11 Ottobre 2017 print
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Editoriale
 
IRDiRC: Risultati ottenuti e nuovi ambiziosi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare
 

 

Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), lanciato ufficialmente nel 2011 e nato dall’iniziativa dell’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH) e della Commissione Europea, mira a raggruppare finanziatori pubblici e privati per la ricerca, gruppi di sostegno dei diritti dei pazienti e ricercatori scientifici, al fine di promuovere la ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo. Due erano sin dall’inizio i principali obiettivi di IRDiRC: contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare e dei mezzi per diagnosticare le malattie più rare entro il 2020. Sei anni dopo l’avvio ufficiale, il Consorzio ha fatto un bilancio dei risultati ottenuti in occasione della 3a Conferenza IRDiRC, tenutasi a febbraio 2017 a Parigi. L’obiettivo delle 200 nuove terapie è stato raggiunto all’inizio di quest’anno, prima del previsto, e anche l’obiettivo riguardante la diagnostica è vicino. Il Consorzio guarda ora a nuovi e più ambiziosi obiettivi per il prossimo decennio.

Uno sguardo al passato: risultati finora conseguiti nel campo della ricerca sulle malattie rare

I progressi nella diagnosi e nei trattamenti delle malattie rare fatti nel corso degli ultimi sei anni possono essere attribuiti a una combinazione di fattori e a molteplici attori, tra i quali IRDiRC; il Consorzio per la Scienza Clinica e Traslazionale (Clinical and Translational Science), ha pubblicato di recente una disamina degli ultimi risultati ottenuti in questo campo, assieme a un bilancio dei progressi fatti nella ricerca sulle malattie rare a partire dalla sua creazione.

Negli ultimi anni i progressi nel campo della diagnostica si sono concentrati sullo sviluppo della genomica di nuova generazione e sul miglioramento dei sistemi di condivisione dei dati. Nello specifico ciò ha determinato una scoperta più rapida dei geni responsabili e, di conseguenza, lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici. Oggi test genetici sono disponibili per circa 3.600 malattie rare, rispetto alle 2.200 del 2010, e in media 260-280 malattie genetiche rare sono state scoperte ogni anno, secondo i dati elaborati da Orphanet e da Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Negli ultimi sei anni è stato osservato un incremento dell’efficacia diagnostica che oscilla dal 10% al 30-50%.

In molti paesi sono emerse importanti iniziative di ricerca pubblica in questo campo, in particolare quella di membri di IRDiRC quali l’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH), la Commissione Europea e l’Agenzia Giapponese per la Ricerca Medica e lo Sviluppo (AMED). Tuttavia la trasformazione più importante in questo campo è rappresenta dal coinvolgimento e dalla collaborazione tra finanziatori pubblici, industria e pazienti affetti da malattie rare. Per queste ragioni gli ultimi sei anni sono stati caratterizzati da notevoli progressi in direzione degli obiettivi inizialmente fissati da IRDiRC.

Uno sguardo al futuro: nuovi obiettivi per la ricerca sulle malattie rare per il prossimo decennio

A seguito del successo nel raggiungimento dei propri obiettivi di partenza nei campi della diagnosi e del trattamento, IRDiRC ha avviato un processo di collaborazione della durata di un anno per individuare nuovi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare per il prossimo decennio.

Questa nuova visione e gli obiettivi fissati per il periodo 2017-20127, audaci e innovativi, sono stati annunciati durante l’estate.

La nuova visione del Consorzio può essere riassunta in una frase che racconta più di mille parole il pensiero delle persone affette da malattie rare: permettere a tutti i pazienti con malattie rare di ricevere una diagnosi corretta, assistenza e le cure disponibili entro un anno dal momento in cui si sono rivolte per la prima volta a un medico.

Per realizzare questa visione audace e ambiziosa, IRDiRC ha fissato tre obiettivi per il prossimo decennio:

  1. Tutti i pazienti che si rivolgono a un medico con sospetto di malattia rara riceveranno una diagnosi entro un anno se la loro patologia è conosciuta in letteratura medica; tutti i pazienti ai quali non è attualmente possibile fornire una diagnosi saranno inseriti in un progetto di diagnosi e ricerca coordinato a livello globale

  2. Saranno approvate 1000 nuove terapie per le malattie rare, la maggior parte delle quali dedicata a malattie prive di opzioni terapeutiche autorizzate

  3. Saranno sviluppate metodologie per la valutazione dell’impatto di diagnosi e terapie sui pazienti affetti da malattie rare″.


  4. I progressi fatti nel raggiungimento dei precedenti obiettivi hanno mostrato come la comunità di ricerca internazionale sulle malattie rare sia desiderosa di condividere conoscenze ed esperienze e di collaborare oltre i confini per fornire ai pazienti diagnosi e terapie. Lo slancio acquisito deve essere mantenuto. Il Consorzio sottolinea che sarà possibile raggiungere questi nuovi obiettivi solo attraverso cambiamenti radicali nel modo in cui la scienza è gestita, condivisa e applicata alla cura dei pazienti affetti da malattie rare. I membri di IRDiRC si sono impegnati a promuovere tali cambiamenti e il Consorzio auspica che altri attori condividano e incoraggino questa volontà di agire.

    In un recente articolo intitolato Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective, (Il futuro della ricerca sulle malattie rare 2017-2017: il punto di vista di IRDiRC), il Consorzio sottolinea che saranno probabilmente necessari nuovi approcci allo sviluppo di terapie e nuovi modelli per finanziare lo sviluppo di farmaci e coprire i costi delle cure, affinché sia possibile raggiungere gli obiettivi prefissati e affrontare le malattie rare in maniera globale. A seguito degli eccezionali progressi resi possibili dai Comitati Scientifici di IRDiRC, il Consorzio ha recentemente istituito tre Comitati Costituenti dedicati a settori specifici (Finanziatori, Aziende e Gruppi di Sostegno dei Diritti dei Pazienti) che stanno attualmente lavorando per individuare aree di interesse e opportunità comuni all’interno dei rispettivi settori, fissando le priorità e individuando soluzioni attraverso attività coordinate di implementazione. Le sfide fondamentali permangono ma gli obiettivi fissati per il periodo 2017-2027 senza dubbio contribuiranno ad alzare il livello della ricerca sulle malattie rare a livello mondiale e a migliorare la vita delle persone affette da malattie rare.

    Per maggiori informazioni: Comunicato stampa di IRDiRC
     


     
    Focus su...
     
    Sanità pubblica: nuovo sequenziamento in medicina genomica
     
    Un articolo pubblicato in American Academy of Pediatrics pone l’accento sul valore della tecnologia per il sequenziamento del genoma, in particolare nell’ambito delle sfide tecniche, cliniche, etiche e sociali che emergeranno come conseguenza della riduzione dei costi delle analisi genetiche e su come il Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health Consortium sarà in grado di rispondere sin dall’inizio, elaborando futuri programmi e requisiti di implementazione e monitoraggio.

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    La fase liminale nella Malattia di Huntington dopo i test predittivi
     
    In Journal of Medical Genetics è stato recentemente pubblicato un articolo sui test predittivi (TP) per la Malattia di Huntington. Gli autori hanno analizzato i limiti dei test predittivi (TP) sull’esordio della Malattia di Huntington, mostrando che permane un’incertezza sull’età di esordio della malattia, che rappresenta la principale fonte di ansia per i portatori; è stato inoltre dimostrato che al momento i test sono troppo ambigui per essere precisi. L’articolo esamina le difficoltà della transizione associate alla comunicazione della diagnosi a seguito di un test predittivo e il possibile uso dei test predittivi come esito nell’ambito di future sperimentazioni.

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    Esiti intermedi: sono abbastanza efficaci per analizzare il dosaggio dei farmaci in oncologia?
     
    Gli autori di un articolo pubblicato in BMC Medicine esaminano gli esiti intermedi (o surrogati) utilizzati per analizzare l’efficacia del dosaggio dei farmaci in oncologia. L’articolo afferma che gli esiti intermedi dovrebbero essere usati principalmente quando sono affidabili e per una situazione specifica, come quando vi sono poche opzioni terapeutiche. È stato dimostrato che gli esiti intermedi sono abusati, considerando la loro affidabilità, il che significa che molti farmaci autorizzati sono in realtà incerti per via della scarsità di dati provenienti da autorizzazioni basate su esitiintermedi.
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    Newborn Screening Connect Registry (NBS Connect): un vantaggio per medici e pazienti
     
    Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo sul registro online Newborn Screening Connect Registry (NBS Connect – Registro Connect per lo screening neonatale) mostrando i vantaggi che comporta per i medici e per la ricerca a partire da ipotesi. NBS Connect è un registro compilato dai pazienti stessi affetti da una delle patologie comprese nei pannelli di screening neonatale. Questa rete raccoglie informazioni sui recenti studi e rappresenta una banca dati molto utile alla ricerca. La rete di NBS Connect ha lo scopo di facilitare la comprensione degli esiti a lungo termine delle malattie rare e di comprendere meglio come migliorare dell’assistenza offerta ai pazienti.
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    Il Registro Globale dei Pazienti affetti da Sindrome di Angelman
     
    Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases riferisce della mancanza di terapie per la Sindrome di Angelman (AS). Gli autori segnalano che la Foundation for Angelman Therapeutics Australia (FAST – Fondazione australiana per le terapie per la Sindrome di Angelman) ha sottolineato la necessità di reclutare più pazienti affetti da AS per le sperimentazioni cliniche. Per rispondere alle richieste dei pazienti per tali sperimentazioni, a settembre 2016 è stato creato il Registro Globale online per la AS. Questa rete online permette l’individuazione dei pazienti e la raccolta di informazioni di fondamentale importanza per le future sperimentazioni cliniche. Il registro Globale per la AS supporterà i ricercatori nella loro ricerca di un trattamento per la AS e migliorerà l’assistenza ai pazienti e la loro qualità di vita.
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    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    Altre Notizie Europee
     
    Black Pearl Awards di EURORDIS: Proponi il nome di un’eccellenza nel campo delle malattie rare
     

    Le candidature ai Black Pearl Awards EURORDIS 2018 sono ufficialmente aperte!

    Candida la persona o l’organizzazione a tuo parere merita questo premio per l’instancabile impegno nel miglioramento della vita delle persone affette da malattie rare.

    Saranno prese in considerazione solo le candidature presentate in lingua inglese.

    Le categorie di quest’anno sono:

    • Young Patient Advocate Award (Premio per giovani difensori dei diritti dei pazienti) – Nuova categoria di quest’anno!
    • EURORDIS Volunteer Awards (Premio volontariato) – Nuovo, non uno ma ben due Premi Volontariato sono previsti per quest’anno!
    • Company Awards (Premio azienda) – Nuovo. Questa edizione prevede due diversi premi, uno per un’azienda all’avanguardia nello sviluppo di trattamenti per le malattie rare e un altro per l’azienda che più ha collaborato con i pazienti affetti da malattie
    • Media Awards (Premio Media) – Nuovo. Da un premio si passa a due! Questa edizione prevede un premio per media audiovisivi e un secondo premio per la stampa.
    • European Rare Disease Leadership Award (Premio Leadership Europea nel campo delle malattie rare
    • Policy Maker Award (Premio Decisore Politico)
    • Scientific Award (Premio Scientifico)
    • EURORDIS Patient Organisation Award (Premio EURORDIS per le Associazioni di Pazienti)
    • Lifetime Achievement Award (Premio alla Carriera)
    • Photo Award (Concorso fotografico) – Nuovo! Vedi sotto per maggiori informazioni.

      Maggiori informazioni sui criteri di candidatura. Le candidature si chiuderanno il 20 ottobre 2017.

      I candidati idonei saranno selezionati da un apposito comitato e i vincitori saranno nominati dal Consiglio di Amministrazione di EURORDIS.

      La cerimonia di premiazione

      I vincitori saranno premiati in occasione della Cerimonia per i Black Pearl Awards di EURORDIS che si terrà a Bruxelles il 20 febbraio 2018.

      Guarda la cerimonia in diretta streaming all’indirizzo eurordis.org/live.

      Le aziende possono trovare qui maggiori informazioni sull’acquisto del biglietto per la cerimonia o sui partenariati con EURORDIS per i Black Pearl Awards.

      Il Concorso Fotografico di EURORDIS

      Per la prima volta quest’anno i Black Pearl Awards di EURORDIS comprendono il Concorso Fotografico di EURORDIS.

      Invia una fotografia che hai scattato con un amico o un membro della tua famiglia che rappresenti visivamente cosa significa vivere con una malattia rara. Le candidature apriranno il 6 dicembre su Facebook e si chiuderanno alla fine di gennaio. Durante questo periodo tutte le fotografie saranno pubblicate e visibili in una gallery su Facebook.

      Marcus Bleasdale, fotografo di National Geographic selezionerà le migliori fotografie che saranno poi proposte per una votazione pubblica interattiva che avrà luogo online durante il mese di febbraio. Il nome del vincitore sarà annunciato in diretta durante la Cerimonia di Premiazione dei Black Pearl Awards di EURORDIS che si terrà il 20 febbraio 2018 a Bruxelles.
       
      Reti di Riferimento Europee: un quadro concettuale per l’assistenza sanitaria transfrontaliera
       

      Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases prende in esame il quadro concettuale delle Reti di Riferimento Europee create nel contesto della Direttiva per l’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera (2011/24/EU) ed esamina i fattori che influenzano lo scambio di informazioni e conoscenze e sottolinea il ruolo che le ERN svolgeranno in tale scambio, avvalendosi di strumenti fondamentali quali le nuove tecnologie di comunicazione. Gli autori dell’articolo raccomandano vivamente che le ERN elaborino dei piani di creazione delle conoscenze e auspicano che svolgano un ruolo di apripista nella pratica medica grazie al loro approccio digitalizzato e di condivisione in rete.

      Per maggiori informazioni
       
      Altre Notizie Internazionali
       
      Aggiornamento delle deroghe per classi di medicinali in oncologia pediatrica
       
      Gli autori di un articolo pubblicato in The Lancet Oncology Journal sottolineano la pressante necessità di nuovi farmaci per il trattamento del cancro pediatrico e fanno presente che il Regolamento Pediatrico Europeo si è occupato principalmente dello sviluppo di farmaci per malattie che colpiscono gli adulti. Tuttavia gli autori dimostrano come i farmaci che beneficiano di deroga e un nuovo sistema di gestione potrebbero essere efficaci nel processo di sviluppo di un farmaco. Ciò rappresenterebbe un vantaggio anche per l’industria farmaceutica, evitando perdite di tempo e contribuirebbe a recare benefici concreti a bambini e adolescenti affetti da cancro. Il Regolamento Pediatrico Europeo potrebbe senza dubbio contribuire ad aumentare il numero di nuovi farmaci oncologici sviluppati per bambini e adolescenti, provando questa gestione di nuova concezione ed eliminando l’articolo 11b che, a parere degli autori, in questo momento impedisce un ulteriore sviluppo di farmaci per bambini.

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      Questioni Etiche, Legali & Sociali
       
      L’etica nell’uso compassionevole è aggiornata?
       
      Gli autori di un articolo pubblicato in BMC Medicine, hanno preso in esame la necessità di approvazione dell’uso compassionevole da parte di comitati etici di ricerca nei paesi ove tale requisito non è ancora presente. Lo studio passa in rassegna i fattori fondamentali per una migliore erogazione di usi compassionevoli, in particolare richiedendo l’autorizzazione di un comitato etico prima dell’impiego del prodotto nella cura medica. Gli autori sottolineano la crescente necessità di garantire la protezione dei pazienti trattati con farmaci non autorizzati rispetto alle cure mediche standard. Gli autori sottolineano inoltre la necessità di fornire:

      • prove relative a sicurezza ed efficacia del farmaco;
      • moduli di consenso informato;
      • giustificazioni mediche per l’impiego di un farmaco non autorizzato;
      • un medico qualificato che segue il paziente.

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      Notizie su Orphanet
       
      Pubblicata la Relazione delle Attività di Orphanet 2016
       

      Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, ha pubblicato online la relazione di attività annuale per il 2016. Il documento offre una panoramica delle molteplici attività intraprese o sviluppate nel 2016, assieme al profilo delle attività degli utenti del sito. È inoltre disponibile un aggiornamento sui diversi strumenti, prodotti e servizi sviluppati o migliorati da Orphanet nel corso del 2016, unitamente a dettagli sulle collaborazioni nazionali e internazionali del Consorzio Orphanet. Nella relazione si trovano inoltre informazioni sulle attività di comunicazione di Orphanet e i dettagli delle principali fonti di finanziamento della rete e delle partnership finanziarie.

      Link alla Relazione
       


       
      Nuove sindromi
       



       
      Disabilità intellettiva con microcefalia e segni sindromici: causati da una microduplicazione in ARID1A in quattro pazienti
       

      Gli autori descrivono quattro pazienti con una nuova sindrome da microduplicazione 1p36.11 che coinvolge il gene ARID1A. I quattro pazienti erano accomunati da un fenotipo sorprendentemente simile che comprendeva disabilità intellettiva e microcefalia.
      Genet Med. 2017 Jun;19(6):701-710
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Anomalie cranio-facciali, disgenesia del corpo calloso, ptosi e ritardo dello sviluppo: associati a varianti con perdita di funzione in ZNF462 in otto soggetti
       
      Gli autori riferiscono di otto soggetti appartenenti a sei famiglie con varianti con perdita di funzione in ZNF462. Questi individui presentavano fenotipi sovrapposti che comprendevano ptosi, sutura metopica a cresta, craniosinostosi, disgenesia del corpo calloso e ritardo dello sviluppo.
      Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Disfunzione cerebellare associata ad alterazioni del DNA mitocondriale e del metabolismo del colesterolo: legata a delezioni nel cluster del gene ATAD3
       
      Gli autori riferiscono di delezioni che hanno prodotto geni di fusione chimerici ATAD3B/ATAD3A in individui appartenenti a quattro famiglie non imparentate, che presentavano ipoplasia pontocerebellare congenita letale, mentre un caso con riarrangiamento genomico che coinvolgeva i geni ATAD3C/ATAD3B su un allele e i geni ATAD3B/ATAD3A sull’altro, presentava un’encefalopatia a esordio più tardivo con atrofia cerebellare, atassia e distonia.
      Brain. 2017 Jun 1;140(6):1595-1610
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Miopatia e atassia: dovute a mutazioni recessive in MSTO1
       
      Due diversi articoli riferiscono delle prime famiglie portatrici di varianti recessive nel gene MSTO1. In un primo articolo, sono state individuate mutazioni eterozigoti composte in due sorelle e in un singolo caso non imparentato, che presentava un fenotipo complesso multisistemico caratterizzato principalmente da miopatia e atassia cerebellare. In un secondo articolo, gli autori hanno individuato una mutazione in MSTO1 in pazienti con lievi anomalie fisiche, miopatia, atassia e compromissioni dello sviluppo neurologico. Lo stress test del lattato e i risultati delle analisi miopatologiche suggerivano la presenza di una disfunzione mitocondriale.
      Hum Mutat. 2017 Aug;38(8):970-977 EMBO Mol Med. 2017 Jul;9(7):967-984
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Disturbo unico congenito del tessuto connettivo che coinvolge tendini, ossa, muscoli e occhi: causato da mutazioni in P4HA1
       
      Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in P4HA1 osservate in una famiglia. Due fratelli presentavano un disturbo congenito del tessuto connettivo che si manifestava con ipermobilità articolare a esordio precoce, contratture articolari, debolezza muscolare, displasia ossea e grave miopia, con prove di miglioramento clinico nel tempo della funzione motoria nei pazienti sopravvissuti.
      Hum Mol Genet. 2017 Jun 15;26(12):2207-2217
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Diabete a esordio neonatale/infantile, sordità neurosensoriale congenita e cataratte congenite: legati a mutazioni dominanti in WFS1
       
      Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma in un paziente e nei suoi genitori non imparentati e non affetti dalla patologia, per individuare l’eziologia genetica di una sindrome caratterizzata da diabete neonatale, sordità neurosensoriale e cataratte congenite. Sono stai condotti ulteriori test su 311 pazienti con diabete diagnosticato prima dell’anno di vita, nei quali erano state escluse tutte le cause genetiche conosciute. Gli autori hanno individuato 5 pazienti, compreso il caso iniziale, che presentavano tre mutazioni missenso eterozigoti in WFS1 (4 su 5 confermate de novo). Il diabete era stato loro diagnosticato prima dei 12 mesi d’età (in 2 casi prima dei 6 mesi), la sordità neurosensoriale poco dopo la nascita (5 su 5); erano inoltre state diagnosticate le cataratte congenite (4 su 5) e l’ipotonia (4 su 5).
      Diabetes. 2017 Jul;66(7):2044-2053
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Nuovo tipo di atassia spastica recessiva e sporadica: dovuta a mutazioni ipomorfiche in POLR3A
       
      Gli autori hanno individuato alcune mutazioni in POLR3A come causa frequente di paraplegia spastica ereditaria e atassia cerebellare. In primo luogo, i risultati del sequenziamento dell’intero esoma in una famiglia affetta da atassia spastica recessiva hanno mostrato la presenza di varianti in POLR3A. In seguito gli autori hanno eseguito uno screening di una coorte di casi di paraplegia spastica ereditaria e atassia cerebellare (n = 618) alla ricerca di mutazioni in POLR3A, individuando mutazioni eterozigoti composte in POLR3A.
      Brain. 2017 Jun 1;140(6):1561-1578
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Paraplegia spastica ereditaria progressiva: causata da una mutazione omozigote in KY
       
      Dodici individui appartenenti a una famiglia beduina di consanguinei presentavano paraplegia spastica progressiva recessiva autosomica manifestatasi all’età di 0-24 mesi, con spasticità degli arti inferiori, iperreflessia, camminata in punta di piedi e piede equino. I pazienti più grandi mostravano una forma evidente di cifoscoliosi. La maggior parte dei soggetti mostrava atrofia delle pareti laterali della lingua e alcuni presentavano disabilità intellettuale. La velocità di conduzione nervosa, l’elettromiografia e la risonanza magnetica del cranio e della spina dorsale hanno dato risultati nella norma nei soggetti esaminati. La biopsia muscolare ha mostrato una variabilità occasionale dei nuclei centrali e delle dimensioni delle fibre, unitamente a piccole fibre angolari. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una singola variante omozigote in KY, segregante nella famiglia, come previsto, e non riscontrata nei 190 soggetti di controllo beduini.
      Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):966-972
      Consulta l’abstract su PubMed

       


       
      Nuovi geni
       



       
      Disabilità intellettiva con o senza epilessia mioclonica: causata da mutazioni sul sito di splicing del gene CSNK2B in due pazienti
       

      Hum Mutat. 2017 Aug;38(8):932-941
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

       
      Epilessia mioclonica grave infantile autosomica recessiva e disabilità intellettiva: legate a varianti in CPLX1 in due famiglie
       
      Eur J Hum Genet. 2017 Jun;25(7):889-893
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Epilessia mioclonica infantile familiare"

       
      Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare: associate a varianti in POLR3B
       
      Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):1011-1014.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare"

       
      Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX: dovuta a mutazioni in THAP11 in un paziente
       
      Hum Mol Genet. 2017 Apr 25. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX"

       
      Malattia di Moyamoya pediatrica a esordio precoce: causata da mutazioni de novo nella linea germinale in CBL
       
      J Med Genet. 2017 Aug;54(8):550-557
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Sindrome di Shwachman-Diamond: associate a mutazioni in EFL1 in sei pazienti
       
      J Med Genet. 2017 Aug;54(8):558-566
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

       
      Sindrome di Perrault: causata da una mutazione omozigote in ERAL1
       
      Hum Mol Genet. 2017 Apr 25. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su Pubmed

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Perrault"

       
      Discinesia ciliare primitiva: dovuta a una mutazione omozigote con perdita di funzione in STK36
       
      Hum Mutat. 2017 Aug;38(8):964-969
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

       
      Sindrome da malformazioni capillari e arterovenose: causate da mutazioni con perdita di funzione nella linea germinale in EPHB4
       
      Circulation. 2017 Jul 7. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malformazioni capillari e arterovenose"

       
      Cardiomiopatia dilatativa pediatrica: associata a mutazioni recessive in TAF1A in fratelli
       
      Hum Mol Genet. 2017 May 2. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

       
      Meloreostosi: legata a una mutazione somatica eterozigote in KRAS in un ragazzo
       
      Bone. 2017 Aug;101:145-155
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Meloreostosi"

       
      Coloboma oculare isolato: causato da una mutazione de novo ricorrente in ACTG1
       
      Hum Mutat. 2017 Aug;38(8):942-946
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Coloboma oculare"

       
      Polidattilia postassiale, tipo A: legata a una mutazione nel sito di splicing del gene IQCE
       
      Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):960-965
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Polidattilia postassiale, tipo A"

       
      Sindrome colestasi-linfedema: dovuta a una mutazione in CCBE1 in un paziente
       
      Hepatology. 2017 Jul;66(1):286-288.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome colestasi-linfedema"

       
      Pancreatite cronica familiare: nessuna associazione significativa al gene CPA1
       
      Hum Mutat. 2017 Aug;38(8):959-963
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"

       
      Carcinoma epatocellulare: associato a mutazioni in ADGRB1, TSC1 e TSC2
       
      Gastroenterology. 2017 Jul;153(1):249-262. Gut. 2017 Aug;66(8):1496-1506
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

       
      Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I: DKK1, LRP4 e BMP1 come geni candidati
       
      Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):952-959
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I"

       
      Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare: PPARG, RUNX2 e IGFBP3 come geni di suscettibilità
       
      Bone. 2017 Aug;101:104-112
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      Continua a leggere..."Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare"

       


       
      Ricerca in Corso
       



       
      Ricerca Clinica
       
      Acromegalia: trattamenti con dosi elevate di lanreotide autogel normalizzano i valori del fattore di crescita insulino-simile I in circa un terzo dei pazienti
       

      J Clin Endocrinol Metab. 2017 Apr 17. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Acromegalia"

       
      Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale: l’impiego dell’ipotermia per più di 72 ore non riduce il tasso di decesso o disabilità a 18 mesi d’età
       
      JAMA. 2017 Jul 4;318(1):57-67
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      Continua a leggere..."Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale"

       
      Ipofosfatasia: BPS804, un anticorpo monoclonale anti-sclerostina, è ben tollerato e aumenta i biomarcatori di formazione ossea e la densità ossea
       
      J Clin Invest. 2017 Jun 1;127(6):2148-2158
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      Continua a leggere..."Ipofosfatasia"

       
      Deficit combinato non acquisito dell’ormone ipofisario: la terapia pulsatile a base di GnRH potrebbe ripristinare la funzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo
       
      J Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar 27. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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      Continua a leggere..."Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario"

       
      Panuveite: i pazienti sottoposti a terapia sistemica presentano una migliore acuità visiva rispetto a quelli sottoposti a trattamento con fluocinolone
       
      JAMA. 2017 May 16;317(19):1993-2005
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Panuveite"

       
      Occlusione della vena centrale della retina: il trattamento a base di bevacizumab non è inferiore a quello a base di aflibercept
       
      JAMA. 2017 May 23;317(20):2072-2087
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      Continua a leggere..."Occlusione della vena centrale della retina"

       
      Sclerosi sistemica: prucalopride potrebbe essere efficace per il trattamento dei sintomi di dismotilità
       
      Arthritis Res Ther. 2017 Jun 20;19(1):145
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

       
      L’esposizione prenatale a farmaci antimalarici diminuisce il rischio di lupus neonatale cardiaco ma non di lupus neonatale non-cardiaco
       
      Rheumatology (Oxford). 2017 Jun 8. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Lupus eritematoso neonatale"

       
      Mielofibrosi con metaplasia mieloide: non tutti i pazienti traggono beneficio dal trapianto allogenico di cellule staminali
       
      Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):60-69
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

       
      Mieloma multiplo: carfilzomib potrebbe apportare benefici clinici ai pazienti che hanno appena ricevuto la diagnosi
       
      Eur J Haematol. 2017 Jun;98(6):601-607
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

       
      Mieloma multiplo: l’irradiazione total body in combinazione con melfalan è possibile e può portare alla sopravvivenza a lungo termine
       
      Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):56-59
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

       
      Encefalopatia da deficit di GLUT1: aspetti clinici
       
      JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Encefalopatia da deficit di GLUT1"

       
      Colangite sclerosante primitiva: storia naturale
       
      Hepatology. 2017 Aug;66(2):518-527
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

       
      Approcci Terapeutici
       


       
      Malattia di Huntington: la tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9- migliora la neurotossicità in un modello murino
       

      J Clin Invest. 2017 Jun 30;127(7):2719-2724
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

       
      Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: il trattamento a base di inibitore del proteasoma MG132 migliora i fenotipi cellulari e murini
       
      EMBO Mol Med. 2017 Jul 3. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

       
      Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi: la terapia genica permette l’espressione persistente della 21-idrossilasi nel tessuto surrenale dei topi
       
      Gene Ther. 2017 May;24(5):275-281
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi"

       
      Osteogenesi imperfetta: il trattamento combinato a base di anticorpi anti-sclerostina e acido zoledronico supera i trattamenti singoli in un modello murino
       
      Bone. 2017 Aug;101:96-103.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

       
      Osteogenesi imperfetta dominante: l’attività di chaperone di 4PBA migliora il fenotipo scheletrico in un modello di pesce zebra
       
      Hum Mol Genet. 2017 May 5. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

       
      Pirfenidone migliora la malattia cronica del trapianto contro l’ospite nei modelli murini
       
      Blood. 2017 May 4;129(18):2570-2580
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

       
      Sclerosi sistemica: il blocco dei recettori del fattore di crescita derivato dalle piastrine con crenolanib ha effetti terapeutici nei fibroblasti di pazienti e nei topi
       
      J Invest Dermatol. 2017 Aug;137(8):1671-1681
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

       
      Distrofia muscolare di Duchenne: la terapia genica a lungo termine con microdistrofina è efficace nel ripristinare l’espressione della distrofina in un modello canino
       
      Nat Commun. 2017 Jul 25;8:16105
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

       
      Distrofia muscolare di Duchenne: GTx-026 aumenta la massa magra, migliora le funzioni cardiopolmonari e aumenta la sopravvivenza nei topi
       
      Hum Mol Genet. 2017 Jul 1;26(13):2526-2540
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

       
      Leucemia mieloide acuta: l’inibitore selettivo dell’RNA polimerasi I, CX-5461, è utilizzato nel trattamento dei topi e supera i trattamenti chemioterapici standard
       
      Blood. 2017 May 25;129(21):2882-2895
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

       
      Etanolammina niclosamide, candidato come farmaco riposizionato, riduce la crescita delle cellule del carcinoma epatocellulare in vitro e nei topi
       
      Gastroenterology. 2017 Jun;152(8):2022-2036
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

       
      Carcinoma epatocellulare: palbociclib, un inibitore selettivo di CDK4/6, limita la crescita del tumore nei topi e negli allotrapianti umani
       
      Gut. 2017 Jul;66(7):1286-1296
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

       
      Sclerosi laterale amiotrofica: nuovo modello di drosphila
       
      Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2146-2155
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

       
      Approcci Diagnostici
       


       
      Alfa talassemia: algoritmo diagnostico
       

      Eur J Haematol. 2017 Jun;98(6):553-562
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Alfa talassemia"

       
      Fibrosi cistica: criteri diagnostici
       
      Hepatology. 2017 Aug;66(2):591-601
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

       
      Aneuploidia fetale: lo studio dello screening tramite cfDNA è risultato in una maggiore velocità di utilizzo e comprensione da parte dei pazienti dei concetti basilari
       
      Genet Med. 2017 Jul;19(7):778-786
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico"

       
      Sindromi da insufficienza midollare: il sequenziamento mirato e il sequenziamento dell’intero esoma permettono di raggiungere tassi diagnostici soddisfacenti
       
      Genet Med. 2017 Jul;19(7):796-802.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Anemia aplastica idiopatica"

       
      Emoglobinuria parossistica notturna: validazione di un saggio FLAER semplificato a un tubo e due colori per lo screening
       
      Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):27-35
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

       
      Amiloidosi cardiaca: l’agoaspirato della massa adiposa addominale mostra una ragionevole sensibilità diagnostica
       
      Eur Heart J. 2017 Mar 7. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Amiloidosi ATTRV122I"

       
      Linfoistiocitosi emofagocitica primaria: i test di perforina e CD107a sono superiori al test delle cellule natural killer per lo screening
       
      Blood. 2017 Jun 1;129(22):2993-2999
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Malformazioni vascolari: articolo di revisione su classificazione e diagnosi
       
      Curr Opin Pediatr. 2017 Aug;29(4):448-454.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Emorragia ereditaria e disturbi delle piastrine: stato dell’arte sugli approcci diagnostici tramite sequenziamento ad alta resa
       
      J Thromb Haemost. 2017 Jul;15(7):1262-1272
      Consulta l’abstract su PubMed

       


       
      Presa in carico e Terapia per i Pazienti
       
      Craniosinostosi: articolo di revisione sull’assistenza multidisciplinare
       
      J Multidiscip Healthc. 2017 Jul 6;10:263-270
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Craniosinostosi"

       
      Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva: articolo di revisione sulle opzioni terapeutiche
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):575-587
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva"

       
      Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: articolo di revisione sulla terapia genica
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):477-485
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

       
      Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’età adulta: articolo di revisione su diagnosi e nuovi trattamenti
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):487-501
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto"

       
      Deficit di mevalonato chinasi: articolo di revisione sui trattamenti
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):515-524
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Deficit di mevalonato chinasi"

       
      Ipoparatiroidismo: articolo di revisione sul trattamento a base di ormone paratiroideo umano ricombinante
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):467-476
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Ipoparatiroidismo genetico"

       
      Sindrome mielodisplastica: articolo di revisione su complicanze infettive e pazienti trattati con 5-azacitidina
       
      Eur J Haematol. 2017 Aug;99(2):112-118
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"

       
      Emofilia: articolo di revisione sulla misurazione degli esiti per pazienti con inibitori
       
      Eur J Haematol. 2017 Aug;99(2):103-111
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Emofilia"

       
      Malattia di Kennedy: articolo di revisione sullo sviluppo di un trattamento
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):503-514
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

       
      Cordoma: articolo di revisione sul trattamento con GI-6301
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):607-610
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Mesotelioma pleurico: articolo di revisione sulle cure farmacologiche
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):455-465
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Mesotelioma pleurico"

       
      Adenocarcinoma dell’esofago: articolo di revisione sui progressi delle opzioni terapeutiche
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):549-557
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Adenocarcinoma dell'esofago"

       
      Mieloma multiplo: articolo di revisione sui sistemi di somministrazione controllata delle nanoparticelle
       
      Eur J Haematol. 2017 Jun;98(6):529-541
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

       
      Tumore endocrino: articolo di revisione sugli effetti indesiderati legati all’assunzione di everolimus
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):525-536
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Tumore endocrino"

       
      Ipoplasia isolata del nervo ottico:articolo di revisione sulle cause genetiche
       
      J Med Genet. 2017 Jul;54(7):441-449
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Ipoplasia isolata del nervo ottico"

       
      Beta talassemia: un articolo di revisione
       
      Genet Med. 2017 Jun;19(6):609-619
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Beta talassemia"

       
      Sindrome di Apert: un articolo di revisione
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):599-605
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Apert"

       
      Sindrome di Muckle-Wells: articolo di revisione sulle prospettive cliniche
       
      Open Access Rheumatol. 2017 Jul 11;9:123-129.
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

       
      Discinesia ciliare primitiva: un articolo di revisione
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):537-548
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

       
      Agammaglobulinemia: un articolo di revisione
       
      Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):559-574
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Agammaglobulinemia"

       
      Malattie neutrofiliche: un articolo di revisione
       
      Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Jul 7. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Malattie genetiche derivanti da alterazioni del sistema FGF23/klotho: un articolo di revisione
       
      Bone. 2017 Jul;100:56-61
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Sclerodermia: articolo di revisione sui segni cutanei
       
      Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Jul 16. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Sclerodermia"

       
      Malformazione cardiaca congenita dell’età adulta: un articolo di revisione
       
      Eur Heart J. 2016 Dec 23. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malformazione cardiaca rara"

       
      Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita: un articolo di revisione
       
      Eur Heart J. 2017 Feb 23. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita"

       
      Lagochilascariasi: un articolo di revisione
       
      PLoS Negl Trop Dis. 2017 Jun 22;11(6):e0005510
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Due Clinical Utility Gene Card pubblicate in European Journal of Human Genetics: una nuova e una aggiornata
       
      EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei test genetici per patologie specifiche, nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate in European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si incentrano sulle malattie mendeliane. In European Journal of Human Genetics è stata pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:

      Morbo di Tangier

      In European Journal of Human Genetics è stato pubblicato l’aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:

      Malattia di Fabry


       
      Aggiornate e pubblicate cinque GeneReview
       
      Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate e pubblicate cinque GeneReview per le seguenti malattie:

      Sindrome di Joubert

      Panoramica sulla distonia familiare

      Deficit familiare di lipoproteina lipasi

      Atassia spinocerebellare, tipo1

      Panoramica dei disturbi del ciclo dell’urea


       
      Linee guida e raccomandazioni
       
      Malattia di Pompe: consenso europeo per avviare e sospendere la terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti adulti
       
      Eur J Neurol. 2017 Jun;24(6):768-e31
      Consulta l’abstract su PubMed

       
      Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

       
      Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B: consenso sulla definizione
       
      Lancet Respir Med. 2017 Aug;5(8):657-666
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      Continua a leggere..."Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B"

       
      Tumori rari del rene: raccomandazioni per la presa in carico
       
      Eur Urol. 2017 Jul 15. [Epub ahead of print]
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      Epidemiologia
       
      Malattia di Wilson: prevalenza in Francia nel 2013
       
      Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2017 Jun 22. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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      Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

       
      Leucemia linfatica cronica familiare: epidemiologia in Israele
       
      Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):51-55
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      Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

       


       
      Farmaci Orfani
       
      Dati in vitro sulle mutazioni ritenuti sufficienti dalla FDA per ampliare l’impiego dei farmaci per la fibrosi cistica
       
      La FDA ha fatto dei progressi nel modo in cui alcuni trattamenti farmacologici possono essere allargati e adattati al trattamento di rare mutazioni di talune patologie – riferisce Nature Biotechnology. L’ente regolatore americano per i farmaci ha risposto alla richiesta di Vertex Pharmaceuticals di ampliare ufficialmente il numero di mutazioni trattate con il farmaco Kalydeco per la fibrosi cistica, sulla base di dati di laboratorio e non di nuove sperimentazioni cliniche. Sul proprio sito internet, la FDA spiega che ″I dati dei test in vitro potrebbero potenzialmente essere utilizzati al posto di ulteriori piccole sperimentazioni″, aprendo teoricamente la strada a notevoli ampliamenti nello sviluppo dei farmaci per le malattie rare e le relative mutazioni.
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      Nuovo trattamento per l’anemia a cellule falciformi autorizzato dalla FDA
       
      La FDA ha autorizzato Endari (L-glutammina polvere per uso orale), il primo trattamento autorizzato in vent’anni per i pazienti affetti da anemia a cellule falciformi. La patologia è ufficialmente classificata come rara e colpisce circa 100.000 persone negli USA, comportando forti dolori, lesioni agli organi interni e un’aspettativa di vita che oscilla solo tra i quaranta e i sessant’anni. Le sperimentazioni hanno mostrato che Endari riduce la durata dei ricoveri e la sindrome toracica acuta che può essere letale.
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      Autorizzazioni FDA per nuove molecole nel 2016
       
      Un dossier pubblicato in Drug Discovery Today analizza le autorizzazioni assegnate dalla FDA a nuove molecole nel corso del 2016. L’articolo è significativo per quanto riguarda la valutazione della risposta biofarmaceutica agli incentivi della FDA – gli autori si concentrano in particolare sui campi della revisione prioritaria e della designazione orfana. L’articolo copre l’approvazione delle molecole, tornando indietro fino al 1975 e osserva i numeri delle autorizzazioni di revisioni prioritarie e delle designazioni orfane suddivise per organo bersaglio e comprende anche uno studio sulla nascita di nuove aziende biotecnologiche e farmaceutiche.
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      Sovvenzioni
       
      Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R21 (NIH, USA)
       
      Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico e psicologico e la qualità di vita dei soggetti gravemente malati e dei loro familiari/caregiver. SCADENZA: 16 ottobre 2017.
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      Studi clinici osservazionali sulle malattie muscolo-scheletriche, reumatiche e della pelle (R01) (NIAMS, USA)
       
      Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira a incoraggiare le candidature per Finanziamenti di Progetti (R01) per condurre studi di osservazione clinica (OC) finalizzati a ottenere i dati necessari a pianificare sperimentazioni cliniche per patologie muscolo- scheletriche, reumatiche o della pelle. I dati della ricerca derivati da studi osservazionali di coorte possono migliorare la pianificazione di sperimentazioni cliniche fornendo informazioni fondamentali sui sintomi della malattia, su stadi e tempistiche della progressione, comorbidità, disponibilità di potenziali partecipanti alla sperimentazione clinica ed esiti, che sono importanti per i pazienti. Gli studi di osservazione clinica possono sostenere gli sforzi mirati a sviluppare e/o validare biomarcatori oggettivi o misurazioni soggettive degli esiti da utilizzare in una o più future sperimentazioni. I candidati a questo FOA sono incoraggiati a presentare studi che si occupino di ostacoli o quesiti significativi nella progettazione di una sperimentazione clinica, come la determinazione delle misurazioni primarie e secondarie degli esiti più adatte, oppure l’individuazione degli stadi della malattia nei quali i pazienti risponderanno più probabilmente a un intervento. Questo FOA è incentrato unicamente sugli studi osservazionali. SCADENZA: 1 novembre 2017.

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      Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R01 (NIH, USA)
       
      Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico e psicologico e la qualità di vita dei soggetti gravemente malati e dei loro familiari/caregiver.

      I progetti di ricerca presentai nell’ambito di questo FOA dovranno incentrarsi sulle cure palliative e di fine vita per pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e per i loro familiari/caregiver. Gli studi dovranno prendere in considerazione i cambiamenti di necessità che possono prodursi nel tempo e secondo la progressione della malattia e inoltre i modi in cui le EOLPC (cure palliative e di fine vita) e la loro pianificazione possono adattarsi a tali cambiamenti di necessità. I tumori infantili non rientrano nell’ambito di questo FOA.

      I progetti di ricerca potranno includere, senza limitarvisi, i seguenti punti:

      • Determinare i bisogni e le preferenze in materia di EOLPC (ivi compresa la presa di decisioni) dei soggetti affetti da patologie rare in stadio terminale e dei loro familiari/caregiver
      • Contribuire a raccogliere dati fondamentali su come le necessità e le preferenze dei soggetti affetti da malattie rare e dei loro familiari/caregiver possano mutare nelle diverse fasi della malattia, per fornire prove per futuri studi intervention-based
      • Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato
      • Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di familiari/caregiver che si occupano di persone affette da malattie rare in stadio avanzato
      • Individuare gli indicatori chiave e le misurazioni appropriate per gli esiti in termini di qualità nei pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e i loro familiari/caregiver
      • Individuare i punti di transizione nelle fasi avanzate della malattia che conducono a un cambiamento nelle necessità in termini di cure palliative o di hospice; sviluppare modelli/interventi basati sulle prove di supporto assistenziale in concomitanza con tali punti critici di transizione
      • Incoraggiare nuove ricerche per stabilire la disponibilità di pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e dei loro familiari a intraprendere cure palliative integrate
      • Sviluppare e testare tecnologie innovative da impiegare in modelli assistenziali per cure palliative/di hospice per pazienti affetti da malattie rare

      SCADENZA: 5 novembre 2017

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      Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT - U01 (NINDS, USA)
       
      Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Clinico di NeuroNEXT (CCC) lavorerà con il candidato vincente per implementare in modo efficace lo studio proposto. Il Centro di Coordinamento Dati (DCC) di NeuroNEXT fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.
      I candidati non devono far parte dell’attuale infrastruttura di NeuroNEXT.
      SCADENZA: 6 dicembre 2017.

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      Invito ″Ricerca preclinica nel campo delle malattie rare: fasi traslazionali nei grandi animali″
       
      Nel campo delle malattie rare, la comprensione dei meccanismi fisiopatologici e, ancor di più, la valutazione di strategie terapeutiche innovative si basano in gran parte su modelli animali, in particolare di roditori. La ricerca traslazionale rappresenta un collegamento tra le fasi esplorative delle prove di principio e l’applicazione clinica negli esseri umani. In alcuni casi, l’impiego di modelli di animali più grandi si rivela necessario per confermare la rilevanza di un concetto o per dimostrare la fattibilità, l’efficacia e la sicurezza di un approccio terapeutico in condizioni che simulano nella maniera più fedele possibile la situazione umana. L’invito a presentare proposte emesso dalla Fondazione Francese per le Malattie Rare mira a sostenere in modo diretto i passi fondamentali intermedi in direzione dello sviluppo clinico per i pazienti.

      Per compilare e inviare la propria candidatura, vi invitiamo ad accedere al ”Portale per la candidatura”. SCADENZA per le proposte preliminari: 24 ottobre 2017 (ore 17:00)

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      Corsi & Iniziative Formative
       


       
      FAD: Riconoscere una malattia rara
       

      Data: 15/04/2017-14/04/2018
      Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
      Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

      Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

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      FAD: Temi di genetica clinica
       
      Data: 15/04/2017-14/04/2018
      Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
      Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

      La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

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      Fondazione Recordati Rare Diseases
       
      La Fondazione sviluppa e offre soluzioni su misura per la formazione e l’istruzione dedicate agli operatori sanitari per favorire la corretta diagnosi delle malattie rare e l’assistenza ai pazienti. Nel 2017 saranno erogati i seguenti corsi:

      10° Corso europeo sulle malattie metaboliche Data: 10 – 14 ottobre 2017
      Sede: Heidelberg, Germania

      Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie Data: 16 – 18 novembre 2017
      Sede: Barcellona, Spagna

      Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org.

       


       
      Cosa succede e dove
       
      49° Congresso della International Society of Paediatric Oncology
       
      Data: 12 – 15 ottobre 2017
      Sede: Washington, Stati Uniti
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      Simposio sull’Ipotensione Intracranica
       
      Data: 14 ottobre 2017
      Sede: Santa Monica, Stati Uniti
      Per maggiori informazioni

       
      67° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana
       
      Data: 17 – 21 ottobre 2017
      Sede: Florida, Stati Uniti

      L’Incontro Annuale della ASHG (Società Americana di Genetica Umana) rappresenta il più grande incontro ed evento di genetica umana al mondo. Si ritiene che questo incontro annuale attirerà più di 6.500 partecipanti scientifici, oltre a quasi 250 aziende espositrici. L’incontro costituirà una sede privilegiata per la presentazione e la discussione di questioni scientifiche di avanguardia in tutte le aree della genetica umana.
      Per maggiori informazioni

       
      Simposio sulle Malattie Neuroimmuni Rare 2017
       
      Data: 20 – 21 ottobre 2017
      Sede: Columbus, Stati Uniti
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      Verso le terapie trasformative per l’Anemia a Cellule Falciformi
       
      Data: 24 ottobre 2017
      Sede: New York, Stati Uniti
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      5° Simposio Medico Annuale Internazionale sulla Malattia di Erdheim-Chester
       
      Data: 25 – 27 ottobre 2017
      Sede: New York, Stati Uniti

      Il Simposio Medico sulla ECD è l’unica conferenza medica che mira a radunare professionisti medici di tutto il mondo per condividere risultati scientifici, prognosi dei pazienti, casistiche e nuovi sviluppi riguardanti la Malattia di Erdheim-Chester. L’incontro annuale favorisce la collaborazione tra medici che si specializzano in diverse terapie e che desiderano saperne di più sulla ECD. Il termine per la presentazione degli abstract per le presentazioni è il giorno 1 agosto 2017. Per ulteriori informazioni, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran all’indirizzo jessica.corkran@erdheim-chester.org.
      Per maggiori informazioni

       
      5° Incontro annuale internazionale di famiglie e pazienti affetti da Malattia di Erdheim-Chester
       
      Data: 27 ottobre 2017
      Sede: New York, Stati Uniti

      L’incontro di famiglie e pazienti con ECD è l’unica conferenza che riunisce tutte le persone affette da Malattia di Erdheim-Chester provenienti da tutto il mondo al fine di migliorare la loro conoscenza della ECD, di insegnare loro come difendere in prima persona i propri diritti all’interno di un sistema sanitario che è spesso all’oscuro della loro malattia e di promuovere il senso di unione e amicizia tra pazienti e caregiver. Per eventuali domande, è possibile inviare una e-mail a Jessica Corkran al seguente indirizzo: Jessica.corkran@erdheim-chester.org.
      Per maggiori informazioni

       
      3° Congresso Annuale su Malattie Rare e Farmaci Orfani
       
      Data: 30 ottobre – 1 novembre 2017
      Sede: San Antonio, Stati Uniti
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      5a Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
       
      Data: 1 – 4 novembre 2017
      Sede: Roma, Italia
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      1° Incontro Europeo sull’Amiloidosi ATTR per Pazienti e Medici
       
      Data: 2 – 3 novembre 2017
      Sede: Parigi, Francia
      Per maggiori informazioni

       
      Approccio multidisciplinare alle Malattie Rare: Esperienza dei Centri di riferimento per le Neurofibromatosi
       
      Data: 3 – 4 novembre 2017
      Sede: Roma, Italia
      Per maggiori informazioni

       
      Congresso Internazionale 2017 sulle Immunodeficienze Primitive
       
      Data: 8 – 10 novembre 2017
      Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti
      Per maggiori informazioni

       
      Congresso Europeo sui Farmaci Orfani
       
      Data: 13 – 15 novembre 2017
      Sede: Barcellona, Spagna
      Per maggiori informazioni

       
      3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
       
      Data: 14 Novembre 2017
      Sede: Massachusetts, Stati Uniti

      In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
      Per maggiori informazioni

       
      25° Incontro Scientifico 2017 della Fondazione René Touraine: Comunicazione neuro immune nella pelle
       
      Data: 17 novembre 2017
      Sede: Parigi, Francia
      Per maggiori informazioni

       
      14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
       
      Data: 17 – 19 novembre 2017
      Sede: Salonicco, Grecia
      Per maggiori informazioni

       
      La diagnostica per immagini nella malattia neuromuscolare 2017
       
      Data: 19 – 21 novembre 2017
      Sede: Berlino, Germania
      Per maggiori informazioni

       
      Congresso Internazionale DEBRA 2017
       
      Data: 24 – 26 ottobre 2017
      Sede: Wellington, Nuova Zelanda
      Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa.
      Per maggiori informazioni

       
      5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
       
      Data: 27 – 29 novembre 2017
      Sede: Friburgo, Germania

      Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e le esperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.
      Per maggiori informazioni

       
      5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
       
      Data: 6 dicembre 2017
      Sede: Ninds, Stati Uniti

      Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Dati di NeuroNEXT (DCC) fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per il reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.
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      Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi
       


       

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

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