18 Luglio 2017 print
Editoriale
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Editoriale
 
Pubblicato il position paper di EURORDIS sul miglioramento dei Programmi di Uso Compassionevole per garantire ai pazienti un rapido accesso ai farmaci
 

EURORDIS-Rare Diseases Europe ha pubblicato un nuovo position paper sull’uso compassionevole, invocando l’adozione di misure atte a rivoluzionare l’accesso dei pazienti a nuovi medicinali attraverso Programmi di Uso Compassionevole (PUC). Secondo la Direttiva Europea sui farmaci (art. 83.2), l’uso compassionevole consiste nel "mettere a disposizione un medicinale, per motivi compassionevoli, a un gruppo di pazienti affetto da una malattia cronica, gravemente debilitante o considerata come potenzialmente letale, e che non può essere curato in modo soddisfacente con un farmaco autorizzato". Grazie ai PUC, farmaci non ancora autorizzati sono messi a disposizione di pazienti la cui patologia raggiungerebbe altrimenti uno stadio grave e irreversibile o che potrebbero morire prima che il farmaco sia immesso sul mercato. Il position paper di EURORDIS avanza una serie di proposte programmatiche, intese come possibili soluzioni per migliorare l’uso compassionevole in Europa. Il documento contiene anche raccomandazioni dirette alle associazioni di pazienti, all’industria, agli Stati Membri dell’UE e alle Autorità Europee sulle modalità per richiedere, creare e gestire i PUC, rivolgendosi nello specifico:

  • Ai pazienti, affinché partecipino, assieme agli sviluppatori di farmaci, alle prime fasi di discussione per stabilire se e quando un PUC può essere utile e per quali pazienti;
  • All’industria, affinché pianifichi un’adeguata fornitura del prodotto che dovrà essere somministrato attraverso il PUC;
  • Alle autorità nazionali, affinché si adoperino per migliorare la trasparenza dei PUC che esse stesse autorizzano nel proprio Stato Membro, cosicché medici e pazienti siano a conoscenza dei programmi in corso e sappiano come parteciparvi;
  • Alla Commissione Europea affinché metta a confronto i diversi schemi nazionali per i PUC esistenti in Europa.

Per ulteriori informazioni sull’uso compassionevole e i PUC in Paesi specifici, vi invitiamo a consultare i seguenti siti:


Leggi il position paper di EURORDIS
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Registri
 
Dieci anni di Hunter Outcome Survey (HOS): approfondimenti, risultati e esperienze dal un registro globale dei pazienti
 

Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza la Hunter Outcome Survey (HOS), che ha raccolto dati a lungo termine, dal mondo reale, sulla sicurezza e sull’efficacia di una terapia enzimatica sostitutiva con idursulfasi per via endovenosa e anche sulla storia naturale della MPS II. La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II; Sindrome di Hunter) è una malattia rara da accumulo lisosomiale, con segni multisistemici progressivi causati da un deficit dell’enzima iduronato-2-sulfatasi. Gli individui con diagnosi confermata di MPS II non trattati o attualmente in trattamento/trattati in passato con idursulfasi o trapianto di midollo osseo possono essere arruolati nell’indagine HOS. Gli autori ritengono che le prove derivate da questo studio abbiano aiutato a migliorare la nostra comprensione della progressione della malattia sia in pazienti trattati, sia non trattati, e che abbia ampliato i risultati delle sperimentazioni cliniche formali dell’idursulfasi. Ciò ha portato a modifiche della piattaforma del database HOS e alla consapevolezza che in futuro saranno necessari nuovi approcci per massimizzare il valore delle informazioni raccolte. Gli autori ritengono che ""la continua evoluzione del registro dovrebbe contribuire a garantire che l’indagine HOS favorisca un’ulteriore comprensione del peso della malattia, dell’assistenza al paziente e della presa in carico per gli anni a venire"."

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Altre Notizie Europee
 
Gestione delle malattie rare di testa, collo e denti: risultati di uno studio di popolazione prospettivo francese di 8 anni
 

Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce i primi dati a livello nazionale relativi alle malattie rare che interessano testa, collo e denti e analizza il rapporto tra richiesta ed erogazione di assistenza in Francia. L’analisi degli autori è incentrata sui dati relativi al periodo 2008 – 2015, selezionati attraverso la nomenclatura Orphanet. Hanno così scoperto che, nella Regione di Parigi, la prevalenza stimata di queste patologie era pari a 5,58 ogni 10.000 abitanti, per un totale di 11.342 pazienti riportati in Francia, dei quali 7.294 nella Regione di Parigi. Sono state identificate più di 580 singole entità cliniche sulla base dei codici ORPHA, con le relative frequenze. Quasi l’80% dei pazienti registrati si reca presso le strutture ospedalieri parigine per ottenere una diagnosi oppure per l’assistenza o il follow-up. Gli autori hanno osservato che più rara era la malattia, più alto era il numero di pazienti indirizzati agli ospedali di Parigi. Gli autori ritengono che, in questa zona della Francia, nonostante la presenza di una rete sanitaria ben sviluppata, volta a rispondere alle diverse sfide poste dalla rarità di simili patologie, ancora esiste un notevole squilibrio tra la richiesta e l’erogazione di assistenza sanitaria, sia in termini di diagnosi, sia di ricerca.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Reti di Riferimento Europee
 
Pubblicata la relazione sulla 3a Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 

Il 9 marzo si è tenuta a Vilnius, Lituania, la 3a Conferenza ufficiale sulle Reti di Riferimento Europee (ERN), di cui è stata pubblicata la relazione. La sessione principale comprendeva gli interventi di apertura seguiti da quattro tavole rotonde multilaterali dedicate ai seguenti argomenti: organizzazione e gestione delle ERN; politiche UE e azioni a sostegno delle ERN; ERN e sistemi di assistenza sanitaria nazionali; il futuro delle nuove ERN.

Leggi la relazione sulla conferenza
Leggi l’articolo su questa conferenza pubblicato in OrphaNews Italia del 6 aprile 2017
Per maggiori informazioni

 
Altre Notizie Internazionali
 
Talassemie in Asia Meridionale: gli insegnamenti clinici del Bangladesh
 

Secondo uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, il Bangladesh si trova in una delle aree del mondo maggiormente afflitte dalla talassemia. Le informazioni sui diversi aspetti delle talassemie (epidemiologia, decorso clinico, mortalità, complicanze e risultati terapeutici) sono scarse. Gli autori descrivono gli aspetti epidemiologici delle talassemie, i profili mutazionali, i trattamenti attualmente disponibili e le pratiche di presa in carico nel Paese, condividendo l’esperienza di gestione di 1.178 casi nel periodo 2009–2014 in un centro specializzato nel trattamento della talassemia. Gli autori discutono inoltre le strategie preventive messe in atto in Bangladesh, che potrebbero rivelarsi efficaci anche per altri Paesi in via di sviluppo.

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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Sviluppo e valutazione di materiali didattici sulle malattie rare realizzati grazie alla collaborazione tra clinici esperti e pazienti
 

Lo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases ha lo scopo di aiutare i pazienti affetti da malattie rare, come l’ ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) e l’ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia (Sindrome di Kallmann), a reperire informazioni corrette. Gli autori hanno utilizzato le migliori prove disponibili e si sono avvalsi della collaborazione con i diversi portatori di interesse per produrre materiali didattici per i pazienti e valutarne l’accettabilità da parte degli utenti finali. A tal fine, hanno consultato clinici, ricercatori e pazienti, per creare i materiali attraverso un processo a più fasi. Secondo gli autori, i materiali didattici per i pazienti realizzati grazie a questa collaborazione sono stati redatti secondo il grado di leggibilità prefissato, ovvero una competenza di lettura riferibile a quella acquisita dagli alunni di prima media. Hanno inoltre condotto un’indagine online che ha raccolto 164 suggerimenti in 2 mesi, mentre il 40% dei pazienti idonei ha completato la valutazione. I pazienti avevano un’età compresa tra 18 e 66 anni e l’83% di essi aveva un’alfabetizzazione sanitaria adeguata. I materiali didattici per i pazienti sono stati adattati culturalmente e tradotti in 20 lingue.

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Notizie su Orphanet
 
Orphanet pubblica i risultati del questionario annuale sulla soddisfazione degli utenti
 

Sono disponibili i risultati del questionario annuale di Orphanet sulla soddisfazione degli utenti. Il questionario è stato somministrato all’inizio del 2017, per un periodo di 4 settimane, nelle 7 lingue del sito: hanno risposto 4.071 persone. Il team di Orphanet ringrazia sentitamente tutti gli utenti che hanno dedicato il proprio tempo esprimendo la loro opinione. I risultati del questionario evidenziano un livello di soddisfazione complessivamente alto nei confronti dei prodotti e servizi di Orphanet: in media il 79% dei partecipanti ha valutato i servizi che conosceva e utilizzava come molto utili o utili. Come ogni anno, i servizi più apprezzati sono l’elenco delle malattie rare, le classificazioni e i relativi testi. I risultati del questionario di quest’anno saranno utilizzati come riferimento per valutare i miglioramenti apportati al design e alla funzionalità del sito web di Orphanet a marzo 2017.

Leggi i risultati del questionario

 


 
Nuove sindromi
 


 
Disabilità intellettiva con segni dismorfici: associata a perdita di funzione di KCNC1 in tre pazienti
 

Gli autori descrivono tre pazienti, appartenenti alla stessa famiglia, che presentano disabilità intellettiva e segni dismorfici. I tre individui affetti sono portatori di una variante nonsenso nel gene KCNC1.
Eur J Hum Genet. 2017 May;25(5):560-564
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Nuovo tipo di mucopolisaccaridosi con gravi sintomi sistemici: causata da mutazioni in VPS33A in 13 pazienti
 
Gli autori descrivono una nuova malattia mucopolisaccaridosi-simile causata da una mutazione specifica nel gene VPS33A in 13 pazienti. Hanno individuato diversi pazienti Jakuti che mostravano segni tipici della mucopolisaccaridosi: tratti del viso grossolani, anomalie scheletriche, epatosplenomegalia, problemi respiratori, disabilità intellettiva ed eccessiva secrezione di glicosaminoglicani urinari. Tuttavia, dal punto di vista enzimatico, non è stato possibile diagnosticare a questi pazienti la mucopolisaccaridosi. Presentavano livelli molto elevati di eparan solfato nel plasma, 60 volte superiori al range di riferimento e 6 volte superiori a quello che si riscontra in pazienti affetti da mucopolisaccaridosi. Inoltre, la maggior parte dei pazienti ha sviluppato disturbi cardiaci, renali ed ematopoietici, diversi dai tipici sintomi della mucopolisaccaridosi convenzionale, e che hanno portato i pazienti al decesso all’età di uno–due anni.
Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183
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Ritardo della crescita, neutropenia cronica e deficit delle cellule NK: dovuti a mutazioni eterozigoti composte in GINS1 in cinque pazienti
 
Gli autori hanno esaminato cinque pazienti appartenenti a quattro famiglie che presentavano tutti ritardo della crescita intrauterina, neutropenia cronica e deficit delle cellule NK. Quattro dei cinque pazienti presentavano inoltre ritardo della crescita postnatale. Gli autori hanno identificato rare mutazioni eterozigoti composte in GINS1 nei 5 pazienti.
J Clin Invest. 2017 May 1;127(5):1991-2006
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Sindrome nefrosica congenita e calcificazioni surrenaliche congenite: legate a mutazioni in SGPL1 in due famiglie consanguinee non imparentate
 
Gli autori hanno individuato due famiglie consanguinee non imparentate con tre bambini affetti dalla rara combinazione di sindrome nefrosica congenita diagnosticata nei primi giorni di vita, ipogonadismo e calcificazioni surrenaliche individuate in epoca prenatale, associate in un caso a insufficienza surrenalica congenita. Attraverso il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento Sanger mirato, sono state identificate due mutazioni troncanti omozigoti in SGPL1.
Hum Mutat. 2017 Apr;38(4):365-372
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Grave forma sindromica di aneurismi e dissezioni dell’aorta toracica: dovuta a mutazioni con perdita di funzione in BGN in cinque individui
 
Gli autori hanno individuato cinque individui con mutazioni con perdita di funzione in BGN. Il fenotipo clinico è caratterizzato da aneurismi e dissezioni dell’aorta a insorgenza precoce. Altri segni ricorrenti comprendono l’ipertelorismo, deformità della parete toracica, ipermobilità articolare, contratture e lieve displasia scheletrica.
Genet Med. 2017 Apr;19(4):386-395
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Nuovi geni
 



 
Disabilità intellettiva autosomica recessiva: causata da mutazioni in SARS e WARS2
 

Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):621-636.
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Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Sindrome MEHMO: associata a mutazioni in EIF2S3
 
Hum Mutat. 2017 Apr;38(4):409-425
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Continua a leggere..."Sindrome MEHMO"

 
Encefalopatia epilettica infantile precoce: dovuta a mutazioni eterozigoti composte in PIGP in due fratelli
 
Hum Mol Genet. 2017 May 1;26(9):1706-1715
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Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Deficit isolato del complesso V, atassia ed encefalomiopatia: causati da una mutazione frame-shift in ATP6
 
Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):345-351
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Continua a leggere..."Deficit isolato dell'ATP sintasi"

 
Anencefalia autosomica recessiva: associata a una mutazione omozigote in TRIM36 in una famiglia indiana
 
Hum Mol Genet. 2017 Mar 15;26(6):1104-1114
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Continua a leggere..."Anencefalia/exencefalia isolata"

 
Non compattazione del ventricolo sinistro e malattia di Ménétrier: legate a varianti in MIB2
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):33-43
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Continua a leggere..."Non compattazione del ventricolo sinistro"
Continua a leggere..."Malattia di Menetrier"

 
Malattia di Dowling-Degos: associata a mutazioni troncanti eterozigoti in PSENEN in 6 pazienti non imparentati
 
J Clin Invest. 2017 Apr 3;127(4):1485-1490
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Continua a leggere..."Malattia di Dowling-Degos"

 
Sindrome di Weaver: causata da mutazioni in CUL1 e SUZ12
 
Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):637-648
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Continua a leggere..."Sindrome di Weaver"

 
Sindrome di Townes-Brocks: dovuta a una variante eterozigote in DACT1
 
Hum Mutat. 2017 Apr;38(4):373-377
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Continua a leggere..."Sindrome di Townes-Brocks"

 
Sindrome da disequilibrio: causata da una mutazione biallelica omozigote in TUBB2B
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 15;26(2):258-269
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Continua a leggere..."Sindrome da disequilibrio"

 
Sindrome di Waardenburg tipo 2: legata a una variante missenso eterozigote in EDNRB
 
Hum Mutat. 2017 May;38(5):581-593
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Continua a leggere..."Sindrome di Waardenburg, tipo 2"

 
Trombocitopenia – sindrome di Pierre Robin: associate a mutazioni con perdita di funzione in KIF15 in una famiglia saudita di consanguinei
 
Hum Mutat. 2017 May;38(5):507-510
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Continua a leggere..."Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin"

 
Deficit isolato del complesso I: dovuto a mutazioni eterozigoti composte in NDUFB10
 
Hum Mol Genet. 2017 Feb 15;26(4):702-716
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Continua a leggere..."Deficit isolato del complesso I"

 
Deficit isolato della citocromo C ossidasi: causato da una variante patogena omozigote in COX5A in due fratelli
 
Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):692-703
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Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Ipoparatiroidismo familiare isolato: causato da mutazioni eterozigoti composte in AIRE in tre fratelli
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1726-1733
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Continua a leggere..."Ipoparatiroidismo familiare isolato"

 
Diabete mellito neonatale: dovuto a una mutazione attivante in STAT3 in un paziente
 
Diabetes. 2017 Apr;66(4):1022-1029
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Continua a leggere..."Diabete mellito neonatale"

 
Pubertà precoce centrale idiopatica: associata a una delezione ereditaria in DLK1 in una famiglia
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1557-1567
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Continua a leggere..."Pubertà precoce centrale idiopatica"

 
Disgenesia gonadica 46,XX: legata a una mutazione omozigote stop-gain in SPIDR
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):681-688
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Continua a leggere..."Disgenesia gonadica 46,XX"

 
Disturbo testicolare e ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX: causati da una mutazione eterozigote in NR5A1 in tre pazienti non imparentati
 
Genet Med. 2017 Apr;19(4):367-376
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Continua a leggere..."Sindrome del maschio XX"
Continua a leggere..."Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX"

 
Malformazione del tratto urinario o renale: dovuta a mutazioni in PAX2, HNF1B, EYA1, FOXP1 e LIFR
 
Genet Med. 2017 Apr;19(4):412-420
Hum Mol Genet. 2017 May 1;26(9):1716-1731
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Continua a leggere..."Malformazione del tratto urinario o renale"

 
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat: associata a una mutazione omozigote con perdita di funzione in DDRGK1 in quattro famiglie
 
J Clin Invest. 2017 Apr 3;127(4):1475-1484
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Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat"

 
Amaurosi congenita di Leber: causata da mutazioni in PCYT1A in tre pazienti
 
Eur J Hum Genet. 2017 May;25(5):651-655
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Difetto del tubo neurale: PARD3 come gene di suscettibilità
 
Hum Mutat. 2017 Apr;38(4):378-389
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Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Colangite biliare primitiva: PRKCB come gene di suscettibilità nella popolazione giapponese
 
Hum Mol Genet. 2017 Feb 1;26(3):650-659
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Sindrome di Cowden e carcinoma epiteliale sporadico della tiroide: USF3 come gene di suscettibilità
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 15;26(2):243-257
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Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"
Continua a leggere..."Carcinoma differenziato della tiroide"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Narcolessia- cataplessia: pitolisant è ben tollerato ed efficace per la riduzione della cataplessia
 

Lancet Neurol. 2017 Mar;16(3):200-207
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Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Ipertensione arteriosa polmonare e CTEPH: l’inalazione di aria arricchita di ossigeno porta a notevoli miglioramenti delle prestazioni durante l’esercizio fisico
 
Eur Heart J. 2017 Apr 14;38(15):1159-1168
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"

 
Pemfigoide bolloso: il trattamento con doxiciclina è efficace come quello con prednisolone ed è più sicuro a lungo termine
 
Lancet. 2017 Apr 22;389(10079):1630-1638
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Continua a leggere..."Pemfigoide bolloso"

 
Colangite biliare primitiva: l’inibizione del trasportatore ileale dell’acido biliare tramite GSK2330672 è ben tollerata e riduce la gravità del prurito
 
Lancet. 2017 Mar 18;389(10074):1114-1123
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Lipodistrofia: metreleptin migliora diabete, iperlipidemia e steatosi epatica non alcolica
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1511-1519
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Continua a leggere..."Lipodistrofia genetica"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: ozanezumab non dimostra maggiore efficacia rispetto al placebo
 
Lancet Neurol. 2017 Mar;16(3):208-216
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Consulta questo studio francese su Orphanet

Consulta questo studio tedesco su Orphanet
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la meditazione può essere utile per la qualità della vita e il benessere psicologico
 
Eur J Neurol. 2017 Apr;24(4):578-586
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Nevralgia del trigemino: BIIB074, un bloccante del canale del sodio, non sembra essere efficace
 
Lancet Neurol. 2017 Apr;16(4):291-300
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Continua a leggere..."Nevralgia del trigemino"

 
Febbre Dengue e trombocitopenia: la trasfusione profilattica di piastrine non è più efficace della terapia di supporto nella prevenzione delle emorragie
 
Lancet. 2017 Apr 22;389(10079):1611-1618
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Continua a leggere..."Febbre dengue"

 
Cancro polmonare a piccole cellule: la profilassi mediante irradiazione cranica non determina una più lunga sopravvivenza complessiva
 
Lancet Oncol. 2017 May;18(5):663-671
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Carcinoma uroteliale: la terapia di mantenimento con vinflunina migliora la sopravvivenza
 
Lancet Oncol. 2017 May;18(5):672-681
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica"

 
Carcinoma a cellule squamose dell’esofago: nivolumab mostra risultati promettenti con un profilo di sicurezza gestibile
 
Lancet Oncol. 2017 May;18(5):631-639
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose dell'esofago"

 
Leucemia mieloide acuta: l’uso off-label di sorafenib, azacitidina e infusioni di linfociti del donatore mostra risultati promettenti in termini di efficacia
 
Eur J Haematol. 2017 Apr;98(4):348-354
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sindrome di Silver-Russell: i pazienti trattati con ormone della crescita mostrano una salute metabolica simile a quella di soggetti nati piccoli per l’età gestazionale
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar 1;102(3):983-991
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Silver-Russell"

 
Sindrome di Prader-Willi: il trattamento con ormone della crescita migliora notevolmente la crescita lineare nei bambini
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1702-1711
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Atresia delle coane: l’approccio endoscopico endonasale è sicuro ed efficace
 
J Craniomaxillofac Surg. 2017 Jun;45(6):1018-1025
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Continua a leggere..."Atresia delle coane"

 
Iperparatiroidismo primitivo: il trattamento con tiazide sembra efficace
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Apr 1;102(4):1270-1276
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo familiare primitivo"

 
Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale: esiti a lungo termine del trapianto di fegato
 
Hepatology. 2017 May;65(5):1683-1692
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale"

 
Trombocitopenia immune: il trattamento di salvataggio con rituximab sembra più efficace nelle donne più giovani
 
Eur J Haematol. 2017 Apr;98(4):371-377
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Colera: la sicurezza di Shanchol, vaccino orale, nelle donne in gravidanza
 
Lancet Infect Dis. 2017 May;17(5):538-544
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Continua a leggere..."Colera"

 
Leucemia/linfoma dell’adulto a cellule T: la terapia con mogamulizumab migliora la sopravvivenza complessiva con un profilo di tossicità accettabile
 
Eur J Haematol. 2017 May;98(5):501-507
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T"

 
Leucemia mieloide cronica: le condizioni socio-economiche sono associate alla sopravvivenza e sembrano influenzare la scelta del trattamento
 
Eur J Haematol. 2017 Apr;98(4):398-406
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Acromegalia: presa in carico e comorbilità nel corso di trent’anni in Francia
 
Eur J Endocrinol. 2017 May;176(5):645-655
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Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Malattia di Addison: uno studio svedese sulle caratteristiche cliniche e immunologiche
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):379-389
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Malattia di Addison"

 
Lipodistrofia: segni clinici e presa in carico nei bambini
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):363-374
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Approcci Terapeutici
 


 
Sindrome di Sanfilippo, tipo D: correzione della malattia con una terapia genica AAV-mediata in un nuovo modello murino
 

Hum Mol Genet. 2017 Apr 15;26(8):1535-1551
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo D"

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la terapia genica con AAV9 somministrato per via sistemica migliora la durata della vita nei topi
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):52-64
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Amiloidosi AGel: il nanocorpo bispecifico somministrato tramite AAV9 attenua il carico di amiloide in un modello murino
 
Hum Mol Genet. 2017 Apr 1;26(7):1353-1364
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi AGel"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale: la terapia genica rallenta la progressione della patologia neurologica in un modello canino
 
Gene Ther. 2017 Apr;24(4):215-223
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Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I: il trasferimento AAV-mediato di FKRP mostra efficacia terapeutica in un modello murino
 
Hum Mol Genet. 2017 May 15;26(10):1952-1965
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I"

 
Sindrome del QT lungo familiare: l’ablazione allele-specifica recupera le anomalie elettrofisiologiche in un modello di cellule staminali pluripotenti indotte umane
 
Hum Mol Genet. 2017 May 1;26(9):1670-1677
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Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"

 
Deficit di alfa-1-antitripsina: la terapia con cellule staminali del midollo osseo migliora parzialmente la patologia epatica nei topi
 
Hepatology. 2017 Apr;65(4):1319-1335
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Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Malattia di Huntington: il topotecano, inibitore della topoisomerasi 1, ritarda la progressione della malattia in un modello murino
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 15;26(2):420-429
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattia di Huntington: un nuovo modello murino umanizzato
 
Hum Mol Genet. 2017 Mar 15;26(6):1115-1132
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome di Down: metformina ripristina la rete mitocondriale e inverte la disfunzione mitocondriale nei fibroblasti fetali
 
Hum Mol Genet. 2017 Mar 15;26(6):1056-1069
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Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Atassia spinocerebellare, tipo 3: interazione della proteina di poliglutammina atassina-3 con Rad23 regola la tossicità in modelli di drosophila
 
Hum Mol Genet. 2017 Apr 15;26(8):1419-1431
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Displasia ectodermica-9: un nuovo modello suino
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):184-191
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Continua a leggere..."Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie"

 
Atassia-telangectasia: un nuovo modello murino
 
Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):109-123
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Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: un nuovo modello murino transgenico
 
Hum Mol Genet. 2017 Feb 15;26(4):686-701
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Sindrome di Turner: diagnosi tramite sequenziamento dell’intero esoma
 

J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537
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Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Beta talassemia: diagnosi prenatale non invasiva tramite sequenziamento con semiconduttore
 
Eur J Hum Genet. 2017 May;25(5):600-607
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Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Atrofia muscolare spinale: diagnosi prenatale non invasiva tramite dosaggio dell’aplotipo
 
Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4):416-422
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Sindrome di Loeys-Dietz: artrogriposi come presentazione neonatale
 
Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307
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Continua a leggere..."Sindrome di Loeys-Dietz"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Difetti ereditari della mineralizzazione ectopica: studio sullo sviluppo di una terapia
 
J Invest Dermatol. 2017 Apr;137(4):790-795
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Malattia veno-occlusiva: un articolo di revisione sulla presa in carico
 
Eur J Haematol. 2017 Apr;98(4):322-329
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Distrofia muscolare di Duchenne: studio sui progressi farmacologici nel trattamento
 
Curr Opin Pharmacol. 2017 May 6;34:36-48
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Leucemia mieloide acuta: studio sul ruolo degli inibitori di FLT3 nel trattamento
 
Eur J Haematol. 2017 Apr;98(4):330-336
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B: studio sul trattamento con inotuzumab ozogamicin
 
Eur J Haematol. 2017 May;98(5):425-434
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Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"

 
Cancro della testa e del collo: quattro articoli di revisione su trattamento e presa in carico
 
Lancet Oncol. 2017 May;18(5):e254-e265,e266-e273,e274-e283,e284-e289
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Continua a leggere..."Tumore raro della testa e del collo"
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 
Malattie cutanee ereditarie rare: quattro articoli di revisione sulla genetica
 
J Invest Dermatol. 2017 May;137(5):e61-e65,e67-e71,e73-e77,e83-e86
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Pseudoxantoma elastico: un articolo di revisione
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 10;12(1):85
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Complesso xeroderma pigmentososindrome di Cockayne: un articolo di revisione
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Apr 4;12(1):65
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Continua a leggere..."Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne"

 
Disturbi genetici dei recettori nucleari: un articolo di revisione
 
J Clin Invest. 2017 Apr 3;127(4):1181-1192
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Fibrosi polmonare idiopatica: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 May 13;389(10082):1941-1952
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Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Tre nuove Clinical Utility Gene Card pubblicate in European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei test genetici per patologie specifiche, nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate in European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si incentrano sulle malattie mendeliane. In European Journal of Human Genetics sono state pubblicate tre nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti patologie:


 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre due
 

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Una nuova GeneReview è stata pubblicata per la seguente malattia:

Sono state aggiornate e pubblicate due GeneReview per le seguenti malattie: 


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Cromosoma 14 ad anello: raccomandazioni per la diagnosi e la gestione clinica
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Apr 11;12(1):69
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Continua a leggere..."Cromosoma 14 ad anello"

 
Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: raccomandazioni su sorveglianza e presa in carico
 
Gastroenterology. 2017 May;152(6):1605-1614
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Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"

 
Pre-eclampsia: raccomandazioni cliniche per lo screening
 
JAMA. 2017 Apr 25;317(16):1661-1667
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Continua a leggere..."Pre-eclampsia"

 
Mieloma multiplo: linee guida sul ruolo della PET/CT con 18F-FDG nella diagnosi e presa in carico
 
Lancet Oncol. 2017 Apr;18(4):e206-e217
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Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Epidemiologia
 
Sindrome di Down: stima del numero di persone affette negli Stati Uniti
 

Genet Med. 2017 Apr;19(4):439-447
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Sindrome nefrosica idiopatica: epidemiologia nei bambini
 
Pediatr Nephrol. 2016 Dec;31(12):2299-2308
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica"

 
Malattia di von Hippel-Lindau: prevalenza, incidenza alla nascita e diffusione in Danimarca
 
Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(3):301-307
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Continua a leggere..."Malattia di von Hippel-Lindau"

 


 
Farmaci Orfani
 
L’EMA raccomanda Oxervate per il trattamento della cheratite neurotrofica moderata o grave
 

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio all’interno dell’Unione Europea (UE) per Oxervate (cenegermin) per il trattamento della cheratite neurotrofica moderata o grave, una patologia oculare rara che può portare alla perdita della vista. I pazienti affetti da cheratite neurotrofica presentano un danno a carico del nervo trigemino, che comporta una riduzione o la mancanza di sensibilità nella cornea e una minore produzione delle sostanze che svolgono un ruolo fondamentale nel riparare il danno e nel garantire la sopravvivenza delle cellule della cornea. Attualmente non esiste alcun trattamento soddisfacente per la cheratite neurotrofica. A seconda dello stadio della malattia, ai pazienti vengono prescritti colliri per idratare l’occhio, antibiotici per le infezioni oculari e lenti a contatto protettive; potrebbero inoltre rivelarsi necessari interventi chirurgici.

Oxervate è una copia del fattore di crescita umano noto come fattore di crescita nervoso. Una volta somministrato, sotto forma di collirio, a pazienti affetti da cheratite neurotrofica, si prevede che aiuti a ripristinare alcuni normali processi di guarigione dell’occhio e che ripari il danno alla cornea. Oxervate è sviluppato tramite "tecnologia del DNA ricombinante" ed prodotto quindi a partire da batteri nei quali è stato introdotto un gene (DNA) che aiuta i batteri stessi a produrre il fattore di crescita nervoso umano.

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La FDA approva un farmaco per il trattamento specifico dell’arterite a cellule giganti
 
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha esteso le indicazioni d’uso autorizzate per Actemra (tocilizumab) in formulazione sottocutanea altrattamento di adulti affetti da arterite a cellule giganti. Questa nuova indicazione costituisce la prima terapia approvata dalla FDA specifica per questo tipo di vasculite.

L’arterite a cellule giganti è una forma di vasculite, un gruppo di patologie che comportano infiammazione dei vasi sanguigni, che a sua volta causa il restringimento o l’irregolarità delle arterie, ostacolando il regolare flusso sanguigno. Nell’arterite a cellule giganti, i vasi più coinvolti sono quelli del capo, in particolare le arterie temporali (che si trovano ai due lati della testa). Per questo motivo talvolta ci si riferisce a questa patologia con il nome di arterite temporale. Tuttavia, anche altri vasi sanguigni, compresi quelli di calibro più grande come l’aorta, possono infiammarsi in presenza di arterite a cellule giganti. Il trattamento standard prevede dosi elevate di corticosteroidi che vengono gradualmente diminuite nel tempo.

L’uso di Actemra in formulazione sottocutanea è stato precedentemente autorizzato per il trattamento dell’artrite reumatoide moderatamente-gravemente attiva. Actemra in formulazione per infusione endovenosa è già stato approvato per il trattamento dell’artrite reumatoide moderatamente-gravemente attiva, dell’artrite idiopatica giovanile sistemica e dell’artrite idiopatica giovanile poliarticolare. La somministrazione per via endovenosa non è stata autorizzata per l’arterite a cellule giganti.

La FDA ha assegnato a questa indicazione la designazione di Terapia Breakthrough e la Revisione Prioritaria.

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Sovvenzioni
 
Programma di Finanziamento RARE Patient Impact
 
Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro caregiver negli Stati Uniti. Il programma è supportato da finanziamenti provenienti da Global Genes’ Annual Denim Dash, Tribute to Champions of Hope e singoli generosi donatori. Le domande complete (sono accettate solo le lettere d’intenti) dovranno pervenire entro lunedì 18 settembre 2017 alle ore 23:59 (fuso orario del Pacifico, USA).
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 

Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

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FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

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Fondazione Recordati Rare Diseases
 
La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017
Sede: Heidelberg, Germania

Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017
Sede: Barcellona, Spagna

Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org.

 
5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
 
Data: 18 – 22 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Il Corso estivo internazionale mira a i) promuovere la creazione di registri reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (FAIR Registries – findable, accessibile, interoperabile, reusable) come previsto da IRDiRC e dalle Raccomandazioni UE e ii) favorire la collaborazione tra i diversi portatori di interesse nei registri e la coordinazione con i registri sviluppati all’interno delle Reti di Riferimento Europee e i Piani Nazionali a livello europeo.
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Introduzione alle applicazioni diagnostiche di ″3Gb-testing″ nella genetica umana
 
Data: 25 – 27 settembre 2017
Sede: Lubiana, Slovenia

Un corso di tre giorni sullo NGS a Lubiana, Slovenia, nel periodo 25 – 27 settembre 2017. Il corso si focalizzerà sulla diagnosi clinica tramite sequenze esoma/genoma, lfidentificazione e lfanalisi delle varianti e comprenderà sessioni pratiche pomeridiane.
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Cosa succede e dove
 
9a Conferenza Internazionale per le Famiglie della Dup15 Alliance: navigare verso il futuro (2017)
 
Data: 24 – 26 luglio 2017
Sede: California, Stati Uniti

Sono previste sessioni sulle ultime ricerche, il trattamento e le terapie per le persone affette da sindrome Dup15q, con le opinioni di clinici, operatori e genitori.
Per ulteriori informazioni

 
MonitoRARE: Presentazione del terzo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia
 
Data: 27 luglio 2017
Sede: Roma, Italia
Per ulteriori informazioni

 
Conferenza ITP 2017
 
Data: 28 – 30 luglio 2017
Sede: Arizona, Stati Uniti

Un programma di tre giorni, che non rappresenta solo un importante aggiornamento sulla trombocitopenia immune (PTI), ma che è anche un’occasione per incontrare altre persone affette da PTI. Si avrà anche la possibilità di fare domande ai consulenti medici della PDSA (Associazione di supporto per le patologie piastriniche), che sono tra i medici più esperti al mondo quanto a PTI.
Per ulteriori informazioni

 
10° Meeting ISNS sullo Screening Neonatale Regionale nell’Asia Pacifica
 
Data: 24 – 26 agosto 2017
Sede: Ulaanbataar, Mongolia

Questo meeting riunisce professionisti (para)medici che si occupano di screening neonatale per malattie (metaboliche) congenite, i quali discuteranno dei più recenti sviluppi in materia di metodologia di screening, diagnosi e trattamento.
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Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche
 
Data: 31 agosto – 1 settembre 2017
Sede: Bruxelles, Belgio

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche mira a favorire una maggiore collaborazione e a offrire una sede internazionale, in cui persone provenienti da tutto il mondo possano incontrarsi per scambiarsi idee e punti di vista nell’ottica di una migliore comprensione dell’esordio, dei progressi, della scienza clinica e dell’interpretazione per giungere a una cura potenziale per le malattie croniche.
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28° Metting Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 6 – 8 settembre 2017
Sede: Le Bischenberg

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6° Congresso Mondiale di Sicurezza Clinica
 
Data: 6 – 8 settembre
Sede: Roma, Italia

Il congresso affronterà un’ampia gamma di tematiche legate alla sicurezza, come la sicurezza clinica (sicurezza del paziente, sicurezza dei medicinali, sicurezza dei dispositivi medici), l’epidemia di malattie infettive, l’assistenza sanitaria in caso di disastri, la gestione della crisi clinica, l’igiene e la sicurezza ambientale, la sicurezza alimentare e altri argomenti legati alla sicurezza.
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12° Incontro Annuale ICORD, Pechino, Cina
 
Data: 7–10 settembre 2017
Sede: Pechino, Cina

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani (ICORD), l’Organizzazione Cinese per le Malattie Rare (CORD) e l’Union Medical College Hospital di Pechino (PUMCH) sono lieti di invitarvi a ICORD 2017, che si terrà a Pechino, Cina. Organizzato in concomitanza con il 6° Summit Cinese sulle Malattie Rare, ICORD si terrà per la prima volta in Cina. ICORD vi invita a Pechino e spera che parteciperete a questo evento aperto a tutti gli attori del settore delle malattie rare, provenienti dalla Cina e dal resto del mondo.
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The 9th BIC International Conference 2017
 
Data: 5 – 17 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Come per le occasioni precedenti, i principali temi affrontati saranno progressi nel campo dell’emofilia, disturbi ereditari rari della coagulazione, fattore di von Willebrand e malattia di von Willebrand e le microangiopatie trombotiche (ADAMTS-13, TTP e HUS). Poiché nel 2017 ricorre il quarantesimo anniversario della scoperta della desmopressina (DDAVP) come principio terapeutico, il programma includerà anche questo argomento. Il programma scientifico prevede sia sessioni scientifiche sugli argomenti summenzionati (che comprenderanno i relatori invitati ma anche abstract presentati liberamente sotto forma di comunicazioni orali o poster), sia simposi satellite sponsorizzati dalle principali case farmaceutiche.
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Simposio sulle Malattie Rare Neuroimmuni 2017
 
Data: 20 settembre 2017
Sede: Ohio, Stati Uniti

Una conferenza di formazione e difesa dei diritti dei pazienti dedicata alle famiglie, ai caregiver e alle persone cui è stata diagnosticata l’encefalomielite acuta disseminata (EAD), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), la neurite ottica (NO) e la mielite trasversa (compreso il sottotipo mielite flaccida acuta).
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1a Conferenza Europea sulle Innovazioni in Campo Pediatrico “Shaping the future of pediatrics”
 
Date: 20 – 22 settembre 2017
Sede: Roma, Italia

Questa conferenza si colloca laddove la pediatria incontra diverse discipline e tecnologie ed è dedicata a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa. Dedicato a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia (IARC)
 
Data: 27 – 30 settembre 2017
Sede: Pisa, Italia

GoFAR, FARA e Ataxia UK stanno collaborando al fine di ospiterare, la seconda edizione di IARC, in occasione della quale saranno presentati e discussi i più recenti risultati della ricerca sull’atassia di Friedreich. Si parlerà e discuterà anche di SCA e altre atassie progressive. Le sessioni plenarie si soffermeranno anche sui progressi nel campo della terapia genica, sui modelli animali e cellulari, sugli approcci farmacologici e il loro sviluppo e sulla ricerca clinica.
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2° Incontro di 22q11 Europe
 
Data: 7–8 Ottobre 2017
Sede: Dublino, Irlanda

L’incontro sarà incentrato sul tema della transizione e sarà aperto dal gruppo YEEP (Young Experts by Experience Panel) di giovani esperti che parleranno delle proprie esperienze di transizione.
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67° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana
 
L’Incontro Annuale della ASHG (Società Americana di Genetica Umana) rappresenta il più grande incontro ed evento di genetica umana al mondo. Si ritiene che questo incontro annuale attirerà più di 6.500 partecipanti scientifici, oltre a quasi 250 aziende espositrici. L’incontro costituirà una sede privilegiata per la presentazione e la discussione di questioni scientifiche di avanguardia in tutte le aree della genetica umana.
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5° Simposio Medico Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 26 ottobre 2017
Sede: New York, Stati Uniti

Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org
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5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 27 ottobre 2017
Sede: New York, Stati Uniti

L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e coloro che se ne occupano. Per eventuali domande, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: jessica.corkran@erdheim-chester.org.
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3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
 
Data: 14 Novembre 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
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14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
 
Data: 17–19 novembre 2017
Sede: Salonicco, Grecia

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Congresso Internazionale DEBRA 2017
 
Data: 24–26 ottobre 2017
Sede: Wellington, Nuova Zelanda

Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa.
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5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e sulle Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27–29 novembre 2017
Sede: Freiburg, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e leesperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.
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Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance: una relazione
 
Come già accaduto per molte altre scoperte scientifiche che promettevano di affrontare importanti problemi di salute, anche l’editing del genoma umano solleva questioni etiche e domande sui potenziali rischi e sul suo impatto sulla società. Tali questioni devono essere affrontate prima di proseguire a tutta velocità nello sviluppo e nell’applicazione di queste tecnologie agli esseri umani. Per esaminare queste complesse questioni, la National Academy of Sciences e la National Academy of Medicine hanno convocato il Comitato per l’Editing Genetico Umano (Committee on Human Gene Editing) per condurre uno studio sulle modalità con cui l’editing del genoma umano può e dovrebbe essere applicato agli esseri umani. Il Comitato ha presentato le proprie conclusioni in una relazione intitolata "Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance” (Editing del genoma umano: scienza, etica e governance), acquistabile a questo link.
 


Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi.

 


 

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
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La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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