Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) vient de mettre en ligne une nouvelle version de son site http://www.eurordis.org/. Si la langue principale reste l’anglais, l’ensemble des pages descriptives est également disponible en quatre autres langues (français, italien, portugais, et espagnol). D’autres sont en développement. Une liste de ressources fiables est proposée au visiteur à la recherche d’une information sur une maladie rare particulière : associations nationales de malades, descriptions simplifiées des maladies, listes des médicaments disponibles… Plusieurs articles, dont l’esprit répond aux besoins des patients et de leurs familles, fournissent une information claire sur des sujets parfois obscurs tels que le processus d’autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins en Europe, ou les moyens dont disposent les organisations de malades pour influencer la politique européenne. Un forum –limité à l’anglais pour le moment- permet de relier les personnes concernées par les maladies rares, et leur offre la possibilité d’échanger sur des sujets d’intérêt commun. Un système de contribution au contenu devrait être ajouté dans les mois à venir pour permettre aux membres d’Eurordis de fournir directement leurs informations aux malades. Le site est accessible aux personnes présentant des handicaps visuels et moteurs. L’équipe d’Eurordis vous encourage à lui faire part de vos remarques et suggestions (eurordis-webmaster@eurordis.org).

Dans son rapport annuel 2003 publié récemment, l’EMEA fait le point sur son activité de désignation des médicaments orphelins. En 2003, 87 demandes ont été enregistrées, soit 15% de plus que les prévisions, indiquant un intérêt soutenu des sponsors pour les facilités réglementaires associées au statut de médicament orphelin. 67 jours en moyenne ont été nécessaires au comité des produits médicinaux orphelins (COMP) de l’EMEA pour donner son opinion concernant une désignation. Le temps nécessaire à la transformation d’une opinion positive en désignation effective a été réduit, permettant de maintenir la durée du processus global de désignation (en moyenne 44 jours) très en-dessous de la limite fixée (120 jours). Plus de la moitié des médicaments ayant reçu une opinion positive pour leur désignation était destinée au traitement de cancers rares et de maladies immunologiques et métaboliques. 12% concernaient le traitement de pathologies affectant seulement les enfants, et 25% les enfants et les adultes à la fois.
Lire le rapport complet de l’EMEA : http://www.emea.eu.int/pdfs/general/direct/emeaar/000204en.pdf

La microphtalmie de Lenz est une maladie récessive liée à l’X dans laquelle l’atteinte oculaire est associée à d’autres anomalies dont un retard mental et une atteinte squelettique. Deux locus responsables, MAA1 (Xq27-q28) et MAA2 (Xp11.4-p21.2) ont été associés à cette pathologie. Chez les malades ayant permis l’identification de MAA2, des scientifiques américains ont identifié une mutation sur le gène BCOR codant pour un co-répresseur de BCL-6, un répresseur transcriptionnel inhibant la croissance cellulaire. Par la suite, ils ont analysé BCOR dans sept familles affectées par le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (OFCD), ce dernier présentant des caractéristiques phénotypiques communes (microphtalmie, anomalies digitales) avec la microphtalmie de Lenz. Des mutations de ce gène étaient effectivement présentes chez les dix femmes étudiées, confirmant son implication dans le syndrome OFCD et dans certains cas de microphtalmie de Lenz. Les anomalies observées dans les deux pathologies n’altèrent pas l’interaction de BCOR avec BCL-6. Elles pourraient donc perturber des fonctions différentes du co-répresseur telles que ses interactions avec d’autres partenaires transcriptionnels. Chez le poisson-zèbre, l’inactivation du gène orthologue de BCOR entraîne des perturbations du développement de l’œil, du squelette et du système nerveux central, semblables à celles des deux syndromes humains. Ains, BCOR semble être un régulateur transcriptionnel clé de l’embryogenèse.

La myopathie à corps cytoplasmiques associée à une maladie osseuse de Paget et une démence frontotemporale (IBMPFD) est une pathologie causée par une anomalie sur le chromosome 9p21.1-p12. Dans 13 familles affectées par cette maladie, une équipe américaine a identifié, chez les 61 sujets malades, des mutations du gène codant pour la protéine VCP (valosing-containing protein) appartenant à la famille des AAA-ATPases. VCP est impliquée dans de nombreuses activités cellulaires telles que le contrôle du cycle cellulaire, la fusion de membrane et la voie de dégradation par le système ubiquitine-protéasome. Les auteurs de cette étude suggèrent qu'il pourrait exister une nouvelle voie pathologique, centrée sur l’ubiquitine, impliquée dans les maladies à inclusions, les démences, et la maladie osseuse de Paget.

Des chercheurs britanniques ont identifié des mutations germinales du gène VPS33B (chromosome 15q26.1) dans 14 familles affectées par l’Arc syndrome (arthrogrypose, anomalies rénales, cholestase). VPS33B code pour une protéine homologue à la protéine de levure Vps33 –participant au trafic golgi/vacuole- et contient un domaine Sec1-like caractéristique des protéines impliquées dans le tri des protéines et le trafic vésiculaire. Les signes cliniques de l’Arc syndrome (anomalies rénales tubulaires, cholestase, hypotonie, défaut de stockage des plaquettes) sont bien compatibles avec un trafic protéique intracellulaire anormal et des défauts des mécanismes de fusion membranaire dans le rein, le foie, le système nerveux et les plaquettes.

Des chercheurs américains ont mis en évidence des mutations du gène codant pour la filamine B dans quatre affections squelettiques humaines : le synspondylisme congénital, le syndrome de Larsen et les atélostéogenèses de type I et III. Chez les mammifères, les filamines sont des protéines cytoplasmiques codées par trois gènes (FLNA, FLNB et FLNC) et impliquées dans le contrôle de la structure et de l’activité du cytosquelette. Les mutations du gène FLNA ont été associées à un certain nombre de malformations liées à l’X et à des syndromes ostéochondrodysplasiques. Selon la présente étude, les anomalies du gène FLNB entraînent, selon leur nature, différentes dysplasies squelettiques de transmissions autosomiques dominante et récessive. Les auteurs ont mis en évidence une expression de la filamine B dans des cultures de chondrocytes humains et dans les corps vertébraux en développement chez la souris. Cette protéine du cytosquelette semble donc jouer un rôle dans la formation des articulations, l’ossification endochondrale et la segmentation vertébrale.

Le syndrome de Stevens-Johnson (SJS) est une réaction médicamenteuse qui se caractérise généralement par un érythème étendu, des lésions bulleuses, un décollement cutané et une atteinte muqueuse. Il peut compromettre le pronostic vital. Selon une étude chinoise incluant 44 patients ayant développé un SJS sous cabamazépine, 101 sujets témoins soignés par cet antiepileptique, et 93 individus non traités, l’allèle HLA-B*1502 serait un marqueur génétique du SJS. En effet, parmi les patients sous carbamazépine, la présence de l’allèle HLA-B*1502 avait une valeur prédictive de 93,6% et son absence, une valeur négative de 100%. Cependant, la population chinoise présente certaines spécificités (le syndrome SJS est plus fréquent chez les Chinois, probablement en raison de la présence de l’allèle HLA-B*1502 chez 8% d’entre eux contre 1 à 2% des Caucasiens) qui nécessitent que des études complémentaires soient menées pour étendre ces résultats aux sujets Caucasiens. Ces travaux laissent néanmoins envisager la possibilité de définir des facteurs de risque du SJS médicamenteux.

Si l’implication de la protéine MeCP2 dans le syndrome de Rett est connue depuis 1999, seulement 80% des malades présentent des mutations du gène correspondant. Une équipe canadienne vient d’identifier une nouvelle isoforme de la protéine, MeCP2b, dont les anomalies pourraient être responsables des syndromes de Rett d’étiologie inconnue. Jusqu’alors, les mutations de MeCP2 étaient recherchées dans la région transcrite MeCP2a, composée des exons 2,3 et 4 du gène. L’exon 1 et une partie de l’exon 2 étaient considérés comme non codant. Minassian et coll. ont montré que l’épissage alternatif conduisait également à la formation d’une protéine MeCP2b codée par les exons 1, 3 et 4. Cette dernière est tronquée, voire absente, chez certains malades atteints d’un syndrome de Rett sans anomalies de l’isoforme MeCP2a. Cette découverte pourrait permettre de diagnostiquer et de connaître l’étiologie de la majorité des syndromes de Rett.

L’ataxie de Friedreich résulte d’une expansion anormale du triplet GAA sur le gène codant pour la frataxine. L’âge d’apparition de la maladie varie pour 70% en fonction du nombre de répétitions GAA, mais les autres facteurs l’influençant restent inconnus. Des chercheurs italiens viennent de démontrer l’existence d’un lien entre la nature de l’ADN mitochondrial (ADNmt), hautement polymorphique, et le phénotype de la maladie. Cocozza et coll. ont classé 99 malades (dont l’expansion GAA était connue) et 48 témoins selon leurs haplogroupes d'ADNmt (H, I, J, K, T, U, V, W, et X), et ont étudié les manifestations cliniques associées. L’observation la plus significative concerne les patients appartenant à l’haplogroupe U : ils présentent un délai de cinq ans dans l’apparition de la maladie et une moindre fréquence de cardiomyopathies. L’haplogroupe U avait déjà été corrélé à certaines maladies humaines : il aurait notamment un rôle protecteur dans la maladie d’Alzheimer. Ce résultat nécessite néanmoins d’être confirmé sur d’autres populations, notent les auteurs.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative causée, dans 20% des formes familiales, par des mutations du gène SOD1, codant pour l’enzyme superoxyde dismutase. D’après une équipe britannique, la mort des neurones moteurs dans la SLA pourrait être liée à une réponse insuffisante des protéines du choc thermique suite à un stress prolongé. Chez un modèle murin de SLA, les chercheurs ont testé l’effet de l’arimoclomol, un dérivé hydroxylamine qui co-induit l’expression des protéines de choc thermique et amplifie ainsi la réponse à un stress. Ils ont obtenu des résultats encourageants : le traitement augmente la survie des neurones, améliore la fonction musculaire et retarde la progression de la maladie. Au niveau moléculaire, l’arimoclomol active le facteur de transcription 1 du choc thermique, et élève le taux des protéines de choc thermique HSP-70 et HSP-90 dans les motoneurones. Avant de démarrer les essais cliniques, Kieran, Greensmith et coll. ont établi une collaboration avec une équipe américaine afin que celle-ci vérifie ces résultats positifs sur un plus grand nombre de souris. L’utilisation de l’ariclomoclor, agissant sur un mécanisme général de défense cellulaire, constitue une piste prometteuse non seulement pour le traitement de la SLA, mais également pour celui d’autres maladies neurodégénératives.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée par une duplication du gène PMP22 et se caractérise par une myélinisation anormale des nerfs périphériques. L’acide ascorbique étant connu pour favoriser la myélinisation in vitro, une équipe française a testé son effet chez des souris atteintes du modèle animal de la CMT-1A. L’administration de fortes doses de vitamine C (1,12 mg une fois par semaine) pendant trois mois a entraîné, chez tous les animaux traités, un arrêt de la dégradation des performances locomotrices, parfois même une amélioration. Ce résultat est vraisemblablement dû à une remyélinisation des nerfs périphériques. En effet, les souris traitées présentent 70% d’axones myélinisés contre 25% chez les animaux témoins. Au niveau moléculaire, l’acide ascorbique réduit l’expression du gène PMP22 au-dessous du niveau nécessaire pour induire le phénotype de la maladie. Des essais cliniques sont prévus dans un futur proche, la vitamine C étant une molécule déjà caractérisée et autorisée par la FDA pour d’autres applications. Cependant, des études complémentaires sont nécessaires pour comprendre le mécanisme d’action de l’acide ascorbique : agit-il lui-même, ou est-ce un des produits de sa métabolisation ? Son effet provient-il de son pouvoir antioxydant, ou de son influence directe sur la régulation de certains gènes ?

La narcolepsie-cataplexie, un trouble du contrôle des états de veille et de sommeil, est due à un mauvais fonctionnement des voies de signalisation médiées par les orexines. De fait, ces neuropeptiques spécifiques sont quasi absents chez les malades, probablement en raison d’une perte des neurones hypothalamiques qui les produisent. Partant de ce constat, des chercheurs texans et japonais ont testé, sur un modèle murin de narcolepsie-cataplexie (produit par inactivation du transgène de la prépro-orexine, un précurseur des orexines), deux méthodes thérapeutiques distinctes : une méthode génétique basée sur l’introduction du transgène de la prépro-orexine au sein des neurones du ventricule latéral, et une méthode pharmacologique consistant en l’injection directe intra-ventriculaire d’orexine A synthétique. Dans les deux cas, ils ont obtenu une amélioration de la vigilance et de la durée du sommeil. Ces deux techniques sont encourageantes pour le traitement de la narcolepsie chez l’homme, et éventuellement de l’hypersomnie idiopathique.

La polykystose rénale dominante est causée par des mutations des gènes PKD1 et PKD2 codant pour les protéines d’un complexe régulant le calcium intracellulaire. L’anomalie calcique résultante pourrait être à l’origine des taux élevés d’AMP cyclique, impliqué dans le développement des kystes. Une équipe américaine vient de démontrer, dans un modèle murin de polykystose autosomique dominante, l’efficacité de l’OPC31260, un antagoniste du récepteur de la vasopressine V2 (RVPV2), dont l'activation entraîne la production d'AMPc dans le tube collecteur. Le traitement entraîne une réduction significative des taux d’AMPc rénaux, ralentit le développement de la maladie, prévient l’élargissement du rein et protège la fonction rénale. Torres et coll. avaient déjà mis en évidence un tel effet dans deux modèles de polykystose rénale autosomique récessive chez la souris et le rat. Les antagonistes du RVPV2 pourraient donc retarder le besoin de dialyse et de transplantation rénale chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante. Des essais cliniques sur ce type de substance semblent donc appropriés, concluent les auteurs, d’autant plus que des études précliniques ont déjà démontré leur sécurité.

Le consortium international sur le séquençage (ISC) vient de lancer http://www.intlgenome.org/, une base de données en ligne où sont rassemblées l’ensemble des informations sur le statut des projets de séquençage en cours dans le monde, qu’ils concernent des animaux, des plantes ou d’autres organismes eucaryotes. D’accès gratuit, cet outil permet aux scientifiques et au grand public de connaître l’état d’avancement de chaque projet ainsi que les stratégies de séquençage adoptées.

En travaillant sur 286 blastocytes humains congelés, des chercheurs américains ont mis au point 17 nouvelles lignées de cellules souches embryonnaires qui viennent s’ajouter aux 15 lignées déjà disponibles dans le monde. Mises à la disposition de la communauté internationale (sous réserve d’une réglementation nationale favorable à leur utilisation), elles devraient aider à définir les mécanismes de différentiation des cellules souches embryonnaires. Les auteurs soulignent cependant que, selon la législation américaine, ce type de lignées ne peut être utilisé pour des travaux financés par des fonds publics aux USA.
Les démarches à réaliser pour obtenir ces lignées, et les protocoles de culture et de maintenance sont définis sur le site : http://www.mcb.harvard.edu/melton/hues.

Développer et tester un instrument d’évaluation de la qualité de vie des enfants et adolescents hémophiles, tel était le but du projet Haemo-QoL lancé en 1998 par plusieurs centres européens de prise en charge de l’hémophilie. Achevé en 2002, ce projet a abouti à la création d’un outil composé d’auto-questionnaires pour les jeunes hémophiles (formulé en fonction des tranches d’âges : 4-7 ans, 8-12 ans et 13-16 ans) et leurs parents. Disponibles en six langues, ils peuvent être utilisés dès à présent, notamment pour la recherche clinique.
Description du projet et questionnaires : http://www.haemoqol.de/
Dans le même ordre d’idées, le projet ESCHQoL (European Study of Clinical, Health economic and Quality of Life outcomes in Haemophilia treatment), financé par la Commission Européenne, a pour objectifs d’évaluer la qualité de la prise en charge de l’hémophilie en Europe, de décrire la qualité de vie des hémophiles en Europe, et d’estimer les coûts nécessaires pour atteindre cette qualité de vie. Plus de 2000 patients issus de 22 pays européens participent à cette étude qui devrait s’achever en février 2005.

Deux essais thérapeutiques de phase III, soutenus par l’Association Française contre les Myopathies, devraient débuter dans les mois qui viennent :
Le premier, destiné à évaluer l’efficacité d’un traitement au riluzole, démarrera en juillet prochain. Il impliquera plusieurs centres et concernera environ 130 patients de 18 ans et plus, atteints d’amyotrophies spinales de type II et III. Les participants seront traités et suivis pendant deux ans. Le principal critère d’évaluation des bénéfices sera l’évolution de la fonction motrice.
Le second, prévu pour débuter en janvier 2005, consistera en l’évaluation de l’efficacité de l’acide valproïque dans les amyotrophies spinales de type I bis, II et III. Environ 150 patients de plusieurs centres, âgés de 6 mois à 9 ans, seront traités et suivis pendant deux ans. L’évolution de la fonction motrice sera également le critère principal d’évaluation des bénéfices. Parallèlement, on recherchera le lien entre le nombre de copies du gène SMN2, les taux de protéine SMN et l’effet du produit.

La myasthénie est une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire touchant les membres, mais également les muscles oculomoteurs, vélopharyngés et respiratoires. Elle est due au fonctionnement anormal de l’enzyme acetylcholinestérase (AChE), qui dégrade les récepteurs de l'acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire, perturbant la fonction musculaire normale. Les traitements actuels, basés sur des inhibiteurs de l’AChE, ont une efficacité faible et limitée dans le temps, et présentent d’importants effets secondaires. L’espoir pourrait venir de Monarsen (EN101), une substance développée par la société israélienne Ester Neurosciences, ayant récemment reçu la désignation orpheline par la FDA. Monarsen est un ARN anti-sens qui inhibe sélectivement la biosynthèse d’AChE et peut être administré par voie orale. Les essais cliniques de phase Ib ont permis de mettre en évidence une efficacité supérieure et une durée d’action plus élevée que les traitements actuels. Aucun effet secondaire significatif n’est apparu. Un essai clinique de phase II devrait débuter dans les semaines qui viennent.

La société Protéin’eXpert est spécialisée dans les services à façon en ingénierie et production de protéines recombinantes pour la recherche biomédicale. Elle vient de lancer sa filiale PX’Pharma destinée à la fabrication de protéines thérapeutiques pour les premières phases d’essais cliniques. Ses ingénieurs sont à la recherche de partenaires industriels capables de les accompagner pour monter des projets complexes de production de protéines recombinantes, ainsi que des équipes scientifiques privées ou publiques travaillant sur des protéines candidates médicaments.
http://www.proteinexpert.com/

L’Institut de Myologie, créé en 1997 à l’initiative de l’Association Française contre les myopathies, a pour objectif de coordonner la recherche fondamentale, la recherche appliquée, la recherche clinique et l'enseignement, autour des patients atteints de maladies neuromusculaires. Son tout nouveau site Internet, http://www.institut-myologie.org/, présente clairement ses missions, ses activités, ainsi que ses réalisations passées et futures.

Une équipe française a comparé deux traitements de première intention du lymphome agressif disséminé : la chimiothérapie standard basée sur l’administration de cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine et prednisone (CHOP), et une chimiothérapie à haute dose (cyclophosphamide, epirubicin, vindesine, prednisone) couplée à une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Les patients ayant bénéficié du second traitement présentaient un meilleur taux de survie à cinq ans, notamment ceux dont le pronostic vital était le plus sévère. Pour ces patients, la chimiothérapie CHOP ne devrait plus être considérée comme le traitement standard, concluent les auteurs.

La mortalité infantile liée aux syndromes drépanocytaires décroît et l’âge moyen au décès augmente, ce dernier étant moins fréquemment causé par des infections. Tels sont les résultats d’une vaste étude américaine destinée à évaluer les bénéfices des thérapeutiques modernes utilisées dans ces pathologies. Quinn et coll. ont suivi pendant 18 ans 711 sujets chez qui un syndrome drépanocytaire (forme homozygote Hb SS ou forme hétérozygote composée : Hb SC, Hb S bêta thalassémie) avait été diagnostiqué à la naissance. 25 sujets sont décédés à un âge moyen de 5,6 ans, dont cinq suite à une infection. 30 sujets ont eu au moins une crise. Les taux de survie des enfants atteints d’anémie falciforme ou d’un syndrome drépanocytaire plus léger étaient respectivement de 85,6 % et 97,4% à l’âge de 18 ans. Il y a trente ans, la moitié seulement de ces enfants atteignaient l’âge adulte. Enfin, si le taux de crise avant l’âge de 18 ans est resté constant chez les enfants drépanocytaires (11,5%), les décès liés à ces crises sont aujourd’hui plus rares.

Développé par le CHRU de Lille, http://www.orpha.net/actor//cgi-bin/Pages/www.orphanaide.com?PHPSESSID=b126eb2cdf932b1a74dd209e7031d8f0 est un site Internet d’aide au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares, réservé exclusivement aux médecins. Ses quatre rubriques (aide au diagnostic en ligne, critères diagnostiques illustrés, littérature commentée, protocole thérapeutique) ont pour objectif de répondre aux mieux aux questions des médecins généralistes et spécialistes, libéraux ou hospitaliers.

Suite au promesses de dons réalisées au cours du Téléthon 2003, l’AFM a récolté 97 657 833 euros, soit 102,6% des sommes promises. Cette année, parallèlement à sa mission d’aide aux malades, l’AFM financera plus de 300 programmes de recherche et continuera d’apporter son soutien aux essais sur l’homme en cours ou en préparation et aux structures susceptibles de les mener (Généthon, Institut de Myologie, centres de thérapie génique et cellulaire de Nantes et Nice, Institut de la vision…).

Dans le cadre de son livre blanc sur la génétique «Our inheritance, our future – realising the potential of genetics in the NHS» présenté en juin 2003, le gouvernement britannique a débloqué une enveloppe de quatre millions de livres (environ six millions d'euros) pour le financement de recherches en thérapie génique. Trois millions seront utilisés pour des essais cliniques concernant le traitement de l’hémophilie, la myopathie de Duchenne et la cécité infantile. La somme restante sera consacrée à l’étude de la sécurité à long terme de certaines techniques de thérapie génique.

La Fondation Line Pomaret Delalande, abritée par la Fondation pour la Recherche Médicale, encourage la recherche sur les maladies rares. Elle propose à un étudiant titulaire d'un D.E.A. ou d’un Mastère, une aide de recherche pour réaliser une thèse de sciences d'une durée de trois années consacrée à la recherche sur une maladie rare. Une attention particulière sera accordée à des projets portant sur les mécanismes, la physiopathologie et/ou le traitement des maladies rares. Les demandes de dossiers sont à adresser par e-mail à Mme Sylvie Melin : sylvie.melin@frm.org (01 44 39 75 87) en précisant la référence « Prix Line Pomaret Delalande ». Ils doivent être retournés avant le 13 septembre 2004. Détail de l’appel d’offres : http://www.frm.org/demandez/dem_permanent_prix_detail_pomaret.php.

La Fondation de France lance en 2004, deux appels à projets pour soutenir les personnes handicapées. Le premier aura pour objectif d’aider à financer toutes les initiatives permettant de soutenir et d’accompagner les familles confrontées à l’annonce du handicap de leur enfant (dossiers à renvoyer avant le 21 mai 2004). Le second concerne l’aide à la vie quotidienne des personnes handicapées, lien social, emploi (dossiers à renvoyer avant le 12 mai 2004). Il s’adresse aux organismes sans but lucratif, associations, établissements hospitaliers, collectivités locales, etc.
Renseignements et dossiers auprès de la Fondation de France : 01 44 21 31 00.

Le Ministère de la Recherche vient de lancer un appel à projet dédié aux « technologies du handicap ». Il sera financé par le Fonds de la Recherche et de la Technologie à hauteur de 1,5 million d’euros, et par le ministère de l’Industrie jusqu’à 0,5 million d’euros. Quatre thématiques concernant tous les types de handicaps consécutifs à des déficiences motrices, sensorielles, mentales et psychiques seront privilégiées : optimisation de la communication, aide au développement, aides techniques et suppléances, méthodologies pour l’aide à la conception et l’évaluation. Les dossiers sont à renvoyer avant le 1er juin 2004.
http://www.recherche.gouv.fr/appel/2004/handicap.htm

Le Génoscope-Centre National de Séquençage, vient de publier deux appels à propositions pour l’année 2004. Ils concernent :
- Le séquençage : les projets doivent porter sur le séquençage de génomes complets ou de très grandes régions d'ADN génomique, ou de très grandes collections d'ADNc ou de clones d'ADN génomique d'organismes présentant un intérêt majeur sur le plan scientifique, médical ou économique. Des projets impliquant des populations d'organismes pourront également être considérés.
- Le séquençage de génomes d’organismes pathogènes ou commensaux : les projets doivent porter sur le séquençage de génomes complets ou de très grandes régions d'ADN génomique d'organismes pathogènes. Des projets impliquant des populations d'organismes pourront également être considérés.
Renseignements complémentaires et dossiers (à renvoyer avant le 15 mai 2004) à consulter sur le site : http://www.genoscope.cns.fr/.

La société d’études et de soins pour les enfants paralysés et polymalformés (SESEP) souhaite soutenir des travaux cliniques ou épidémiologiques concernant diverses formes de handicaps : l’évolution à long terme de l’enfant atteint de maladie chronique ; les conséquences, pour la famille et l’enfant, du dépistage précoce des maladies ou malformations ; la prévention des handicaps ; la prévention et la prise en charge des inadaptations aux handicaps. Dans ce cadre, deux types de soutien son proposés : six bourses d’un montant maximum de 5 000 euros pour un an, destinées à aider personnellement le responsable du projet ; un contrat de recherche d’un montant plus élevé (jusqu’à 12 000 euros) pour lequel la préférence sera donnée à l’ouverture d’une nouvelle activité dans l’institution bénéficiaire ou au démarrage d’un projet susceptible de faire ultérieurement l’objet d’une demande de contrat auprès d’une autre institution publique ou privée. Pour obtenir des renseignements complémentaires et demander le dossier de candidature, contacter Mme le Dr Carlier ou Mme Le Barbier au 01 39 25 46 77.

L’AFSED organise, le 30 mai 2004 à Piriac-sur-mer (Loire-Atlantique), sa journée médicale annuelle. Trois interventions scientifiques se tiendront dans la matinée : apport de la médecine physique et de la rééducation chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), le point sur l’étude BBEST, l’atteinte cutanée dans les SED. L’après-midi sera consacrée à des ateliers libres. Renseignements et inscription : 0 825 00 11 33.

« Un forum par Internet, pour des malades et familles touchés par l’ataxie de Friedreich : enjeux, représentations et perspectives », tel est le titre du mémoire réalisé par le Dr Juliette Dieusaert (présidente de l’association française de l’Ataxie de Friedreich) dans le cadre du diplôme universitaire « Accompagnement de personnes atteintes de maladie génétique et de leur famille ». Vous pouvez consulter le résumé et lui demander le document complet si vous le souhaitez (afaf@nordnet.fr).