Comme nous vous l’avions indiqué dans notre lettre du 6 avril dernier, les réflexions relatives au plan national sur les Maladies Rares sont en cours. Dans ce cadre, le Ministère de la Santé vient de lancer un appel d’offres auprès des CHU en vue de la désignation et du financement de « centres de référence pour la prise en charge des maladies rares ».
Est défini comme centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées. Cinq missions lui sont affectées :
- Assurer au malade une prise en charge globale et cohérente ;
- Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé ;
- Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares ;
- Développer les outils de la coordination entre les différentes structures et acteurs prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies ;
- Conseiller les autorités administratives et être l’interlocuteur des associations de malades.

Pour plus de renseignements, consulter la circulaire de l’appel à projets.
Les demandes doivent être formulées selon des thématiques permettant une regroupement homogène de pathologies (voir la proposition de typologie).
Un guide d'aide est à la disposition des équipes intéressées pour compléter leur dossier de candidature, à renvoyer avant le 6 septembre 2004.

Orphanet vient de lancer OrphanXChange, un nouvel outil de mise en relation des chercheurs et des industriels, destiné à promouvoir le développement de solutions diagnostiques et thérapeutiques, notamment de médicaments orphelins. Pour plus de renseignements, reportez-vous à la fin de notre rubrique 'Le point en recherche'.

Exceptionnellement, le prochain numéro d'Orphanews paraîtra le 13 juillet prochain.

Bonne lecture à tous.

Le prix Galien récompense, chaque année, des médicaments mis à la disposition des malades et dont l’innovation et l’importance thérapeutique s’affirment, ainsi que des travaux de recherche pharmaceutique réalisés en France. Cette année, le bosentan (Tracleer®) des laboratoires Actelion Pharmaceuticals a été distingué dans la catégorie des médicaments 'innovants échappant actuellement au développement industriel habituel'. Cet antagoniste des récepteurs de l’endothéline est indiqué dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire, une maladie rare caractérisée, entre autres, par des taux plasmatiques élevés d’endothéline inversement corrélés au pronostic. Tracleer® a obtenu la désignation orpheline en 2001, et l’AMM européenne en mai 2002. Administré par voie orale, il constitue une alternative à la transplantation cardio-pulmonaire ou pulmonaire. Au cours de la remise des prix, la Présidente-Directeur-Générale de Actelion Pharmaceuticals, Annick Schwebig, a dédié son prix à tous ceux qui luttent contre les maladies rares.

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression très variable caractérisé par une dysmorphie faciale accompagnée d'un retard mental, d'un retard de croissance important à début anténatal, d'anomalies des extrémités et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...). En étudiant 12 familles touchées par cette pathologie, des chercheurs internationaux ont identifié la région chromosomique impliquée en 5p13.1. Six sujets malades (4 cas sporadiques et 2 cas familiaux) présentaient des mutations sur un gène de ce locus, que Krantz et coll. ont nommé NIPBL pour « Nipped-B like », Nipped-B étant son homologue chez la drosophile. Chez l’homme et chez la drosophile, ces deux gènes contrôlent les signaux biologiques impliqués dans le développement de nombreux organes. Une fonction qui, si elle est défaillante, peut effectivement être responsable des signes cliniques observés dans le syndrome de Cornelia de Lange.

Le syndrome du QT court, fortement associé à la mort subite, a été récemment lié à des mutations faux-sens du gène KCNH2, induisant un gain de fonction du canal potassique IKr (voir Orphanews du 01/03/2004). Une équipe franco-néerlandaise a identifié, chez un homme de 70 ans atteint de fibrillation ventriculaire et présentant un intervalle QT court, une mutation du gène KCNQ1, codant pour le canal potassique KvLQT1. Ce dernier forme, en association avec la sous-unité IsK, le canal potassique IKs. La mutation pathologique observée par Bellocq et coll., absente chez les 200 sujets contrôles, entraîne un gain de fonction de IKs, à l’origine d’un raccourcissement de l’intervalle QT. Ainsi, il pourrait exister une relation causale entre le syndrome du QT court et la mutation V307L du gène KCNQ1. Il est à noter que des mutations des gènes KCNQ1 et KCNH2 ont également été associées au syndrome du QT long.

Le syndrome KID, associant kératite, ichtyose et surdité, a été associé à des mutations dominantes du gène codant pour la connexine 26, GJB2, responsable de 50% des surdités congénitales. Chez un enfant atteint d’un syndrome KID associé à une atrichie, mais non lié à une anomalie du gène GJB2, une équipe américaine a mis en évidence une mutation faux-sens d’un gène voisin, GJB6, codant pour la connexine 30 et précédemment mis en cause dans le syndrome de Clouston (atteinte unguéale constante, alopécie, kératodermie palmoplantaire). Ces résultats suggèrent une hétérogénéité génétique du syndrome KID, et démontrent que des mutations de la connexine 30, comme celles de la connexine 26 et de la connexine 31, peuvent conduire à des phénotypes variés.

Le syndrome branchio-oto-renal (BOR) est une pathologie regroupant une surdité et des malformations du rein et du tractus urinaire à laquelle trois locus ont été associés. Le premier gène identifié, EYA1, qui joue un rôle primordial dans le développement de l’œil et du rein, est aussi impliqué dans le syndrome branchio-otique (BO). Dans quatre fratries touchées par l’un des deux syndromes BOS ou BO, une équipe internationale a mis en évidence trois mutations différentes de SIX1, un autre gène dont l’expression est nécessaire dans les premiers stades de développement du rein. Les chercheurs concluent en sa responsabilité dans les deux maladies. Plus précisément, les trois anomalies génétiques observées perturbent les interactions Eya1-Six1 au cours de l’organogenèse, et deux d’entre elles modifient les liaisons spécifiques entre l’ADN et Six1.

La calcinose tumorale se manifeste par un dépôt de matériel calcique dans les tissus mous péri-articulaires, particulièrement au niveau des épaules, des hanches et des coudes. Elle s’accompagne parfois d’une hyperphosphatémie. Une équipe israélo-américaine vient de localiser une région chromosomique impliquée en 2q24-q31, où 11 gènes sont déjà connus, dont GALNT3. Ce dernier, codant pour une glycosyltransférase responsable d’une forme de modification post-translationnelle des protéines, l’initiation de la synthèse des O-glycanes, est muté chez les 12 sujets atteints de calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique étudiés par Topaz et coll. Ainsi, la maladie pourrait être due à une anomalie des modifications post-translationnelles. Cependant, les chercheurs n’ont pas pu mettre en évidence de lien entre le locus 2q24-q31 et la calcinose tumorale normophosphatémique. Ils en concluent que les calcinoses tumorales hyperphosphatémique et normophosphatémique constituent des pathologies non alléliques.

La polykystose hépatique caractérisée par la présence de nombreux kystes dans le foie, se présente de manière sporadique, ou héréditaire de transmission autosomique dominante. Le premier gène associé à cette pathologie, PRKCSH, code pour la sous-unité bêta de la glucosidase II, une enzyme de transformation des glycanes située dans le réticulum endoplasmique. Une équipe internationale vient d’identifier un second gène en cause dans la polykystose hépatique, SEC63, codant pour une protéine appartenant à la machinerie de translocation (un type de transport des protéines) du réticulum endoplasmique. Seulement un tiers des sujets de cette étude (présentant une maladie d’origine sporadique ou héréditaire), portait une des deux mutations, suggérant l’existence d’au moins un troisième gène impliqué dans la maladie.

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) associe une obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactilie, un hypogénitalisme, une atteinte rénale et un retard mental. Huit gènes responsables ont été localisés, et six identifiés. Quatre d’entre eux participent à la fonction ciliaire (voir Orphanews du 04/11/2003). Pour identifier les protéines impliquées dans la biogenèse et la fonction des cils et des corps basaux, une équipe américaine a réalisé une étude de génomique comparative des protéomes du végétal Arabidopsis (organisme sans flagelle), de la bactérie Chlamydomonas et de l’homme (organismes ciliés/flagellés). Ils ont identifié 688 gènes spécifiques des organismes portant des flagelles et des corps basaux. Grâce à ce travail, ils ont pu caractériser, sur le locus BBS5 déjà connu, un septième gène impliqué dans le syndrome de Bardet-Biedl. Chez la souris et chez Caenorhabditis elegans, la protéine homologue, localisée dans les corps basaux, est nécessaire à la production des cils et des flagelles.

Depuis plusieurs années, on sait qu'une femme homozygote pour l’allèle T du polymorphisme C677T de l’enzyme dépendant du folate MTHFR a 2,5 fois plus de risques d'avoir des enfants atteints d'anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie, encéphalocèle) que les femmes homozygotes pour l'allèle sauvage. En effet, par rapport aux génotypes sauvages (CC), les génotypes hétérozygotes (CT) et homozygotes (TT) pour ce polymorphisme sont associés à des concentrations tissulaires réduites pour le folate et accrues pour l’homocystéine, deux situations favorisant les anomalies de fermeture du tube neural en début de grossesse. Une récente étude, réalisée sur une population irlandaise de 397 sujets atteints de spina bifida ou d’encéphalocèle, révèle que le génotype hétérozygote CT est aussi associé à un facteur de risque accru (multiplié par 1,5 par rapport au génotype sauvage) pour les anomalies du tube neural. Ainsi, une plus importante proportion de la population générale présente un risque de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie du tube neural, 38% des individus en moyenne étant porteur du génotype CT et 10% du génotype TT. Cette étude va dans le sens d’un renforcement de la prévention de ces maladies par l’acide folique (qui permet de restaurer les concentrations normales en acide folique et homocystéine) chez les femmes en âge de procréer. Une démarche encore mal connue des médecins et des femmes concernées, comme le prouve ce bilan européen récemment publié par Eurocat.

Le facteur de croissance vasculaire endothélial (VEGF) est essentiel à l’angiogenèse et participe à la neuroprotection. De récentes études ont montré qu’une diminution du taux de VEGF prédisposait les souris et les hommes à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie dégénérative du motoneurone (voir Orphanews du 28 juillet 2003). Pour évaluer le potentiel thérapeutique du VEGF, une équipe de chercheurs belges et anglais a traité un modèle murin de SLA par l’injection dans plusieurs muscles d’un vecteur lentiviral exprimant le VEGF, avant et après l’apparition de la paralysie progressive (lorsque plus de la moitié des neurones moteurs sont morts). La maladie s’est manifestée plus tardivement dans le groupe traité préventivement, et sa progression a été ralentie chez tous les animaux, permettant un allongement de 30% de leur espérance de vie. Les auteurs notent que cette thérapie génique, basée sur l’utilisation de vecteurs lentiviraux exprimant le VEGF, présente les meilleurs résultats jamais obtenus concernant la survie dans la SLA chez l’animal. Son efficacité après l’apparition de la paralysie permet d’envisager une application clinique chez l’homme.

La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie affectant le muscle cardiaque, caractérisée par une dilatation ventriculaire et une altération de la fonction systolique. Pour les 70% des cas d’origine sporadique (les 30% restants sont génétiques), une pathogenèse immune ou virale est suspectée. Un travail sur les rats, réalisé par des chercheurs allemands, démontre qu’une attaque autoimmune contre le récepteur cardiaque bêta-1 adrénergique est un mécanisme pathogène conduisant à la CMD. Les auteurs proposent donc que ce type de CMD d’origine autoimmune soit classé à présent avec d’autres maladies autoimmunes médiées par des anticorps anti-récepteurs, telles que la maladie de Graves ou la myasthénie acquise. Bien qu’obtenus chez l’animal, les résultats de cette étude devraient encourager le développement de stratégies thérapeutiques ciblant les anticorps anti-récepteur bêta-1 adrénergique pour le traitement des CMD d’origine autoimmune.

La paroxetine est un antidépresseur qui agit en inhibant la recapture de la sérotonine par les neurones. Elle atténue les anomalies psychiatriques associées à la maladie de Huntington, mais son effet sur le processus dégénératif de cette pathologie n’a jamais été testé. En travaillant sur un modèle murin de chorée de Huntington, des chercheurs américains ont observé que la paroxetine restaurait le taux normal de sérotonine, retardait la dégénérescence neuronale et la dysfonction motrice, améliorait la métabolisme énergétique et augmentait l’espérance de vie. Ces effets bénéfiques, présents pour un traitement initié avant et après l’apparition des problèmes moteurs, suggèrent une efficacité potentielle des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine dans le traitement présymptomatique et symptomatique de la maladie de Huntington.

La mucopolysaccharidose type IIIA ou maladie de Sanfilippo type A (MPS IIIA), caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère, est une maladie lysosomale causée par un déficit enzymatique en héparane sulfamidase. Une équipe australienne a évalué, chez la souris, les effets d’une thérapie enzymatique de remplacement à long terme. Sachant que la sulfamidase peut entrer dans le cerveau jusqu’à la fermeture complète de la barrière hémato-encéphalique entre le 10ème et le 14ème jour de vie, Gliddon et coll. ont comparé des thérapies initiées à la naissance et à l’âge de six semaines. Les souris traitées dès la naissance présentaient un poids et un comportement normaux, ainsi que des aptitudes à apprendre. Dans le test du labyrinthe d’eau de Morris, qui mesure la mémoire et l’apprentissage, elles montraient de meilleures performances que les souris traitées plus tardivement ou non traitées. Ces données suggèrent qu’une enzyme entrant dans le cerveau dans les premières semaines de vie, avant la fermeture de la barrière hémato-encéphalique, peut retarder l'apparition des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement chez les souris atteintes de MPS IIIA.
La mucopolysaccaridose type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est également une maladie de surcharge lysosomale, dans laquelle le développement intellectuel est normal. Causée par un déficit en arylsulfatase B, elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, un nanisme, une dysostose multiple sévère, une hépatosplénomégalie, une atteinte valvulaire cardiaque, une cardiomyopathie, une surdité, des opacités cornéennes. Sur la base d’études prometteuses chez un modèle félin de MPS VI, une équipe américaine a réalisé un essai clinique de phase I/II, randomisé, en double aveugle, consistant en l’administration hebdomadaire d’arylsulfatase B recombinante humaine (1mg/kg ou 0,2mg/kg) chez sept malades pendant 24 semaines. Aucun effet secondaire sévère n’est apparu. Les sujets ayant reçu la plus forte dose d’enzyme ont présenté une réduction plus importante et plus rapide des glycosaminoglycanes urinaires, mettant en évidence une action dose dépendante de rhASB. Des améliorations des capacités fonctionnelles (aptitude à la marche et à la montée des escaliers, mouvement des épaules) et une diminution de la douleur articulaire ont été observées chez tous les patients, les gains les plus importants étant enregistrés chez les sujets les plus sévèrement atteints traités par la dose élevée d’enzyme.
Quant à la mucopolysaccharidose type 1 ou maladie de Hurler (MPS I), elle résulte d’une déficience enzymatique en alpha-L-iduronidase. Aldurazyme® (laronidase) a été autorisé en Europe et aux Etats-Unis pour le traitement de la maladie, à la suite de quelques essais cliniques prometteurs. Pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette thérapie enzymatique de remplacement, une équipe britannique a mené un essai clinique international randomisé, en double-aveugle, contre placebo, sur 45 patients atteints de MPS I. Les participants ont reçu 0,58mg/kg de laronidase ou de placebo pendant 26 semaines. Les résultats sont en faveur d’une bonne efficacité et d’une bonne tolérance du traitement : une amélioration de la fonction respiratoire et des capacités physiques, et une réduction des glycosaminoglycanes urinaires a en effet été observée chez les sujets ayant reçu l’enzyme.

La créatine est un acide aminé présent dans l’organisme et jouant un rôle dans la contraction musculaire. Des études antérieures ont montré qu’elle pouvait avoir des effets bénéfiques chez les animaux et les hommes atteints de différentes maladies neuromusculaires. Dans le cadre d’un essai clinique croisé randomisé en double aveugle, une équipe canadienne a étudié l’effet d’une supplémentation en créatine monohydrate pendant quatre mois chez 30 garçons atteints de myopathie de Duchenne. Si le traitement a entraîné une augmentation de la force musculaire au niveau des mains, et un accroissement de la masse musculaire, il n’a pas entraîné d’amélioration de la fonction pulmonaire et des aptitudes fonctionnelles quotidiennes.

Le déficit en récepteur de l’acétylcholine est une maladie de la jonction neuromusculaire, appartenant aux syndromes myasthéniques congénitaux. Les mutations causales connues à ce jour sont situées sur les gènes codant pour le récepteur de l’acétylcholine et la rapsyne, une molécule post-synaptique impliquée dans l’agrégation du récepteur de l’acétylcholine. Une équipe britannique a étudié les phénotypes de 37 malades porteurs d’une mutation sur l’un des deux gènes. Les mutations du récepteur de l’acétylcholine sont associées à des symptômes bulbaires, un ptosis et une ophtalmoplégie à la naissance, ainsi qu'une faiblesse généralisée. Les mutations de la rapsyne conduisent à un phénotype précoce (arthrogrypose et exacerbations affectant le pronostic vital pendant l’enfance) ou plus tardif (faiblesse des muscles des membres à l’adolescence ou à l’âge adulte, proche de la myasthénie acquise). La connaissance de ces caractéristiques phénotypiques associées aux différents génotypes devrait faciliter le diagnostic génétique, éviter les thérapies immunologiques inappropriées et, pour certains enfants, améliorer le pronostic vital par une prise en charge précoce, soulignent les auteurs.

Plus de 1% de la population générale serait porteur sain du gène responsable de l’ataxie télangiectasie (AT). Si ces personnes ne présentent aucun symptôme de cette maladie rare, des études ont montré qu’elles auraient un risque augmenté de cancer, et particulièrement de cancer du sein pour les femmes. Afin d’estimer plus précisément ce risque, l’Inserm réalise une étude épidémiologique de suivi des femmes appartenant à des familles AT, intitulée Etude CoF-AT (Cohorte Française sur l’Ataxie-Télangiectasie). Les chercheurs participant à cette étude souhaitent vivement que les femmes apparentées à un enfant porteur d’AT y collaborent.
Pour vous faire connaître, contacter :
Mme Eve Cavaciuti, Tel : 01 55 43 14 64, Fax : 01 55 43 14 69
E-mail : eve.cavaciuti@curie.net

La Grande-Bretagne, un des premiers pays à avoir autorisé le clonage d’embryons humains pour la recherche, vient de lancer la première banque de cellules souches au monde. Sa mission : stocker, caractériser et cultiver des lignées de cellules souches (issues d’embryons, de fœtus et de tissus adultes) contrôlées par un comité scientifique directeur de haut niveau, et les mettre à la disposition des scientifiques du monde entier pour des recherches, voire des traitements. Installée dans les locaux de l'Institut national des standards et du contrôle biologiques de Potters Bar, près de Londres, elle a déjà reçu deux lignées de cellules souches embryonnaires cultivées à Londres et à Newcastle. http://www.ukstemcellbank.org.uk/

Orphanet vient de lancer officiellement OrphanXChange, un outil de mise en relation des chercheurs et des industriels, destiné à promouvoir le développement de solutions diagnostiques et thérapeutiques, notamment de médicaments orphelins. Produit avec le soutien de la Commission Européenne (OrphanPlatform, LSSM-CT-2004-503246) et en partenariat avec le LEEM (Les Entreprises du Médicament), le site internet OrphanXChange est une base de données recensant un ensemble de projets de recherche pouvant aboutir à la mise au point de traitement ou de procédés diagnostiques pour les maladies rares. Ils sont issus de la recherche fondamentale innovante, ou concernent des molécules déjà commercialisées pour d’autres indications et présentant une indication orpheline potentielle. A ce jour, la base de données contient des projets de possibles indications orphelines concernant plus de 130 maladies rares. Les recherches innovantes à potentiel industriel sont en cours d’identification et seront progressivement intégrées avec l’accord des chercheurs/cliniciens européens concernés.
D’accès libre et gratuit, l’outil OrphanXChange cible plus particulièrement les entreprises du médicament développant et commercialisant des médicaments de niche.
Consulter le descriptif du service

Le GIS-Institut des maladies rares lance un appel d'offres permanent ouvert aux chercheurs européens travaillant sur une maladie rare ou un groupe bien défini de maladies rares, et souhaitant accéder à des composés développés par l’industrie pharmaceutique afin d'en étudier le potentiel thérapeutique. Cet accès aux molécules s’inscrit dans le cadre du partenariat européen ERDITI avec l’industrie pharmaceutique. A ce jour, quatre grandes entreprises du médicament - Aventis, Glaxosmithkline, Roche et Servier - et une dizaine d’institutions européennes de recherche académique - dont le CNRS et l’Inserm pour la France - sont déjà partenaires. ERDITI est coordonné par le GIS - Institut des maladies rares, soutenu par le Leem Recherche et sous le patronage de l’European Science Foundation.
Toutes les informations sur ce partenariat sont disponibles sur le site : http://www.erditi.org/

Le neuroblastome pelvien (5% des neuroblastomes) est généralement associé à un bon pronostic par rapport à d’autres localisations. Il représente néanmoins un défi pour le chirurgien, la promiscuité du champ opératoire avec les nerfs sacrés rendant l’abord et la résection difficiles, souvent compliqués de séquelles neurologiques. Une étude multicentrique de la Société Française d’Oncologie Pédiatrique vient de publier la synthèse de plusieurs études prospectives multicentriques concernant le neuroblastome pelvien isolé, et réalisées en France entre 1990 et 1999. Sur les 47 sujets inclus, 21 présentaient une tumeur de résection impossible ayant fait l’objet d’une chimiothérapie avant exérèse. Les taux de survie à cinq ans sont remarquables (80 et 88%), que les tumeurs aient fait l’objet ou non d’une chimiothérapie pré-opératoire. La qualité de la résection a peu d’influence sur la survie (survie à 5 ans de 76% en cas de résidu macroscopique, et de 89% en cas de résection complète ou de résidu microscopique). Ainsi, la plupart des séquelles neurologiques post-opératoires (15% des patients pour cette étude) pourraient être prévenues par une exérèse moins agressive, à condition que le patient bénéficie d’une radio-chimiothérapie adjuvante.

L’écran médical, association médicale interuniversitaire pour l’enseignement et la recherche par le multimédia, a réalisé un CD-Rom sur l’ataxie de Friedreich. Orphanet dispose de 50 exemplaires qui seront distribués, sur demande, au public concerné, à savoir les neurologues, pédiatres et rééducateurs chargés de suivre des malades atteints de cette maladie hérédo-dégénérative.
Pour demander un CD-Rom, contacter Orphanet au 01 56 53 81 37 ou orphanet@orpha.net.

Le Sénat a adopté en deuxième lecture le projet de loi sur la bioéthique qui lève pour cinq ans l'interdiction des recherches sur l'embryon et autorise la sélection d'un embryon afin de donner naissance à un 'bébé médicament'. Le principal amendement introduit par les sénateurs dans le texte voté le 11 décembre 2003 par l'Assemblée nationale vise à restreindre le nombre d'embryons surnuméraires disponibles pour la recherche, suite à l'abandon par un couple de son projet parental par fécondation in vitro.
Les recherches sur l'embryon, en principe interdites, ne peuvent être autorisées 'à titre exceptionnel' que par l'Agence de biomédecine. Or celle-ci ne pourra pas être mise en place à temps pour que les chercheurs français soient en mesure de répondre aux appels d'offres européens dont la clôture est fixé en novembre. En attendant, un amendement gouvernemental devrait permettre aux ministres de la Santé et de la Recherche de se substituer à l'agence après avis d'un comité ad hoc.
Pour en savoir plus sur le projet de loi

Pour la troisième année consécutive, le GIS-Institut des maladies rares lance un appel d’offres destiné à favoriser la recherche sur les maladies rares. Soutenu par l’AFM, l’Inserm, le Ministère de la Jeunesse, de l’Education Nationale et de la Recherche, et la Direction Générale de la Santé, il financera des projets concernant les axes de recherche suivants :
- Mise en place de nouveaux réseaux et constitution de bases de données informatisées permettant la collecte sécurisée d’informations à des fins de recherche ;
- Projets à visée thérapeutique pré-clinique ;
- Projets de recherche en santé publique, épidémiologie, sociologie et économie de la santé ;
- Thème libre
Pour plus de renseignements, consulter l’appel d’offres.
Consulter la notice explicative et télécharger le dossier à renvoyer avant le 13 septembre 2004.

Comme chaque année, l’Association François Aupetit propose des bourses destinées à financer un projet de recherche original fondamental ou clinique en relation avec les maladies chroniques inflammatoires de l’intestin (maladie de Crohn et recto-colite hemorragique). Consulter les conditions et les modalités de candidature : http://www.afa.asso.fr/divers/AFA-bourses05-reglement.pdf.

La Fédération des Maladies Orphelines vient de lancer sa 9ème campagne « Nez rouges », à l’occasion d'une journée d'information sur les maladies orphelines le 5 juin dernier. Elle poursuit deux objectifs : faire sortir les maladies orphelines de l’ombre en informant le grand public ; collecter des dons en proposant des nez de clown à porter en signe de solidarité avec les malades, en échange de 3 € ou plus. Pour organiser une opération « Nez rouges » dans votre région le temps d’une demi-journée, d’une journée ou d’un week-end, aidez-vous des conseils de la FMO.

Pour la 3e année consécutive, le magazine 'Faire Face' édité par l'Association des Paralysés de France, publie le 'Guide Vacances' destiné aux personnes en situation de handicap moteur. Il propose une sélection d'activités (sportives, culturelles), de loisirs, d'idées de séjours, d'hébergements (gîtes, chambres d'hôtes, hôtels, campings, villages vacances...), de lieux de baignade dans toute la France. Autant de contacts pour aider les personnes en situation de handicap moteur à profiter au mieux de leurs vacances.
Vous pouvez vous procurer ce guide au prix de 4,70 € (dont 2,30 € de frais de port) auprès de : Association des Paralysés de France
Direction de la Communication
17 bd Auguste Blanqui
75013 Paris
Email : faire-face@apf.asso.fr

La revue « Best Practice and Research in Clinical Gastroenterology » vient de publier un numéro entièrement consacré aux maladies inflammatoires de l’intestin. L’épidémiologie, les composantes génétiques, les risques environnementaux, la pathogenèse et les stratégies thérapeutiques concernant la maladie de Crohn et la recto-colite hémorragique y sont abordés.
Best Practice and Research Clinical Gastroenterology ; 18(3) : 447-609 ; Juin 2004

'Le temps des premiers mots énoncés est unique, essentiel, fondateur, il marque à tout jamais l'imaginaire du malade et la relation médecin, malade, maladie.
Tous les témoignages l'affirment, l'annonce d'une maladie grave ou chronique reste gravée comme une terrible nouvelle, marquant la fin d'une vie où la maladie était absente, impensable.
Il n'existe pas de 'bonnes' façons d'annoncer une mauvaise nouvelle, certaines sont toutefois moins dévastatrices que d'autres.
Comment, pour le médecin, trouver les mots...
Comment, pour le malade, surmonter l'annonce...'
Collection Le Pratique, éditions DaTeBe, 29 euros.