6 Aprile 2017 print
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Editoriale
 
Reti di Riferimento Europee: un nuovo concetto diventato realtà
 

Lo scorso 9 marzo si è svolta a Vilnius, in Lituania, la terza Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee (ERN) alla quale sono succedute le riunioni preliminari delle 24 ERN approvate ufficialmente dalla Commissione Europea (CE). Questo grande evento, organizzato sotto gli auspici del Presidente della CE, Jean-Claude Junker, del commissario per la salute e la sicurezza alimentare Vytenis Andriukatis, dei Ministri della Sanità di Lituania (Aurelijus Veryga) e Malta (Christopher Fearne) e di Françoise Grosstête, ex rapporteur della Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera, ha coinvolto circa 600 parti interessate.

La conferenza principale si è articolata in una sessione di apertura, seguita da quattro tavole rotonde multi-stakeholder dedicate ai seguenti argomenti: organizzazione e gestione delle ERN, politiche europee e azioni di supporto alle ERN, reti e sistemi sanitari nazionali e il futuro delle nuove ERN. Queste reti sono il risultato delle disposizioni della Direttiva del 2011 sui diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, entrata in vigore negli Stati membri dell'Unione Europea nel 2013. Tutti i partecipanti alla conferenza hanno concordato che questo nuovo sistema di organizzazione sanitaria potrà fare la differenza per i milioni di pazienti affetti da una malattia rara in Europa. Grazie a queste reti, oltre 900 unità sanitarie saranno interconnesse e potranno condividere expertise, buone prassi, dati e attività di ricerca, a beneficio di tutti i pazienti in ogni paese partecipante. I relatori hanno sottolineato l'importanza di non considerare le ERN come gruppi chiusi di esperti che interagiscono e lavorano insieme, ma, al contrario, come reti aperte collegate con i prestatori di servizi sanitari nazionali e quindi incorporate nei sistemi sanitari nazionali. I congressisti hanno notato come attraverso l'iniziativa ePAG (gruppi europei di rappresentanza dei pazienti) i pazienti siano stati effettivamente coinvolti in tutti gli aspetti decisionali che riguardano le ERN, compresa la governance, per assicurare un maggiore coinvolgimento e collaborazione da parte delle associazioni e per consentire all'intera comunità dei pazienti di beneficiare delle ERN nel proprio paese. In un prossimo futuro, i prestatori di assistenza sanitaria saranno in grado di aderire alle reti esistenti come partner “affiliati” (in una delle tre categorie definite negli atti giuridici), con lo scopo di consentire ai paesi che non sono rappresentati in una ERN approvata di accedere all'esperienza di quella rete e quindi di aprire la “porta” della ERN a tutti i pazienti europei che necessitano di tali competenze.

Dalla conferenza è emersa anche l'importanza di supportare il lavoro delle ERN con adeguate tecnologie informatiche e strumenti di eHealth che possano facilitare la collaborazione, mentre sono state condivise ulteriori informazioni che riguardano, in particolare, la piattaforma dedicata fornita dalla Commissione Europea con lo scopo di facilitare lo scambio e la condivisione di dati. Una delle sfide principali di questa piattaforma di gestione dei dati clinici sarà il grado di interoperabilità con i sistemi sanitari nazionali e la modalità secondo cui saranno gestiti i casi rari e complessi nei sistemi sanitari.

La prima giornata si è conclusa con la consegna ufficiale dei certificati ai 24 coordinatori delle ERN, un momento storico che ha premiato anni di lavoro. L'istituzione ufficiale delle ERN è una sfida straordinaria e rappresenta un momento decisivo per la diagnosi, il trattamento e la cura delle malattie rare. Le ERN sono un ottimo esempio di collaborazione tra le parti interessate, attraverso i confini geografici e i settori dell'assistenza e della ricerca. In sintesi, le ERN sono una perfetta incarnazione dell'Unione Europea (dove "Unione" è la parola chiave) in azione.
 
Nell'anno del 20° anniversario Orphanet presenta il nuovo sito web
 

Orphanet (www.orpha.net) è una risorsa unica nel suo genere, che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Il suo obiettivo è quello di fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare e di assicurare un accesso equo alle informazioni per tutti i portatori di interesse. Inoltre, Orphanet provvede ad elaborare una nomenclatura per le malattie rare (ORPHA code), il cui utilizzo è essenziale per aumentare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca.

Orphanet è stato fondato in Francia dall'INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997, diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo.

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In occasione del suo 20° anniversario, il sito web di Orphanet (www.orpha.net) è stato completamente rinnovato, a cominciare dal layout e dalla modalità di interazione.

Il nuovo sito è stato progettato per essere più semplice da navigare e da consultare, con opzioni di ricerca semplificate e un design responsivo. Per il rifacimento del sito, Orphanet si è avvalso della competenza dell'agenzia di comunicazione digitale Addictic (www.addictic.fr).

Il team di Orphanet si augura che questo nuovo formato possa facilitare la ricerca dei dati per le diverse tipologie di utenti. Ulteriori sviluppi seguiranno nel corso dell'anno per migliorare le funzioni di ricerca e la visualizzazione delle informazioni. Nel prossimo questionario annuale sul grado di soddisfazione degli utenti di Orphanet, saranno raccolti i feedback su queste modifiche al sito.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
I vincitori dei Premi Eurordis 2017
 

I Premi EURORDIS e la serata di gala Perla Nera sono due eventi organizzati ogni anno da EURORDIS per la Giornata delle Malattie Rare con lo scopo di riconoscere l'eccellenza nel campo di queste patologie. Il Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare, Vytenis Andriukaitis, ha consegnato i premi ai vincitori di quest'anno:

  • Premio policy maker: Frédérique Ries, europarlamentare, Belgio
  • Premio volontariato: Elizabeth Vroom, Duchenne Parent Project, Paesi Bassi
  • Premio media: Aldo Soligno, fotografo, Rare Lives Project, Italia
  • Premio impresa: - GSK - Rare Diseases
  • Premio scientifico: Dott.ssa Lucia Monaco, Direttore scientifico Fondazione Telethon, Italia
  • Premio associazione dei pazienti: Federazione europea sindrome di Dravet, Spagna
  • Premio alla carriera: Anders Olauson, fondatore dell'Ågrenska Centre, Svezia

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    OpenApp: un software per le 23 Reti di Riferimento Europee approvate
     
    OpenApp offrirà il software per le 23 Reti di Riferimento Europee (ERN) approvate dalla Commissione Europea. Queste reti collegheranno oltre 370 ospedali e circa 1.000 centri di riferimento per le malattie rare. OpenApp aiuterà esperti, ricercatori e clinici dei 25 Stati membri dell'Unione Europea, a mettersi in contatto tra loro attraverso una piattaforma IT dedicata che diventerà lo strumento di riferimento per le ERN. La piattaforma consentirà lo scambio di informazioni riservate in merito alla diagnosi e al trattamento dei pazienti europei affetti da una malattia rara e l'archiviazione dei dati clinici.

     
    Informazioni sulle malattie reumatiche pediatriche: una collaborazione tra PRINTO e Orphanet
     

    Il sito "Informazioni sulle malattie reumatiche pediatriche" è il risultato di una collaborazione tra la Paediatric Rheumatology InterNational Trials Organisation (PRINTO) e la Società europea di reumatologia pediatrica (PRES) ed è stato realizzato con i finanziamenti ricevuti grazie a un progetto dell'Unione Europea denominato "Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe" (da cui l'acronimo SHARE, numero del progetto 2011 1202). Il sito offre alle famiglie informazioni sulle caratteristiche delle malattie reumatiche pediatriche, i contatti dei centri di reumatologia pediatrica e delle associazioni dei pazienti in tutto il mondo.

    La sezione contenente le informazioni sulle malattie è stata redatta specificatamente da gruppi di medici e di professionisti del settore sanitario che fanno parte di PRINTO/PRES/SHARE ed è stata valutata da rappresentanti di diverse associazioni di famiglie. Tutte le informazioni sono disponibili in oltre 60 lingue per diversi paesi. Per gentile concessione di PRINTO i collegamenti ai testi sono disponibili ora anche su Orphanet con lo scopo di diffondere queste informazioni molto utili ai pazienti e alle famiglie.
    Per saperne di più su Printo
    Accesso al sito per le famiglie
     
    Nasce il Network per l'infrastruttura di ricerca clinica in pediatria
     

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    Recentemente è stata annunciata la nascita del Network per l'infrastruttura di ricerca clinica in pediatria (PedCRIN), finanziato dall'Unione Europea nell'ambito del suo programma Horizon 2020 (INFRADEV-3 call) e che riunisce ECRIN e l'Infrastruttura europea di ricerca in ambito pediatrico (European Paediatric Clinical Trial Research Infrastructure - EPCT-RI). PedCRIN si pone l'obiettivo "di sviluppare le capacità di gestione di studi clinici pediatrici multinazionali".

    Secondo ECRIN, oltre il 50% dei medicinali impiegati in pediatria non è stato appositamente studiato sui bambini e si registra una mancanza di dati relativi ai farmaci per questa popolazione. Per affrontare le molte sfide legate alle sperimentazioni dei farmaci nella popolazione pediatrica, PedCRIN si propone di incoraggiare "i pediatri e gli altri partner in tutta Europa (e in tutto il mondo) a combinare le risorse e le competenze per condurre e gestire studi efficaci, riducendo al minimo i rischi e proteggendo i partecipanti".

    Secondo un comunicato stampa di ECRIN questo progetto è diviso in cinque work package:

    • "coordinamento del progetto e implementazione,
    • definizione della strategia di business di PedCRIN e della struttura di governance,
    • sviluppo di strumenti specifici per le sperimentazioni pediatriche e neonatali (metodologia di esecuzione della sperimentazione e misure di esito centrate sul paziente), segnalazione di reazioni avverse, gestione dei campioni biologici, database etico e normativo, monitoraggio, qualità e certificazione,
    • sostegno operativo fornito a studi pilota selezionati, che saranno coordinati da ECRIN con il supporto di pediatri coordinatori a livello nazionale, ospitati dalle reti pediatriche (attualmente esistenti o in corso di creazione),
    • comunicazione rivolta a comunità di utenti (tra cui partner del settore industriale) e politici con l'obiettivo di rafforzare il ruolo dei pazienti e delle famiglie".

       
      Una guida spagnola sulle designazioni orfane
       
      CIBERER e l'Agenzia spagnola dei farmaci e dei dispositivi medicali (AEMPS) hanno pubblicato una guida rivolta a ricercatori che spiega in modo semplice la procedura da seguire per richiedere una designazione di farmaco orfano e un'autorizzazione all'immissione in commercio per un prodotto medicinale. Il documento, disponibile gratuitamente su a href="http://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf" target="_blank" rel="noopener noreferrer">http://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf, riassume tutti i requisiti che un composto terapeutico deve soddisfare per ottenere la qualifica di medicinale orfano, la procedura da seguire per ottenerla e tutti i passi successivi per lo sviluppo clinico, tra cui gli studi clinici e i finanziamenti, affinché il farmaco alla fine diventi disponibile per i pazienti.
       
      Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
       
      Un database genotipo-fenotipo per le malattie rare
       
      Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics & Genomic Medicine descrive le caratteristiche di un database genotipo-fenotipo per le malattie rare denominato CentoMD. Secondo gli autori "il software del database mette in correlazione le informazioni cliniche dei pazienti che hanno dato il proprio consenso, e dai probandi di diversa provenienza geografica, con un ampio set di dati di varianti genetiche e, dove disponibile, di informazioni sui biomarcatori". Sviluppato da Centogene, questo strumento utilizza le informazioni cliniche basate sull'ontologia del fenotipo umano (HPO) allo scopo di migliorare la qualità delle diagnosi genetiche e di identificare nuovi geni mediante la correlazione delle varianti genetiche con i fenotipi.

       
      Il modello del registro per la malattia di Gaucher
       
      Un articolo pubblicato sulla rivista Blood Cells, Molecules, and Diseases parla del registro online per la malattia di Gaucher, istituito grazie al Rare Disease Registry Framework (RDRF), uno strumento open source per la creazione di registri online dei pazienti. L'articolo descrive le caratteristiche di questo registro che comprendono la possibilità di personalizzare il consenso, le opzioni di sicurezza con accesso multilivello, la capacità di agire come un motore di generazione di report, la personalizzazione dei dati contenuti all'interno del registro per generare report, l'interoperabilità con altri registri ed un modello sostenibile. Gli autori ritengono che lo sviluppo e la diffusione sostenibile di Registri Indipendenti di Malattie Rare (IRDR) facciano sì che questi strumenti diventino veri e propri archivi autonomi di dati per la raccolta di informazioni cliniche, genetiche e terapeutiche complete relative a pazienti affetti da una malattia rara.

       
      Altre Notizie Internazionali
       
      Il Network delle malattie senza una diagnosi: stato corrente e prospettive future
       
      Il Network delle malattie senza una diagnosi (UDN), coordinato dai National Institutes of Health (NIH), ha come obiettivo quello di accelerare la diagnosi di malattie rare o non ancora riconosciute, di migliorare le raccomandazioni per la presa in carico clinica e di promuovere la ricerca, specialmente quella sui meccanismi di queste malattie. Un articolo pubblicato su the American Journal of Human Genetics descrive in dettaglio questo network. Dai primi anni di operatività agli attuali punti focali, l'articolo riporta i successi ottenuti dal network e gli obiettivi per il futuro. Secondo gli autori, l'UDN, un'estensione del Programma per le malattie senza una diagnosi (UDP) nato nel 2008, dispone di un budget quinquennale di 120.000.000 dollari messo a disposizione dal Fondo Comune NIH. Il centro di coordinamento ha sede presso il Dipartimento di informatica biomedica dell'Harvard Medical School (Boston) con sei centri clinici aggiuntivi istituiti nel 2014, anno in cui sono stati anche istituiti due centri per il sequenziamento del DNA. Gli autori ritengono che attraverso l'UDN stia emergendo una rete integrata come conseguenza di una stretta interazione tra i ricercatori e gli scienziati degli NIH, di un entusiasmo comune per la missione e di una governance condivisa. L'articolo descrive il protocollo utilizzato dall'UDN, che include i protocolli per l'indirizzamento del paziente ad uno specialista, la diagnosi, la valutazione clinica, la fenotipizzazione, così come il sequenziamento e l'interpretazione dei dati. Il network è impegnato anche nella Ricerca di base per la comprensione dei processi biologici in sistemi modello e nella metabolomica. Gli autori, infine, ritengono che, se questo modello diagnostico di precisione fosse esteso a livello nazionale, fondendo gli obiettivi clinici con quelli di ricerca, si migliorerebbero le cure per i pazienti contribuendo al progresso della scienza medica.

       
      Un rapporto sul lancio del Comitato ONG per le malattie rare
       

      EURORDIS-Rare Diseases Europe e la Fondazione svedese Ågrenska , co-fondatori del Comitato ONG per le malattie rare, una commissione di merito istituita dalla Conferenza delle Organizzazioni Non Governative CoNGO, hanno pubblicato recentemente un rapporto, disponibile online, sull'incontro di presentazione del nuovo comitato.

      Il lancio del Comitato delle ONG per le malattie rare ha avuto luogo l'11 novembre 2016 presso la sede delle Nazioni Unite a New York. All'evento hanno partecipato circa 100 portatori di interesse da tutto il mondo, e oltre 1.600 persone hanno seguito la diretta webcast attraverso il sito web dedicato del comitato.

      Alcuni rappresentanti della comunità delle malattie rare hanno presentato le proprie strategie e la propria visione su come affrontare la questione delle malattie rare. Secondo il rapporto, è emerso un chiaro messaggio di unità nella diversità e che "le differenze di valori e priorità non limitano le possibilità di lavorare insieme". Il rapporto ha anche sottolineato come la complessità e la diversità potrebbero rappresentare un vantaggio rafforzando l'impegno a livello locale ed internazionale.

      Secondo il rapporto, sta emergendo una comunità internazionale delle malattie rare, sempre più organizzata e predisposta a intraprendere un'azione incisiva su scala mondiale. Nel corso dell'incontro è stata presentata una serie di iniziative in diversi settori, come il Consorzio internazionale delle ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), la Federazione internazionale delle imprese e delle associazioni farmaceutiche (IFPMA), Orphanet, il database di riferimento per le informazioni sulle malattie rare, e la Conferenza internazionale sulle malattie rare e i farmaci orfani (ICORD).

      Secondo il rapporto la missione principale del neonato comitato è di:

    • "aumentare la comprensione e conferire maggiore visibilità alle malattie rare presso le Nazioni Unite,
    • diventare una piattaforma di sostegno alle questioni che riguardano le malattie rare, creando uno spazio per la collaborazione,
    • raccogliere e condividere informazioni accurate sulle malattie rare e sulle sfide ad esse associate,
    • garantire che le malattie rare siano riconosciute come una priorità nel campo della politica sanitaria, della ricerca e dell'assistenza sociale e medica".
       
      Linee guida e Raccomandazioni
       
      Malattia di Pompe a esordio tardivo: raccomandazioni pratiche per la diagnosi e la presa in carico della debolezza dei muscoli respiratori
       

      Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10)

       
      Lipodistrofia: linee guida sulla diagnosi e sulla presa in carico
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511

       
      Ipopituitarismo: linee guida per la terapia ormonale sostitutiva
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):3888-3921

       
      Malattia di Von Willebrand: linee guida per l'approccio chirurgico
       

      Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):121-127

       
      Cardiomiopatia dilatativa: raccomandazioni sulle strategie diagnostiche e terapeutiche
       

      Circulation. 2016 Dec 6;134(23):e579-e646

       
      Leucemia a cellule capellute: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
       

      Blood. 2017 Feb 2;129(5):553-560

       
      Leucemia acuta mieloide: linee guida per la diagnosi e per la presa in carico
       

      Blood. 2017 Jan 26;129(4):424-447

       
      Leucemia acuta mieloide: linee guida brasiliane sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche
       

      Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):177-183

       
      Linfoma non-Hodgkin: raccomandazioni sulla terapia con pixantrone
       

      Eur J Haematol. 2016 Dec;97(6):554-561

       
      Epidemiologia
       
      Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY: incidenza e prevalenza
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4532-4540

       
      Ipercolesterolemia familiare omozigote: prevalenza in Spagna
       

      Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):504-510

       
      Malattia di Von Hippel-Lindau: prevalenza, incidenza alla nascita e penetranza in Danimarca
       

      Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(3):301-307

       
      Sindrome mielodisplastica: epidemiologia in Polonia
       

      Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):154-159

       


       
      Questioni Etiche, Legali & Sociali
       
      Aderenza terapeutica nei pazienti con malattia rara
       
      Uno studio pubblicato su Patient Preference and Adherence esamina l'aderenza alle terapie farmacologiche nei pazienti affetti da vasculite e valuta l'eventuale utilizzo del modello "Information-Motivation-Behavioural Skills" (le informazioni, la motivazione e le risorse comportamentali). I pazienti intervistati dagli autori hanno riportato un ottimo livello di informazione, un moderato livello di motivazione e livelli elevati di abilità comportamentali. Nel modello di regressione, solo le abilità comportamentali, come la capacità di assumere e conservare correttamente i farmaci, sono risultate avere una correlazione più significativa con l'aderenza alle terapie. I risultati dello studio suggeriscono che i prestatori di cure dovrebbero assistere i pazienti affetti da vasculite nell'aumentare le proprie competenze farmaco-correlate e migliorare l'aderenza alle terapie farmacologiche.

       
      Qualità di vita per chi è affetto da teleangectasia emorragica ereditaria
       
      Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases valuta la qualità di vita dei pazienti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), una malattia rara il cui sintomo principale è l'epistassi. Lo studio, condotto in un ospedale spagnolo, ha valutato l'indice sociale e l'effetto soggettivo dell'epistassi. I risultati hanno rivelato che la qualità di vita di questi pazienti è compromessa in relazione all'intero spettro della malattia, in cui i pazienti anziani, maschi e portatori di ACVRL1 sono i più colpiti.

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      Il comportamento dei genitori di bambini con sindrome di Prader-Willi nei confronti del test genetico prenatale e dell'interruzione terapeutica di gravidanza
       
      Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Medical Genetics parla dell'atteggiamento dei genitori di bambini con sindrome di Prader-Willi nei confronti della diagnosi prenatale e dell'interruzione di gravidanza. I genitori intervistati hanno dichiarato di non essersi opposti alla diagnosi prenatale e addirittura alcuni si sono detti favorevoli a procedure invasive. Gli autori affermano che meno della metà dei genitori intervistati era a favore dell'interruzione di gravidanza e che il credo religioso ha svolto un ruolo predominante. Le decisioni dei genitori sono state influenzate anche dal livello di istruzione delle madri e dallo status lavorativo.

       


       
      Nuove sindromi
       


       
      La sindrome da disabilità cognitiva, sovra-crescita e ipotonia muscolare è causata da varianti de novo nonsenso e frameshift di TCF20 in due soggetti
       

      Questo studio ha identificato due soggetti con varianti di sequenza de novo TCF20 in una coorte di 313 soggetti con disabilità cognitiva a eziologia sconosciuta, che è stata analizzata mediante sequenziamento dell'intero esoma del trio madre-padre-figlio. Una caratterizzazione clinica completa dei pazienti ha portato all'identificazione di lieve disabilità cognitiva, crescita staturale postnatale e macrocefalia, obesità e ipotonia muscolare come segni clinici comuni, mentre il disturbo dello spettro autistico era presente solo in un probando. Questo studio ha portato a stabilire il quadro clinico di soggetti con varianti de novo nonsenso e frameshift del gene TCF20 , che comprendono segni clinici quali sovra-crescita proporzionata e ipotonia muscolare.

      Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):117-127,128-137,138-150
       
      La sindrome da grave ritardo generalizzato dello sviluppo, ipotonia centrale e difficoltà di alimentazione è dovuta a mutazioni in HTT in tre fratelli
       
      Tre fratelli presentavano dalla nascita grave ritardo generalizzato dello sviluppo, ipotonia centrale trasformatasi in quadraparesi spastica, difficoltà di alimentazione, distonia, stereotipie prominenti della linea mediana, grave miopia ed epilessia. Il sequenziamento dell'intero esoma ha consentito di identificare varianti in eterozigosi composte nel gene HTT che co-segregavano in tre fratelli affetti, mentre non erano presenti in un fratello non affetto.

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1826-1827

       
      L'encefalopatia epilettica con tratti del viso grossolani è causata da mutazioni in DENND5A in due famiglie di consanguinei
       
      Gli autori hanno identificato un'encefalopatia epilettica con calcificazioni cerebrali e tratti del viso grossolani in quattro soggetti affetti appartenenti a due famiglie di consanguinei. In tutti i pazienti, sono state identificate mutazioni recessive con perdita di funzione nel gene DENND5A.

      Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1359-1367

       
      La sindrome da distonia a esordio nell'infanzia e atrofia ottica nota come MEPAN è associata a mutazioni in MECR in 7 pazienti
       
      Gli autori hanno riportato il caso unico di un disordine neurometabolico umano causato da difetto di sintesi degli acidi grassi mitocondriali, per il quale hanno proposto l'acronimo MEPAN (neurodegenerazione mitocondriale enoil CoA reduttasi proteina-associata). Sette soggetti di cinque famiglie senza legami di parentela presentavano distonia a esordio nell'infanzia, atrofia ottica e anomalie dei gangli basali all'RMI. In tutti i soggetti affetti sono state riscontrate mutazioni recessive a carico del gene MECR.

      Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1229-1244

       
      La sindrome coloboma, osteopetrosi, microftalmia, macrocefalia, albinismo e sordità è legata a mutazioni bialleliche in MITF in due soggetti senza legami di parentela
       
      Gli autori hanno descritto una sindrome, alla quale hanno attribuito l'acronimo COMMAD, caratterizzata da coloboma, osteopetrosi, microftalmia, macrocefalia, albinismo e sordità. COMMAD è associata ad alleli mutanti nel gene MITF in due soggetti senza legami di parentela.
      Leggi l'abstract su Pubmed

       
      Una nuova forma di leucoencefalopatia è dovuta a mutazioni in PLAA in sette pazienti
       
      Gli autori hanno identificato una forma unica di leucoencefalopatia in sette pazienti che presentavano, tra i 2 e i 4 mesi di vita, microcefalia progressiva, quadriparesi spastica e ritardo generalizzato dello sviluppo. Il sequenziamento di nuova generazione, la bioinformatica e gli studi di segregazione hanno determinato l'identificazione di una mutazione con perdita di funzione in PLAA.

      Brain. 2017 Feb;140(Pt 2):370-386

       
      L'osteogenesi imperfetta atipica con ritardo dello sviluppo e immunodeficienza è associata a varianti in eterozigosi composte in NBAS in due pazienti
       
      Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell'intero esoma nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta che ha permesso di identificare varianti in eterozigosi composte nel gene NBAS in due soggetti con un fenotipo multisistemico. Il primo paziente era un bambino di 10 anni con bassa statura, fragilità ossea che richiedeva trattamento con bisfosfonati, ritardo dello sviluppo e immunodeficienza. Il secondo paziente era un bambino di 5 anni che presentava segni clinici simili, fragilità ossea, lieve ritardo dello sviluppo, valori anomali nei test della funzionalità epatica e immunodeficienza.

      Bone. 2017 Jan;94:65-74

       
      Identificata la sindrome atassia, ritardo psicomotorio, atrofia cerebellare e cerebrale e leucodistrofia in due fratelli con una mutazione in omozigosi in POLR1A
       
      Gli autori hanno identificato un'insolita malattia neurologica che si manifestava con atassia, ritardo psicomotorio, atrofia cerebellare e cerebrale e leucodistrofia in due fratelli nati da genitori consanguinei. Attraverso l'analisi di linkage e il sequenziamento dell'intero esoma, è stata identificata una mutazione in omozigosi a carico del gene POLR1A.

      Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(3):315-323

       
      Una forma di miopatia congenita con ipotonia e debolezza è associata a mutazioni dominanti e recessive in CACNA1S in sette pazienti
       
      Gli autori hanno caratterizzato una nuova classe di miopatia congenita in una coorte di 11 pazienti di 7 famiglie che presentavano ipotonia perinatale, grave debolezza assiale e generalizzata. In quattro pazienti, era presente anche oftalmoplegia. Il sequenziamento dell'esoma ha rivelato mutazioni recessive e dominanti in CACNA1S.

      Acta Neuropathol. 2016 Dec 23. [Epub ahead of print]

       
      L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio perinatale, artrogriposi e scoliosi è dovuta a mutazioni bialleliche in PIEZO2 in dieci soggetti
       
      Gli autori hanno riportato il caso di 10 pazienti di quattro famiglie indipendenti di consanguinei, provenienti da Turchia, India, Libia e Pakistan, con un fenotipo clinico variabile che comprendeva artrogriposi, insufficienza respiratoria risolta spontaneamente alla nascita, atrofia muscolare prevalentemente degli arti inferiori, scoliosi e lieve interessamento sensitivo distale. Mediante sequenziamento dell'intero esoma, analisi di linkage basata su SNPchip, analisi dei frammenti di DNA e sequenziamento Sanger, gli autori hanno identificato tre mutazioni frameshift indipendenti in omozigosi e una delezione in omozigosi nel gene PIEZO2, che segregavano in tutti i soggetti affetti della rispettiva famiglia.
      Am J Hum Genet. 2016 Nov 3;99(5):1206-1216

       
      Immunodeficienza combinata e ipoglicemia sono associate a mutazioni in HYOU1 in un paziente
       
      Gli autori hanno esaminato una paziente di 45 anni che mostrava sintomi di immunodeficienza combinata con gravi infezioni batteriche ed erpetiche e alterazione del metabolismo del glucosio dalla nascita con ipoglicemia. Effettuando il sequenziamento dell'intero esoma, è stato possibile identificare nuove mutazioni missenso in eterozigosi composte nel gene HYOU1.

      J Allergy Clin Immunol. 2016 Nov 29. [Epub ahead of print]

       
      Diversi fenotipi immunologici sono causati da mutazioni in eterozigosi nel gene NFKB1
       
      Gli autori hanno studiato la causa di una malattia che colpiva tre famiglie finlandesi senza legami di parentela con sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti affetti, sono state identificate nuove varianti in eterozigosi nel gene NFKB1. Nei portatori di queste varianti, i sintomi differivano in base alla mutazione: alcuni pazienti presentavano deficit di anticorpi, suscettibilità alle infezioni e malattie autoimmuni multi-organo, altri presentavano carenza di anticorpi e soffrivano di episodi autoinfiammatori tra i quali afte, malattia gastrointestinale, attacchi febbrili e vasculite dei piccoli vasi caratteristica della malattia di Behçet, mentre altri manifestavano una risposta iperinfiammatoria dopo la chirurgia e mostravano maggiore attivazione degli inflammasomi.

      J Allergy Clin Immunol. 2017 Jan 20. [Epub ahead of print]

       


       
      Nuovi geni
       



       
      La sindrome da microdelezione 8q24.3 è causata da varianti dominanti in PUF60 in sei pazienti
       


      Eur J Hum Genet. 2016 Jan;25(1):43-51

       
      La sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica è legata a mutazioni bialleliche in SLC13A5
       


      J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62

       
      Continua a leggere..."Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica"

       
      L'epilessia piridossina-dipendente è dovuta a mutazioni in PROSC in sei bambini
       


      Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1325-1337

       
      Continua a leggere..."Epilessia dipendente dalla piridossina"

       
      L'encefalopatia epilettica a esordio precoce con atrofia ottica è legata a mutazioni recessive autosomiche dominanti in AP3B2
       

      Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1368-1376

       
      Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata"

       
      L'epato-encefalopatia mitocondriale è dovuta a un deficit di C19orf70 in un fratello e una sorella di una famiglia di consanguinei
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1778-1782

       
      Continua a leggere..."Aciduria 3-metilglutaconica"

       
      La sordità non sindromica non è causata da varianti in MYO1A
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Jan;25(1):147-149

       
      Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA"

       
      La microcefalia autosomica recessiva e corioretinopatia è legata a nuove varianti in eterozigosi composta in PLK4 in un paziente
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1702-1706

       
      Continua a leggere..."Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante"

       
      La sindrome orofaciodigitale tipo 2 è causata da varianti in eterozigosi composta in NEK1 in due fratelli
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1752-1760

       
      Continua a leggere..."Sindrome orofaciodigitale, tipo 2"

       
      La sinostosi spondilocarpotarsale autosomica dominante è associata a varianti in MYH3 in due famiglie
       

       
      Continua a leggere..."Sinostosi spondilo-carpo-tarsale"

       
      La sindrome CINCA è legata a una mutazione somatica in NLRC4
       

      Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):447-459

       
      Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

       
      L'ipotiroidismo centrale è dovuto a mutazioni in TBL1X
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4564-4573

       
      Continua a leggere..."Ipotiroidismo centrale congenito"

       
      L'iperlipoproteinemia tipo 1 è associata a varianti in eterozigosi composta in GCKR
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):3884-3887

       
      Continua a leggere..."Iperlipoproteinemia, tipo 1"

       
      La macrotrombocitopenia autosomica dominante è causata da varianti in GP1BB
       

      Blood. 2017 Jan 26;129(4):520-524

       
      Continua a leggere..."Macrotrombocitopenia autosomica dominante"

       
      La microangiopatia in sede pontina autosomica dominante con leucoencefalopatia è dovuta a mutazioni in COL4A1
       

      Ann Neurol. 2016 Nov;80(5):741-753

       
      Continua a leggere..."Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy"

       
      L'epidermolisi bollosa ereditaria è legata a mutazioni monoalleliche di KLHL24 in 14 pazienti
       

      Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1395-1404

       
      Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice basale"

       
      La miopatia da disproporzione congenita tipo fibra è associata a mutazioni recessive in ZAK in tre famiglie
       

      Brain. 2017 Jan;140(Pt 1):37-48

       
      Continua a leggere..."Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra"

       
      La miastenia dei cingoli è causata da mutazioni in AK9
       

      Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):192-199

       
      Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche"

       
      Disgenesia gonadica 46,XX: SMC1β, REC8, LHX8, NOBOX, FOXL2, SOHLH1, FIGLA, GDF9 e GALT sono geni candidati
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4541-4550

       
      Continua a leggere..."Disgenesia gonadica 46,XX"

       
      Malattia di Addison: BACH2 è un gene di suscettibilità
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):3865-3869

       
      Continua a leggere..."Malattia di Addison"

       
      Malattia di Kawasaki: SLC8A1 è un gene di suscettibilità
       

      Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):559-568

       
      Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

       
      Uveite non infettiva: HLA-DRA e MAP4K4/IL1R2 sono geni di suscettibilità
       

      J Med Genet. 2017 Jan;54(1):38-46

       
      Continua a leggere..."Uveite posteriore non infettiva"

       
      Feocromocitoma-paraganglioma: MITF è un gene di suscettibilità
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4764-4768

       
      Continua a leggere..."Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario"

       


       
      Ricerca in Corso
       


       
      Ricerca Clinica
       
      Sindrome di West: la terapia ormonale con vigabatrin è più efficace nel fermare gli spasmi infantili rispetto alla sola terapia ormonale
       

      Lancet Neurol. 2017 Jan;16(1):33-42

       
      Continua a leggere..."Sindrome di West"

       
      Sindrome di Prader-Willi: la terapia con ormone della crescita ha effetti benefici nei giovani adulti
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):4110-4116

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

       
      Monosomia 22q13: effetti benefici dell'insulina intranasale sullo sviluppo e sul comportamento
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1696-1701

       
      Continua a leggere..."Monosomia 22q13"

       
      Iperplasia surrenale congenita: l'infusione continua sottocutanea di idrocortisone è sicura ed efficace
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4690-4698

       
      Continua a leggere..."Iperplasia congenita dei surreni"

       
      I tempi dello sviluppo dentale nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta con o senza trattamento con bifosfonati
       

      Bone. 2017 Jan;94:29-33

       
      Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

       
      Drepanocitosi: il trapianto di midollo osseo da donatore non consanguineo non è sicuro per i bambini
       

      Blood. 2016 Nov 24;128(21):2561-2567

       
      Continua a leggere..."Drepanocitosi"

       
      Malattia acuta da rigetto del trapianto: inefficacia del trattamento con inolimomab
       

      Blood. 2017 Feb 2;129(5):643-649

       
      Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"

       
      Trombocitemia essenziale: l'anagrelide riduce il rischio trombotico rispetto al trattamento con idrossiurea più aspirina
       

      Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):106-111

       
      Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

       
      Macroglobulinemia di Waldenström: il trattamento con bortezomib, desametasone e rituximab è associato ad alti tassi di risposta e remissioni a lungo termine
       

      Blood. 2017 Jan 26;129(4):456-459

       
      Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

       
      Leucemia acuta mieloide: la vaccinazione dei pazienti in remissione è associata all'induzione dell'immunità antileucemica e alle remissioni prolungate
       

      Sci Transl Med. 2016 Dec 7;8(368):368ra171

       
      Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

       
      Porpora trombocitopenica immune: la splenectomia è un trattamento sicuro con un tasso di guarigione del 58%
       

      Eur J Haematol. 2017 Mar;98(3):235-241

       
      Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

       
      Iperinsulinemia isolata congenita: il trattamento con l’inibitore mTOR ha dimostrato un successo molto limitato
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4719-4729

       
      Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

       
      Difetti congeniti del metabolismo degli aminoacidi: uno studio sulle sperimentazioni cliniche
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 February; 5(2):153-164

       
      Sclerosi laterale amiotrofica: analisi degli approcci pre-clinici e clinici che utilizzano cellule staminali
       

      Int J Dev Neurosci. 2017 Apr;57:46-55

       
      Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

       
      Linfoma follicolare: la radioimmunoterapia con 90Y-IT non aumenta il rischio di neoplasia anche se dovrebbe esserne evitato l'utilizzo dopo la fludarabina
       

      Eur J Haematol. 2016 Dec;97(6):576-582

       
      Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

       
      Uno studio di coorte biennale sull'atassia di Friedreich
       

      Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354

       
      Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

       
      Malattia da inclusioni intranucleari neuronali: segni clinici e patologici di 57 casi
       

      Brain. 2016 Dec;139(Pt 12):3170-3186

       
      Continua a leggere..."Malattia da inclusioni intranucleari neuronali"

       
      Ritardo mentale legato all'X tipo Cantagrel: uno studio su 14 pazienti di sesso femminile con un fenotipo caratteristico
       

      J Med Genet. 2016 Dec;53(12):850-858

       
      Continua a leggere..."Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel"

       
      Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi: estensione del fenotipo con amelogenesi imperfetta
       

      J Med Genet. 2017 Jan;54(1):26-37

       
      Continua a leggere..."Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi"

       
      Uno studio sull'epatite autoimmune cronica
       

      Clin Exp Gastroenterol. 2017 Jan 19;10:9-18

       
      Approcci Terapeutici
       

       
      Sindrome di Rett: il transgene Mecp2 ottimizzato corregge l'insufficienza respiratoria e migliora la sopravvivenza in un modello murino
       

      Neurobiol Dis. 2017 Mar;99:1-11

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

       
      Anemia di Fanconi: la metformina migliora l'ematopoiesi e ritarda la formazione del tumore nel topo
       

      Blood. 2016 Dec 15;128(24):2774-2784

       
      Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

       
      Malattia di Kennedy: la somministrazione intranasale di un analogo dell'adenilato che attiva i polipeptidi migliora gli esiti della malattia nel topo
       

      Sci Transl Med. 2016 Dec 21;8(370):370ra181

       
      Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

       
      Malattia granulomatosa cronica: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente porta alla produzione di cellule mieloidi e linfoidi umane mature funzionali
       

      Sci Transl Med. 2017 Jan 11;9(372)

       
      Continua a leggere..."Malattia granulomatosa cronica"

       
      Il blocco del segnale dell'interleuchina 27 riduce il rischio di malattia da rigetto del trapianto nel topo
       

      Blood. 2016 Oct 20;128(16):2068-2082

       
      Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

       
      Chikungunya: abatacept e tofacitinib e il trattamento con fingolimod controllano l'artrite
       

      Sci Transl Med. 2017 Feb 1;9(375)

       
      Continua a leggere..."Chikungunya"

       
      Carcinoma adrenocorticale: la temozolomide causa l'arresto del ciclo cellulare
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4574-4584

       
      Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

       
      Osteopetrosi di Albers-Schönberg: nuovo modello di topo knock-in
       

      Bone. 2017 Jan;94:34-41

       
      Continua a leggere..."Osteopetrosi di Albers-Schönberg"

       
      Approcci Diagnostici
       

       
      Ritardo mentale raro sindromico: sviluppo di un pannello genico efficace per la diagnosi
       

      J Med Genet. 2017 Feb;54(2):87-92

       
      Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo"

       
      Sindrome di Usher: sequenziamento genico, ibridazione genomica comparativa e amplificazione quantitativa dell'esoma hanno identificato mutazioni bialleliche nei pazienti europei
       

      Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1730-1738

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

       
      Neuropatia ottica ereditaria: studio sulla diagnosi e sugli aspetti clinici
       

      Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1355-1367

       
      Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria"
      Continua a leggere..."Malattia di Devic"
      Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"

       
      Malattie muscolari ereditarie: sviluppo di una tecnica di sequenziamento high-throughput per la diagnosi
       

      J Med Genet. 2017 Feb;54(2):104-110

       
      Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita: rilevazione di prioni nel sangue dei pazienti pre-sintomatici e sintomatici
       

      Sci Transl Med. 2016 Dec 21;8(370):370ra183;370ra182

       
      Continua a leggere..."Acquired Creutzfeldt-Jakob disease"

       
      Leucemia basofila: criteri diagnostici e classificazione
       

      Leukemia. 2017 Feb 10. [Epub ahead of print]

       
      Continua a leggere..."Leucemia basofila acuta"

       


       
      Presa in carico e Terapia per i Pazienti
       
      Uno studio sul trattamento della fibrosi cistica
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):181-192

       
      Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

       
      Malattia di Dent: studio sulla fisiopatologia e sui trattamenti
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):45-54

       
      Continua a leggere..."Malattia di Dent"

       
      Malattia di Kawasaki: uno studio sul trattamento con blocco dell'interleuchina 1
       

      Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):268-276

       
      Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

       
      Galattosialidosi: analisi degli aspetti storici e delle opzioni di trattamento emergenti
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):131-141

       
      Continua a leggere..."Galattosialidosi"

       
      Pemfigo volgare: studio sul trattamento con rituximab
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):99-109

       
      Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

       
      Uno studio sul trattamento dell'arterite a cellule giganti
       

      Mod Rheumatol. 2017 Jan 13:1-8

       
      Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

       
      Sclerosi sistemica: studio sulla terapia antifibrotica
       

      Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):257-267

       
      Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

       
      Malattia cronica da rigetto del trapianto: analisi degli studi clinici, del trattamento e della classificazione
       
      Blood. 2017 Jan 5;129(1):13-21, 22-29, 30-37
       
      Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

       
      Ipertensione polmonare arteriosa: studio sul trattamento con selexipag
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):193-200I

       
      Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

       
      Degenerazione ereditaria della retina: studio sulle terapie emergenti
       

      Sci Transl Med. 2016 Dec 7;8(368):368rv6

       
      Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
      Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"
      Continua a leggere..."Distrofia progressiva dei coni"
      Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
      Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

       
      Uveite non infettiva: studio sul trattamento con adalimumab
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):201-206

       
      Continua a leggere..."Uveite intermedia"
      Continua a leggere..."Uveite posteriore non infettiva"
      Continua a leggere..."Panuveite"

       
      Xeroderma pigmentoso: studio sulla terapia genica
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):5-17

       
      Continua a leggere..."Xeroderma pigmentoso"

       
      Zigomicosi: studio sulle opzioni diagnostiche e terapeutiche emergenti
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1253-1261

       
      Continua a leggere..."Zigomicosi"

       
      Emofilia: studio sulla patogenesi e sulle opzioni di trattamento per la sinovite
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):173-179

       
      Continua a leggere..."Emofilia"

       
      Studio sui trattamenti per l'atassia-teleangectasia
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1263-1276

       
      Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

       
      Malattie ematologiche e tumori maligni: studio sul trattamento con vitamina D
       

      Eur J Haematol. 2017 Mar;98(3):187-197

       
      Studio sulla presa in carico della malattia linfoproliferativa post-trapianto
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):19-35

       
      Continua a leggere...""

       
      Tumori ginecologici rari: studio sulle opzioni terapeutiche e sulle sperimentazioni cliniche
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):71-83

       
      Mielofibrosi primitiva: studio sul trattamento con imetelstat
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):91-97

       
      Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

       
      Linfoma cutaneo primitivo a cellule T: studio sul trattamento con mogamulizumab
       
    • Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1277-1280
       
      Continua a leggere..."Linfoma cutaneo primitivo a cellule T"

       
      Studio sulla diagnosi e sul trattamento del linfoma a cellule B
       

      Blood. 2017 Jan 19;129(3):280-288

       
      Continua a leggere..."Linfoma follicolare"
      Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"
      Continua a leggere..."Linfoma di Burkitt"

       
      Sindromi da predisposizione alla leucemia linfoblastica acuta: studio sulla tossicità legata al trattamento
       

      Eur J Med Genet. 2016 Dec;59(12):654-660

       
      Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

       
      Studio sulla presa in carico del carcinoma epatocellulare fibrolamellare
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):143-152

       
      Neoplasia mieloproliferativa: studio sulla diagnosi, sul trattamento e sugli aspetti genetici
       

      Blood. 2017 Feb 9;129(6):680-692,693-703,667-679

       
      Studio sulla genetica della fibrosi polmonare idiopatica
       

      J Med Genet. 2017 Feb;54(2):93-99

       
      Immunodeficienza primitiva: studio sulla predisposizione genetica e sui tumori ematopoietici nei bambini
       

      Eur J Med Genet. 2016 Dec;59(12):647-653

       
      Studio sulla genomica della leucemia neutrofila cronica
       

      Blood. 2017 Feb 9;129(6):715-722

       
      Uno studio sulla sindrome PFAPA
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):165-171

       
      Uno studio sulle neuropatie ereditarie
       

      Rev Neurol (Paris). 2016 Dec;172(12):775-778

       
      Uno studio sull'aplasia eritroide pura
       

      Blood. 2016 Nov 24;128(21):2504-2509

       
      Sarcoglicanopatie: studio sulla patogenesi dei segni clinici e sulla diagnosi
       

      Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1239-1251

       
      Uno studio sulla linfangioleimiomatosi
       

      Annu Rev Med. 2017 Jan 14;68:69-83

       
      Leucodistrofie dell'infanzia: studio su classificazione, diagnosi e presa in carico
       

      Brain Dev. 2017 Jan 20. [Epub ahead of print]

       
      Uno studio sulle neoplasie mieloidi con esosinofilia
       

      Blood. 2017 Feb 9;129(6):704-714

       
      Edizione speciale dell'European Journal of Medical Genetics sui fattori teratogeni ambientali
       

    • European Journal of Medical Genetics. February 2017; 64(1):1-290

       
      Pubblicate tre nuove Clinical Utility Gene Cards nell'European Journal of Human Genetics
       

      EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell'European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.

      Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:


       
      Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre dieci
       
      Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per il:

       

      È stato pubblicato l'aggiornamento di dieci GeneReview per le seguenti malattie:


     


     
    Farmaci Orfani
     
    EMA: rapporto sulle autorizzazioni all'immissione in commercio condizionate tra il 2006 e il 2016
     

    L'Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha pubblicato un Rapporto in cui è tracciato il bilancio delle autorizzazioni all'immissione in commercio condizionate (CMA) del periodo 2006-2016 . La CMA è uno degli strumenti dell'EMA che consente di accelerare l'accesso precoce a farmaci che rispondono a bisogni medici non soddisfatti. A partire dal 2006, 30 medicinali hanno ricevuto un'autorizzazione condizionata, 14 dei quali sono farmaci orfani. In 24 casi, si è trattato di medicinali destinati al trattamento di malattie debilitanti o pericolose per la vita.

    Il Rapporto dell'EMA rappresenta un'analisi su vasta scala degli effetti positivi prodotti da questo importante strumento nel fornire ai pazienti, in precedenza sprovvisti di trattamento o con di opzioni terapeutiche insufficienti, un rapido accesso ai nuovi farmaci. Esso si concentra su come queste autorizzazioni vengono concesse o rifiutate e poi convertite in autorizzazioni all'immissione in commercio standard, analizzando anche il tipo, la quantità e la tempistica dei dati forniti a sostegno di tali decisioni. Nel decennio oggetto di studio, nessun farmaco autorizzato con questa procedura è stato sospeso o revocato.

    La validità delle autorizzazioni all'immissione in commercio condizionate è di un anno e comporta per le aziende l'obbligo di effettuare ulteriori studi per ottenere dati completi. Il Comitato dell'EMA per i medicinali per uso umano (CHMP) valuta i dati generati in ottemperanza a tali obblighi e quindi raccomanda il rinnovo o meno della CMA o la sua trasformazione in autorizzazione all'immissione in commercio standard. Secondo l'analisi dell'EMA, oltre il 90% degli obblighi specifici completati non ha portato a grandi cambiamenti e circa il 70% degli obblighi specifici non ha richiesto una proroga per le scadenze originariamente previste. Il Rapporto quantifica in quattro anni l'intervallo di tempo mediamente richiesto per generare i dati aggiuntivi necessari a convertire un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata in standard.

    Secondo il rapporto, i dati sulla base dei quali sono state concesse le CMA e i dati aggiuntivi generati attraverso obblighi specifici potrebbero rivelarsi anche di grande utilità per coloro che sviluppano prodotti medicinali, così come per i pazienti, per gli organismi preposti alla determinazione dei prezzi e dei rimborsi e per altre parti interessate.

    Nel rapporto vengono anche individuati una serie di possibili interventi di miglioramento, come:

    • programmazione prospettica delle CMA e l'avvio di un dialogo precoce con l'EMA, per sostenere la generazione di dati di alta qualità, la discussione tempestiva degli studi post-autorizzazione aggiuntivi e la loro fattibilità e una migliore generazione di dati per il completamento degli obblighi specifici,
    • una maggiore partecipazione degli altri soggetti coinvolti nel processo che porta un farmaco alla disponibilità dei pazienti, in particolare gli organi di valutazione delle tecnologie sanitarie, per facilitare la generazione di tutti i dati necessari per il processo decisionale attraverso un programma di sviluppo.
       
      Fondazione Telethon: l'eccellenza nella ricerca di base e traslazionale
       
      Un articolo pubblicato sulla rivista EMBO PRESS descrive gli sforzi della Fondazione Telethon per l'approvazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex vivo. L'articolo descrive in dettaglio la Fondazione e le sue attività. Telethon offre due linee di ricerca intramurale ed extramurale con opportunità diverse e spesso complementari per affrontare le malattie genetiche rare. Secondo l'articolo, "è attraverso le attività degli istituti intramurali che la Fondazione Telethon ha un ruolo più diretto nello sviluppo dei risultati della ricerca fino alla fruizione da parte dei pazienti, grazie alle attività di trasferimento tecnologico e di tutela della proprietà intellettuale che consentono partnership strategiche con aziende biotecnologiche e farmaceutiche". L'articolo entra poi nel dettaglio della collaborazione tra la Fondazione Telethon e l'Ospedale San Raffaele con GlaxoSmithKline (GSK), che ha portato all'approvazione di Strimvelis così come allo sviluppo di una pipeline delle attività di ricerca per trovare cure per altre sei malattie. Secondo gli autori, la fondazione sta cercando di trovare il giusto equilibrio tra ricerca di base e ricerca traslazionale.

       
      L'EMA pubblica una scheda sui farmaci ad uso umano approvati nel 2016
       
      L'Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha recentemente pubblicato l'elenco dei farmaci approvati per l'utilizzo umano che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, di quelli che hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata e dei medicinali che hanno usufruito di un percorso di autorizzazione accelerata.

      16 degli 81 farmaci che sono stati approvati hanno ottenuto una designazione orfana alla fine del 2016. 8 farmaci hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata, di cui 3 avevano una designazione orfana. Inoltre, 7 medicinali con designazione orfana hanno beneficiato di un'autorizzazione all'immissione in commercio attraverso il percorso di accesso accelerato.

       
      Notizie regolamentari
       
      Il COMP rilascia nuovi pareri positivi per designazioni orfane durante l'incontro di febbraio 2017
       
      Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali durante il suo incontro di febbraio 2017 ha rilasciato i seguenti pareri positivi:

      • trattamento della malattia di Niemann-Pick
      • trattamento della retinite pigmentosa,
      • trattamento della sindrome di Lennox-Gastaut
      • trattamento dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica
      • due trattamenti dei tumori a cellule della granulosa
      • trattamento del sarcoma dei tessuti molli
      • trattamento della malattia di Fabry
      • trattamento della gangliosidosi GM1
      • trattamento nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche
      • trattamento della tromboangioite obliterante (malattia di Buerger)
      • trattamento della fibrosi cistica
      • trattamento del tumore dell'ovaio
      • trattamento del deficit di ornitina transcarbamilasi

      •  
        Il ruolo delle designazioni orfane nello sviluppo dei farmaci oncologici
         
        Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato se i prodotti medicinali con designazione orfana, in particolare i farmaci oncologici, beneficino di incentivi economici e normativi. Gli autori hanno scoperto che "la proporzione di prodotti in fase preclinica era di molto inferiore per le malattie neoplastiche rare rispetto ad altre indicazioni rare," nonostante studi precedenti indicassero il contrario. I risultati, inoltre, non hanno potuto confermare se la fase più avanzata di sviluppo delle designazioni orfane fosse anche associata con tassi di successo più elevati per l'autorizzazione all'immissione in commercio. Gli autori forniscono diverse motivazioni in merito, che comprendono un mercato competitivo con opzioni terapeutiche alternative.

         


         
        Sovvenzioni
         

         
        Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
         

        La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
         
        Bando AFM Telethon
         
        AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
        Per maggiori informazioni
         
        L'Associazione Disturbi NBIA pubblica un bando per progetti di ricerca sulla neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
         
        I finanziamenti messi a disposizione dall'Associazione Disturbi NBIA, per la durata di un anno, sono destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce o al trattamento dei pazienti affetti da due forme di NBIA: Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller (BPAN), causata da mutazioni nel gene WDR45, localizzato sul cromosoma X; e Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (FAHN), causata da una mutazione nel gene FA2H.
        Il finanziamento annuale messo a disposizione dall'Associazione Disturbi NBIA per ciascuna malattia è pari a 45.000 dollari. Le risorse per la ricerca, tra cui gli organismi modello sviluppati nell'ambito di questa iniziativa di finanziamento, dovranno essere condivisi ai fini dello sviluppo delle linee guida dei National Institutes of Health. Queste linee guida sono disponibili su http://grants.nih.gov/grants/policy/model_organism. Inoltre, i ricercatori sono invitati a condividere nuovi modelli cellulari e animali o tecnologie che non sono stati ancora definiti nelle linee guida NIH.

        Scadenze RFA

        • 24 aprile 2017 termine ultimo per la presentazione delle domande
        • 3 giugno 2017 avviso di aggiudicazione
        • 1 luglio 2017 inizio del finanziamento


        •  
          Finanziamenti per la ricerca sull'ARSACS
           
          La Fondazione Atassia di Charlevoix Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). L'importo massimo del finanziamento è di 100.000 dollari per un periodo di un anno con possibilità di rinnovo per un secondo anno previa presentazione di una nuova domanda. Inoltre, quest'anno il finanziamento è rivolto anche a progetti specifici che coinvolgono diversi laboratori in Canada o altrove. In tal caso, non si applica il limite di 100.000 dollari. Termine per la presentazione delle domande: 25 maggio 2017

           
          Aperto il Bando di ricerca 2017 di DEBRA International
           
          DEBRA International ha pubblicato il bando "All-Priorities" Research Call per la presentazione di proposte di progetti di ricerca che abbiano le seguenti priorità:

          • migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di epidermolisi bollosa (EB), dato che una migliore comprensione della malattia può portare a nuovi approcci diagnostici e terapeutici,
          • lavorare per lo sviluppo di terapie (comprese eventuali terapie geniche, terapie cellulari, terapie farmacologiche o terapie proteiche),
          • comprendere il processo di cicatrizzazione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nelle EB e sviluppare trattamenti più efficaci e strategie di prevenzione
          • sostenere la ricerca sull'assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell'EB attraverso il sollievo dai sintomi.

          • Il termine per la presentazione delle domande online è il 19 aprile 2017 ore 17:00 GMT

             


             
            Corsi & Iniziative Formative
             

             
            Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
             
            La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
            Per maggiori informazioni

             
            Corso estivo di EURORDIS ExPRESS 2017 per pazienti esperti e ricercatori
             
            Data: 5-9 giugno 2017

            Sede: Barcellona, Spagna

            Il programma del corso consente ai pazienti e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di advocacy e di acquisire una maggiore comprensione del processo di regolamentazione dei medicinali orfani e sostenerla a livello europeo. Il programma prevede sessioni sia online che dal vivo. La sessione di incontri dal vivo forma 40 pazienti esperti ogni anno nell'ambito di un corso intensivo di 4,5 giorni che si tiene a Barcellona.
            Per maggiori informazioni

             
            Corsi a cura della Fondazione Recordati per le Malattie Rare
             
            La fondazione sviluppa e fornisce soluzioni su misura per la formazione dei professionisti del settore sanitario, con lo scopo di promuovere la diagnosi accurata delle malattie rare e la cura dei pazienti. Di seguito sono riportati i corsi in programma nel 2017:
            Trapianto nelle malattie metaboliche ereditarie
            Data: 8 – 10 giugno 2017
            Sede: Lille, Francia,

            10° Corso europeo sulle malattie metaboliche
            Data: 10-14 ottobre 2017
            Sede: Heidelberg, Germania,

            Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali in IEM: esplorare nuove e vecchie patologie
            Data: 16 – 18 novembre 2017
            Sede: Barcellona, Spagna,

            Maggiori informazioni sui corsi sono disponibili su www.rrd-foundation.org

             
            5° Corso Estivo sulle Malattie Rare
             
            Data: 7-9 giugno 2017
            Sede: Zurigo, Svizzera

            Questo corso estivo prevede lezioni tenute da esperti di malattie rare a livello nazionale ed internazionale, workshop e presentazioni di poster da parte dei partecipanti. Sarà offerto anche ampio spazio alle discussioni, al lavoro di squadra e alla socializzazione.Per maggiori informazioni

             
            20° Corso Estivo
             
            Data: 15-23 giugno 2017
            Sede: Parigi, Francia

            Per maggiori informazioni

             


             
            Cosa succede e dove
             

             
            11° Congresso Nazionale Società Italiana Uveiti e Malattie Infiammatorie Oculari
             
            Data: 7-8 aprile 2017
            Sede: Reggio Emilia, Italia

            Per maggiori informazioni

             
            15° Congresso Internazionale WFH
             
            Data: 5-7 maggio 2017
            Sede: Seul, Corea del Sud

            Il programma del Congresso sarà caratterizzato da presentazioni, poster ed esposizioni sul tema dell'approccio muscoloscheletrico all'emofilia. Saranno presentati i principali sviluppi nel settore, rendendo l'evento rilevante per ortopedici e fisioterapisti di tutto il mondo.
            Per maggiori informazioni

             
            Le malattie da prioni. Incontro dedicato ai familiari
             
            Data: 6 maggio 2017
            Sede: Bergamo, Italia

            L’incontro prevede un aggiornamento sulla ricerca scientifica svolta su queste malattie e a seguire una serie di relazioni dedicate: agli aspetti normativi legati all’esame autoptico, all’approfondimento della gestione psicologica della malattia da parte dei familiari/caregiver con particolare riguardo alle forme genetiche e infine allo stato dell’arte della presa in carico della persona malata. L’incontro si concluderà con uno spazio dedicato alla discussione e alle domande che potranno essere rivolte ai relatori. L’incontro è gratuito e aperto a tutti i familiari di persone colpite da encefalopatie da prioni e agli operatori socio-sanitari coinvolti nella gestione del paziente.
            Per maggiori informazioni

             
            Progressi nelle tecniche e nei modelli animali transgenici
             
            Data: 11-12 maggio 2017
            Sede: Nantes, Francia

            L'incontro offrirà l'opportunità di ricevere informazioni aggiornate sulle tecniche e sui modelli transgenici e di ingegneria genetica. L'evento è rivolto a studenti a livello di master e dottorato e a studenti di medicina con un background nel campo della biologia molecolare e della genetica come introduzione al loro futuro lavoro in questi settori della ricerca.
            Per maggiori informazioni

             
            4a Conferenza Internazionale sulla Metodologia degli Studi Clinici
             
            Data: 7-10 maggio 2017
            Sede: Liverpool, Regno Unito

            Questo evento promette di essere un’opportunità unica per coloro che lavorano nel settore degli studi clinici di collaborare e discutere le problematiche connesse alle sperimentazioni.
            Per maggiori informazioni

             
            Open day labiopalatoschisi
             
            Data: 25 giugno 2017
            Sede: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia


             
            11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
             
            Data: 1-4 luglio 2017
            Sede: Firenze, Italia

            Per maggiori informazioni

             
            3a Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione
             
            Data: 15 - 16 luglio 2017
            Sede: Leuven; Belgio

            La "Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (WCCDG) per Famiglie e Professionisti" è un evento biennale frutto della collaborazione tra esperti nel settore delle CDG. Famiglie e professionisti lavorano insieme per condividere conoscenze, esperienze, necessità e prospettive per il futuro.
            Per maggiori informazioni

             
            10° Incontro ISNS della Regione Asia-Pacifico sullo Screening Neonatale
             
            Data: 24-26 agosto 2017
            Sede: Ulaanbataar, Mongolia

            Questo incontro è rivolto a professionisti (para)medici che si occupano dello screening neonatale per le malattie (metaboliche) congenite e affronterà gli ultimi sviluppi in materia di screening, metodologia, diagnostica e trattamento.
            Per maggiori informazioni


             
            Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche
             
            Data: 31 agosto – 1 settembre 2017
            Sede: Bruxelles, Belgio

            La Conferenza internazionale sulle malattie croniche ha lo scopo di promuovere la collaborazione e di offrire un ambito di discussioni strategiche e di scambio di esperienze e punti di vista per una migliore comprensione dell'esordio, del progresso e dell'interpretazione clinica delle malattie rare e di sviluppare potenziali cure per queste patologie.
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            6° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
             
            Data: 6–8 settembre 2017
            Sede: Roma, Italia

            Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti legati alla sicurezza, come la sicurezza clinica (la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, la sicurezza dei dispositivi medici), le malattie infettive, l'assistenza sanitaria, la presa in carico clinica, la salute ambientale, la sicurezza alimentare e altri temi correlati.
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            Conferenza Internazionale IARC sulla ricerca sull'atassia
             
            Data: 27-30 settembre 2017
            Sede: Pisa, Italia

            GoFAR, FARA e Ataxia UK ospiteranno la seconda edizione della Conferenza IARC durante la quale saranno presentate e discusse le ultime novità nel campo della ricerca sull'atassia Friedreich, della SCA e di altre atassie progressive. Le sessioni plenarie saranno dedicate ai progressi nel settore della terapia genica, dei modelli animali e cellulari, degli approcci farmacologici e del loro sviluppo e della ricerca clinica.
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            5° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
             
            Data: 1-4 novembre 2017
            Sede: Roma, Italia

            ISMRD è un'organizzazione internazionale non a scopro di lucro la cui missione è il sostegno alle famiglie e alle persone affette da una di queste malattie. Per maggiori informazioni

            Eventi commerciali


             
            Farmaci Orfani e Malattie Rare Europa 2017
             
            Data: 14-15 maggio 2017
            Sede: Berlino, Germania

            Questa conferenza sarà dedicata al controverso meccanismo tedesco di fissazione dei prezzi dei farmaci orfani e riunirà esponenti dell'industria farmaceutica per discutere gli ultimi sviluppi in campo normativo, il contenimento dei costi e conoscere le ultime novità nel panorama farmacologico.
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            Congresso Mondiale Asiatico sui Farmaci Orfani
             
            Data: 3-4 giugno 2017
            Sede: Singapore

            L'evento riunirà in un'unica piattaforma aziende farmaceutiche e biotecnologiche, rappresentanti del governo, compagnie di assicurazione sanitaria, investitori e associazioni di pazienti, offrendo l'opportunità unica di aumentare la visibilità del proprio marchio nel settore delle malattie rare in Asia.
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