Déception. C’est le sentiment général des associations de personnes handicapées, suite à la présentation au conseil des ministres de l’avant-projet de loi pour l’égalité des droits et des chances des personnes handicapées. Au regard des discours et des engagements du président de la République, les associations s’attendaient à une loi ambitieuse prenant en compte les aspirations des personnes handicapées et de leurs familles, à un changement de culture et à une avancée vers une politique de solidarité nationale ; elles estiment se retrouver avec un simple « toilettage de la loi d’orientation de 1975 ». Si le projet reconnaît un droit à compensation, il en exclut les enfants et les jeunes titulaires d’une Allocation d’Education Spéciale, sans donner la garantie que cette dernière couvre l'ensemble des besoins de compensation. De plus, il ne prévoit pas d’évolution favorable de l’Allocation aux Adultes Handicapés qui permettrait une vie digne pour les personnes qui ne peuvent travailler. Le volet prévoyant l'obligation de mise en accessibilité des bâtiments publics, des transports et des établissements scolaires est aussitôt assorti de nombreuses dérogations pour raisons techniques, architecturales ou économiques. Enfin, le troisième axe de réforme concerne l’évaluation des besoins et des moyens de compensation. Au sein des futures maisons de personnes handicapées, une équipe pluridisciplinaire unique serait chargée de cette évaluation quel que soit le handicap de la personne. Une organisation inadaptée, notamment en ce qui concerne les handicaps très spécifiques générés par les maladies rares. Aussi, les associations qui ont travaillé pendant plus d’un an au sein du Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées (CNCPH) et fait des propositions novatrices, ne se retrouvent plus dans ce projet de loi et estiment avoir été écoutées mais pas entendues. Réuni le 13 janvier dernier, le CNCPH a émis un nouvel avis très critique qui a été adressé au gouvernement. Le projet de loi, actuellement au Conseil d'Etat, sera présenté en conseil des ministres le 28 janvier par le secrétaire d'état chargée des personnes handicapées.
Conjointement à ce projet de loi, et dans le cadre du plan 'maladies rares' en cours d'élaboration par le ministère de la Santé, une réflexion spécifique sera conduite pour prendre en compte les spécificités des handicaps liés à une maladies rare.

Bonjour à tous nos lecteurs,
Toute l'équipe d'Orphanet vous présente ses meilleurs voeux pour l'année 2004.
Nous poursuivrons nos efforts afin de vous fournir une information de qualité en matière de maladies rares, et contribuer ainsi à améliorer la prévention, le diagnostic, la prise en charge de ces pathologies, ainsi que la qualité de vie des malades.
Bonne lecture à tous.

L’EMEA vient de délivrer une opinion positive à la commercialisation du médicament orphelin PhotoBarr (porfimère sodique) dans le traitement de la dysplasie à haut grade associée à l’œsophage de Barrett. Photobarr, fabriqué par la société canadienne Axcan Pharma International BV, est un produit de thérapie photodynamique produisant des radicaux oxygénés cytotoxiques suite à une activation par la lumière (à des longueurs d’ondes sélectionnées) en présence d’oxygène. C’est le quinzième médicament orphelin à obtenir une opinion positive de commercialisation en Europe.

Des mutations du gène COCH, codant pour la cochline, sont responsables de la surdité isolée DFNA9. Une forte prévalence des symptômes de la maladie de Ménière a été observée dans plusieurs familles présentant ces mutations. Cependant, d’après des travaux espagnols, les patients présentant une maladie de Ménière diagnostiquée n'ont pas plus de mutations du gène COCH que les sujets sains. Ce résultat infirme la possibilité d’une implication du gène COCH dans la maladie de Ménière, évoquée dans des recherches antérieures.

Environ 10% des individus présentent une suite abrégée de 5 thymidines (allèle 5T) au niveau de l’intron 8 du gène CFTR. S’il coexiste avec un second allèle CFTR présentant une mutation sévère, il peut conduire à une infertilité (liée à une agénésie des canaux déférents), une forme non classique de la mucoviscidose, ou un phénotype normal. Une équipe de recherche internationale a mis en évidence une corrélation entre le phénotype et le nombre de répétitions TG adjacentes à un l’allèle 5T dont l'allèle homologue présente une mutation sévère CFTR. Leur étude, réalisée sur 98 patients, montre que les sujets ayant un allèle 5T adjacent à 12 ou 13 répétitions TG ont un risque supérieur de développer un phénotype anormal (infertilité ou mucoviscidose). En revanche, ceux qui présentent un allèle 5T adjacent à 11 répétitions TG ont plus de chances d’être sains. Ainsi, la détermination du nombre de répétitions TG pourrait aider à prédire le caractère pathogène ou bénin d’un allèle 5T.

La lymphohistiocytose familiale (LHF) est une maladie grave du système immunitaire se manifestant souvent au décours d’une infection virale, et caractérisée par une prolifération polyclonale de lymphocytes T activés et une activation macrophagique. La LHF de type 2 est liée à une anomalie du gène codant pour la perforine (situé au locus 10q21-q22), une protéine des cellules cytolytiques dont la perte de fonction entraîne un défaut de cytotoxicité des lymphocytes. Le gène responsable de la LHF de type 1, localisé au chromosome 9q21-22, n'est pas encore connu. Une équipe française vient d’identifier, au locus 17q25, un troisième gène impliqué dans une LHF de type 3. Il code pour HMunc13-4, une protéine appartenant à la famille Munc-13 impliquée dans la fonction vésiculaire. La déficience en HMunc 13-4 se traduit par un défaut de fusion entre les granules cytotoxiques et la membrane des cellules cytotoxiques, perturbant alors l’exocytose de ces granules et la réponse immunitaire.

Le syndrome de Marfan est un trouble de la matrice extracellulaire causé par des mutations du gène FNB1 codant pour la fibrilline-1. Bien que ses manifestations cliniques soient très variables, peu d’analyses génotype-phénotype ont été réalisées. Une équipe australienne a étudié les mutations du gène FNB1 chez 57 sujets non apparentés présentant un phénotype du syndrome de Marfan. Ils ont détecté 49 mutations différentes (dont 30 nouvelles) : 28 mutations faux-sens, 9 mutations du cadre de lecture, 8 mutations d’épissage, et 4 mutations non-sens. L’analyse génotype-phénotype montre que les sujets présentant une mutation identifiée du gène FNB1 ont plus de risques d’avoir une ectopie cristallinienne et des complications cardiovasculaires que ceux qui n’ont pas de mutation identifiée. De plus, l’ectopie cristallinienne est plus fréquente chez les sujets dont les variations génétiques impliquent une substitution de cystéine, et moins prévalente en cas de mutations entraînant une terminaison prématurée. Des analyses complémentaires de ces données pourraient permettre d’anticiper les conséquences cliniques de certaines mutations de DFNB1.

Pour la première fois, une équipe américaine a déterminé, parmi 4 groupes ethniques de sujets sains, la fréquence et le spectre des variants génétiques des canaux cardiaques à potassium associés au syndrome du QT long (KCNQ1, KCNH2, KCNE1 et KCNE2). Les chercheurs ont identifié 49 variants, dont 36 nouveaux, parmi les 744 individus apparemment sains, étudiés. Plus de la moitié existent exclusivement chez les sujets noirs. Les deux polymorphismes connus K897T-HERG et G38S-min K se retrouvent dans les 4 groupes ethniques. En dehors de ces deux variants, 25% des sujets noirs présentent au moins un variant potassium, comparé à 14% des sujets blancs. Ces chiffres infirment des études antérieures qui établissaient à seulement un pour 100 000 individus la fréquence des mutations d’un gène du canal potassique associé au syndrome du QT long. Un tel résultat présente un intérêt pour l’interprétation des tests génétiques destinés à identifier les personnes à risque de développer un syndrome du QT long. Les auteurs soulignent, par exemple, la nécessité de faire preuve d’une extrême prudence avant de diagnostiquer un syndrome du QT long suite à l’identification d’un nouveau variant. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si la fréquence élevée des variants des canaux potassiques indique un risque accru d’arythmies fatales.

La dystrophie musculaire de Duchenne résulte d’une déficience en dystrophine liée à une mutation du cadre de lecture dans le gène codant pour cette molécule. Une nouvelle stratégie thérapeutique consiste à utiliser des oligonucléotides anti-sens pour induire un saut d’exon sur l’ARNm non épissé et restaurer ainsi le cadre de lecture. Une protéine fonctionnelle est alors synthétisée, entraînant un phénotype plus léger de la maladie de type myopathie de Becker. Des chercheurs néerlandais ont précédemment identifié 20 exons du gène de la dystrophine dont le « saut » pourrait être bénéfique chez 75% des malades. Dans des travaux récents, ils ont cherché à augmenter cette proportion en induisant le saut de deux ou plusieurs exons à la fois dans des cultures de cellules musculaires prélevées chez des malades. Dans le cadre d'une mutation non sens de l'exon 43, le double saut des exons 43 et 44, induit par une combinaison d'oligonucléotides, a permis de restaurer la synthèse de dystrophine. Un résultat similaire a été obtenu pour des délétions couvrant les exons 46 à 50 et 48 à 50, par l'induction d'un double saut des exons 45 et 51. L'application de cette approche thérapeutique in vivo, chez le malade, n'est pas encore réalisable. Si elle le devient, le 'saut' multiexons pourrait alors s’appliquer à un large groupe de sujets atteints de myopathie de Duchenne porteurs de mutations différentes.

L’amyotrophie spinale proximale est une maladie neuromusculaire autosomique récessive causée par une mutation du gène télomérique SMN1 codant pour la protéine SMN (survival motor neuron). Il existe chez l'homme une copie centromérique de ce gène, SMN2, mais sa transcription est souvent perturbée par un saut au niveau de l’exon 7, et conduit à la synthèse d’une forte proportion de protéine tronquée non fonctionnelle. Une des stratégies thérapeutiques consiste à accroître la production de la protéine SMN complète à partir de SMN2, en augmentant son expression générale ou en empêchant le saut d’exon 7 dans les transcrits.
Des chercheurs italiens présentent les résultats de leurs travaux portant sur l'action in vitro du 4-phénylbutyrate de sodium, un agent inhibiteur de l’histone désacétylase, sur des fibroblastes de patients atteints d’amyotrophie spinale à divers degrés. A l’exception d’une culture, le traitement a entraîné une augmentation des transcrits SMN2 complets, allant de 50 à 160% pour l’amyotrophie de type I, et de 80 à 400% pour les types II et III. De plus, la quantité de protéines SMN et le nombre de structures nucléaires la contenant ont augmenté. Le 4-phénylbutyrate pourrait donc constituer un candidat prometteur pour le traitement de la maladie, mais il n'est pas dépourvu de toxicité.
Une équipe américaine et une équipe allemande ont également démontré in vitro un effet prometteur de l’acide valproïque, un médicament ayant une action inhibitrice de l’histone désacétylase, déjà utilisé pour le traitement de certaines épilepsies. Leurs deux publications décrivent une action double de cette substance : elle favorise l’épissage correct du gène SMN2 et active son promoteur. Ainsi, l’acide valproïque et les autres molécules de la même famille doivent être étudiés, dans les prochaines années, comme traitements potentiels de l’amyotrophie spinale.

Si la capacité des cellules de la moelle osseuse à constituer des muscles a été suggérée récemment, la nature des cellules et les mécanismes impliqués restaient encore un inconnus. Dans deux articles publiés dans Nature Medicine, deux équipes apportent de nouvelles informations sur ce mécanisme. Leurs chercheurs ont réalisé des expérimentations similaires basées sur la transplantation chez la souris d’une seule cellule souche hématopoïétique (CSH) purifiée et marquée. Quatre semaines après transplantation, Corbel et coll. ont observé que 5% des fibres du panicule musculaire contenaient des cellules dérivant de la CSH. Un phénomène accentué en présence d’un dommage local. Les chercheurs en déduisent que les cellules souches hématopoïétiques sont capables de donner naissance à la fois à des lignées hématopoïétiques et myogéniques. Camargo et coll. ont également observé la contribution des CSH dans des muscles du tibia antérieur préalablement endommagés. Cependant, n’ayant pas retrouvé de précurseurs myogéniques issus de cette cellule souche, ils suggèrent que cette participation des CSH aux myofibres est due à des mécanismes de fusion lors de la formation de nouveaux myotubes. Ainsi, les cellules souche hématopoïétiques n’auraient pas de potentiel myogénique. Si les résultats de Camargo et coll. se confirment, la transplantation de cellules souches de la moelle osseuse ne constituerait pas une approche thérapeutique efficace pour les maladies neuromusculaires telles que la myopathie de Duchenne.

La maladie du greffon contre l’hôte (GVH), définie par une attaque des cellules et tissus du receveur par les lymphocytes T du donneur, est la principale complication engendrée par une greffe de moelle osseuse. Sachant que certains gènes peuvent faire varier le succès de la greffe en modulant l’intensité de la réponse immunitaire, des chercheurs japonais ont étudié le polymorphisme du gène de cinq cytokines (IL1bêta, IL1RA, IL6, IL10 et TNF alpha) et les phénotypes associés. Ils ont mis en évidence l’effet protecteur d’un allèle du gène de l’interleukine 10 chez des receveurs d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques d’un donneur apparenté. Ce génotype 592A/A est caractérisé par une production accrue d’IL10. Si ces résultats restent à valider à plus grande échelle, ils laissent envisager la possibilité d’estimer les chances de succès d’une greffe avec donneur apparenté.

Une équipe française s’est, quant à elle, intéressée à la prévention de la GVH par un sous-type de lymphocytes : les lymphocytes T régulateurs CD4+CD25+, connus pour leur capacité à neutraliser l’action destructrice des lymphocytes T autoréactifs. Administrés en grande quantité en association avec une greffe de moelle osseuse, ils ont entraîné un ralentissement de la maladie du greffon chez la souris. Cohen et coll. ont étudié la possibilité d’un résultat équivalent chez l’homme. L’obtention d’une quantité de lymphocytes T régulateurs du receveur suffisante à un effet thérapeutique étant impossible, ils ont procédé à leur multiplication ex vivo en présence de cellules du donneur. Ainsi « habitués » aux cellules étrangères implantées, les lymphocytes T régulateurs administrés en association avec la greffe de moelle osseuse ont reconnu le greffon et l’ont protégé d’une attaque par les autres cellules du système immunitaire. En outre, ils ont favorisé l’accroissement du nombre des populations de cellules immunitaires saines, nécessaires au succès de la greffe. Compte tenu de ces résultats prometteurs, les auteurs de l’étude ont initié un travail visant au développement futur d’essais thérapeutiques utilisant ces lymphocytes régulateurs.

Le syndrome de Bloom, causé par une mutation du gène BLM codant pour l’hélicase RecQ (impliquée dans le mécanisme de réparation de l’ADN), est associé à une instabilité génomique et une prédisposition aux cancers. Le signe caractéristique de la maladie est un taux élevé d’échange entre chromatides sœurs, résultant d’un crossing-over des chromatides pendant l’étape de recombinaison homologue associée à la réparation de l’ADN. Des chercheurs britanniques viennent de démontrer que le complexe formé par BLM et la topoisomérase IIIalpha (hTOPOIIIalpha) participait à la résolution de l’intermédiaire de recombinaison formé au cours du processus de réparation de l’ADN. La perte d’activité de ce complexe entraîne un crossing-over des chromatides, associé à une possible perte d’hétérozygotie. D’où une prédisposition aux cancers. Cette découverte présente un intérêt fondamental pour la compréhension du processus de recombinaison homologue et des mécanismes de prévention de la tumorigénèse.

Des chercheurs ont comparé l’expression des gènes des cellules plasmocytaires médullaires de patients atteints de myélome multiple (MM) avec (137) ou sans lésions osseuses (36) et de 45 témoins. Quatre gènes sont sur-exprimés chez les patients présentant un MM, en particulier DKK1 (dickkopf 1). Connu pour son implication dans certaines maladies osseuses, et comme antagoniste sur la voie de signalisation Wnt (importante pour la croissance et la différenciation des ostéoblastes), ce gène a fait l’objet d’une étude plus approfondie. Son expression est plus élevée chez les patients présentant un MM et des lésions osseuses que chez les sujets avec un MM mais sans lésion osseuse. En outre, in vitro, la protéine recombinante humaine DKK1 et le sérum de moelle osseuse contenant un taux élevé de DKK1 inhibent la différenciation des cellules précurseurs des ostéoblastes. Ainsi, la production de DKK1 par les cellules myélomateuses est associée à la présence de lésions ostéolytiques chez les sujets présentant un MM.

Au cours de la grossesse, les protéines de liaison aux facteurs de croissance semblables à l’insuline (IGFBP) régulent la biodisponibilité de ces facteurs (IGF), nécessaires à la croissance fœtale. ADAM12 est une protéase des IGFBP 3 et 5, présente dans le sérum maternel et impliquée dans ce mécanisme. Une équipe danoise a mis en évidence, au cours du premier trimestre de grossesse, une diminution de la concentration en ADAM12 dans le sérum maternel de femmes portant un fœtus atteint de trisomie 21. Un phénomène inhabituel, la concentration en ADAM12 augmentant continuellement tout au long d'une grossesse normale. Les tests d’utilisation d’ADAM12 comme marqueur sérique de la trisomie 21 ont présenté un taux de détection de 82%, les vrais positifs représentant 3,2% des amniocentèses pratiquées. Si ces résultats sont confirmés, le dépistage sérique de la trisomie 21 pourrait être réalisé au premier trimestre de grossesse, et non au deuxième comme actuellement.

En 1999, l’interféron gamma-1b avait donné des résultats encourageants dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique. Quatre ans plus tard, de nouvelles données obtenues par le groupe américain d’étude sur la fibrose pulmonaire idiopathique indiquent que l’interféron n’améliore par la survie sans progression, les fonctions pulmonaires et la qualité de vie. Ce sont les conclusions d’un essai de suivi contre placebo incluant 330 patients résistants aux corticoïdes. Compte tenu de la durée de l’étude (58 semaines) et du nombre de participants, les auteurs n’excluent pas un avantage de survie.

Des scientifiques néerlandais décrivent l’effet à long terme d’une stimulation thalamique bilatérale haute fréquence chez trois sujets présentant un syndrome de Gilles de la Tourette réfractaire à tous les traitements. Chez les trois patients, ils ont implanté des générateurs d’impulsions électriques assurant une stimulation au niveau du noyau centro-médian, de la substance blanche périventriculaire, et du ventraloralis. Après une période de 5 ans dans le premier cas, de 1 an dans le deuxième, et de 8 mois dans le troisième, tous les tics vocaux et moteurs majeurs avaient disparus et aucune complication n’avait été observée, à l’exception d’un faible effet sédatif. Ainsi, la stimulation thalamique haute fréquence constitue un traitement sûr et efficace chez les adultes atteints d’un syndrome de Gilles de la Tourette intraitable.

Alors que l’utilisation d’aspirine pour la prévention des thromboses veineuses dans la maladie de Vaquez est controversée, des chercheurs viennent de démontrer qu’elle permet de diminuer significativement le risque combiné d’infarctus et d’accidents vasculaires cérébraux non mortels, d’embolie pulmonaire, de thromboses veineuses et de décès de cause cardiaque. Cependant, cet avantage ne se traduit pas par une réduction de la mortalité globale. Ces conclusions sont le résultat d’un essai clinique de phase III, incluant 518 patients pendant trois ans, et basé sur l’administration de 100mg/jour d’aspirine.

Des mutations du gène HERG (LQT2) codant pour le canal potassique sont responsables d’un grand nombre de cas de syndromes du QT long. Partant du fait que le courant potassique est augmenté par un apport de potassium extérieur (entraînant un raccourcissement du QT), une équipe américaine a testé l’effet d’une supplémentation orale à long-terme en potassium. Six sujets, présentant des mutations distinctes du gène HERG, ont reçu des doses croissantes de chlorure de potassium et de spironolactone pendant 4 semaines. L’augmentation du potassium sérique résultante s’est effectivement traduite par une diminution de l’intervalle QT de 526 +/-94 à 423 +/- 36 ms. La dispersion QT et la morphologie de l’onde T ont été améliorées chez la majorité des sujets. Ainsi, l’administration orale de potassium à long terme augmente le taux de potassium sérique, entraînant une amélioration de la repolarisation. Des études complémentaires sont nécessaires afin de déterminer si cela réduit l’incidence des événements mettant la vie en danger chez les personnes atteintes d’un syndrome du QT long.

L’intergroupe francophone du myélome publie les résultats d’un essai comparant l’efficacité d’une simple et d’une double transplantation de cellules souches après chimiothérapie, chez des sujets atteints de myélome multiple. 399 patients ont été randomisés pour recevoir l’un ou l’autre des traitements. La survie globale estimée à sept ans était de 21% dans le groupe simple transplantation et 42% dans le groupe double transplantation. Le bénéfice était d’autant plus marqué que les sujets montraient une réponse partielle à la première greffe.

Le diagnostic prénatal des maladies lysosomales consiste généralement en une quantification des enzymes responsables dans des cultures de cellules amniotiques ou de villosités choriales. Une équipe américaine a testé la faisabilité d’un test prénatal des maladies lysosomales basé sur l’analyse des métabolites d’intérêt dans le liquide amniotique. Cette technique, déjà utilisée pour le diagnostic des maladies métaboliques, offre un résultat plus rapide. Natowicz et all. ont confirmé la possibilité d’identifier les fœtus atteints de mucopolysaccaridose type VII par l’analyse du liquide amniotique. Compte tenu de la rareté de la maladie et de la faible utilisation de cette technique pour le diagnostic prénatal des maladies lysosomales, les auteurs soulignent la nécessité de confirmer les résultats obtenus par une analyse enzymatique ou une recherche de mutations dans des cultures de cellules amniotiques ou de villosités choriales.

Le 17 décembre dernier, le Parlement Européen et le Conseil des Ministres sont tombés d’accord sur l’institution d’une procédure d’autorisation centralisée pour les médicaments -contenant de nouvelles substances- destinés au traitement de cinq groupes de maladies : le sida, les cancers, les maladies neurodégénératives, le diabète et les affections rares. D’ici à quatre ans, cette liste devrait être étendue aux maladies auto-immunes et virales. Les députés ont également adopté de nouveaux textes fixant une période de protection des données des médicaments sous licence de huit ans et une période de protection de la mise sur le marché de dix ans (onze en cas d’indications thérapeutiques nouvelles).

L’association « Vaincre la mucoviscidose » souhaite contribuer au développement de la recherche clinique en vue d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’évaluer des thérapeutiques efficaces pour la mucoviscidose. Dans ce cadre, elle lance un appel d’offre pour le financement de projets de recherche, les axes privilégiés étant les suivants :
- Gène et protéine CFTR, protéines associées : structure, fonctions, pharmacologie ;
- Physiopathologie de l’inflammation et de l’hypersécrétion bronchique ;
- Physiopathologie des infections respiratoires (notamment à Pseudomonas aeruginosa) ;
- Réparation de l‘épithélium respiratoire dans la mucoviscidose ;
- Thérapies génique et/ou cellulaire (CFTR et facteurs associés) ;
- Transplantations dans la mucoviscidose.
Date limite de dépôt des dossiers : 16 avril 2004
Pour tout renseignement : Marie-Emilie Angebault, secrétariat scientifique
Tél : 33-1 40 78 91 61 - Fax : 33-1 45 80 86 44
E-mail : meangebault@vaincrelamuco.org
http://www.vaincrelamuco.org/AO_2004/affiche_f.php

La Fondation Jérôme Lejeune soutient des projets de recherche clinique ou fondamentale pouvant conduire à la découverte de traitements améliorant les symptômes des 'maladies de l’intelligence' d’origine génétique, en particulier la trisomie 21. Elle propose également de subventionner la participation de chercheurs à des congrès, et les séjours pour des périodes de trois mois maximum (mise en place de collaborations, apprentissage de techniques…). Les formulaires (à retourner avant le 31 mars 2004) peuvent être retirés à l’adresse suivante :
Docteurs Clothilde Mircher et Henri Blehaut
Conseil Scientifique – Fondation Jérôme Lejeune
31, rue Galande
F-75005 Paris
Tel : 01 53 10 08 30 – Fax : 01 53 10 85 98
E-mail : conseilscientifique@fondationlejeune.org

Le Centre National de Génotypage (CNG) lance un nouvel appel d’offres pour le financement d’études concernant le génotypage de microsatellites ou l’étude de la variation génétique des maladies. Les formulaires de demande de collaboration peuvent être téléchargés à l’adresse : http://www.cng.fr/fr/collaboration/index.html
Date limite d’inscription : 15 juin 2004
Pour soumettre votre projet de recherche ou discuter de sa faisabilité, vous pouvez contacter Christine Bétard (e-mail: betard@cng.fr), responsable projets du CNG.

Dans le cadre de son appel à qualification 2004, le Comité National des Registres, coprésidé par le directeur de l'InVS et de l'Inserm, précise qu’il accordera un intérêt particulier aux projets :
- incluant la participation active à un réseau national, européen ou international d’enregistrement du même événement de santé.
- Se situant dans des aires géographiques non encore couvertes ou concernant des événements de santé non encore traités par un registre. Ainsi, les maladies rares feront l’objet d’une attention spécifique.
Texte de l’appel à qualification

Cette aide a été mise en place pour aider des médecins pendant la préparation d’une thèse de sciences. Elle est destinée à encourager des médecins et des pharmaciens à acquérir une formation scientifique de haut niveau dans le cadre d’un projet de carrière médico-scientifique. Le financement peut être demandé pour la première, la deuxième ou la troisième année ; il pourra être renouvelé au maximum deux fois. Il appartiendra au bénéficiaire de re-soumettre un dossier mentionnant l’état d’avancée de ses travaux et un plan des recherches à venir. Il est indispensable que pendant la durée de l’aide les bénéficiaires se consacrent à plein temps à la recherche.
http://www.frm.org/actualites/actualites_article.php?act=80

European Retinal Research Training Network (RETNET) financera neuf projets de recherche post-doctoraux sur la vision, au sein de différents laboratoires européens. Les candidatures, contenant un CV, un historique des recherches, une définition des motivations pour la recherche, le choix d'un thème, et les coordonnées de deux personnes référentes, sont à adresser avant le 15 février 2004 à :
Thomas H. Wheeler-Schilling
Research Management Unit, University Eye Hospital Tuebingen
Roentgenweg 11
D-72076 Tuebingen, Germany
thomas.wheeler-schilling@uni-tuebingen.de.
Liste des laboratoires concernés

L'Association française du syndrome de l'X fragile 'Le Goêland' organise, le 17 février prochain, à Loon Plage (Nord-59) un colloque sur la génétique et les déficiences intellectuelles.
Renseignements et inscriptions sur le site http://www.xfra.org/article.php3?id_article=37

L'association Valentin organise, le 15 mai 2004, à Eragny (région parisienne), la deuxième journée d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques. En matinée, des généticiens et médecins répondront aux questions des porteurs d'anomalies chromosomiques et de leurs familles, et des professionnels de santé. L'après-midi sera consacrée, à travers divers témoignages, à l'échange entre les familles.
Renseignements et inscription au 01 30 37 90 97 ou
Association Valentin des Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52, la Butte Eglantine 95610 ERAGNY
contact@valentin-apac.org

Ce document de consensus, qui compile les données de la littérature scientifique et les opinions d’experts, propose des recommandations sur les pratiques cliniques et les recherches sur le myélome. Il est divisé en six rubriques : les critères de diagnostic, les facteurs pronostiques, les traitements de première ligne, les traitements à haute dose et les greffes, les traitements de maintenance, le soutien psychologique et la gestion des complications spécifiques, les nouvelles thérapies et les nouvelles technologies.
The Hematology Journal ; 4(6) : 379-398 ; 2003