Le Ministère de la Recherche n’a toujours pas affecté de nouvelle lignée budgétaire en 2004 pour le financement de l’Institut des Maladies Rares. Par ce désengagement, il met en danger la recherche sur les maladies rares, pourtant déclarée prioritaire dans le programme de santé publique. Le GIS Institut des Maladies Rares, créé au printemps 2002 sous l’impulsion du Ministère de la Recherche, promeut la recherche sur les maladies rares notamment grâce à un appel d’offres annuel destiné à soutenir des réseaux multidisciplinaires de recherche et des projets collaboratifs innovants. Faute d’un financement de l’Etat, il va devoir réduire fortement ses activités et risque, à terme, de disparaître.
Communiqué de presse des associations de malades

Un webmaster dédié aux associations vient de rejoindre l'équipe d'Orphanet grâce au soutien de la Fondation d'entreprise 'Groupama pour la santé'. Il est responsable de notre outil de création et de gestion de sites web, mis à la disposition des associations de malades et de professionnels qui en font la demande. Cet outil permet :
- de créer simplement un site web sans connaissances techniques approfondies ;
- de créer des parties privées, accessibles uniquement aux membres de l'association ;
- de gérer simplement une liste de diffusion, utile pour communiquer.
Orphanet propose aussi un hébergement gratuit et stable aux associations disposant déjà d'un site web ou souhaitant le créer par elles-mêmes.
Pour plus de renseignements, contacter Marc Hanauer : hanauer@orpha.net.

Nous vous informons également que, grâce au soutien de la mutualité française, nous avons pu développer et mettre en ligne un glossaire français des termes associés aux maladies rares. Il est accessible à partir du menu de notre page d'accueil française.

Bonne lecture à tous.

Alimta® (pemetrexed disodium), désigné comme médicament orphelin aux Etats-Unis, vient de recevoir l’approbation de la FDA pour son utilisation en association avec le cisplatine, dans le traitement du mésothéliome malin de la plèvre. Produit et distribué par Eli Lilly, Alimta® est le premier médicament approuvé pour la prise en charge de cette pathologie.

La neuropathie motrice distale de type V et le syndrome de Silver (paraparésie amyotrophie des mains et pieds) partagent des caractéristiques cliniques, notamment l’apparition en début de maladie d’une faiblesse musculaire des mains, et sa persistance sur le long terme. Partant du fait que les régions chromosomiques associées aux deux maladies se chevauchent au niveau du locus SPG17 (en 11q12-q14), des chercheurs européens ont étudié 16 familles présentant un phénotype caractéristique d’une neuropathie motrice distale ou du syndrome de Silver. Ils ont confirmé l’implication du locus SPG17 dans les deux pathologies et ont limité la région critique à un intervalle d’une mégabase, contenant 31 gènes dont BSCL2, un gène codant pour la seipine déjà impliqué dans la lipodystrophie de Berardinelli-Seip. Des mutations faux-sens (N88S et S90L) hétérozygotes de ce gène étaient présentes chez certains malades. Les substitutions d’acides aminés résultantes affectent la glycosylation de la seipine, entraînant la formation d’agrégats à l’origine de la neurodégénération, précisent les auteurs.

L’érythromélalgie primaire est une maladie autosomique dominante caractérisée par une vasodilatation par crises des capillaires périphériques. Elle se manifeste par des douleurs de type brûlure, des sensations de morsures aux extrémités, aux orteils, voire dans tout le pied. Une équipe chinoise, à l’origine de l’identification d’un locus responsable sur le chromosome 2q, a observé, dans une famille affectée et chez un malade isolé, l’existence de deux mutations faux-sens sur le gène SCN9A. Ce gène, codant pour une sous-unité alpha du canal sodium dépendant du voltage type IX, serait donc impliqué dans l’érythromélalgie primaire, et pourrait jouer une rôle important dans l’altération tissulaire et la régulation vasomotrice.

L’ataxie-apraxie oculaire type 2 (AOA2) est une forme d’ataxie autosomique récessive dont le locus a été localisé récemment en 9q34. Grâce à la caractérisation de 17 familles supplémentaires, une équipe européenne a défini plus précisément les manifestations cliniques de la maladie : une apparition entre 10 et 22 ans, une atrophie cérébelleuse, une neuropathie axonale sensitivo-motrice, une apraxie oculomotrice et une élévation de l’alpha-foetoprotéine sérique. Moreira et coll. ont également identifié le gène en cause : il code pour l’orthologue humain de la Senp1 de levure, une protéine impliquée dans la maturation et la terminaison des ARN. Neuf mutations sur dix conduisent à une terminaison prématurée de la protéine humaine, baptisée senataxine. Ainsi, l’AOA2 pourrait être liée à des anomalies de l’épissage des ARN.

Le syndrome d’Antley-Bixler (SAB) est un syndrome très rare caractérisé par des fusions anormales de certains os, en particulier des os du crâne, des hanches et des bras. Des cas sporadiques ont été associés à des anomalies du gène FGFR2, codant pour un récepteur du facteur de croissance fibroblastique. Chez trois enfants atteints de SAB associés à des troubles de la stéroïdogenèse et du développement génital, des chercheurs internationaux ont mis en évidence des mutations du gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P450. Une mutation similaire a été retrouvée chez une femme présentant une aménorrhée primaire. L’oxydoréductase P450 est un donneur d’électron obligatoire des enzymes du cytochrome P450. Son absence est à l'origine de troubles de la stéroïdogenèse, et d'une métabolisation anormale des substances environnementales qui peuvent alors atteindre des concentrations tératogènes. Ces observations permettraient d’expliquer les cas de SAB observés suite à une exposition in utero à l’antifongique fluconazole. L’identification d’autres mutations sur POR et l’analyse des corrélations entre l’activité de transfert d’électron résultante et le phénotype clinique, apporteront des informations substantielles, notent les auteurs.

Avec au moins quatre formes autosomiques dominantes et trois formes autosomiques récessives déjà identifiées, l’amyotrophie spinale distale est une affection génétiquement hétérogène. Dans une famille dont 17 sujets mâles sont atteints d’une forme d’atrophie musculaire distale touchant les membres supérieurs et inférieurs, des chercheurs brésiliens ont mis en évidence une transmission récessive liée à l’X. Les gènes impliqués dans l’amyotrophie bulbo-spinale et la maladie de Charcot-Marie-Tooth liées à l’X ont été exclus, et une analyse de lien sur le chromosome X a permis de localiser une nouvelle région impliquée dans l’amyotrophie spinale distale en Xq13.1-q21.

La tumeur stromale gastrointestinale familiale (GIST) est un cancer rare d'origine génétique lié à des mutations germinales du gène KIT, sur le chromosome 4q12. Dans une famille dont cinq sujets étaient atteints de GIST sans mutation identifiée du gène KIT, des chercheurs français ont étudié le gène PDGFRA (adjacent à KIT) codant pour un récepteur du PDGF, des anomalies de ce dernier ayant été associées à certaines formes sporadiques de la maladie. Tous les malades portaient une mutation faux-sens au niveau du codon 846, absente chez les personnes saines. Ainsi, PDGFRA pourrait constituer un second gène de prédisposition aux tumeurs stromales gastrointestinales familiales. Au niveau structurel, les protéines KIT et PDGFRα appartiennent à la même famille de récepteurs à tyrosines kinases. Au niveau fonctionnel, les mutations activatrices observées sur les deux gènes correspondants pourraient avoir les mêmes conséquences biologiques sur l’oncogenèse, notent les auteurs de l’étude.

Des chercheurs hollandais décrivent le cas d’un enfant atteint d’une leucoencéphalopathie et d’une neuropathie périphérique, et présentant une déficience en ribose-5-phosphate isomérase (RPI). La RPI est une enzyme de la voie des pentoses phosphates responsable de la conversion du ribulose-5-phosphate en ribose-5-phosphate. Son gène présente une mutation du cadre de lecture et une mutation faux-sens chez le malade, entraînant une accumulation toxique de polyols dans le système nerveux, probablement responsable des symptômes observés. En 2001, Van der Knaap et coll. avaient déjà décrit le cas d’un patient présentant une cirrhose du foie et un taux anormal de polyols dans les fluides organiques, causés par une déficience en transaldolase, une autre enzyme de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, les anomalies du métabolisme des pentoses et des polyols semblent constituer une nouvelle forme de troubles innés du métabolisme.

Le syndrome de Rett, caractérisé par un trouble grave et global du développement du système nerveux central, est causé par des mutations du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Il existe une variabilité phénotypique conduisant à des formes modérées à très sévères de la maladie. Différents mécanismes ont été proposés pour expliquer ce phénomène, dont une inactivation non équilibrée du chromosome X. Pour approfondir cette hypothèse, des chercheurs américains ont étudié le mode d’inactivation du chromosome X et le phénotype associé, dans les cellules cérébrales de souris porteuses de mutations responsables du syndrome de Rett murin. Chez la plupart des animaux mutants, ils ont mis en évidence une inactivation non aléatoire du chromosome X, favorisant l’expression de l’allèle sauvage. En revanche, il n’existait pas d’inactivation du chromosome X conduisant à une expression prédominante de l’allèle muté. Des études quantitatives génotype-phénotype montrent que l’inactivation non aléatoire du chromosome X atténue certains phénotypes de la maladie. Ainsi, notent les auteurs, certaines femmes porteuses des allèles mutants MeCP2 pourraient être non diagnostiquées, en raison d’un phénotype atténué par une inactivation favorable du chromosome X.

La maladie de Huntington est une maladie monogénique causée par une expansion anormale du triplet CAG sur le chromosome 4, au niveau du gène codant pour la huntingtine. Son apparition est d’autant plus précoce que le nombre de répétitions CAG est élevée. Cependant, des individus porteurs des mêmes allèles du gène de la huntingtine peuvent déclarer la maladie à des âges différents. D’après une étude américano-vénézuelienne, cette variation serait causée par d'autres facteurs génétiques et environnementaux (régime alimentaire, niveau de vie, pollution industrielle...). Pour en arriver à cette conclusion, les chercheurs ont analysé les données génétiques et cliniques de plus de 4 000 individus à haut risque appartenant à 82 familles vénézuéliennes. Dans les sous-groupes de malades porteurs des mêmes allèles de la huntingtine, ils ont démontré que 84% des variations de l’âge d’apparition des premiers symptômes étaient liées à des facteurs familiaux : 40% à des gènes différents de celui de la huntingtine, 60% à des facteurs environnementaux partagés par les membres d’une même famille. Une fois caractérisés, ces facteurs permettront peut-être de développer des stratégies visant à retarder l’apparition des premiers signes de la maladie de Huntington.

Une étude américaine, basée sur la mesure par échocardiographie-doppler de la pression artérielle pulmonaire de 195 adultes drépanocytaires, évalue à 32% la proportion de malades présentant une hypertension artérielle pulmonaire. Cette dernière, définie par une vitesse du jet de régurgitation triscupidienne d’au moins 2,5 mètres par seconde, entraîne une forte augmentation du risque de décès. Les auteurs signalent qu’il est urgent de réaliser des essais thérapeutiques à base d’oxygène, warfarine, transfusion ou vasodilatateurs pulmonaires, afin d’évaluer la capacité de ces substances à diminuer la morbidité et la mortalité chez les drépanocytaires présentant une hypertension artérielle pulmonaire.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection autosomique dominante caractérisée par la présence d’hamartomes dans de multiples organes, des crises d’épilepsie, et des manifestations psychologiques incluant déficit intellectuel (dans 45% des cas) et troubles autistiques. Des chercheurs britanniques ont étudié, chez 92 malades sans lien de parenté, la relation entre le phénotype psychologique et la nature des mutations pathologiques présentes (sur les gènes TSC1 ou TSC2). Les mutations de TSC2 sont associées de manière significative à un risque plus élevé de faible quotient intellectuel, de troubles autistiques et de spasmes infantiles, que celles du gène TSC1.

L’anévrisme de l'aorte thoracique (TAA) et/ou la dissection aortique (AD), d’origine familiale dans 20% des cas, constituent une cause fréquente de mort subite. Avec deux gènes et trois locus déjà identifiés, ils sont caractérisés par une forte hétérogénéité génétique. Une équipe française a étudié une famille touchée par une entité pathophysiologique caractérisée par l’association TAA/AD et persistance du canal artériel (CA), et transmise selon un mode autosomique dominant. L’analyse génétique exclut les différents locus et gènes déjà mis en cause dans les formes syndromiques et non syndromiques familiales de TAA/AD, le syndrome de Char, et la persistance récessive du CA. Il semble donc que l’association d’un TAA/AD familial et d’une persistance du CA constitue un trouble vasculaire héréditaire particulier, présentant une hérédité mendélienne encore non définie.

Si environ 70 cas du syndrome polymalformatif de Fryns (hernie diaphragmatique - faciès anormal) sont actuellement reportés dans la littérature, les recommandations de diagnostic existantes sont basées sur l’analyse de seulement huit malades. A l’aide de la littérature médicale, une équipe américaine a publié un document décrivant plus précisément le phénotype du syndrome de Fryns et révisant les recommandations diagnostiques. Ainsi, la hernie diaphragmatique congénitale associée à une brachytéléphalangie et/ou une hypoplasie des ongles, est un signe fort de la maladie. D’autre part, l’hypoplasie pulmonaire, la dysmorphie craniofaciale, les fentes orofaciales et le polyhydramnios sont suffisamment fréquents pour être utilisés comme éléments de diagnostic.
En analysant les différentes publications sur le sujet, une autre équipe américaine indique que les défauts oculaires (notamment l'opacité cornéenne), considérés comme un signe mineur du syndrome de Fryns, ne sont pas si rares. Des anomalies des yeux ont en effet été identifiées chez 12 des 77 cas reportés. Les chercheurs décrivent également trois nouveaux cas de la maladie, dont un présente une microphtalmie unilatérale et une opacité cornéenne.

Des chercheurs américains publient une étude épidémiologique sur le syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou syndrome d’Ondine, réalisée à partir de l’analyse des réponses de 196 enfants malades (ou leurs parents) à un questionnaire détaillé. 16,3% souffrent de la maladie de Hirschprung et 61,7% ont déjà subi une trachéotomie pour l’assistance respiratoire. Si les approches respiratoires sont variées, un passage plus précoce et plus fréquent à des techniques non invasives (ventilation par masque) se dessine. Il existe des insuffisances significatives au niveau des évaluations périodiques de routine et de la prise en charge. Enfin, le syndrome d'Ondine est associé à un poids financier et psychologique important pour les familles touchées. La publication de recommandations pour le diagnostic et le suivi de cette pathologie devrait en améliorer le pronostic à long terme, remarquent les auteurs.

Des études antérieures ont démontré la capacité du composé SU5416, un inhibiteur du récepteur 2 du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF-R2), à ralentir la croissance et l’angiogénèse des tumeurs. Une équipe internationale a donc évalué, dans le cadre d’un essai de phase I/II, les effets du SU5416 dans la maladie de Von Hippel Lindau, caractérisée notamment par une anomalie de l’angiogénèse affectant différents organes. Deux des six patients traités ont présenté une réponse clinique favorable : stabilisation des lésions et diminution de la faiblesse et de l’ataxie des jambes pour le premier ; régression complète d’une lésion rétinienne, amélioration de la force et de la fonction sexuelle, et stabilisation des tumeurs pour le second. Des essais similaires avaient déjà été réalisés par deux équipes de chercheurs, dont une française, avec des résultats équivalents au niveau de la rétine. Cependant, le SU5416 a été interdit en raison d'effets indésirables, notamment une polyglobulie. Ces résultats sont néanmoins intéressants, car d'autres substances de la même famille pourraient avoir les mêmes bénéfices sans les effets secondaires.

D'ici la fin du premier trimestre, le laboratoire américain Genzyme devrait lancer la première phase d'un essai pharmacologique pour la maladie de Pompe chez l'adulte. L'idée : pallier le déficit d'une enzyme, la maltase acide, en administrant aux malades une enzyme synthétisée en laboratoire. Avant de débuter cet essai, une étude clinique préliminaire de six mois servira à valider les outils de mesure utilisés par la suite pour évaluer les bénéfices éventuels de l'administration de l'enzyme de synthèse. Cinq centres dans le monde seront concernés par cette première étape, dont l'Institut de Myologie à Paris qui inclura douze patients.

Dans le cadre d’une étude clinique canadienne, trois patients âgés de 8, 10 et 16 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ont reçu dans leur tibia antérieur plusieurs injections de cellules musculaires saines provenant de leur père. Une partie des cellules greffées (9%, 6,8% et 11%) a fusionné avec les cellules des patients et, par intégration du gène paternel normal, est parvenue à synthétiser la dystrophine. Cet essai clinique, dont l’objectif est de vérifier la faisabilité de l’approche thérapeutique, doit inclure 10 patients au total. Si les résultats sont confirmés, les chercheurs entendent injecter massivement des cellules musculaires normales dans l’intégralité du muscle, afin d’étudier si la technique permet au muscle de retrouver sa force ou, tout au moins, de prévenir son affaiblissement.
De son côté, une équipe italienne a annoncé le lancement prochain d’un essai de thérapie cellulaire de phase I dans la myopathie de Duchenne. Le procédé prévu est un peu différent, l’essai consistant cette fois à utiliser les propres cellules souches d’origine musculaire des patients, préalablement extraites d’un muscle puis réinjectées dans un autre muscle. L’expérience n’a pas un objectif thérapeutique mais celui d’étudier la sélection d’une sous-population de cellules souches ainsi que le faisabilité de telles autogreffes. Lire le communiqué en italien

La maladie de Gaucher type 1 se soigne efficacement par une thérapie enzymatique substitutive utilisant une glucocérébrosidase humaine recombinante. Cependant, lorsque la maladie apparaît dans l’enfance (50% des malades sont diagnostiqués avant l’âge de 10 ans), les symptômes sont plus sévères et le traitement nécessite un dosage et un suivi particuliers. Des spécialistes américains de pédiatrie, médecine interne, hématologie/oncologie, génétique et neurologie, ont rédigé un ensemble de recommandations pour la prise en charge de la maladie de Gaucher type 1 chez l’enfant. Elles sont le fruit de l’analyse de la littérature médicale, des données du registre américain ICGG (International Collaborative Gaucher Group) et des expériences personnelles des auteurs. Publiées dans Journal of Pediatrics, ces recommandations incluent une discussion sur le dosage de la thérapie enzymatique substitutive chez l’enfant, ainsi qu’une mise à jour des recommandations générales pour le suivi de la maladie de Gaucher chez l’adulte.

Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l’X est réalisé dans le cadre d’une fécondation in vitro, et consiste à sélectionner les embryons féminins, ces derniers n’exprimant pas les maladies. Cependant, cette méthode diminue par deux le nombre d’embryons à implanter et empêche la naissance de garçons sains. L'an dernier, une équipe française avait développé une méthode permettant la réimplantation d'un embryon mâle sain, chez une femme à risque de transmettre une myopathie de Duchenne causée par une mutation particulière (Molecular Human Reproduction; 9(7) : 421-7 ; juillet 2003). Récemment, une autre équipe française a mis au point une nouvelle technique permettant de sélectionner les embryons mâles ou femelles indemnes, chez les futures mères à risque de transmettre une des quatre maladies récessives liées à l’X suivantes : hémophilie A, adrénoleucodystrophie liée à l’X, hydrocéphalie liée à l’X et incontinentia pigmenti. Le protocole est basé sur l’amplification de marqueurs microsatellites situés sur le bras long du chromosome X, caractéristiques de chacune des maladies. La technique, encore expérimentale, a été appliquée sur trois femmes. L’une d’entre elles, qui présentait un risque de transmettre l’hémophilie A, est enceinte.

La prise en charge des patients atteints de maladies rares est une priorité du projet de loi relatif à la politique de santé publique. Afin d’accompagner les différentes étapes d’élaboration d’un plan d’action national, un Comité d’Orientation a été formé. Il est constitué d’experts des maladies rares, de représentants des professionnels et établissements de santé, de représentants des malades, de représentants du ministère de la santé, de la famille et des personnes handicapées, du ministère de la recherche et de l’assurance maladie. Il se réunira pour la première fois le 26 mars prochain afin d’établir un état des lieux sur la prise en charge des maladies rares dans notre système de soins, et de valider les actions prioritaires à engager dans le cadre de ce plan.

Le 1er mars dernier, le Sénat a adopté le texte de loi sur l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Si certains amendements apportés par le Sénat sont de véritables avancées par rapport au projet initial, l’Association Française contre les Myopathies reste déçue sur un certain nombre de points :
- La prestation de compensation : elle n’est plus réservée aux sujets présentant un taux d’incapacité minimum de 80%, mais reste cependant dépendante des ressources de la personne. Le texte stipule également que la personne pourra supporter le financement de ses besoins de compensation à hauteur de 10% de ses revenus annuels. De plus, les enfants bénéficiaires de l’Allocation d’Education Spéciale n’entrent pas dans le dispositif relatif à la prestation de compensation (sauf, sous conditions, ceux qui perçoivent le complément le plus élevé).
- Le principe de l’accès de tous à tout est globalement positif. La scolarité des enfants handicapés est déclarée prioritaire. La responsabilité de l’Etat dans le domaine de l’insertion professionnelle des personnes handicapées est accrue. Cependant, en l’absence de transposition de la directive européenne « Emploi », le projet de loi ne prévoit pas la nécessité d’aménagements en fonction des besoins de la personne dans une situation concrète. Enfin, si des mesures de mises en accessibilité des lieux publics sont imposées, des dérogations économiques et architecturales demeurent.
- Le dispositif des maisons départementales des personnes handicapées est complété. On peut signaler notamment la nomination, par l’autorité judiciaire, d’un médiateur des personnes handicapées chargé de veiller à l’indépendance avec laquelle seront évalués les besoins et les moyens de compensation nécessaires.

Le député socialiste Alain Claeys vient de rendre à l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques, un rapport dans lequel il approfondit les conséquences du développement rapide de l’appropriation du vivant. Il y souligne que « l’intervention croissante du brevet dans le vivant risque de remettre en cause la traditionnelle et nécessaire exemption de rentabilité dont bénéficie la recherche publique, mais aussi de freiner voire dissuader la recherche des entreprises, compte tenu des coûts, des incertitudes et des risques de procès ». D’après lui, deux solutions politiques sont possibles : adopter la politique américaine en matière de propriété intellectuelle, ou opter pour une définition plus rigoureuse et cohérente « excluant la brevetabilité du génome humain, mais maintenant le système des obtentions végétales ». Dans le cadre du débat sur la future loi d’orientation sur la recherche, Alain Claeys propose l’organisation d’une réflexion sur le brevet et la façon de délimiter un domaine public de la connaissance.
Consulter l’intégralité du rapport et les recommandations associées

La Commission a rédigé une proposition de règlement concernant les médicaments à usage pédiatrique. Une grande consultation publique vient d'être lancée afin de recueillir les remarques de tous. Le texte définitif qui prendra en compte ces avis devrait être approuvé par le Collège des commissaires européens avant l'été 2004, puis être transmis au Parlement et au Conseil pour discussion et vote.
Vous pouvez faire parvenir vos commentaires avant le 9 avril prochain à peter.arlett@cec.eu.int.
Lire le document

Dans le cadre du sixième programme-cadre, la Commission Européenne a investi 12 millions d’euros dans la création d’un réseau d’excellence pan-européen en bioinformatique. Baptisé BioSapiens, il a pour objectif de consolider et de renforcer les environnements bioinformatiques des différents pays, en restructurant et coordonnant les capacités de recherche existantes. BioSapiens comprendra un institut virtuel d’annotation du génome, constitué de 24 instituts de bioinformatique (issus de 14 pays) divisés en groupes de travail, chacun se focalisant sur un aspect spécifique de l’annotation du génome. Les données recueillies, qui permettront entre autres d’orienter des travaux expérimentaux, seront rendues librement accessibles à tous via un portail web unique. Le réseau conduira également à la création d’une école permanente de bioinformatique dispensant des formations à tous les niveaux, autant pour les expérimentalistes que pour les experts.

La Commission a lancé l'appel à propositions 2004 destiné à mettre en oeuvre les actions prioritaires définies dans le plan de travail 2004 du programme d'action communautaire (2003-2008). Deux d’entre elles concernent les maladies rares :
- L’échange d’informations au moyen d’un réseau européen d’information sur les maladies rares ;
- L’élaboration de stratégies et de mécanismes concernant l’échange d’informations entre les personnes affectées par une maladie rare ou les bénévoles et les professionnels concernés, et la coopération au plan communautaire afin d’encourager la continuité des travaux et la coopération transnationale.
Les dossiers sont à renvoyer avant le 26 avril 2004.
Renseignements complémentaires et téléchargement des différents documents sur le site http://europa.eu.int/comm/health/ph_programme/howtoapply/call_for_propal_fr.htm

L’Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA) lance son appel d’offres 2004 pour le financement de recherches sur les leucodystrophies d’origine génétique. Les thèmes retenus sont : aspects génétiques et moléculaires, mécanismes physiopathologiques, innovations thérapeutiques et thérapies expérimentales, études épidémiologiques et sociologiques sur les leucodystrophies. Le conseil scientifique d’ELA portera un intérêt particulier à des programmes coopératifs établis entre différents laboratoires européens, ainsi qu’aux projets concernant les leucodystrophies sans cause.
Les formulaires de demande de subvention, à renvoyer impérativement avant le 30 avril 2004, sont disponibles par courrier (ELA, BP 267, 54005 Nancy Cedex), par téléphone (03 83 30 93 34), par mail (ela@ela-asso.com) ou sur le site internet de l’association.

Pour la 11ème année, l’Académie des Sciences, Inscriptions et Belles-Lettres de Toulouse décernera un Grand Prix annuel de Médecine, destiné à récompenser l’auteur d’une recherche médicale n’ayant pas fait l’objet de récompenses. D’un montant de 4 000 euros, il portera cette année sur les recherches génétiques dans le domaine rhumatologique. Les dossiers de candidature doivent comporter le ou les travaux en français et en triple exemplaire, les nom et prénom, date de naissance, l’adresse et un bref résumé des titres et travaux du candidat (âgé de moins de 40 ans). Ils sont à renvoyer avant le 1er juin 2004 à Monsieur le Président de l’Académie : Hôtel d’Assezat, rue de Metz, 31 000 Toulouse.

L’Association Française du syndrome de Marfan vient de publier un livret scientifique et technique exposant à toutes les personnes concernées (malades, familles, médecins spécialisés et non spécialisés, soignants) les principales caractéristiques de la maladie. Au-delà des aspects médicaux abordant les différentes composantes du syndrome et l’état de la recherche, ce document traite plusieurs points utiles pour la vie quotidienne des malades (les précautions, le sport, les enfants à l’école, la prise en charge des patients).
Association Française du Syndrome de Marfan : 01 64 62 03 75, afsm@vivremarfan.org, http://vivremarfan.org/.

Steve Ursprung, atteint d’hypophosphatasie, réfléchit à la création d’une association européenne autour de cette maladie. Cinq français, deux allemands, un autrichien et un hollandais se sont déjà associés à ce projet. Si vous souhaitez en faire de même, contacter Steve Ursprung : steve.ursprung@wanadoo.fr.
http://perso.wanadoo.fr/hypophosphatasie/

APAISER, l'association pour aider et informer les syringomyéliques européens, organise le 17 avril prochain à Nantes, un colloque sur la syringomyélie. Différents thèmes concernant cette pathologie seront abordés, dont les moyens de traitement, les différentes avancées de la recherche sur la réparation de la moelle, la douleur, la rééducation fonctionnelle...Renseignements auprès de Françoise Ferrandes : 02 99 94 38 35 ou ferrandes@wanadoo.fr.

L'Association Française des Hémophiles organise, les 24 et 25 avril 2004 à Lamoura (Haut-Jura, France), son congrès national. Au programme : la prophylaxie de l'hémophilie.
Renseignements et inscriptions : http://www.afh.asso.fr/pages/agenda.htm; Tel : 01 45 67 77 67; info@afh.asso.fr.