Le traditionnel forum des associations Orphanet, organisé en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé, s'est tenu le 25 juin dernier au sein de la plate-forme Maladies Rares. Il avait pour thème la diffusion et la valorisation des informations des sites associatifs.
Nous avons eu le plaisir d’accueillir une centaine de personnes regroupant plus de 70 associations. La présentation des différents services proposés par Orphanet s'est accompagnée d’échanges fructueux avec l’assistance concernant leurs possibles évolutions. En attendant la mise en ligne de l’ensemble des documents relatifs aux différentes interventions, nous vous proposons de télécharger le compte-rendu de la journée.
L'engouement des associations pour les services proposés par Orphanet, notamment la mise à disposition de logiciels de création de sites Internet et l'aide à leur développement, a encouragé la Fondation Groupama à renouveler son soutien à l'Inserm. Les deux structures viennent ainsi de signer un partenariat pour trois ans, dans le but d'aider les associations de patients atteints de maladies rares à faire connaître et partager leur actions via le web, afin de promouvoir la solidarité et de contribuer à l'amélioration de la qualité de vie des malades.
Lire le communiqué de presse

Bonne lecture.

Wilzin® (zinc acetate dihydrate), un médicament orphelin développé par la société Orphan Europe, vient d’obtenir une opinion positive de l’EMEA pour le traitement de la maladie de Wilson, une pathologie causée par une surcharge en cuivre, toxique pour l’organisme. Son principe actif, le cation zinc, bloque l’absorption intestinale du cuivre. Il induit la production, dans l’entérocyte, de la protéine métallothionine qui se lie au cuivre et empêche ainsi son transfert dans le sang. Le cuivre lié est ensuite éliminé suite à la desquamation des cellules intestinales. Wilzin® est le 18ème médicament orphelin à obtenir une opinion positive de l’EMEA.

L’EMEA vient d’accorder une opinion positive à Alimta® (pemetrexed) pour le traitement, en association avec le cisplatine, des patients naïfs de chimiothérapie atteints d’un mésothéliome malin de la plèvre de résection impossible. Le pemetrexed est un nouvel agent antinéoplastique de la classe des antifolates qui agit en perturbant le processus métabolique dépendant du folate. Son efficacité clinique a été observée en terme de survie globale et de survie sans progression.

Mabthera® (rituximab) est commercialisé en Europe depuis juin 1998 pour le traitement, en seconde intention, du lymphome non-hodgkinien indolent. L’EMEA vient de délivrer une opinion positive pour une extension d’indication de Mabthera® comme traitement de première ligne du lymphome non-hodgkinien indolent, en combinaison avec une chimiothérapie associant cyclophosphamide, vincristine et prednisolone.

Au cours du mois de juin 2004, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à six substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement de l’ostéosarcome
- Traitement du lymphome cutané à cellules T
- Traitement des infections pulmonaires à bactéries gram– dans la mucoviscidose
- Traitement de la myasthénie autoimmune
- Prévention de la sténose dans les greffes synthétiques
- Traitement des tumeurs endocrines gastro-entéropancréatiques
Consulter le registre des désignations orphelines européennes

Le 11 juin dernier s’est tenue à Bruxelles une conférence interactive visant à favoriser le développement de traitements pour les patients souffrant de maladies rares en Europe. Plus de 50 représentants du secteur biopharmaceutique ont écouté les explications et ont partagé les expériences des intervenants : membres de l’EBE (Emerging Biopharmaceutical Enterprises), de l’EMEA, du COMP, des gouvernements nationaux, et experts de sociétés ayant déjà bénéficié du système européen. Les compte-rendus des présentations sont disponibles sur le site de l’EBE.

Une équipe internationale vient d’identifier le gène responsable de la dysplasie acromésomélique de type Maroteaux, une pathologie autosomique récessive caractérisée par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments médians et distaux des membres. Il s’agit du gène NPR2, situé sur le chromosome 9p13-p12, codant pour le récepteur transmembranaire NPR-B (Natriuretic Peptide Receptor). En effet, en séquençant NPR2 chez 21 familles affectées par cette ostéochondrodysplasie, les chercheurs ont retrouvé des mutations pathogènes chez tous les sujets malades. Ainsi, le récepteur NPR-B, bien qu’il soit exprimé dans plusieurs tissus différents au cours du développement (dont le cerveau, les glandes surrénales et l’utérus), semble jouer un rôle prépondérant dans la croissance squelettique.

Le CDG syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) est un groupe de maladies causées par des anomalies de la synthèse des glycoprotéines. CDG I (IA à IK) correspond à une absence partielle à totale des chaînes glycannes des N-glycoprotéines sériques. Des chercheurs de Suisse et d’Arabie Saoudite viennent de publier la découverte d’un douzième type de CDG syndrome type I, CDG IL, lié à une mutation du gène codant pour l’ALG9 α1,2 mannosyltransférase. En se basant sur l’homologue de cette enzyme chez la souris, ils sont parvenus à définir sa fonction chez l’homme : elle catalyse l’addition de résidus mannose sur deux oligosaccharides liés aux lipides. Chez le malade atteint de ce nouveau syndrome, la mutation entraîne une perte de fonctionnalité de l’ALG9 mannosyltransférase, conduisant à un phénotype caractérisé par un retard mental, une hypotonie et une hépatomégalie.

La dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique est un trouble hétérogène responsable d’une forte proportion des infertilités féminines. Si certains cas sont causés par des anomalies majeures du chromosome X, l’étiologie est encore mal définie pour les individus dont le caryotype est normal. En observant deux sœurs atteintes de dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique, une équipe italienne a découvert une mutation hétérozygote du gène BMP15, héritée du père. BMP15 code pour un facteur de croissance/différenciation des ovocytes, stimulant la folliculogénèse et la croissance des cellules de la granulosa (CG). Si les facteurs BMP15 mutants sont synthétisés normalement, ils sont associés à une croissance réduite des CG et ont une action antagoniste à l’activité stimulatrice des protéines sauvages sur la prolifération des GC. Ainsi, les défauts du gène BMP15 sont impliqués dans la pathogenèse des dysgénésies ovariennes gonadotrophiques humaines. Ceci est un exemple exceptionnel d’une maladie liée à l’X affectant exclusivement les femmes hétérozygotes ayant hérité l’anomalie génétique de leur père, indiquent les auteurs.

Les amélogenèses imparfaites constituent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par un mauvais développement de l’émail des dents, dû à une hypoplasie ou une hypominéralisation. Elles sont transmises sur un mode autosomique (dominant ou récessif) ou lié à l’X. Certains cas ont été associés à des anomalies de deux molécules de la matrice extracellulaire de l’émail : l’amélogénine et l’énaméline. Une équipe américaine a mis en évidence, chez deux enfants d’une même fratrie atteints d’amélogenèse imparfaite autosomique récessive, une mutation pathogène sur un troisième gène, KLK4, codant pour une protéine de la superfamille des protéases à sérine : la kallikréine 4. L’activité anormale de la kallikréine 4 mutée entraîne la formation de cristaux d’émail d’épaisseur normale mais de minéralisation incomplète.

Le syndrome MERRF ou épilepsie myoclonique avec ragged red fibers (fibres rouges déchiquetées) est lié, dans la plupart des cas, à la présence dans différents tissus (muscle, sang...) d’une mutation du gène ARNt lysine de l'ADN mitochondrial. Chez une femme présentant les signes « canoniques » du syndrome MERRF (épilepsie myoclonique, surdité, intolérance à l’exercice, acidose lactique et fibres rouges déchiquetées), une équipe américaine a découvert une nouvelle mutation sur le gène ARNt phénylalanine de l'ADN mitochondrial. Ainsi, le syndrome MERRF typique n’est pas toujours associé à des anomalies de ARNtLys. Dans ces rares cas, une recherche de mutations sur ARNtPhe devrait être réalisée, notent les auteurs.

La myopathie de type Brody, caractérisée par des difficultés à décontracter les muscles ainsi qu’une raideur et des crampes musculaires durant l’effort, a été associée, dans sa forme autosomique récessive, à des mutations du gène ATP2A1. Cependant, cette étiologie est écartée dans les cas, rares, de transmission autosomique dominante. Dans une famille de trois générations affectée par une myopathie de Brody autosomique dominante, une équipe italienne a mis en évidence une translocation balancée constitutionnelle (2 ;7)(p11.2 ;p12.1) chez tous les sujets atteints, suggérant une relation causale entre ce réarrangement chromosomique et la maladie. L’analyse FISH a permis d’identifier plus précisément les régions concernées : il s’agit de deux segments génomiques de 164 et 120 kb, contenant vraisemblablement un nouveau gène en cause dans la maladie de Brody.

Le syndrome de Joubert, caractérisé par une hypoplasie du vermis cérébelleux, un retard mental, une hypotonie, des difficultés respiratoires et des anomalies des mouvements oculaires, s’accompagne parfois d’une néphronophtise. Cette dernière est une néphropathie héréditaire qui, lorsqu’elle est isolée, peut être causée par une délétion homozygote du gène NPHP1. Une équipe américaine a étudié une cohorte de 25 patients affectés d’un syndrome de Joubert associé à une atteinte rénale et/ou rétinienne. Deux membres d'une même fratrie, modérément atteints, étaient porteurs d’une délétion homozygote du gène NPHP1, identique à celle des sujets présentant une néphronophtise isolée. C’est le premier défaut moléculaire associé au syndrome de Joubert de phénotype modéré.

Le syndrome du QT long type 4 est une arythmie cardiaque héréditaire liée à une perte de fonction de l’ankyrine B, une protéine de la membrane du muscle cardiaque participant à la régulation des échanges d’ions à travers celle-ci. Les chercheurs ayant décrit ce nouveau syndrome en 2003 reportent, dans un nouvel article, l’identification de huit individus sans liens familiaux, également porteurs de mutations « perte de fonction » de l’ankyrine B, et dont les signes cliniques diffèrent des syndromes du QT long connus. En effet, chez ces malades présentant des dysfonctionnements cardiaques de sévérité variable, l’intervalle QT prolongé n’est pas une caractéristique constante. Les dysfonctionnements de l’ankyrine B constituent donc une entité distincte des syndromes du QT long classiques, concluent les auteurs. Plus précisément, les mutations observées se situent dans le domaine régulateur de l’ankyrine B, et suppriment sa capacité à coordonner l’assemblage des canaux ioniques dans les cardiomyocytes.

La progeria de Hutchinson-Gilford, caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal, est causée dans la majorité des cas par une mutation tronquante du gène LMNA codant pour la lamine A. A l’état sauvage, cette protéine participe au maintien structural de l’enveloppe nucléaire, à l’expression des gènes, et à la réplication de l’ADN. Les travaux récents d'une équipe américaine montrent que la présence de lamine A mutée est associée à une augmentation progressive des anomalies structurelles nucléaires (lobulation de l’enveloppe nucléaire, épaississement de la lamina nucléaire, perte de l’hétérochromatine périphérique, rassemblement des pores nucléaires) des cellules « progeria » au cours du temps. L’introduction de cette protéine anormale dans des cellules saines induit les mêmes changements. D’après Goldman et coll., la lamine A mutée a un effet négatif dominant (dépendant de sa concentration) entraînant des altérations de la structure nucléaire, d'où une perturbation de la fonction cellulaire normale.

Dans une récente étude, une équipe française présente un nouveau modèle animal de la myopathie de Duchenne et Becker, causée par un déficit en dystrophine. Il s’agit du ver Caenorhabditis elegans qui, lorsqu’il porte des mutations du gène dys-1 (semblable au gène de la dystrophine humaine) associées à une mutation mineure MyoD, présente un phénotype de dégénérescence musculaire. Gaud et coll. ont testé une centaine de composés couvrant un large spectre de cibles, et découvert que le corticoïde prednisone améliorait la fonction musculaire, comme cela a déjà été observé chez l’homme. Ainsi, C. elegans constitue un modèle animal efficace, peu coûteux et de croissance rapide, pour évaluer des molécules actives contre les effets du déficit en dystrophine.

Le syndrome de Cohen est un trouble autosomique récessif d’expression variable, dont les principales caractéristiques cliniques sont un retard psychomoteur, une microcéphalie, un dysmorphisme facial typique, une rétinite pigmentaire progressive, une myopie sévère et une neutropénie intermittente. Des mutations du gène COH1 ont été récemment associées à la maladie (voir Orphanews du 15 juillet 2003). Dans la dernière édition de l’American Journal of Human Genetics, deux articles apportent des explications à la forte variabilité clinique du syndrome de Cohen.
Les travaux de Hennies et coll. ont conduit à la mise en évidence d’une mutation hétérozygote ou homozygote du gène COH1 chez tous les sujets étudiés, à savoir 20 malades issus de 12 familles d’origines géographiques différentes. Dix-sept mutations sont nouvelles, ce qui pourrait expliquer la forte variabilité phénotypique observée : le retard de développement, la myopie précoce, la laxité articulaire, et la dysmorphie faciale sont présents chez tous les sujets, ce qui n'est pas le cas de la rétinite, de la microcéphalie et de la neutropénie.
De son côté, l’équipe de Kolehmainen et coll. a réalisé une large étude génotype-phénotype sur des patients atteints du syndrome de Cohen (39 participants) et du syndrome de Cohen-like (17 participants présentant au plus 5 des 8 signes cliniques caractéristiques du syndrome de Cohen). Elle montre que les anomalies du gène COH1 sont exclusivement associées au syndrome de Cohen, et qu’il n’existe pas de corrélation génotype-phénotype apparente pour cette maladie.

La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich est une myopathie autosomique récessive caractérisée par une faiblesse musculaire néonatale, des rétractions proximales et une hyperlaxité distale. Des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, codant pour les chaînes alpha 1, 2 et 3 du collagène VI, ont été récemment mises en cause. Selon les travaux récents d’une équipe française basés sur l’analyse de 11 familles consanguines affectées d’un syndrome d’Ullrich lié à des anomalies de COL6A2 ou COL6A3, la sévérité de la maladie serait corrélée au degré de déficience en collagène VI. En effet, si les quinze patients étudiés présentent tous un phénotype commun, ceux qui ont une déficience en collagène VI totale sont très sévèrement atteints, alors que le phénotype est plus léger dans les cas de déficience partielle. En revanche, il n'existe pas de corrélation entre la nature de la mutation et le phénotype .

La myopathie centronucléaire est une myopathie congénitale liée à une position anormale des noyaux dans les fibres musculaires : ils se placent au centre des fibres au lieu d’être normalement situés à la périphérie. Une forme d’apparition précoce a été décrite dans plusieurs cas sporadiques et de transmission dominante, alors qu’une forme tardive est observée dans la majorité des cas autosomiques dominants. A partir de l’analyse de 29 malades issus de 12 familles, une équipe française a classé les différentes manifestations cliniques de la manière suivante :
- Les cas autosomiques dominants se classent en deux sous-groupes : une forme d’apparition tardive avec faiblesse diffuse d’évolution lente, et une forme pour laquelle ces signes cliniques sont associés à une hypertrophie musculaire diffuse.
- Les cas autosomiques récessifs et sporadiques se divisent en trois sous-groupes : une forme d’apparition précoce avec atteinte des muscles oculomoteurs (ophthalmoparésie), une forme d’apparition précoce sans ophthalmoparésie, et une forme à début tardif sans ophthalmoparésie.
D’après les biopsies musculaires, la plupart des patients présentent plus de 20% de noyaux centraux, une prédominance des fibres lentes, et une distribution radiale des fibres sarcoplasmiques. Cette classification pourrait faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de myopathie centronucléaire, notent les auteurs.

Une déficience en créatine dans le cerveau, causée par des mutations du gène SLC6A8 codant pour le transporteur de la créatine, est à l’origine d’un type de retard mental lié à l’X décrit en 2001. 15 familles touchées par cette pathologie ont été identifiées dans les deux ans suivant cette découverte, suggérant une incidence élevée des déficiences en transporteur de la créatine dans la population occidentale. Pour confirmer cette hypothèse, des chercheurs néerlandais ont étudié la prévalence des mutations de SLC6A8 dans un panel de 288 patients atteints de retards mentaux liés à l’X non syndromiques. Ils ont mis en évidence six mutations pathogéniques, dont cinq nouvelles, soit une prévalence notable de 2,1% (6/288), proche de celle de la mutation responsable du syndrome de l’X fragile.

L’AFSSAPS vient d’autoriser la reprise de l’essai clinique de thérapie génique pour le traitement de patients présentant un déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (DICS-X). Mené par l’équipe des professeurs Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris), cet essai avait été interrompu en octobre 2002 suite à l’apparition de deux cas de syndrome lymphoprolifératif. Un nouveau protocole a été établi (dose de cellules administrés, âge des patients...) suite aux travaux menés par les investigateurs de l’essai pour identifier les causes et les mécanismes à l’origine de ces complications (voir Orphanews du 3 novembre 2003). Avec cinq ans de recul pour les premiers patients, l’efficacité de cette thérapie génique a été confirmée : le rapport bénéfice/risque reste positif malgré les problèmes rencontrés.

La maladie de Fabry est un trouble métabolique lié à une déficience en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Au niveau physiologique, elle se caractérise par l’accumulation progressive de globotriaosylcéramide (GL-3) et d’autres glycosphingolipides dans les tissus et le plasma. L’enzymothérapie recombinante substitutive est depuis peu disponible comme traitement spécifique de la maladie. Des essais cliniques post-commercialisation sont toujours en cours pour démontrer sa sécurité et son efficacité à long terme. Ainsi, après avoir obtenu des résultats positifs au cours d’un essai clinique de phase III (randomisé, en double aveugle, contre placebo pendant 20 semaines) avec Fabrazyme® (algasidase bêta de Genzyme Corporation) en 2001, le groupe international de recherche sur la maladie de Fabry a étendu l’étude sur 30 mois supplémentaires en traitant aussi les malades originellement sous placebo. Chez tous les participants, la thérapie enzymatique de remplacement sur 30 à 36 mois a été sûre et efficace, et s’est traduite par une décroissance continue du taux plasmatique en GL-3 et son maintien à un niveau normal, une clairance soutenue des dépôts de GL-3 dans l’endothélium vasculaire des tissus analysés, et une fonction rénale stable.

L’ARS, Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies du motoneurone, dresse un état des lieux de la prise en charge des patients. Grâce à un financement des pouvoirs publics d’un montant de 5,5 millions d’euros, une quinzaine de centres de référence pluridisciplinaires (dont les adresses sont disponibles sur Orphanet) sont en développement depuis deux ans. Leur fonctionnement est principalement fondé sur la coordination des acteurs (neurologues, psychologues, infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, diététiciennes...) et la circulation de l’information. Cependant, leur existence est encore mal connue, et certains neurologues libéraux hésitent à y adresser leurs patients, par peur d’une possible concurrence. Une action de communication semble donc nécessaire pour faire connaître ces centres et démontrer leur spécificité. L’ARS souligne également que la prise en charge de la SLA est depuis peu améliorée par l’existence du riluzole. En freinant la progression de la maladie, ce médicament a encouragé le développement d'une prise en charge symptomatique, notamment nutritionnelle et ergothérapique. Enfin, dernier point positif, l’intégration de bénévoles –sélectionnés sur leur profil- dans les centres de prise en charge contribue à l’amélioration de la qualité de vie des malades. Ainsi, l’ARS se félicite de l’évolution du sort des patients atteints de SLA, mais déplore le nombre insuffisant de structures d’accueil sur le long terme et le manque de moyens financiers des malades, en particulier pour bénéficier d’une auxiliaire de vie.
Site Internet de l’association : http://www.ars.asso.fr/

L’Union Régionale de Médecins Libéraux (URML) d’Ile-de-France vient de réaliser, en collaboration avec la Mission Handicaps de l’AP-HP et le portail internet http://www.handi-info-idf.org/, un « guide pour l’orientation des patients handicapés » en format CD-ROM. Réservé aux médecins, il est inspiré du guide papier développé par l’URML Provence Alpes Cotes d’Azur, et constitue un outil de conseil administratif au service des patients.
Pour commander un CD-Rom, contacter Vincent Aniort : comment@handi-info-idf.org

L’Assemblée Nationale a adopté, le 15 juin dernier, le projet de loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Les demandes des associations de malades ont été, en partie, entendues. Ainsi, cent amendements sont venus améliorer le projet de loi transmis par le Sénat. Dans le communiqué de presse relatif au vote, on peut lire qu’« aujourd’hui, le projet comporte une définition plus concrète du handicap, qui tient compte de l’environnement de vie de la personne et englobe toutes les spécificités du handicap. Il affirme de manière explicite certains principes et notamment : celui de la scolarisation de chaque enfant dans l’école de son quartier ; celui de la création d’auxiliaires de la vie scolaire dans l’enseignement supérieur ; celui de l’accessibilité qui ne souffre d’aucune dérogation ; celui de l’importance de la recherche, de la prévention et de l’accès aux soins ; celui du lancement d’un plan des métiers du secteur du handicap ». Une des avancées principales concerne le droit à la compensation : fondé sur le projet de vie de la personne, il ne sera pas soumis à des conditions d’âge. D’autre part, un cumul plus avantageux de l’Allocation aux Adultes Handicapés avec les revenus du travail est proposé.
Cependant, le monde associatif ne se déclare pas satisfait de cette nouvelle version du projet de loi, et 15 organisations demandent l’ouverture de négociations pour une révision des fondements du texte. Un communiqué de presse des organisations signataires rappelle leurs exigences en matière d’éducation, de formation professionnelle, d’emploi, de ressources, d’accessibilité, de maisons départementales et de financement.

Le 6ème PCRD (2002-2006) valorise les actions de recherche et de développement technologique, en cofinançant des projets menés en partenariat afin, entre autres, de renforcer et structurer l'Espace européen de la recherche (EER). 540 millions d’euros seront consacrés au financement de projets relatifs aux « sciences de la vie, génomique, et biotechnologie pour la santé », l’une des sept thématiques prioritaires. La lutte contre les grandes maladies en fait partie et inclut quatre thèmes relatifs aux maladies rares :
- maladies rares liées à des anomalies de l’organisation nucléaire
- pharmacogénomique liée aux cibles des médicaments orphelins
- Coordination des activités européennes dans le domaine de la mucoviscidose
- Méthodologie des essais cliniques précoces dans les maladies rares
L’appel d’offres sera clos le 16 novembre 2004.
Pour obtenir des détails et télécharger les dossiers de candidature : http://fp6.cordis.lu/lifescihealth/call_details.cfm?CALL_ID=148

Le conseil scientifique de la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau (FRC) lance un appel d’offres exceptionnel, portant sur un contrat de recherche de 300 000 euros destiné à soutenir un projet structurant dans le domaine des maladies du système nerveux central. L’aspect clinique et transversal du projet sera particulièrement pris en considération. Les dossiers de candidature sont à renvoyer au plus tard le 6 septembre 2004.
La notice explicative et le formulaire de soumission de projet sont disponibles sur le site de la FRC.

L’appel d’offres 2004-2005 de la Fédération des Maladies Orphelines (FMO) concerne les domaines de recherche suivants :
- génétique médicale : corrélations génotype-phénotype, épidémiologie génétique, mise au point de tests diagnostiques...
- recherche clinique et thérapeutique : consultations multidisciplinaires et réseaux de soins, mise au point de procédures médicales ou essais cliniques...
- sciences sociales : toute recherche en droit, économie, sociologie, psychologie, sciences de l’éducation ou épidémiologie, visant à améliorer la connaissance et la prise en charge d’une ou plusieurs maladies rares.
Les dossiers de candidature sont à renvoyer avant le 20 septembre 2004.
Pour télécharger les dossiers de candidature, consulter le site de la FMO, rubrique « téléchargements ».
Contact : recherche@maladies-orphelines.fr

L’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Génétiques rénales lance un appel d’offres pour le financement de deux projets de recherche (ou davantage) concernant la physiopathologie, la génétique, les aspects thérapeutiques et les protocoles d’essai relatifs aux pathologies suivantes :
- le syndrome d’Alport à raison d’un montant maximum de 40000 euros sur deux ans
- la polykystose rénale autosomique dominante et/ou récessive à raison d’un montant maximal de 50000 euros pour un an
Les projets sont à soumettre avant le 15 septembre 2004.
Contact : Jean-Claude Barré 01 53 10 89 98, http://www.airg-france.org/

La prochaine matinée d’information de l’association HNPCC France aura lieu le 23 octobre prochain, à l’Institut Paoli Calmette de Marseille. Trois spécialistes interviendront sur les traitements du cancer du côlon et du rectum, l’épidémiologie et la prise en charge gynécologique, et la chirurgie digestive. Le bulletin d’inscription est à faire parvenir avant le 6 octobre 2004.
Contact : 01 47 53 80 26

La santé publique fait actuellement l'objet de changements importants : loi relative à la politique de santé publique, réforme de l'Assurance Maladie, décentralisation, réforme de l'Etat. Le tissu associatif joue un rôle prépondérant dans l'orientation de ces changements. Cependant, d'après des informations remontées à Société Française de Santé Publique (SFSP), les difficultés de fonctionnement du tissu associatif sont croissantes et fragilisent fortement ce secteur. Avant d'aller plus loin dans la réflexion et faire des propositions d'organisation qui pourront accompagner de manière efficace les nouveaux dispositifs, la SFSP souhaite faire un diagnostic plus précis. Elle invite les associations développant des activités de santé publique à lui faire part de leurs difficultés par l'intermédiaire d'un questionnaire à renvoyer avant le 13 juillet prochain à do@sfsp.info.

Après une introduction à la génétique clinique et la physiologie rénale, ainsi qu’un chapitre dédié au développement du rein, cet ouvrage aborde les principales maladies génétiques rénales, à savoir le syndrome d’Alport, la cystinose, la maladie des reins polykystiques, la sclérose tubéreuse de Bourneville et la maladie de Von Hippel-Lindau. L’étiologie, la pathophysiologie, et la prise en charge clinique associées y sont traitées. Le livre délivre également des informations sur des maladies plus complexes comme la glomérulonéphrite.
Edition : Oxford University Press ; 568 pages ; 120 euros.