30 Ottobre 2017 print
Editoriale
Focus su
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Sovvenzioni
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
Nuova collaborazione tra Orphanet e Genetic and Rare Disease Information Center (NIH-NCATS)
 

 

Nel 2016 Orphanet, il database per le malattie rare e i farmaci orfani, e Genetic and Rare Disease Information Center (GARD – Centro di informazione genetica e sulle malattie rare) hanno dato vita a un partenariato (https://rarediseases.info.nih.gov/) presso il National Institutes of Health – National Center for Advancing Translation Sciences (NIH-NCATS – Istituto nazionale di sanità – Centro nazionale per la promozione delle scienze traslazionali) statunitense. GARD, un programma di NCATS, è finanziato da due enti appartenenti al NIH: NCATS e NHGRI (National Human Genome Research Institute – Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano). GARD offre al pubblico l’accesso a informazioni aggiornate, affidabili e di facile comprensione su malattie rare o genetiche, in lingua inglese o spagnola.
Obiettivo di questa collaborazione è unire gli sforzi per fornire agli utenti di entrambe le parti le informazioni più complete e aggiornate disponibili sulle malattie rare.

In questa prima fase, è in corso un allineamento delle nomenclature di Orphanet e GARD, per permettere di incrociare le due risorse. Per una serie di patologie, nelle pagine di Orphanet dedicate alle malattie sono già attivi dei link che rimandano alle pagine di GARD. Il secondo passo consiste nell’inserimento di testi di sintesi di Orphanet (assieme a un link alla relativa pagina della malattia di Orphanet e al suo logo) in GARD per le patologie per le quali GARD non dispone di testi.

Questa collaborazione transatlantica aumenterà la visibilità di Orphanet negli Stati Uniti e contemporaneamente le risorse di GARD in Europa. Si tratta di uno dei molteplici sforzi in atto per integrare la nomenclatura di Orphanet soprattutto nelle diverse risorse relative alle malattie rare messe in campo dal NIH (ex.: UMLS, ClinVar, MedGen, GTR).
 
Nel 2018 celebreremo il decimo anniversario della Expert Patient and Researcher EURORDIS Summer School (Corso estivo di Eurordis per pazienti e ricercatori esperti)!
 

 

Saranno selezionati 50 partecipanti che potranno partecipare al corso di formazione che si terrà a Barcellona dall’11 al 15 giugno, unendosi agli oltre 400 partecipanti provenienti da più di 40 Paesi, in rappresentanza di oltre 70 malattie rare, che hanno già partecipato alla formazione erogata dalla EURORDIS Summer School. Se desiderate candidarvi per partecipare all’edizione 2018, cliccate qui per avere maggiori dettagli sul processo di candidatura, (aperta il 16 ottobre). La EURORDIS Summer School sulla ricerca e lo sviluppo di farmaci fa parte del più ampio EURORDIS Training Programme (programma di formazione di EURORDIS) che ha lo scopo di aiutare pazienti e ricercatori a comprendere i processi normativi relativi allo sviluppo di farmaci per le malattie rare.
La formazione erogata dalla Summer School supporta i pazienti nella difesa dei propri diritti a livello europeo e internazionale, in contesti come il Comitato per i Farmaci Orfani dell’Agenzia Europea per i Medicinali. Dal 2015 la Summer School accoglie sia ricercatori sia pazienti, offrendo a entrambi i gruppi un’opportunità di scambio e discussione. La Summer School si articola in un modulo pre-formativo, seguito da un modulo di formazione in loco della durata di una settimana nel mese di giugno.Per maggiori informazioni sui trainer della Summer School e sugli alunni. Inoltre, EURORDIS mette a disposizione di tutti dei moduli online gratuiti incentrati sugli stessi argomenti affrontati durante la formazione in aula della Summer School di Barcellona, fra i quali: metodologia delle sperimentazioni cliniche, ricerca clinica, questioni etiche nello sviluppo dei farmaci, aspetti normativi e valutazione delle tecnologie sanitarie.
 


 
Focus su...
 
Conoscenze sperimentali per i futuri programmi di screening del portatore per l’atrofia muscolare spinale
 
Lo studio pubblicato in Health Expectations offre un panoramica dell’atteggiamento della popolazione generale verso un possibile screening del portatore per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo studio mira a sottolineare la necessità di conoscenze sperimentali nel determinare l’atteggiamento della popolazione verso lo screening e a migliorare le risorse di diffusione delle informazioni per sostenere il futuro screening del portatore per malattie rare come la SMA.

Per maggiori informazioni

 
Nuove fondazioni mediche nel panorama delle malattie rare
 
Questo rapporto, pubblicato in EMBO Molecular Medicine, descrive il funzionamento delle fondazioni mediche nel campo delle malattie rare. L’accento viene posto su un nuovo modello per lo sviluppo di trattamenti promosso dalla Children’s Tumor Foundation (CTF). L’articolo spiega come instaurare legami con ricercatori e aziende biotecnologiche e farmaceutiche per contribuire ad accelerare lo sviluppo di trattamenti efficaci. Gli autori citano inoltre una nuova piattaforma che integra un fondo di investimento di nicchia e piattaforme di condivisione dei dati per creare un legame tra le ultime scoperte e i benefici clinici per le malattie rare.

Per maggiori informazioni

 
Reti di Riferimento Europee (ERN)
 

 


 
ERN-LUNG
 

Il progetto ERN-LUNG sulle malattie respiratorie rare ha compiuto alcuni progressi e ha valutato un questionario della ″FC Research and Clinical trial″. La scadenza del progetto è stata modificata dall’Unione Europea su richiesta di ERN-LUNG e ne è stata fissata una nuova per garantire il completamento del progetto di ERN-LUNG. Inoltre, ERN-LUNG, in collaborazione con il ″Gruppo Informatico Medico″ sta per lanciare uno strumento di consulenza specialistica online per diverse malattie rare, tradotto in più lingue. Il ″FC Guidelines and Best Practice of Care Committee″ (Comitato per le line guida sulla FC e le migliori pratiche assistenziali) e i Paesi partecipanti a ERN-LUNG stanno sviluppando una roadmap quinquennale di linee guida per assicurare competenze specialistiche. ERN-LUNG prevede inoltre di creare un sito internet per facilitare l’accesso del pubblico alle malattie respiratorie rare.

Per maggiori informazioni
Per maggiori informazioni su “ERN-LUNG”
 
Workshop ontologico di ERN-EYE
 

 

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, avviate nella primavera 2017, mirano a migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. La Rete ERN-EYE, dedicata alle malattie oculari rare, vede la partecipazione di 13 Stati Membri con 29 healthcare providers (HCP).
Per avviare le attività generali di ERN-EYE (cliniche virtuali, registri, progetti di ricerca, ecc.), si terrà un primo WORKSHOP di ERN-EYE finalizzato a raggiungere un accordo sugli strumenti che permetteranno ai partner di ERN-EYE di scambiarsi informazioni.
Il workshop è organizzato da ERN-EYE in stretta collaborazione con ORPHANET (all’avanguardia nella nomenclatura delle malattie rare), HPO (Human Phenotype Ontology – Ontologia dei fenotipi umani, leader nelle classificazioni fenotipiche delle malattie rare) e RD-CONNECT (la piattaforma europea integrata sulle malattie rare). Si sono svolti durantel’estate e il mese di settembre 2017 incontri preliminari tramite webinar per i gruppi di lavoro di ERN-EYE per la preparazione del workshop.

Per maggiori informazioni
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Politica europea: la Consultazione Pubblica della Commissione Europea sulla trasformazione dell’assistenza sanitaria nel mercato digitale
 
Scopo della consultazione è definire necessità e ambito di applicazione delle misure politiche che promuoveranno l’innovazione digitale nel miglioramento della salute delle persone e affrontare inoltre le sfide sistemiche per i sistemi di assistenza sanitaria. Ciò dovrà avvenire in linea con la normativa sulla protezione dei dati personali, dei diritti dei pazienti e dell’identificazione elettronica.

La Consultazione è aperta fino al 12 ottobre.

Per maggiori informazioni

 
UE: articolo di revisione sui risultati commerciali soddisfacenti delle terapie avanzate
 
Un articolo pubblicato in Stem Cell riferisce delle problematiche incontrate dalla maggior parte delle terapie avanzate autorizzate dall’UE (fra le quali vi sono alcuni farmaci orfani) nel raggiungere risultati commerciali soddisfacenti e dà alcuni suggerimenti su come evitare tali insidie. Gli autori passano in rassegna le cause dell’insuccesso di alcuni prodotti sul mercato europeo e suggeriscono un approccio diverso, fornendo inoltre una ″guida alle buone pratiche″ per avere successo sul mercato europeo.

Per maggiori informazioni

 
Spagna: il costo economico della qualità della vita per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale è preoccupante?
 

Questo articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases riferisce del peso economico e della qualità della vita connessa alla salute dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in Spagna. I problemi che la Spagna deve affrontare sono prevalentemente dovuti al lungo e complicato processo di diagnosi della SMA, che grava i pazienti, i caregiver e la società stessa di un peso economico. L’articolo analizza la scarsa qualità della vita legata alla salute dei pazienti con SMA e di quella dei loro caregiver, dei programmi di supporto proposti per la pianificazione del sistema di valutazione e fornisce un’analisi economica dei nuovi trattamenti per migliorare la situazione attuale.

Per maggiori informazioni
 
Altre Notizie Internazionali
 
Malattie rare: l’impatto della diagnosi sui pazienti canadesi
 
Un articolo pubblicato in Journal of Community Genetics effettua un’analisi qualitativa dell’impatto profondo e complesso delle malattie rare (MR) sulla vita dei pazienti canadesi e dipinge un quadro complessivo delle sfide affrontate dai pazienti con MR nella loro ricerca di una diagnosi, considerando prospettive ed esperienze al momento della diagnosi. Spesso i pazienti affetti da malattie rare vivono la diagnosi come una ″liberazione″, non come un peso, e spesso raccontano dell’impatto medico, sociale e personale nella loro vita quotidiana.

Per maggiori informazioni

 
In memoria del Professor László Kovács
 

 

La comunità medica slovacca ha perso uno dei suoi membri più stimati, il pediatra Professor László Kovács, deceduto il 17 settembre 2017 all’età di 66 anni.
Il Professor László Kovács, specializzato in nefrologia pediatrica e genetica clinica, si era laureato presso la Prima Università Medica Statale di Mosca I.M. Sechenov, in Russia, nel 1975. Dopo due anni presso il dipartimento pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Heim Pál di Budapest, Ungheria, si è trasferito in Slovacchia, lavorando nel dipartimento pediatrico della facoltà di Medicina dell’Università Comenio e presso il Policlinico Pediatrico di Bratislava, dove ha conseguito nel 1980 la specializzazione in Pediatria e, nel 1987, il Dottorato. Nel periodo 1989 – 1992 è stato assistente presso la Northwestern University di Chicago, USA, e ha studiato patofisiologia e genetica di una malattia rara, il diabete insipido centrale ereditario ipofisario. In seguito ha passato un anno presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell’Adolescenza del Policlinico di Aarhus, Danimarca, mostrando un interesse prevalente per la nefrologia pediatrica. Una volta rientrato in Slovacchia ha conseguito la specializzazione in nefrologia pediatrica.
Ha fondato il laboratorio di genetica clinica e molecolare all’interno del Dipartimento di Pediatria e in seguito, nel 1997, ha conseguito la specializzazione in genetica clinica, diventando presto Professore in Pediatria. Nel periodo 2000 – 2016 è stato Presidente del 2° Dipartimento di Pediatria della facoltà di Medicina dell’Università Comenio e del Policlinico Universitario di Bratislava.
Come riconoscimento del suo eccezionale contributo, nel corso della sua vita è stato premiato e il suo merito è stato riconosciuto da numerose società mediche nazionali; è stato membro di associazioni slovacche, ungheresi, ceche, russe e internazionali di pediatria e nefrologia pediatrica. È stato autore e co-autore di molti articoli e libri, nonché di numerose raccomandazioni per la pratica pediatrica, il cui impatto perdurerà nella cura dei bambini malati.
Divenne coordinatore del team slovacco di Orphanet nel 2011 e in questo ruolo ha contribuito ad accrescere la consapevolezza sulle malattie rare in Slovacchia organizzando conferenze, intervenendovi come relatore, rilasciando interviste e scrivendo articoli in letteratura medica e anche divulgativa.
Era un medico gentile e una guida illuminante nella pratica scientifica e clinica; offriva opportunità a chiunque si mostrasse desideroso di conoscere. Lascia la moglie e due figlie.
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo: un articolo di revisione sulla qualità della vita
 
Uno studio pubblicato in Endocrine Connections si concentra sulle donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo (CHH) e sull’impatto della patologia sulla loro qualità di vita. Lo studio dimostra come la diagnosi tardiva abbia un impatto negativo sulla salute, la vita sociale ed emotiva delle pazienti con CHH. In realtà non esistono trattamenti in grado di garantire alle pazienti una buona qualità di vita, il che comporta una scarsa qualità di vita per questa forma curabile di infertilità femminile.

Per maggiori informazioni

 
Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG
 
American Journal of Human Genetics ha pubblicato la dichiarazione della American Society of Human Genetics (ASHG) su ciò che è ritenuto accettabile quando si utilizzano tecnologie genomiche e di editing. Nella dichiarazione si afferma che non vi è ragione di vietare l’analisi del genoma, ma che è tuttavia necessario rispettare le regole di valutazione della tecnologia sanitaria (health technology assessment - HTA). Si sottolinea anche la pressante necessità di prendere in considerazione valori etici e sociali in riferimento all’editing del genoma, valori che nei prossimi anni dovranno necessariamente essere legati alla ricerca scientifica.

Per maggiori informazioni

 


 
Notizie su Orphanet
 
IMPLEMENTAZIONE DELLA CODIFICA DEI PAZIENTI CON MALATTIE RARE NEGLI STATI MEMBRI
 

      

I corresponsabili del Work Pakage 5 di RD-Action hanno condotto un’indagine al fine di osservare lo stato di implementazione della codifica dei pazienti rari nei vari Stati Membri dell’Unione Europea. I risultati prendono in considerazione le risposte di 21 Stati Membri. Sebbene solo una piccola parte di essi abbia già attuato strategie per produrre statistiche a livello nazionale riguardo le malattie rare, molti di essi hanno definito questa attività come una priorità. Il sondaggio indica che i pazienti affetti da malattie rare sono codificati all’interno dei sistemi informativi sanitari utilizzando un sistema generale di codifica per la morbilità/mortalità, ossia la classificazione ICD-10. Tuttavia, la nomenclatura di Orphanet (ORPHA Code) risulta essere il principale sistema di codifica per le malattie rare sia negli ospedali, sia negli ambulatori. Più del 50% dei Paesi che hanno risposto al sondaggio utilizza gli Orpha Code per codificare i pazienti affetti da malattie rare indipendentemente dal livello di implementazione (nazionale, regionale o locale) e il 70% sta implementando, o ha già implementato, le linee guida di RD-Action per l’utilizzo degli Orpha Code.

Per maggiori informazioni
 


 
Nuove sindromi
 



 
Nuova coesinopatia con disabilità intellettiva sindromica: causata da mutazioni in STAG1
 

Sono state individuate mutazioni in STAG1 in 17 individui appartenenti a 16 famiglie, 9 maschi e 8 femmine, di età compresa tra i 2 e i 33 anni. I 17 pazienti presentavano caratteristiche facciali comuni quali bocca larga e occhi infossati. Quattro individui presentavano microcefalia lieve e sette erano affetti da epilessia.
J Med Genet. 2017 Jul;54(7):479-488.
Consulta l’abstract su PubMed

 
MARCH, una nuova sindrome da anomalie congenite multiple: dovuta a mutazioni troncanti in CEP55
 
Gli autori descrivono una nuova sindrome autosomica recessiva che include idranencefalia (neuroni multinucleati, anidramnios, displasia renale, ipoplasia cerebellare e idranencefalia, anche detta MARCH). Hanno utilizzato la mappatura per omozigosi e il sequenziamento dell’esoma per individuare le mutazioni recessive in un’unica famiglia con tre feti affetti. È stata individuata una mutazione omozigote nonsenso in CEP55 segregante con MARCH.
J Med Genet. 2017 Jul;54(7):490-501
Consulta l’abstract su PubMed

 
Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui
 
Gli autori descrivono una nuova entità clinica, la Sindrome di Sweeney-Cox, associata a sostituzioni di aminoacidi de novo distinte in TWIST1 in due individui che presentavano displasia frontonasale e altre malformazioni.
Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2118-2132
Consulta l’abstract su PubMed

 
Anidrosi e danni renali : causati da una mutazione missenso omozigote in CLDN10B in due famiglie
 
Gli autori riferiscono di due famiglie segreganti con un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da anidrosi generalizzata, forte intolleranza al caldo e lieve insufficienza renale. Tutti gli individui affetti erano portatori di una rara mutazione missenso omozigote in CLDN10B.
PLoS Genet. 2017 Jul 7;13(7):e1006897
Consulta l’abstract su PubMed

 
Rene policistico con ipoglicemia iperinsulinemica: dovuto a mutazione del promotore in PMM2 in 17 bambini appartenenti a 11 famiglie
 
L’ipoglicemia iperinsulinemica (HI) e il rene policistico congenito (PKD) sono patologie rare e geneticamente eterogenee. La co-occorrenza di queste patologie (HIPKD) in 17 bambini appartenenti a 11 famiglie non imparentate hanno suggerito la presenza di una malattia genetica ancora non identificata. Gli autori hanno inoltre riscontrato una mutazione del promotore in PMM2 in tutti i pazienti.
J Am Soc Nephrol. 2017 Aug;28(8):2529-2539
Consulta l’abstract su PubMed

 
Deficit di NAD, malformazioni congenite e supllemento di niacina: associati a mutazioni in HAAO e KYNU
 
Gli autori hanno indagato la causa genetica di anomalie cardiache, vertebrali e renali, tra le altre, in pazienti non imparentati. Si sono avvalsi del sequenziamento del genoma per individuare potenziali varianti patogene in famiglie con un individuo che presentava diverse malformazioni congenite, individuando varianti in HAAO e KYNU.
N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):544-552
Consulta l’abstract su PubMed

 
Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti
 
Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone di stop precoce in un ragazzo di 8 anni che presentava lo stesso pattern con molteplici anomalie congenite. Il fenotipo di questi pazienti era caratterizzato da bassa statura postnatale, anomalie scheletriche del torace, un lieve difetto congenito cardiaco o vascolare, camptodattilia, micropene e altre anomalie variabili. Entrambi i pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo motorio, mentre un solo paziente presentava un ritardo dello sviluppo intellettuale.
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):86-90
Consulta l’abstract su PubMed

 
Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1
 
Le infezioni respiratorie virali sono abitualmente lievi e autolimitanti; tuttavia, in casi eccezionali, possono diventare potenzialmente letali in pazienti precedentemente sani. Per ricercare una potenziale causa genetica, gli autori hanno reclutato 120 bambini precedentemente sani che necessitavano di assistenza in terapia intensiva per via di una grave patologia causata da un virus respiratorio. Attraverso il sequenziamento dell’esoma e del trascrittoma, gli autori hanno individuato e caratterizzato tre varianti rare con perdita di funzione in IFIH1. Hanno così concluso che un deficit di IFIH1 causa un’immunodeficienza primaria che si manifesta con un’estrema suscettibilità ai comuni virus respiratori a RNA.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Aug 1;114(31):8342-8347
Consulta l’abstract su PubMed

 
Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese
 
Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e dismorfismo facciale con ptosi bilaterale.
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):426-430
Consulta l’abstract su PubMed

 
Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14
 
Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano contratture congenite. Tutti i pazienti sono deceduti entro il primo anno di vita. In due dei pazienti, i test elettrofisiologici hanno mostrato un calo anormale, ma il trattamento con pirodistigmina ha determinato solo un miglioramento temporaneo. In tutti i pazienti sono state individuate mutazioni causative in ALG14.
Neurology. 2017 Jul 21. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Nuovi geni
 



 
Disabilità intellettiva: legata a delezioni in DLG2 in due pazienti pediatrici non imparentati
 

Genome Med. 2017 Jul 19;9(1):67
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro senza dismorfismi"

 
Lissencefalia con aspetto ciottolato: associata a varianti bialleliche in COL3A1 in una famiglia
 
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):432-440
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Lissencefalia con aspetto ciottolato"

 
Sindrome orofaciodigitale: può essere causata da mutazioni in TMEM107, INTU, IFT57, TMEM138, TMEM231 e WDPCP
 
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):371-380.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome orofaciodigitale"

 
Sindrome di Kallmann: dovuta a varianti inattivanti in CCDC141 in nove individui
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jun 1;102(6):1816-1825
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 
Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario: causata da mutazioni in ROBO1, PROKR2 e WDR11
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jul 1;102(7):2401-2406, 2501-2507
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario"

 
Malattia di Blackfan-Diamond: associata a mutazioni in RPL35 e RPL18
 
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):417-425
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"

 
Sindrome di Galloway-Mowat: causata da una mutazione omozigote in NUP107 in due famiglie consanguinee
 
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):399-403
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Galloway"

 
Infertilità femminile: causata da mutazioni in ZP2 e ZP3
 
Hum Genet. 2017 Aug;136(8):975-985
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):459-465
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Infertilità femminile da difetto della zona pellucida"

 
Rene policistico autosomico recessivo: causato da mutazioni in DZIP1L
 
Nat Genet. 2017 Jul;49(7):1025-1034
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Rene policistico autosomico recessivo"

 
Anomalie congenite del rene e del tratto urinario: associate a mutazioni in PBX1 e NRIP1
 
J Med Genet. 2017 Jul;54(7):502-510
J Am Soc Nephrol. 2017 Aug;28(8):2364-2376
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malformazione del tratto urinario o renale"

 
Acalasia familiare: legata a mutazioni eterozigoti in CRLF1 in una famiglia libica
 
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):104-108
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan: causata da mutazioni in DYNC2H1 in tre pazienti
 
Clin Genet. 2017 Aug;92(2):158-165
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan"

 
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T: CCND3, CTCF, SMARCA4, ZFP36L2 e MYCN come geni driver, e SPI1 come gene di fusione
 
Nat Genet. 2017 Aug;49(8):1211-1218, 1274-1281
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T"

 
Sarcoma epitelioide: EML4-ALK come gene di fusione alternativo
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 23;12(1):97
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sarcoma epitelioide"

 
Tumore di Wilms e mis-segregazione cromosomica: TRIP13 come gene di suscettibilità
 
Nat Genet. 2017 Jul;49(7):1148-1151
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Nefroblastoma"
Continua a leggere..."Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico"

 
Pre-eclampsia: FLT1 come gene di suscettibilità
 
Nat Genet. 2017 Aug;49(8):1255-1260
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pre-eclampsia"

 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Sanfilippo, tipo B: la terapia genica intracerebrale è ben tollerata e induce una produzione enzimatica continua nel cervello dei bambini
 

Lancet Neurol. 2017 Sep;16(9):712-720
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo B"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: la terapia enzimatica sostitutiva è associata a una maggiore resistenza e a migliori prestazioni nelle attività quotidiane
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 23;12(1):98
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Malattia di Pompe a esordio tardivo: reveglucosidase alfa potrebbe costituire una nuova opzione terapeutica
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 24;12(1):144
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo"

 
Malattia di Huntington: il trattamento a base di creatina non è supportato
 
Neurology. 2017 Aug 8;89(6):594-601
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Iperinsulinismo isolato congenito: il trattamento a base di lanreotide autogel nella prima infanzia migliora la concentrazione di glucosio nel sangue
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 2;12(1):108
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 
Il trattamento con aspirina a basso dosaggio nelle donne a rischio di pre-eclampsia pretermine risulta in una minore incidenza di tale diagnosi rispetto al placebo
 
N Engl J Med. 2017 Aug 17;377(7):613-622
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pre-eclampsia"

 
Pemfigo: rituximab associato a prednisone a breve termine è più efficace della monoterapia a base di prednisone, con minori effetti collaterali
 
Lancet. 2017 May 20;389(10083):2031-2040
Consulta l’abstract su PubMed

 
L’uso precoce materno degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina è associato significativamente allo sviluppo della Malattia di Hirschsprung nel neonato
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 20;12(1):116
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Vasculite da immunoglobuline A: il trattamento a base di budesonide a rilascio mirato riduce la proteinuria
 
Lancet. 2017 May 27;389(10084):2117-2127
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Vasculite da immuglobuline A"

 
Anemia aplastica: l’infusione di cellule stromali mesenchimali allogeniche derivate da midollo osseo rappresenta un trattamento possibile ed efficace
 
Stem Cells Transl Med. 2017 Jul;6(7):1569-1575
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Anemia aplastica"

 
Arterite a cellule giganti: tocilizumab combinato con prednisone è superiore a prednisone combinato con placebo
 
N Engl J Med. 2017 Jul 27;377(4):317-328
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: sicurezza ed efficacia di edaravone in pazienti ben definiti
 
Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):505-512
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Atrofia muscolare spinale di tipo 2 o di tipo 3 non deambulatoria: risultati attenuati con olesoxime
 
Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):513-522
Consulta l’abstract su PubMed

 
Malattia di Von Hippel-Lindau: efficacia e sicurezza del trattamento a base di propranololo
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 29;12(1):122
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Malattia di von Hippel-Lindau"

 
Neuroblastoma: irinotecan-temozolomide-dinutuximab mostra una rilevante attività antitumorale
 
Lancet Oncol. 2017 Jul;18(7):946-957
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Sarcoma dei tessuti molli: l’aggiunta di evofosfamide a doxorubicina come trattamento di prima linea non migliora la sopravvivenza complessiva
 
Lancet Oncol. 2017 Aug;18(8):1089-1103
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Linfoma cutaneo a cellule T: miglioramento significativo con brentuximab vedotin
 
Lancet. 2017 Aug 5;390(10094):555-566
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio tedesco su Orphanet

Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Consulta lo studio inglese su Orphanet
 
Continua a leggere..."Linfoma cutaneo primitivo a cellule T"

 
Leucemia mieloide acuta: l’aggiunta di midostaurina alla chemioterapia standard prolunga in maniera significativa la sopravvivenza complessiva e senza eventi
 
N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):454-464
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Istiosi a cellule di Langerhans: risultati attenuati con la chemioterapia a base di vinblastina
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 22;12(1):95
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Istiocitosi a cellule di Langerhans"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: esiti clinici differenti in base al periodo di inzio della terapia a base di corticosteroidi
 
Neuromuscul Disord. 2017 Aug;27(8):730-737
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica: presentazione clinica ed esiti
 
Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):206-215
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Mucopolisaccaridosi di tipo1: la stimolazione transcranica con ultrasuoni favorisce la somministrazione di alfa-L-iduronidasi attraverso la barriera emato-encefalica nei topi
 

Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 8;12(1):109
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Sindrome di Hurler: la sostituzione di cellule epatiche con cellule staminali placentari può comportare il ripristino a lungo termine e sistemico della funzionalità enzimatica
 
Stem Cells Transl Med. 2017 Jul;6(7):1583-1594
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Anemia a cellule falciformi: il trattamento a base di ambrisentan fornisce una solida protezione da diverse patologie renali nei topi
 
J Am Soc Nephrol. 2017 Aug;28(8):2443-2458
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia CLN1: la terapia genica mirata sia al cervello sia al midollo spinale migliora la funzionalità motoria e aumenta l’aspettativa di vita nei topi
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jul 18;114(29):E5920-E5929
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia CLN1"

 
Idrocefalo: exendin-4, un antagonista del recettore del peptide glucagone-simile 1, riduce la pressione intracranica in un modello murino
 
Sci Transl Med. 2017 Aug 23;9(404)
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"
Continua a leggere..."Idrocefalo congenito"

 
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A: la correzione del difetto di splicing attraverso meccanismo HDR induce un miglioramento della funzionalità muscolare nei topi
 
Nat Med. 2017 Aug;23(8):984-989
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1A"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’aumento dei livelli di grelina non acilata nei topi riduce la degenerazione muscolare e migliora la funzionalità muscolare
 
Stem Cells. 2017 Jul;35(7):1733-1746
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C: il modulatore FTY720 costituisce un trattamento efficace per la distrofia muscolare nei topi
 
Muscle Nerve. 2017 Sep;56(3):486-494
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C"

 
Criptosporidiosi: effetti della terapia orale con pirazolopiridina KDU731
 
Nature. 2017 Jun 15;546(7658):376-380
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Criptosporidiosi"

 
Malattia del virus Zika: Ippeastrina idrobromide e Amodiachina diidrocloride deidrato come candidati farmaci
 
Cell Stem Cell. 2017 Aug 3;21(2):274-283.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia del virus Zika"

 
La terapia multipla con RNAi contro le cellule inizianti il tumore ritarda la progressione del glioblastoma in modelli murini di xenotrapianto
 
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jul 25;114(30):E6147-E6156
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Omocistinuria classica: modelli murini
 
Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):199-205
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Omocistinuria classica"

 
Immunodeficienza combinata grave: nuovo modello suino
 
Journal of Rare Diseases Research & Treatment. 2017; 2(3):1-6
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Sindrome da microdelezione e microduplicazione 17q21.31: nuovi modelli murini
 
PLoS Genet. 2017 Jul 13;13(7):e1006886
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome da microduplicazione 17q21.31"
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 17q21.31"

 
Malattia di Wolman: cellule staminali neuronali per la modellazione della malattia
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 28;12(1):120
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Wolman"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Malattia veno-occlusiva epatica: nuovi criteri diagnostici
 

Bone Marrow Transplant. 2017 Jul 31. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva epatica"

 
La Malattia di Whipple può essere scambiata per artrite reumatoide e causare una diagnosi errata
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 25;12(1):99
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Whipple"

 
Arterite a cellule giganti: il ritardo medio dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi è di 9 settimane, o più se i sintomi cranici sono assenti
 
BMC Med. 2017 Jun 28;15(1):120
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Malattia di Lyme e STARI: differenze biochimiche e diagnostiche
 
Sci Transl Med. 2017 Aug 16;9(403).
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Tumori vascolari e malformazioni vascolari nei bambini: un programma diagnostico
 
Acta Medica (Hradec Kralove). 2017;60(1):19-26.
Consulta l’abstract su PubMed

 
L’analisi del DNA del virus di Epstein-Barr nel plasma è utile per lo screening precoce del carcinoma nasofaringeo asintomatico
 
N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):513-522
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Progressi nella somministrazione di terapie a base di RNA: un articolo di revisione
 
Genome Med. 2017 Jun 27;9(1):60
Consulta l’abstract su PubMed

 
Uveite nella Malattia di Behçet: articolo di revisione sulle terapie biologiche per la presa in carico
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 17;12(1):130
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Uveite"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Talassemia in Asia meridionale: lezioni cliniche di revisione
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 18;12(1):93
Consulta l’abstract su PubMed

 
Talassemia: revisione Cochrane sul trattamento a base di deferasirox
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 15;8:CD007476
Consulta l’abstract su PubMed

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva: articolo di revisione sul trattamento a base di gemfibrozil
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 17;12(1):113.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva"

 
Epidermolisi bollosa: articolo di revisione sulla terapia
 
J Clin Aesthet Dermatol. 2017 May;10(5):36-48
Consulta l’abstract su PubMed

 
Ipertensione arteriosa polmonare: revisione Cochrane sul trattamento con sildenafil nei neonati
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 4;8:CD005494
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Displasia broncopolmonare: revisione Cochrane sull’impiego tardivo di corticosteroidi per via inalatoria nei neonati pretermine
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 24;8:CD002311
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Displasia broncopolmonare"

 
Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva: articolo di revisione su criteri diagnostici, biomarcatori e approcci terapeutici
 
Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):552-563
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva"

 
Sclerosi sistemica: articolo di revisione sul trattamento a base di iloprost per via intravenosa
 
Journal of Rare Diseases Research & Treatment. 2017; 2(4):6-13
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: articolo di revisione sulle strategie terapeutiche
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 25;12(1):100
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Lebbra: articolo di revisione su terapie e strumenti innovativi
 
Lancet Infect Dis. 2017 Sep;17(9):e293-e297,e298-e305
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Lebbra"

 
Tumori maligni urologici: articolo di revisione sulle terapie cellulari
 
Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e341-e353
Consulta l’abstract su PubMed

 
Carcinoma delle cellule renali: articolo di revisione sulle terapie mirate
 
Nat Rev Nephrol. 2017 Aug;13(8):496-511
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Carcinoma dell’esofago: revisione Cochrane su chemioradioterapia e chirurgia
 
Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 22;8:CD010511
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Oncologia pediatrica: articolo di revisione sulla medicina di precisione
 
Lancet Oncol. 2017 Jul;18(7):e394-e404
Consulta l’abstract su PubMed

 
Osteosarcoma: articolo di revisione sulla genetica
 
Nat Rev Endocrinol. 2017 Aug;13(8):480-491
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Osteosarcoma"

 
Distrofie retiniche ereditarie: articolo di revisione sulla genetica
 
Prog Retin Eye Res. 2017 Jul;59:53-96
Consulta l’abstract su PubMed

 
Lupus eritematoso sistemico: articolo di revisione sull’epigenetica
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Sep;19(9):58
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo"

 
Lupus eritematoso familiare di tipo Chilblain: un articolo di revisione
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Aug 26;19(10):61
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Familial Chilblain lupus"

 
Anemia a cellule falciformi: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Sindrome di Hurler: articolo di revisione sulle questioni aperte
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 15;12(1):112
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Sindrome CHARGE: articolo di revisione sul coinvolgimento gastrointestinale
 
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):10-17
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome CHARGE"

 
Sindrome cerebro-fronto-facciale di Baraitser-Winter: un articolo di revisione
 
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):3-9.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Baraitser-Winter"

 
Sindrome di Schnitzler: un articolo di revisione
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Aug;19(8):46
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Schnitzler"

 
Malattie auto infiammatorie con febbri periodiche: un articolo di revisione
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Jul;19(7):41.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"
Continua a leggere..."Orticaria familiare da freddo"
Continua a leggere..."Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale"
Continua a leggere..."Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica"

 
Proteinosi alveolare polmonare: articolo di revisione sulla prospettiva clinica
 
Pediatrics. 2017 Aug;140(2)
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare autoimmune"
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare ereditaria"

 
Sindrome da distress respiratorio acuto: un articolo di revisione
 
N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):562-572
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto"

 
Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale: un articolo di revisione
 
Journal of Rare Diseases Research & Treatment. 2017;2(4):46-56
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale"

 
Vasculite: articolo di revisione sul coinvolgimento polmonare
 
Curr Rheumatol Rep. 2017 Sep;19(9):56
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Vasculite"

 
Sindrome emolitico-uremica: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Aug 12;390(10095):681-696
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica tipica"

 
Cardiomiopatia dilatativa: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Jul 22;390(10092):400-414
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

 
Arterite a cellule giganti: articolo di revisione su perdita della vista e altre complicanze
 
Nat Rev Rheumatol. 2017 Aug;13(8):476-484
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: un articolo di revisione
 
N Engl J Med. 2017 Jul 13;377(2):162-172
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose: un articolo di revisione
 
Lancet Infect Dis. 2017 Jun;17(6):e189-e196
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose"

 
Cancro polmonare a piccole cellule: un articolo di revisione
 
Nat Rev Clin Oncol. 2017 Sep;14(9):549-561
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Linfoma non-Hodgkin: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):298-310
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

 
Malattia di Pompe: numero speciale di ″Pediatrics″ dedicato a diagnosi e presa in carico
 
Pediatrics. July 2017;140(Suppl 1):S1-S50
Leggi l’Edizione speciale

 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:

Disabilità intellettiva associata a TRIO

Malattia di Parkinson associata a PS35

Deficit completo dell’inibitore 1 dell’attivatore del plasminogeno

Sindrome da deficit del trasportatore della dopamina associato a SLC6A3

Sono state aggiornate e pubblicate otto GeneReview per le seguenti malattie:

Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

Glaucoma congenito primario

Anemia a cellule falciformi

Deficit di citrina

Calpainopatia

Deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

Panoramica di perdita dell’udito e sordità ereditarie


 
Linee guida e raccomandazioni
 
Guida pratica al sequenziamento dell’RNA da singola cellula per la ricerca biomedica e le applicazioni cliniche
 
Genome Med. 2017 Aug 18;9(1):75
Consulta l’abstract su PubMed

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 3: raccomandazioni sul progetto di sperimentazione per il trattamento
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 26;12(1):117.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

 
Fibrodisplasia ossificante progressiva: standardizzazione della gestione clinica
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 12;12(1):110
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

 
Infezione congenita da Citomegalovirus in gravidanza e nel neonato: raccomandazioni condivise per prevenzione, diagnosi e terapia
 
Lancet Infect Dis. 2017 Jun;17(6):e177-e188
Consulta l’abstract su PubMed

 
Linfedema: linee guida olandesi
 
J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2017 Sep;5(5):756-765
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Linfedema"

 
Astrocitoma e oligodendroglioma: linee guida per la diagnosi e il trattamento
 
Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e315-e329
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Oligodendroglioma"
Continua a leggere..."Astrocitoma"

 
Glioma: linee guida per le cure palliative negli adulti
 
Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e330-e340
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Mieloma: linee guida per l’impiego della diagnostica per immagini nella presa in carico
 
Br J Haematol. 2017 Aug;178(3):380-393
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Epidemiologia
 
Malattie rare di testa, collo e denti: primi dati a livello nazionale in Francia
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 May 19;12(1):94
Consulta l’abstract su PubMed

 
Malattia di Huntington: registro familiare nazionale in Danimarca
 
Clin Genet. 2017 Sep;92(3):338-341
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Mucopolisaccaridosi: epidemiologia
 
Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):227-240
Consulta l’abstract su PubMed

 
Cirrosi biliare primitiva: epidemiologia in Grecia
 
Eur J Intern Med. 2017 Jul;42:81-88
Consulta l’abstract su PubMed

 
Fibrodisplasia ossificante progressiva: prevalenza in Francia
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 30;12(1):123
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

 
Pneumopatia interstiziale specifica dell’infanzia in bambini immunocompetenti in Australia e Nuova Zelanda
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 25;12(1):133.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia"

 
Nefrite tubulointerstiziale e uveite: epidemiologia e demografia
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 14;12(1):128
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Nefrite tubulointerstiziale - uveite"

 
Difetti del ciclo dell’urea: incidenza in Germania, Austria e Svizzera
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 15;12(1):111
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca"

 
Malattia del rene policistico autosomica dominante: prevalenza in Europa
 
Nephrol Dial Transplant. 2017 Aug 1;32(8):1356-1363
Consulta l’abstract su PubMed

 
Atrofia muscolare spinale prossimale 5q: prevalenza, incidenza e frequenza del portatore
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Distrofia muscolare congenita nella popolazione del Regno Unito
 
Neuromuscul Disord. 2017 Sep;27(9):793-803
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Tumori pediatrici: incidenza internazionale dal 2001 al 2010
 
Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):719-731
Consulta l’abstract su PubMed

 
Tumori rari in Europa
 
Lancet Oncol. 2017 Aug;18(8):1022-1039
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Farmaci Orfani
 
Approfondimento sulla questione dei prezzi elevati dei farmaci orfani
 
Questo articolo pubblicato in The Commonwealth Fund illustra le questioni relative ai prezzi elevati dei farmaci con prescrizione e le misure che dovrebbero essere adottate per fissarli e garantire un accesso ai farmaci economicamente sostenibile. Fund è una fondazione privata che promuove sistemi di assistenza sanitaria efficaci e sostiene la ricerca indipendente. Il rapporto dimostra come i prezzi elevati dei farmaci orfani siano il risultato di protezioni di esclusiva commerciale che danno alle case farmaceutiche il tempo per recuperare il costi dello sviluppo dei trattamenti e permettono loro di realizzare utili sugli investimenti. La relazione del The Commonwealth Fund suggerisce soluzioni diverse che potrebbero aiutare i pazienti affetti da malattie rare ad accedere ai farmaci orfani a prezzi sostenibili.

Per maggiori informazioni

 
La designazione orfana sta facendo abbastanza per promuovere lo sviluppo di terapie per bambini e adolescenti?
 
Un articolo pubblicato in European Journal of Cancer illustra la differenza tra lo sviluppo di farmaci pediatrici e per adulti in oncologia, sottolineando come l’innovazione sia maggiore nell’oncologia per adulti rispetto a quella pediatrica. Si evidenzia la necessità di modificare la situazione attuale, stimolando lo sviluppo di trattamenti per bambini e adolescenti affetti da cancro. Questo articolo fa seguito ai primi obiettivi del piano strategico di SIOPE, enfatizzando la necessità che bambini e adolescenti possano accedere a ″trattamenti standard innovativi sicuri ed efficaci″.

Per maggiori informazioni

 


 
Sovvenzioni
 
Studi clinici osservazionali sulle malattie muscolo-scheletriche, reumatiche e della pelle (R01) (NIAMS, USA)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira a incoraggiare le candidature per Finanziamenti di Progetti (R01) per condurre studi di osservazione clinica (OC) finalizzati a ottenere i dati necessari a pianificare sperimentazioni cliniche per patologie muscolo- scheletriche, reumatiche o della pelle. I dati della ricerca derivati da studi osservazionali di coorte possono migliorare la pianificazione di sperimentazioni cliniche fornendo informazioni fondamentali sui sintomi della malattia, su stadi e tempistiche della progressione, comorbidità, disponibilità di potenziali partecipanti alla sperimentazione clinica ed esiti, che sono importanti per i pazienti. Gli studi di osservazione clinica possono sostenere gli sforzi mirati a sviluppare e/o validare biomarcatori oggettivi o misurazioni soggettive degli esiti da utilizzare in una o più future sperimentazioni. I candidati a questo FOA sono incoraggiati a presentare studi che si occupino di ostacoli o quesiti significativi nella progettazione di una sperimentazione clinica, come la determinazione delle misurazioni primarie e secondarie degli esiti più adatte, oppure l’individuazione degli stadi della malattia nei quali i pazienti risponderanno più probabilmente a un intervento. Questo FOA è incentrato unicamente sugli studi osservazionali. SCADENZA: 1 novembre 2017.

Per maggiori informazioni

 
Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R01 (NIH, USA)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico e psicologico e la qualità di vita dei soggetti gravemente malati e dei loro familiari/caregiver.

I progetti di ricerca presentai nell’ambito di questo FOA dovranno incentrarsi sulle cure palliative e di fine vita per pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e per i loro familiari/caregiver. Gli studi dovranno prendere in considerazione i cambiamenti di necessità che possono prodursi nel tempo e secondo la progressione della malattia e inoltre i modi in cui le EOLPC (cure palliative e di fine vita) e la loro pianificazione possono adattarsi a tali cambiamenti di necessità. I tumori infantili non rientrano nell’ambito di questo FOA.

I progetti di ricerca potranno includere, senza limitazione, i seguenti punti:

• Determinare i bisogni e le preferenze in materia di EOLPC (ivi compresa la presa di decisioni) dei soggetti affetti da patologie rare in stadio terminale e dei loro familiari/caregiver
• Contribuire a raccogliere dati fondamentali su come le necessità e le preferenze dei soggetti affetti da malattie rare e dei loro familiari/caregiver possano mutare nelle diverse fasi della malattia, per fornire prove per futuri studi intervention-based
• Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato
• Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di familiari/caregiver che si occupano di persone affette da malattie rare in stadio avanzato
• Individuare gli indicatori chiave e le misurazioni appropriate per gli esiti in termini di qualità nei pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e i loro familiari/caregiver
• Individuare i punti di transizione nelle fasi avanzate della malattia che conducono a un cambiamento nelle necessità in termini di cure palliative o di hospice; sviluppare modelli/interventi basati sulle prove di supporto assistenziale in concomitanza con tali punti critici di transizione
• Incoraggiare nuove ricerche per stabilire la disponibilità di pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e dei loro familiari a intraprendere cure palliative integrate
• Sviluppare e testare tecnologie innovative da impiegare in modelli assistenziali per cure palliative/di hospice per pazienti affetti da malattie rare

SCADENZA: 5 novembre 2017

Per maggiori informazioni

 
Fondazione per la Ceroidolipofuscinosi Neuronale (NCL)
 
La Fondazione per la NCL desidera supportare la ricerca di una cura per la forma più prevalente di demenza infantile, causata da mutazioni nel gene CLN3. In collaborazione con la comunità di ricerca sulla NCL già esistente, lo scopo della Fondazione è quello di supportare e incoraggiare progressi promettenti nel campo della ricerca e del trattamento a sostegno dei pazienti affetti da JNCL (Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile).

La malattia CLN3 (Malattia di Batten) fa parte di un gruppo di malattie rare da accumulo lisosomiale denominate Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL). Le NCLs sono le malattie neurodegenerative più comunemente causa di demenza nei bambini. Tutte le forme di NCL, ivi compresa la Malattia CLN3, portano inevitabilmente a morte prematura. Le manifestazioni cliniche della Malattia CLN3 iniziano tipicamente con la compromissione della vista attorno all’età scolastica (5 – 6 anni) che progredisce rapidamente fino alla cecità. Più tardi i pazienti iniziano a soffrire di crisi epilettiche, deficit cognitivi, deficit motori, perdita della parola e delle competenze linguistiche. Durante l’adolescenza i pazienti affetti da CLN3 diventano completamente impotenti, obbligati su una sedia a rotelle e infine costretti a letto. I pazienti generalmente si spengono a causa della malattia nella seconda o terza decade di vita.

Quest’anno la Fondazione per la NCL annuncia un bando per il NCL Research Award (Premio alla ricerca sulla NCL) (50.000 Euro) per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Sono vivamente incoraggiati giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la Malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

I moduli per la candidatura sono disponibili sulla homepage della Fondazione.

Si ricorda che si tratta di un processo suddiviso in 2 fasi. Innanzitutto sarà necessario inviare una lettera di intenti prima che la candidatura completa sia accettata.

SCADENZA: 30 Novembre 2017. Si invita ad inviare le candidature tramite e-mail: Research@ncl-foundation.com

 
Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT - U01 (NINDS, USA)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Clinico di NeuroNEXT (CCC) lavorerà con il candidato vincente per implementare in modo efficace lo studio proposto. Il Centro di Coordinamento Dati (DCC) di NeuroNEXT fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.

I candidati non devono far parte dell’attuale infrastruttura di NeuroNEXT. SCADENZA: 6 dicembre 2017.

Per maggiori informazioni

 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
L’importanza delle associazioni di difesa dei diritti dei pazienti nel caso dello Pseudoxantoma Elastico (PXE)
 
Un articolo pubblicato in International Journal of Molecular Sciences illustra i successi dell’organizzazione internazionale di difesa dei diritti dei pazienti affetti da Pseudoxantoma Elastico (PXE). PXE International sollecita altre organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti a contribuire alla ricerca scientifica. Organizzazioni di questa natura hanno aiutato i pazienti a gestire in prima persona la propria malattia e hanno inoltre contribuito alla creazione di registri e biobanche, che raccolgono informazioni per ulteriori studi e per lo sviluppo di nuovi trattamenti. L’articolo sottolinea come queste associazioni svolgano un ruolo importante, permettendo a ricercatori, decisori politici e clinici di collaborare per migliorare l’assistenza e il trattamento delle malattie rare.

Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 

Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

Per maggiori informazioni
 
FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

Per maggiori informazioni

 
Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie
 
Data: 16 – 18 novembre 2017 Sede: Barcellona, Spagna Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org
 


 
Cosa succede e dove
 
5a Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 1 – 4 novembre 2017
Sede: Roma, Italia
Per maggiori informazioni

 
1° Incontro Europeo sull’Amiloidosi ATTR per Pazienti e Medici
 
Data: 2 – 3 novembre 2017
Sede: Parigi, Francia
Per maggiori informazioni

 
Approccio multidisciplinare alle Malattie Rare: Esperienza dei Centri di riferimento per le Neurofibromatosi
 
Data: 3 – 4 novembre 2017
Sede: Roma, Italia
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale 2017 sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8 – 10 novembre 2017
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti
Per maggiori informazioni

 
14° Incontro Annuale della DIA (Drug Information Association) Giappone
 
Data: 12 – 14 novembre 2017
Sede: Tokyo Big Sight (Ariake), Giappone
Per maggiori informazioni

 
Congresso Europeo sui Farmaci Orfani
 
Data: 13 – 15 novembre 2017
Sede: Barcellona, Spagna
Per maggiori informazioni

 
ELIXIR Innovation and SME Forum
 
Data: 14 – 15 novembre 2017
Sede: Parigi, Francia
Per maggiori informazioni

 
3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
 
Data: 14 Novembre 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
Per maggiori informazioni

 
25° Incontro Scientifico 2017 della Fondazione René Touraine: Comunicazione neuro immune nella pelle
 
Data: 17 novembre 2017
Sede: Parigi, Francia
Per maggiori informazioni

 
14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
 
Data: 17 – 19 novembre 2017
Sede: Salonicco, Grecia
Per maggiori informazioni

 
La diagnostica per immagini nella malattia neuromuscolare 2017
 
Data: 19 – 21 novembre 2017
Sede: Berlino, Germania
Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27 – 29 novembre 2017
Sede: Friburgo, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e le esperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.

Per maggiori informazioni

 
VIII Congresso annuale SIMMESN 29-30/11 E 01/12
 
Data: 29 – 90 novembre 2017 – 1 dicembre 2017
Sede: Roma

Il Congresso, sarà occasione di confronto e aggiornamento su tematiche quali Screening Neonatale, malattie metaboliche di recente identificazione, cause metaboliche di disabilità intellettiva, recenti linee guida per malattie metaboliche, problematiche nutrizionali del trattamento delle malattie metaboliche e tanti altri temi attinenti aspetti metodologici e tecnici della diagnosi di laboratorio.

Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 6 dicembre 2017
Sede: Ninds, Stati Uniti

Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Dati di NeuroNEXT (DCC) fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per il reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.

Per maggiori informazioni

 
------------------------------------------------------------------------------------------------
 
Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi
 


 

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

Orphanet Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/