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Editorial
Orphanet signe un accord avec Nature Publishing Group au congrès annuel de la Société Européenne de Génétique Humaine
Le congrès annuel de la Société Européenne de Génétique Humaine vient de se tenir à Prague du 7 au 10 Mai, rassemblant plus de 1500 scientifiques. Une occasion pour Orphanet de rencontrer ses utilisateurs et ses partenaires. Notre stand, tenu par Katia Marazova et Cecile Gaudebout, n'a pas désempli. La finalisation d'un accord avec le European Journal of Human Genetics pour la production d'une série d'articles sous la direction éditoriale de Philip Beals (Institute of Child health, Londres), a été un de nos temps forts. Ces articles seront co-publiés par l'EJHG et Orphanet sous la rubrique "Practical Genetics". Sur la photo on peut reconnaître de gauche à droite : Gert-Jan van Ommen editeur en chef du EJHG, Philip Beals, et Nick Campbell, assistant éditeur du Nature Publishing Group avec qui l'accord est signé. Notre encyclopédie sera ainsi avantageusement complétée par des articles de revue générale mettant l'accent sur les recommandations en matière d'investigation génétique et d'interprétation des résultats. Ils seront par ailleurs en libre accès sur le site web de Nature. Les premiers articles devraient paraître d'ici à la fin de l'année.
Nouveautés Orphanet
Nouveaux essais cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Protocole de traitement des hépatoblastomes et des hépatocarcinomes
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=60238
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Zoom sur...
Le réseau de Génétique de l’Ile-de-France Ouest (GIFO)
Le réseau de Génétique de l’Ile-de-France Ouest (GIFO) a vu le jour le 1er mars dernier grâce à un financement par la Dotation Régionale de Développement des Réseaux (DRDR). "Dans les départements des Yvelines et des Hauts-de-Seine, les laboratoires et les consultations de génétique travaillaient déjà ensemble. Nous avons souhaité fédérer ces activités de façon formelle", explique Christine Muti, coordonnatrice du réseau. Parmi les six objectifs fondateurs du réseau, deux sont majeurs :
- La création, pour chaque famille qui l’accepte, d’un dossier généalogique partagé entre tous les établissements et laboratoires du réseau. Ainsi, lorsqu’une personne apparentée à un patient déjà pris en charge se présente en consultation, la connaissance immédiate de ses antécédents familiaux permet d’offrir un meilleur conseil génétique et d’éviter la prescription redondante d’examens génétiques. Si la famille le consent, ces données généalogiques sont aussi communiquées au médecin généraliste, afin d’optimiser le dépistage familial.
- L’implication des médecins de ville, en particulier des médecins traitants, dans le dépistage familial. Ce dernier fait actuellement défaut, par méconnaissance diagnostique et manque de diffusion de l’information.
Pour mener à bien ces objectifs, quatre commissions sont en charge des différentes missions :
- La commission Formation continue et communication a pour objectif de sensibiliser les médecins de ville aux implications de la génétique, de gérer la transmission des informations génétiques relatives à leurs patients.
- La commission Technologie et informatique est en charge du développement du dossier généalogique partagé. A terme, elle prévoit la constitution d’une plate-forme commune pour les équipements lourds d’analyse génétique.
- La commission Professionnelle et scientifique est responsable du développement de protocoles uniformisés pour les activités de laboratoires et de consultations du réseau.
- La commission Evaluation est en charge de l’évaluation des activités du réseau.
Les huit membres du réseau GIFO (le Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint Germain, le Centre Hospitalier de Versailles, l’Hôpital Ambroise Paré de Boulogne Billancourt, le Laboratoire SESEP de Versailles, l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, l’Hôpital Louis Mourier de Colombes, le Centre de Lutte Contre le Cancer René Huguenin de Saint-Cloud, l’Hôpital Américain de Paris) rassemblent 25 généticiens qui ont signé une charte par laquelle ils s’engagent à assurer au bassin de population de l’Ouest Parisien une offre de soins coordonnée et organisée autour de la proximité et de l’excellence des compétences dans le domaine de la génétique.
A ce jour, aucune autre initiative de ce genre n’a été prise en France. En cas de succès, le réseau GIFO pourrait servir d’exemple.
http://www.reseau-genetique-gifo.org/
Nouveaux syndromes
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
Article basé sur 15 cas.
Signes cliniques : kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal, anomalies de la substance blanche avec myélinisation anormale périkystique et lésions symétriques dans les régions périventriculaires frontale et occipitale.
Transmission autosomique récessive.
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Pour en savoir plus sur "Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique"
Neurology ; 64(8) : 1411-1416 ; 26 avril 2005
Leucoencéphalopathie – ataxie – hypodontie – hypomyélinisation
Article basé sur quatre cas.
Signes cliniques : ataxie progressive d’apparition précoce, petite taille, hypodontie spécifique, hypomyélinisation et atrophie cérébelleuse.
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Neurology ; 64(8) : 1461-1464 ; 26 avril 2005
Syndrome Desbuquois-like, type Al Kaissi
Article basé sur trois cas.
Les malades présentent des signes cliniques musculo-squelettiques identiques à ceux de la dysplasie de Desbuquois : raideur des articulations, cyphoscoliose sévère, dislocations multiples des articulations. Les radiographies montrent une caractéristique additionnelle, absente dans le syndrome de Desbuquois : la présence de multiples centres d’ossification du carpe. De plus, les patients n’ont pas d’anomalie des mains, de dysmorphie faciale, ni de retard mental comme dans l’ostéochondrodysplasie de Desbuquois.
La pathologie observée semble constituer un nouveau syndrome Desbuquois-like.
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Pour en savoir plus sur "Desbuquois, syndrome de"
The American Journal of Medical Genetics ; 132(1) : 68-75 ; 1er janvier 2005
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs – oligodactylie et oligosyndactylie post-axiales des mains
Article basé sur six cas.
Signes cliniques : ophtalmoplégie restrictive non progressive avec ptosis concernant principalement l’œil droit, oligodactylie et oligosyndactylie post-axiales des mains plus sévères sur le côté droit.
Pathologie autosomique récessive due à un gène situé sur une région de 1,5 mégabase de la partie télomérique du chromosome 21q.
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Journal of Medical Genetics ; 42 : 408-415 ; Mai 2005
Une nouvelle forme de dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec retard mental
Article basé sur deux cas familiaux.
Signes cliniques : dysplasie spondylo-épimétaphysaire, retard mental, microcéphalie, ataxie, dysmorphie faciale, hirsutisme du dos et des jambes.
Transmission autosomique récessive. Aucune anomalie des gènes DMC et PAPSS2, respectivement en cause dans le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen et la dysplasie spondyloépimétaphysaire type Pakistani, n’est observée.
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European Journal of Human Genetics ; 13(5) : 541-546 ; Mai 2005
Nos gènes se dévoilent
Syndromes myéloprolifératifs : identification d’une mutation unique, récurrente et acquise du gène JAK2
Les syndromes myéloprolifératifs (polyglobulie de Vaquez, thrombocythémie essentielle et myélofibrose idiopathique) sont des proliférations malignes des cellules de la moelle osseuse aboutissant à un excès de cellules dans le sang et pouvant parfois se transformer en leucémies aiguës. Les travaux de quatre équipes française, italo-suisse, britannique et américaine, publiés respectivement dans Nature, NEJM, The Lancet et Cancer Cell, aboutissent à la même conclusion : une unique mutation ponctuelle activatrice du gène JAK2 constitue une cause majeure des syndromes myéloprolifératifs, en particulier de la polyglobulie de Vaquez. JAK2 est une protéine kinase jouant un rôle important dans la voie de signalisation intra-cellulaire dépendante de l’erythropoïétine. Sous sa forme mutée, elle est anormalement active, conférant aux précurseurs des cellules sanguines une hypersensibilité à plusieurs facteurs de croissance, voire dans le cas de particulier de la polyglobulie de Vaquez une indépendance vis-à-vis de l’érythropoïétine. Cette découverte permet de classer les syndromes myéloprolifératifs et de poser un diagnostic rapidement. A terme, de nouveaux traitements ciblés, basés sur des inhibiteurs de kinase, pourraient être développés.
Pour en savoir plus sur "Polyglobulie de Vaquez"
Pour en savoir plus sur "Thrombocytémie essentielle"
Pour en savoir plus sur "Splénomégalie myéloïde"
Cancer Cell ; 7(4) : 387-397 ; Avril 2005
NEJM ; 352 : 1779-1790 ; 28 avril 2005
Nature ; 434 : 1144-1148 ; 28 avril 2005
The Lancet ; 365 : 1054-1061 ; 16 mars 2005
Syndrome de Roberts : un gène essentiel à la cohésion des chromatides mis en cause
Le syndrome de Roberts est une pathologie autosomique récessive caractérisée par des anomalies craniofaciales, une tétraphocomélie (réduction des membres) et une perte de cohésion impliquant les régions hétérochromatiques des centromères et du chromosome Y. Une équipe américaine, travaillant depuis 15 ans sur les aspects génétiques du syndrome de Roberts, a pu mettre en évidence des mutations pathogènes du gène ESCO2 dans 15 fratries d’origines colombienne, canadienne, turque et italienne. ESCO2 appartient à une famille conservée de protéines essentielles à la cohésion des chromatides sœurs pendant la phase S de la mitose.
Les signes cliniques du syndrome de Roberts étant similaires à ceux de l’embryopathie à la thalidomide, il est possible que la thalidomide perturbe la division cellulaire, à l’instar du gène ESCO2 muté dans le syndrome de Roberts.
Pour en savoir plus sur "Roberts, syndrome de"
Nature Genetics ; 37 : 468-470 ; Mai 2005
Syndrome de Fraser : l’identification d’un nouveau gène responsable confirme l’hétérogénéité génétique
Le syndrome de Fraser est une maladie récessive associant une cryptophtalmie, une syndactylie cutanée et des anomalies urogénitales. Dans la moitié des cas, il résulte de mutations du gène FRAS1, codant pour une protéine de la matrice extracellulaire. Une équipe européenne vient d’identifier des mutations pathogènes sur un second gène : FREM2. Frem2, la protéine homologue chez la souris adulte, est essentielle au maintien de l’intégrité de l’épithélium de la peau, au développement rénal, et au maintien de la structure épithéliale rénale. Des fonctions cohérentes avec les signes cliniques de la maladie. Ce sont les souris my (myelencephalic blebs), dont le phénotype est similaire aux souris modèles des mutations de FRAS1, qui ont permis de mettre en cause le gène FREM2.
Pour en savoir plus sur "Fraser, syndrome de"
Nature Genetics ; 37 : 520-525 ; Mai 2005
Syndrome de Feingold : une haploinsuffisance en MYCN impliquée
Le syndrome de Feingold, ou syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal (ODED), se caractérise par une combinaison variable d’atrésies oesophagienne et duodénale, microcéphalie, difficultés d’apprentissage, syndactylie et anomalies cardiaques. Une équipe européenne a confirmé la localisation du gène responsable en 2p23-p24, et l’a identifié. Parmi les 23 familles de patients étudiées, 15 présentaient 12 mutations hétérozygotes différentes de l’oncogène MYCN. Les anomalies altéraient la protéine native aussi bien que ses différents isoformes, suggérant que les différentes phases de l’embryogenèse précoce et de la croissance cérébrale postnatale sont précisément contrôlées par les concentrations en MYCN.
Pour en savoir plus sur "Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome"
Nature Genetics ; 37 : 465-467 ; Mai 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Syndrome CACH : une avancée dans la compréhension de la pathogenèse
La leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche (syndrome CACH) est une leucodystrophie démyélinisante autosomique récessive, majoritairement due à des mutations de la sous-unité 5 du facteur d’initiation de la transcription eIF2B. La culture des cellules cérébrales d’un malade porteur de cette mutation, menée par une équipe américaine, a apporté de nouveaux éléments concernant la pathogenèse de cette maladie. On sait que le syndrome CACH affecte la myéline -une membrane grasse fabriquée par les oligodendrocytes, isolant chaque nerf du cerveau et de la moelle épinière et assurant la conduite normale des messages nerveux. Pourtant, Dietrich et coll. n’ont observé aucune anomalie au niveau des oligodendrocytes dans les cellules en culture. En revanche, il existe une réduction importante du nombre d'astrocytes, des cellules gliales impliquées dans la construction du système nerveux et la nutrition des neurones et des autres cellules gliales. Les résultats de ces travaux suggèrent qu’une déficience de la fonction astrocytaire contribue à la perte de la substance blanche dans le syndrome CACH, comme observée dans la leucodystrophie d’Alexander. Si une thérapie cellulaire est envisagée, c’est donc les astrocytes, et non les oligodendrocytes, qu’il faudrait prendre pour cibles.
Pour en savoir plus sur "CACH syndrome"
Nature Medicine ; 11 : 277-283 ; Mars 2005
Recherche clinique
Syndrome de Peutz-Jeghers : un risque de cancer accru en présence de certaines mutations
Le syndrome de Peutz-Jeghers, caractérisé par une polypose hamartomateuse de l'ensemble du tube digestif et une lentiginose labile de la muqueuse buccale, de la sphère anale et des doigts, confère un risque accru de tumeurs de l'ovaire, du testicule, du col utérin et du pancréas. Dans 70% des cas, il est causé par des mutations du gène SKT11 codant pour une protéine de la famille des sérine-thréonine kinases. Une équipe allemande vient de mettre en évidence une corrélation génotype-phénotype relative au risque de cancer. Les scientifiques se sont basés sur l’analyse du gène SKT11 chez 41 patients, et les données génétiques de 105 autres patients publiées dans la littérature. Il apparaît que les délétions « en phase », les mutations du site d’épissage et les mutations faux-sens, situées sur une partie du gène codant pour des domaines protéiques impliqués dans la liaison à l’ATP et le site catalytique, sont rarement associées à des cancers. En revanche, les mutations faux-sens de la partie C-terminale et des régions codant pour des domaines protéiques impliqués dans la reconnaissance du substrat de l’enzyme, sont plus fréquemment associées à des tumeurs malignes. La détermination de la nature et de la localisation des mutations de SKT11 chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers pourrait donc représenter un facteur utile à leur prise en charge et au dépistage des tumeurs.
Pour en savoir plus sur "Peutz-Jeghers, syndrome de"
Journal of Medical Genetics ; 42 : 428-435 ; Mai 2005
Cancer du côlon non polyposique : un risque moindre en l’absence de mutations des gènes de réparation des mésappariements
Les trois critères d’Amsterdam permettent de poser le diagnostic du syndrome HNPCC (cancer du côlon non polyposique) et de faire la recherche de mutations. 60% des sujets diagnostiqués à partir de ces critères présentent des anomalies des gènes de réparation des mésappariements (DNA mismatch repair ou MMR : MSH2, MLH1 ou MSH6), associées à un risque élevé de cancers. Une équipe américaine a étudié si ce risque était équivalent pour les syndromes HNPCC sans MMR, en évaluant l’incidence des cancers chez 161 familles nord-américaines et allemandes regroupant 3422 sujets. Les patients atteints d’un syndrome HNPCC avec MMR présentaient un risque accru de cancers du colon, de l’endomètre, de l’estomac, du petit intestin, et de l’urètre. En revanche, les familles concernées par un HNPCC sans MMR avaient uniquement un risque faiblement accru de développer un cancer colorectal. Les auteurs notent qu’il conviendrait de distinguer ces deux entités pour lesquelles les risques cancéreux diffèrent, afin de proposer un suivi et un conseil génétique adaptés.
Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"
JAMA ; 239 : 1979-1985 ; 27 avril 2005
Syndrome Potocki-Shaffer : de nouveaux éléments relatifs à la région chromosomique délétée
Le syndrome de Potocky-Shaffer est une délétion chromosomique continue située en 11p11.2. Les signes cliniques observés varient en fonction de la taille de la région délétée : retard du développement, retard mental, exostoses multiples, foramen pariétal, fontanelle antérieure élargie, anomalies cranio-faciales mineures, anomalies ophtalmologiques, organes génitaux anormaux chez les mâles. Des chercheurs américains ont construit une base de données des délétions 11p11.2-p13, à partir des lignées cellulaires de 10 individus malades. Ils ont ainsi pu démontrer que le spectre complet du syndrome se manifestait uniquement lorsque la délétion concernait au moins 2,1 mégabases, dans la région allant de D11S1393 à D11S1385/D11S1319 et comprenant les gènes EXT2 (responsable des exostoses multiples) et ALX4 (responsable du foramen pariétal). Wakui et coll. concluent également que le gène ou un des gènes en cause dans le retard mental est probablement localisé entre D11S554 et D11S1385/D11S1319.
Pour en savoir plus sur "Potocki-Shaffer, syndrome de"
European Journal of Human Genetics ; 13(5) : 528-540 ; Mai 2005
Leucémie lymphoblastique aiguë infantile : la socialisation en bas âge réduirait le risque de développer la maladie
Selon les travaux de Gilham et coll., les enfants ayant régulièrement fréquenté des personnes extérieures à leur cercle familial au cours de leurs premiers mois de vie ont moins de risques de développer une leucémie lymphoblastique aiguë que les enfants n’ayant pas pratiqué d’activité sociale avant l’âge de un an. Ces résultats sont la conclusion d’une enquête britannique menée auprès des parents de 9000 enfants (6305 enfants témoins et 3140 enfants leucémiques). Un tel phénomène pourrait s’expliquer par le fait que les nourrissons socialisés sont fréquemment au contact de germes communs qui déclenchent la mise en route du système immunitaire et l’entraînent à se protéger contre le cancer. En revanche, les enfants génétiquement prédisposés et restés trop longtemps isolés ont un système immunitaire inactif. La première infection par un virus banal pourrait déclencher une réponse immunitaire inadaptée et dérégulée, favorisant alors le développement d’une leucémie lymphoblastique aiguë.
Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique"
BMJ ; Publication en ligne avancée ; 22 avril 2005
Dysplasies squelettiques : l’analyse moléculaire permet d’appuyer efficacement le diagnostic clinique
La pseudoachondroplasie et la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) sont deux dysplasies squelettiques caractérisées par une petite taille, et des douleurs et raideurs articulaires. De par leur rareté, les ostéochondrodysplasies sont généralement difficiles à identifier. Leur diagnostic clinique repose sur une étude de l’histoire familiale, un examen clinique, et une analyse approfondie des radiographies. Kennedy et coll. affirment qu’un diagnostic moléculaire de ces deux maladies, basé sur la recherche des anomalies du gène COMP (muté dans la pseudoachondroplasie et dans certaines formes de DEM), facilite le diagnostic clinique et le conseil génétique chez les individus chez qui elles sont suspectées. Les protocoles d’analyse moléculaire développés jusqu’à aujourd’hui étant restés au stade fondamental, l’équipe britannique de Kennedy et coll. a mis au point un service de diagnostic moléculaire qu’elle décrit dans un article de l’European Journal of Human Genetics. Il repose sur le séquençage bidirectionnel des exons 8 à 19 du gène COMP où sont situées toutes les mutations déjà décrites. Grâce à ce protocole, les chercheurs ont découvert des mutations pathogènes de COMP chez 53 des 100 familles dont le diagnostic clinique allait dans le sens d’une pseudoachondroplasie ou d’une DEM. Pour sept de ces familles, l’identification de la mutation causale a permis d’offrir un conseil génétique performant dans le cadre d’une nouvelle grossesse, et de tester les autres membres à risques de la famille.
Pour en savoir plus sur "Pseudoachondroplasie"
Pour en savoir plus sur "Dysplasie épiphysaire multiple"
European Journal of Human Genetics ; 13(5) : 547-555 ; Mai 2005
Hémochromatose familiale : l'intérêt du dépistage néonatal pour l'identification des adultes atteints
L’hémochromatose familiale est une maladie de surcharge en fer de transmission autosomique récessive, due majoritairement à la mutation homozygote C282Y du gène HFE. Il n’existe pas de stratégie de dépistage optimale, en raison de la pénétrance variable de la maladie. Une équipe française a étudié si un dépistage néonatal de l’hémochromatose familiale permettait d’identifier l’ensemble des individus atteints. Cadet et coll. ont préalablement évalué la pénétrance thérapeutique de la maladie dans la Somme : 24% des individus homozygotes pour la mutation C282Y présentaient une surcharge en fer nécessitant traitement. Par la suite, ils ont réalisé le dépistage néonatal de 7038 nouveaux-nés entre 1999 et 2002, pour les mutations C282Y et H63D du gène HFE. L’identification de 19 nourrissons porteurs de la mutation homozygote C282Y a conduit à la réalisation d’un dépistage en cascade chez 80 adultes. Six des dix adultes chez qui la mutation homozygote C282Y -jusqu’alors inconnue- a été découverte, une phlébotomie a du être pratiquée. Ainsi, le dépistage en cascade issu d’un dépistage néonatal améliorerait l’identification des adultes atteints d’hémochromatose encore non diagnostiqués. Cette stratégie permet de couvrir pratiquement tous les cas d’hémochromatose familiale et pourrait servir de modèle pour le dépistage d’autres maladies génétiques d’apparition tardive, en concluent les auteurs.
En 2004, l’ANAES a publié un rapport sur l’évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE-1 préconisant :
- la mise en place au niveau national d’un dépistage systématique de l’hémochromatose HFE-1 au sein des familles de malades (dépistage en cascade) ;
- la mise en place à un niveau régional d’un dépistage pilote en population générale afin d’évaluer sa faisabilité et de répondre aux nombreuses questions en suspens : âge du dépistage, stratégie à adopter, seuils des tests biologiques, périodicité et durée totale de la surveillance biologique, adhésion des populations cibles aux stratégies de dépistage envisagées, coût total du dépistage.
Pour en savoir plus sur "Hémochromatose, forme familiale"
Journal of Medical Genetics ; 42 : 390-395 ; Mai 2005
Recherche et cellules souches
Les cellules souches adultes cultivées trop longtemps in vitro peuvent devenir cancéreuses
De nombreux espoirs sont fondés sur l’utilisation des cellules souches embryonnaires pour le traitement de certaines maladies. Cependant, on sait depuis longtemps que ces cellules peuvent engendrer des cancers (tératomes) après injection dans l’organisme. Deux études récentes (Burns et coll., Rubio et coll.), publiées dans Cancer Research, montrent que les cellules adultes peuvent aussi dégénérer en cellules cancéreuses après transplantation si, au préalable, elles ont été cultivées trop longtemps in vitro. Il apparaît donc nécessaire de mener des recherches pour déterminer une durée limite de croissance in vitro des cellules souches destinées à un usage thérapeutique.
Cancer Research ; 65(8) : 3126-3135 ; 15 avril 2005
Cancer Research ; 65(8) : 3035-3039 ; 15 avril 2005
7ème programme-cadre pour la recherche : pas d’augmentation du financement des recherches sur les cellules souches embryonnaire
Le montant des fonds destinés à soutenir des recherches sur les cellules souches embryonnaires humaines dans le cadre du 7ème programme-cadre de recherche européen (FP7 : 2007-2013) sera équivalent à celui du 6ème programme-cadre (FP6 : 2002-2006). Telle est la décision annoncée par le Commissaire Européen pour la science et la recherche, Janez Potocnik, alors que les fonds engagés pour l’ensemble de la recherche ont doublé entre le FP6 et le FP7 (67,8 milliards d’euros). Actuellement, 25 projets de recherches sur les cellules souches, dont deux sur les cellules souches embryonnaires, sont financés par le FP6. Ils ont tous été approuvé au cas par cas, la priorité ayant été donnée aux travaux sur les cellules souches adultes.
A l’origine, le financement des recherches sur les cellules souches n’était pas prioritaire, car deux pays seulement (la Grande-Bretagne et la Suède) autorisaient ces travaux. Aujourd’hui, plus d’une douzaine des 25 pays membres de l’Union permettent des recherches sur les cellules souches embryonnaires. Mais les restrictions encore imposées par plusieurs grandes nations (Allemagne, Italie, Autriche, Portugal, Espagne, Irlande et Luxembourg) limitent le montant des fonds – issus de la contribution de l’ensemble des pays membres- attribuables au financement de ce type de travaux.
Communiqué de presse de la Commission Européenne ; 8 avril 2005
L’Académie des Sciences américaine publie des recommandations sur les cellules souches
L’Académie des Sciences américaine a récemment proposé un guide éthique national pour régir la recherche impliquant les cellules souches embryonnaires (CSE) humaines. Il contient plus d’une cinquantaine de recommandations relatives à la collecte des gamètes et des cellules somatiques, au consentement et à l’information des donneurs, aux types de manipulations autorisées. L’Académie recommande également la création de comités de surveillance (ESCRO : Embryonic Stem Cell Research Oversight comittees) dans toutes les institutions menant des recherches sur les CSE humaines. De telles structures existent déjà en Australie, au Canada et en Grande-Bretagne, à l’échelle nationale. Composés de scientifiques, de spécialistes de l’éthique, de juristes et de représentants de la population, les comités ESCRO devront s’assurer que les nouvelles recommandations sont effectivement respectées. Ils devront notamment examiner les projets de recherche impliquant des cellules souches issus de blastocytes surnuméraires ou créées par transfert nucléaire. Les règles proposées interdisent les transplantations de CSE animales dans des blastocytes humains, et stipulent que toute injection de CSE humaines chez l’animal nécessite l’approbation par un comité ESCRO. Les auteurs du rapport souhaitent que soit rapidement formée une entité nationale indépendante chargée de revoir périodiquement les recommandations, à la lumière des avancées de la science des cellules souches et des évolutions de l’opinion publique.
Le comité de l’Académie des Sciences espère que ses propositions seront acceptées par les secteurs publics et privés, et influenceront les débats sur le sujet au Congrès.
http://www4.nationalacademies.org/news.nsf/isbn/0309096537?OpenDocument
Communiqué de presse National Academy of Sciences ; 26 avril 2005
Médicaments orphelins
Cinq nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2005
Au cours du mois d’avril 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à cinq substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement du cancer rénal
- Traitement de la leishmaniose viscérale
- Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire et de l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
- Traitement des troubles du sommeil chez les sujets aveugles
- Prévention de la dysplasie broncho-pulmonaire chez les prématurés nés avant 30 semaines d’âge gestationnel.
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Prise en charge et thérapie
La transmission des informations sur les risques génétiques est efficace en Grande-Bretagne
European Journal of Human Genetics publie les résultats d’une enquête prospective menée au sein de 14 services de génétique (12 en Grande-Bretagne, 2 en Australie) pendant 12 mois, dans le but d’évaluer la fréquence des échecs de transmission de l’information génétique au sein des familles. 65 cas de non-divulgation de l’information sont rapportés, représentant moins de 1% de l’ensemble des consultations de conseil génétique : 39 concernaient des parents n’ayant pas prévenu leurs descendants adultes, 22 des frères et sœurs ou d’autres apparentés non informés, et 4 des données dissimulées entre partenaires. Le désir de protéger ses proches est une des raisons les plus fréquemment invoquées, bien avant les mauvaises relations familiales. Dans la majorité des cas, les généticiens tentent de persuader leurs patients de se confier à leurs proches, mais ne prennent aucune initiative sans le consentement du patient.
European Journal of Human Genetics ; 13(5) : 556-562 ; Mai 2005
Politique de recherche et de santé
L’Agence de la Biomédecine est désormais en place
L’Agence de la Biomédecine, inaugurée officiellement le 10 mai dernier, est une structure inédite au monde créée dans le cadre des lois de bioéthique du 6 août 2004. Son périmètre de responsabilité couvre simultanément les activités d’assistance médicale à la procréation, de diagnostic prénatal et génétique, de prélèvement et greffe d’organes, tissus et cellules, et de recherche sur l’embryon.
Marc Peschanski, premier chercheur à avoir obtenu l’autorisation de travailler sur des cellules souches embryonnaires humaines dans le cadre du dispositif provisoire, est intervenu au cours de la conférence inaugurale pour présenter ses attentes envers l’Agence de biomédecine : "Nous travaillons sur des domaines d’innovation dans lesquels on ne peut envisager d’appliquer les lois actuelles, c’est pourquoi nous souhaitons que l’Agence ait un rôle d’encadrement, en nous permettant de dépasser les frontières normales. Unique acteur à connaître l’ensemble des projets de recherche sur les cellules souches embryonnaires, l’Agence doit également pouvoir coordonner, animer la communauté des scientifiques impliqués, afin que soient partagés tous les éléments qui peuvent faire avancer leurs travaux respectifs. Enfin, l’Agence de biomédecine doit se placer comme notre interlocuteur représentatif au niveau international pour l’organisation des structures communes de recherche, et d’application de leurs résultats à la médecine. En initiant, par exemple, un projet international pour la création de banques de cellules souches embryonnaires humaines pouvant répondre aux besoins de l’ensemble de la planète...".
C’est donc un exercice difficile qui attend l’Agence de biomédecine, particulièrement en ce qui concerne les autorisations de recherches innovantes. Tout en gardant l’esprit ouvert en direction de l’innovation, elle devra avoir un oeil critique sur l’ensemble des projets qui lui seront soumis. Il en va se sa crédibilité à l’échelle nationale et internationale.
http://www.agence-biomedecine.fr/
Qualité des tests génétiques moléculaires : rapport d’une enquête au sein de 18 pays de l’OCDE
En automne 2003, les laboratoires de 18 pays membres de l’organisation pour la coopération et le développement économiques (OCDE) ont été sollicités pour répondre à une enquête relative à leurs standards de qualité dans le cadre des tests génétiques moléculaires. Le rapport de cette enquête, publié récemment, fournit la première description détaillée de la disponibilité et de l’extension des tests moléculaires au sein des pays membres de l’OCDE, ainsi qu’un état des lieux des pratiques d’assurance qualité (règles en terme de traitement des échantillons et des données génétiques, de transport des échantillons entre les pays). L’OCDE prévoit d’utiliser les résultats de cette enquête pour développer des lignes directrices internationales pour l’assurance qualité des laboratoires assurant les tests génétiques moléculaires. Selon l’OCDE, cette initiative permettra de mettre en place un minimum de standards au sein des pays de l’OCDE, et d’influencer les pays comme le Brésil, la Russie, l’Inde, la Chine et l’Afrique du Sud, chez qui les tests génétiques se développent.
http://www.oecd.org/dataoecd/25/12/34779945.pdf
Accès libre des résultats de la recherche publique : une initiative lancée aux Etats-Unis, controversée en Grande-Bretagne
Depuis le début du mois, les investigateurs américains de recherches financées par des fonds publics sont invités, sur une base volontaire, à fournir à PubMed Central une copie électronique de leurs articles déjà acceptés pour une publication dans des journaux scientifiques. Les auteurs peuvent spécifier la date à laquelle ils souhaitent que leur article soit mis en ligne, dans une limite de 12 mois après leur soumission. Une décision prise par l’Institut National de la Santé américain, dans l’objectif de rendre l’information sur les recherches publiques accessible gratuitement pour tous. Au Royaume-Uni, le projet d’une initiative similaire fait l’objet de controverses. En particulier de la part des éditeurs de journaux scientifiques qui craignent que la publication des articles de recherche dans des bases de données électroniques d’accès libre porte préjudice aux publications existantes, pour la plupart payantes.
http://www.nih.gov/about/publicaccess/
BMJ ; 330 : 1043 ; 7 mai 2005BMJ ; 330 : 923 ; 23 avril 2005
BMJ ; 330 : 988 ; 30 avril 2005
Financer sa recherche
Fondation pour la Recherche Médicale : appel d'offres pour le financement d'équipes de recherche
La Fondation pour la Recherche Médicale lance un nouveau programme spécifique pour le soutien d’équipes de recherches dans le domaine de la santé. L’appel d’offres concerne des équipes constituées, autour d’un chercheur statutaire travaillant de façon indépendante dans un laboratoire public français.
Les projets, pourront concerner tous les domaines de la recherche en biologie. En accord avec les missions de la FRM, ils devront obligatoirement s’inscrire dans une perspective médicale.
Le seul critère d’exclusion est l’existence d’un financement concomitant important par un autre partenaire du soutien caritatif à la recherche médicale.
L'appel d'offres est restreint géographiquement en 2005 aux équipes implantées hors Ile de France. Un deuxième appel d’offres prévu en 2006 sera ouvert aux équipes d’Ile de France (départements 75, 77, 78, 91, 92, 93, 94, 95).
http://www.frm.org/demandez/dem_specifiques_equipes.php
Actualité des associations
L’école de l’ADN forme à la biologie moléculaire les associations de maladies génétiques rares
Les patients atteints de maladies génétiques expriment fréquemment leur désir d’acquérir des bases de biologie et de génétique pour mieux comprendre les informations qu’ils reçoivent par les médecins, les associations, les médias, internet... Afin de répondre à ces besoins, l’école de l’ADN de Marseille organise des sessions de formation pour les membres des associations de malades, dont les objectifs sont :
- Donner aux malades et à leur famille des bases solides qui leur permettent de comprendre concrètement des notions abstraites (ADN, gènes, protéines...) ;
- Répondre aux interrogations des malades et de leur famille ;
- Montrer les efforts des chercheurs pour diagnostiquer et guérir leur pathologie, et l’échelle de temps de la recherche.
A Marseille, trois formations de trois jours ont eu lieu en 2004, et six sessions sont prévues pour 2005. Elles sont aujourd’hui étendues à l’échelle nationale grâce aux autres écoles de l’ADN basées à Nîmes, Paris, Grenoble et Angers.
Pour les formations sur Marseille, contacter David Karlin ou Marion Mathieu : 04 91 82 81 45, ecoleadn@agl.univ-mrs.fr
Pour les formations dans les autres écoles, contacter l'Alliance Maladies Rares : 01 56 53 53 40, jean-paul.labouebe@maladiesrares.org
Informations pratiques : http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/doc/pratecoleADN.doc
Sessions proposées en 2005 : http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/doc/ecoleADN.doc
A lire
Prédisposition génétique aux cancers : questions psychologiques et débats de société
Ouvrage coordonné par C. Julian-Reynier, J.Pierret et F.Eisinger
Editions John Libbey Eurotext
128 pages, 30 euros.
Colloques et séminaires
Personalized Medicine Europe : Health, Genes & Society
http://www.functionalgenomics.org.uk/
1ères Rencontres multidisciplinaires sur la maladie de Fabry
Dans le cadre de cette journée, organisée par le laboratoire Genzyme, les cliniciens et biologistes français intéressés par la prise en charge de la maladie de Fabry sont invités à échanger leur expérience et à discuter des avancées de la recherche.
Contact : Pr Dominique Germain dominique.germain@egp.aphp.fr
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/doc/FabryGenzyme.pdf
8th Annual Nail-Patella-Syndrome Worldwide Conference
http://www.nailpatella.org
26ème Congrès International d’Epileptologie
Co-organisé par l’International League Against Epilepsy et l’International Bureau for Epilepsy, ce congrès aura pour thème principal "la prise en charge globale du patient ayant une épilepsie".
Conjointement, une journée francophone sera organisée le samedi 27 août. Elle est ouverte à toutes les personnes directement, indirectement ou professionnellement concernées par les maladies épileptiques, leurs conséquences pour la vie quotidienne, par l'évolution de leurs prises en charge médicales et médico-sociales et par l'avancement des recherches. Les possibilités de projets communs entre associations de maladies rares concernées par les manifestations épileptiques seront, entre autres, abordées.
Pour tous renseignements sur la journée francophone, contacter l'association AISPACE : 03 20 57 19 41, lille.aispace@wanadoo.fr
Contact congrès international : info@epilepsycongress.org
http://www.epilepsyparis2005.org/
33rd Annual Conference of the European Teratology Society
http://www.etsoc.com/ets2005
XVIth European Dysmorphology Meeting
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/doc/dysmo.doc
International Conference On Confidentiality And Privacy In Healthcare In Europe
http://www.eurosocap.org/eurosocap-conference.aspx
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17 Mai 2005
