21 Giugno 2017 print
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Editoriale
 
RD-Action pubblica le linee guida per l’implementazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari
 

Il fatto che le malattie rare (MR) siano poco rappresentate nei sistemi di codifica rende difficile tracciare i percorsi dei pazienti con MR all’interno dei sistemi di assistenza sanitaria. Si tratta di una questione di fondamentale importanza poiché incide sulla possibilità di stimare il numero complessivo di persone che convivono con una MR e il loro accesso ai servizi di assistenza sanitaria. Questa carenza di dati è ritenuta una questione importante a diversi livelli: dai pazienti, dai ricercatori e dai clinici, ma anche dalle autorità sanitarie nazionali/regionali, responsabili delle attività di pianificazione sanitaria e dell’allocazione delle risorse, che siano umane, tecniche o economiche.

Per affrontare questo tema, Orphanet ha iniziato a classificare le malattie rare nel 1997, con un approccio poligerarchico. Nel quadro di questa attività, che è tuttora in corso, a ogni entità clinica appartenente alla nomenclatura di Orphanet viene assegnato un codice identificativo unico e invariabile detto numero ORPHA. Per il sottogruppo di numeri ORPHA utilizzato per codificare le malattie dei pazienti, si fa riferimento invece ai codici ORPHA.

Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare (CEGRD) ha approvato a novembre 2014 la Raccomandazione per migliorare la codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari, in cui si raccomanda di prevedere una politica di codifica delle malattie rare nei piani nazionali e di valutare l’introduzione dei codici ORPHA all’interno dei sistemi informatici sanitari degli Stati Membri. Per favorire tale implementazione, RD-Action ha creato un pacchetto di lavoro specifico, elaborato dalla Dr.ssa Stefanie Weber del DIMDI (Istituto tedesco per la documentazione e l’informazione medica), con la partecipazione della Banca dati francese per le malattie rare (BNDMR) e del Registro delle Malattie Rare della Regione Veneto. A questo lavoro ha contribuito inoltre un nutrito gruppo di partecipanti ed esperti esterni di statistica medica.

Da questa attività è scaturito un documento di orientamento denominato Procedura standard e guida per la codifica dei codici ORPHA, contenente 6 raccomandazioni adattate a situazioni di codifica diverse e ben definite, ossia per la pianificazione dell’assistenza sanitaria, per la documentazione dell’attività dei centri esperti, per scopi statistici, per la ricerca e lo scambio di dati a livello internazionale. A seconda delle diverse situazioni, sono descritti tre modelli di riferimento per l’implementazione e sono fornite linee guida tecniche e di codifica.

Questo documento è un passo importante verso l’implementazione pratica della codifica delle malattie rare, necessaria per l’interoperabilità tra Paesi ma anche tra fonti di dati diverse, che si riferiscono sia all’assistenza che alla ricerca. La speranza è che gli Stati Membri, così come i Paesi extraeuropei, possano trovare in questo strumento delle risposte adeguate alle domande poste dalla sfida della codifica delle MR e che possano altresì trovare ispirazione per un’implementazione concreta.

 
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According to a review published in the Orphanet Journal of Rare Diseases, Bangladesh lies in the world’s thalassemia belt. Information on different aspects (epidemiology, clinical course, mortality, complications and treatment outcomes) of thalassemias is rare. The authors depict the epidemiological aspects of thalassemias, mutation profiles and current treatment and management practices in the country by sharing the experience of dealing with 1178 cases over the time period of 2009–2014 in a specialized thalassemia treatment centre. They also discuss the preventative strategies in Bangladesh, which could be effective for other developing countries.


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Focus su...
 
Pubblicato il rapporto annuale 2016 dell’Agenzia Europea per i Medicinali
 

L’Agenzia Europea per i Medicinali ha pubblicato il rapporto annuale per il 2016, da cui si evince che per 81 farmaci è stata raccomandata l’autorizzazione all’immissione in commercio, fra i quali vi sono 27 nuovi principi attivi e 16 farmaci orfani. Per 7 nuovi farmaci è stata raccomandata l’autorizzazione all’immissione in commercio a seguito di un riesame con procedura di valutazione accelerata. Per otto farmaci è stata raccomandata l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata.

Il numero di richieste per designazioni orfane ha raggiunto un picco nel 2016, arrivando a quota 329 rispetto alle 258 del 2015. Quasi la metà dei richiedenti ha ricevuto un parere da parte dell’EMA riguardo alla propria richiesta di designazione orfana prima che fosse presentata, servizio questo che viene offerto dal 2015. L’Agenzia e i suoi partner statunitensi e giapponesi hanno predisposto un processo parallelo di presentazione delle richieste, al fine di razionalizzare e semplificare lo sviluppo di farmaci orfani. Nel 2016 l’EMA ha valutato 121 studi pediatrici nel quadro dell’articolo 46, tutti a disposizione del pubblico attraverso il Registro Europeo delle Sperimentazioni Cliniche.

Il rapporto segue la scia del successo di PRIME (PRIority Medicines – farmaci di priorità), un nuovo schema che fornisce un supporto tempestivo e rafforzato ai farmaci che possono potenzialmente rispondere ai bisogni non ancora soddisfati dei pazienti. Dal suo lancio nel 2016, l’EMA ha ricevuto 84 richieste di PRIME, una su due proveniente da piccole e medie imprese (PME). 15 farmaci hanno ottenuto la designazione PRIME, di cui 10 terapie avanzate e 9 farmaci orfani.

L’ufficio PME, che gestisce molti dei medicinali orfani, ha ricevuto 174 richieste di assistenza diretta su aspetti amministrativi o normativi (il numero più alto dalla sua creazione nel 2006) e ha organizzato 13 briefing per assistere le PME che non hanno dimestichezza con il sistema normativo europeo.

Dall’introduzione dello strumento dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata nel 2006, a 13 farmaci su 33 è stata concessa la piena autorizzazione all’immissione in commercio dopo un’autorizzazione condizionata, 3 dei quali erano farmaci orfani. In media, ci sono voluti quattro anni perché le aziende adempissero agli obblighi post-autorizzazione e ottenessero la piena autorizzazione per i propri farmaci. Nel 2016 sette nuovi medicinali hanno ricevuto una raccomandazione per l’autorizzazione all’immissione in commercio a seguito di una valutazione accelerata, 6 dei quali erano farmaci orfani.

A seguito del notevole aumento del numero di richieste per la classificazione degli ATMP (medicinali per terapie avanzate) nel 2015, il numero di raccomandazioni adottate nel 2016 ha raggiunto un picco (87 rispetto a 31). Il numero di richieste è rimasto alto anche nel 2016. Nel 2016, per due ATMP, entrambi con designazione orfana, è stata raccomandata l’autorizzazione all’immissione in commercio: Strimvelis, una terapia genica, creata dalle cellule immature del midollo osseo del paziente stesso, che ne migliora la capacità di combattere le infezioni e Zalmoxis, una terapia a base di cellule contente cellule T che sono state geneticamente modificate per pazienti sottoposti a trapianto delle cellule staminali ematopoietiche aploidentiche.

Leggi il rapporto
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Caregiver in Francia, Germania e Belgio
 
Per solidarietà, un gruppo europeo di pensiero e azione indipendente, fondato dall’economista belga Denis Stokkink, ha pubblicato un rapporto intitolato ″Etre aidant-e. Entre solidarité choisie et précarité subie″ (Essere caregiver. Tra solidarietà scelta e precarietà subita), scritto da Anna Métral sotto la direzione di Denis Stokkink. Questo rapporto confronta il supporto dato ai caregiver in Francia, Germania e Belgio e mette in luce le differenze tra i diversi sistemi. Secondo questo documento, mentre Francia e Belgio hanno istituito una politica congiunta, la Germania incoraggia i membri della famiglia del malato a smettere di lavorare per occuparsi del proprio parente in condizioni di dipendenza. Per contro, le aziende sembrano essere sempre più interessate all’attuazione di misure di conciliazione per i caregiver. I caregiver sono soprattutto donne: secondo questo rapporto, rappresentano circa il 90% dei caregiver in Germania e il 57% in Francia. Nell’Unione Europea, il 12% circa dei lavoratori e il 16% delle lavoratrici assiste un proprio caro uno o più giorni alla settimana. Secondo l’autore, si stima attualmente che i caregiver in Belgio siano 860.000 e più di 8 milioni in Francia. I caregiver sono spesso i consorti dei malati, i loro figli, i figli acquisiti o i genitori, nel caso ad esempio di un bambino disabile. L’età media di un caregiver in Belgio è di 77 anni circa quando si tratta del consorte del malato e di 53 anni quando non è il consorte. L’autore ritiene che questo supporto quotidiano rappresenterebbe, in Belgio, l’esatto equivalente di 150.000 ore, e il valore mensile monetizzato potrebbe ammontare a 941-1.189 Euro. In Francia questa attività è stata valutata fino a un valore di circa 3.000 Euro al mese. L’autore dell’articolo sottolinea come l’Unione Europea non abbia una politica comune in materia; sottolinea infatti la "mancanza di un’armonizzazione a livello europeo, che potrebbe garantire un settore di servizi alla persona efficace e accessibile, in grado di erogare un’assistenza di qualità”.

Leggi il rapporto (in lingua francese)

 
Cittadini e portatori di interesse sostengono la cooperazione UE nella Valutazione delle Tecnologie Sanitarie oltre il 2020
 
I risultati della consultazione pubblica e le opinioni espresse dai portatori di interesse in altre sedi saranno ricapitolati nel Rapporto Riassuntivo che sarà parte della valutazione dell’impatto del rafforzamento della cooperazione UE nell’ambito della Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA) oltre il 2020.

La Commissione Europea ha svolto una consultazione pubblica per ″raccogliere tutte le opinioni dei portatori di interesse sulla cooperazione UE in ambito HTA, includendo la loro esperienza con gli attuali meccanismi di cooperazione, i loro bisogni specifici e la loro opinione sugli approcci proposti e descritti nella Valutazione d’Impatto Iniziale″.

La Commissione ha ricevuto 250 risposte da parte di cittadini (25%), amministrazioni, associazioni e organizzazioni che rappresentano i portatori di interesse (75%). Quasi tutti i rispondenti (98%) riconoscono l’utilità della HTA, l’81% ritiene che l’attuale cooperazione UE in ambito HTA sia utile in una certa misura e l’87% ritiene che la cooperazione UE in ambito HTA debba proseguire oltre il 2020. Tra coloro a favore di una cooperazione UE sostenibile in ambito HTA, l’80% pensa che l’ambito di applicazione dovrebbe includere i prodotti farmaceutici e il 72% ritiene che dovrebbero essere comprese anche le tecnologie mediche.

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L’EMA presenta la propria relazione sul coinvolgimento dei pazienti in discussioni su vantaggi e rischi dei farmaci presso il Comitato per i Medicinali per Uso Umano
 

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha pubblicato il rapporto finale sull’esperienza maturata nel quadro del progetto pilota che ha previsto il coinvolgimento diretto dei pazienti nella valutazione di vantaggi e rischi legati ai farmaci presso il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP).

Durante il progetto pilota, i pazienti hanno preso parte a discussioni presso il CHMP esprimendo le loro opinioni sui vantaggi e sui rischi rispetto ai seguenti farmaci, cinque dei quali sono farmaci orfani:

• Scenesse (afamelanotide) per il trattamento della protoporfiria eritropoietica;
• Intuniv (guanfacine) per il trattamento del disturbo da deficit di attenzione/iperattività in bambini e adolescenti;
• Tecfidera (dimetil fumarato) per il trattamento della sclerosi multipla;
• Kyndrisa (drisapersen) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne;
• Translarna (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne;

Il rapporto contiene un riepilogo delle risposte dei pazienti, dell’EMA e del CHMP e raccomanda che si continuino a invitare i pazienti a discussioni di questa natura qualora il loro parere sia ritenuto rilevante per la valutazione di un farmaco. Ciò potrebbe verificarsi ad esempio quando il Comitato deve valutare se raccomandare l’autorizzazione di un nuovo farmaco, oppure il mantenimento, la sospensione o la revoca di un’autorizzazione già esistente, o ancora la restrizione dell’indicazione di un farmaco autorizzato.

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Altre Notizie Internazionali
 
Una cooperazione internazionale per consentire la diagnosi di tutte le malattie genetiche rare
 

Un articolo pubblicato da Boycott, Rath et al., in The American Journal of Human Genetics, descrive nei dettagli gli ostacoli attuali e futuri alla scoperta genetica e nel contempo suggerisce strategie per favorire i progressi in questo settore. Secondo gli autori, dall’introduzione del sequenziamento dell’intero esoma (WES) e del sequenziamento dell’intero genoma (WGS) nel 2010, il ritmo annuale della scoperta di geni alla base di malattie genetiche rare è aumentato e anche la proporzione di scoperte avvenute attraverso WES o WGS oppure attraverso approcci convenzionali è aumentata costantemente. Dal 2013, WES e WGS hanno permesso la scoperta di quasi il triplo dei geni rispetto agli approcci convenzionali, ma il tasso delle scoperte sembra diminuire. Inoltre, dal 2010, ogni anno la proporzione di scoperte che consiste in nuove correlazioni gene-malattia (geni noti associati a una nuova malattia) è aumentata costantemente ma, dal 2013, il tasso di scoperte, sia di nuovi geni sia di nuove correlazioni gene-malattia, sembra in diminuzione. Gli autori descrivono inoltre il ruolo chiave del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), fondato nel 2011 per riunire organizzazioni e ricercatori coinvolti nel settore della ricerca sulle malattie rare, al fine di sviluppare strumenti per la diagnosi molecolare di tutte le malattie rare. Secondo gli autori, per un numero non trascurabile di malattie sufficientemente note , malgrado gli sforzi di diversi gruppi nell’utilizzo di WES e, in alcuni casi, di WGS, il meccanismo genetico causale resta sfuggente. Le ragioni del fallimento di tali tentativi di ricerca sono molto numerose e molto probabilmente comprendono sia limitazioni tecniche sia una biologia complessa. Gli autori inoltre citano le ragioni per cui IRDiRC si appresta a raggiungere il proprio obiettivo di diagnosticare tutte le malattie genetiche rare ed elencano le tappe cruciali che lo attendono in tale direzione.

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Il ruolo dell’Unione Europea nella collaborazione internazionale nel quadro della ricerca sulle malattie rare
 
Un altro articolo pubblicato da Julkowska, Austin et al. in Gene Therapy descrive il ruolo che l’Unione Europea (UE) ha svolto nel promuovere la ricerca nel campo delle malattie rare. Secondo gli autori, l’UE ha compiuto enormi sforzi nel finanziamento della ricerca per le malattie rare, incoraggiando collaborazioni come la partecipazione al programma E-Rare, la creazione di Reti di Riferimento Europee per le malattie rare e le patologie complesse e l’avvio di una collaborazione tra il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) egli Istituti Nazionali di Sanità degli Stati Uniti.

Gli autori descrivono inoltre i diversi tipi di organizzazioni supportate dall’UE attraverso i Programmi Quadro (PQ). Gli autori forniscono dati statistici dettagliati sull’allocazione di fondi per ogni Paese attraverso i Programmi Quadro. Degna di nota è anche la partecipazione di Paesi Terzi alla ricerca sulle malattie rare durante il 7° PQ e Horizon 2020, con evidenti vantaggi, come imprese spin-off, nuove richieste di brevetti e pubblicazioni. Gli autori sottolineano inoltre il successo di ERA-Net E-Rare nel promuovere la ricerca nel campo delle malattie rare, attraverso il finanziamento difinanzia consorzi relativamente piccoli e incentrati sulla ricerca,. Si soffermano inoltre sull’impatto di IRDiRC, che ha portato a un’ulteriore centralizzazione degli sforzi e ha delineato obiettivi ambiziosi per tutti i portatori di interesse, grazie ai suoi attuali successi e le sue attività future.

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Politiche socio-economiche
 
Giudizi di valore sociale nelle valutazioni dei Farmaci Orfani in quattro Paesi europei
 
Un articolo pubblicato in Value in Health ha cercato di comprendere meglio le ragioni delle differenze nei rimborsi dei farmaci orfani in quattro Paesi europei: Inghilterra, Scozia, Svezia e Francia. Gli autori hanno intervistato i rappresentanti degli enti di Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA) circa le decisioni prese in merito a 10 farmaci orfani: tali interviste hanno evidenziato che le decisioni riguardanti i farmaci orfani sono prese in un contesto di prove di minore qualità e che la soglia di incertezza accettabile varia da Paese a Paese. Alcuni Paesi impongono standard di prova più elevati per indicazioni cliniche più ampie, cosa che potrebbe essere più impegnativa per i farmaci orfani. L’accettabilità di endpoint surrogati non è coerente tra i Paesi, né lo sono i requisiti di validazione. I giudizi di valore sociale più comuni individuati riguardano l’innovazione, la gravità della malattia e i bisogni non soddisfatti. Sono state inoltre osservate alcune differenze nel modo in cui questi concetti sono stati definiti e tenuti in considerazione nei diversi Paesi. Sebbene sia stato osservato un accordo sui requisiti riguardanti le prove o le preferenze, vi sono delle sottili differenze nelle circostanze in cui le prove dubbie vengono considerate accettabili; ciò potrebbe spiegare le differenze tra le raccomandazioni HTA nei diversi Paesi.
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Rapporto tra rarità della malattia e prezzi dei farmaci orfani in Europa
 
Uno studio pubblicato in Journal of Market Access and Health Policy ha analizzato la relazione tra la prevalenza delle malattie rare e i costi annuali dei trattamenti con farmaci orfani in Francia, Germania, Italia, Norvegia, Spagna, Svezia e Regno Unito. Gli autori hanno preso in considerazione 120 farmaci i cui costi annuali di trattamento per paziente andavano da 755€ a 1.051.956€. I risultati mostrano una significativa proporzionalità inversa tra i costi annuali del trattamento e la prevalenza della malattia in tutti i Paesi. Osservando le malattie più rare, si evidenzia una proporzionalità ancora più forte in tutti i Paesi. Gli autori ritengono che, ″sebbene la procedura per stabilire il prezzo sia complessa e richieda la valutazione di diversi fattori, questo studio afferma l’idea che i soggetti che sostengono i costi tengano conto del fattore rarità nelle decisioni relative al prezzo″ .
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Utilizzo e spesa per i farmaci negli Stati Uniti
 
Un rapporto pubblicato da QuintilesIMS si concentra sull’uso dei farmaci e sulle tendenze di spesa negli Stati Uniti, fornendo dettagli interessanti sulla spesa per i farmaci orfani. Il rapporto prevede che le specialità medicinali e/o i farmaci orfani continueranno a essere prodotti a un ritmo ancora più sostenuto. Negli ultimi 5 anni, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato 66 farmaci orfani. Secondo il rapporto, due terzi di tutti i farmaci orfani hanno indicazioni oncologiche, mentre i rimanenti sono dedicati a malattie rare, come l’emofilia B e la fibrosi cistica.

Gli autori osservano inoltre che l’impatto delle scadenze dei brevetti, in particolare per i farmaci orfani, è rimasto pressoché invariato negli ultimi tre anni, ma ci si aspetta che aumenti notevolmente. Si prevede che l’impatto complessivo delle scadenze dei brevetti per i farmaci orfani aumenti del 50% nel corso dei prossimi cinque anni. Tuttavia, escludendo l’impatto dei biosimilari, nei prossimi cinque anni si osserverà un impatto pari a 102,9 mld$, rispetto ai 91 mld$ degli ultimi cinque anni. Il rapporto cita i fattori che probabilmente saranno responsabili del nuovo aumento della spesa per i medicinali: terapie immuno-oncologiche di nuova generazione, aumento delle terapie immunologiche per una gamma più ampia di malattie autoimmuni rispetto al passato e il flusso continuo di farmaci orfani.

 
Come si stabilisce il prezzo dei farmaci orfani in Europa: confronto con il Regno Unito
 
Un studio pubblicato in Journal of Market Access & Health Policy ha analizzato le differenze di prezzo confrontando i costi annuali del trattamento con farmaci orfani simili in termini di disponibilità in Francia, Germania, Italia, Norvegia, Spagna, Svezia e Regno Unito. I costi del trattamento nel Paese di confronto venivano paragonati a quelli del Regno Unito e sono stati analizzati anche gli indici. Gli autori hanno osservato che i prezzi individuali dei farmaci orfani possono variare ampiamente tra i diversi Paesi europei, sebbene in media queste differenze siano relativamente lievi. Hanno inoltre osservato che, rispetto al Regno Unito, i costi medi annui del trattamento con farmaci orfani sono più alti in Francia, Germania, Italia e Spagna, mentre sono inferiori in Svezia e Norvegia. Gli autori tuttavia osservano anche che gli indici di costo medi annui del trattamento permettono solo una visione limitata poiché gli indici di costo dei farmaci orfani sono molto eterogenei. Gli indici minimi e massimi andavano da 0,26 a 1,92 in tutti i Paesi e ciò significa che alcuni farmaci orfani costano il 74% in meno rispetto al loro costo nel Regno Unito mentre altri costano quasi il doppio rispetto al prezzo in vigore per la controparte britannica.

Gli autori ritengono che l’eterogeneità dei prezzi possa essere dovuta a diversi fattori. Il prezzo di un farmaco orfano è frutto di un procedimento complesso cui concorrono molti fattori. Le HTA solitamente si basano su prove cliniche ed economiche al momento del lancio. Inoltre, le preferenze delle compagnie e i giudizi di valore sociale sono talvolta tenuti in considerazione nel quadro del processo decisionale e sono importanti nella valutazione del farmaco, in particolare per le malattie rare, per cui sono disponibili prove cliniche limitate, ove l’incertezza è molta, così come lo sono i bisogni non soddisfatti.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Lexigene: un glossario trilingue online a supporto della consulenza genetica
 
Lexigene è un glossario online trilingue specificamente dedicato al settore della consulenza genetica. Contiene più di 3.600 termini legati alla genetica con relativa traduzione ed è possibile ricercare un termine in inglese, francese e spagnolo per trovarne l’esatto equivalente in un’altra lingua. Vengono inoltre costantemente aggiunti nuovi termini. Lexigene è stato concepito per essere utilizzato da consulenti genetici, tirocinanti in consulenza genetica, genetisti, interpreti medici e altre figure che lavorano nel campo della genetica in lingua inglese, spagnola e francese in un ambiente bilingue o a livello internazionale.

Lanciato nel 2011 come glossario bilingue francese-inglese, Lexigene è stato inizialmente finanziato dall’Associazione Canadese di Consulenti Genetici. È stato realizzato anche grazie al finanziamento per progetti speciali “ Audrey Heimler Special Project grant awarded ” della Società Nazionale dei Consulenti Genetici (NSGC) ottenuto nel 2016, e ai fondi provenienti dalla Società Texana dei Consulenti Genetici, dal Gruppo di Interesse Speciale (GIS) Prenatale della NSGC e dal GIS Internazionale della NSGC.

 
Fattori che compromettono la qualit¨¤ di vita dei pazienti affetti da displasia fibrosa
 
Gli autori di un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases hanno analizzato l¡¯impatto della displasia fibrosa sulla qualit¨¤ della vita dei pazienti. Si tratta di una malattia ossea rara, generalmente associata a dolore, deformazioni e fratture. Gli autori hanno vagliato i questionari compilati da 138 pazienti affetti da displasia fibrosa che hanno valutato la propria qualit¨¤ di vita e il dolore. Gli autori hanno dimostrato che i pazienti affetti da displasia fibrosa avevano punteggi relativi alla qualit¨¤ della vita notevolmente inferiori, ad eccezione dei campi ¡°salute mentale¡± e ¡°ruolo emotivo¡±, in relazione a tutta la vasta gamma di forme di displasia fibrosa, ivi comprese quelle pi¨´ lievi. Gli autori hanno indicato i punteggi elevati per le problematiche a carico dell¡¯apparato scheletrico (che riflettono la gravit¨¤ della malattia) come gli indicatori pi¨´ coerenti di una compromissione della qualit¨¤ di vita. Secondo gli autori, ¡åquesti risultati hanno notevoli implicazioni cliniche, poich¨¦ attirano l¡¯attenzione sul bisogno ancora non soddisfatto dal punto di vista clinico di affrontare problematiche legate alla qualit¨¤ di vita nella presa in carico di pazienti affetti da qualsiasi sottotipo di displasia fibrosa, ivi comprese le forme pi¨´ lievi¡å.
Leggi l¡¯articolo ad accesso libero

 
Il ruolo dei consulenti genetici nell’assistenza associata alla genomica nel Regno Unito: la dichiarazione dell’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici
 
L’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici (AGNC) di Regno Unito e Repubblica d’Irlanda ha pubblicato la propria dichiarazione in European Journal of Human Genetics. Nell’articolo si afferma che i consulenti genetici possiedo competenze specifiche, qualifiche, esperienze e capacità atte a supportare gli individui affetti da malattie genetiche e le loro famiglie:

• Applicando le informazioni genomiche al complesso della futura assistenza sanitaria che sarà fornita all’individuo e alla famiglia
• Offrendo supporto pratico e psicologico alle persone affette da malattie genetiche e ai soggetti a rischio
• Analizzando le sfide di natura etica che accompagno la comunicazione e la condivisione di informazioni genetiche
• Interpretando e spiegando le informazioni genomiche complesse, implicite o incerte
• Occupandosi della formazione del più ampio insieme di operatori sanitari riguardo alle applicazioni cliniche della genomica

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Notizie su Orphanet
 
Lanciato il canale YouTube di Orphanet
 
Orphanet ha lanciato il suo canale YouTube. Per il momento è possibile accedere a tre video in lingua inglese dalla homepage di Orphanet. Si tratta di tutorial utili per trovare le informazioni relative a una specifica malattia all’interno del nuovo sito di Orphanet, per cercare un gene e le relative informazioni nel nuovo sito di Orphanet e per comprendere l’organizzazione della nomenclatura di Orphanet (soprattutto per professionisti della salute, addetti alla codifica e Reti di Riferimento Europee).


 


 
Nuove sindromi
 



 
Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui
 
Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbi d’ansia), ipotonia, deambulazione a base allargata, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito.
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Sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici: dovuta a varianti bialleliche in OTUD6B in 12 individui
 
Gli autori descrivono varianti patogene in OTUD6B in 12 individui provenienti da 6 famiglie non imparentate che presentavano una sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici. Nei soggetti in cui era stata predetta una perdita di funzione degli alleli, sono state individuati ulteriori segni tra i quali il ritardo globale dello sviluppo, microcefalia, assenza di linguaggio, ipotonia, ritardo della crescita a esordio prenatale, difficoltà di alimentazione, anomalie nella struttura cerebrale, malformazioni congenite tra cui patologie cardiache congenite e segni muscolo-scheletrici.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):676-688
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Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti
 
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale.
Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581
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Nuova forma di paraplegia spastica ereditaria: legata a una mutazione di EPT1 in 4 individui
 
Gli autori hanno studiato quattro individui appartenenti a un’unica famiglia di consanguinei dell’Oman, di età compresa tra i 19 mesi e i 15 anni, che presentavano una nuova forma complessa autosomica recessiva di paraplegia spastica ereditaria con coinvolgimento della materia bianca cerebrale. Questo disturbo era associato a una mutazione in EPT1, responsabile della fase finale della Kennedy pathway nella formazione della fosfatidiletanolammina dalla CDP-etanolammina.
Brain. 2017 Mar 1;140(3):547-554
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Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1
 
Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato mutazioni bialleliche di PRUNE1 come responsabile della condizione in 13 individui.
Brain. 2017 Apr 1;140(4):940-952
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Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
 
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei individui affetti presentavano anche nefropatia a esordio precoce con segni di nefrite tubulo-interstiziale, ipertensione e tendenza alla iperkaliemia, sebbene nessuno di essi mostrasse un deterioramento rapido della funzionalità renale. Il sequenziamento dell’intero esoma ha individuato una singola mutazione in SLC30A9, circoscritta alla famiglia, che non è stata riscontrata in omozigosi nei 300 soggetti di controllo beduini.
Brain. 2017 Apr 1;140(4):928-939
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Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
 
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in sette famiglie non imparentate che presentavano una serie di fenotipi clinici, tra cui degenerazione retinica, brachidattilia, anomalie cranio-facciali, bassa statura e difetti neurologici.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):592-604
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Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate
 
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675
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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer: dovuta a mutazioni bialleliche in IFT122 in un feto
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1186-1189
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Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi
 
Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della funzione testicolare. I pazienti presentavano un significativo coinvolgimento neurologico che comprendeva cisti periventricolari bilaterali osservate nella parte anteriore dei corni frontali in epoca prenatale, che aumentavano nel tempo in termini di dimensioni e numero, associate ad atrofia parenchimale nell’area inferiore e superiore anteriore, sistema ventricolare dilatato, ipoplasia del corpo calloso, grave disabilità intellettiva ed epilessia. Altri segni associati includevano una facies tipica, contratture articolari, retinopatia e perdita dell’udito. L’esame patologico ha rivelato risultati coerenti con la disgenesia testicolare e la leucoencefalopatia con spongiosi e microcalcificazioni.
Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):654-660
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Nuovi geni
 



 
Sindrome di Shwachman-Diamond: causata da mutazioni bialleliche in DNAJC21 in quattro pazienti appartenenti a tre famiglie non imparentate
 
Blood. 2017 Mar 16;129(11):1557-1562
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Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

 
Disabilità intellettiva autosomica recessiva e microcefalia: associate a varianti patogene ipomorfiche in TAF13
 
Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):555-561
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Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Sindrome PEHO: legata a una variante missenso con perdita di funzione in ZNHIT3 in alcune famiglie finlandesi
 
Brain. 2017 Mar 1. [Epub ahead of print]
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Continua a leggere..."Sindrome PEHO"

 
Sindrome di Toriello-Carey: dovuta a mutazioni in DDX3X in due ragazze
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1369-1373
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Continua a leggere..."Sindrome di Toriello-Carey"

 
Malformazione artero-venosa extracranica: associata a mutazioni somatiche in MAP2K1
 
Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):546-554
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Displasia corticale focale, tipo II: causata da mutazioni somatiche in TSC2
 
Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):454-472
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Continua a leggere..."Displasia corticale focale isolata, tipo II"

 
Sindrome HHID con ipertricosi, ipercheratosi, anomalie del corpo calloso, disabilità intellettiva e anomalie minori: dovuta a mutazioni in ARID1B
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1440-1443
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Perineurioma intraneurale: associato a mutazioni somatiche in TRAF7
 
Ann Neurol. 2017 Feb;81(2):316-321
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Continua a leggere..."Perineurinoma intraneurale"

 
Atassia cerebellare a esordio precoce: causata da una mutazione puntiforme in RNU12 in una famiglia numerosa di consanguinei
 
Ann Neurol. 2017 Jan;81(1):68-78
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Continua a leggere..."Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva"

 
Neuropatia motoria ereditaria distale, autosomica dominante: dovuta a una mutazione eterozigote in WARS
 
Brain. 2017 Mar 22. [Epub ahead of print]
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Continua a leggere..."Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante"

 
Sindrome miastenica congenita presinaptica: causata da mutazioni omozigoti in VAMP1 in due famiglie
 
Ann Neurol. 2017 Apr;81(4):597-603
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Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite presinaptiche"

 
Artrogriposi multipla congenita: legata a mutazioni con perdita di funzione in LGI4 in quattro famiglie non imparentate
 
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):659-665
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Sindrome di Marinesco-Sjögren: dovuta a mutazioni in INPP5K
 
Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):523-536;537-545
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Sindrome di Weaver: mutazione in EED, gene candidato in un paziente
 
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):541-545
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Sindrome di Klippel-Trénaunay: HDAC9, SALL3, DNMT3A e ING5 come geni candidati
 
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):352-359
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Encefalite limbica con anticorpi LGI1: HLA-B, HLAC-C, HLA-DRB1 e HLA-DQB1 come geni di suscettibilità
 
Ann Neurol. 2017 Feb;81(2):183-192;193-198
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Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Prader-Willi: il trattamento con ossitocina è sicuro e potrebbe determinare riduzione dello stimolo della fame e migliorare socializzazione, ansia e stereotipie
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1243-1250
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Anemia di Fanconi: risultati positivi in pazienti sottoposti a trapianto di cellule ematopoietiche da donatore alternativo senza esposizione a radiazioni
 
Blood. 2017 Apr 20;129(16):2308-2315
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Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: risultati attenutati con trattamento a base di elosulfase alfa
 
Blood. 2017 Apr 20;129(16):2308-2315
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Consulta lo studio su Orphanet

 
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Febbre mediterranea familiare: il trattamento con anakinra è efficace e sicuro per i pazienti resistenti alla colchicina
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Apr;69(4):854-862
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Amiloidosi AL: pomalidomide e desametasone migliorano la sopravvivenza dei pazienti pretrattati
 
Blood. 2017 Apr 13;129(15):2120-2123
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Arterite a cellule giganti: l’aggiunta di abatacept al prednisone riduce il rischio di recidiva
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Apr;69(4):837-845
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Arterite di Takayasu: l’aggiunta di abatacept al regime terapeutico con prednisone non riduce il rischio di recidiva
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Apr;69(4):846-853
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Uveite associata ad artrite idiopatica giovanile: la terapia con tocilizumab è utile per i pazienti refrattari
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Mar;69(3):668-675
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Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"
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Anemia a cellule falciformi: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche di fratelli HLA identici dà risultati eccellenti in termini di sopravvivenza a lungo termine
 
Blood. 2017 Mar 16;129(11):1548-1556
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Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale: trasfusioni settimanali endovena di immunoglobuline, con o senza corticosteroidi, come presa in carico prenatale di prima linea
 
Blood. 2017 Mar 16;129(11):1538-1547
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Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X: risultati attenuati con il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche
 
Brain. 2017 Apr 1;140(4):953-966
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Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale"

 
Artrite idiopatica giovale: rischio più elevato di patologie cardiache per le donne
 
Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Feb;69(2):306-309
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Insufficienza autonomica pura: la storia naturale
 
Ann Neurol. 2017 Feb;81(2):287-297
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Continua a leggere..."Insufficienza pura del sistema autonomo"

 
Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture: estensione del fenotipo con donne affette
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1358-1363
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Continua a leggere..."Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture"

 
Sindrome di Cornelia de Lange: estensione del fenotipo
 
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):414-420
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Sindrome di Steel: estensione del fenotipo con perdita dell’udito
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1257-1263
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Approcci Terapeutici
 


 
Sindrome di Rett: l’acido zoledronico migliora l’istomorfometria ossea in un modello murino
 
Bone. 2017 Jun;99:1-7
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Sindrome di Dravet: clemizolo e lorcaserina inibiscono le crisi epilettiche nel pesce zebra e in cinque pazienti
 
Brain. 2017 Mar 1;140(3):669-683
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Continua a leggere..."Sindrome di Dravet"

 
Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile: la terapia genica migliora la prestazione motoria e la coordinazione e aumenta la sopravvivenza nei topi
 
Brain. 2017 Mar 1;140(3):599-616
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Continua a leggere..."Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile"

 
Demenza frontotemporale: il ripristino della progranulina neuronale corregge i deficit in un modello murino
 
Brain. 2017 Mar 29. [Epub ahead of print]
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Ipertensione arteriosa polmonare: la somministrazione esogena di elabela/toddler può ridurre la gravità del rimodellamento e della funzionalità cardiopolmonare in un modello murino
 
Circulation. 2017 Mar 21;135(12):1160-1173
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Cardiomiopatia dilatativa: TRV120067, un legante parziale della beta-arrestin 2 del recettore dell'angiotensina II, migliora struttura e funzionalità cardiaca nei topi
 
Circulation. 2017 Mar 14;135(11):1056-1070
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Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

 
Atassia di Friedrich: la terapia con citochine svolge un ruolo neuroprotettivo nei topi
 
Ann Neurol. 2017 Feb;81(2):212-226
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Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Atassia spinocerebellare, tipo 3: la caffeina allevia i deficit motori progressivi in un modello di topo transgenico
 
Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):407-418
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: un nuovo modello di oligodendrociti derivati da cellule staminali pluripotenti indotte umane
 
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):617-634
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Continua a leggere..."Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"

 
Leucemia MLL: studio sui modelli murini
 
Blood. 2017 Apr 20;129(16):2217-2223
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Approcci Diagnostici
 


 
Malattia di Castleman multicentrica: consenso internazionale basato sulle evidenze relativo ai criteri diagnostici
 
Blood. 2017 Mar 23;129(12):1646-1657
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Siderosi superficiale: studio su classificazione, criteri diagnostici e percorsi di ricerca razionali
 
Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):333-343
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Continua a leggere..."Siderosi superficiale"

 
Ipoplasia focale del derma: diagnosi prenatale
 
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):479-486
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Ipoplasia focale del derma"

 
Sindrome di Kabuki: la clavicola interrotta/bipartita come indizio per la diagnosi
 
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):1115-1118
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Kabuki"

 
Mappa per la sindrome di Leigh: una nuova risorsa di diagnosi computazionale per la malattia mitocondriale
 
Ann Neurol. 2017 Jan;81(1):9-16
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Amiloidosi ereditaria da ATTR: l’ecografia del tessuto adiposo addominale potrebbe costituire un metodo valido di screening
 
Ann Neurol. 2017 Apr;81(4):604-608
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi ereditaria da ATTR"

 
Livelli molto elevati di fattore di crescita AA derivato dalle piastrine in pazienti affetti da ipoplasia del cuore sinistro
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1231-1236
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Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Malattia da prioni umana: il test sui prioni mediante real-time quaking-induced conversion è superiore ai test con marcatori surrogati
 
Ann Neurol. 2017 Jan;81(1):79-92
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Continua a leggere..."Malattia prionica umana"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Dravet: articolo di revisione su presa in carico e nuove opzioni terapeutiche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):219-227
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Continua a leggere..."Sindrome di Dravet"

 
Malattia di Erdheim-Chester: articolo di revisione sui progressi delle terapie mirate
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):253-260
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Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Deficit di lipoproteina lipasi: articolo di revisione sulle terapie
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):411-420
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Continua a leggere..."Deficit familiare di lipoproteina lipasi"

 
Displasia broncopolmonare: articolo di revisione sui progressi delle nuove terapie
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):229-239
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Continua a leggere..."Displasia broncopolmonare"

 
Cheratocongiuntivite Vernal: articolo di revisione sulle nuove opzioni terapeutiche attuali
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):343-353
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Continua a leggere..."Cheratocongiuntivite primaverile"

 
Amiloidosi cardiaca: articolo di revisione su diagnosi e presa in carico
 
Circulation. 2017 Apr 4;135(14):1357-1377
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi ATTRV122I"
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Iperossaluria primitiva, tipo 1: articolo di revisione sulle opzioni terapeutiche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):309-319
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Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"

 
Emoglobinuria parossistica notturna, sindrome emolitico-uremica atipica e miastenia grave refrattaria: articolo di revisione sul trattamento con eculizumab
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):375-379
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Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Malattia di Still a esordio nell’adulto: articolo di revisione su trattamenti attuali e futuri
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):421-429
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Continua a leggere..."Malattia di Still a esordio nell'adulto"

 
Granulomatosi con poliangioite e poliangioite microscopica: articolo di revisione sui trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):207-218
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Granulomatosi con poliangioite"
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"

 
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: articolo di revisione sui nuovi trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):261-268
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Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Paralisi periodica: articolo di revisione sul trattamento con diclofenamide
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):285-290
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Paralisi periodica"

 
Sarcoglicanopatia: articolo di revisione sulle nuove strategie terapeutiche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):381-396
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E"

 
Atrofia muscolare spinale: articolo di revisione sulle nuove terapie e sfide
 
Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):355-368
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Mastocitosi: articolo di revisione su classificazione e nuovi trattamenti
 
Blood. 2017 Mar 16;129(11):1420-1427
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Mastocitosi"

 
Sarcoma dei tessuti molli: articolo di revisione sulle opzioni terapeutiche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):445-453
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Linfoma follicolare: articolo di revisione sul trattamento con lenalidomide
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):269-275
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Neuroblastoma: articolo di revisione sui nuovi trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):355-368
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Neuroblastoma: articolo di revisione sul trattamento con dinutuximab
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. March 2017; 5(3):277-284
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Leucemia mieloide acuta: articolo di revisione sul trattamento con citarabina liposomiale e daunorubicina
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):369-374
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T: due articoli di revisione su presa in carico e genetica
 
Blood. 2017 Mar 2;129(9):1113-1123,1134-1142
Consulta gli abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T"

 
Craniosinostosi: articolo di revisione sui progressi in campo genetico
 
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1406-1429
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Craniosinostosi"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 2: un articolo di revisione
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):295-307
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Ipodontia: articolo di revisione su eziologia, classificazione e gestione clinica
 
Biomed Res Int. 2017;2017:9378325
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Insonnia fatale familiare: articolo di revisione su segni clinici, patofisiologia e presa in carico
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):397-404
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Insonnia familiare fatale"

 
Corioretinopatia birdshot: articolo di revisione su patofisiologia, diagnosi e trattamento
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. April 2017; 5(4):321-329
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."'Corioretinopatia ''birdshot'''"

 
Vasculite associata alle immunoglobuline A nei bambini: un articolo di revisione
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):405-410
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Vasculite da immuglobuline A"

 
Miosite da corpi inclusi: articolo di revisione su genetica, patogenesi e aspetti clinici
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. May 2017; 5(5):431-443
Consulta l’abstract

 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Leucemia a grandi linfociti granulari: un articolo di revisione
 
Blood. 2017 Mar 2;129(9):1082-1094
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Leucemia aggressiva a cellule NK"
Continua a leggere..."Leucemia a grandi linfocitici granulari T"

 
Linfoma angioimmunoblastico a cellule T: un articolo di revisione
 
Blood. 2017 Mar 2;129(9):1095-1102
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Linfoma angioimmunoblastico a cellule T"

 
Linfoma a cellule T periferiche: un articolo di revisione
 
Blood. 2017 Mar 2;129(9):1103-1112
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Sindrome di Ehlers-Danlos: numero speciale di American Journal of Medical Genetics Part C
 
American Journal of Medical Genetics Part C. March 2017; 175(1):1–245
Leggi il numero speciale

 
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre due
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:

Sono state aggiornate e pubblicate due GeneReview per le seguenti malattie:


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindromi associate a SATB2: raccomandazioni pratiche
 
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):327-337
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 2q32q33"
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 2q33.1"

 
Sindrome CHARGE: elaborazione di una checklist
 
Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):684-691
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome CHARGE"

 
Sindrome di Jacobsen: raccomandazioni cliniche per le emorragie cerebrali
 
Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):667-670
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Jacobsen"

 
Colangite biliare primitiva: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
 
J Hepatol. 2017 Apr 18. [Epub ahead of print]
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Dermatomiosite giovanile: elaborazione di criteri di risposta
 
Ann Rheum Dis. 2017 May;76(5):782-791
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

 
Dermatomiosite e polimiosite: elaborazione di criteri di risposta
 
Ann Rheum Dis. 2017 May;76(5):792-801
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Polimiosite"

 
Malattie reumatiche a esordio giovanile: raccomandazioni relative alle cure di transizione per i giovani
 
Ann Rheum Dis. 2017 Apr;76(4):639-646
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Malattia di Kawasaki: dichiarazione scientifica su diagnosi, trattamento e presa in carico a lungo termine
 
Circulation. 2017 Apr 25;135(17):e927-e999
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Cardiopatia congenita complessa: dichiarazione scientifica sulla gestione della gravidanza
 
Circulation. 2017 Feb 21;135(8):e50-e87
Consulta l’abstract di Pubmed

 
Dichiarazione scientifica sulla telemedicina in cardiologia pediatrica
 
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Sindromi da predisposizione al cancro dell’infanzia: raccomandazioni
 
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):1017-1037
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Sindrome mielodisplastica e leucemia mielomonocitica cronica: raccomandazioni per il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche
 
Blood. 2017 Mar 30;129(13):1753-1762
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Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica cronica"

 
Epidemiologia
 
Sindrome dell’X fragile: incidenza in Irlanda
 
Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):678-683
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Farmaci Orfani
 
La FDA approva un farmaco per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica e della malattia di Batten e un nuovo trattamento combinato per la leucemia mieloide acuta
 
La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha recentemente approvato 3 farmaci orfani:Radicava (edaravone), Brineura (cerliponase alfa), Rydapt (midostaurin).

Radicava è stato approvato per il trattamento di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia rara che colpisce e uccide le cellule nervose che controllano i muscoli volontari, portando alla paralisi.

Brineura è usato per il trattamento di una forma specifica di malattia di Batten, conosciuta come malattia da deficit della tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1). Brineura rallenta la perdita della capacità di camminare (deambulazione) in pazienti pediatrici sintomatici di 3 anni e più affetti da questa malattia. Solitamente i sintomi iniziali comprendono ritardo del linguaggio, epilessia, difficoltà di coordinazione motoria, spasmi muscolari e perdita della vista. Questa malattia compromette le abilità motorie essenziali, come sedersi e camminare. Gli individui affetti da questa patologia spesso devono utilizzare una sedia a rotelle entro la tarda infanzia e solitamente non superano l’adolescenza. Brineura è una terapia enzimatica sostitutiva, il cui principio attivo (cerliponase alfa) è una forma ricombinante della TPP1 umana, l’enzima mancante in questi pazienti. Brineura viene somministrato nel liquido cerebrospinale (CSF) tramite infusione attraverso un serbatoio specifico inserito chirurgicamente e un catetere posizionato nella testa (dispositivo di accesso intraventricolare).

La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato anche Rydapt (midostaurin), in associazione alla chemioterapia, per il trattamento di pazienti adulti cui è stata da poco diagnosticata una leucemia mieloide acuta (LMA) e che mostrano una mutazione genetica specifica chiamata FLT3,. È stato approvato l’utilizzo di questo farmaco con diagnosi effettuata tramite LeukoStrat CDx FLT3 Mutation Assay, per l’inviduazione della mutazione FLT3 nei pazienti affetti da LMA. La LMA è un tipo di cancro a progressione rapida, che si forma nel midollo osseo e porta a un aumento del numero di globuli bianchi nel sangue.

 


 
Sovvenzioni
 


 
IPIC2017 – Contributo per le spese di viaggio per medici in formazione
 
IPOPI offre 20 sovvenzioni per le spese di viaggio a medici in formazione che desiderino partecipare a IPIC2017! Lo scopo del contributo è di aiutare i partecipanti a coprire le spese di registrazione al congresso e le spese di viaggio per recarsi a Dubai. Sono state previste due diverse tipologie di sovvenzione: 1.000€ per i partecipanti internazionali e 500€ per i partecipanti provenienti da Paesi mediorientali.

Il termine per la presentazione delle candidature è il 30 giugno 2017; tutti i partecipanti saranno informati individualmente sulla decisione del Comitato.

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Sindrome di Wolfram: primo invito scientifico internazionale congiunto a presentare proposte
 
IPOPI offre 20 sovvenzioni per le spese di viaggio a medici in formazione che desiderino partecipare a IPIC2017! Lo scopo del contributo è di aiutare i partecipanti a coprire le spese di registrazione al congresso e le spese di viaggio per recarsi a Dubai. Sono state previste due diverse tipologie di sovvenzione: 1.000€ per i partecipanti internazionali e 500€ per i partecipanti provenienti da Paesi mediorientali.

Il termine per la presentazione delle candidature è il 30 giugno 2017; tutti i partecipanti saranno informati individualmente sulla decisione del Comitato.

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Invito a presentare proposte di ricerca 2017
 
L’Associazione per l’Istiocitosi è lieta di annunciare che il proprio Programma di Ricerca 2017 accetta proposte incentrate su cause, meccanismi e migliori trattamenti per la cura dei disordini a carico degli istiociti. Le proposte dovranno pervenire online entro il giorno 1 luglio 2017. Gli importi assegnati saranno pari a una cifra massima di 50.000 $ ciascuno. Sarà possibile presentare le proposte a partire dal giorno 15 maggio 2017 dalle ore 23:59 (fuso orario della costa orientale degli USA).
 
Programma di Finanziamento RARE Patient Impact
 
Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro caregiver negli Stati Uniti. Il programma è supportato da finanziamenti provenienti da Global Genes’ Annual Denim Dash, Tribute to Champions of Hope e singoli generosi donatori. Le domande complete (sono accettate solo le lettere d’intenti) dovranno pervenire entro lunedì 18 settembre 2017 alle ore 23:59 (fuso orario del Pacifico, USA).
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Corsi & Iniziative Formative
 


 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

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FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

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Corso estivo EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori ExPRESS 2017
 
Data: 5 – 9 giugno 2017
Sede: Barcellona, Spagna

Il programma permette ai pazienti e ai ricercatori di migliorare le competenze nella difesa dei propri diritti e di comprendere il processo normativo riguardante i farmaci orfani, per poter difendere i propri diritti a livello europeo. Il programma prevede moduli sia online sia in aula. Il modulo in aula mira a formare ogni anno 40 pazienti esperti ed è parte di un corso intensivo di 4,5 giorni che si terrà a Barcellona, Spagna.
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2° Corso Avanzato Europeo di Fenomica
 
Data: 12 – 16 giugno 2017
Sede: Alsazia, Francia

Questo importante evento internazionale offrirà ai partecipanti un programma innovativo focalizzato sulle migliori pratiche nell’utilizzo di un modello murino per la ricerca biomedica e di base; il programma affronta anche la questione della formazione professionale continua, in linea con quanto previsto dalla direttiva in materia di protezione degli animali da laboratorio durante gli esperimenti.

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Fondazione Recordati Rare Diseases
 
La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017 Sede: Heidelberg, Germania

Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017 Sede: Barcellona, Spagna

Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org.

 
2° Corso avanzato sulla biologia computazionale dei sistemi
 
Data: 19 – 25 marzo 2017
Sede: località sciistica di Aussois, Francia

Il corso si incentra prevalentemente su un’illustrazione metodologica delle numerose ed eterogenee questioni relative alla Biologia dei Sistemi per scienziati che si occupano di informatica, matematica e fisica, e inoltre per biologi che abbiano un interesse per questo settore, al fine di favorire i loro contatti con scienziati provenienti dalle scienze formali. I partecipanti sono fortemente incoraggiati a presentare un abstract del loro attuale lavoro che sarà utilizzato come poster al fine di favorire le interazioni scientifiche. Il Comitato Scientifico selezionerà otto abstract per brevi interventi. Sono inoltre disponibili borse di studio per studenti per la copertura delle spese di registrazione, che saranno assegnate sulla base degli abstract presentati (https://project.inria.fr/compsysbio2017/program/).

 
5° Corso estivo sulle malattie rare
 
Data: 7 – 9 giugno 2017
Sede: Zurigo, Svizzera

Il corso estivo si compone di lezioni tenute da esperti nazionali e internazionali nel campo delle malattie rare, workshop e presentazioni di poster da parte dei partecipanti. Un basso rapporto studenti-docente permetterà ai partecipanti di trarre notevole beneficio dalle diverse esperienze dei docenti. Molto tempo sarà dedicato alle discussioni, al lavoro di gruppo e anche alla socializzazione.
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Introduzione alle applicazioni diagnostiche di 3Gb-testing nella genetica umana
 
Data: 25 – 27 settembre 2017
Sede: Lubiana, Slovenia

Un corso di tre giorni sullo NGS a Lubiana, Slovenia, nel periodo 25 – 27 settembre 2017. Il corso si focalizzerà sulla diagnosi clinica tramite sequenze esoma/genoma, lfidentificazione e lfanalisi delle varianti e comprenderà sessioni pratiche pomeridiane.
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20° Corso estivo
 
Data: 15 – 23 giugno 2017
Sede: Parigi, Francia

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5° International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
 
Data: 18 – 22 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Il Corso estivo internazionale mira a i) promuovere la creazione di registri trovabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (FAIR Registries – findable, accessibile, interoperabile, reusable) come previsto da IRDiRC e dalle Raccomandazioni UE e ii) favorire la collaborazione tra i diversi portatori di interesse nei registri e la coordinazione con i registri sviluppati all’interno delle Reti di Riferimento Europee e i Piani Nazionali a livello europeo.
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Cosa succede e dove
 
Conferenza scientifica IPPF 2017
 
Data: 21 – 23 giugno 2017
Sede: Lübeck, Germania

Organizzata dalla Fondazione Internazionale Pemfigo & Pemfigoide in collaborazione con il Dipartimento di Dermatologia dell’Università di Lübeck, questa conferenza radunerà esperti clinici e scientifici nel campo delle malattie bollose autoimmuni. La conferenza è un’opportunità per medici e scienziati di tutto il mondo per incontrarsi con il comune obiettivo di studiare pemfigo e pemfigoide.
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Open Day Labiopalatoschisi
 
Data: 24 giugno 2017
Sede: Roma, Italia

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2° Convegno RESIDRAS & update DESIRE
 
Data: 26 giugno 2017
Sede: Roma, Italia

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Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2017
 
Data: 25-28 giugno 2017
Sede: Bordeaux, Francia

Il Congresso Scientifico inizierà domenica 25 alle ore 19:00 con un cocktail di benvenuto nel meraviglioso Salons du Palais de la Bourse, seguito alle ore 21:00 da una lezione d'apertura tenuta dal Professor George Elder (Regno Unito) nell'auditorium Jean Touton. Le giornate successive, lunedì 26 giugno, martedì 27 giugno e mercoledì 28 giugno, saranno suddivise in sette sessioni scientifiche specifiche, nell'intento di coprire la maggior parte delle questioni relative a temi come di l'eme, le porfirine e le porfirie con sessioni plenarie (SP) e comunicazioni orali (CO) scelte tra gli abstract.
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Forum Malattie rare in età pediatrica: ricerca, farmaci orfani e reti europee di riferimento
 
Data: 29-30 giugno 2017
Sede: Napoli, Italia

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15° Conferenza internazionale sulle malattie rare Malattie rare – Apri il tuo cuore e la tua mente
 
Data: 29 giugno – 2 luglio 2017
Sede: Bialobrzegi, Polonia

Questa conferenza vuole attirare l’attenzione del pubblico sui bisogni dei pazienti affetti da malattie rare.
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11° Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
 
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia

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Simposio Europeo di Biologia Chimica a Budapest
 
Data: 2 – 4 luglio 2017
Sede: Budapest, Hungary

L’incontro ECBS (European Chemical Biology Simposium – Simposio Europeo di Biologia Chimica) riunisce ricercatori di biologia chimica in settori quali screening, sviluppo di farmaci, biologia dei sistemi e innovazioni terapeutiche. Nasce dal successo del 5° ICBS del 2016 a Madison, nel Wisconsin, e del 4° incontro congiunto ICBS/ECBS tenutosi a Berlino nel 2015. Questo incontro permetterà lo scambio dei risultati della ricerca e la collaborazione professionale, favorendo importanti scoperte nel campo della biologia chimica. Il programma prevede contributi da parte di scienziati europei e una parte delle presentazioni sarà selezionata tra gli abstract presentati. Incoraggiamo i giovani scienziati a presentare i propri lavori alla conferenza e a prendere atto degli incoraggianti sviluppi che si stanno producendo nel settore della biologia chimica.
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3° Conferenza mondiale sui disturbi congeniti della glicosilazione
 
Data: 15-16 luglio 2017
Sede: Lovanio, Belgio

La Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (WCCDG) per Famiglie e Professionisti è un evento biennale progettato in collaborazione con esperti leader nel settore dei CDG (disturbi congeniti della glicosilazione): famiglie e professionisti lavoreranno assieme per scambiarsi conoscenze, esperienze, bisogni e prospettive.
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9° Conferenza internazionale per le famiglie della Dup15 Alliance: navigare verso il futuro (2017)
 
Data: 24 – 26 luglio 2017
Sede: California, Stati Uniti

Sono previste sessioni sulle ultime ricerche, il trattamento e le terapie per le persone affette da sindrome Dup15q, con le opinioni di clinici, operatori e genitori.
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Conferenza ITP 2017
 
Data: 28 – 30 luglio 2017
Sede: Arizona, Stati Uniti

Un programma di tre giorni, che non rappresenta solo un importante aggiornamento sulla trombocitopenia immune (PTI), ma che è anche un’occasione per incontrare altre persone affette da PTI. Si avrà anche la possibilità di fare domande ai consulenti medici della PDSA (Associazione di supporto per le patologie piastriniche), che sono tra i medici più esperti al mondo quanto a PTI.
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10° Meeting ISNS sullo screening neonatale regionale nell’Asia Pacifica
 
Data: 24 – 26 agosto 2017
Sede: Ulaanbataar, Mongolia

Questo meeting riunisce professionisti (para)medici che si occupano di screening neonatale per malattie (metaboliche) congenite, i quali discuteranno dei più recenti sviluppi in materia di metodologia di screening, diagnosi e trattamento.
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Conferenza internazionale sulle malattie croniche
 
Data: 31 agosto – 1 settembre 2017
Sede: Bruxelles, Belgio

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche mira a favorire una maggiore collaborazione e a offrire una sede internazionale, in cui persone provenienti da tutto il mondo possano incontrarsi per scambiarsi idee e punti di vista nell’ottica di una migliore comprensione dell’esordio, dei progressi, della scienza clinica e dell’interpretazione per giungere a una cura potenziale per le malattie croniche.
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28° Meeting europeo sulla dismorfologia
 
Data: 6 – 8 settembre 2017
Sede: Le Bischenberg

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6° Congresso Mondiale di Sicurezza Clinica
 
Data: 6 – 8 settembre
Sede: Roma, Italia

Il congresso affronterà un’ampia gamma di tematiche legate alla sicurezza, come la sicurezza clinica (sicurezza del paziente, sicurezza dei medicinali, sicurezza dei dispositivi medici), l’epidemia di malattie infettive, l’assistenza sanitaria in caso di disastri, la gestione della crisi clinica, l’igiene e la sicurezza ambientale, la sicurezza alimentare e altri argomenti legati alla sicurezza.
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12° Incontro Annuale ICORD, Pechino, Cina
 
Data: 7–10 settembre 2017
Sede: Pechino, Cina

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani (ICORD), l’Organizzazione Cinese per le Malattie Rare (CORD) e l’Union Medical College Hospital di Pechino (PUMCH) sono lieti di invitarvi a ICORD 2017, che si terrà a Pechino, Cina. Organizzato in concomitanza con il 6° Summit Cinese sulle Malattie Rare, ICORD si terrà per la prima volta in Cina. ICORD vi invita a Pechino e spera che parteciperete a questo evento aperto a tutti gli attori del settore delle malattie rare, provenienti dalla Cina e dal resto del mondo.
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The 9th BIC International Conference 2017
 
Data: 5 – 17 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Come per le occasioni precedenti, i principali temi affrontati saranno progressi nel campo dell’emofilia, disturbi ereditari rari della coagulazione, fattore di von Willebrand e malattia di von Willebrand e le microangiopatie trombotiche (ADAMTS-13, TTP e HUS). Poiché nel 2017 ricorre il quarantesimo anniversario della scoperta della desmopressina (DDAVP) come principio terapeutico, il programma includerà anche questo argomento. Il programma scientifico prevede sia sessioni scientifiche sugli argomenti summenzionati (che comprenderanno i relatori invitati ma anche abstract presentati liberamente sotto forma di comunicazioni orali o poster), sia simposi satellite sponsorizzati dalle principali case farmaceutiche.
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1° Conferenza Europea sulle Innovazioni in Campo Pediatrico, Shaping the Future of Pediatrics
 
Date: 20 – 22 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Questa conferenza si colloca laddove la pediatria incontra diverse discipline e tecnologie ed è dedicata a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia (IARC)
 
Data: 27 – 30 settembre 2017
Sede: Pisa, Italia

GoFAR, FARA e Ataxia UK stanno collaborando al fine di ospiterare, la seconda edizione di IARC, in occasione della quale saranno presentati e discussi i più recenti risultati della ricerca sull’atassia di Friedreich. Si parlerà e discuterà anche di SCA e altre atassie progressive. Le sessioni plenarie si soffermeranno anche sui progressi nel campo della terapia genica, sui modelli animali e cellulari, sugli approcci farmacologici e il loro sviluppo e sulla ricerca clinica.
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Simposio sulle malattie rare neuroimmuni 2017
 
Data: 20 settembre 2017
Sede: Ohio, Stati Uniti

Una conferenza di formazione e difesa dei diritti dei pazienti dedicata alle famiglie, ai caregiver e alle persone cui è stata diagnosticata l’encefalomielite acuta disseminata (EAD), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), la neurite ottica (NO) e la mielite trasversa (compreso il sottotipo mielite flaccida acuta).
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2° Incontro di 22q11 Europe
 
Data: 7–8 Ottobre 2017
Sede: Dublino, Irlanda

L’incontro sarà incentrato sul tema della transizione e sarà aperto dal gruppo YEEP (Young Experts by Experience Panel) di giovani esperti che parleranno delle proprie esperienze di transizione.
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67° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana
 
Data: 17 – 21 ottobre 2017
Sede: Florida, Stati Uniti

L’Incontro Annuale della ASHG (Società Americana di Genetica Umana) rappresenta il più grande incontro ed evento di genetica umana al mondo. Si ritiene che questo incontro annuale attirerà più di 6.500 partecipanti scientifici, oltre a quasi 250 aziende espositrici. L’incontro costituirà una sede privilegiata per la presentazione e la discussione di questioni scientifiche di avanguardia in tutte le aree della genetica umana.
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5° Simposio medico annuale internazionale sulla malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 26 ottobre 2017
Sede: New York, Stati Uniti

Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org
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5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 27 ottobre 2017
Sede: New York, Stati Uniti

L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e coloro che se ne occupano. Per eventuali domande, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: jessica.corkran@erdheim-chester.org.
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5° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 1-4 novembre 2017
Sede: Roma, Italia

ISMRD è un'organizzazione internazionale non a scopro di lucro la cui missione è il sostegno alle famiglie e alle persone affette da una di queste malattie.
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14° Conferenza internazionale sulla talassemia e le emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i pazienti e i genitori
 
Data: 17–19 novembre 2017
Sede: Salonicco, Grecia

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3° Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
 
Data: 14 Novembre 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
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Congresso Internazionale DEBRA 2017
 
Data: 24–26 ottobre 2017
Sede: Wellington, Nuova Zelanda

Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa.
Per maggiori informazioni

 
5° Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27–29 novembre 2017
Sede: Freiburg, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e leesperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.
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Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi.

 


 

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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