25 Settembre 2017 print
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Editoriale
 
Nuovi LEA 2017: ecco la Guida alle esenzioni per le malattie rare
 
Online una guida gratuita realizzata da Osservatorio Malattie Rare (Omar) e Orphanet Italia

I nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili. L’elenco, completamente riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie, introduce 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie.

Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni: uno strumento pratico destinato ai pazienti, alle ASL e, più in generale, a quanti operano nel mondo sanitario, per orientarsi nelle innovazioni introdotte dai LEA 2017 attraverso l’elenco ragionato dei nuovi codici, l’elenco completo in ordine alfabetico di tutte le patologie esenti e tutte le indicazioni per ottenere l’esenzione. La Guida descrive inoltre brevemente le nuove malattie rare esenti e offre alcune indicazioni per l’ottenimento degli altri benefici, di natura economica e non economica, ai quali i malati rari possono accedere in base alla normativa vigente.

“Questa iniziativa è nata dalla recente ‘rivoluzione’ introdotta in Italia nel campo delle malattie rare – spiega il prof. Bruno Dallapiccola, Coordinatore di Orphanet Italia– e si è concretizzata nella realizzazione di una guida sintetica, di facile lettura, in grado di aiutare tutti i portatori di interesse a muoversi all’interno del Decreto appena entrato in vigore e del nuovo elenco delle malattie esenti dal ticket, che arriva a 16 anni di distanza dal primo elenco. La logica dei gruppi aperti consente a tutte le malattie afferenti ad uno determinato gruppo, anche quando non specificate nell’elenco, di essere ricomprese ed esentate. Si tratta di un provvedimento che allinea l’Italia con quanto già avviene in alcuni altri Paesi Europei. Questo evento, che coincide con l’avvio delle Reti di Riferimento Europee, nelle quali l’Italia è il Paese più autorevolmente rappresentato, dà motivo di considerare il 2017 come un anno storico per le malattie rare”.

Scarica gratuitamente la guida sul sito di Osservatorio Malattie Rare
 
Il Lussemburgo compie nuovi passi verso un piano nazionale per le malattie rare
 

Si stima che in Lussemburgo siano 30.000 le persone affette da malattie rare. Sebbene ogni malattia rara sia unica, la maggior parte dei pazienti deve affrontare le stesse difficoltà: mancanza di una diagnosi, scarsa conoscenza delle malattie rare, poche opzioni terapeutiche disponibili, assistenza non adeguata e cure costose.

Il 16 giugno si è tenuto il primo incontro informativo presso il Ministero della Salute, incentrato sui progressi fatti in direzione di un piano nazionale per le malattie rare in Lussemburgo. Secondo il comunicato stampa del Ministero della Salute lussemburghese, "sarà elaborato un piano nazionale per le malattie rare che garantirà un accesso equo a diagnosi e cure adeguate, ad assistenza medica e psicologica e a un’assicurazione sanitaria; il piano cercherà inoltre di rispondere ai bisogni dei malati in termini di realizzazione professionale e personale e favorirà i progressi in tal senso". Per l’elaborazione del piano, che sarà sviluppato in collaborazione con organizzazioni nazionali e internazionali, lo scorso febbraio è stato creato un comitato ad hoc, presieduto dal dr. Jos Even, Vicepresidente dell’Associazione lussemburghese delle persone affette da malattie neuromuscolari e rare (ALAN).

Il piano si articolerà in 4 aree principali e coprirà un periodo di 5 anni (2018 – 2022):

  • Sistema di assistenza e cura dei pazienti affetti da malattie rare;
  • Creazione di un sito internet informativo;
  • Codifica e registrazione dei pazienti affetti da malattie rare e ricerca nel campo delle malattie rare;
  • Servizi di assistenza sociale.


  • Il piano terrà conto anche delle raccomandazioni di EUROPLAN (2012 – 2015), il progetto europeo a sostegno dello sviluppo di piani nazionali per le malattie rare, come previsto dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo del 2009 nel campo delle malattie rare. Questo piano sarà redatto e presentato al Funzionario Delegato del Ministero della Salute entro la fine del 2017.

    Per ulteriori informazioni (in lingua francese)
     


     
    Focus su...
     
    Definizione della rarità in relazione alla designazione orfana nell’Unione Europea
     
    In questo studio, pubblicato in Drug Discovery Today, sono espressi alcuni dubbi riguardanti il prerequisito della rarità per la procedura di designazione orfana. Gli autori hanno individuato tre fattori importanti relativi alle stime di prevalenza quando si presenta una richiesta di designazione orfana nell’Unione Europea. Nel loro studio, gli autori si riferiscono alle recenti richieste presentate all’Agenzia Europea per i Medicinali (a href="http://www.ema.europa.eu/ema/" target="_blank" class="Url">EMA), fornendo in tal modo una guida utile per elaborare richieste che abbiano esito positivo.

    I tre fattori principali evidenziati sono:

  • differenziazione tra casi diagnosticati e non diagnosticati;
  • durata della malattia;
  • necessità di una conclusione più accurata.


  • Gli autori riconoscono anche che il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’EMA delibera in maniera indipendente, valutando anche gli indicatori di prevalenza.

    Gli autori di questo articolo esprimono opinioni personali, che non possono essere riconducibili alle affermazioni e alla posizione dell’Agenzia Europea per i Medicinali, o dei suoi gruppi di lavoro/comitati.

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    Focus sull’atrofia muscolare spinale: quale posizione assumere nei confronti dello screening genetico
     

    Questo articolo pubblicato in Journal of Genetic Counselling presenta uno studio su pazienti affetti da malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattie poco rappresentate nella letteratura che indaga le implicazioni degli sviluppi della genetica e delle conseguenti ripercussioni sulla portata e sull’ambito di applicazione delle pratiche di screening. Lo studio basato su un questionario è stato somministrato a un campione trasversale di persone affette da SMA (dalla forma grave a esordio precoce, ossia la SMA di tipo II, alla forma più lieve a esordio tardivo, ossia la SMA di tipo III / IV) ed incentrato sulle loro opinioni riguardo alle pratiche di screening. I risultati hanno evidenziato che gli individui colpiti da forme più gravi sono meno favorevoli allo screening e più propensi a vedere la malattia positivamente rispetto alle persone affette da SMA di tipo III o IV. L’articolo comprende ulteriori informazioni, conclusioni e conseguenti raccomandazioni per il coinvolgimento di un maggior numero di pazienti nelle discussioni riguardanti l’adozione di tecniche di screening.
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    Focus su uno studio clinico dell’aneuploidia: screening genetico preimpianto per le donne di età inferiore ai 40 anni
     
    Gli autori di questo studio, pubblicato in Reproductive Biology, hanno indagato, attraverso sperimentazioni virtuali, il rapporto costo-efficacia dello screening preimpianto per l’aneuploidia su embrioni da impiantarsi in donne di età inferiore ai 40 anni. Le conclusioni indicano che l’impiego dello screening per l’aneuploidia nella procedura di fecondazione in vitro (IVF) sarebbe costoso e in generale poco utilizzato.
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    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    Altre Notizie Europee
     
    EURORDIS si fa portavoce di pazienti e caregiver nella difficoltosa ricerca di un equilibrio tra cure e vita
     

    EURORDIS, Rare Diseases Europe, ha pubblicato i risultati della prima indagine europea sull’impatto sociale delle malattie rare dal titolo "Destreggiarsi tra cure e vita quotidiana: l’esercizio di equilibrismo della comunità dei malati rari". Secondo il comunicato stampa di EURORDIS, hanno partecipato al sondaggio più di 3.000 associazioni di pazienti affetti da malattie rare.

    Condotto in 23 lingue in 42 Paesi, il sondaggio è stato realizzato con l’aiuto della comunità "Rare Barometer Voices" che raduna circa 5.000 pazienti affetti da malattie rare, nel contesto del progetto INNOVCARE incentrato sulle malattie rare e co-finanziato dal programma EaSI (Employment and Social Innovation – Lavoro e innovazione sociale). Questo progetto è promosso dal Ministero della Salute e dai Servizi Sociali spagnoli, in collaborazione con EURORDIS.

    Secondo l’indagine, le malattie rare hanno un notevole impatto sulla vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. La gestione e il coordinamento dell’assistenza quotidiana rappresentano un vero peso per i pazienti e le loro famiglie:

  • Il 42% dei partecipanti ha affermato che sono necessarie più di 2 ore al giorno per la cura del paziente;
  • Il 62% dei partecipanti ha affermato di dedicare più di 2 ore al giorno alla malattia, mentre quasi un quarto ha dichiarato di dedicare più di 6 ore al giorno alla cura del paziente;
  • Almeno il 64% dei caregiver è donna;
  • Il 38% dei partecipanti ha affermato di non essere stato in grado di andare al lavoro, a causa della propria malattia, per più di 30 giorni nell’arco degli ultimi 12 mesi;
  • Il 41% dei pazienti e caregiver ha avuto bisogno di un permesso malattia speciale senza ottenerlo;
  • Il 60% dei 3.000 partecipanti è composto da pazienti affetti da malattia rara o da un membro della loro famiglia.


  • L’impatto quotidiano delle malattie rare è stato elaborato prendendo in considerazione anche i disturbi mentali e le potenziali problematiche economiche e lavorative correlate.

    Leggi la relazione completa sul sito di EURORDIS
     
    L’esperienza della Spagna nello screening neonatale per la malattia di Fabry
     

    Gli autori di uno studio spagnolo hanno redatto un articolo sulla loro esperienza di screening neonatale per la malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X. Attualmente la malattia di Fabry non rientra nel pannello di screening uniforme raccomandato dal Department of Health and Human Services degli Stati Uniti, per via della difficoltà della diagnosi e dell’incertezza generale riguardo al trattamento sin dall’infanzia. Nel corso dello studio, sono stati condotti nuovi test di screening per individuare la prevalenza in una determinata area e la fattibilità dell’inclusione dello screening neonatale per la malattia di Fabry nelle raccomandazioni per il pannello uniforme; i risultati sono stati pubblicati in European Journal of Paediatrics.
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    Altre Notizie Internazionali
     
    È possibile dare priorità ai Servizi di Assistenza Sanitaria in assenza di linee guida da parte del NICE?
     

    Un articolo pubblicato in Health Policy indaga il processo di razionalizzazione dell’erogazione dell’assistenza sanitaria, esaminando la procedura di definizione delle priorità nell’ambito dei servizi di assistenza sanitaria specializzata e delle tecnologie altamente specializzate (HST), ivi compresa la presa in carico delle malattie rare classificate come "ultra orfane". In assenza di linee guida per la razionalizzazione e l’implementazione delle HST da parte del National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), , gli autori menzionano i progressi compiuti nel Galles, dove le risorse limitate non ne hanno ostacolato l’implementazione; rilevano inoltre la possibilità di semplificare le metodologie di analisi decisionale multicriteri e l’utilità di mezzi tecnici a supporto dei processi decisionali di gruppo.
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    Analisi dell’impatto economico dell’attuazione delle linee guida sulle tecniche dei test prenatali per le aneuploidie fetali in Canada
     

    Gli autori dell’articolo pubblicato in Health Economics hanno analizzato i costi della sostituzione dell’analisi del cariotipo con la tecnica della QF-PCR, come previsto a partire dal 2011 dalle linee guida di pratica clinica per l’individuazione delle aneuploidie fetali della Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada e del Canadian College of Medical Genetics . L’obiettivo di questo studio era valutare i costi di tale cambiamento di approccio relativamente ai test prenatali a partire dalla sua implementazione. Gli autori giungono alla conclusione che, sebbene la sostituzione inizialmente abbia comportato un risparmio, l’introduzione generalizzata della tecnica della QF-PCR potrebbe portare a nuovi e maggiori costi. Gli autori suggeriscono di prendere in considerazione il valore aggiunto relativo ai costi complessivi e ai vantaggi ottenuti in termini di efficienza.
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    Notizie su Orphanet
     
    Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico
     

    È ora disponibile online il nuovo Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico.

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    Prevalenza e incidenza delle malattie rare: dati bibliografici n° 1 e 2
     

    Sono ora disponibili online le versioni aggiornate a giugno 2017 de I Quaderni di Orphanet dedicati alla prevalenza e incidenza delle malattie rare.

    Per maggiori informazioni sulla versione n°1
    Per maggiori informazioni sulla versione n°2
     


     
    Nuove sindromi
     



     
    Sindrome da microdelezione 7p22.3p22.2 in cinque pazienti
     

    Gli autori descrivono cinque pazienti con microdelezioni sovrapposte in 7p22.3p22.2. I pazienti presentavano ritardi dello sviluppo variabili, mostrando relative debolezze nelle competenze in termini di linguaggio espressivo e relativi punti di forza nella motricità grossolana e fine. Le caratteristiche facciali più peculiari osservate in questi cinque pazienti includono radice nasale allargata, fronte pronunciata, glabella prominente e sopracciglia arcuate. Altre caratteristiche facciali variabili riscontrate nei pazienti includono microcefalia, sutura metopica a cresta o craniosinostosi, palatoschisi, difetti cardiaci e lieve ipotonia. Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1593-1600
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    Sindrome da disabilità intellettiva con ridotta crescita intrauterina, problemi di alimentazione e diverse malformazioni congenite: dovuta a mutazioni in YY1
     
    Gli autori hanno individuato 23 soggetti che presentavano mutazioni de novo o delezioni in YY1 e segni fenotipici che definiscono una sindrome caratterizzata da disabilità intellettiva, alterazioni comportamentali, ritardo della crescita intrauterina, problemi di alimentazione e diverse malformazioni congenite. I dati clinici e molecolari combinati recuperati dagli autori hanno permesso di definire la "sindrome YY1" come una sindrome da aploinsufficienza. Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):907-925
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Nuovo tipo di sindrome di Larsen con dislocazione delle grandi articolazioni e miopia grave: legata a varianti in GZF1 in due famiglie multiplex di consanguinei
     
    Attraverso un approccio combinato autozigoma/esoma, gli autori hanno individuato una variante troncante omozigote in GZF1 in una famiglia multiplex saudita di consanguinei colpiti da grave e ricorrente dislocazione delle grandi articolazioni e da grave miopia. Con lo stesso approccio, hanno individuato una seconda variante troncante omozigote in GZF1 in un’altra famiglia multiplex di consanguinei affetti da grave miopia, distacco della retina e coinvolgimento scheletrico più lieve. Gli autori suggeriscono che le mutazioni in GZF1 comportino un fenotipo di miopia grave e un significativo coinvolgimento articolare che non era stato descritto in precedenza per la sindrome di Larsen. Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):831-836
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Agangliosi del colon a segmento lungo e anisocoria: dovute a una mutazione eterozigote in PHOX2B
     
    Gli autori hanno esaminato una famiglia con tre fratelli, due dei quali presentavano agangliosi del colon a segmento lungo e anisocoria. Anche la madre presentava anisocoria. I tre membri della famiglia colpiti presentavano un lieve dismorfismo con profilo facciale piatto, aspetto squadrato del viso, ponte nasale infossato e narici anteverse. I test genetici hanno evidenziato una nuova mutazione eterozigote nel gene PHOX2B. Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1705-1709
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    Miopatia congenita con fibre
     
    Gli autori descrivono due fratelli con debolezza facciale inferiore, palato fortemente arcuato, scafocefalia dovuta a sinostosi delle suture sagittale e metopica, ipotonia assiale, debolezza muscolare prossimale e lieve scoliosi. La RMN muscolare del fratello più giovane ha mostrato un pattern selettivo di atrofia dei muscoli quali il grande gluteo, il grande adduttore e il soleo. La biopsia muscolare del fratello più giovane ha mostrato miofibre con nuclei internalizzati, disarray miofibrillare e fibre "corona". In entrambi i fratelli affetti sono state trovate mutazioni eterozigoti composte in SCN4A tramite sequenziamento dell’esoma ed è stato confermato che i genitori erano portatori di una delle mutazioni. Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):574-580
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    Atassia spastica progressiva e ipomielinizzazione: causate da mutazioni in NKX6-2 in sette individui appartenenti a tre famiglie
     
    Gli autori descrivono sette individui con fenotipo da atassia spastica a esordio precoce, provenienti da tre famiglie di diversa origine etnica. I membri colpiti di due famiglie presentavano la malattia a insorgenza infantile con progressione molto lenta, erano ancora in vita oltre i 30 – 40 anni e presentavano, nelle immagini diagnostiche, segni di atrofia predominante e atrofia cerebellare. I membri della terza famiglia colpiti dalla patologia presentavano una forma simile ma a esordio più precoce, associata a ipomielinizzazione cerebrale. Attraverso un’analisi combinata con mappatura per omozigosi e sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno associato questo fenotipo a mutazioni deleterie nonsenso o missenso nel dominio homeobox in NKX6-2. Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):969-977
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    Nuovi geni
     



     
    Disabilità intellettiva ed epilessia: associate a mutazioni recessive in SLC45A1
     

    Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):824-830
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    Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

     
    Crescita eccessiva con disabilità intellettiva: causata da mutazioni in HIST1H1E, CHD8 e EED
     
    Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):725-736
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    Sindrome di Dubowitz: legata a una variante de novo in PLXNA1 in un maschio
     
    Am J Med Genet A. 2017 May 2. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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    Continua a leggere..."Sindrome di Dubowitz"

     
    Idrocefalo congenito: associato a mutazioni in EML1 e WDR81
     
    Ann Neurol. 2017 Jun;81(6):890-897
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    Continua a leggere..."Idrocefalo congenito"

     
    Sindrome letale dei pterigi multipli: legata a una nuova variante splice-site omozigote essenziale in NEB
     
    Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):537-541
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    Continua a leggere..."Sindrome letale degli pterigi multipli"

     
    Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno: causato da una mutazione missenso omozigote in MOCS3 in un ragazzo
     
    Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1601-1606
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    Continua a leggere..."Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno"

     
    Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi: dovuta a mutazioni bialleliche in CFAP43 e CFAP44
     
    Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):854-864
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    Continua a leggere..."Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi"

     
    Ittiosi congenita autosomica recessiva: associata a mutazioni in SULT2B1 in sei individui appartenenti a tre famiglie non imparentate
     
    Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):926-939
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    Continua a leggere..."Ittiosi congenita autosomica recessiva"

     
    Eritrocheratodermia simmetrica progressiva: causata da mutazioni in KDSR
     
    Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):978-984
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    Continua a leggere..."Eritrocheratodermia simmetrica progressiva"

     
    Vitreoretinopatia essudativa familiare: legata a mutazioni in CTNNB1
     
    Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):960-968
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    Continua a leggere..."Vitreoretinopatia essudativa familiare"

     
    Adenoma ipofisario familiare e sporadico: causato da mutazioni missenso eterozigoti della linea germinale in CDH23
     
    Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):817-823
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    Continua a leggere..."Adenoma ipofisario isolato familiare"
    Continua a leggere..."Adenoma ipofisario"

     
    Sindrome da microdelezione o microduplicazione 1q21.1: SMPD1, NOS1, ATF6, EFHC1 e WNK3 come geni candidati
     
    Am J Med Genet A. 2017 May 5. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 1q21.1"
    Continua a leggere..."Sindrome da microduplicazione 1q21.1"

     
    Sclerosi sistemica: GSDMA e PRDM1 come geni di suscettibilità
     
    Ann Rheum Dis. 2017 Jun;76(6):1150-1158
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

     


     
    Ricerca in Corso
     



     
    Bioinformatica
     
    Quando la condivisione di dati, modelli e flussi di lavoro promuove l’innovazione
     

    Gli autori di un articolo pubblicato in European Journal of Pharmaceutical Sciences descrivono in maniera dettagliata come, per sostenere un’innovazione aperta nella comunità scientifica, sia necessario condividere le risorse per rispondere a nuove domande, oppure fornire risposte più accurate a vecchie domande, incrociando informazioni provenienti da diverse fonti. Ciò dovrebbe accrescere l’affidabilità dei risultati scientifici, grazie a una maggiore trasparenza dovuta alla condivisione delle risorse tra organizzazioni. Nel frattempo, è già stata intrapresa questa direzione nel campo della farmacometrica, dove gli attori condividono pubblicamente i propri dati, modelli e flussi di lavoro. Sono state avanzate alcune perplessità riguardo alla condivisione delle risorse, per quanto riguarda i formati dei dati, le norme per lo scambio e le proprietà delle banche dati. Alcune organizzazioni stanno già lavorando a questi punti per elaborare nuovi standard. Con una più forte collaborazione tra organizzazioni, questo approccio favorirà una maggiore condivisione delle conoscenze nel campo della farmacometrica e, di conseguenza, il lavoro collettivo.
    Per maggiori informazioni
     
    Mendel, MD: un nuovo software per l’analisi delle malattie mendeliane
     
    Gli autori di un articolo pubblicato in PLOS Computational Biology valutano Mendel, MD, un nuovo software descritto come un metodo più accurato e rapido per indagare e diagnosticare le malattie mendeliane. Il software è più accurato grazie al suo database aggiornato, al processo di filtraggio e alla serie di possibili diagnosi. Questo strumento mira a semplificare il lavoro dei clinici e ad aumentare la rapidità di individuazione della mutazione responsabile di diversi casi clinici. Il software Mendel, MD, è disponibile gratuitamente per gli utenti accademici.
    Visita il sito di Mendel, MD
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    Ricerca Clinica
     
    Malattia di Gaucher, tipo 1: eliglustat mantiene la stabilità clinica a lungo termine nei pazienti
     

    Blood. 2017 Apr 27;129(17):2375-2383
    Consulta l’abstract su Pubmed

    Consulta lo studio in Orphanet
     
    Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

     
    Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo: benefici di una terapia combinata iniziale a base di ambrisentan e tadalafil
     
    Ann Rheum Dis. 2017 Jul;76(7):1219-1227
    Consulta l’abstract su Pubmed

    Consulta lo studio in Orphanet

     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo"

     
    Arterite di Takayasu: l’esercizio potrebbe costituire un intervento efficace e ben tollerato per indurre effetti immunomodulatori e pro-angiogenici
     
    Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jun;69(6):892-902
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

     
    Sclerosi sistemica cutanea diffusa: benefici modesti con gli immunosoppressori
     
    Ann Rheum Dis. 2017 Jul;76(7):1207-1218
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"

     
    Mucopolisaccaridosi, tipo I: risultati attenuati con la terapia a base di laronidase
     
    Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):138-149
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

     
    Mucopolisaccaridosi, tipo I, II e III: endpoint di misurazione cognitivi e adattivi per le sperimentazioni cliniche
     
    Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):57-69, 70-79
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

     
    Malattia di Fabry: effetti positivi della somministrazione precoce della terapia enzimatica sostitutiva negli uomini rispetto alla somministrazione tardiva
     
    Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):157-161
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

     
    Sindrome periodica associata alla criopirina: la terapia a lungo termine con canakinumab migliora la salute, la sfera emotiva e la vita sociale dei pazienti
     
    Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jun;69(6):903-911
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sindrome periodica associata alla criopirina"

     
    Vasculite associata ad ANCA: il rischio di sviluppare tumori maligni è più basso nei pazienti trattati con rituximab rispetto a quelli trattati con ciclofosfamide
     
    Ann Rheum Dis. 2017 Jun;76(6):1064-1069
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

     
    Neuropatie autoimmuni croniche: l’efficacia delle immunoglobuline per via sottocutanea è simile a quella delle immunoglobuline per via endovenosa ed è sicura
     
    Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):802-809
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Neuropatia motoria multifocale"
    Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

     
    Miastenia grave: i vantaggi delle strategie terapeutiche precoci ad azione rapida
     
    Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):794-801
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Miastenia grave"

     
    Linfoma di Hodgkin: nivolumab è efficace e presenta un profilo di sicurezza accettabile
     
    Blood. 2017 May 4;129(18):2471-2478
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    Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

     
    Gangliosidosi infantile: cronologia delle variazioni cliniche
     
    Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):170-179
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    Continua a leggere..."Gangliosidosi GM1, tipo 1"
    Continua a leggere..."Malattia di Tay-Sachs"
    Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff, forma infantile"

     
    Disgnenesia reticolare: quadro clinico, trapianto ed esiti
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2928-2938
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    Continua a leggere..."Disgenesia reticolare"

     
    L’aciduria D-glicerica non è causa di encefalopatia da glicina
     
    Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):80-82
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    Continua a leggere..."Encefalopatia da glicina"
    Continua a leggere..."Aciduria D-glicerica"

     
    Disostosi mandibolo-facciale, tipo Bauru: estensione del
     
    Am J Med Genet A. 2017 May 30. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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    Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch: estensione del fenotipo
     
    Am J Med Genet A. 2017 Apr 26. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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    Continua a leggere..."Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch"

     
    Monosomia 10q distale: estensione del fenotipo con atassia e iperemia di mani e piedi
     
    Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1611-1619
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    Continua a leggere..."Monosomia 10q distale"

     
    Approcci Terapeutici
     


     
    Sindrome da deplezione dell'mtDNA, forma miopatica: il trattamento a base di deossicitidina e deossitimidina rallenta l’esordio della malattia e prolunga la vita dei topi
     

    Ann Neurol. 2017 May;81(5):641-652
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    Continua a leggere..."Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica"

     
    Atrofia sistemica multipla: fattibilità ed efficacia della somministrazione di cellule staminali mesenchimali per via intra-arteriosa nei ratti
     
    Stem Cells Transl Med. 2017 May;6(5):1424-1433
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    Continua a leggere..."Atrofia sistemica multipla"

     
    Tumore raro della testa e del collo: la vaccinazione intranasale con un vettore mucosale, la subunità B della tossina di Shiga, inibisce la crescita del tumore nei topi
     
    Nat Commun. 2017 May 24;8:15221
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    Continua a leggere..."Tumore raro della testa e del collo"

     
    Miopatia da deposito di lipidi neutri: generazione di cellule staminali pluripotenti indotte per la modellazione della malattia
     
    Mol Genet Metab. 2017 May;121(1):28-34
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    Continua a leggere..."Miopatia da deposito di lipidi neutri"

     
    Distrofia muscolare di Duchenne: nuovo modello murino umanizzato
     
    J Neuromuscul Dis. 2017;4(2):139-145
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    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Approcci Diagnostici
     


     
    Sindrome periodica associata alla criopirina: criteri diagnostici
     

    Ann Rheum Dis. 2017 Jun;76(6):942-947
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    Continua a leggere..."Sindrome periodica associata alla criopirina"

     
    La mutazione ricorrente in ATP2A2 p.(Pro602Leu) permette di distinguere l’acrocheratosi verruciforme di Hopf dalla malattia di Darier
     
    Am J Med Genet A. 2017 May 12. doi: 10.1002/ajmg.a.38268. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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    Continua a leggere..."Acrocheratosi verruciforme di Hopf"
    Continua a leggere..."Malattia di Darier"

     
    Alterazioni nel metabolismo di carboidrati, lipidi e apolipoproteine sono associate al rischio di SLA e potrebbero essere utili come sintomi prodromici
     
    Ann Neurol. 2017 May;81(5):718-728
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    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    Sindrome mielodisplastica: elevato potere diagnostico del sistema di valutazione tramite citofluorimetria a tubo singolo
     
    Int J Lab Hematol. 2017 Jun 18. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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    Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"

     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     
    Anemia a cellule falciformi: la polimerizzazione dell’emoglobina S come obiettivo terapeutico
     
    Blood. 2017 May 18;129(20):2719-2726
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Drepanocitosi"

     
    Trapianto di sangue cordonale: articolo di revisione
     
    Stem Cells Transl Med. 2017 May;6(5):1312-1315
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Malattie reumatiche pediatriche: articolo di revisione sull’attività fisica
     
    Nat Rev Rheumatol. 2017 May 23;13(6):368-379
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"
    Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

     
    Malattie neuromuscolari: articolo di revisione sull’allenamento dei muscoli inspiratori di bambini e adolescenti
     
    Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):503-517
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Lesione del midollo spinale: articolo di revisione sul trattamento con trapianto di cellule
     
    Nat Neurosci. 2017 Apr 25;20(5):637-647
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Lesione del midollo spinale"

     
    Aspergillosi: articolo di revisione sul trattamento con isavuconazolo
     
    Orphan Drugs: Research and Reviews. 3 May 2017;2017(7):37-46
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Aspergillosi"

     
    Malattia del virus Zika: articolo di revisione sulle sperimentazioni cliniche per la prevenzione
     
    Ann Intern Med. 2017 May 16;166(10):725-732
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

     
    Carcinoma renale a cellule chiare: articolo di revisione sulla riprogrammazione metabolica
     
    Nat Rev Nephrol. 2017 Jul;13(7):410-419
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Carcinoma renale a cellule chiare"

     
    Linfoma: articolo di revisione su nuovi farmaci
     
    Nat Rev Clin Oncol. 2017 Jun;14(6):335-346
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Linfoma"

     
    Glioma: articolo di revisione sulla genetica molecolare
     
    Nat Rev Clin Oncol. 2017 Jul;14(7):434-452
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Tumore gliale"

     
    Sindrome dell’X fragile: articolo di revisione su prevalenza, trattamento e prevenzione in Cina
     
    Front Neurol. 2017 Jun 6;8:254
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

     
    Porpora trombotica trombocitopenica: articolo di revisione
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2836-2846.
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

     
    Porpora trombocitopenica immune: articolo di revisione sugli aggiornamenti clinici
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2829-2835
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

     
    Microangiopatia trombotica: articolo di revisione
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2857-2863
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Microangiopatia trombotica"

     
    Trombocitopenia indotta dall’eparina: articolo di revisione
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2864-2872
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Trombocitopenia indotta dall'eparina"

     
    Sindrome emolitico-uremica e sindrome emolitico-uremica atipica: articolo di revisione
     
    Blood. 2017 May 25;129(21):2847-2856
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica tipica"
    Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

     
    Sindrome dello stretto toracico: articolo di revisione
     
    Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):782-793
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Sindrome dello stretto toracico"

     
    Pericardite ricorrente: articolo di revisione
     
    Rev Med Interne. 2017 May;38(5):307-311
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Pericardite ricorrente idiopatica"

     
    Poliarterite nodosa: articolo di revisione
     
    Nat Rev Rheumatol. 2017 Jun;13(6):381-386
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Poliarterite nodosa"

     
    Numero speciale della rivista American Journal of Medical Genetics Part C sui disturbi dello sviluppo sessuale
     
    American Journal of Medical Genetics Part C. June 2017; 175C(N°2)
    Leggi l’edizione speciale

     
    Aggiornate e pubblicate due GeneReview
     

    Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
    Sono state aggiornate e pubblicate due GeneReview per le seguenti malattie:


     
    Linee guida e raccomandazioni
     
    Atrofia muscolare spinale: consenso sugli standard assistenziali
     
    Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):596-605
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Nuove raccomandazioni per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo III
     

    In Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un articolo sulla mucopolisaccaridosi, tipo III, una malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa per la quale attualmente non esiste alcuna terapia efficace. Gli autori presentano una relazione su un workshop internazionale che ha portato all’elaborazione di una serie di raccomandazioni per la ricerca clinica, redatte da un gruppo di lavoro e soggette adapprovazione delegata preliminare. Queste raccomandazioni sollecitano un approccio sistemico collaborativo, la raccolta centralizzata delle storie naturali e il consenso sulla metodologia di misurazione degli esitie sulla valutazione clinica.
    Per maggiori informazioni
     
    Epidemiologia
     
    Miosite da corpi di inclusione: revisione sistematica e meta-analisi degli studi di prevalenza
     
    J Neuromuscul Dis. 2017;4(2):127-137
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

     
    Prevalenza di immigrati affetti da miastenia grave nell’Europa settentrionale
     
    Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):819-827
    Consulta l’abstract su Pubmed

     
    Continua a leggere..."Miastenia grave"

     


     
    Farmaci Orfani
     
    Farmaci pediatrici: le nuove sfide delle Politiche Sanitarie 2017 di ACC/AAP/AHA (American College of Cardiology/American Academy of Pediatrics/American Heart Association)
     

    In un articolo pubblicato in Journal of the American College of Cardiology è stata presentata una dichiarazione sullo sviluppo dei farmaci, in collaborazione con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, volta ad affrontare le sfide poste dallo sviluppo e dall’approvazione di farmaci per uso pediatrico. L’articolo fornisce una risposta diretta alle esperienze delle sperimentazioni STARTS-1 e STARTS-2 di Sildenafil per l’ipertensione arteriosa polmonare e può essere utile per altri soggetti che lavorano allo sviluppo di farmaci per una serie di altre malattie rare. L’articolo inoltre indaga il panorama attuale e mostra i possibili futuri orientamenti per ridurre gli ostacoli alle sperimentazioni di farmaci pediatrici.
    Per maggiori informazioni
     
    Disponibile un nuovo farmaco per la colangite biliare primitiva in Italia
     
    È stata pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto di Autorizzazione all’Immissione in Commercio in regime di rimborsabilità da parte del SSN di Ocaliva®, un nuovo farmaco (acido obeticolico) per i pazienti affetti dalla malattia rara colangite biliare primitiva.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     


     
    Fondazione Recordati Rare Diseases
     
    La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

    10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017
    Sede: Heidelberg, Germania

    Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017
    Sede: Barcellona, Spagna

    Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org.

     
    FAD: Riconoscere una malattia rara
     

    Data: 15/04/2017-14/04/2018
    Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
    Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

    Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

    Per maggiori informazioni
     
    FAD: Temi di genetica clinica
     
    Data: 15/04/2017-14/04/2018
    Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
    Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

    La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     
    Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia (IARC)
     
    Data: 27 – 30 settembre 2017
    Sede: Pisa, Italia

    GoFAR, FARA e Ataxia UK stanno collaborando al fine di ospitare la seconda edizione di IARC, in occasione della quale saranno presentati e discussi i più recenti risultati della ricerca sull’atassia di Friedreich. Si parlerà e discuterà anche di SCA e altre atassie progressive. Le sessioni plenarie si soffermeranno anche sui progressi nel campo della terapia genica, sui modelli animali e cellulari, sugli approcci farmacologici e il loro sviluppo e sulla ricerca clinica.
    Per maggiori informazioni

     
    Convegno “Malattie autoinfiammatorie “in crescita”: dal bambino all’adulto”
     
    Data: 1 ottobre 2017
    Sede: Genova
    Per maggiori informazioni

     
    DISORDER – Il Festival del Film dedicato alle malattie rare
     
    Data: 3 ottobre 2017
    Sede: Boston, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    22° Congresso Internazionale della World Muscle Society
     
    Data: 3 – 7 ottobre 2017
    Sede: Saint-Malo, Francia
    Per maggiori informazioni

     
    2° Incontro di 22q11 Europe
     
    Data: 7 – 8 Ottobre 2017
    Sede: Dublino, Irlanda

    L’incontro sarà incentrato sul tema della Transizione e sarà aperto dal nostro gruppo YEEP (Young Experts by Experience Panel) di giovani esperti che parleranno delle proprie esperienze di transizione.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso internazionale sulla sindrome Ring14 come modello per la presa in carico di bambini affetti da malattie genetiche complesse
     
    Sede: Reggio Emilia, Italia
    Per maggiori informazioni

     
    49° Congresso della International Society of Pediatric Oncology
     
    Data: 12 – 15 ottobre 2017
    Sede: Washington, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio sull’Ipotensione Intracranica
     
    Data: 14 ottobre 2017
    Sede: Santa Monica, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    67° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana
     
    Data: 17 – 21 ottobre 2017
    Sede: Florida, Stati Uniti

    L’Incontro Annuale della ASHG (Società Americana di Genetica Umana) rappresenta il più grande incontro ed evento di genetica umana al mondo. Si ritiene che questo incontro annuale attirerà più di 6.500 partecipanti scientifici, oltre a quasi 250 aziende espositrici. L’incontro costituirà una sede privilegiata per la presentazione e la discussione di questioni scientifiche di avanguardia in tutte le aree della genetica umana.
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio sulle Malattie Neuroimmuni Rare 2017
     
    Data: 20 – 21 ottobre 2017
    Sede: Columbus, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    Verso le terapie trasformative per l’Anemia a Cellule Falciformi
     
    Data: 24 ottobre 2017
    Sede: New York, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    5° Simposio Medico Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
     
    Data: 25 – 27 ottobre 2017
    Sede: New York, Stati Uniti

    Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la Malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org.
    Per maggiori informazioni

     
    5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da Malattia di Erdheim-Chester
     
    Data: 27 ottobre 2017
    Sede: New York, Stati Uniti

    L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da Malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e caregiver. Per eventuali domande, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: Jessica.corkran@erdheim-chester.org.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Congresso Annuale su Malattie Rare e Farmaci Orfani
     
    Data: 30 ottobre – 1 novembre 2017
    Sede: San Antonio, Stati Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    5a Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
     
    Data: 1 – 4 novembre 2017
    Sede: Roma, Italia
    Per maggiori informazioni

     
    1° Incontro Europeo sull’Amiloidosi ATTR per Pazienti e Medici
     
    Data: 2 – 3 novembre 2017
    Sede: Parigi, Francia
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Internazionale 2017 sulle Immunodeficienze Primitive
     
    Data: 8 – 10 novembre 2017
    Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Europeo sui Farmaci Orfani
     
    Data: 13 – 15 novembre 2017
    Sede: Barcellona, Spagna
    Per maggiori informazioni

     
    3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
     
    Data: 14 Novembre 2017
    Sede: Massachusetts, Stati Uniti

    In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
    Per maggiori informazioni

     
    25° Incontro Scientifico 2017 della Fondazione René Touraine: Comunicazione neuro immune nella pelle
     
    Data: 17 novembre 2017
    Sede: Parigi, Francia
    Per maggiori informazioni

     
    14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
     
    Data: 17 – 19 novembre 2017
    Sede: Salonicco, Grecia
    Per maggiori informazioni

     
    La diagnostica per immagini nella malattia neuromuscolare 2017
     
    Data: 19 – 21 novembre 2017
    Sede: Berlino, Germania
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Internazionale DEBRA 2017
     
    Data: 24 – 26 ottobre 2017
    Sede: Wellington, Nuova Zelanda

    Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa.
    Per maggiori informazioni

     
    5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
     
    Data: 27 – 29 novembre 2017
    Sede: Friburgo, Germania

    Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e le esperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.
    Per maggiori informazioni
     
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    Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi
     


     

    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
    Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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