9 Agosto 2017 print
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Editoriale
 
Creato un coordinamento nazionale svizzero per le malattie rare
 

      

Sono circa 500.000 le persone affette da una malattia rara in Svizzera, dove ad oggi la presa in carico di queste patologie non sempre è efficace.

Il 22 giugno, a Berna, i principali enti sanitari hanno dato vita a un organismo congiunto dedicato alle malattie rare: il Coordinamento Nazionale Malattie Rare (Kosek). Ne sono membri fondatori ProRaris, l’Alleanza Malattie Rare Svizzera, la Conferenza Svizzera delle Direttrici e dei Direttori Cantonali della Sanità (CDS), l’Accademia Svizzera delle Scienze Mediche (ASSM), l’Associazione di Medicina Universitaria Svizzera unimedsuisse, gli Ospedali Pediatrici Svizzeri AllKids e un gruppo di cliniche e ospedali non universitari. Scopo di Kosek è migliorare l’assistenza alle persone affette da malattie rare in Svizzera e promuovere gli scambi per favorire la ricerca e lo sviluppo a livello internazionale.

Kosek favorirà la condivisione delle attuali conoscenze nel campo delle malattie rare e permetterà la creazione di reti di centri di riferimento, la collaborazione internazionale nella ricerca e lo sviluppo di test diagnostici per le malattie rare, con un approccio globale che coinvolgerà tutti i portatori di interesse.

Tuttavia, attualmente i centri svizzeri per le malattie rare non possono richiedere di essere inseriti nelle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, lanciate a marzo 2017 (v. l’edizione di OrphaNews del 6 aprile 2017). Entrare a far parte delle ERN permetterebbe ai centri svizzeri di godere di maggiori opportunità di ricerca. Forse a dicembre 2017 sarà pubblicato un bando e nuovi centri per le malattie rare in possesso dei requisiti necessari all’inclusione nelle ERN potranno unirsi alle reti già esistenti nelle rispettive aree di competenza.

Di conseguenza, l’Alleanza Malattie Rare Svizzera ProParis ha lanciato un appello per attirare l’attenzione delle autorità svizzere su questa problematica. La petizione chiede alle autorità svizzere di fare tutto il possibile per garantire la partecipazione dei centri svizzeri per le malattie rare alle ERN per le rispettive aree di competenza.

Leggi il comunicato stampa su Kosek in francese

Leggi il comunicato stampa su Kosek in tedesco

Leggi il comunicato stampa su Kosek in italiano

Per maggiori informazioni sulla petizione
 


 
Focus su...
 
MonitoRare: presentato il terzo Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia
 


Il 27 luglio, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, ‪UNIAMO, ha presentato a Roma, presso l'Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio, il 3° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l'ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell'assistenza.

‬ Un'importante novità rispetto all'edizione precedente è l’inclusione nel rapporto del quadro della situazione italiana nel contesto europeo dove l'eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse.

Il progetto MonitoRare è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche con Assobiotec associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie (Federchimica).

In particolare, Orphanet-Italia ha contribuito alla redazione del rapporto fornendo i propri dati.

Per maggiori informazioni sul Rapporto
 
Premio ESHG conferito a Ségolène Aymé, fondatrice di Orphanet
 

 

La Società Europea di Genetica Umana (ESHG) ha conferito il Premio alla Professoressa Ségolène Aymé, fondatrice di Orphanet, per aver eccelso nel campo della formazione nel settore della genetica umana, in particolare in quello delle malattie rare, e nello sviluppo di politiche pubbliche e professionali. È stata promotrice di numerosi progetti per lo sviluppo dell’assistenza ai pazienti e per la ricerca e la formazione sulle malattie rare in Europa e nel mondo. La Società Europea di Genetica Umana ha inoltre riconosciuto l’importanza del suo contributo alla società stessa in qualità di Presidente del Comitato per le Politiche Pubbliche e Professionali dell’ESHG.

Guarda la cerimonia di premiazione
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Situazione attuale degli incentivi per lo sviluppo di medicinali per terapie avanzate per le malattie rare in Europa
 

 

Un articolo in Frontiers in Medicine riporta il lavoro di un gruppo di ricercatori finalizzato alla verifica dell’attuale situazione degli incentivi destinato allo sviluppo di medicinali per terapie avanzate (ATMP – Advanced therapy medicinal products) per le malattie rare. Il team rileva che la legislazione e il conseguente aumento di farmaci e autorizzazioni seguono un andamento di notevole crescita. I ricercatori sperano di poter studiare queste tendenze per comprendere lo sviluppo tecnologico, le indicazioni d’uso nelle malattie rare e, aspetto particolarmente importante, i potenziali risultati di un impiego efficace degli incentivi. Le conclusioni dei ricercatori si riassumono in una raccomandazione per una maggiore collaborazione tra sponsor e enti regolatori nello sviluppo di medicinali orfani per terapie avanzate.
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Assistenza sanitaria transfrontaliera in Europa: un articolo di revisione dal punto di vista italiano
 
Un articolo pubblicato in Travel Medicine and Infectious Disease illustra come l’aumento degli spostamenti a livello globale debba essere analizzato alla luce della Direttiva Europea 2011/24/EU riguardante i diritti dei pazienti in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera, prendendo come esempio l’attuale iniziativa italiana. L’articolo esordisce riconoscendo che il ricorso al servizio di assistenza sanitaria transfrontaliera è ridotto rispetto al ricorso complessivo ai servizi di assistenza sanitaria in Europa e ipotizza che ciò sia dovuto a una scarsa conoscenza delle possibilità di assistenza sanitaria transfrontaliera e alla conseguente mancanza di fiducia nei confronti di questo meccanismo. Per contro, gli autori citano l’introduzione nel 2014 di leggi che richiedono la creazione in Italia di uno Sportello Nazionale, che fornisca ai cittadini informazioni esaustive e accurate su diritti e status giuridico in materia di diritti e responsabilità dei pazienti, di aspetti clinici e di qualità dell’assistenza, di disponibilità, problematiche, prezzi e altre questioni pratiche. L’articolo si conclude con la raccomandazione di un’adozione generalizzata della Direttiva Europea al fine di migliorare e uniformare i diritti di tutti i cittadini europei in materia di servizi sanitari.
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RD-Action: identifcazione dei meccanismi che influenzano sostenibilità, equità e resilienza dei sistemi sanitari per le malattie rare
 

In un articolo per gli Annali dell'Istituto Superiore Di Sanità, un gruppo di autori ha analizzato il compito assegnato dalla Joint Action for Rare Diseases (RD-Action) di individuare i meccanismi che influenzano sostenibilità, equità e resilienza dei sistemi sanitari per le malattie rare. La sostenibilità dei sistemi sanitari per le malattie rare aggiunge ulteriori sfide a quelle già affrontate dai sistemi sanitari, che sono sotto pressione a causa dell’attuale crisi economica. Gli autori hanno condotto una revisione della letteratura concentrandosi sulle pubblicazioni esistenti che si riferivano a questo tipo di meccanismi, mettendo in luce due aspetti principali: valutazione economica e reti. Le reti sanitarie sono ritenute sempre più importanti per la sostenibilità e la resilienza, in tutti i loro aspetti: la competenza professionale, le reti di esperienza di utenti e professionisti sanitari; politiche, formazione e reti di interesse. Ciò ha portato gli autori alla conclusione che una possibile via da seguire sia la promozione della messa in rete, l’empowerment dei pazienti e il riorientamento dell’assistenza sanitaria in direzione di un’assistenza di comunità e domiciliare integrata, il tutto basato sulla capacità di individui, comunità e società di adattarsi positivamente alle sfide. Questa revisione della letteratura rappresenta il primo passo in direzione dell’obiettivo di RD-Action di fornire raccomandazioni per un sistema sanitario per le malattie rare sostenibile e resiliente.

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Pubblicati la Relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS
 

 

Sono disponibili online la relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS Rare Diseases Europe. L’introduzione a cura del Direttore Generale Yann Le Cam e del Presidente Terkel Andersen si esprime in toni favorevoli e illustra come la legislazione europea sostenga le aziende nello sviluppo di farmaci orfani e come gli Stati Membri abbiano introdotto piani e strategie nazionali per unificare gli sforzi dei singoli Paesi nel campo della ricerca e del trattamento delle malattie rare. Si evidenzia inoltre come la centralità del paziente stia ricoprendo un ruolo sempre più importante per i decisori politici, i ricercatori e le aziende farmaceutiche. In questa direzione molte attività previste a partire dal 2017 si incentreranno sul supporto alla difesa dei diritti dei pazienti, sul loro coinvolgimento e sull’empowerment delle associazioni a loro dedicate.

Leggi la Relazione delle attività e il Piano d’azione
 
L’EMA pubblica il Piano d’azione per le PMI e la relazione annuale dell’Ufficio PMI
 

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha elaborato un piano d’azione per sostenere le piccole e medie imprese (PMI) e promuovere l’innovazione nel settore farmaceutico. Il Piano comprende il feedback dei portatori di interesse del settore delle PMI, oltre a iniziative EMA come (PRIME e Framework for Collaboration with Academia. Nello specifico, il piano affronta sfide come la diffusione delle iniziative, l’educazione e la formazione e une maggiore cooperazione fra i diversi enti A sostegno di queste iniziative, l’EMA ha pubblicato anche la Relazione annuale 2016 dell’Ufficio PMI.

Leggi il Piano d’azione EMA per le PMI

Leggi la Relazione annuale dell’Ufficio PMI di EMA
 
Altre Notizie Internazionali
 
La diagnosi delle malattie rare in Cina
 

 

Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si parla anche della Encyclopaedia of Rare Disease Annotations for Precision Medicine (eRAM), e dell’Undiagnosed Diseases Program (Programma per le malattie non diagnosticate) istituito dal National Institutes of Health, che rappresentano un punto di partenza importante per le azioni promosse in Cina a favore della ricerca sulle malattie rare.
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L’esperienza del Programma per le malattie non diagnosticate dei National Institutes of Health
 
Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo in Frontiers in Medicine in cui presenta e descrive ai lettori la filosofia, la metodologia e i processi su cui si basa il Programma per le malattie non diagnosticate, promosso dai National Institutes of Health. Il programma è caratterizzato da discussioni e comunicazioni approfondite sui processi relativi al programma per le malattie non diagnosticate, ivi compresi il microarray cromosomico e il sequenziamento dell’esoma, e da una collaborazione mirata a trarre vantaggio dalle esperienze a livello internazionale, utilizzando la conoscenza distribuita resa possibile da internet.
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Prospettive per il programma Priority review voucher
 
Un articolo pubblicato in The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene illustra il programma "Priority review voucher" introdotto dal Congresso degli Stati Uniti nel 2007 a favore dello sviluppo di farmaci per le malattie neglette. È stato scritto come risposta a un precedente articolo pubblicato sulla stessa rivista, redatto da esperti del settore che hanno avuto modo di conoscere il programma. L’articolo valuta gli aspetti positivi e negativi del programma e conclude raccomandando di avviare un confronto con i decisori politici, gli enti regolatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e sostenitori dell’assistenza sanitaria pubblica per perfezionare e favorire l’avanzamento del programma.
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Effetti sugli investitori delle designazioni orfane
 
Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo in cui si valuta il valore per le case farmaceutiche della designazione orfana, rilasciata dall’Ufficio per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani della Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Molti studi hanno analizzato le tendenze relative al numero di designazioni orfane, alle autorizzazioni di nuovi farmaci orfani e i benefici per i pazienti derivanti dallo sviluppo di trattamenti con designazione orfana. L’autore di questo articolo ha inoltre approfondito un nuovo orientamento, nell’intento di capire se esistesse un cambiamento statisticamente significativo nel prezzo delle azioni di un’azienda dopo l’annuncio di una designazione orfana e come il cambiamento potesse variare a seconda delle caratteristiche del farmaco o dell’azienda. L’articolo conclude affermando che la designazione orfana sembrerebbe generare un valore positivo per le aziende.
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Test e screening
 
Situazione dei test prenatali non invasivi in Giappone
 

È stata pubblicata in The Journal of Obstetrics and Gynaecology Research la relazione su uno studio di tre anni sul progetto dimostrativo di portata nazionale riguardante i test prenatali non invasivi (NIPT – non-invasive prenatal testing) sul plasma materno per l’aneuploidia. Questa relazione rappresenta anche una panoramica della situazione dei NIPT in Giappone. I ricercatori prendono in considerazione diversi aspetti, tra cui le competenze tecniche e i limiti del NIPT, la sua accessibilità economica per i pazienti e i meccanismi sociali che dovrebbero essere predisposti a sostegno delle persone che ricevono i risultati di questa procedura.
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Il panorama delle malattie genetiche in Arabia Saudita
 

La rivista Human Genetics fornisce un aggiornamento sulla ricerca genetica in Arabia Saudita. La relazione è stata elaborata dall’unico laboratorio del Paese che svolge sequenziamenti di nuova generazione, che lo scorso anno ha eseguito più di 1.000 test con sequenziamento sia multi-gene sia dell’intero esoma. Lo studio individua molti pazienti con sospetti fenotipi mendeliani e fornisce un’ampia documentazione su candidati i cui dettagli personali sono stati resi anonimi. Assieme ad altri fattori, le conclusioni indicano per la prima volta un’ereditarietà genetica autosomica recessiva per alcune malattie umane le quali in precedenza erano state associate a una trasmissione dominante. Il gruppo di ricerca spera che questo studio porti a un aumento delle diagnosi tramite sequenziamento genetico sia localmente sia globalmente.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Le malattie rare nel mondo dell’istruzione
 
Un articolo pubblicato in Academic Journals ha indagato la prevalenza e il grado di approfondimento delle conoscenze riguardanti le malattie rare nel mondo dell’istruzione. Dopo una breve introduzione sul campo delle malattie rare, gli autori delineano il procedimento con il quale hanno riesaminato le risorse disponibili a sostegno degli educatori che desiderano supportare i bambini affetti da malattie rare in un ambiente scolastico. I risultati sono riassunti nell’articolo tramite delle tabelle. Dopo accurate analisi e studi, gli ottanta documenti, inizialmente presi in considerazione come possibili risorse per un insegnante o altro educatore, sono stati ridotti a soli sei, che sono stati valutati come utili in maniera indipendente. La conclusione sottolinea l’importanza di dedicare maggiore attenzione alla ricerca, per trasformare e far progredire la risposta del mondo dell’istruzione agli studenti affetti da malattie rare nell’ottica di una scolarizzazione inclusiva. Per maggiori informazioni
 
Protocollo di ricerca per migliorare i metodi per lo sviluppo di linee guida cliniche: l’esempio della distrofia muscolare di Duchenne
 
Per la pubblicazione di un articolo in JMIR Research Protocols alcuni ricercatori hanno preso in considerazione il fatto che, fino a poco tempo fa, in tutti gli ambiti del settore sanitario, pazienti e caregiver sono stati inclusi solo raramente nel processo di sviluppo di linee guida assistenziali. In uno studio attualmente in corso, i ricercatori hanno inserito l’obiettivo di sviluppare e testare una procedura online per includere i contributi di pazienti e caregiver nello sviluppo di linee guida assistenziali, nello specifico attraverso il Metodo per la Valutazione dell’Appropriatezza (RAM) RAND/UCLA, utilizzato per valutare l’appropriatezza e la necessità dell’assistenza in situazioni ove le prove cliniche esistenti sono scarse o non disponibili. La procedura consiste in interviste a esperti dei settori RAM, nello sviluppo di linee guida e nel coinvolgimento dei pazienti (in particolare, i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e i loro caregiver). Sulla base di queste interviste, saranno valutati, in un secondo momento, da pannelli di pazienti/caregiver una successiva modifica del Metodo per la Valutazione dell’Appropriatezza (RAM) e il parere del Comitato Consultivo del progetto, al fine di elaborare raccomandazioni circa le migliori prassi per favorire il coinvolgimento di pazienti/caregiver nel processo di sviluppo di linee guida. Quanto alla pubblicazione di questo articolo, gli autori hanno terminato le interviste agli esperti e ritengono di poter completare lo studio entro il 2020.
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Documento di orientamento medico sulle complicanze nutrizionali della distrofia muscolare di Duchenne
 
Questo articolo, pubblicato in Nutrients, costituisce un documento di orientamento medico dedicato ai professionisti del settore sanitario sulle complicanze nutrizionali, talvolta sottovalutate, delle malattie neuromuscolari. Dato l’aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, gli autori forniscono un’analisi esaustiva degli aspetti e delle complicanze nutrizionali che possono interessare i bambini con patologie come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e come queste possano perdurare nel tempo. L’articolo illustra come l’assistenza nutrizionale possa contribuire al miglioramento della qualità di vita dei pazienti con DMD, oltre a fornire indicazioni per la presa in carico dei pazienti in senso più ampio, con raccomandazioni su argomenti quali iponutrizione, complicanze gastrointestinali, disfagia e altre criticità.
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Politiche socio-economiche
 
Value based pricing: una casistica basata su sorafenib e axitinib
 

In questo articolo per Pharmacological Research, l’autore dimostra le argomentazioni a favore dell’introduzione del Value Based Pricing (VBP – scelta del prezzo basata sul valore del farmaco), rispetto all’attuale sistema di External Reference Pricing (ERP – prezzo esterno di riferimento), in un’epoca in cui la spesa farmaceutica ha superato di gran lunga il prodotto interno lordo in tutto il mondo. Nell’articolo è presente anche una casistica a supporto di questa posizione, basata sui farmaci sorafenib e axitinib in base a criteri quali il valore terapeutico, l’alto livello delle raccomandazioni evidence-based, la mancanza di opzioni terapeutiche alternative, la gravità delle condizioni di salute indicate e la significatività dell’impatto sull’aumento delle vendite e/o del bilancio. Nella sua analisi, l’autore ha utilizzato i Modelli di Markov per simulare la progressione della malattia e ha confrontato il decorso della patologia, ivi compresi gli effetti indesiderati, associato all’assunzione di sorafenib e alla migliore terapia di supporto, con il quadro correlato all’assunzione di sorafenib e axitinib. I risultati indicano che il prezzo stabilito tramite VBP per sorafenib e axitinib dovrebbe essere notevolmente inferiore rispetto al prezzo stabilito tramite ERP. Nel contempo, l’autore riconosce che non è pensabile, in questo decennio, una sostituzione del sistema VBP con quello ERP, o altri sistemi di attribuzione del prezzo, per via della sua complessità e delle problematiche metodologiche ancora irrisolte.
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Notizie su Orphanet
 
Il Sistema di Gestione delle Conoscenze di Orphanet: un nuovo strumento interattivo per migliorare la qualità dei dati di Orphanet
 

È ora disponibile il nuovo Sistema di Gestione delle Conoscenze di Orphanet (Orphanet Knowledge Management – OKM). Si tratta di un sito interattivo, sviluppato in collaborazione con il Garvan Institute, nel quadro dell’azione congiunta di RD-Action nel campo delle malattie rare, che permette agli esperti di queste patologie di consultare contenuti e dati scientifici gestiti da Orphanet e di contribuire alla loro qualità, coerenza e completezza. Questa piattaforma favorirà la discussione tra esperti di malattie rare al fine di convalidare e editare i dati di Orphanet in modo trasparente e tracciabile. Inoltre, questo strumento si avvarrà dell’esperienza delle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, migliorando il contenuto scientifico di Orphanet.

Visita il sito
 
L’elenco delle malattie rare è ora disponibile in polacco!
 

 

Orphanet è lieta di informare tutti gli utenti che l’elenco delle malattie rare è stato tradotto in polacco ed è ora disponibile sul sito Orphadata.org. L’elenco è scaricabile nei formati XML e JSON.
 


 
Nuove sindromi
 



 
Disabilità intellettiva, malformazione del mesencefalo-rombencefalo e lieve microcefalia: causate da una mutazione omozigote in ARHGEF2 in una linea di discendenza di consanguinei
 

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato una mutazione frame-shift omozigote in ARHGEF2 quale causa di disabilità intellettiva, malformazione del mesencefalo-rombencefalo e lieve microcefalia in due bambini appartenenti a una linea di discendenza curda turca di consanguinei. PLoS Genet. 2017 Apr 28;13(4):e1006746
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Sindrome dello split brain con paralisi dello sguardo orizzontale, scoliosi e disabilità intellettiva: dovuta a mutazioni bialleliche in DCC in tre famiglie
 
Gli autori descrivono una nuova sindrome in cui le connessioni neuronali della linea mediana del ponte ampiamente interrotte causavano manifestazioni cliniche quali paralisi di sguardo orizzontale, scoliosi e disabilità intellettiva in tre famiglie. Si è scoperto che gli individui colpiti presentavano mutazioni bialleliche con perdita di funzione nel gene DCC. Nat Genet. 2017 Apr;49(4):606-612
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Encefalopatia mitocondriale epilettica, aciduria 3-metilglutaconica e deficit variabile del complesso V: associati a mutazioni in TIMM50
 
Gli autori descrivono quattro pazienti appartenenti a due famiglie non imparentate che presentavano grave disabilità intellettiva e disturbo epilettico, uniti a livelli di lattato leggermente elevati, aciduria 3-metilglutaconica e deficit variabile del complesso V mitocondriale. Attraverso l’analisi dell’esoma, hanno individuato due mutazioni omozigoti missenso nel gene TIMM50. Clin Genet. 2017 May;91(5):690-696
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Immunodepressione grave e osteopetrosi atipica: causate da una delezione omozigote di RAG1, RAG2 e TRAF6 in due fratelli
 
Gli autori descrivono due fratelli con immunodeficienze combinate gravi e un fenotipo atipico di osteopetrosi che presentavano una microdelezione biallelica dei geni TRAF6, RAG1 e RAG2. Clin Genet. 2017 Jun;91(6):902-907
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Sindrome autosomica dominante caratterizzata da difetti cardiaci congeniti e malformazioni scheletriche: dovuta a mutazioni della linea germinale in ABL1 in quattro famiglie
 
Gli autori descrivono varianti della linea germinale in ABL1 cosegreganti con un disturbo autosomico dominante caratterizzato da patologia cardiaca congenita, anomalie scheletriche e ritardo della crescita in quattro famiglie. Nat Genet. 2017 Apr;49(4):613-617
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Nuovi geni
 



 
Epilessia riflessa da acqua calda: causata da mutazioni in SLC1A1
 

Hum Genet. 2017 Jun;136(6):693-703
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Epilessia e disabilità intellettiva: associate a mutazioni in PIGC in tre pazienti appartenenti a due famiglie non imparentate
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):196-201
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Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Disabilità intellettiva, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbo dello spettro autistico: legati all’interruzione del complesso ATXN1-CIC
 
Nat Genet. 2017 Apr;49(4):527-536
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Nanismo primordiale microcefalico: causato da mutazioni bialleliche in DONSON
 
Nat Genet. 2017 Apr;49(4):537-549
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Continua a leggere..."Nanismo primordiale microcefalico"

 
Sindrome 3MC: associata a mutazioni in COLEC10
 
PLoS Genet. 2017 Mar 16;13(3):e1006679
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Continua a leggere..."Sindrome craniofacciale-ulnare-renale"

 
Labioschisi con o senza palatoschisi: legata a varianti in ARHGAP29
 
Clin Genet. 2017 May;91(5):683-689.
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Continua a leggere..."Schisi labiale con o senza schisi palatina"

 
Deficit isolato della citocromo C ossidasi: causato da varianti in PET117
 
Hum Genet. 2017 Jun;136(6):759-769
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Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Sindrome di Usher: dovuta a mutazioni omozigoti in CEP78 in due famiglie di consanguinei
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):190-195
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Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

 
Sindrome di Chitayat: associata a mutazioni in ERF
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):157-165
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Sindrome della tripla A: dovuta a una nuova mutazione omozigote in TRAPPC11 in due famiglie turche
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):176-185
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Continua a leggere..."Sindrome della tripla A"

 
Sindrome linfoproliferativa autoimmune: causata da una mutazione eterozigote della linea germinale in TNFAIP3
 
J Allergy Clin Immunol. 2017 Jun;139(6):1914-1922
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Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

 
Sindrome cheratoderma-ittiosi-sordità autosomica recessiva: legata a mutazioni bialleliche in VPS33B in tre pazienti
 
J Invest Dermatol. 2017 Apr;137(4):845-854
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Continua a leggere..."Sindrome KID/HID"

 
Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale: causata dalla perdita di LMOD1
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Mar 28;114(13):E2739-E2747
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Continua a leggere..."Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale"

 
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare: dovuta a mutazioni in MAGI2
 
J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1614-1621
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Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"

 
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva: associata a una mutazione omozigote con perdita di funzione in KRT83
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):186-189
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Continua a leggere..."Eritrocheratodermia simmetrica progressiva"

 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: causata da mutazioni eterozigoti composte in NDUFS2
 
J Med Genet. 2017 May;54(5):346-356
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Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica: causata da nuove mutazioni in KARS in un paziente
 
Clin Genet. 2017 Jun;91(6):918-923
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Continua a leggere..."Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: associata a mutazioni in ANXA11 in 13 individui
 
Sci Transl Med. 2017 May 3;9(388)
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Craniosinostosi: EFNB1, CDC45, HUWE1, KRAS, STAT3, AHDC1 e NTRK2 come geni candidati
 
J Med Genet. 2017 Apr;54(4):260-268
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Craniosinostosi"

 
Ipoparatiroidismo recessivo legato all’X: FHL1 come gene candidato
 
Hum Genet. 2017 Jul;136(7):835-845
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Ipoparatiroidismo familiare isolato"

 
Neuroblastoma: MLF1 e CPZ come geni di suscettibilità
 
PLoS Genet. 2017 May 18;13(5):e1006787
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Fabry: la monoterapia orale con migalastat sembra dare risultati promettenti come trattamento alternativo alla terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa
 
J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296
Consulta l’abstract su Pumed
Consulta lo studio in Orphanet

 
Sindrome di Dravet: con il cannabidiolo maggiore riduzione della frequenza delle crisi convulsive rispetto al placebo, ma percentuali maggiori di effetti indesiderati
 
N Engl J Med. 2017 May 25;376(21):2011-2020
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Continua a leggere..."Sindrome di Dravet"

 
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: efficacia clinica della terapia genica
 
J Clin Invest. 2017 May 1;127(5):1689-1699
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

 
Granulomatosi eosinofila con poliangioite: risultati attenuati con trattamento a base di mepolizumab
 
N Engl J Med. 2017 May 18;376(20):1921-1932
Consulta l’abstract su Pumed
Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
L’integrazione di acido docosaesaenoico per via enterale non riduce il rischio di displasia broncopolmonare nei neonati pretermine
 
N Engl J Med. 2017 Mar 30;376(13):1245-1255
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Displasia broncopolmonare"

 
Artrite idiopatica giovanile: il trattamento con adalimumab controlla l’infiammazione ma è associato a percentuali più elevate di effetti collaterali rispetto al placebo
 
N Engl J Med. 2017 Apr 27;376(17):1637-1646
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Miosite da corpi di inclusione: la terapia genica con follistatin dà migliori risultati funzionali
 
Mol Ther. 2017 Apr 5;25(4):870-879
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Glioblastoma: l’aggiunta di temozolomide alla radioterapia in ciclo breve migliora la sopravvivenza nei pazienti anziani
 
N Engl J Med. 2017 Mar 16;376(11):1027-1037
Consulta l’abstract su Pumed
Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Carcinoma uroteliale: pembrolizumab associato a significativo miglioramento della sopravvivenza globale e percentuale inferiore di effetti collaterali correlati al trattamento
 
N Engl J Med. 2017 Mar 16;376(11):1015-1026
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica"

 
Leucemia mieloide cronica: l’efficacia di imatinib persiste nel tempo
 
N Engl J Med. 2017 Mar 9;376(10):917-927
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
L’uso di pregabalin nelle prime fasi della gravidanza non sembra causare importanti malformazioni congenite
 
Neurology. 2017 May 23;88(21):2020-2025
Consulta l’abstract su Pumed

 
Studio comparativo sulla sicurezza dei farmaci antiepilettici in gravidanza
 
BMC Med. 2017 May 5;15(1):95
Consulta l’abstract su Pumed

 
Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva del sonno: manifestazioni cliniche
 
Neurology. 2017 May 2;88(18):1736-1743
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Continua a leggere..."Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva del sonno"

 
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel: può colpire anche gli individui di genere femminile
 
Clin Genet. 2017 May;91(5):756-763
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Bardet-Biedl: la terapia genica inverte la compromissione dell’olfatto nei topi
 

Mol Ther. 2017 Apr 5;25(4):904-916
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Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Emofilia B: la correzione genica CRISPR/Cas9-mediata ripristina l’emostasi nei topi
 
Hum Genet. 2017 Jul;136(7):875-883
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Epidemolisi bollosa distrofica recessiva: l’approccio tramite gene delivery ripristina le proprietà di adesione della cute nei topi
 
J Invest Dermatol. 2017 Apr;137(4):836-844
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Atassia spinocerebellare, tipo 2: la terapia con olinucleotidi antisenso migliora la funzionalità motoria nei topi
 
Nature. 2017 Apr 20;544(7650):362-366
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 2"

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2E: il trasferimento AAV-mediato di â-sarcoglicano migliora i deficit funzionali e istologici nei topi
 
Mol Ther. 2017 Apr 5;25(4):855-869
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E"

 
Miopatia centronucleare legata all’X: la terapia genica sistemica è bel tollerata, migliora l’aspettativa di vita e corregge la muscolatura scheletrica nei cani
 
Mol Ther. 2017 Apr 5;25(4):839-854
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Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’exon skipping tramite oligomeri morfolini fosforodiamidati migliora le anomalie dell’elettrocardiogramma nei cani
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Apr 18;114(16):4213-4218
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: SU9516 migliora la progressione della malattia in un modello murino
 
Mol Ther. 2017 Jun 7;25(6):1395-1407
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Fibrosi cistica: timosina alfa 1 corregge i difetti multipli dei tessuti nei topi e in cellule di pazienti
 
Nat Med. 2017 May;23(5):590-600.
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Sindrome dell’X fragile: la metformina migliora i principali deficit in un modello murino
 
Nat Med. 2017 Jun;23(6):674-677
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Sindrome di Leigh: il trattamento con ipossia inverte la malattia neurodegenerativa in un modello murino
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 May 23;114(21):E4241-E4250
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Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Narcolessia-cataplessia: YNT-185, un agonista del recettore non-peptide di tipo 2 dell’oressina, migliora i sintomi nei modelli murini
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 May 30;114(22):5731-5736
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Malattia di Kawasaki: losartan attenua la gravità della perivasculite delle coronarie e l’incidenza della miocardite in un modello murino
 
Pediatr Res. 2017 Apr;81(4):593-600
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Disautonomia familiare: BGP-15, un piccolo composto idrossilaminico, previene la morte dei neuroni in un modello murino
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 May 9;114(19):5035-5040
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Continua a leggere..."Disautonomia familiare"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la riduzione terapeutica dell’atassina-2 migliora l’aspettativa di vita e riduce la patologia nei topi
 
Nature. 2017 Apr 20;544(7650):367-371
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Neuroblastoma: il peptide TAX2 impedisce la crescita tumorale in modelli murini
 
Pediatr Res. 2017 Mar;81(3):480-488
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Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Tumori cerebrali pediatrici: Hu5F9-G4, un anticorpo anti-CD47 umanizzato, rappresenta un trattamento efficace
 
Sci Transl Med. 2017 Mar 15;9(381)
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Continua a leggere..."Medulloblastoma"
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Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Malattie mendeliane: una migliore diagnosi genetica con il sequenziamento del trascrittoma
 

Sci Transl Med. 2017 Apr 19;9(386)
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Sindromi fetali: individuazione più accurata con sistemi software altamente specifici per ecografie tridimensionali e quadrimensionali sin dalle prime fasi della gravidanza
 
Perinat Med. 2017 May 11. [Epub ahead of print]
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Emocromatosi neonatale: la diagnosi non può basarsi solo sull’espressione di C5b9 in campioni di fegato poiché non specifica per questa patologia
 
Pediatr Res. 2017 May;81(5):712-721
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Continua a leggere..."Emocromatosi neonatale"

 
Sindrome di Cushing: studio di revisione su diagnosi e diagnosi differenziale
 
N Engl J Med. 2017 Apr 13;376(15):1451-1459
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Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

 
Microangiopatia trombotica e sindrome emolitico-uremica atipica: studio di revisione sulla diagnosi differenziale
 
Ther Apher Dial. 2017 May 16. [Epub ahead of print]
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Continua a leggere..."Microangiopatia trombotica"
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

 
Patologie aortiche ereditarie: studio di revisione sulla diagnosi genetica
 
Herz. 2017 May 29. [Epub ahead of print]
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Sclerosi laterale amiotrofica: la catena leggera del neurofilamento come biomarcatore
 
JAMA Neurol. 2017 May 1;74(5):525-532
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia del virus Zika: diagnosi specifica con saggio multiplex su piattaforma d’oro plasmonica per la misurazione di anticorpi IgG e IgA e test di avidità delle IgG
 
Nat Med. 2017 May;23(5):548-550.
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Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Dravet: revisione Cochrane sui farmaci antiepilettici
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 May 18;5:CD010483
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Continua a leggere..."Sindrome di Dravet"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sulle strategie antibiotiche
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Apr 25;4:CD004197
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Labioschisi con o senza palatoschisi: studio di revisione sull’assistenza
 
Pediatrics. 2017 May;139(5)
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Continua a leggere..."Schisi labiale con o senza schisi palatina"

 
Lupus discoide eritematoso: revisione Cochrane sui farmaci
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 May 5;5:CD002954
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Lupus discoide eritematoso"

 
Anemia a cellule falciformi: revisione Cochrane sul trattamento con idrossiurea
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Apr 20;4:CD002202
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Talassemia major: studio di revisione sulle terapie chelanti
 
Br J Haematol. 2017 Apr 25. [Epub ahead of print]
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Continua a leggere..."Idrope fetale da Hb di Bart"
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Beta-emoglobinopatie: studio di revisione sulla terapia genica
 
Mol Ther. 2017 May 3;25(5):1142-1154
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Beta talassemia"
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattie da accumulo: studio di revisione sulla terapia genica con cellule staminali ematopoietiche
 
Mol Ther. 2017 May 3;25(5):1155-1162
Consulta l’abstract su Pumed

 
Emofilia: studio di revisione sulla terapia genica
 
Mol Ther. 2017 May 3;25(5):1163-1167
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Immunodeficienza primitiva: studio di revisione sulla terapia genica
 
Mol Ther. 2017 May 3;25(5):1132-1141
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

 
Patologie degenerative della retina: studio di revisione sulle strategie terapeutiche basate sull’impiego di cellule
 
Prog Retin Eye Res. 2017 May;58:1-27
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Sclerosi sistemica: studio di revisione sulla fotoforesi
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Jun;19(6):31
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Distonia: studio di revisione sulla L-Dopa
 
Neurology. 2017 May 9;88(19):1865-1871 Consulta l’abstract su Pumed
 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio di revisione sulla terapia genica
 
Mol Ther. 2017 May 3;25(5):1125-1131
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Caridomiopatia distrofinopatica: studio di revisione sul trapianto di cuore
 
Intractable Rare Dis Res. 2017 May;6(2):95-101
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne e Becker"

 
Linfoma di Hodgkin: revisione Cochrane su chemioterapia e radioterapia
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Apr 27;4:CD007110
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Carcinoma delle cellule renali: revisione Cochrane sull’immunoterapia
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 May 15;5:CD011673
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Sarcoma dei tessuti molli: studio sul trattamento sistemico
 
BMC Med. 2017 Jun 2;15(1):109
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Difetti delle unghie: studio di revisione sulla genetica
 
Clin Genet. 2017 Jun;91(6):813-823
Consulta l’abstract su Pumed

 
Sclerosi laterale amiotrofica e demenza frontotemporale: studio di revisione sulla genetica
 
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):145-154
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
Malformazione arterovenosa cerebrale: uno studio di revisione
 
N Engl J Med. 2017 May 11;376(19):1859-1866
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Malformazione arterovenosa cerebrale"

 
Anemia a cellule falciformi: uno studio di revisione
 
N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1561-1573
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di revisione
 
Translational Science of Rare Diseases, 2(1-2):1-71, 2017
Consulta l’abstract su Pumed

 
Malattie IgG4-correlate: uno studio di revisione
 
Journal of Rare Diseases & Treatment. 2017;2(2): 18-23
Consulta l’abstract su Pumed

 
Ittiosi: uno studio di revisione sulle pratiche
 
Clin Genet. 2017 Jun;91(6):799-812
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Anemia emolitica rara"

 
Bestrofinopatia: uno studio di revisione
 
Prog Retin Eye Res. 2017 May;58:45-69,70-88
Consulta l’abstract su Pumed

 
Neoplasia mieloproliferativa: uno studio di revisione
 
N Engl J Med. 2017 Jun 1;376(22):2168-2181
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Neoplasia mieloproliferativa"

 
Numero speciale della rivista Pediatrics sulla Sindrome dell’X fragile
 
Pediatrics. June 2017; 139(Suppl 3)
Leggi l’edizione speciale

 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici
 

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:

Sono state aggiornate e pubblicate dodici GeneReview per le seguenti malattie:


 
Linee guida e raccomandazioni
 
Epilessia: linee guida pratiche sulla morte improvvisa inattesa
 
Neurology. 2017 Apr 25;88(17):1674-1680
Consulta l’abstract su Pumed

 
Colangite biliare primitiva: linee guida pratiche su diagnosi e presa in carico
 
J Hepatol. 2017 Jul;67(1):145-172
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Colangite sclerosante primitiva: linee guida sull’endoscopia
 
Endoscopy. 2017 Jun;49(6):588-608
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Malattia dei motoneuroni: linee guida cliniche
 
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 May 17:1-11
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Malattia dei motoneuroni"

 
Epidemiologia
 
Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea
 
Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in Orphanet Journal of Rare Diseases, dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della sorveglianza transfrontaliera a livello europeo, poiché la coorte comprendeva pazienti residenti in Germania, Austria e Svizzera. I risultati indicano che la sorveglianza transfrontaliera rappresenta uno strumento molto utile, che ha aiutato i ricercatori a chiarire l’incidenza cumulativa dei disturbi del ciclo dell’urea e i predittori di mortalità. Continua a leggere
 
Sindrome epilettica a esordio infantile: incidenza a prevalenza in Norvegia
 
Pediatrics. 2017 May;139(5)
Consulta l’abstract su Pumed

 
Continua a leggere..."Sindrome epilettica ad esordio infantile"

 


 
Sovvenzioni
 

 
Programma di Finanziamento RARE Patient Impact
 

Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro caregiver negli Stati Uniti. Il programma è supportato da finanziamenti provenienti da Global Genes’ Annual Denim Dash, Tribute to Champions of Hope e singoli generosi donatori. Le domande complete (sono accettate solo le lettere d’intenti) dovranno pervenire entro lunedì 18 settembre 2017 alle ore 23:59 (fuso orario del Pacifico, USA).
Per ulteriori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 

Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

Per maggiori informazioni
 
FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

Per maggiori informazioni

 
Fondazione Recordati Rare Diseases
 
La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017
Sede: Heidelberg, Germania

Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017
Sede: Barcellona, Spagna

Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org.

 
5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
 
Data: 18 – 22 settembre 2017
Luogo: Roma, Italia

Il Corso estivo internazionale mira a i) promuovere la creazione di registri reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (FAIR Registries – findable, accessibile, interoperabile, reusable) come previsto da IRDiRC e dalle Raccomandazioni UE e ii) favorire la collaborazione tra i diversi portatori di interesse nei registri e la coordinazione con i registri sviluppati all’interno delle Reti di Riferimento Europee e i Piani Nazionali a livello europeo.
Per ulteriori informazioni

 
Introduzione alle applicazioni diagnostiche di 3Gb-testing nella genetica umana
 
Data: 25 – 27 settembre 2017
Luogo: Lubiana, Slovenia

Un corso di tre giorni sullo NGS a Lubiana, Slovenia, nel periodo 25 – 27 settembre 2017. Il corso si focalizzerà sulla diagnosi clinica tramite sequenze esoma/genoma, lfidentificazione e lfanalisi delle varianti e comprenderà sessioni pratiche pomeridiane.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 
10° Meeting ISNS sullo Screening Neonatale Regionale nell’Asia Pacifica
 
Data: 24 – 26 agosto 2017
Luogo: Ulaanbataar, Mongolia

Questo meeting riunisce professionisti (para)medici che si occupano di screening neonatale per malattie (metaboliche) congenite, i quali discuteranno dei più recenti sviluppi in materia di metodologia di screening, diagnosi e trattamento.
Per ulteriori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche
 
Data: 31 agosto – 1 settembre 2017
Luogo: Bruxelles, Belgio

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Croniche mira a favorire una maggiore collaborazione e a offrire una sede internazionale, in cui persone provenienti da tutto il mondo possano incontrarsi per scambiarsi idee e punti di vista nell’ottica di una migliore comprensione dell’esordio, dei progressi, della scienza clinica e dell’interpretazione per giungere a una cura potenziale per le malattie croniche.
Per ulteriori informazioni

 
28° Meeting Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 6 – 8 settembre 2017
Luogo: Le Bischenberg, Francia

Per ulteriori informazioni

 
6° Congresso Mondiale di Sicurezza Clinica
 
Data: 6 – 8 settembre
Luogo: Roma, Italia

Il congresso affronterà un’ampia gamma di tematiche legate alla sicurezza, come la sicurezza clinica (sicurezza del paziente, sicurezza dei medicinali, sicurezza dei dispositivi medici), l’epidemia di malattie infettive, l’assistenza sanitaria in caso di disastri, la gestione della crisi clinica, l’igiene e la sicurezza ambientale, la sicurezza alimentare e altri argomenti legati alla sicurezza.
Per ulteriori informazioni

 
12° Incontro Annuale ICORD, Pechino, Cina
 
Data: 7–10 settembre 2017
Luogo: Pechino, Cina

La Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani (ICORD), l’Organizzazione Cinese per le Malattie Rare (CORD) e l’Union Medical College Hospital di Pechino (PUMCH) sono lieti di invitarvi a ICORD 2017, che si terrà a Pechino, Cina. Organizzato in concomitanza con il 6° Summit Cinese sulle Malattie Rare, ICORD si terrà per la prima volta in Cina. ICORD vi invita a Pechino e spera che parteciperete a questo evento aperto a tutti gli attori del settore delle malattie rare, provenienti dalla Cina e dal resto del mondo.
Per ulteriori informazioni

 
The 9th BIC International Conference 2017
 
Data: 5 – 17 settembre 2017
Luogo: Roma, Italia

Come per le occasioni precedenti, i principali temi affrontati saranno progressi nel campo dell’emofilia, disturbi ereditari rari della coagulazione, fattore di von Willebrand e malattia di von Willebrand e le microangiopatie trombotiche (ADAMTS-13, TTP e HUS). Poiché nel 2017 ricorre il quarantesimo anniversario della scoperta della desmopressina (DDAVP) come principio terapeutico, il programma includerà anche questo argomento. Il programma scientifico prevede sia sessioni scientifiche sugli argomenti summenzionati (che comprenderanno i relatori invitati ma anche abstract presentati liberamente sotto forma di comunicazioni orali o poster), sia simposi satellite sponsorizzati dalle principali case farmaceutiche.
Per ulteriori informazioni

 
Simposio sulle Malattie Rare Neuroimmuni 2017
 
Data: 20 settembre 2017
Luogo: Ohio, Stati Uniti

Una conferenza di formazione e difesa dei diritti dei pazienti dedicata alle famiglie, ai caregiver e alle persone cui è stata diagnosticata l’encefalomielite acuta disseminata (EAD), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), la neurite ottica (NO) e la mielite trasversa (compreso il sottotipo mielite flaccida acuta).
Per ulteriori informazioni

 
1a Conferenza Europea sulle Innovazioni in Campo Pediatrico “Shaping the future of pediatrics”
 
Date: 20 – 22 settembre 2017
Luogo: Roma, Italia

Questa conferenza si colloca laddove la pediatria incontra diverse discipline e tecnologie ed è dedicata a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa. Dedicato a pediatri, ricercatori, infermieri, pazienti, imprenditori e specialisti nel campo dell’innovazione in pediatria, soprattutto in Europa.
Per ulteriori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia (IARC)
 
Data: 27 – 30 settembre 2017
Luogo: Pisa, Italia

GoFAR, FARA e Ataxia UK stanno collaborando al fine di ospiterare, la seconda edizione di IARC, in occasione della quale saranno presentati e discussi i più recenti risultati della ricerca sull’atassia di Friedreich. Si parlerà e discuterà anche di SCA e altre atassie progressive. Le sessioni plenarie si soffermeranno anche sui progressi nel campo della terapia genica, sui modelli animali e cellulari, sugli approcci farmacologici e il loro sviluppo e sulla ricerca clinica.
Per ulteriori informazioni

 
1° Conferenza Internazionale su Tecnologia Assistiva e Disabilità
 
Data: 4–6 ottobre 2017
Luogo: Roma, Italia

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2° Incontro di 22q11 Europe
 
Data: 7–8 ottobre 2017
Luogo: Dublino, Irlanda

L’incontro sarà incentrato sul tema della transizione e sarà aperto dal gruppo YEEP (Young Experts by Experience Panel) di giovani esperti che parleranno delle proprie esperienze di transizione.
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67° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana
 
Data: 17-21 ottobre 2017
Luogo: Florida, Stati Uniti

L’Incontro Annuale della ASHG (Società Americana di Genetica Umana) rappresenta il più grande incontro ed evento di genetica umana al mondo. Si ritiene che questo incontro annuale attirerà più di 6.500 partecipanti scientifici, oltre a quasi 250 aziende espositrici. L’incontro costituirà una sede privilegiata per la presentazione e la discussione di questioni scientifiche di avanguardia in tutte le aree della genetica umana.
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Congresso Internazionale DEBRA 2017
 
Data: 24–26 ottobre 2017
Luogo: Wellington, Nuova Zelanda

Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa.
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5° Simposio Medico Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 26 ottobre 2017
Luogo: New York, Stati Uniti

Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org
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5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da Malattia di Erdheim-Chester
 
Data: 27 ottobre 2017
Luogo: New York, Stati Uniti

L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e coloro che se ne occupano. Per eventuali domande, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: jessica.corkran@erdheim-chester.org.
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3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
 
Data: 14 Novembre 2017
Luogo: Massachusetts, Stati Uniti

In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
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14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
 
Data: 17–19 novembre 2017
Luogo: Salonicco, Grecia

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5° Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e sulle Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27–29 novembre 2017
Luogo: Freiburg, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e leesperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.
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Rare Disease Film Festival
 
Il primo Festival del Film in assoluto dedicato alle malattie rare si terrà a Boston, Massachusetts, il 2 e 3 ottobre 2017. Si intitolerà "Disorder" (malattia) e sarà una vetrina per film realizzati in tutto il mondo, in prevalenza – ma non solo – documentari. Sarà possibile partecipare a sessioni di domande e risposte con i registi e ascoltare le esperienze di ricercatori e sostenitori dei diritti dei pazienti. Sono ancora aperte le iscrizioni al Festival, organizzato e gestito dai caregiver di familiari affetti da malattie rare.
 
Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi.
 


 

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