Initialement française, notre base de données sur les maladies rares Orphanet s’est européanisée à partir de l'année 2000 grâce à un financement de la Communauté Européenne. Sept nouveaux partenaires (l’Allemagne, l’Autriche, la Belgique, l’Espagne, l’Italie, le Portugal et la Suisse) nous ont progressivement rejoints, s'engageant à récolter les informations sur les différents services de leurs pays relatifs aux maladies rares répertoriées dans Orphanet (programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, consultations spécialisées et associations de malades). Récemment, nous avons reçu un nouveau financement de la 'Direction Générale Santé Publique et Protection des Consommateurs' de la Communauté Européenne nous permettant d’accueillir 12 nouveaux partenaires : la Bulgarie, Chypre, le Danemark, l’Estonie, la Finlande, la Grèce, la Hongrie, l’Irlande, la Lituanie, les Pays-Bas, la Roumanie et le Royaume-Uni. D’ici à un an, les premières données concernant ces pays devraient être mises en ligne sur Orphanet dans une des six langues disponibles sur le site (français, anglais, allemand, portugais, italien et espagnol).
Bienvenue aux nouveaux arrivants !

La lignée de souris mutantes Dancer (Dc) constitue un bon modèle animal pour l’étude de la pathogenèse des fentes labiale et palatine. En effet, les souris Dc homozygotes naissent toutes avec une fente labiale et une fente palatine, alors que ces malformations sont présentes chez seulement 40% des animaux hétérozygotes. Les anomalies génétiques responsables du phénotype de ces animaux sont localisées sur le chromosome 19, près du centromère. Bush et coll. ont découvert que la mutation impliquée était située sur Tbx10, un des gènes candidats de ce locus, codant pour un facteur de transcription de la famille T-box. Il s’agit d’une translocation d’une portion du chromosome 10 -contenant le promoteur du gène p23- au niveau du premier exon de Tbx10, entraînant une expression ectopique (au cours du développement cranio-facial) d’un ARN messager chimérique p23-Tbx10. Ainsi, la sur-expression du facteur de transcription Tbx10 constituerait un des mécanismes impliqués dans la pathogenèse des fentes labiale et palatine, indiquent les auteurs.

Plusieurs locus conférant une susceptibilité à la maladie de Crohn ont été identifiés, notamment IBD1 (plus précisément le gène CARD15) et IBD5 situé sur le chromosome 5q31. En séquençant le segment génétique IBD5 dans plusieurs familles canadiennes, des chercheurs ont mis en évidence une susceptibilité à la maladie de Crohn associée à deux variants des gènes voisins SLC22A4 et SLC22A5, codant pour les deux transporteurs de cations organiques OCTN1 et OCTN2. Ces variants interagissent avec CARD15 pour majorer le risque de maladie. SLC22A4, SLC22A5 et CARD15 pourraient donc agir dans une même voie pathogénique pour causer la maladie de Crohn, notent les auteurs.
De son côté, l’équipe allemande de Schreiber et coll. s’est intéressée au chromosome 10q23, sur lequel elle avait précédemment identifié un locus de susceptibilité à la maladie de Crohn et à la recto-colite hémorragique. Par clonage positionnel, les chercheurs ont identifié des variants du gène DLG5 conférant une susceptibilité à ces deux maladies inflammatoires intestinales. Sachant que la protéine DLG5 est probablement impliquée dans le maintien de la structure épithéliale, il est possible que des variants de son gène perturbent la fonction de la barrière épithéliale dans le côlon. Comme l’équipe canadienne, Schreiber et coll. ont constaté qu’un variant DLG5 interférait avec le gène CARD15 pour accroître le risque de la maladie de Crohn.

Dans sept grandes familles affectées par la neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A), une équipe germano-américaine a découvert des mutations faux-sens sur le gène MFN2, codant pour la protéine de fusion mitochondriale mitofusine 2. En revanche, aucun malade ne présentait d’anomalie du gène KIF1B précédemment associé à la CMT2A dans une unique famille japonaise. Les auteurs en concluent que MFN2 est le principal gène impliqué dans la CMT2A.

La dystrophie musculaire des ceintures type 1A est causée par des mutations du gène MYOT codant pour la myotiline. Cette protéine musculaire sarcomérique, située dans la strie Z, joue probablement un rôle de régulateur dans l’organisation des filaments d’actine. Des chercheurs américains ont montré que des anomalies de MYOT étaient aussi responsables de certains cas de myopathie avec surcharge en desmine, ou myopathie myofibrillaire (MMF). La MMF se caractérise donc par une forte hétérogénéité génétique, des mutations sur les gènes codant pour la desmine et l’αB-crystalline ayant déjà été associées à la maladie. Cependant, la majorité des cas de myopathie myofibrillaire reste encore d’étiologie inconnue.

Les neuropathies motrices héréditaires distales (HMN) sont des troubles du système nerveux périphérique pour lesquels huit locus et trois gènes ont déjà été mis en cause. Une équipe internationale a démontré que deux mutations faux-sens du gène HSPB8, situé sur un des locus candidats et codant pour une petite protéine de choc thermique, entraînaient une neuropathie motrice distale de type II dans quatre familles différentes. Les deux anomalies génétiques concernent le même acide aminé, essentiel au maintien de l’intégrité structurale et fonctionnelle d'une autre petite protéine de choc thermique, l’alphaA-crystalline. Au niveau moléculaire, les chercheurs ont observé deux phénomènes : la formation d’agrégats intracellulaires probablement pathogènes causée par l’expression des mutants HSPB8, et une interaction renforcée -par rapport aux protéines sauvages- des mutants HSPB8 avec les protéines de choc thermique B1.
Timmerman et coll. ont également identifié cinq mutations faux-sens du gène HSPB1 (codant pour la protéine de choc thermique B1) dans six familles touchées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth 2F ou par une neuropathie motrice distale héréditaire. Une des mutations réduit la viabilité des neurones in vitro, suggérant son implication dans la dégénérescence axonale prématurée, le phénomène directement responsable de la CMT2 ou de la HMN. Ces deux découvertes confirment que des mutations des protéines de choc thermique jouent un rôle important dans les maladies neurodégénératives.

En avril 2003 (voir Orphanews du 2 juin 2003), PHOX2B a été décrit comme le principal gène impliqué dans le syndrome d’Ondine (ou hypoventilation alvéolaire centrale congénitale), une maladie caractérisée par une altération de la ventilation autonome. La mutation prédominante observée est une expansion polyalaninique (5 à 9 aminés) au sein d’une série de 20 alanines. Une équipe européenne publie les résultats de l’étude du gène PHOX2B chez 27 patients atteints du syndrome d’Ondine. Des mutations de PHOX2B sont retrouvées chez 93% des malades : trois d’entre eux sont porteurs d’une mutation hétérozygote déplaçant le cadre de lecture, et 22 présentent une expansion polyalaninique dont la taille est corrélée avec la sévérité de l’atteinte respiratoire et des symptômes associés, ainsi qu’avec l’âge d’apparition de la maladie. Ceccherini et coll. démontrent également une hérédité autosomique dominante de la maladie, associée à une pénétrance incomplète.

L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane est un mécanisme pathogène récemment décrit, impliqué dans quatre dystrophies musculaires : les trois lissencéphalies pavimenteuses connues sous les noms de syndrome de Walker-Warburg, syndrome muscle-œil-cerveau, dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, et la dystrophie musculaire congénitale type 1C. Cette dernière a été récemment associée à des mutations du gène FKRP (fukutin-related protein), de même que la dystrophie musculaire des ceintures type 2I. A l’inverse des trois lissencéphalies pavimenteuses, il n’y a pas d’anomalie structurale du cerveau ni des yeux dans ces deux dystrophies musculaires. Dans un article du Journal of Medical Genetics, une équipe internationale décrit deux enfants présentant des malformations structurales sévères du cerveau et des yeux, pour lesquels un syndrome de Walker-Warburg et un syndrome muscle-œil-cerveau ont été diagnostiqués. Tous les deux présentent des mutations faux-sens du gène FKRP. Ainsi, les anomalies de FKRP semblent être impliquées dans un spectre plus large de maladies incluant le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-œil-cerveau, dans lesquels coexistent une dystrophie musculaire et des anomalies structurales des yeux et du cerveau.

Le CDG syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Les pathologies y appartenant sont réparties en deux groupes en fonction du niveau de l’étape limitante de la glycosylation : en amont (CDG I) ou en aval (CDG II) du transfert de l’oligosaccharide sur la chaîne peptidique. Une équipe américaine a découvert, chez deux enfants d’une même fratrie, un nouveau trouble de la glycosylation dû à une mutation du gène codant pour COG-7, une sous-unité de COG, le complexe impliqué dans le transport des protéines à l’intérieur du Golgi et entre le réticulum endoplasmique et le Golgi. En modifiant la structure de COG, la mutation perturbe le transport des protéines, provoquant un dysfonctionnement de plusieurs voies de glycosylation. C’est la première fois qu’un trouble de la glycosylation est associé à un défaut moléculaire n’affectant pas directement la machinerie de glycosylation. Bien que cette nouvelle pathologie puisse être associée autant à un défaut du trafic intracellulaire qu’à une anomalie de la glycosylation, les auteurs suggèrent de la classer parmi les CDG syndromes, les signes cliniques associés et les outils de diagnostic utilisés étant similaires aux maladies de ce groupe. Ces travaux démontrent qu’une altération de la voie de glycosylation chez un malade peut révéler des anomalies du trafic intracellulaire protéique.

Les dysplasies spondylo-épimétaphysaires (DSEM) regroupent un ensemble de maladies caractérisées par des anomalies vertébrales, épiphysaires et métaphysaires. Des chercheurs français et israéliens décrivent cinq patients d’une famille consanguine atteints d’une forme de DSEM jusqu’alors inconnue qu'ils ont baptisée 'dysplasie spondylo-épimétaphyséaire, type jambes arquées'. Borochowitz et coll. ont identifié des mutations homozygotes responsables sur le gène MATN3, codant pour une protéine de la matrice extracellulaire du cartilage : la matriline. Outre la description d’une nouvelle forme de DSEM, ces travaux étendent le spectre phénotypique des anomalies de MATN3, précédemment identifiées chez des personnes atteintes de dysplasie épiphysaire autosomique dominante et d’ostéoarthrite des mains.

Le syndrome de Coffin-Lowry, caractérisé par un retard mental et un retard de croissance osseuse, est causé par des mutations du gène RSK2 localisé sur le chromosome X et codant pour une protéine kinase. En travaillant sur des souris modèles de la maladie, une équipe franco-américaine a identifié une des cibles de phosphorylation de la protéine RSK2. Il s’agit de ATF4, un facteur de transcription indispensable à la maturation des ostéoblastes et à la synthèse du collagène de type 1. En empêchant la phosphorylation de ATF4, la mutation du gène RSK2 induirait une réduction du nombre d’ostéoblastes matures chez les malades, provoquant une diminution de leur masse osseuse. D’autre part, la déficience en collagène résultant de cette même mutation expliquerait la dégradation progressive des propriétés biomécaniques des os et les déformations squelettiques observées dans le syndrome de Coffin-Lowry.

La protéine CFTR, dont le gène est muté chez les sujets atteints de mucoviscidose, fonctionne à la fois comme un canal chlore et comme un régulateur d’un canal sodium. Si l’on sait que la mutation la plus fréquente, Delta F508, abaisse la sécrétion de chlore et augmente l’absorption de sodium au niveau de l’épithélium aérien, la responsabilité de ces anomalies du transport d’ions dans la pathogenèse de la mucoviscidose n’est pas clairement définie. Une équipe américaine vient de créer un nouveau modèle animal de la mucoviscidose présentant tous les signes cliniques et pathologiques de la maladie (notamment l’obstruction par le mucus, l’inflammation par le mucus et le mauvais contrôle des bactéries), contrairement aux souris knock-out déficientes en Cftr qui n’ont pas d’atteinte pulmonaire. Il s'agit d'une souris transgénique surexprimant le canal sodium (SCNN1b) chez qui l’absorption accrue de sodium provoque une déshydratation de la surface des voies aériennes, concentre le mucus, ralentit son transport et l’élimination bactérienne, et induit l’adhésion du mucus aux surfaces des voies aériennes. Ces observations confirment que la déshydratation à la surface des voies aériennes constitue un dysfonctionnement majeur dans la mucoviscidose, suggérant une efficacité potentielle des traitements basés sur la réhydratation des surfaces aériennes.

Delta F508 est la mutation la plus fréquente du gène CFTR impliquée dans la mucoviscidose. A l’état homozygote, elle conduit à la synthèse de protéines mutantes mal repliées, retenues dans le réticulum endoplasmique (RE) par les molécules chaperons qui contrôlent la qualité des protéines, et dégradées par la cellule. Les protéines chaperons étant dépendantes du calcium, il est possible que des traitements réduisant la concentration calcique dans le RE perturbent leur fonctionnement et permettent à la protéine CFTR mal repliée de sortir du RE et de prendre sa place fonctionnelle à la surface de la cellule. Un tel résultat a été effectivement obtenu il y a deux ans par Caplan et coll., suite au traitement de cellules humaines exprimant la mutation CFTR Delta F508, par un inhibiteur de la pompe Serca (pompe à calcium du réticulum endoplasmique/sarcoplasmique). Dans la présente étude, la même équipe américaine a testé l’effet de la curcumine, un autre inhibiteur de la pompe Serca non toxique pour l’homme, chez des souris homozygotes pour la mutation Cftr delta F508. Administrée par voie orale pendant trois jours, la curcumine a permis de corriger le défaut de transport ionique au niveau de l’épithélium nasal. Si le mécanisme d’action de ce composant du curcuma reste encore à définir, des études cliniques sont déjà prévues et devraient bientôt commencer.

La coarctation de l’aorte est une diminution congénitale du calibre de l’aorte, le plus souvent au niveau du thorax, empêchant le passage normal du sang. Le poisson-zèbre gridlock présente une mutation du gène hey2 responsable d’une malformation de l’aorte et d’une mauvaise circulation sanguine dans le tronc et la queue. Il constitue donc un bon modèle animal de la coarctation aortique humaine. En évaluant l’effet de 5000 petites molécules sur des embryons de poissons-zèbres gridlock, une équipe américaine a identifié deux composés d’une même classe chimique capables de supprimer le phénotype gridlock et d'augmenter l'espérance de vie. Ces petites molécules agissent durant la spécification et la migration des angioblastes en stimulant l’expression du facteur de croissance endothélial VEGF, fortement impliqué dans la formation de l’aorte. Les travaux montrent que la simple activation de la voie du VEGF suffit à supprimer le phénotype gridlock.

L’apraxie ataxie oculomotrice (AOA1) est un trouble neurologique de la famille des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives. Elle est causée par une mutation du gène APTX, codant pour une protéine que l’on pense impliquée dans les mécanismes de réparation de l’ADN : l’aprataxine. D’après les travaux de chercheurs australiens et allemands, l’aprataxine est une protéine nucléaire présente à la fois dans le nucléoplasme et dans le nucléole. Elle est instable lorsqu’elle est synthétisée à partir d’un gène APTX muté. Lavin et coll. ont montré que la sensibilité aux agents créant des trous dans l’ADN simple-brin, caractéristique des cellules des patients atteints d’AOA1, pouvait être corrigée par la transfection de l’ADNc complet de l’aprataxine. Ils ont également mis en évidence l’existence d’interactions entre l’aprataxine et certaines autres protéines de réparation de l’ADN : XRCC1, PARP-1 et p53. Ainsi, l’aprataxine semble influencer la réponse cellulaire aux stress génotoxiques.

La dyskératose congénitale autosomique dominante, causée par des altérations du gène TERC codant pour le composant ARN de la télomérase, est associée à une activité télomérase réduite. En étudiant 27 individus de huit familles, atteints de dyskératose congénitale, une équipe américaine a observé l’existence d’un phénomène d’anticipation : d’une génération à l’autre, l’âge d’apparition des premiers symptômes de la maladie diminue (37 ans pour les parents, et 14,5 ans pour les enfants en moyenne), et les manifestations cliniques deviennent plus sévères. Dokal et coll. ont également mis en évidence une différence significative de la longueur des télomères entre les parents et les enfants malades, un phénomène probablement lié à l’anticipation clinique décrite dans les dyskératoses congénitales autosomiques dominantes.

La maladie de Hurler ou mucopolysaccharidose type I (MPS I), due à un déficit en alpha-L-iduronidase, entraîne une détérioration progressive du système nerveux central et un décès dans l’enfance. Le seul traitement efficace, la transplantation allogénique de moelle osseuse, est limité par la disponibilité de donneurs compatibles. Une équipe américaine a testé, chez 20 enfants MPS I, la faisabilité d’une transplantation de cellules sanguines du cordon issues de donneurs non apparentés (présentant au plus 3 incompatibilités HLA sur 6) et faisant suite à un traitement préparatoire sans irradiation complète. Cinq enfants ont développé une maladie du greffon contre l’hôte de grade II ou III. 17 enfants vivaient encore 905 jours après la transplantation, et présentaient un chimérisme donneur complet et une activité normale de l’alpha-L-iduronidase. Au plan clinique, l’intervention a permis une amélioration des performances neurocognitives et une diminution des atteintes physiques du syndrome de Hurler. Ainsi, la transplantation de cellules souches du cordon issues de donneurs non compatibles est une approche thérapeutique à étudier chez les jeunes enfants MPS I.

Dans le cadre d’une étude de faisabilité d’un traitement enzymatique de substitution, trois sujets âgés de 11, 16 et 32 ans, atteints d’une maladie de Pompe à début tardif ont été traités par une perfusion hebdomadaire d’alpha-glucosidase recombinante humaine. Après trois ans de traitement, les deux plus âgés ont stabilisé leur fonction respiratoire, ont diminué le temps quotidien de ventilation assistée (18h/jour et 24h/jour avant traitement) et ont amélioré leur fonction motrice. Le plus jeune a pu se remettre debout après 16 mois de traitement et a retrouvé l’usage de ses jambes au bout de deux ans. Ces résultats confirment l’utilité de poursuivre le développement de la thérapie enzymatique de substitution dans la maladie de Pompe, et de travailler à produire une quantité suffisante d’alpha-glucosidase pour traiter tous les malades.

La neurosarcoïdose survient chez moins de 5% des patients atteints de sarcoïdose, mais peut entraîner des dégâts neurologiques graves. Certains malades réfractaires aux traitements conventionnels (notamment les immunosupresseurs) pourraient être soignés efficacement par l’administration précoce de cladribine. C’est la conclusion d’une équipe américaine, suite au succès de cette approche chez un patient atteint d’une forme agressive suprasellaire de neurosarcoïdose. Tikoo et coll. ont choisi l’antimétabolite cladribine (2-chlorodeoxyadenosine) en raison de son efficacité dans le traitement de l’histiocytose langerhansienne du système nerveux central, une autre maladie caractérisée par une infiltration histiocytique. L’administration intraveineuse de ce composé a permis, à deux reprises, d’améliorer significativement les lésions cérébrales du malade. En revanche, l’acuité visuelle n’a pas été améliorée, des dégâts permanents de l’œil existant probablement avant le début du traitement par la cladribine.

Lancée le 1er mai dernier par l’EMEA, EudraCT est une base de données de tous les essais cliniques interventionnels portant sur des médicaments dans la Communauté Européenne, soumis au comité d’éthique et à l’autorité compétente. Etablie conformément à la directive 2001/20/CE relative aux essais cliniques, elle est confidentielle et accessible uniquement aux autorités compétentes des Etats membres, à l'EMEA et à la Commission. Un accès à l'application est ouvert aux promoteurs d'essais à l'adresse suivante : http://eudract.emea.eu.int/. A partir de ce portail, les promoteurs d'essais cliniques peuvent obtenir un numéro EudraCT. Ce numéro d'identifiant sera obligatoire lorsque la directive aura été transposée et devra être inclus dans toutes les demandes d'autorisation d'essais cliniques dans la Communauté ainsi que dans les autres documents relatifs aux essais.

Dans le cadre d’une étude multicentrique randomisée en double aveugle versus placebo incluant 103 patients, une équipe française a démontré l’inefficacité de l’infliximab (un anti-TNF alpha) dans le traitement du syndrome de Gougerot-Sjögren primitif. Ce premier essai randomisé en double aveugle contre placebo d’un inhibiteur du TNF alpha ne confirme pas les résultats d’une étude pilote réalisée en 2001 par Steinfeld et coll., dans laquelle l’administration d’infliximab avait entraîné une amélioration spectaculaire de la fatigue, des douleurs articulaires et du syndrome sec chez 16 malades.

Une récente étude américaine confirme les effets bénéfiques de l’infliximab, décrits dans de précédentes études, dans le traitement de la sarcoïdose ne répondant pas aux corticostéroïdes ou aux agents immunomodulateurs. Les cinq malades étudiés ont reçu trois doses d’anti-TNF-alpha à quelques semaines d’intervalle, la posologie programmée étant modifiée en cas de rechute. Ce traitement a permis une amélioration significative de la sarcoïdose chez tous les participants.

Bien que les biphosphonates (pamidronate, olpadronate) soient régulièrement utilisés par voie intraveineuse ou orale dans le traitement de l’ostéogenèse imparfaite, peu d’études contrôlées ont démontré leur efficacité. Le centre néerlandais de l’ostéogenèse imparfaite a réalisé un essai contrôlé randomisé en double aveugle contre placebo afin évaluer les effets de l’olpadronate par voie orale sur 34 enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite. A l’inverse des participants ayant reçu un placebo, les sujets traités par l’olpadronate (10mg/m2 par jour, pendant deux ans) présentent une diminution de 31% du risque de fracture des os longs et une densité minérale osseuse renforcée. En revanche, aucune différence significative des marqueurs de résorption osseuse, de la hauteur vertébrale, des critères anthropométriques, de la croissance ou du statut fonctionnel, n’a été observée. Ces résultats sont encourageants mais ne déterminent pas l’influence des biphosphonates sur la progression naturelle de l’ostéogenèse imparfaite. Des études complémentaires sont donc nécessaires pour préciser les effets à plus long terme de ces produits, notamment sur la croissance et le handicap fonctionnel, pour identifier les enfants susceptibles de tirer le plus de bénéfices du traitement et pour déterminer la date idéale de début de la thérapie et sa durée, soulignent les auteurs.

D’après un récent rapport de la Commission britannique aux Droits des Handicapés (DRC), la majorité des sites web ne seraient pas facilement accessibles aux personnes handicapées, mettant en évidence une inégalité d’accès aux avantages du réseau. Ces déclarations font suite à l’évaluation d’un millier de sites (dont une centaine par des personnes handicapées), ayant révélée que 81% d’entre eux ne répondaient pas aux principes de base d’accessibilité. Ces derniers ont été défini par l’Initiative pour l’Accessibilité au Web (WAI), une structure du W3C (World Wide Web Consortium) dédiée aux développements de solutions internet pour les personnes atteintes de handicaps visuels, auditifs, physiques, mentaux, cognitifs ou neurologiques. Les principales critiques signalées, en majorité par les aveugles, concernent le manque d’organisation des pages, les mécanismes de navigation flous, la mauvaise utilisation des couleurs et les faibles contrastes. L’enquête révèle également que seulement 9% des créateurs de sites web déclarent consulter les personnes handicapées pour évaluer leurs besoins. La DRC a donc rédigé une série de 15 recommandations pour la réalisation d’un site web, incluant la demande de création d’une procédure d’accréditation des sites « accueillants ».
Lire le rapport de la DRC
Consulter les dernières directives publiées par la WAI

Comme tous les ans, la Fondation pour l’Enfance lance un appel à projets à destination des associations. « Familles en situation de précarité et handicaps du petit enfant » est le thème retenu pour 2004. Les projets associatifs candidats doivent concerner des enfants âgés de 0 à 6 ans atteints de déficience ou de handicap (moteur, physique, mental, maladie rare et orpheline, maladie chronique) au sein de familles en situation de précarité sociale et/ou économique. Pour connaître plus précisément les critères d’éligibilité, consulter le site de la Fondation. Le montant global alloué s’élève à 20 000 €, cette somme pouvant être répartie entre plusieurs projets. Les dossiers de candidature sont à renvoyer avant le 30 juin 2004.
Contact : Rosine Sebillotte, 01 53 68 16 50, r.sebillotte@fondation-enfance.org

Le 3 mai dernier, l’émission « y a que la vérité qui compte » diffusée sur TF1 était consacrée en partie au naevus géant congénital. Il a été dit que tous les naevus géants congénitaux sont des mélanomes malins et que les soins ne sont pas pris en charge par la sécurité sociale. L’association Naevus 2000 France Europe a rapidement publié un démenti concernant ces deux informations susceptibles d’inquiéter les parents d’enfants malades. En effet, sur le plan clinique, s’il existe effectivement un risque de dégénérescence des naevus congénitaux en mélanome malin, il est faible, de l’ordre de 6%. Pour ce qui est de la prise en charge, l’association affirme que depuis plus de 10 ans, les soins pré et post-opératoires faisant intervenir la chirurgie réparatrice et l’utilisation des expandeurs cutanés pour l’ablation des malformations spécifiques sont pris en charge à 100%, en raison du risque oncologique qu’elles font courir.

Le prochain Forum des Associations organisé par Orphanet, en partenariat avec la Fondation Groupama, se tiendra le 25 juin prochain, à Paris. Il aura pour thème : 'diffuser et valoriser ses informations par Internet'. De plus amples informations vous seront communiquées dans les prochains jours sur le site Orphanet.

L’ouvrage, fruit de la collaboration d’une cinquantaine d’auteurs, se compose de trois parties : les moyens d’exploration de la grossesse, les syndromes fœtaux non malformatifs et malformatifs. Il est accompagné d’un cédérom comportant une iconographie de 600 illustrations, des vidéoséquences, et des cas cliniques documentés.
Editions Elsevier, 616 pages, 190 euros.