22 Novembre 2017 print
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Editoriale
 
LANCIO DELLA NUOVA RETE DI PARLAMENTARI CHE SOSTENGONO UN IMPEGNO POLITICO A FAVORE DELLE MALATTIE RARE
 

Il 17 ottobre 2017 è stata una data importante per milioni di cittadini europei che convivono e lavorano con le malattie rare poiché ha segnato il lancio della nuova Rete di Parlamentari che sostengono un impegno politico a favore delle malattie rare (Parliamentary Advocates for Rare Diseases Network). L’evento si è tenuto a Bruxelles presso il Parlamento Europeo ed è frutto dei continui sforzi coordinati da EURORDIS Rare Diseases Europe per garantire che i portatori di interesse europei continuino a collaborare per affrontare le profonde sfide, e spesso anche le disuguaglianze, poste in essere dalle malattie rare.

La rete è stata lanciata in occasione dell’evento intitolato ″Conciliare cure e vita quotidiana: il delicato equilibrio della comunità delle malattie rare″, durante il quale sono stati presentati i risultati di un’indagine condotta da EURORDIS tramite lo strumento dedicato Rare Barometer Voices, cui hanno risposto 3000 persone provenienti da 42 Paesi. Questo sondaggio ha fornito dati concreti ed estremamente preziosi sull’impatto reale delle malattie rare sui pazienti e i loro caregiver. I risultati sono impressionanti e mostrano quanto invasivo possa essere il loro impatto in numerosi ambiti della vita quotidiana:

• più del 70% dei pazienti incontra difficoltà nello svolgimento di attività e compiti quotidiani, come preparare i pasti e gestire le faccende domestiche, nelle funzioni motorie e sensoriali, ossia problematiche a livello di vista, udito e posizione del corpo e, nella vita sociale, nel mantenere i rapporti con gli altri.

• il 30% dei caregiver dedica più di 6 ore al giorno allo svolgimento di compiti legati alla malattia; più del 60% dei caregiver è donna.

• il 70% dei pazienti affetti da una malattia rara e dei loro caregiver deve ridurre o sospendere del tutto la propria attività professionale per via della malattia.

• condizioni di depressione e infelicità sono tre volte più comuni tra i pazienti affetti da malattie rare e i loro caregiver rispetto alla popolazione generale.

Queste cifre sono state presentate durante l’incontro, in occasione del quale i pazienti hanno avuto la possibilità di condividere le loro testimonianze riguardanti le sfide che si trovano ad affrontare per via della rarità della propria malattia. Gli Europarlamentari sono stati invitati a partecipare al lancio della Rete, tenutosi il 17 ottobre con il patrocinio dell’Europarlamentare Françoise Grossetête, e ovviamente ad entrare a far parte della nuova Rete di Parlamentari che sostengono un impegno politico a favore delle malattie rare, con EURORDIS incaricata della segreteria. Scopo primario della Rete è riunire gli Europarlamentari e i Membri dei Parlamenti nazionali che si occupano di:

• analizzare e discutere delle sfide specifiche affrontate dalle persone affette da malattie rare e garantire un’azione più incisiva a livello europeo attraverso strategie di sostegno mirato.

• indirizzare il contributo politico a future legislazioni e programmi, operando affinché le malattie rare diventino parte integrante dei programmi europei, nazionali e regionali in materia di salute, ricerca, questioni sociali e altre politiche pertinenti.

L’incontro si è distinto per una buona partecipazione da parte di Europarlamentari, membri della società civile, istituzioni europee e industrie. Numerosi relatori hanno ribadito la necessità di affrontare le tipologie di problematiche individuate dalla recente indagine, al fine di aiutare le persone affette da una malattia rara a vivere una vita piena e con le stesse opportunità di qualsiasi altro cittadino europeo. L’Europarlamentare Grossetête ha inaugurato l’evento raccontando del suo impegno di lungo corso nel campo delle malattie rare e ha sottolineato la necessità di un’azione comune a livello europeo. Martin Seychell, Vicedirettore Generale della DG Salute (Commissione Europea) ha espresso il suo punto di vista in un intervento dal titolo ″La politica europea per le malattie rare: cosa resta ancora da fare per migliorare la vita quotidiana dei pazienti″, sottolineando i risultati finora conseguiti dalla Commissione Europea e le future attività. Questo è un periodo stimolante per il mondo delle malattie rare, con il lancio di iniziative come le Reti di Riferimento Europee e l’imminente Programma Comune Europeo Co-Fund per le malattie rare. Tuttavia i partecipanti erano concordi nel riconoscere che tutti questi sforzi non riusciranno ad ogni modo ad affrontare tutti i problemi delle persone con malattie rare e hanno ribadito la necessità pressante di una collaborazione paneuropea. Le raccomandazioni adottate dal Comitato di Esperti sulle malattie rare dell’UE e dal Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle malattie rare devono essere recepite a livello nazionale, in particolare la serie di raccomandazioni adottate più recentemente (per Supportare l’integrazione delle malattie rare nei servizi e nelle politiche sociali) che, una volta attuate negli Stati Membri, permetterebbero di affrontare alcune delle problematiche messe in luce dall’indagine di EURORDIS. Piani e strategie nazionali per le malattie rare devono essere valutati e, in alcuni casi, rinnovati per garantire che le azioni definite in questi documenti nazionali spartiacque siano effettivamente attuate e abbiano l’impatto previsto. I progetti futuri della Commissione Europea a sostegno dell’individuazione e condivisione delle buone pratiche potrebbero essere molto importanti per il settore delle malattie rare, poiché è fondamentale predisporre i meccanismi adatti (come le Azioni Congiunte o iniziative di finanziamento equivalenti) per raggiungere gli obiettivi fissati nel campo delle malattie rare.

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Focus su...
 
Conferenze Europea sulle Malattie Rare 2018: apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per la sezione poster
 

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu) si terrà dal 10 al 12 maggio a Vienna. Nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, questa edizione sarà dedicata al tema ″Malattie Rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″. Sono stati pubblicati il programma, le modalità per la registrazione e l’invito a presentare abstract per la sezione poster. Sarà possibile presentare candidature per i poster fino al 31 gennaio 2018, per uno dei seguenti temi:

• Strutturare la ricerca e lo scenario diagnostico
• Farmaci breakthrough all’orizzonte
• Il paziente digitale
• Qualità della vita: dare la giusta rilevanza a ciò che è importante
• Prospettive economiche nelle malattie rare
• “Global Rare Equity”: ci siamo?
• Servizi di assistenza
• Innovazioni dei gruppi di pazienti affetti da malattie rare
• Tematica aperta

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Importanza dello sviluppo di farmaci a livello di portfolio
 
Un articolo pubblicato in Journal of American Medical Association si sofferma sull’importanza del processo decisionale clinico, della tutela della salute umana e della politica nell’ambito dello sviluppo di nuove terapie. Le sperimentazioni per lo sviluppo di farmaci all’interno di portfolios si occupano di testare le ipotesi in diverse condizioni e gli autori suggeriscono che i decisori dovrebbero utilizzare le prove all’interno di portfolios per evitare potenziali stime eccessive derivanti dalle sperimentazioni. Lo scopo è proteggere i volontari degli studi di ricerca, i pazienti e i soggetti pagatori rispetto a un importante effetto osservato del trattamento, che potrebbe condurre a una sopravvalutazione del beneficio reale.

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Promesse e sfide dell’uso delle mutazioni in ambito genetico per la stratificazione dei pazienti nel linfoma follicolare
 
Un articolo pubblicato in Blood Journal illustra l’utilizzo delle mutazioni in ambito genetico per la stratificazione dei pazienti nel linfoma follicolare. L’articolo si sofferma su promesse e sfide legate all’integrazione della mutazione genetica nella stratificazione clinicamente applicabile dei pazienti. Gli autori sottolineano come le mutazioni in ambito genetico possano anche essere utilizzate come biomarcatori prognostici e/o predittivi per il linfoma follicolare. La sfida principale consiste nel rendere disponibili a tutti i soggetti interessati sia l’analisi dei dati, sia l’analisi dell’analisi.

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EUROPEAN REFERENCE NETWORKS
 


 
ERN-LUNG
 

ERN-LUNG ha recentemente vinto un concorso per un finanziamento erogato dall’unione Europea (UE) e mira ora alla costruzione di un’infrastruttura che permetta la gestione dei dati dei pazienti e al consolidamento di registri interoperabili già esistenti. ERN-LUNG ha raccolto fondi per sostenere nuovi progetti e intende continuare a farlo per recuperare ancora più risorse per poter raggiungere i propri obiettivi, al servizio dei pazienti e dei colleghi nel prossimo futuro e sta comunicando le proprie attività alla comunità medica.

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Workshop Ontologico di ERN-EYE
 
Dal 9 all’11 ottobre 2017 si è tenuto a Mont Ste-Odile, Alsazia, il primo Workshop Ontologico di ERN-EYE, che ha visto la partecipazione di 60 membri di ERN-EYE. Aperto dalla coordinatrice Hélène Dollfus, il workshop si è occupato della revisione della classificazione di Orphanet e dei termini di ontologia del fenotipo umano. Quattro i temi principali affrontati durante il workshop tra i quali la retina in pediatria, la neuro-oftalmologia o segmento anteriore. Gli esperti hanno avuto la possibilità di lavorare assieme a seconda della propria specialità. Il workshop è stato un successo e ha consentito alle attività della rete di fare grandi progressi. Il workshop ″Odile″ è stato il primo risultato raggiunto da ERN-EYE. La classificazione e l’ontologia ben progettata hanno permesso di creare una piattaforma informatica efficace e un registro a livello europeo.

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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Biopontis Alliance for Rare Diseases riconosciuta dal Ministero della Salute belga
 
Biopontis Alliance for Rare Diseases (Alleanza Biopontis per le malattie rare) è stata recentemente riconosciuta dal Ministero della Salute belga. Biopontis punta a garantire un accesso globale alle terapie per i pazienti affetti da una malattia rara e a sviluppare più trattamenti attraverso progetti futuri di collaborazione con esperti, istituti accademici e istituzioni internazionali.

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Altre Notizie Internazionali
 
NIH collabora con 11 aziende leader del settore biofarmaceutico per accelerare lo sviluppo di nuove strategie immunoterapiche contro il cancro
 

NIH ha pubblicato una relazione riguardante il piano quinquennale della Partnership for Accelerating Cancer Therapies (PACT – partnership per accelerare lo sviluppo di terapie contro il cancro). Sono stai stanziati 53,6 milioni di dollari per sostenere quattro centri di immunologia oncologica per il monitoraggio e l’analisi e un database di dati oncologici di tipo immunologico (Cancer Immunologic Data Commons, CIDC) per sperimentazioni di immunoterapie pediatriche e per adulti. Gli scopi del piano quinquennale sono:

• Promuovere test clinici sistematici e uniformi per giungere a una migliore comprensione dei meccanismi di risposta e resistenza alla terapia oncologica;

• Coordinare gli sforzi clinici attraverso la condivisione delle informazioni tra i portatori di interesse.

Si spera che questo partenariato contribuisca alla messa punto di strategie immunoterapiche innovative per un maggior numero di pazienti.

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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Opinione pubblica cinese in materia di terapia genica
 
Uno studio pubblicato in Molecular Therapy mette in luce opinioni e percezioni riguardanti la terapia genica in Cina, illustrando come queste possano essere influenzate da fattori demografici.

I risultati indicano che le donne hanno più probabilità di accettare la terapia genica per bambini affetti da una malattia ereditaria e nelle cellule della linea germinale, mentre gli uomini accettano più favorevolmente l’applicazione dell’editing genetico rispetto alle donne.
Nel complesso lo studio indica che gli intervistati con conoscenza personale di una malattia letale, debilitante o ereditaria accettavano più favorevolmente la terapia genica.

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Partecipazione a incontri interdisciplinari sulla diagnostica genetica (NGS)
 
Gli autori di un articolo pubblicato in Journal of Human Genetics descrivono il modo in cui la collaborazione interdisciplinare tra diversi servizi può contribuire al successo della diagnostica basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing), mettendo in luce i fattori che potrebbero concorrere ad attività interdisciplinari di successo, in particolare il coordinamento, la condivisione delle risorse, l’apprendimento individuale e la sovrapposizione dei ruoli.
A seguito di analisi linguistiche delle trascrizioni degli incontri interdisciplinari, gli autori constatano la necessità di una migliore comunicazione al fine di incrementare l’efficacia di tali incontri.

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Il Regno Unito fissa dei limiti per i trattamenti sperimentali
 
Robert D. Truog, laureato in medicina presso la Harvard Medical School, ha pubblicato in Journal of the American Medical Association un articolo che illustra la sua opinione riguardante i limiti dei trattamenti sperimentali dopo il caso di Charlie Gard, avvenuto nel Regno Unito, che ha dato vita a una frenesia mediatica e ad accesi dibattiti pubblici e politici in tutto il mondo. L’autore si sofferma sui dibattiti più importanti di questo caso e dimostra come le società e i loro governi abbiano l’obbligo di regolamentare i sistemi sanitari in maniera tale da garantire l’interesse superiore dei pazienti e l’equità. L’articolo sottolinea l’importanza dei valori scientifici, che devono supportare l’integrità della pratica medica quando un trattamento non riesce a raggiungere una soglia ragionevole di giustificazione scientifica.

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Interpretazione da parte di terzi di dati genetici grezzi: un interrogativo etico
 
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics fa riferimento alle recenti normative in materia di test genetici diretti al consumatore (DTC-GT – direct-to-consumer genetic testing) e descrive le attività DTC-GT e le relative implicazioni etiche. Lo studio mette in luce l’esistenza di servizi di interpretazione da parte di terzi (TPI – third-party interpretation), soffermandosi sugli interrogativi di natura etica che ne derivano.

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Ricontattare i pazienti nella pratica clinica: opinioni e aspettative dei pazienti nel Regno Unito
 
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics riferisce le aspettative dei pazienti riguardanti la possibilità di essere ricontattati nella pratica clinica. Lo studio si sofferma sulle opinioni dei pazienti affetti da malattie rare circa la possibilità di essere ricontattati a seguito di nuove scoperte genetiche riguardanti la loro patologia. Alcuni rispondenti ritengono che sia responsabilità del professionista ricontattare i pazienti nel caso in cui fossero disponibili nuove informazioni a seguito di un miglioramento nella conoscenza della malattia, di cui potrebbero beneficiare pazienti e famiglie. Secondo altri, essere ricontatati può essere auspicabile, ma non necessario, e la questione dovrebbe essere gestita con cura, per non scatenare effetti psicologici potenzialmente negativi, causati dalla nuova informazione ricevuta.

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Notizie su Orphanet
 
Nuovi testi riguardanti la disabilità pubblicati da Orphanet in spagnolo
 
• Per ulteriori informazioni, leggi”Tremore ortostatico primitivo”

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sclerosi tuberosa complessa″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Marfan″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Distrofia facio-scapolo-omerale″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome del QT lungo familiare″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Fraser″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Cockayne″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Malattia di Machado-Joseph″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome da rosolia congenita″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Deficit da acil-CoA deidrogenasi a catena media″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Stickler″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Malattia di Norrie″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Pendred″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Lesch-Nyhan″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Acondroplasia″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome di Kearns-Sayre″

• Per ulteriori informazioni, leggi ″Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe″


 


 
Nuove sindromi
 



 
Disabilità intellettiva e obesità variabile: causate da mutazioni in MYT1L
 

Gli autori riferiscono di nove bambini con varianti in MYT1L (quattro con perdita di funzione e cinque missenso). Tutti i pazienti presentavano disabilità intellettiva e obesità.
PLoS Genet. 2017 Aug 31;13(8):e1006957
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Cardiomiopatia dilatativa, ritardo della crescita, ritardo globale dello sviluppo, epilessia e morte prematura: dovuti a una mutazione omozigote in EEF1A2
 
Gli autori riferiscono di una coppia di fratelli portatori di una mutazione omozigote missenso in EEF1A2, che mostravano ritardo globale dello sviluppo, ritardo della crescita, cardiomiopatia dilatativa ed epilessia, con conseguente decesso nella prima infanzia. Anche un terzo fratello è deceduto per via di un quadro simile ma, poiché il DNA non era disponibile, non è stato possibile confermare la mutazione.
Hum Mol Genet. 2017 Sep 15;26(18):3545-3552
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Microcefalia letale maschile con ritardo di crescita intrauterina: associata a una variante nel gene GPKOW dello spliceosoma nel cromosoma X in una famiglia
 
Gli autori riferiscono di una nuova variante in GPKOW, segregante con lo status di affetto o portatore in un famiglia plurigenerazionale con patologia letale perinatale legata all’X caratterizzata da grave microcefalia e ritardo di crescita intrauterina.
Eur J Hum Genet. 2017 Sep;25(9):1078-1082
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Sindrome autosomica recessiva caratterizzata da microcefalia progressiva, ipomielinizzazione ed encefalopatia epilettica: legata a mutazioni con perdita di funzione in AARS
 
Gli autori riferiscono di due fratelli affetti da microcefalia progressiva con ipomielinizzazione, epilessia non trattabile e spasticità. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile comprendere che i soggetti colpiti presentavano mutazioni eterozigoti composte nel gene AARS.
Hum Mutat. 2017 Oct;38(10):1348-1354
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Fenotipo complesso con glaucoma congenito, anomalie cranio-facciali e altri segni sistemici: associato a mutazioni in ADAMTSL1 in una linea di discendenza di tre generazioni
 
Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni colpita da glaucoma congenito, miopia e/o difetti della retina, associati a variabili anomalie cranio-facciali/dentali, uditive, cerebrali, renali e degli arti. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare un allele eterozigote in ADAMTSL1.
Hum Mutat. 2017 Nov;38(11):1485-1490
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Ipoacusia sindromica e non sindromica DFNA34-correlata, sensibile al trattamento a base di anakinra: causata da una mutazione in NLRP3
 
Gli autori hanno dimostrato che una mutazione missenso in NLRP3 era causa di ipoacusia neurosensoriale autosomica dominante in due famiglie non imparentate. L’ipoacusia in tre membri di una famiglia è migliorata o si è risolta completamente a seguito di una terapia di blocco di IL-1β. Le mutazioni in NLRP3 potrebbero essere causa di ipoacusia dovuta a un’autoinfiammazione locale dell’orecchio interno.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Sep 12;114(37):E7766-E7775
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Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1
 
Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti si differenziavano a seconda della mutazione. I pazienti con una sostituzione in p.H67R presentavano una carenza di anticorpi e soffrivano di episodi autoinfiammatori, tra cui afte, patologie gastrointestinali, attacchi di febbre e vasculite dei piccoli vasi, caratteristiche della Malattia di Behçet. I pazienti con una mutazione stop-gain in p.R157X presentavano reazioni iperinfiammatorie agli interventi chirurgici e mostravano un’attivazione accentuata dell’inflammasoma. Presentavano inoltre una profonda cellulite necrotizzante postoperatoria con ascessi, febbre, neutrofilia e marcatori di infiammazione più elevati, che richiedeva una terapia intensiva prolungata e numerosi interventi chirurgici di revisione.
J Allergy Clin Immunol. 2017 Sep;140(3):782-796
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Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5
 
Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5.
J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720
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Nuovo disturbo multisistemico con ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici: causato da mutazioni de novo in NFE2L2 in quattro pazienti
 
Gli autori dimostrano che alcune mutazioni de novo in NFE2L2 sono causa di un disturbo multisistemico a esordio precoce caratterizzato da ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici in quattro pazienti. La singolare combinazione di lesioni della sostanza bianca, ipo-omocisteinemia e aumento dell’attività di G-6-P-deidrogenasi, facilita la diagnosi precoce e l’intervento terapeutico per questo nuovo disturbo.
Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):818
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Nuovi geni
 



 
Disabilità intellettiva: associata a varianti eterozigoti in ACTL6A
 

Hum Mutat. 2017 Oct;38(10):1365-1371
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Anemia di Fanconi: RFWD3 come gene causativo e COX4I1 come gene candidato
 
J Clin Invest. 2017 Aug 1;127(8):3013-3027
Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1142-1146
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Sindrome di Galloway-Mowat: dovuta a mutazioni recessive in OSGEP, TP53RK, TPRKB e LAGE3
 
Nat Genet. 2017 Oct;49(10):1529-1538
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Sindrome SHORT: dovuta a una mutazione de novo in PRKCE in un individuo
 
Hum Mol Genet. 2017 Oct 1;26(19):3713-3721
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Sindrome di Yunis-Varon: associata a mutazioni bialleliche in VAC14 in un neonato di sesso femminile
 
Eur J Hum Genet. 2017 Sep;25(9):1049-1054
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Continua a leggere..."Sindrome di Yunis-Varon"

 
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: causata da mutazioni in RARS in due fratelli
 
Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1134-1141
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Ipotiroidismo congenito: associato a mutazioni in DUOX1
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3085-3090
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Sindrome del maschio XX: legata a mutazioni in NR0B1
 
J Med Genet. 2017 Oct;54(10):705-709
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Continua a leggere..."Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX"

 
Sterilità maschile da anomalie spermatiche: causata da una mutazione deleteria recessiva in TDRD9
 
J Med Genet. 2017 Sep;54(9):633-639
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Continua a leggere..."Sterilità maschile da anomalie spermatiche"

 
Spettro oculo-auriculo-vertebrale: dovuto a una mutazione de novo in MYT1
 
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Continua a leggere..."Spettro oculo-auriculo-vertebrale"

 
Retinite pigmentosa: associata a mutazioni in SCAPER e AHI1
 
J Med Genet. 2017 Aug 9. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
J Med Genet. 2017 Sep;54(9):624-632.
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Sindrome blefaro-cheilo-dentale: dovuta a mutazioni eterozigoti in CDH1 e CTNND1
 
Genet Med. 2017 Sep;19(9):1013-1021
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Continua a leggere..."Sindrome blefaro-cheilo-dentale"

 
Maculopatia: legata a una mutazione in GUCA1A in una famiglia di cinque generazioni
 
Genet Med. 2017 Aug;19(8):945-954
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Continua a leggere..."Maculopatia primaria o secondaria non classificata"
Continua a leggere..."Distrofia coroidale centrale areolare"

 
Distrofia dei coni e dei bastoncelli autosomica recessiva: associata a una nuova sostituzione missenso omozigote in ATF6 in due fratelli
 
Eur J Hum Genet. 2017 Nov;25(11):1210-1216
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Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba: associato a mutazioni somatiche in MYD88, PIM1 e CD79B
 
J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1984-1994
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Continua a leggere..."Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba"

 
Sindrome nail-patella: WIF1 come gene candidato
 
Genet Med. 2017 Oct;19(10):1179-1183
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Continua a leggere..."Sindrome nail-patella"

 
Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico: MEIOB, TEX14 e DNAH6 come geni candidati
 
Genet Med. 2017 Sep;19(9):998-1006
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Continua a leggere..."Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico"

 
Sclerosi sistemica: RXRB come gene di suscettibilità
 
J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1878-1886
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Adenocarcinoma dell’esofago: MGST1 come gene di suscettibilità
 
Gut. 2017 Oct;66(10):1739-1747
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Continua a leggere..."Adenocarcinoma dell'esofago"

 
Corticosurrenaloma: NRAS e TERT come geni di suscettibilità
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Oct 1;102(10):3611-3615
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Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

 
Sarcoma dei tessuti molli: CDKN2A come gene di suscettibilità
 
J Med Genet. 2017 Sep;54(9):607-612
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Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Tumore di Wilms: panorama genetico dei geni di suscettibilità
 
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Continua a leggere..."Nefroblastoma"

 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Huntington: il passaggio da tetrabenazina a deutetrabenazina offre un profilo di sicurezza favorevole e mantiene efficacemente il controllo della corea
 
JAMA Neurol. 2017 Aug 1;74(8):977-982
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Disturbi della crescita: studio sulla mortalità nei bambini sottoposti a trattamento con ormone della crescita
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3195-3205
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"
Continua a leggere..."Bassa statura SHOX-correlata"

 
Malattia di Krabbe, forma infantile: il trapianto precoce di cellule staminali ematopoietiche migliora l’aspettativa di vita e le capacità funzionali
 
Neurology. 2017 Sep 26;89(13):1365-1372
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Continua a leggere..."Malattia di Krabbe, forma infantile"

 
Vasculite da immuglobuline A: risultati attenuati con metilprednisolone
 
JAMA. 2017 Aug 1;318(5):432-442
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Continua a leggere..."Vasculite da immuglobuline A"

 
Distrofia retinica: la terapia sostitutiva genica con voretigene neparvovec migliora la vista funzionale
 
Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860
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Continua a leggere..."Distrofia retinica"

 
Sindrome da distress respiratorio acuto: il rafforzamento polmonare e la pressione positiva di fine espirazione (PEEP) titolata aumentano la mortalità rispetto a una PEEP bassa
 
JAMA. 2017 Oct 10;318(14):1335-1345
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Continua a leggere..."Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto"

 
Emofilia A: la profilassi con emicizumab mostra un tasso inferiore di episodi di sanguinamento rispetto all’assenza di profilassi in pazienti con inibitori del fattore VIII
 
N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):809-818
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Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Emiplegia alternante dell’infanzia: triheptanoin non previene gli eventi parossistici
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 2;12(1):160
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Emiplegia alternante dell'infanzia"

 
Ipotensione ortostatica: midodrina è più efficace di piridostigmina nel migliorare i sintomi
 
Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1078-1086
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Primary orthostatic hypotension"

 
Miastenia grave: rituximab aumenta la probabilità di esiti positivi
 
Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1069-1077
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Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Miastenia grave: le immunoglobuline per via sottocutanea sono ben tollerate, sicure ed efficaci
 
Neurology. 2017 Sep 12;89(11):1135-1141
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: risultati attenuati con ataluren in un sottogruppo di pazienti
 
Lancet. 2017 Sep 23;390(10101):1489-1498
Consulta l’abstract su PubMed
Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Ebola: due vaccini in Liberia
 
N Engl J Med. 2017 Oct 12;377(15):1438-1447
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Sindrome mielodisplastica: luspatercept è ben tollerato ed efficace per il trattamento dell’anemia
 
Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1338-1347
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica"

 
Glioma anaplastico: la chemioterapia adiuvante con temozolomide è associata a un significativo beneficio in termini di sopravvivenza
 
Lancet. 2017 Aug 8. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio tedesco su Orphanet

Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Consulta lo studio inglese su Orphanet
 
Continua a leggere..."Oligodendroglioma anaplastico"

 
Glioblastoma: rindopepimut non aumenta la sopravvivenza
 
Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1373-1385
Consulta l’abstract su PubMed


 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Sarcoma dei tessuti molli: doxorubicina dovrebbe restare il trattamento standard di prima linea per la maggior parte dei pazienti
 
Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1397-1410
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Mieloma multiplo: carfilzomib offre una riduzione notevole e clinicamente significativa del rischio di decesso rispetto a bortezomib
 
Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1327-1337
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio francese su Orphanet

Consulta lo studio tedesco su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Consulta lo studio inglese su Orphanet

 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Tumore neuroendocrino: everolimus mantiene la qualità della vita legata allo stato di salute
 
Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1411-1422
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio austriaco su Orphanet

Consulta lo studio canadese su Orphanet
Consulta lo studio tedesco su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino"

 
Linfoma follicolare: l’immunochemioterapia a base di obinutuzumab aumenta la sopravvivenza senza progressione rispetto alla terapia a base di rituximab
 
N Engl J Med. 2017 Oct 5;377(14):1331-1344
Consulta l’abstract su PubMed

Consulta lo studio tedesco su Orphanet

Consulta lo studio spagnolo su Orphanet

 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Linfoma a cellule mantellari: la terapia di mantenimento con rituximab dopo il trapianto prolunga la sopravvivenza nei pazienti di età inferiore ai 66 anni
 
N Engl J Med. 2017 Sep 28;377(13):1250-1260
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Necrolisi epidermica: ciclosporina riduce la mortalità
 
J Invest Dermatol. 2017 Oct;137(10):2092-2100
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Necrolisi epidermica tossica"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: effetti postivi di idursulfasi
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 3;12(1):161
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC: esiti insoddisfacenti con il trattamento precoce
 
Genet Med. 2017 Aug;19(8):926-935
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC"

 
Emoglobinuria parossistica notturna: il trapianto allogenico di cellule staminali dovrebbe essere preso in considerazione
 
Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):336-343
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Feocromocitoma-paraganglioma ereditario: la terapia recettoriale con peptidi radiomarcati ottiene risposte cliniche e biochimiche con una bassa tossicità
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3278-3287
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario"

 
Epilessie neonatali: caratteristiche di una coorte statunitense
 
Neurology. 2017 Aug 29;89(9):893-899
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome epilettica neonatale"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X, tipo 1: analisi di un’ampia coorte
 
Neurology. 2017 Aug 29;89(9):927-935
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1"

 
Miopatia centronucleare legata all’X: storia naturale
 
Neurology. 2017 Sep 26;89(13):1355-1364
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"

 
Atassia sporadica a eziologia non nota a esordio nell’età adulta: caratteristiche cliniche e genetiche
 
Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta"

 
Feocromocitoma-paraganglioma ereditario: 272 pazienti in 55 anni
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3296-3305
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Malattia di Huntington: 7,8 diidrossi-flavone migliora i deficit cognitivi e motori nei topi
 

Hum Mol Genet. 2017 Aug 15;26(16):3144-3160
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome di Usher: due strategie di terapia genica nei topi
 
Hum Mol Genet. 2017 Sep 15;26(18):3482-3494
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Sep 5;114(36):9695-9700
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

 
Malattia di Cushing: il trattamento con inibitore delle deacetilasi istoniche SAHA risulta promettente
 
<[PN CLASS='Source'>J Clin Endocrinol Metab. 2017 Aug 1;102(8):2825-2835
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
Sindrome di Sanfilippo, tipo B: attenuazione della patologia a carico del sistema nervoso centrale tramite somministrazione di BMN 250 per via intracerebroventricolare nei topi
 
Mol Ther Methods Clin Dev. 2017 Jun 6;6:43-53
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo B"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 6: sicurezza ed efficacia della terapia genica nei topi
 
Mol Ther Methods Clin Dev. 2017 Jul 24;6:143-158
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: un gene della micro-distrofina con cinque ripetizioni migliora il fenotipo distrofico nei topi
 
Mol Ther Methods Clin Dev. 2017 Jul 27;6:216-230
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia cronica del trapianto contro l’ospite: le cellule staminali mesenchimali attenuano la malattia in un modello murino
 
J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1895-1904
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

 
Emofilia B: la terapia genica neonatale corregge i fenotipi di sanguinamento nei topi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Febbre di Lassa: la terapia con anticorpi monoclonali umani protegge i macachi quando il trattamento inizia in uno stadio avanzato della malattia
 
Nat Med. 2017 Oct;23(10):1146-1149
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Febbre di Lassa"

 
Il composto 3a, un inibitore della chinasi NEK2, attenua in modo efficace la crescita e la radioresistenza del glioblastoma in un modello murino
 
J Clin Invest. 2017 Aug 1;127(8):3075-3089
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Adrenoleucodistrofia legata all’X: un nuovo modello di pesce zebra
 
Hum Mol Genet. 2017 Sep 15;26(18):3600-3614
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"

 
Distrofia muscolare oculofaringea: nuovi modelli murini
 
Hum Mol Genet. 2017 Sep 1;26(17):3235-3252
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare oculofaringea"

 
Tumori embrionali con rosette multistrato: un modello murino
 
Nat Med. 2017 Oct;23(10):1191-1202
Consulta l’abstract su PubMed

 
Tumori solidi pediatrici: sviluppo di un protocollo per produrre xenotrapianti ortotopici paziente-derivati per la creazione di nuovi modelli
 
Nature. 2017 Sep 7;549(7670):96-100
Consulta l’abstract su PubMed

 
Approcci Diagnostici
 


 
Riduzione dei tempi di consegna della diagnosi del sequenziamento dell’esoma per le famiglie che necessitano di una diagnosi tempestiva
 

Eur J Med Genet. 2017 Nov;60(11):595-604
Consulta l’abstract su PubMed

 
Diagnosi genetica preimpianto per mutazioni del DNA mitocondriale: l’analisi di un blastomero è sufficiente
 
J Med Genet. 2017 Oct;54(10):693-697
Consulta l’abstract su PubMed

 
Trisomie autosomiche rare, individuate con il sequenziamento del DNA nel plasma materno, suggeriscono un maggiore rischio di malattia feto-placentare
 
Sci Transl Med. 2017 Aug 30;9(405)
Consulta l’abstract su PubMed

 
La genomica mirata rapida, combinata all’individuazione della variazione del numero di copie, rappresenta un notevole valore aggiunto in terapia intensiva pediatrica e neonatale
 
Pediatrics. 2017 Oct;140(4).
Consulta l’abstract su PubMed

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo A: raccomandazioni condivise per la diagnosi
 
Genet Med. 2017 Sep;19(9):967-974
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo A"

 
Deficit di biotinidasi: standard tecnici e linee guida per Ia diagnosi di laboratorio
 
Genet Med. 2017 Oct;19(10)
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Deficit di biotinidasi"

 
Pre-eclampsia: esomi placentari come biomarcatori precoci
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3182-3194
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Pre-eclampsia"
BR>&~bóp;
Sindromi epilettiche: il ruolo dell’EEG per la diagnosi e la classificazione
 
Epileptic Disord. 2017 Sep 1;19(3):233-298
Consulta l’abstract su PubMed

 
Anemia diseritropoietica congenita, tipo1: la microscopia elettronica individua specifici cambiamenti ultrastrutturali negli eritroblasti favorendo una rapida diagnosi
 
Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):366-371.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Anemia diseritropoietica congenita, tipo I"

 
Validazione di un algoritmo in grado di individuare la trombocitopenia immune primaria all’interno del database del servizio sanitario nazionale francese
 
Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):344-349
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattia di Huntington: articolo di revisione sui trattamenti mirati a DNA e RNA
 
Lancet Neurol. 2017 Oct;16(10):837-847
Consulta l’abstract su PubMed

 
Demenza pugilistica: articolo di revisione sulla ricerca
 
JAMA Neurol. 2017 Oct 1;74(10):1255-1262
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Demenza pugilistica"

 
Atrofia muscolare spinale: articolo di revisione sugli approcci terapeutici
 
Gene Ther. 2017 Sep;24(9):514-519
Consulta l’abstract su PubMed

 
Tumori maligni ematologici: articolo di revisione sulla diagnosi basata sul DNA libero
 
Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):291-299
Consulta l’abstract su PubMed

 
Mesotelioma pleurico: articolo di revisione sul trattamento con radioterapia
 
Lancet Oncol. 2017 Sep;18(9):e532-e542
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Mesotelioma pleurico"

 
Adenocarcinoma dell’esofago: articolo di revisione sul panorama genomico
 
Gastroenterology. 2017 Sep;153(3):657-673
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma dell'esofago"

 
Difetti dell’imprinting umano: un articolo di revisione
 
Eur J Med Genet. 2017 Nov;60(11):618-626
Consulta l’abstract su PubMed

 
Leucoencefalopatie genetiche con esordio nell’età adulta: articolo di revisione sulle calcificazioni cerebrali
 
JAMA Neurol. 2017 Aug 1;74(8):1000-1008.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Displasia dermica facciale focale: un articolo di revisione
 
J Med Genet. 2017 Sep;54(9):585-590
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Displasia dermica facciale focale"

 
Sindrome IRVAN: articolo di revisione sulle prospettive cliniche
 
Clinical Ophthalmology. 2017 Oct; 2017(11):1805-1817
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sindrome IRVAN"

 
Encefalopatie delle cellule neuronali: un articolo di revisione
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 30;12(1):147.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Encelopatia delle cellule neuronali"

 
Porfiria: un articolo di revisione
 
N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Porfiria"

 
Emiagenesia tiroidea: un articolo di revisione
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3124-3137
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Emiagenesia tiroidea"

 
Sclerosi sistemica: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Apr 13. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Polimialgia reumatica: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Jul 31. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Polimialgia reumatica"

 
Colera: un articolo di revisione
 
Lancet. 2017 Sep 23;390(10101):1539-1549
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Colera"

 
Una nuova Clinical Utility Gene Card pubblicata in European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei test genetici per patologie specifiche, nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate in European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si incentrano sulle malattie mendeliane. In European Journal of Human Genetics è stata pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:
Angioedema ereditario, tipo 3

 
Aggiornate e pubblicate tre GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state aggiornate e pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:

Leucoencefalopatia CSF1R-correlata a esordio nell’età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata

Malattia di von Willebrand

Sindrome di Leigh associata al DNA mitocondriale e NARP

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Fenilchetonuria: linee guida europee per la diagnosi e il trattamento
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162
Consulta l’abstract su PubMed

 
Porfiria epatica acuta: linee guida per la valutazione e la presa in carico
 
Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Porfiria epatica acuta"

 
Osteopetrosi: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
 
J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3111-3123
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Osteopetrosi"

 
Tumore di Wilms nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann: raccomandazioni per la sorveglianza del tumore
 
Eur J Hum Genet. 2017 Sep;25(9):1031-1039.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Nefroblastoma"
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
Epidemiologia
 
Amiloidosi: prevalenza in Corea
 
Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 6;12(1):152
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Amiloidosi"

 
Malformazione cavernosa cerebrale: prevalenza nella popolazione
 
JAMA Neurol. 2017 Jul 1;74(7):801-805
Consulta l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria"

 
Tumori maligni ematologici rari: sopravvivenza
 
Eur J Cancer. 2017 Oct;84:81-87.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Farmaci Orfani
 
Disponibilità di evidenze dei vantaggi derivati da farmaci oncologici autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali: coorte 2009 – 2013
 
Uno studio pubblicato in British Medical Journal individua i farmaci autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel periodo 2009 – 2013, immessi in commercio senza prove che ne dimostrino i benefici in termini di sopravvivenza o qualità della vita e che, tre anni dopo l’autorizzazione, non hanno ancora dimostrato di migliorare la sopravvivenza o la qualità della vita per la maggior parte delle indicazioni oncologiche. Tra i farmaci oncologici menzionati nello studio compaiono sette farmaci orfani. Gli autori suggeriscono che la significatività clinica dei vantaggi offerti da questi farmaci in termini di sopravvivenza o qualità della vita sia stata sopravvalutata. Una tale sopravvalutazione può avere un impatto economico negativo sui pazienti e sulle loro famiglie.

Per maggiori informazioni

 


 
Sovvenzioni
 
Fondazione per la Ceroidolipofuscinosi Neuronale (NCL)
 
La Fondazione per la NCL desidera supportare la ricerca di una cura per la forma più prevalente di demenza infantile, causata da mutazioni nel gene CLN3. In collaborazione con la comunità di ricerca sulla NCL già esistente, lo scopo della Fondazione è quello di supportare e incoraggiare progressi promettenti nel campo della ricerca e del trattamento a sostegno dei pazienti affetti da JNCL (Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile).

La malattia CLN3 (Malattia di Batten) fa parte di un gruppo di malattie rare da accumulo lisosomiale denominate Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL). Le NCLs sono le malattie neurodegenerative più comunemente causa di demenza nei bambini. Tutte le forme di NCL, ivi compresa la Malattia CLN3, portano inevitabilmente a morte prematura. Le manifestazioni cliniche della Malattia CLN3 iniziano tipicamente con la compromissione della vista attorno all’età scolastica (5 – 6 anni) che progredisce rapidamente fino alla cecità. Più tardi i pazienti iniziano a soffrire di crisi epilettiche, deficit cognitivi, deficit motori, perdita della parola e delle competenze linguistiche. Durante l’adolescenza i pazienti affetti da CLN3 diventano completamente impotenti, obbligati su una sedia a rotelle e infine costretti a letto. I pazienti generalmente si spengono a causa della malattia nella seconda o terza decade di vita.

Quest’anno la Fondazione per la NCL annuncia un bando per il NCL Research Award (Premio alla ricerca sulla NCL) (50.000 Euro) per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Sono vivamente incoraggiati giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la Malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

I moduli per la candidatura sono disponibili sulla homepage della Fondazione.

Si ricorda che si tratta di un processo suddiviso in 2 fasi. Innanzitutto sarà necessario inviare una lettera di intenti prima che la candidatura completa sia accettata.

SCADENZA: 30 Novembre 2017. Si invita ad inviare le candidature tramite e-mail

 
Farmaci modificatori della risposta biologica per malattie autoimmuni rare (NHS, UK)
 
Scopo del programma HTA (Health Tecnology Assessment – valutazione delle tecnologie sanitarie) è garantire che informazioni frutto di ricerche di alta qualità sull’efficacia, i costi e il più ampio impatto delle tecnologie sanitarie siano prodotte nel modo più efficace possibile per coloro che utilizzano, gestiscono, erogano assistenza o sviluppano politiche nell’ambito del servizio sanitario nazionale. Le tematiche di ricerca sono individuate e ordinate in base alla priorità per rispondere alle necessità del servizio sanitario nazionale. La valutazione delle tecnologie sanitarie costituisce un settore fondamentale di lavoro all’interno del National Institute for Health Research (Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria) e ogni anno si commissionano circa cinquanta nuovi studi per cercare di rispondere alle questioni che rivestono un’importanza diretta per il servizio sanitario nazionale. Gli studi comprendono sia ricerca primaria, sia sintesi delle prove.
Quesito di ricerca: qual è l’efficacia clinica dei modificatori della risposta biologica utilizzati per una serie di malattie autoimmuni rare? Questi farmaci sono economicamente vantaggiosi? br>
SCADENZA: 30 Novembre 2017

Per maggiori informazioni

 
Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT - U01 (NINDS, USA)
 
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Clinico di NeuroNEXT (CCC) lavorerà con il candidato vincente per implementare in modo efficace lo studio proposto. Il Centro di Coordinamento Dati (DCC) di NeuroNEXT fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.
I candidati non devono far parte dell’attuale infrastruttura di NeuroNEXT. SCADENZA: 6 dicembre 2017.

Per maggiori informazioni

 
Finanziamento di progetto: Primavera 2018 (CIHR, Canada)
 
Il programma per il finanziamento di progetto è stato studiato per attrarre le idee con le maggiori potenzialità per far progredire le conoscenze fondamentali legate alla salute oppure le conoscenze applicate, la ricerca sanitaria, l’assistenza sanitaria, i sistemi sanitari e/o gli esiti sanitari. Il programma sostiene progetti che hanno uno scopo specifico e un endpoint definito. Le migliori idee possono derivare da nuove strade di ricerca, incrementali, innovative e/o ad alto rischio, oppure da approcci di traslazione delle conoscenze.

Il programma di finanziamento di progetto:
- supporterà un insieme diversificato di progetti di ricerca sanitaria e di traslazione delle conoscenze in ogni fase, dalla scoperta all’applicazione, ivi compresa la commercializzazione;
- promuoverà le relative collaborazioni attraverso discipline, professioni e settori;
- contribuirà alla creazione e all’impiego delle conoscenze sanitarie.

SCADENZE per le lettere d’intenti: 6 febbraio 2018; 6 marzo 2018 per la candidatura

Per maggiori informazioni

 
Finanziamento di progetto di ricerca sugli studi clinici su sicurezza ed efficacia dei farmaci orfani (FDA, USA)
 
Scopo del programma di finanziamento di OOPD (Office of Orphan Products Development – Dipartimento per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani) è supportare lo sviluppo clinico di farmaci da utilizzare per malattie rare per le quali attualmente non esiste alcuna terapia, oppure per le quali il prodotto che sarà sviluppato sarà superiore alla terapia esistente. La FDA eroga finanziamenti per studi clinici su sicurezza e/o efficacia che porteranno (o contribuiranno in maniera significativa) all’autorizzazione all’immissione in commercio di tali farmaci. Nella propria candidatura, i candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza, utile a supportare la propria affermazione secondo cui la malattia orfana oggetto dello studio à una ″malattia o condizione rara″ e una spiegazione del modo in cui lo studio proposto contribuirà a supportare l’autorizzazione del prodotto oppure fornirà dati essenziali necessari allo sviluppo del farmaco. I finanziamenti sono aperti a qualsiasi soggetto/entità nazionale o straniero, pubblico o privato, a scopo di lucro o non-profit (ivi compresi enti governativi statali o locali). Anche le Agenzie federali che non appartengono al Dipartimento della Sanità e dei Servizi Sociali statunitense (HHS) posso possono presentare la propria candidatura. Le Agenzie che appartengono al HHS non possono candidarsi. Gli organismi aventi fini di lucro devono impegnarsi a escludere compensi o profitti dalla propria candidatura al finanziamento. Le organizzazioni impegnate in attività lobbistiche non possono ricevere finanziamenti. SCADENZA: 7 febbraio 2018

Per maggiori informazioni

 
Invito ″Neurodegeneration Award 2018″
 
La Fondazione NCL è lieta di lanciare un nuovo programma di formazione avanzata. Grazie al forte sostegno da parte della Joachim Herz Stiftung, la Fondazione è in grado di annunciare un nuovo programma di finanziamento (100.000 €). Il ″Neurodegeneration Award 2018″ copre il finanziamento di un assegno di ricerca post-dottorato della durata di due anni. Scopo del progetto è incoraggiare e migliorare le sinergie nel campo della ricerca sulla demenza infantile da CLN3 e sulla neurodegenerazione legata all’età.

I candidati dovranno soddisfare i seguenti requisiti:

1. Due partner che collaborano dovranno candidarsi insieme per l’assegno
2. Un partner dovrà impegnarsi attivamente nella ricerca sulla CLN3
3. L’altro partner dovrà essere impegnato nella ricerca sulla neurodegenerazione legata all’età

Idealmente, i candidati post-dottorato dovranno condurre una parte significativa del proprio lavoro in entrambi i laboratori. I laboratori interessati a candidarsi dovranno innanzitutto inviare una breve lettera d’intenti. Dopo l’accettazione, sarà loro richiesto di inviare una proposta completa. Se avete bisogno d’aiuto per trovare un partner per la collaborazione, non esitate a contattarci.

Le candidature possono essere inoltrate via e-mail all’indirizzo: Research@ncl-foundation.com

SCADENZA: 28 febbraio 2018

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Studi sulla storia naturale per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare: finanziamenti di progetti per la ricerca sui farmaci orfani (R01) (FDA, USA)
 
Scopo del programma di finanziamento della FDA sulla storia naturale dei farmaci orfani è incoraggiare studi in grado di far progredire lo sviluppo dei farmaci orfani per le malattie rare attraverso la caratterizzazione della storia naturale delle malattie/condizioni rare, l’individuazione delle sottopopolazioni genotipiche e fenotipiche e lo sviluppo e/o la validazione di misurazioni cliniche, biomarcatori e/o test diagnostici di accompagnamento. I candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza per dimostrare che la prevalenza stimata della malattia orfana negli Stati Uniti (USA) è inferiore a 200.000 (o, nel caso di vaccini o diagnosi, informazioni che dimostrino che il prodotto sarà somministrato a meno di 200.000 persone ogni anno negli USA) e una spiegazione di come lo studio proposto contribuirà a favorire l’autorizzazione del prodotto o a fornire dati essenziali necessari allo sviluppo dello stesso.
SCADENZE: 31 agosto 2018 per la lettera d’intenti; 15 ottobre 2018 per la candidatura

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PREMIO AEASL DANIEL ALAGILLE
 
EASL ha lanciato un nuovissimo programma di borse di studio per incoraggiare la ricerca biomedica nel campo delle malattie colestatiche pediatriche e dell’adulto per giovani ricercatori, intitolato ″Premio Daniel Alagille″, in onore del noto Professore. Il premio scientifico EASL Daniel Alagille, dell’importo di 25.000 Euro, che supporterà un progetto di ricerca, è generosamente sponsorizzato dai laboratori CTRS.

SCADENZA: 30 Novembre 2017

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Corsi & Iniziative Formative
 


 
FAD: Riconoscere una malattia rara
 

Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Le malattie genetiche costituiscono un’area ultraspecialistica della pediatria. Il miglioramento dell’assistenza pediatrica e delle tecniche di chirurgia ricostruttiva, hanno determinato negli ultimi 25 anni un incremento dell’aspettativa di vita: patologie fino a qualche anno di difficile osservazione, sono ora una parte consistente del carico assistenziale dei Pediatri di Libera Scelta. Il corso si prefigura di fornire le competenze necessarie a riconoscere i sintomi di orientamento utili a sospettare una malattia genetica e la conoscenza delle sindromi più frequenti.

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FAD: Temi di genetica clinica
 
Data: 15/04/2017-14/04/2018
Responsabile scientifico: Prof. Bruno Dallapiccola
Provider: IRCSS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

La genetica è una disciplina altamente dinamica, che ha avuto negli ultimi anni un significativo impatto nella medicina, soprattutto trainata dalla rivoluzione tecnologica. Questa FAD si propone di illustrare sinteticamente alcuni aspetti maggiormente tradizionali, ma ancora attuali, delle analisi genetiche, integrandole con le conoscenze più recenti. Il focus di questo corso FAD sono le analisi citogenetiche, che stanno progressivamente migrando dal tradizionale approccio analitico al microscopio alle indagini citogenomiche, e i test genetici che hanno aumentato il loro potere diagnostico trainati dalle tecniche di sequenziamento di seconda generazione. Una lezione cercherà di chiarire i meccanismi alla base delle malattie congenite, spiegando le ragioni per le quali non è possibile abbattere il rischio riproduttivo del 3%.

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Cosa succede e dove
 
Congresso Internazionale DEBRA 2017
 
Data: 24 – 26 novembre 2017
Sede: Wellington, Nuova Zelanda

Il Congresso Internazionale Annuale DEBRA svolge un ruolo fondamentale nel favorire la ricerca di quella che un giorno sarà la cura per l’epidermolisi bollosa. Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 27 – 29 novembre 2017
Sede: Friburgo, Germania

Lo scopo di questa conferenza internazionale è di trasferire i progressi e le esperienze acquisite nel campo della medicina traslazionale alle malattie neuromuscolari ereditarie e pianificare l’erogazione di futuri trattamenti ai pazienti.

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Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018: apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per la sezione poster
 
Data: 10 – 12 maggio 2018
Sede: Vienna, Austria

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu), nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, sarà dedicata al tema ″Malattie Rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″. Sono stati pubblicati il programma, le modalità per la registrazione e l’invito a presentare abstract per la sezione poster. Sarà possibile presentare candidature per i poster fino al 31 gennaio 2018.

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VIII Congresso annuale SIMMESN 29-30/11 E 01/12
 
Data: 29 – 90 novembre 2017 – 1 dicembre 2017
Sede: Roma

Il Congresso, sarà occasione di confronto e aggiornamento su tematiche quali Screening Neonatale, malattie metaboliche di recente identificazione, cause metaboliche di disabilità intellettiva, recenti linee guida per malattie metaboliche, problematiche nutrizionali del trattamento delle malattie metaboliche e tanti altri temi attinenti aspetti metodologici e tecnici della diagnosi di laboratorio.
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5a Conferenza Internazionale sulla Medicina Traslazionale e le Malattie Neuromuscolari Ereditarie
 
Data: 6 dicembre 2017
Sede: Ninds, Stati Uniti

Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per studi di validazione di biomarcatori, oppure per prove per studi clinici dei meccanismi. La scelta delle patologie per questo studio dovrà basarsi sul piano strategico e obiettivi di ricerca clinica del NINDS. I candidati prescelti avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. A seguito di una peer review, il NINDS stabilirà priorità e ordine delle sperimentazioni che avranno accesso all’infrastruttura NeuroNEXT. Il Centro di Coordinamento Dati di NeuroNEXT (DCC) fornirà supporto statistico e di gestione dei dati. Le strutture cliniche di NeuroNEXT forniranno supporto per il reclutamento/conservazione e implementazione in loco del protocollo clinico.
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Congresso RE(ACT)
 
Data: 7 – 10 marzo 2018
Sede: Bologna, Italia

Il Congresso RE(ACT), Congresso Internazionale sulla Ricerca nel campo delle Malattie Rare e Orfane, ha lo scopo di riunire leader mondiali e giovani scienziati provenienti da aree all’avanguardia nel campo scientifico, per presentare ricerche innovative, discutere risultati e scambiarsi idee. Saranno presenti anche pazienti e associazioni di pazienti, per condividere le proprie esperienze nel corso di questa quarta edizione organizzata in collaborazione con E-RARE ERA-NET.

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Questo numero di OrphaNews Italia è stato tradotto da Antonella Longhi
 


 

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