29 Maggio 2017 print
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Editoriale
 
EURORDIS pubblica la sua dichiarazione sulle malattie rare in occasione della conferenza organizzata dalla Presidenza Maltese del Consiglio Europeo
 


Di recente alla Presidenza Maltese del Consiglio dell'Unione Europea (UE) è stato riconosciuto il merito di aver incluso le malattie rare tra le priorità dell'agenda europea. Sotto l'egida della Presidenza Maltese del Consiglio dell'Unione Europea, numerose sono state le manifestazioni politiche dedicate alle malattie rare. Recentemente a La Valletta, Malta, si è tenuta una conferenza sullo Sviluppo e l'Accesso ai Farmaci per le Malattie Rare, organizzata dalla Presidenza Maltese del Consiglio dell'UE e l'Autorità per i Farmaci di Malta.

Questa conferenza è stata organizzata in collaborazione con la National Alliance for Rare Diseases Support (Alleanza Nazionale per il Sostegno alle Malattie Rare) di Malta, la Fondazione Marigold, E-Rare, EURORDIS, la Innovative Medicines Initiative (Iniziativa per i farmaci innovativi) e RD-Action.

In occasione di questo evento, EURORDIS ha presentato la propria dichiarazione ″necessità di meccanismi più efficaci per una collaborazione strutturata tra gli Stati Membri dell'Unione Europea per rispondere ai bisogni non soddisfatti delle persone che convivono con una malattia rara″.

L'obiettivo di questa dichiarazione è rafforzare la collaborazione tra paesi in maniera strutturata. Ciò dovrebbe aprire la via a una migliore integrazione transnazionale dell'assistenza sanitaria e della ricerca, unitamente a un accesso più facile a terapie e tecnologie innovative, di cui beneficeranno i diversi paesi su scala nazionale, in termini di:

  • Assistenza sanitaria: sono state create 24 nuove Reti di Riferimento Europee (ERN). L'integrazione delle ERN nei sistemi di assistenza sanitaria nazionali permetterà ai pazienti di accedere a migliori cure specialistiche.
  • Ricerca: sono necessarie altre iniziative coordinate a livello internazionale e nazionale in maniera sostenibile per garantire risultati a lungo termine e un migliore impatto sulle vite dei pazienti.
  • Facilitare l'accesso dei pazienti a terapie e tecnologie innovative: questa affermazione sottolinea l'importanza di un approccio europeo strutturato per accelerare la ricerca e lo sviluppo, riducendo inoltre i costi di sviluppo dei medicinali. La collaborazione tra i Paesi Europei nel negoziare i prezzi dei farmaci faciliterebbe l'accesso dei pazienti a terapie e tecnologie innovative.


  • Leggi la Dichiarazione
    Leggi il comunicato stampa di EURORDIS
     


     
    Focus su...
     
    L’Orphan Drug Act degli Stati Uniti sarà sottoposto al vaglio dell’Ufficio per la Responsabilità Governativa sulla base di un rapporto investigativo
     

    All’inizio di quest’anno un rapporto investigativo pubblicato da ha rivelato che gli incentivi finanziari creati dall’Orphan Drug Act degli Stati Uniti potrebbero essere ″manipolati da produttori di farmaci per massimizzare i profitti e proteggere i mercati di nicchia per farmaci già assunti da milioni di persone.″ Secondo l’articolo, le compagnie sono in grado di fare tutto ciò legalmente per via del modo in cui l’ Orphan Drug Act degli Stati Uniti (USA) è stato originariamente scritto. L’articolo descrive nei dettagli come la clausola di esclusività di 7 anni contenuta nell’Atto possa essere un ″potente strumento di determinazione del prezzo″ e sia usata per molti ″farmaci riadattati″ al fine di aumentarne il prezzo. Hanno scoperto che sette dei primi 10 farmaci (classificati per vendite annuali) negli USA sono farmaci orfani e hanno indicato come questo deve essersi rivelato un grosso affare. Gli esempi forniti nell’articolo includono:

    Humira di Abbvie: questo farmaco è stato approvato per l’artrite reumatoide per trattare milioni di persone, ma in seguito è stato approvato per l’artrite reumatoide giovanile e altre quattro malattie rare. Humira è il secondo farmaco più venduto negli USA e riceve contributi per i farmaci orfani anche se potrebbe non essere considerato un ″vero orfano″.

    Repatha di Amgen Inc.: Questo farmaco ha ottenuto l’approvazione e i diritti di esclusiva per una malattia orfana (ipercolesterolemia familiare omozigote) e per il mercato di massa (persone con livelli fuori controllo di colesterolo LDL) lo stesso giorno.

    Gralise di Depomed Inc.: la società ha intentato causa alla Food and Drug Administration (FDA) poiché non era stata loro concessa l’esclusiva. La FDA voleva accertarsi che Gralise fosse clinicamente superiore al farmaco per il mercato di massa neuropentin (di Pfizer) che contiene lo stesso principio attivo. La società farmaceutica ha vinto poiché, secondo la legge, non era tenuta a dimostrare la superiorità clinica.

    I risultati
    Questa inchiesta ha portato l’Ufficio per la Responsabilità Governativa degli Stati Uniti a ″indagare sui potenziali abusi dell’Orphan Drug Act″. Sebbene vi sia accordo sull’importanza dell’Orphan Drug Act, hanno menzionato la possibilità di apportare modifiche legislative o normative per preservare l’intento originale dell’Atto.


    Il seguito
    ha pubblicato un commento sull’impegnodi Kaiser Health News e la successiva indagine sull’Orphan Drug Act. Si riporta anche l’esempio di Deflazacort (per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne) che non è un farmaco nuovo e che ha un prezzo di ″89.000 $, quando la versione generica generalmente costa meno di 2.000 $ l’anno″, cosa che ha scatenato gli animi della comunità della DMD. Un altro farmaco, Spinraza, che ha un prezzo di 750.000 $ per il primo anno e di circa 375.000 $ per gli anni successivi, sta affrontando problemi di rimborso da parte delle compagnie assicurative. Secondo questo articolo, le case farmaceutiche dovranno fare maggiore chiarezza sulla modalità di fissazione dei prezzi dei farmaci orfani, soprattutto per coloro che dovranno sostenerne i costi.
     


     
    News/Notizie sulle Politiche dell'UE
     
    Tumori rari in Europa: la situazione attuale
     

    Un articolo pubblicato in European Journal of Cancer ha descritto la situazione attuale dei tumori rari: ″Le esperienze e i potenziali benefici per i pazienti″ in Europa. Questo articolo descrive il problema calibrando la definizione di tumori rari, che gli autori ritengono dovrebbe essere simile a quella di qualsiasi altra malattia rara. Inoltre gli autori sottolineano i peggiori tassi di esito per i pazienti affetti da tumori rari, le ragioni sottostanti le basse percentuali di sopravvivenza e cosa può essere fatto per migliorarle. Gli autori descrivono le attuali iniziative che aiutano e facilitano la ricerca clinica e le sperimentazioni per i tumori rari, come ad esempio la International Rare Cancers Initiative (Iniziativa Internazionale per i Tumori Rari). Allo stesso modo, sottolineano il lavoro di molte associazioni di pazienti e le iniziative nazionali. È descritto anche lo sforzo fatto per specifiche forme tumorali rare come i tumori rari ovarici/ginecologici e i sarcomi. Secondo gli autori, l’attivazione di centri di riferimento per tumori rari costituirà la ″chiave di volta″ per la collaborazione europea in materia di tumori rari e la Joint Action on Rare Cancers (azione comune sui tumori rari) sarà di grande aiuto. Infine, gli autori descrivono gli obiettivi e le finalità specifiche della Rete Europea di Riferimento EUROCAN (Rare Adult CANcer – Rete europea dei tumori rari negli adulti) che, secondo loro, ″mirerà a creare una rete guida a livello mondiale, incentrata sul paziente e sostenibile, fatta di centri clinici multidisciplinari e ad alta intensità di ricerca, dedicati ai tumori rari dell’età adulta″.

    Consulta l’abstract su Pubmed
     


     
    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    Screening e test
     
    Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale: il punto di vista delle famiglie e degli adulti colpiti
     
    Il punto di vista di pazienti e famiglie riguardo allo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è stato descritto nell’ American Journal of Medical Genetics. Gli autori affermano che la SMA è una delle principali cause genetiche di morte infantile in tutto il mondo e l’opinione delle famiglie colpite sullo screening neonatale per questa malattia è stato a lungo trascurato. La maggioranza (70%) degli intervistati dagli autori si è detta a favore dello screening neonatale, pur preferendo uno screening preconcezionale e/o prenatale. Secondo gli intervistati, lo screening neonatale migliorerebbe il supporto e sarebbe così possibile reclutare bambini presintomatici per le sperimentazioni al fine di trovare una cura. Una minoranza di partecipanti non era a favore dello screening neonatale poiché era preoccupata del suo impatto sulle primissime esperienza della famiglia e si chiedeva inoltre se fosse o meno nell’interesse del bambino ricevere una diagnosi di malattia non curabile alla nascita.

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    Screening allargato del portatore in un contesto riproduttivo: una relazione consultiva del Consiglio Superiore di Sanità Belga
     
    In questa relazione consultiva, il Consiglio Superiore di Sanità (SHC) Belga fornisce raccomandazioni sui ″criteri da applicarsi nei test genetici preconcezionali per gravi malattie recessive autosomiche e legate all’X per le coppie che stanno pianificando una gravidanza.″ Le raccomandazioni sono indirizzate alle autorità sanitarie e ai professionisti e coprono questioni scientifiche ed etiche che devono essere prese in considerazione in un tale contesto. Si forniscono 6 raccomandazioni:

    1. “Lo SHC ritiene che la conoscenza della condizione di portatore di una persona possa costituire un vantaggio in un contesto riproduttivo.

    2. Lo SHC ritiene che lo screening allargato del portatore dovrebbe essere fornito in fase preconcezionale poiché permette di considerare diverse opzioni riproduttive e di ridurre i vincoli di tempo, portando a un minore stress emotivo rispetto a un test eseguito mentre la gravidanza è già in corso.

    3. Lo SHC ritiene che i pannelli di screening del portatore dovrebbero includere malattie e mutazioni basate su criteri specifici (I. gravità, II. età di insorgenza, III. prevalenza, IV. selezione di mutazioni basate sulla rilevanza clinica, V. trattabilità).

    4. Tenendo conto del ruolo dei professionisti, come i ginecologi e i medici generici, nel guidare le donne incinte o le famiglie che pianificano una gravidanza, questi professionisti si trovano in una posizione avvantaggiata per dare informazioni sullo screening del portatore o per seguire le richieste di screening del portatore.

    5. Lo SHC ritiene che la strategia migliore per identificare le coppie a rischio consista nello screening di entrambi i partner.

    6. Come per ogni intervento medico, la partecipazione allo screening del portatore implica che la partecipazione stessa sia informata e volontaria.

    7. Lo SHC ritiene inoltre che dovrebbe esservi un coinvolgimento dei portatori di interesse nello screening del portatore.

    8. Lo SHC raccomanda un’introduzione graduale dello screening del portatore poiché la sua attuazione come scelta riproduttiva potrebbe richiedere un notevole adattamento dei servizi e delle pratiche attuali, o richiedere persino nuovi tipi di servizi″.
    Leggi la relazione

     
    Epidemiologia
     
    Il metodo cattura-ricattura per analizzare i dati di sorveglianza per le malattie rare
     
    Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive l’uso di analisi cattura-ricattura per identificare passivamente i dati di sorveglianza per la sindrome dell’X fragile e la distrofia muscolare. Gli autori hanno raccolto i dati sia passivamente, attraverso indicazioni sullo stato di salute utilizzando i codici diagnostici ICD-9 CM, sia attivamente, basandosi sui dati tratti da registri direttamente alimentati da operati del settore infermieristico. Gli autori hanno scoperto che, dopo aver collegato i dati di sorveglianza raccolti attivamente e passivamente, i numeri erano simili a quelli ottenuti utilizzando un algoritmo cattura-ricattura. Perciò gli autori ritengono che questo algoritmo potrebbe essere adatto per i dati di sorveglianza delle malattie rare, dove una raccolta dati attiva può richiedere molto tempo ed essere costosa, e potrà inoltre ″aiutare i ricercatori che utilizzano i big data ad adottare una strategia per ottimizzare le loro stime.″

    Leggi l’articolo ad accesso libero

     
    Politiche socio-economiche
     
    Analisi del costo diretto e indiretto della fibrosi cistica in Polonia
     


    L'impatto della fibrosi cistica (FC) sul sistema sanitario polacco è stato analizzato in Public Health tramite uno studio retrospettivo sui pazienti adulti affetti da FC. Nell'articolo si fa un paragone con le spese di altri 6 paesi (Australia, Germania, USA, Francia, Regno Unito e Bulgaria), analizzando la letteratura pubblicata. Si è così scoperto che i costi diretti e indiretti erano in media di 19.581,08 Euro all'anno per paziente con FC. Secondo l'autore, il costo del trattamento in altri paesi "andava da 23.330,82 in Bulgaria a 68.696,42 negli Stati Uniti." Gli autori sottolineano inoltre l'importanza di analizzare sia i costi diretti, sia quelli indiretti, come "l'assistenza informale, la perdita di produttività o le assenze dal lavoro", per poter determinare il costo reale per i pazienti affetti da FC.

    Leggi l'abstract su Pubmed
     
    La HTA in Europa per i farmaci orfani: un'attenzione particolare al MoCA
     
    Un articolo pubblicato in Health Policy descrive i programmi di Health Technology Assessment (HTA - valutazione delle tecnologie sanitarie) in Inghilterra, Scozia e Unione Europea per attribuire un valore ai medicinali orfani (OMP) su cui basare decisioni in merito alla copertura. Gli autori ritengono che la HTA tradizionale non calcoli in maniera corretta il rapporto costo-efficacia degli OMP.

    Hanno perciò condotto un esame approfondito della letteratura esistente e hanno chiesto il parere di rappresentanti di HTA per questo articolo. Descrivono e paragonano il Patient and Clinician Engagement (PACE), programmi decisionali presso lo Scottish Medicines Consortium (SMC), il programma Highly Specialised Technology (HST) presso il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) in Inghilterra e il Meccanismo di Accesso Coordinato (MoCA) ai medicinali orfani (OMP), un'iniziativa europea avviata durante la Presidenza belga dell'UE.



    Gli autori descrivono in particolare l'iniziativa MoCA, che costituisce un nuovo approccio collaborativo e "fornisce un meccanismo per i Paesi europei affinché possano collaborare sull'accesso dei pazienti affetti da malattie rare agli OMP attraverso un approccio volontario e basato sul dialogo, con interazioni flessibili tra portatori di interesse per accordarsi sul valore degli OMP."

    Leggi l¡¯articolo ad accesso libero
     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     
    Percezioni di una conferenza di sostegno sociale di persone affette e genitori di pazienti con Sindrome di Moebius
     
    Un articolo pubblicato in Research in Developmental Disabilities descrive le esperienze di pazienti affetti da Sindrome di Moebius, quando partecipano a conferenze di sostegno. La sindrome di Moebius è una ″malattia rara congenita caratterizzata da compromissione dei movimenti facciali e oculari. Gli autori hanno riscontrato che, mentre il senso di unione e compagnia, così come l’informazione, erano le ragioni più citate a favore della partecipazione, la situazione economica rappresentava il fattore critico per non parteciparvi. Secondo questo articolo, le conferenze di sostegno offrono a questi pazienti un senso di unione che altrimenti non proverebbero.

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    I bambini australiani che convivono con una malattia rara: esperienze di diagnosi e conseguenze percepite dei ritardi nella diagnosi
     
    Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo sull’odissea diagnostica che i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie devono affrontare in Australia. Secondo l’articolo, molti pazienti e le loro famiglie ritengono che ci sia stato un notevole ritardo nel ricevere una diagnosi e un quarto di essi ritiene di aver ricevuto inizialmente una diagnosi errata. Sostengono inoltre di dover affrontare una tale odissea diagnostica a causa della mancanza di informazione tra gli operatori sanitari e le famiglie, e per lo scarso accesso a test diagnostici. Gli autori affrontano inoltre la questione della consulenza quando ricevono la diagnosi. Ben il 20% delle famiglie intervistate non ha ricevuto la diagnosi di persona, il che può essere dovuto alla vastità geografica dell’Australia. Gli autori sottolineano l’importanza della consulenza e del supporto psicologico ai bambini e ai genitori quando si comunica una diagnosi.

    Leggi l’articolo ad accesso libero

     
    Percezione dell’accesso all’assistenza sanitaria da parte di adolescenti con rare malformazioni genitali
     
    Un articolo pubblicato in PLOS One riporta uno studio, parte del progetto TransCareO finanziato dal Ministero Federale Tedesco per l’Istruzione e la Ricerca (BMBF) che si concentrava sulla ″percezione delle barriere nell’accesso all’assistenza sanitaria da parte di adolescenti di sesso femminile affette da Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKHS), una rara malformazione genitale (orfana)″. Secondo gli autori, l’accesso all’assistenza sanitaria per pazienti affetti da malattie rare, in particolare in periodi di transizione legati all’età, come l’adolescenza, non è un argomento di cui si discute spesso. Gli autori hanno riscontrato che le adolescenti intervistate percepiscono una mancanza di informazioni che, a loro parere, rappresenta un ostacolo per un corretto accesso all’assistenza sanitaria. Per questo motivo rivendicano migliori politiche di informazione e ″soluzioni istituzionalizzate supportate dal sistema di assistenza sanitaria″.

    Leggi l’articolo ad accesso libero

     
    I test genetici diretti al consumatore 23andMe ricevono l’autorizzazione all’immissione in commercio negli Stati Uniti
     
    La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato l’immissione in commercio dei test 23andMe GHR (Personal Genome Service Genetic Health Risk), i primi test diretti al consumatore (DTC) che forniscono informazioni sulla predisposizione di un individuo a sviluppare determinate malattie o condizioni mediche. Si tratta di un semplice test della saliva che verifica l’eventuale maggiore rischio di sviluppare 10 malattie o condizioni, fra le quali alcune malattie rare: celiachia, deficit di alfa-1-antitripsina, distonia primaria con esordio precoce, deficit del fattore XI, malattia di Gaucher di tipo 1, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, emocromatosi ereditaria, trombofilia ereditaria. Assieme all’autorizzazione, la FDA stabilisce alcuni criteri, detti controlli speciali, che a suo parere garantiranno un adeguato livello di affidabilità e accuratezza.

    Secondo la FDA questi test potranno ″aiutare a prendere decisioni sullo stile di vita o ad orientare le discussioni con gli operatori sanitari″. La FDA mette anche in guardia dai falsi positivi e falsi negativi che potrebbero verificarsi e diffida dall’utilizzare i risultati ottenuti come base per una diagnosi o per decisioni terapeutiche.

    Leggi il comunicato stampa della FDA

     


     
    Nuove sindromi
     



     
    Microdelezione 1q21.3 nei gemelli con disabilità intellettiva, microcefalia ed epilessia
     

    Gli autori hanno riportato casi di gemelli, entrambi con microdelezione 1q21.3, che presentavano caratteristiche quali disabilità intellettuale, ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e alcuni segni dismorfici. La regione deleta includeva DPM3, MUC1, GBA, PKLR, RIT1 e LAMTOR2 in entrambi i fratelli. Si tratterebbe della seconda volta in cui una microdelezione 1q21.3 è stata descritta in una famiglia.

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    Disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e dismorfismi facciali: causati da mutazioni in TRIP12
     
    In un primo studio gli autori hanno descritto sette individui con mutazioni TRIP12, che presentavano disabilità intellettiva da lieve a moderata e disturbi dello spettro autistico; alcuni di essi presentavano inoltre dimorfismi craniofacciali aspecifici e altre anomalie.
    In un secondo studio, gli autori hanno identificato mutazioni in TRIP12 in nove individui che presentavano segni clinici comuni come la disabilità intellettiva, con o senza disturbi dello spettro autistico, ritardo del linguaggio e dimorfismi facciali.

    Hum Genet. 2017 Feb;136(2):179-192; Hum Genet. 2017 Apr;136(4):377-386

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    Cataratta pediatrica: due nuovi fenotipi e un nuovo gene coinvolti
     
    Gli autori descrivono due nuove sindromi e un nuovo gene coinvolti nella cataratta pediatrica. La prima nuova sindrome è caratterizzata da cataratta e malattia epatica colestatica ed è causata da mutazioni bialleliche in CYP51A1. La seconda sindrome presenta cataratta, atrofia cerebrale e microcefalia, con o senza palatoschisi; è associata a una mutazione in RIC1. Infine, è stato identificato il nuovo gene TAPT1 che si ritiene sia collegato alla cataratta pediatrica non sindromica.

    Hum Genet. 2017 Feb;136(2):205-225

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    Nuova forma di immunodeficienza combinata grave: associata a mutazioni in LAT in una famiglia
     
    Gli autori descrivono una linea familiare caratterizzata da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e quantità normali di cellule B e cellule natural killer. In questa familia è stata individuata una nuova mutazione frameshift omozigote nel gene LAT.

    J Allergy Clin Immunol. 2017 Feb;139(2):634-642

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    Tumefazione ritardata indotta da sforzo con miofascite e segni sistemici in sei uomini
     
    Gli autori descrivono una nuova condizione caratterizzata da ricorrenti episodi di indurimento degli avambracci e delle gambe e tumefazione a livello delle estremità, accompagnati da notevole affaticamento e altri sintomi variabili. Sei uomini presentavano indurimento doloroso o indolenzimento muscolare di avambracci e gambe, associati a compromissione funzionale temporanea e astenia prolungata per una durata media di 3,5 giorni. L’indurimento dei tessuti molli profondi era chiaro indice di miofascite. L’intervallotra lo sforzo fisico scatenante e il gonfiore era di 6-12 ore. Lo sforzo fisico come fattore scatenante non è mai stato menzionato spontaneamente. Due pazienti hanno mostrato una risposta parziale a dosaggi elevati di antistaminici e altri 2 all’inibitore dell’interleuchina-1 Anakinra. Un paziente ha risposto all’idrossiclorichina. Gli autori suggeriscono di denominare questa condizione "Tumefazione ritardata indotta da sforzo con miofascite e manifestazioni sistemiche".
    Medicine (Baltimore). 2017 Feb;96(7):e6112

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    Nuovi geni
     



     
    Disabilità intellettiva non sindromica autosomica recessiva: causata da una variante missenso con effetto del fondatore in C12ORF4 in sette individui
     

    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Clin Genet. 2017 Jan;91(1):100-105
     
    Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

     
    Sindrome alopecia-deficit cognitivo: legata a una mutazione missenso omozigote in AHSG in una famiglia di consanguinei
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Mar;136(3):287-296
     
    Continua a leggere..."Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva"

     
    Sindrome da microdelezione 1q43q44: associata a mutazioni in ZBTB18 e HNRNPU in 17 pazienti
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Apr;136(4):463-479
     
    Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 1q44"

     
    Sindrome di Coffin-Siris: causata da mutazioni con perdita di funzione in ARID2 in due individui
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Mar;136(3):297-305
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Coffin-Siris"

     
    Sindrome di Smith-Magenis: dovuta a una variante nonsenso in IQSEC2 e una variante missenso in DEAF1
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Apr;136(4):409-420
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Smith-Magenis"

     
    Sindrome di Silver-Russell: legata a duplicazione di NSD1
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Clin Genet. 2017 Jan;91(1):73-78
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"

     
    Sindrome di Cornelia de Lange: causata da mutazioni in SETD5
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Mar;136(3):307-320
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

     
    Sindrome di Leigh: causata da mutazioni in NDUFAF3 in un paziente
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):243-246
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

     
    Ipertriptofanemia: dovuta a mutazioni eterozigoti in TDO2 in un paziente
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Mol Genet Metab. 2017 Apr;120(4):317-324
     
    Continua a leggere..."Ipertriptofanemia familiare"

     
    Deficit dei granuli alfa e delta: associato a mutazioni in GFI1B in due pazienti
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):288-294
     
    Continua a leggere..."Deficit dei granuli alfa e delta"

     
    Malformazione da schisi delle mani e dei piedi autosomica dominante di tipo 1: associata a una nuova variante eterozigote in DLX6 in due individui
     
    Consulta l’abstract
     
    Molecular Syndromology. 2017 March; 8(2):79-84
     
    Continua a leggere..."Malformazione da schisi delle mani e dei piedi"

     
    Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante: causata da una nuova variante in KDF1 in una famiglia saudita
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Jan;136(1):99-105
     
    Continua a leggere..."Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante"

     
    Microftalmia: legata a varianti in OLFM2
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Hum Genet. 2017 Jan;136(1):119-127
     
    Non compattazione del ventricolo sinistro neonatale: associata a delezione PKP2 omozigote
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Clin Genet. 2017 Jan;91(1):126-130
     
    Continua a leggere..."Non compattazione del ventricolo sinistro"

     
    Displasia spondilometafisaria di tipo Bieganski: associata a mutazione di AIFM1
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Clin Genet. 2017 Jan;91(1):30-37
     
    Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski"

     
    Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata: dovuta a mutazioni bialleliche in AARS2 in cinque pazienti
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    JAMA Neurol. 2016 Dec 1;73(12):1433-1439
     
    Continua a leggere..."Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata"

     
    Miopatia infiammatoria idiopatica: PTPN22 come gene di suscettibilità
     
    Consulta l’abstract su Pubmed
     
    Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

     


     
    Ricerca in Corso
     



     
    Ricerca Clinica
     
    Malattia di Buerger: benefici clinici dalla somministrazione di cellule stromali mesenchimali del midollo osseo, possibile migliore terapia per i casi con ischemia degli arti grave
     

    Consulta l’abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. 2017 Mar;6(3):689-699
     
    Continua a leggere..."Malattia di Buerger"

     
    Sindrome di Schnitzler: il canakinumab è efficace
     
    Consulta l’abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Apr;139(4):1311-1320
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Schnitzler"

     
    Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga: con UX007 (trieptanoina) migliora resistenza e tolleranza all’esercizio e cambiamenti positivi nella qualità della vita
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Metab. 2017 Apr;120(4):370-377
     
    Sindrome iper-IgM legata all'X: il trapianto di cellule ematopoietiche non migliora la sopravvivenza
     
    Consulta l’abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Apr;139(4):1282-1292
     
    Continua a leggere..."Sindrome iper-IgM legata all'X"

     
    Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: rituximab come opzione terapeutica per indurre e mantenere la remissione
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. 2017 Feb;19(2):6.
     
    Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

     
    La sclerosi sistemica non dovrebbe rappresentare una controindicazione per il trapianto di polmone
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. 2017 May;19(5):23
     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

     
    Lesione del midollo spinale: la somministrazione tempestiva di gabapentinoidi migliora il recupero motorio
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Cell Rep. 2017 Feb 14;18(7):1614-1618
     
    Continua a leggere..."Lesione del midollo spinale"

     
    Malattia neuromuscolare: l’ortesi caviglia-piede in fibra di carbonio dovrebbe essere presa in considerazione per la maggiore parte dei pazienti con debolezza distale della gamba
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Muscle Nerve. 2017 Feb;55(2):202-205
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare"
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    I pazienti affetti da miastenia gravis presentano percentuali più elevate di rottura prematura pretermine delle membrane e parto cesareo
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. 2017 Apr;27(4):352-357
     
    Continua a leggere..."Miastenia grave"

     
    Miastenia gravis resistente agli immunosoppressori: rituximab potrebbe essere efficace nel 50% dei pazienti
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. 2017 Mar;27(3):251-258
     
    Continua a leggere..."Miastenia grave"

     
    Distrofia muscolare di Duchenne: i farmaci per l’insufficienza cardiaca migliorano o preservano la funzione sistolica ventricolare sinistra
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. 2017 Jan;27(1):4-14
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Sindrome da attivazione di PIK3-delta: un ampio studio di coorte
     
    Consulta l’abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Feb;139(2):597-606
     
    Continua a leggere..."Sindrome da attivazione di PIK3-delta"

     
    Mucopolysaccharidosis type 4A: mitigated results with elosulfase alfa treatment
     
    Blood. 2017 Apr 20;129(16):2308-2315
    Consulta l’abstract su Pubmed
    Consulta lo studio su Orphanet

     
    Approcci Terapeutici
     


     
    Malattia di Huntington: inversione delle anomalie fenotipiche tramite correzione del gene CRISPR/Cas9-mediato in cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti
     

    Consulta l’abstract su Pubmed Stem Cell Reports. 2017 Mar 14;8(3):619-633
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Beta talassemia: CRISPR/Cas9 come strumento efficace di editing genetico in zigoti umani
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Genomics. 2017 Mar 1. [Epub ahead of print]
     
    Continua a leggere..."Beta talassemia"

     
    Malattia di Krabbe grave a esordio precoce: con la somministrazione intracranica di cellule staminali mesenchimali miglioramenti temporanei della funzione motoria in macaco Rhesus
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. 2017 Jan;6(1):99-109
     
    Continua a leggere..."Malattia di Krabbe, forma infantile"

     
    Deficit di ornitina transcarbamilasi: la terapia genica corregge la malattia e previene la fibrosi epatica in topi anziani
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Metab. 2017 Apr;120(4):299-305
     
    Continua a leggere..."Deficit di ornitina transcarbamilasi"

     
    Il trapianto di progenitori di cellule epiteliali timiche derivate da cellule staminali embrionali di donatore previene la malattia cronica da trapianto contro l’ospite nei topi
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. 2017 Jan;6(1):121-130
     
    Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

     
    Distrofia muscolare di Duchenne: correzione della duplicazione dell’esone 2 nei mioblasti tramite un unico sistema CRISPR/Cas9
     
    Consulta l’abstract Molecular Therapy Nucleic Acids. 16 June 2017; Vol 7:11-19
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Distrofia muscolare oculo-faringea: con la terapia genica PABPN1 diminuzione della fibrosi muscolare e forza muscolare al livello di quella dei muscoli sani in un modello murino
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Nat Commun. 2017 Mar 31;8:14848
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare oculofaringea"

     
    Malattia da virus Zika: nanchangmycin come potente inibitore della propagazione del virus Zika nelle cellule
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Cell Rep. 2017 Jan 17;18(3):804-815
     
    Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

     
    CRISPR/Cas9 nel pesce zebra
     
    Consulta l’abstract su Pubmed Hum Genet. 2017 Jan;136(1):1-12.
     
    Miopatia miofibrillare: uno studio dei modelli animali
     
    Consulta l’abstract su Pubmed J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):1-15
     
    Continua a leggere..."Miopatia miofibrillare"

     
    Approcci Diagnostici
     


     
    Fibrosi cistica: l’identificazione basata su mRNA di mutazioni rare di CFTR migliora la diagnosi genetica in popolazioni con un’elevata eterogeneità genetica
     

    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Mar;91(3):476-481
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    Mucolipidosi: la misurazione dei livelli di glicosaminoglicani in strisci di sangue essiccato è utile per la diagnosi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):247-254
     
    Continua a leggere..."Mucolipidosi"

     
    Sindrome di Ehlers-Danlos: dovuta a un deficit di tenascina-X
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Mar;91(3):411-425
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-classico"

     
    Neurofibromatosi di tipo 1: noduli coroideali come criterio diagnostico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Apr;91(4):529-535
     
    Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"
    Continua a leggere..."Sindrome di Legius"

     
    Neurofibromatosi di tipo 1 e sindrome da deficit costituzionale della riparazione del mismatch: uno studio sulla diagnosi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Apr;91(4):507-519
     
    Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"
    Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"

     
    Miastenia gravis: valore soglia pari a 7-8% per la stimolazione nervosa ripetitiva e l’esplorazione bilaterale di almeno 3 muscoli per migliorare la sensibilità diagnostica
     
    Consulta gli abstract su Pubmed Muscle Nerve. 2017 Feb;55(2):166-170; Muscle Nerve. 2017 Apr;55(4):532-538
     
    Continua a leggere..."Miastenia grave"

     
    Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica: è possibile individuare l’infezione nelle urine
     
    Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. 2016 Dec 1;73(12):1454-1460
     
    Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

     
    Malattia da prioni umana: proposto un algoritmo diagnostico associato al test real-time quaking-induced conversion su campioni di mucosa olfattiva e liquido cerebrospinale
     
    Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. 2017 Feb 1;74(2):155-16
     
    Continua a leggere..."Encefalopatie spongiformi trasmissibili"

     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     
    Malattia pediatrica: uno studio sulla terapia con cellule staminali mesenchimali
     

    Consulta l'abstract su Pubmed Stem Cells Transl Med. 2017 Feb;6(2):539-565
     
    Difetti congeniti del metabolismo: uno studio sull’editing genomico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed BMC Med. 2017 Feb 27;15(1):43
     
    Fibrosi cistica: revisione Cochrane sui tempi di inalazione della soluzione salina ipertonica
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2016 Dec 22;12:CD008816
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    Fibrosi cistica: revisione Cochrane sulla ventilazione non invasiva
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2017 Feb 20;2:CD002769
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    Cistinosi: studio sul trattamento
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Nephrol. 2017 Feb;13(2):115-131
     
    Continua a leggere..."Cistinosi"

     
    Ipertensione arteriosa polmonare: revisione Cochrane sui programmi di riabilitazione basati sull’esercizio
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 19;1:CD011285
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

     
    Malattia di Kawasaki: revisione Cochrane sui corticosteroidi per il trattamento nei bambini
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 27;1:CD011188.
     
    Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

     
    Trombocitemia essenziale: studio sul trattamento con anagrelide cloridrato
     
    Consulta l'abstract Orphan Drugs: Research and Reviews. 2017:7 11-23
     
    Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

     
    Nitisinone: uno studio
     
    Consulta l'abstract Orphan Drugs: Research and Reviews. 2017:7 25-35
     
    Immunodeficienza combinata grave: uno studio sul trattamento
     
    Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Mar;139(3):733-742
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

     
    Immunodeficienza primitiva: studio sull’editing genico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Mar;139(3):726-732.
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

     
    Immunodeficienza primitiva: studio sulla medicina di precisione
     
    Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Mar;139(3):715-723
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

     
    Immunodeficienza primitiva: studio sul trattamento con immunoglobuline
     
    Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. 2017 Mar;139(3S):S1-S46
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

     
    Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: studio su nuove opzioni terapeutiche
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Intractable Rare Dis Res. 2017 Feb;6(1):6-20
     
    Sindrome di Guillain-Barré: revisione Cochrane sulla plasmaferesi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2017 Feb 27;2:CD001798
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

     
    Sclerosi laterale amiotrofica: revisione Cochrane sui modulatori del GABA
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 9;1:CD006049
     
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulla gestione terapeutica dei segni cardiaci
     
    Consulta l'abstract su Pubmed J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):17-23
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Leucemia mieloide cronica: studio sul trattamento con inibitori delle tirosinchinasi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Clin Oncol. 2017 Mar;14(3):141-154
     
    Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

     
    Cardiomiopatia dilatativa: studio sulla genetica e genomica
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Genome Med. 2017 Feb 22;9(1):20
     
    Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

     
    Atassia ereditaria: studio sulla genetica
     
    Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. 2016 Dec 1;73(12):1485-1490
     
    Continua a leggere..."Atassia ereditaria rara"

     
    Mieloma multiplo: studio sulla complessità genomica
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Clin Oncol. 2017 Feb;14(2):100-113
     
    Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

     
    Malattia mitocondriale: studio sulla disfunzione endocrina
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):92-104
     
    Sindrome di CLOVES: uno studio
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Jan;91(1):14-21
     
    Continua a leggere..."Sindrome CLOVE"

     
    Disturbi dell’imprinting: studio sui recenti progressi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Clin Genet. 2017 Jan;91(1):3-13.
     
    Rash farmacologico con eosinofilia e sintomi sistemici: uno studio
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. 2017 Jan;19(1):3
     
    Continua a leggere..."Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici"

     
    Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina: uno studio
     
    Consulta l'abstract Diabetes Associated with Single Gene Defects and Chromosomal Abnormalities.2017, vol 25, pp 49-54
     
    Continua a leggere..."Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina"

     
    CADASIL: studio sugli aspetti clinici, diagnostici e di presa in carico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed BMC Med. 2017 Feb 24;15(1):41
     
    Continua a leggere..."CADASIL"

     
    Febbre emorragica da virus Ebola e febbre di Lassa: studio sull’immunobiologia
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Immunol. 2017 Mar;17(3):195-207.
     
    Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

     
    Craniofaringioma a insorgenza infantile: studio su diagnosi, trattamento e follow-up
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. 2017 May;13(5):299-312
     
    Continua a leggere..."Craniofaringioma"

     
    Tumore neuroendocrino pancreatico: uno studio
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Intractable Rare Dis Res. 2017 Feb;6(1):21-28
     
    Continua a leggere..."Tumore endocrino pancreatico"

     
    Numero speciale di Clinical Genetics su genetica e riproduzione umana
     
    Consulta il numero speciale Clinical Genetics. February 2017; 91(2):141-345
     
    Pubblicate tre nuove GeneReview e aggiornate altre dieci
     
    Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Tre nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:

    Sono state aggiornate e pubblicate sei GeneReview per le seguenti malattie:


     
    Linee Guida e Raccomandazioni
     
    Anemia a cellule falciformi: linee guida per la trasfusione di globuli rossi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Br J Haematol. 2017 Jan;176(2):179-191
     
    Continua a leggere..."Drepanocitosi"

     
    Sindrome di Silver-Russell: dichiarazione di consenso internazionale su diagnosi e presa in carico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):105-124
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"

     
    Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi: linee guida attualmente in uso per la gestione clinica
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):278-287
     
    Continua a leggere..."Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi"

     
    Malattia di Gaucher tipo 1: raccomandazioni per la presa in carico e il monitoraggio nell’impiego di eliglustato negli adulti
     
    Queste linee guida sono state sviluppate con il supporto di Sanofi Genzyme.
    Per ulteriori informazioni sull’impiego di eliglustato, si prega di consultare il riassunto delle caratteristiche del prodotto dell’EMA.
    Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Intern Med. 2017 Jan;37:25-32
     
    Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

     
    Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta: linee guida per la presa in carico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Br J Haematol. 2017 Apr;177(2):208-220
     
    Continua a leggere..."Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta"

     
    Nevralgia del trigemino: linee guida francesi per la diagnosi e il trattamento
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Rev Neurol (Paris). 2017 Mar 14. [Epub ahead of print]
     
    Continua a leggere..."Nevralgia del trigemino"

     
    Paraganglioma-feocromocitoma ereditario: dichiarazione di consenso sul sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. 2017 Apr;13(4):233-247
     
    Continua a leggere..."Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario"

     
    Mieloma multiplo: linee guida per lo screening e la presa in carico
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Br J Haematol. 2017 Mar;176(6):888-907
     
    Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

     
    Epidemiologia
     
    Stime di rischio per le anomalie congenite ricorrenti nel Regno Unito
     
    Consulta l'abstract su Pubmed BMC Med. 2017 Jan 31;15(1):20
     
    Distrofia miotonica di Steinert: prevalenza nella Svezia occidentale
     
    Consulta l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. 2017 Feb;27(2):159-162
     
    Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

     


     
    Farmaci Orfani
     
    Il CHMP raccomanda l’approvazione di due medicinali orfani durante l’incontro di aprile
     

    Proseguendo la propria azione di raccomandazione dei medicinali orfani, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha raccomandato l’approvazione di Spinraza (nusinersen) e Brineura (cerliponase alfa) nell’Unione Europea durante il meeting di aprile.

    Spinraza è stato raccomandato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che causa debolezza muscolare e una progressiva perdita del movimento. È stato approvato dalla Food and Drug Association (FDA) negli Stati Uniti e ha un prezzo di 750.000 USD per il primo anno di trattamento e 375.000 in seguito.

    Brineura è una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia neurodegenerativa ultra-rara ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (NCL2), una forma della malattia di Batten che generalmente porta alla morte entro l’età di 12 anni.

    Per ulteriori informazioni
     
    Il farmaco per la malattia di Huntington ottiene l’approvazione della FDA
     
    La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Austedo per il trattamento della corea nei pazienti affetti da malattia di Huntington (MH). Austedo è in realtà il secondo prodotto a ottenere l’approvazione della FDA per la malattia di Huntington e il primissimo prodotto deuterato ad essere approvato per questa patologia.

    La Malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa caratterizzata, tra gli altri sintomi, da corea, ossia movimenti del corpo involontari, casuali e inattesi. Austedo è stato concepito per alleviare i sintomi e l’impatto sulla capacità della persona affetta di affrontare la vita quotidiana.

    Per ulteriori informazioni

     
    Un’analisi delle designazioni orfane e autorizzazioni per farmaci orfani in Europa e Stati Uniti
     
    Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i farmaci che sono stati designati come orfani ma che non hanno ancora ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, e anche i farmaci autorizzati, nell’Unione Europea (UE) e negli Stati Uniti (USA). Queste informazioni sono contenute in un database che si concentra sui farmaci orfani e che si chiama EuOrphan. Nella loro analisi, gli autori hanno scoperto che, ogni anno, vi è una profonda differenza tra l’ottenimento della designazione orfana e l’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco orfano. Secondo gli autori, ad oggi gli USA hanno più designazioni e autorizzazioni rispetto all’UE. L’oncologia è il campo più rappresentato sia nell’UE sia negli USA, mentre restano indietro molte malattie genetiche rare. Inoltre i dati indicano che metà dei farmaci autorizzati negli USA e nell’UE non hanno indicazioni pediatriche e ne hanno ancor meno per l’età neonatale. Infine, gli autori affermano che se le ″autorizzazioni all’immissione in commercio esistenti fossero accorpate (tra USA e UE), si coprirebbero 362 indicazioni terapeutiche aggiuntive negli UE e 72 negli USA.″

    Leggi l’articolo ad accesso libero

     
    Sperimentazioni di fase I per farmaci orfani
     
    Questo articolo pubblicato in Intractable & Rare Diseases Research descrive la storia delle autorizzazioni dei farmaci orfani nell’Unione Europea (UE). Secondo l’autore, i farmaci orfani autorizzati nei 15 anni passati dalla stesura della Direttiva per i Farmaci Orfani non sono stati sottoposti a sperimentazioni di fase I, poiché si trattava di composti ben conosciuti ed alcuni erano stati estesi anche ad altre malattie rare. L’autore descrive l’importanza delle sperimentazioni di fase I e alcune metodi che permettono di evitare la necessità di queste sperimentazioni.

    Leggi l’abstract su Pubmed

     


     
    Sovvenzioni
     


     
    Finanziamenti per la ricerca sulla malattia di Erdheim-Chester
     

    La ECD Global Alliance ha aperto la fase di acquisizione di lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester.

    Importo massimo da assegnare: fino a 50.000 $ Durata del finanziamento: 1 anno Termine per la presentazione delle lettere di intenti: 15 maggio 2017 Requisiti di ammissibilità: aperto a tutti i ricercatori qualificati (sono accolte con favore le candidature internazionali)

    Saranno prese in considerazione tutte le proposte di ricerca clinica e scientifica di base e tutti i ricercatori qualificati e interessati sono incoraggiati a presentare la propria candidatura. Gli studi presentati dovrebbero includere i seguenti aspetti:

    Collaborazione tra ricercatori appartenenti a diverse istituzioni Trasposizione dei risultati in pratica clinica

    La ECD Global Alliance sollecita l’invio di lettere di intenti per qualsiasi studio in grado di favorire un miglioramento delle conoscenze relative a eziologia, patofisiologia, diagnosi o trattamento della malattia di Erdhein-Chester.

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    IPIC2017 – Contributo per le spese di viaggio per medici in formazione
     
    IPOPI offre 20 sovvenzioni per le spese di viaggio a medici in formazione che desiderino partecipare a IPIC2017! Lo scopo del contributo è di aiutare i partecipanti a coprire le spese di registrazione al congresso e le spese di viaggio per recarsi a Dubai. Sono state previste due diverse tipologie di sovvenzione: 1.000 € per i partecipanti internazionali e 500 € per i partecipanti provenienti da Paesi mediorientali.

    Il termine per la presentazione delle candidature è il 30 giugno 2017; tutti i partecipanti saranno informati individualmente sulla decisione del Comitato.

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    Sindrome di Wolfram: primo invito scientifico internazionale congiunto a presentare proposte
     
    L'Association Syndrome de Wolfram, la Eye Pope Foundation e la Snow Foundation sono liete di annunciare l'apertura del primo invito internazionale congiunto a presentare proposte intitolato "Accelerare la scoperta di terapie per la sindrome di Wolfram". Lo scopo dell'invito è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale dedicata nella ricerca di terapie per la sindrome di Wolfram. Il termine per la presentazione delle proposte è il 20 giugno 2017. La comunicazione dei nominativi degli aggiudicatari è prevista per il terzo trimestre del 2017. Se interessati a rispondere all'invito, vi invitiamo a seguire le istruzioni fornite sui siti web delle organizzazioni coinvolte:

    Francia: http://www.association-du-syndrome-de-wolfram.org/

    Belgio: http://eyehopefoundation.org/en

    USA: http://thesnowfoundation.org/

    Per eventuali domande riguardanti l’invito e la procedura di candidatura, vi invitiamo a contattare Virginie Picard al seguente indirizzo e-mail: vpicard.asw@orange.fr

     


     
    Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
     
    Redattore – OrphaNews (sostituzione di maternità)
     
    Orphanet, INSERM US 14, ha aperto una posizione di Redattore di OrphaNews per sostituzione di maternità della durata di 7 mesi. Il/La Candidato/a dovrà organizzare e integrare diversi compiti, tra cui monitorare la letteratura politica e scientifica riguardante le malattie rare, per redigere la newsletter internazionale OrphaNews. La newsletter viene pubblicata ogni due settimane (http://international.orphanews.org/home.html) in lingua inglese.
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    Corsi & Iniziative Formative
     


     
    FAD: Riconoscere una malattia rara
     

    Data: 15/04/2017-14/04/2018
    Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
    Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

    Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.
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    FAD: Temi di genetica clinica
     
    Data: 15/04/2017-14/04/2018
    Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
    Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

    La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.
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    Corso estivo EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori ExPRESS 2017
     
    Data: 5 – 9 giugno 2017
    Sede: Barcellona, Spagna

    Il programma permette ai pazienti e ai ricercatori di migliorare le competenze nella difesa dei propri diritti e di comprendere il processo normativo riguardante i farmaci orfani, per poter difendere i propri diritti a livello europeo. Il programma prevede moduli sia online sia in aula. Il modulo in aula mira a formare ogni anno 40 pazienti esperti ed è parte di un corso intensivo di 4,5 giorni che si terrà a Barcellona, Spagna.
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    Corso ECM sulle Malformazioni Cerebrovascolari
     
    Data: 9 giugno 2017
    Sede: Torino, Italia

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    Fondazione Recordati Rare Diseases
     
    La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

    Trapianto e malattie metaboliche ereditarie Data: 8 – 10 giugno 2017 Sede: Lille, Francia

    10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017 Sede: Heidelberg, Germania

    Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017 Sede: Barcellona, Spagna

    Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org
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    2° Corso avanzato sulla biologia computazionale dei sistemi
     
    Data: 19 – 25 marzo 2017
    Sede: località sciistica di Aussois, Francia

    Il corso si incentra prevalentemente sull’illustrazione metodologica della ricchezza e della diversità delle questioni di Biologia dei Sistemi per gli scienziati che si occupano di informatica, matematica e fisica, per permettere ai biologi, motivati dalla biologia dei sistemi, di indagare in profondità questioni metodologiche, al fine di favorire i loro contatti con scienziati provenienti dalle scienze formali. I partecipanti sono fortemente incoraggiati a presentare un abstract del loro attuale lavoro, che sarà utilizzato come poster al fine di favorire le interazioni scientifiche. Il Comitato Scientifico selezionerà otto abstract per brevi interventi. Sono inoltre disponibili borse di studio per studenti per la copertura delle spese di registrazione, che saranno assegnate sulla base degli abstract presentati. (https://project.inria.fr/compsysbio2017/program/).

     
    5° Corso estivo sulle malattie rare
     
    Data: 7 – 9 giugno 2017
    Sede: Zurigo, Svizzera

    Il corso estivo si compone di lezioni tenute da esperti nazionali e internazionali nel campo delle malattie rare, workshop e presentazioni di poster da parte dei partecipanti. Un basso rapporto studenti-docente permetterà ai partecipanti di trarre notevole beneficio dalle diverse esperienze dei docenti. Molto tempo sarà dedicato alle discussioni, al lavoro di gruppo e anche alla socializzazione.
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    Introduzione alle applicazioni diagnostiche di 3Gb-testing nella genetica umana
     
    Data: 25 – 27 settembre 2017
    Sede: Lubiana, Slovenia

    Un corso di tre giorni sullo NGS a Lubiana, Slovenia, nel periodo 25 – 27 settembre 2017. Il corso si incentrerà sulla diagnosi clinica tramite sequenze esoma/genoma, lfidentificazione e lfanalisi delle varianti e comprenderà sessioni pratiche pomeridiane.
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    20° Corso estivo
     
    Data: 15 – 23 giugno 2017
    Sede: Parigi, Francia

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    5° International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
     
    Data: 18 – 22 settembre 2017
    Sede: Roma, Italia

    Il Corso estivo internazionale mira a i) promuovere la creazione di registri trovabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (FAIR Registries – findable, accessibile, interoperabile, reusable) come previsto da IRDiRC e dalle Raccomandazioni UE e ii) favorire la collaborazione tra i diversi portatori di interesse nei registri e la coordinazione con i registri sviluppati all’interno delle Reti di Riferimento Europee e i Piani Nazionali a livello europeo.
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    Cosa succede e dove
     


     
    Meeting annuale RDI
     

    Data: 4 giugno 2017
    Sede: Barcellona, Spagna

    Al meeting potrete saperne di più sulle iniziative più recenti messe in campo per inserire le malattie rare nell’agenda globale per la salute. In particolare, sarà dato un feedback sul primo Rare Disease Policy Event tenutosi a Ginevra a febbraio e sul lancio, avvenuto lo scorso novembre, del Comitato delle ONG per le Malattie Rare presso le Nazioni Unite a New York. Questa sarà anche l’occasione per ascoltare le novità in materia di malattie rare e attività relative ai farmaci orfani in America Latina, Nord America, Asia e Africa.
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    Giornata mondiale Distrofia Facio-Scapolo-Omerale
     
    Data: 9 giugno 2017
    Sede: Roma, Italia

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    Open Day Labiopalatoschisi
     
    Data: 24 giugno 2017
    Sede: Roma, Italia

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    15a Conferenza internazionale sulle malattie rare: Malattie rare, Apri il tuo cuore e la tua mente
     
    Data: 29 giugno - 2 luglio 2017
    Sede: Bialobrzegi, Polonia

    Questa conferenza vuole attirare l'attenzione del pubblico sui bisogni dei pazienti affetti da malattie rare.
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    Conferenza scientifica IPPF 2017
     
    Data: 21 – 23 giugno 2017
    Sede: Lübeck, Germania

    Organizzata dalla Fondazione Internazionale Pemfigo & Pemfigoide in collaborazione con il Dipartimento di Dermatologia dell’Università di Lübeck, questa conferenza radunerà esperti clinici e scientifici nel campo delle malattie bollose autoimmuni. La conferenza è un’opportunità per medici e scienziati di tutto il mondo per incontrarsi con il comune obiettivo di studiare pemfigo e pemfigoide.
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    11a Conferenza europea di citogenetica 2017
     
    Data: 1 – 4 luglio 2017
    Sede: Firenze, Italia

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    3a Conferenza mondiale sui disturbi congeniti della glicosilazione
     
    Data: 15 - 16 luglio 2017
    Sede: Lovanio, Belgio

    La "Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (WCCDG) per Famiglie e Professionisti" è un evento biennale proficuamente progettato in collaborazione con esperti leader nel settore dei CDG (disturbi congeniti della glicosilazione): famiglie e professionisti lavoreranno assieme per scambiarsi conoscenze, esperienze, bisogni e prospettive.
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    9a Conferenza internazionale per le famiglie della Dup15 Alliance: navigare verso il futuro (2017)
     
    Data: 24 – 26 luglio 2017
    Sede: California, Stati Uniti

    Sono previste sessioni sulle ultime ricerche, il trattamento e le terapie per le persone affette da sindrome Dup15q, con le opinioni di clinici, operatori e genitori.
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    Conferenza ITP 2017
     
    Data: 28 – 30 luglio 2017
    Sede: Arizona, Stati Uniti

    Un programma di tre giorni, che non rappresenta solo un importante aggiornamento sulla trombocitopenia immune (PTI), ma che è anche un’occasione per incontrare altre persone affette da PTI. Avrete anche la possibilità di fare domande ai consulenti medici della PDSA (Associazione di supporto per le patologie piastriniche), che sono tra i medici più esperti al mondo quanto a PTI.
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    10° Meeting ISNS sullo screening neonatale regionale nell’Asia Pacifica
     
    Data: 24 – 26 agosto 2017
    Sede: Ulaanbataar, Mongolia

    Questo meeting riunisce professionisti (para)medici che si occupano di screening neonatale per malattie (metaboliche) congenite, i quali discuteranno dei più recenti sviluppi in materia di metodologia di screening, diagnosi e trattamento.
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    Conferenza internazionale sulle malattie croniche
     
    Data: 31 agosto – 1 settembre 2017
    Sede: Bruxelles, Belgio

    La Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche mira a favorire una maggiore collaborazione e a offrire una sede internazionale, in cui persone provenienti da tutto il mondo possano incontrarsi per scambiarsi idee e punti di vista nell’ottica di una migliore comprensione dell’esordio, dei progressi, della scienza clinica e dell’interpretazione per giungere a una cura potenziale per le malattie croniche.
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    28° Meeting europeo sulla dismorfologia
     
    Data: 6 – 8 settembre 2017
    Sede: Le Bischenberg

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    6° Congresso mondiale di sicurezza clinica
     
    Data: 6 – 8 settembre
    Sede: Roma, Italia

    Il congresso affronterà un’ampia gamma di tematiche legate alla sicurezza, come la sicurezza clinica (sicurezza del paziente, sicurezza dei medicinali, sicurezza dei dispositivi medici), l’epidemia di malattie infettive, l’assistenza sanitaria in caso di disastri, la gestione della crisi clinica, l’igiene e la sicurezza ambientale, la sicurezza alimentare e altri argomenti legati alla sicurezza.
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    Shaping the Future of Pediatrics
     
    Date: 20 – 22 settembre 2017
    Sede: Roma, Italia

    Dedicato a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa.
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    Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia (IARC)
     
    Data: 27 – 30 settembre 2017
    Sede: Pisa, Italia

    GoFAR, FARA e Ataxia UK stanno collaborando al fine di ospiterare, la seconda edizione di IARC, in occasione della quale saranno presentati e discussi i più recenti risultati della ricerca sull’atassia di Friedreich. Si parlerà e discuterà anche di SCA e altre atassie progressive. Le sessioni plenarie si soffermeranno anche sui progressi nel campo della terapia genica, sui modelli animali e cellulari, sugli approcci farmacologici e il loro sviluppo e sulla ricerca clinica.
    Per ulteriori informazioni

     
    Simposio sulle malattie rare neuroimmuni 2017
     
    Data: 20 settembre 2017
    Sede: Ohio, Stati Uniti

    Una conferenza di formazione e difesa dei diritti dei pazienti dedicata alle famiglie, ai caregivere alle persone cui è stata diagnosticata l’encefalomielite acuta disseminata (EAD), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), la neurite ottica (NO) e la mielite trasversa (compreso il sottotipo mielite flaccida acuta).
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    5° Simposio medico annuale internazionale sulla malattia di Erdheim-Chester
     
    Data: 26 ottobre 2017
    Sede: New York, Stati Uniti

    Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, potete inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org
    Per ulteriori informazioni

     
    5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da malattia di Erdheim-Chester
     
    Data: 27 ottobre 2017
    Sede: New York, Stati Uniti

    L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e coloro che se ne occupano. Per eventuali domande, potete inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: jessica.corkran@erdheim-chester.org.
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    5° Conferenza Internazionale sulle glicoproteinosi
     
    Data: 1-4 novembre 2017
    Sede: Roma, Italia

    ISMRD è un'organizzazione internazionale non a scopro di lucro la cui missione è il sostegno alle famiglie e alle persone affette da una di queste malattie.
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    14a Conferenza internazionale sulla talassemia e le emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i pazienti e i genitori
     
    Data: 17 – 19 novembre 2017
    Sede: Salonicco, Grecia

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    Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da: Antonella Longhi.

     


     

    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
    Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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