7 Novembre 2017 print
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Editoriale
 
RD-Action fa una panoramica dei progressi degli ultimi due anni e festeggia i 20 anni di Orphanet
 

Il 10 e 11 ottobre si è tenuto a Parigi l’incontro annuale di RD-Action, l’Azione Congiunta Europea che raggruppa 40 Paesi a sostegno dello sviluppo di dati e politiche nel campo delle malattie rare. L’obiettivo primario dell’Azione Congiunta è favorire lo sviluppo e la sostenibilità del database di Orphanet e predisporre azioni politiche a livello europeo, in particolare a favore della codifica delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi sanitari. RD-Action mira inoltre a garantire la comunicazione tra gli Stati Membri e la Commissione Europea attraverso il coordinamento di azioni prioritarie, quali l’elaborazione e l’implementazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN). I tre temi principali dell’incontro annuale sono stati: la creazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e la loro interazione con Orphanet e RD-Action; la sostenibilità di Orphanet e l’evoluzione del database; l’attività degli Stati Membri nel campo delle malattie rare (MR).

Ana Rath (Coordinatrice di RD-Action e Direttrice di Orphanet) e Stefan Schreck (Direttore dell’Unità Informazione Sanitaria della Commissione Europea – DG Salute dei Consumatori) hanno aperto l’incontro annuale, sottolineando in particolare i cambiamenti in corso nel panorama delle malattie rare a seguito della designazione di 24 Reti di Riferimento Europee (ERN) per le Malattie Rare, seguiti dai partner dell’Azione Congiunta che hanno presentato i progressi più recenti. Victoria Hedley (Università di Newcastle, UK), a capo del work package incentrato sulle politiche, si è concentrata sul sostegno alle ERN da parte dell’Azione Congiunta e sulla fondamentale esigenza di utilizzare una terminologia comune per la condivisione di conoscenza scientifiche da parte di tutte le Reti. Relativamente alla codifica, è stata sviluppata e presentata una serie di linee guida per agevolare l’implementazione degli Orpha Codes e della nomenclatura di Orphanet nei sistemi informativi sanitari.

Quanto al database di Orphanet, è stato presentato il Sistema di Gestione delle Conoscenze di Orphanet, un nuovo strumento interattivo sviluppato dal Garvan Institute australiano per rendere l’editing dei dati scientifici di Orphanet più efficace e trasparente. Questo strumento sarà utilizzato, soprattutto dalle ERN, per sfruttare al meglio l’esperienza di queste Reti al fine di migliorare i dati presenti nel database di Orphanet. Attualmente Orphanet sta dando vita a una stretta collaborazione con le ERN a livello globale, per garantire che l’esperienza sia “catturata” e ottimizzata attraverso Orphanet. Per migliorare la visualizzazione dell’offerta fornita dalle ERN, al sito di Orphanet è stato aggiunto un tab che mostra la situazione geografica delle ERN. Valentina Bottarelli (EURORDIS) ha rimarcato il ruolo fondamentale dei pazienti nella costruzione e implementazione delle 24 ERN, con il supporto di EURORDIS e di alcuni gruppi europei di difesa dei diritti dei pazienti.

Ancora una volta, la sostenibilità di Orphanet è stata uno dei principali argomenti di discussione durante l’incontro: Patrice Dosquet (Ministro della Salute, DG Salute), sulla base del work package di valutazione, ha sottolineato la necessità di un sostegno finanziario prolungato a livello istituzionale per Orphanet, risorsa indispensabile per le malattie rare. La prima parte dell’incontro annuale si è chiusa con l’annuncio dell’entrata del Giappone nel consorzio di Orphanet come 41° Paese membro. È stato inoltre reso noto che la nomenclatura di Orphanet è stata tradotta in polacco e che, in un’ottica di maggiore trasparenza, le procedure di gestione della qualità di Orphanet sono ora disponibili sul sito. Inoltre, è stata presentata, e accolta con favore, la nuova grafica del sito di Orphanet e della Newsletter. La discussione pomeridiana si è concentrata sul sostegno dell’Azione Congiunta all’implementazione degli Orpha Codes e della nomenclatura di Orphanet a livello europeo (Magdalena Marx, Istituto Tedesco di Documentazione e Informazione Medica) e sulla sostenibilità dei sistemi sanitari per le malattie rare (Domenica Taruscio, Istituto Superiore di Sanità). Simona Martin (Centro di Ricerca della Commissione Europea) ha presentato i progressi della Piattaforma Europea dei Registri di Malattie Rare, mentre Victoria Hedley ha aggiornato i presenti sulla risorsa online sullo Stato dell’Arte delle Attività legate alle Malattie Rare in Europa.

Yann Le Cam (EURORDIS) ha chiuso la giornata sottolineando nuovamente il ruolo essenziale di RD-Action come collegamento tra le azioni della Commissione Europea (ex.: la creazione delle ERN) e gli Stati Membri. I partner di RD-Action si chiedono come questo ruolo chiave svolto da RD-Action possa progredire, poiché non vi è alcuna certezza riguardo alla sua prosecuzione e il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare non è più stato rinnovato dalla sua ultima riunione, avvenuta più di un anno fa. L’incontro si è chiuso con una cena in onore dei 20 anni di Orphanet, durante la quale Stefan Schreck ha posto l’accento sui progressi e i successi di Orphanet a livello europeo, mentre Yves Lévy (Presidente e Direttore Generale di Inserm) ha ribadito il più assoluto sostegno di Inserm a Orphanet. Ana Rath, a nome dei team passati e presenti di Orphanet, ha presentato a Ségolène Aymé, fondatrice di Orphanet e ospite d’onore della serata, un simbolo di riconoscenza e gratitudine per la sua azione e il suo impegno come fondatrice di Orphanet.


 


 
Focus su...
 
Benvenuto al Giappone, nuovo membro del Consorzio
 

      

In occasione delle celebrazioni per il 20° anno di attività di Orphanet, il Consorzio raggiunge ufficialmente l’Asia e dà il benvenuto al suo 41° Stato Membro, il Giappone. L’Agenzia per la Ricerca Medica e lo Sviluppo (AMED) attraverso il Centro Informatico per la Ricerca Traslazionale (TRI) è stata designata per svolgere tale ruolo e sta creando un team Orphanet per il Giappone. Desideriamo unirci al coro e dare un caloroso benvenuto ai colleghi giapponesi.
 
Nuovi obiettivi di ricerca in un periodo di fusioni e acquisizioni
 
In un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Association, un gruppo di ricercatori illustra come la fusione di reti ospedaliere non accademiche e sistemi sanitari possa ridurre i costi della ricerca. Tale approccio mira al risparmio di denaro che spesso viene sprecato con lavori ridondanti, e a incoraggiare la ricerca, apportando benefici ai sistemi sanitari e ai pazienti e generando allo tesso tempo nuove conoscenze mediche. Un simile sforzo di collaborazione permetterà di risparmiare denaro nell’ambito di sperimentazioni cliniche e progetti di ricerca.

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L’utilità dei social media nello sviluppo dei farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato in Clinical Therapeutics illustra come i social media influenzino lo sviluppo di farmaci orfani in tre modi: supportano lo studio della malattia orfana, svolgono un ruolo fondamentale nel processo di sperimentazione clinica e accrescono la consapevolezza circa la malattia rara. L’articolo indaga una possibile strategia che potrebbe influenzare maggiormente gli esiti positivi piuttosto che quelli negativi quando si tratta dello sviluppo di farmaci orfani e dei possibili ostacoli. I social media potrebbero migliorare l’impatto dello sviluppo contando su un maggiore supporto e partecipazione da parte di aziende, pazienti, gruppi di difesa dei diritti dei pazienti ed enti regolatori.

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Reti di Riferimento Europee (ERN)
 
ERN GUARD-HEART
 

La ERN GUAR-HEART ha recentemente predisposto Gruppi d’Azione trasversali per condurre attività specifiche nel campo delle malattie cardiache rare e complesse. Gli attuali membri della ERN GUARD-HEART sono stati suddivisi in 5 gruppi specifici. Ogni gruppo ha un ruolo e uno scopo definito all’interno della struttura della ERN GUARD-HEART.

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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
EMA: possibile collaborazione con gli enti regolatori
 

 

Una relazione pubblicata in European Medicine Agency spiega come la collaborazione tra enti regolatori e soggetti pagatori potrebbe dar vita a sinergie per affrontare le sfide esistenti nel campo della determinazione dei prezzi e delle delibere relative ai rimborsi a livello nazionale e regionale. Una tale collaborazione potrebbe facilitare l’accesso dei pazienti a nuovi farmaci e rendere quest’ultimi economicamente più sostenibili. Anche il Meccanismo Coordinato di Accesso (MoCA) ai farmaci orfani partecipa al dibattito, specificamente riguardo ai farmaci orfani. Il Direttore Esecutivo di EMA, Prof. Guido Rasi, ha affermato: ″Il loro ruolo è di fondamentale importanza per lo sviluppo della medicina e per raccogliere evidenze a supporto di processi decisionali efficaci″.

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Altre Notizie Internazionali
 
Giornata delle Malattie Rare 2018
 

 

Il tema della Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018 organizzata da EURORDIS sarà ancora una volta la ricerca, con un’attenzione particolare dedicata al ruolo svolto in questo campo dai pazienti affetti da malattie rare. Quest’anno questa iniziativa influente e di grande successo sarà incentrata sul contributo dei pazienti con malattie rare (MR) ai progetti di ricerca (raccolta di fondi), alla progettazione delle sperimentazioni cliniche, alla creazione di reti e alla condivisione di dati tra associazioni di pazienti.

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Novità nel campo dell’oncologia pediatrica: FDA autorizza la terapia CAR-T
 
The Journal of the American Medical Association ha pubblicato un articolo che descrive la nuova era dell’oncologia pediatrica inaugurata dall’autorizzazione da parte della FDA della terapia CAR-T (tisagenlecleucel) per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini e nei giovani adulti. Il costo della nuova terapia è indubbiamente molto alto persino per un farmaco oncologico, pari a 475.000 $ per una terapia di una singola infusione. Nell’articolo si sostiene che il nuovo trattamento è effettivamente molto costoso, ma la sua efficacia (80% di sopravvivenza a una anno dalla terapia) rappresenta un evidente vantaggio rispetto ad altri trattamenti alternativi che costano più di 10.000 $ al mese. Possono tuttavia verificarsi effetti collaterali, come la sindrome da rilascio di citochine, che possono richiedere ulteriori terapie, aumentando così il costo finale del trattamento.

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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il percorso di vita e salute dei pazienti con malattie rare: risultati dell’indagine francese 2015
 

Un articolo pubblicato in Patient Related Outcome Measures illustra i risultati dell’indagine francese del 2015 sui pazienti affetti da malattie rare e la loro vita con la malattia, condotta dall’Osservatorio sulle Malattie Rare (Observatoire des Maladies Rares).

448 persone hanno partecipato allo studio dell’Osservatorio sulle Malattie Rare, fra le quali pazienti, genitori e altri parenti. Lo studio mostra come l’accesso alla diagnosi si sia evoluto e sia migliorato nel corso degli ultimi anni. Quasi la metà dei partecipanti ha ricevuto una diagnosi entro un anno dalla comparsa dei primi sintomi, mentre gli altri hanno dovuto aspettare sei anni o più perché si giungesse a una diagnosi. L’indagine mette in luce come il coordinamento tra ospedali e medici di famiglia sia insoddisfacente per il 45% dei partecipanti allo studio e come il 90% di essi ritenga che i professionisti medici e paramedici al di fuori degli ospedali abbiano una conoscenza insufficiente della loro patologia. Tuttavia, il 60% dei partecipanti si è sentito considerato e supportato adeguatamente dall’equipe formativa rispetto al 51% che ha dovuto smettere di lavorare o che non poteva lavorare come conseguenza della malattia. Quasi la metà dei partecipanti affetti da malattia rara si è sentita isolata dalla famiglia, dagli amici e dai parenti a causa della propria malattia.

Lo studio sottolinea i progressi fatti negli ultimi 15 anni grazie a due piani nazionali per le malattie rare. Tuttavia molto deve ancora essere fatto al fine di garantire maggiore accesso alla diagnostica medica e di sequenziamento di nuova generazione. L’informazione dovrebbe andare di pari passo con una reale strategia di comunicazione finalizzata a creare consapevolezza delle risorse dedicate alle malattie rare. I dati raccolti offrono una migliore comprensione del percorso di vita che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare e sottolineano la possibilità di ulteriori e più approfonditi studi per migliorare la collaborazione tra pazienti e caregiver. Attualmente in Francia si sta predisponendo un nuovo piano nazionale e gli autori dell’indagine sperano che il terzo piano nazionale risponda alle preoccupazioni e alle aspettative dei pazienti con malattie rare.

Nell’articolo è presente il link a un video (sottotitolato in inglese) realizzato dal servizio di informazione di Maladies Rares.



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Patologie ematologiche: quali considerazioni etiche riguardo ai test genomici?
 

Un articolo pubblicato in American Society of Hematology descrive le sfide di ordine etico relative all’impiego dei test genomici per le patologie ematologiche, illustrando come queste siano legate al consenso del paziente prima del test, alle diseguaglianze nell’accesso ai test sul genoma e ai benefici che ne derivano. L’articolo si sofferma inoltre sull’incertezza dei risultati dei test genomici e su come i pazienti non sempre vogliano conoscere determinati risultati. Infine nell’articolo si osserva come oggi esistano meno disparità grazie al progresso tecnologico e più pazienti possano trarre benefici dai test sul genoma.

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Necessità di pazienti e genitori: la posizione nei confronti delle cure palliative precoci in oncologia pediatrica
 
Un articolo pubblicato in Jama Oncology illustra come i pazienti oncologici pediatrici e le loro famiglie possono trarre beneficio da ″cure palliative precoci″. Lo studio dimostra che i pazienti e le famiglie sono più favorevoli nei confronti dell’integrazione di cure palliative in una fase più precoce del previsto. Le cure palliative potrebbero essere utili nel diminuire sintomi quali nausea, costipazione, dolore, depressione, perdita d’appetito e diarrea. L’articolo sottolinea come sia pazienti sia familiari possono trarre beneficio da cure palliative precoci.

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Nuove sindromi
 



 
Quattro pazienti non imparentati portatori di microdelezioni in 2p14
 

Gli autori riferiscono della caratterizzazione clinica e di citogenetica molecolare di quattro pazienti non imparentati provenienti da Francia e Spagna, portatori di microdelezioni in 2p14, che presentavano disabilità intellettiva e dismorfismi. Alcuni pazienti hanno inoltre sviluppato ipoacusia neurosensoriale, cardiomiopatia progressiva, retinopatia e lievi anomalie della linea mediana.
Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2268-2274
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Anomalie cerebrali strutturali specifiche e anomalie del tessuto connettivo: causate da mutazioni bialleliche in COL3A1 in due famiglie non imparentate
 
Gli autori hanno individuato varianti bialleliche in COL3A1 in due famiglie non imparentate. Una bambina di 3 anni presentava ritardo dello sviluppo, piede torto bilaterale, lassità articolare e dismorfismi facciali. All’età di due anni, ha sviluppato un’emorragia cerebrale da aneurisma. La RMN del cervello ha rivelato un pattern particolare di profonde anomalie cerebrali, fra le quali polimicrogiria fronto-parietale bilaterale della variante con aspetto ciottolato. Nella seconda famiglia, i due fratelli colpiti mostravano una malformazione corticale con aspetto ciottolato, cisti cerebellari, anomalie della materia bianca, ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche. Ad oggi sono state descritte altre tre famiglie con varianti bialleliche di questo gene e anomalie cerebrali strutturali specifiche in tutti i soggetti colpiti, e un fenotipo grave della Sindrome di Ehlers-Danlos solo in alcuni.
Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2534-2538
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Due nuovi disturbi dello sviluppo associati a mutazioni missenso in RAC1
 
Gli autori riferiscono di sette individui con mutazioni missenso de novo distinte in RAC1 e diversi gradi di ritardo dello sviluppo, malformazioni cerebrali e ulteriori fenotipi. Quattro individui presentavano microcefalia con circonferenza cranica compresa tra -2.5 e -5 SD. Per contro, due soggetti presentavano macrocefalia con circonferenza cranica compresa tra +4.16 e +4.5 SD. Un individuo presentava una circonferenza cranica nella norma.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):466-477
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Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati
 
Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare.
Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273
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Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate
 
Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della diagnostica per immagini a livello cerebrale. I fibroblasti derivati dai tre soggetti mostravano un Golgi frammentato che poteva essere recuperato con l’espressione wild-type di TRAPPC12.
Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):291-299
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Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui
 
Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno scoperto la presenza di mutazioni bialleliche con perdita di funzione in CDK10 segreganti con questa malattia.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):391-403
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Atassia spinocerebellare, tipo 44: causata da mutazioni dominanti in GRM1
 
Gli autori descrivono mutazioni dominanti eterozigoti in GRM1 associate a un nuovo tipo di atassia cerebellare a esordio nell’età adulta, o atassia spinocerebellare di tipo 44.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):451-458
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Nuovi geni
 



 
Disabilità intellettiva o encefalopatia epilettica: causata da mutazioni con perdita di funzione e guadagno di funzione in KCNQ5
 

Am J Hum Genet. 2017 Jul 6;101(1):65-74
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Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro senza dismorfismi"

 
Un fenotipo simile alla sindrome da microdelezione 1q41q42: dovuto a aploinsufficienza in WDR26 in 15 individui
 
Am J Hum Genet. 2017 Jul 6;101(1):139-148
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Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 1q41q42"

 
Epilessia a esordio precoce: causata da mutazioni de novo in YWHAG
 
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Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata"

 
Sindrome di Leigh: legata a mutazioni bialleliche in MRPS34 in sei soggetti appartenenti a quattro famiglie non imparentate
 
Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):239-254
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Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Sindrome di Rett: causata da mutazioni in GABBR2 e SMC1A
 
Ann Neurol. 2017 Sep;82(3):466-478
Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2108-2125
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Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Ipoplasia pontocerebellare: dovuta a varianti troncanti omozigoti in TBC1D23
 
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):428-440,441-450
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Sindrome di Moebius e Sindrome di Carey-Fineman-Ziter: associate a varianti in STAC3 in famiglie americane non native
 
Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2763-2771
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Continua a leggere..."Sindrome di Moebius"
Continua a leggere..."Sindrome di Carey-Fineman-Ziter"

 
Atrofia ottica dominante: causata da mutazioni dominanti in DNM1L in tre famiglie numerose
 
Brain. 2017 Oct 1;140(10):2586-2596
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Lupus eritematoso sistemico a esordio precoce: dovuto a un deficit di C1R
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Sep;69(9):1832-1839
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Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico"

 
Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale: causata da varianti con perdita di funzione in MYLK in tre soggetti appartenenti a due famiglie consanguinee
 
Am J Hum Genet. 2017 Jul 6;101(1):123-129
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Continua a leggere..."Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale"

 
Displasia epifisaria multipla: associata a mutazioni missenso recessive in CANT1
 
Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2415-2421
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Displasia epifisaria multipla"

 
Sindrome di Dravet: GABRB3 come gene candidato
 
Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2126-2131
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Dravet"

 
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale: TCTN1 come gene candidato
 
Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2439-2441
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale"

 
Linfoma cutaneo a cellule T: RLTPR e CSNK1A1 come geni candidati
 
Blood. 2017 Sep 21;130(12):1430-1440
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Continua a leggere..."Linfoma cutaneo primitivo a cellule T"

 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: prima terapia genica efficace in un adulto gravemente colpito
 
Blood. 2017 Sep 14;130(11):1327-1335
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Malattia delle agglutinine fredde: il trattamento combinato a base di bendamustine e rituximab è molto efficace e sufficientemente sicuro
 
Blood. 2017 Jul 27;130(4):537-541
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia delle agglutinine fredde"

 
Sindrome della persona rigida: nessuna differenza tra rituximab e placebo
 
Ann Neurol. 2017 Aug;82(2):271-277.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome della persona rigida, classica"

 
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica: il trattamento a base di canakinumab è sicuro ed efficace
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Aug;69(8):1679-1688
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Oprhanet

 
Continua a leggere..."Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica"

 
Cardiomiopatia periparto: il trattamento a base di bromocriptina è associato a un tasso elevato di pieno recupero ventricolare sinistro e a bassa morbilità e mortalità
 
Eur Heart J. 2017 Sep 14;38(35):2671-2679
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Oprhanet

 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"

 
Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo: selexipag ritarda la progressione dell’ipertensione arteriosa polmonare ed è ben tollerato
 
Eur Respir J. 2017 Aug 17;50(2)
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Oprhanet

 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo"

 
Porpora trombocitopenica immune: il trattamento a base di trombopoietina umana ricombinante costituisce un’opzione potenzialmente efficace e sicura in gravidanza
 
Blood. 2017 Aug 31;130(9):1097-1103
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Osteogenesi imperfetta: il trattamento a base di neridronato in bambini e adolescenti ha effetti positivi sulla densità minerale ossea e i rischi di frattura
 
Bone. 2017 Oct;103:144-149
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Dentinogenesi imperfetta"

 
Artrite idiopatica giovanile: risultati attenuati con Rheumates@Work, un programma online per l’attività fisica e la capacità di esercizio
 
Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jul;69(7):1040-1049
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sclerodermia: la tossina botulinica non è efficace nel trattamento del fenomeno di Raynaud
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Aug;69(8):1661-1669
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerodermia"

 
Pneumopatia interstiziale legata alla sclerosi sistemica: il trattamento a base di micofenolato mofetile è associato a miglioramenti della fisiologia e della dispnea
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Jul;69(7):1451-1460
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale"
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Sclerosi sistemica: un programma personalizzato di fisioterapia non riduce la disabilità
 
Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jul;69(7):1050-1059
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Miastenia grave: tacrolimus è un immunosoppressore iniziale efficace
 
J Neurol Sci. 2017 Aug 15;379:271-275
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Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: lamotrigina riduce la miotonia
 
Brain. 1 September 2017;140(9):2295–2305
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Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide cronica: decitabina è sicura ed efficace in pazienti a rischio più basso
 
Blood. 2017 Sep 28;130(13):1514-1522
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Mieloma multiplo: sicurezza accettabile e risposte durature con pomalidomide, dexametasone e daratumumab o pembrolizumab
 
Blood. 2017 Sep 7;130(10):1189-1197
Blood. 2017 Aug 24;130(8):974-981
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia linfatica cronica: benefici di pembrolizumab
 
Blood. 2017 Jun 29;129(26):3419-3427
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"
Continua a leggere..."Leucemia prolinfocitica a cellule T"

 
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all’X, da deficit di IKBKG: risultati attenuati con trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Blood. 2017 Sep 21;130(12):1456-1467
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG"

 
Amiloidosi AL: daratumumab è molto efficace
 
Blood. 2017 Aug 17;130(7):900-902
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Trombocitopenia indotta dall’eparina: revisione della letteratura sugli anticoagulanti orali diretti
 
Blood. 2017 Aug 31;130(9):1104-1113
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Trombocitopenia indotta dall'eparina"

 
Neurofibromatosi, tipo 1: la gravidanza è abbreviata e associata a maggiori complicanze
 
Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2641-2648
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Arterite di Takayasu e gravidanza: esiti favorevoli per la madre e il feto
 
Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Sep;69(9):1384-1390
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 
Amiloidosi AL: articolo di revisione sulle sperimentazioni cliniche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):655-663
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Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: articolo di revisione sulle sperimentazioni cliniche sullo skipping dell’esone
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):683-690
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth: storia naturale
 
Ann Neurol. 2017 Sep;82(3):353-359
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Vasculite da immuglobuline A: caratteristiche e presa in carico
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Sep;69(9):1862-1870.
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Approcci Terapeutici
 


 
CADASIL: la somministrazione di un anticorpo Notch3 agonista previene la perdita di cellule murali e modifica le proteine plasmatiche nei topi
 
J Exp Med. 2017 Aug 7;214(8):2271-2282
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Continua a leggere..."CADASIL"

 
Sindrome da attivazione dei macrofagi: l’inibizione genetica e farmacologica di plasminogeno/plasmina previene la mortalità nei topi
 
Blood. 2017 Jul 6;130(1):59-72
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Continua a leggere..."Sindrome da attivazione dei macrofagi"

 
Incontinentia pigmenti: la terapia genica diminuisce le crisi epilettiche nei topi
 
Ann Neurol. 2017 Jul;82(1):93-104
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Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile: articolo di revisione sui modelli preclinici
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):727-740
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Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Marfan: i difetti della transilluminazione dell’iride e la curvatura corneale dovrebbero essere studiati come criteri diagnostici
 
PLoS One. 2017 Sep 20;12(9):e0183370
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Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Malattia di Castleman: criteri diagnostici provvisori
 
Mod Rheumatol. 2017 Sep 7:1-7. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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CLIPPERS: proposta di criteri diagnostici
 
Brain. September 2017; 140(9):2415-2425
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Deficit di tiamina infantile: proposta di criteri diagnostici
 
Ann Neurol. 2017 Sep;82(3):317-330
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Encefalopatia da deficit di GLUT1: un’analisi del sangue accelera la diagnosi
 
Ann Neurol. 2017 Jul;82(1):133-138.
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Continua a leggere..."Encefalopatia da deficit di GLUT1"

 
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X: riconoscimento automatico del fenotipo da immagini del volto
 
Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2408-2414
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Continua a leggere..."Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X"

 
Colangite sclerosante primitiva: articolo di revisione sulle migliori pratiche per la diagnosi
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):701-706
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Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Tumori maligni ematologici: quattro articoli di revisione su diagnosi, classificazione e genetica
 
Blood. 2017 Jul 27;130(4):410-423,424-432,433-439,440-452
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Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattia di Behçet: articolo di revisione sul trattamento a base di apremilast
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):677-681
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Malattia di Castleman: articolo di revisione sulle terapie
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):633-640
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Castleman"

 
Malattia di Farber: articolo di revisione sulla terapia
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):717-726
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Lipogranulomatosi di Farber"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: articolo di revisione sulla terapia enzimatica sostitutiva a base di elosulfase alfa
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):741-752
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Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Amiloidosi ereditaria da ATTR: articolo di revisione sui trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):691-699
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi ereditaria da ATTR"

 
Ciliopatie associate a malattia del rene policistico: articolo di revisione sui nuovi trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):785-798
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Pioderma gangrenoso: articolo di revisione sui nuovi trattamenti
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):827-832
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pioderma gangrenoso"

 
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale: articolo di revisione sul trattamento a base di canakinumab
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):833-838
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale"

 
Telangectasia emorragica ereditaria: articolo di revisione su terapie farmacologiche attuali e nuove
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):665-675
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Continua a leggere..."Telangectasia emorragica ereditaria"

 
Telangectasia emorragica ereditaria: articolo di revisione sull'interessamento dei polmoni
 
Respiration. 2017;94(4):315-330
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Telangectasia emorragica ereditaria"

 
Discinesia ciliare primitiva: articolo di revisione sull’assistenza clinica ai bambini
 
Expert Rev Respir Med. 2017 Oct;11(10):779-790
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Distonia rara: articolo di revisione sulle opzioni terapeutiche disponibili
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2017;5(9):707-716
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia distonica"

 
Malattie neuromuscolari: articolo di revisione sulla gestione del coinvolgimento cardiaco
 
Circulation. 2017 Sep 26;136(13):e200-e231
Consulta l’abstract su PubMed

 
Candidiasi: articolo di revisione sulle opzioni terapeutiche
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):799-812
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Candidiasi cronica mucocutanea"

 
Sarcoidosi: articolo di revisione sulle manifestazioni cardiache
 
Eur Heart J. 2017 Sep 14;38(35):2663-2670
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Neoplasia mieloproliferativa: articolo di revisione sugli inibitori di JAK2
 
Blood. 2017 Jul 13;130(2):115-125.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Leucemia mieloide acuta: articolo di revisione sui microRNA
 
Blood. 2017 Sep 14;130(11):1290-1301
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Sindrome di Shwachman-Diamond: articolo di revisione su diagnosi, patogenesi e prognosi
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):753-767
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

 
Sindrome WHIM: articolo di revisione su diagnosi, patogenesi e terapie
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):813-825
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome WHIM"

 
Tromboastenia di Glanzmann: articolo di revisione su diagnosi e presa in carico
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):641-653
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Tromboastenia di Glanzmann"

 
Malattia IgG4-correlata: un articolo di revisione
 
Arthritis Rheumatol. 2017 Sep;69(9):1722-1732
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia IgG4-correlata"

 
Neurofibromatosi, tipo 1: articolo di revisione sulla presa in carico
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2017;5(8):623-631
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Distrofia muscolare dei cingoli: un articolo di revisione
 
Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2017;5(10):769-784
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli"

 
Numero speciale di ″Bone″ dedicato alle malattie ossee rare
 
Bone. September 2017;102:1-84
Leggi l’Edizione speciale

 
Numero speciale di ″Circulation Research″ dedicato alla cardiomiopatia
 
Circulation Research. September15, 2017;121(7)
Leggi l’Edizione speciale

 
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:

Encefalopatia etilmalonica

Deficit isolato di solfito ossidasi

Deficit di UNC80

Sindrome di Potocki-Lupski

Sono state aggiornate e pubblicate nove GeneReview per le seguenti malattie:

Sindrome sordità e miopia

Epidermolisi bollosa con atresia pilorica

Protoporfiria eritropoietica autosomica recessiva

Disturbi KCNQ3-correlati

Albinismo oculocutano, tipo 4

Sindrome di Emanuel

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

Sindrome di Peters plus

Calcificazione cerebrale ereditaria primaria


 
Linee guida e raccomandazioni
 
Sindrome di Turner: linee guida per l’assistenza a ragazze e donne
 
Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Bronchiectasia idiopatica: linee guida per la presa in carico
 
Eur Respir J. 2017 Sep 9;50(3).
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Bronchiectasia idiopatica"

 
Fibrosi polmonare idiopatica: linee guida per diagnosi e presa in carico
 
Rev Mal Respir. 2017 Sep 19. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Malattie immuno-mediate sistemiche: linee guida per diagnosi e gestione del coinvolgimento del miocardio
 
Eur Heart J. 2017 Sep 14;38(35):2649-2662
Consulta l’abstract su PubMed

 
Displasia scheletrica: migliori pratiche per la gestione perioperatoria
 
Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2584-2595
Consulta l’abstract su PubMed

 
Sindrome da antifosfolipidi pediatrica: linee guida per diagnosi e presa in carico
 
Ann Rheum Dis. 2017 Oct;76(10):1637-1641
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome da antifosfolipidi neonatale"

 
Sclerosi sistemica: raccomandazioni per il trattamento
 
Ann Rheum Dis. 2017 Aug;76(8):1327-1339
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Epidemiologia
 
Stime di prevalenza di anomalie congenite rare attraverso l’integrazione di due registri di popolazione in Toscana, Italia
 
I registri population-based hanno un ruolo chiave nella sorveglianza epidemiologica delle malattie rare. Lo studio ha fornito stime di prevalenza di 56 anomalie congenite rare utilizzando il Registro delle malattie rare come fonte di dati integrativa per il Registro delle anomalie congenite. Lo studio rappresenta un esempio di integrazione di registri che operano nell’ambito delle malattie rare.
Public Health Genomics. 2017 Sep 19. doi: 10.1159/000481358

Consulta l’abstract su PubMed

 
Sindrome di Down: stima della prevalenza di nati vivi e popolazione in nove stati degli Stati Uniti
 
Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2710-2719
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Disturbi congeniti della glicosilazione: epidemiologia in Arabia Saudita
 
Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2614-2621
Consulta l’abstract su PubMed

 
Tumori rari: epidemiologia negli Stati Uniti
 
CA Cancer J Clin. 2017 Jul 8;67(4):261-272
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 
Fondazione per la Ceroidolipofuscinosi Neuronale (NCL)
 

La Fondazione per la NCL desidera supportare la ricerca di una cura per la forma più prevalente di demenza infantile, causata da mutazioni nel gene CLN3. In collaborazione con la comunità di ricerca sulla NCL già esistente, lo scopo della Fondazione è quello di supportare e incoraggiare progressi promettenti nel campo della ricerca e del trattamento a sostegno dei pazienti affetti da JNCL (Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile).

La malattia CLN3 (Malattia di Batten) fa parte di un gruppo di malattie rare da accumulo lisosomiale denominate Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL). Le NCLs sono le malattie neurodegenerative più comunemente causa di demenza nei bambini. Tutte le forme di NCL, ivi compresa la Malattia CLN3, portano inevitabilmente a morte prematura. Le manifestazioni cliniche della Malattia CLN3 iniziano tipicamente con la compromissione della vista attorno all’età scolastica (5 – 6 anni) che progredisce rapidamente fino alla cecità. Più tardi i pazienti iniziano a soffrire di crisi epilettiche, deficit cognitivi, deficit motori, perdita della parola e delle competenze linguistiche. Durante l’adolescenza i pazienti affetti da CLN3 diventano completamente impotenti, obbligati su una sedia a rotelle e infine costretti a letto. I pazienti generalmente si spengono a causa della malattia nella seconda o terza decade di vita.

Quest’anno la Fondazione per la NCL annuncia un bando per il NCL Research Award (Premio alla ricerca sulla NCL) (50.000 Euro) per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Sono vivamente incoraggiati giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la Malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

I moduli per la candidatura sono disponibili sulla homepage della Fondazione.

Si ricorda che si tratta di un processo suddiviso in 2 fasi. Innanzitutto sarà necessario inviare una lettera di intenti prima che la candidatura completa sia accettata.

SCADENZA: 30 Novembre 2017. Si invita ad inviare le candidature tramite e-mail
 
Farmaci modificatori della risposta biologica per malattie autoimmuni rare (NHS, UK)
 
Scopo del programma HTA (Health Tecnology Assessment – valutazione delle tecnologie sanitarie) è garantire che informazioni frutto di ricerche di alta qualità sull’efficacia, i costi e il più ampio impatto delle tecnologie sanitarie siano prodotte nel modo più efficace possibile per coloro che utilizzano, gestiscono, erogano assistenza o sviluppano politiche nell’ambito del servizio sanitario nazionale. Le tematiche di ricerca sono individuate e ordinate in base alla priorità per rispondere alle necessità del servizio sanitario nazionale. La valutazione delle tecnologie sanitarie costituisce un settore fondamentale di lavoro all’interno del National Institute for Health Research (Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria) e ogni anno si commissionano circa cinquanta nuovi studi per cercare di rispondere alle questioni che rivestono un’importanza diretta per il servizio sanitario nazionale. Gli studi comprendono sia ricerca primaria, sia sintesi delle prove.
Quesito di ricerca: qual è l’efficacia clinica dei modificatori della risposta biologica utilizzati per una serie di malattie autoimmuni rare? Questi farmaci sono economicamente vantaggiosi?

SCADENZA: 30 Novembre 2017

Per maggiori informazioni

 
Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT - U01 (NINDS, USA)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Clinico di NeuroNEXT (CCC) lavorerà con il candidato vincente per implementare in modo efficace lo studio proposto. Il Centro di Coordinamento Dati (DCC) di NeuroNEXT fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.

I candidati non devono far parte dell’attuale infrastruttura di NeuroNEXT. SCADENZA: 6 dicembre 2017.

Per maggiori informazioni

 
Finanziamento di progetto: Primavera 2018 (CIHR, Canada)
 
Il programma per il finanziamento di progetto è stato studiato per attrarre le idee con le maggiori potenzialità per far progredire le conoscenze fondamentali legate alla salute oppure le conoscenze applicate, la ricerca sanitaria, l’assistenza sanitaria, i sistemi sanitari e/o gli esiti sanitari. Il programma sostiene progetti che hanno uno scopo specifico e un endpoint definito. Le migliori idee possono derivare da nuove strade di ricerca, incrementali, innovative e/o ad alto rischio, oppure da approcci di traslazione delle conoscenze.

Il programma di finanziamento di progetto:
- supporterà un insieme diversificato di progetti di ricerca sanitaria e di traslazione delle conoscenze in ogni fase, dalla scoperta all’applicazione, ivi compresa la commercializzazione;
- promuoverà le relative collaborazioni attraverso discipline, professioni e settori;
- contribuirà alla creazione e all’impiego delle conoscenze sanitarie.

SCADENZE per le lettere d’intenti: 6 febbraio 2018; 6 marzo 2018 per la candidatura

Per maggiori informazioni

 
Finanziamento di progetto di ricerca sugli studi clinici su sicurezza ed efficacia dei farmaci orfani (FDA, USA)
 
Scopo del programma di finanziamento di OOPD (Office of Orphan Products Development – Dipartimento per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani) è supportare lo sviluppo clinico di farmaci da utilizzare per malattie rare per le quali attualmente non esiste alcuna terapia, oppure per le quali il prodotto che sarà sviluppato sarà superiore alla terapia esistente. La FDA eroga finanziamenti per studi clinici su sicurezza e/o efficacia che porteranno (o contribuiranno in maniera significativa) all’autorizzazione all’immissione in commercio di tali farmaci. Nella propria candidatura, i candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza, utile a supportare la propria affermazione secondo cui la malattia orfana oggetto dello studio à una ″malattia o condizione rara″ e una spiegazione del modo in cui lo studio proposto contribuirà a supportare l’autorizzazione del prodotto oppure fornirà dati essenziali necessari allo sviluppo del farmaco. I finanziamenti sono aperti a qualsiasi soggetto/entità nazionale o straniero, pubblico o privato, a scopo di lucro o non-profit (ivi compresi enti governativi statali o locali). Anche le Agenzie federali che non appartengono al Dipartimento della Sanità e dei Servizi Sociali statunitense (HHS) posso possono presentare la propria candidatura. Le Agenzie che appartengono al HHS non possono candidarsi. Gli organismi aventi fini di lucro devono impegnarsi a escludere compensi o profitti dalla propria candidatura al finanziamento. Le organizzazioni impegnate in attività lobbistiche non possono ricevere finanziamenti. SCADENZA: 7 febbraio 2018

Per maggiori informazioni

 
Invito ″Neurodegeneration Award 2018″
 
La Fondazione NCL è lieta di lanciare un nuovo programma di formazione avanzata. Grazie al forte sostegno da parte della Joachim Herz Stiftung, la Fondazione è in grado di annunciare un nuovo programma di finanziamento (100.000 €). Il ″Neurodegeneration Award 2018″ copre il finanziamento di un assegno di ricerca post-dottorato della durata di due anni. Scopo del progetto è incoraggiare e migliorare le sinergie nel campo della ricerca sulla demenza infantile da CLN3 e sulla neurodegenerazione legata all’età.

I candidati dovranno soddisfare i seguenti requisiti:

1. Due partner che collaborano dovranno candidarsi insieme per l’assegno
2. Un partner dovrà impegnarsi attivamente nella ricerca sulla CLN3
3. L’altro partner dovrà essere impegnato nella ricerca sulla neurodegenerazione legata all’età

Idealmente, i candidati post-dottorato dovranno condurre una parte significativa del proprio lavoro in entrambi i laboratori. I laboratori interessati a candidarsi dovranno innanzitutto inviare una breve lettera d’intenti. Dopo l’accettazione, sarà loro richiesto di inviare una proposta completa. Se avete bisogno d’aiuto per trovare un partner per la collaborazione, non esitate a contattarci.

Le candidature possono essere inoltrate via e-mail all’indirizzo: Research@ncl-foundation.com

SCADENZA: 28 febbraio 2018

Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 

Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

Per maggiori informazioni
 
FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

Per maggiori informazioni

 
Metabolismo sinaptico e circuiti cerebrali nelle IEM: esplorazione di vecchie e nuove malattie
 
Data: 16 – 18 novembre 2017
Sede: Barcellona, Spagna
Per ulteriori informazioni sul corso, si prega di visitare il sito www.rrd-foundation.org

 


 
Cosa succede e dove
 
Congresso Internazionale 2017 sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 8 – 10 novembre 2017
Sede: Dubai, Emirati Arabi Uniti
Per maggiori informazioni

 
14° Incontro Annuale della DIA (Drug Information Association) Giappone
 
Data: 12 – 14 novembre 2017
Sede: Tokyo Big Sight (Ariake), Giappone
Per maggiori informazioni

 
Congresso Europeo sui Farmaci Orfani
 
Data: 13 – 15 novembre 2017
Sede: Barcellona, Spagna
Per maggiori informazioni

 
ELIXIR Innovation and SME Forum
 
Data: 14 – 15 novembre 2017
Sede: Parigi, Francia
Per maggiori informazioni

 
3a Conferenza Annuale Understand Your Genome®, Boston
 
Data: 14 Novembre 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

In occasione del simposio interattivo AYG di Boston, circa 75 leader provenienti dalla comunità imprenditoriale e accademica di Boston si sottoporranno al sequenziamento dell’intero genoma ed esploreranno il proprio genoma come parte di una conferenza di formazione di un’intera giornata. Vi invitiamo ad assistere a presentazioni molto interessanti, dibattiti e commenti da parte di alcuni dei leader più di ispirazione nel campo del sequenziamento, dell’informatica e della medicina genomica.
Per maggiori informazioni

 
25° Incontro Scientifico 2017 della Fondazione René Touraine: Comunicazione neuro immune nella pelle
 
Data: 17 novembre 2017
Sede: Parigi, Francia
Per maggiori informazioni

 
14a Conferenza Internazionale sulla Talassemia e le Emoglobinopatie e 16a Conferenza Internazionale TIF (Thalassaemia International Federation) per i Pazienti e i Genitori
 
Data: 17 – 19 novembre 2017
Sede: Salonicco, Grecia
Per maggiori informazioni

 
La diagnostica per immagini nella malattia neuromuscolare 2017
 
Data: 19 – 21 novembre 2017
Sede: Berlino, Germania
Per maggiori informazioni
 
5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27 – 29 novembre 2017
Sede: Friburgo, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e le esperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.

Per maggiori informazioni

 
VIII Congresso annuale SIMMESN 29-30/11 E 01/12
 
Data: 29 – 90 novembre 2017 – 1 dicembre 2017
Sede: Roma

Il Congresso, sarà occasione di confronto e aggiornamento su tematiche quali Screening Neonatale, malattie metaboliche di recente identificazione, cause metaboliche di disabilità intellettiva, recenti linee guida per malattie metaboliche, problematiche nutrizionali del trattamento delle malattie metaboliche e tanti altri temi attinenti aspetti metodologici e tecnici della diagnosi di laboratorio.
Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 6 dicembre 2017
Sede: Ninds, Stati Uniti

Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Dati di NeuroNEXT (DCC) fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per il reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.
Per maggiori informazioni

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Test genetici, previsione dei rischi e consulenze
 
Un capitolo della serie di testi Advances in Experimental Medicine and Biology affronta il tema delle sfide e delle prospettive dei test genetici, descrivendo le evidenze relative ai futuri test genetici e alla possibile previsione dei rischi per trattamenti più precisi. Il capitolo si trova nel testo ranslational Informatics in Smart Healthcare.
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Farmaci sperimentali e farmaci orfani: chi ha diritto al trattamento? Cosa sono gli ″Early Access Programs″
 
Recentemente Orphanet Italia ha menzionato la pubblicazione delle guida ″Early Access Programs″ (Programmi per l’accesso anticipato) da parte dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) sul proprio sito. La guida di OSSFOR è stata concepita per facilitare e accelerare un facile accesso al trattamento e all’assistenza per i pazienti affetti da malattie rare. Il manuale comprende programmi e regolamentazioni finalizzati alla tutela dei pazienti con malattie rare, incoraggia un confronto aperto tra istituzioni e principali portatori d’interesse e aiuta i pazienti nella loro ricerca di trattamenti. Lo scopo di OSSFOR è colmare le lacune nelle conoscenze con il sostegno delle aziende impegnate nella ricerca e nello sviluppo di farmaci orfani.
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Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi
 


 

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