliniche. Proprio quest'ultimo tema è stato al centro della campagna di sensibilizzazione portata avanti da tutti gli attori coinvolti nell'ambito della RDD 2017.

Più di 90 Paesi hanno partecipato alla RDD 2017 ai quali si sono aggiunti anche Iran, Botswana, Nigeria, Senegral e Sudan. Dall'Australia allo Zimbabwe, le iniziative in programma sono state tantissime (vi invitiamo a consultare il sito Rare Disease Day ), dal semplice gesto di alzare e unire le mani in segno di solidarietà a veri e propri eventi dedicati all'informazione e alla sensibilizzazione al tema delle malattie rare. Inoltre, come preludio alla Giornata delle Malattie Rare sono stati organizzati una serie di eventi politici e mediatici e convegni scientifici.

Il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2017 ha ottenuto oltre 10.000 visualizzazioni!


 
In Italia le celebrazioni al Quirinale!
 

In Italia, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e il saluto delle associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca.

"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare" , ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola, "anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono italiani e che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".

Della necessità di supportare le persone, circa un milione, che in Italia soffrono di una di queste patologie ha parlato, a conclusione dell'evento, il presidente Mattarella. "Nessun malato, ovunque, ma particolarmente nella nostra Repubblica deve sentirsi invisibile o dimenticato. È da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà e anche la sua vera forza. I pazienti di malattie rare sono vulnerabili più di altri".

Nel corso della Giornata delle Malattie Rare, inoltre, presso l'Auditorium San Paolo dell'Ospedale Bambino Gesù, si è tenuto un workshop di esperti dei centri italiani che fanno parte della rete ERN dedicata alle disabilità intellettive e alle anomalie congenite.

Alle malattie rare è dedicata la campagna sociale "Vite coraggiose" della Fondazione Bambino Gesù Onlus, che ha come obiettivo sostenere le scoperte fatte nel campo della ricerca su queste patologie, promuovendo un modello di medicina traslazionale.

Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video
 
Un nuovo look per il 20° anniversario di Orphanet
 

In occasione del suo 20° anniversario, il sito di Orphanet sta subendo una trasformazione, a cominciare da una nuova veste grafica. Nelle prossime settimane i visitatori avranno modo di navigare attraverso le nuove pagine del sito e apprezzare questi cambiamenti. Il sito è stato perfezionato e reso più facile da navigare e da consultare, con opzioni di ricerca semplificata e un design adattivo. Il team di Orphanet si augura che questo nuovo look sia di vostro gradimento. Nel corso dell'anno ci saranno ulteriori sviluppi per migliorare la ricerca e la visualizzazione dei dati e sarà richiesto un vostro feedback nel sondaggio del prossimo anno sul gradimento degli utenti.
 
Conferenza IRDiRC di Parigi: un evento da ricordare!
 

Parigi ha ospitato l'8-9 febbraio 2017 la terza conferenza del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), accogliendo circa 300 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori, medici, enti finanziatori, politici, rappresentanti delle associazioni dei pazienti e dell'industria farmaceutica. Sono trascorsi ormai cinque anni dalla prima presentazione del consorzio IRDiRC e sono stati compiuti notevoli progressi nel campo della ricerca sulle malattie rare. L'obiettivo stabilito da IRDiRC è, infatti, di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare e gli strumenti per diagnosticare le patologie più rare entro il 2020., Dopo le edizioni di Dublino (2013) e di Shenzhen (2014), questa terza conferenza cade proprio nel momento giusto per riflettere sui progressi compiuti finora e per individuare gli ostacoli da superare al fine di raggiungere obiettivi ancora più ambiziosi.

Alcuni degli obiettivi raggiunti e le nuove sfide da superare

La conferenza si è aperta con una sessione sulla storia e sui risultati di IRDiRC, moderata da due dei principali artefici della fondazione del Consorzio, la dottoressa Ruxandra Draghia-Akli della DG Ricerca e Innovazione della Commissione Europea e il dottor Francis Collins, dei National Institutes of Health (in videoconferenza). La dottoressa Draghia-Akli ha presentato i passi importanti lungo la strada che ha portato alla realizzazione anticipata di uno dei due obiettivi iniziali stabiliti dal Consorzio nel 2011, vale a dire quello di sviluppare 200 nuove terapie entro il 2020. Paul Lasko, ex presidente di IRDiRC, ha passato in rassegna le attività e i risultati di IRDiRC in questi cinque anni, tra i quali l'istituzione del marchio "Risorsa riconosciuta da IRDiRC", il Consorzio Internazionale per le terminologie relative al fenotipo umano, il progetto "Matchmaker Exchange" e le task force istituite specificatamente per approfondire tematiche importanti (misure di esito centrate sul paziente, studi clinici su piccole popolazioni di pazienti, nuove scoperte e accesso ai farmaci, datamining/riposizionamento di farmaci e correlazione dei dati con salvaguardia della riservatezza). Il dottor Chris Austin (NCATS-NIH), attuale presidente di IRDiRC, ha poi fornito un aggiornamento sulla governance del Consorzio. Per adattarsi all'evoluzione della composizione del Consorzio, che ora conta 40 membri finanziatori provenienti da 17 Paesi, il Comitato Esecutivo è diventato Assemblea del Consorzio. La prossima sfida di IRDiRC è quella di aprire le porte anche ai Paesi a basso e medio reddito, allo scopo di ampliare la portata e l'impatto del Consorzio e di identificare nuovi obiettivi in grado di dare linfa e rinnovare l'impegno di tutti gli attori in campo.

L'evento è proseguito con presentazioni incentrate sull'approccio della ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo dal Giappone all'Unione Europea, dagli Stati Uniti d'America all'Australia, alle quali è seguito l'intervento di Anders Olauson, della Fondazione Ågrenska (Svezia), che ha illustrato ai presenti le funzioni del nuovo Comitato delle ONG delle Nazioni Unite per le malattie rare e gli interventi realizzati finora per porre queste patologie tra le priorità dell'agenda delle Nazioni Unite. Il filo conduttore di queste presentazioni è stata sicuramente l'importanza del collegamento tra ricerca e assistenza sanitaria, che fa sì che la ricerca si traduca in miglioramento della qualità di vita dei malati rari e in acquisizione di nuove conoscenze su queste patologie.

È ora di trasformare l'attuale contesto della ricerca sulle malattie rare

Come sempre, la conferenza è stata l'occasione perfetta per importanti scambi di idee e intense discussioni, oltre che fornire l’occasione di fare attività di networking tra i partecipanti a margine delle sessioni parallele che hanno affrontato il tema delle malattie rare nel senso più ampio del termine e da diversi punti di vista. I partecipanti hanno avuto la possibilità di scegliere se seguire sessioni sui nuovi approcci della ricerca diagnostica, di base e terapeutica, o sulle tendenze in ambito normativo e di accesso alle terapie, della difesa dei pazienti e nel settore farmaceutico. Queste sessioni sono state l'occasione per scoprire una serie di paradigmi innovativi ed efficaci che potrebbero ispirare le attività di IRDiRC e contribuire a trasformare l'attuale contesto della ricerca sulle malattie rare.

La conferenza si è conclusa con una vivace tavola rotonda, moderata dal presidente di IRDiRC, il dottor Austin, e dal co-presidente, il Prof. Ugo Dawkins, durante la quale il pubblico è stato invitato a riflettere su come la ricerca sulle malattie rare potrebbe essere trasformata nei prossimi dieci anni grazie all'intervento di IRDiRC. Questa discussione è stata ispirata da una presentazione sui nuovi obiettivi, ancora in fase di definizione, proposti da IRDiRC per il periodo 2017-2027. La visione generale di queste proposte sarebbe quella di "consentire che tutte le persone che vivono con una malattia rara possano ricevere una diagnosi, una cura e poter contare su una terapia disponibile entro un anno dal momento in cui si rivolgono ad uno specialista". Nello specifico, i nuovi possibili obiettivi per i prossimi dieci anni sono: una diagnosi per tutti i pazienti che hanno una malattia rara già identificata in letteratura entro un anno dal momento in cui si rivolgono ad uno specialista, mentre per tutti i casi irrisolvibili la possibilità di entrare in una pipeline diagnostica coordinata a livello globale e infine raggiungere l'obiettivo di sviluppare 1000 nuove terapie per le malattie rare approvate nei principali mercati o, in alternativa, quintuplicare il numero di terapie attualmente disponibili, riducendone contemporaneamente i costi ad un quinto. È stato, tuttavia, evidenziato come l'attuale ecosistema non sia in grado di raggiungere tale obiettivo, dal momento che devono essere superate barriere operative, scientifiche e normative ed è necessario migliorare il coordinamento e l'interazione tra il settore della ricerca e quello dell'assistenza sanitaria. Dovranno essere altresì progettate e costruite nuove pipeline e collaborazioni cross-settoriali/regionali. In particolare, i dati dei pazienti devono essere resi più facilmente accessibili e devono essere esplorati modi nuovi e più rapidi per condividere i risultati della ricerca. Si è discusso anche di nuove strategie in materia di finanziamento di studi nazionali sulla storia naturale delle malattie: datamining e nuove metodologie potrebbero accelerare i lavori in questo settore. Alcuni sono intervenuti tra il pubblico per evidenziare che quasi il 30% delle malattie rare non ha un'origine genetica e dunque sarebbe estremamente utile avere un aproccio bioinformatico per raggiungere una diagnosi clinica dei sintomi di queste patologie. Si è parlato anche dei requisiti sempre più esigenti per i dispositivi medici per le malattie rare, una questione che sarà oggetto di ulteriori approfondimenti da parte del Consorzio.

L'accesso ai nuovi mezzi diagnostici e alle nuove terapie è stato anche un argomento chiave di discussione: la prestazione di assistenza sanitaria rientra sicuramente tra gli obiettivi dei sistemi sanitari nazionali, al di fuori della portata della missione di IRDiRC incentrata più sulla promozione della ricerca sulle malattie rare, tuttavia ci sono azioni prioritarie che potrebbero essere intraprese anche dal Consorzio, come la ricerca sulle metodologie per valutare l'accesso alle terapie e il rapporto costo-efficacia dei trattamenti e la promozione della ricerca socio-economica nel campo delle malattie rare. Infine, la sessione si è conclusa con un dibattito sulla fattibilità di adottare un sistema per valutare i progressi delle proposte fatte.

Le due giornate si sono concluse con una nota positiva: dopo questi primi cinque anni la comunità della ricerca sulle malattie rare ha consolidato la sua forza ed è ora in grado di raggiungere nuovi obiettivi ambiziosi e trasformare il contesto delle malattie rare e quindi la vita dei pazienti. È stato fatto molto, e molto altro ancora può essere fatto, ma la volontà e il desiderio di lavorare insieme oltre i confini è più grande che mai.

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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