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Editorial
Les assises de génétique humaine et médicale approchent....
Les prochaines assises de génétique humaine et médicale se dérouleront à Montpellier du 26 au 28 janvier 2006. Après Marseille en 2002 et Angers en 2004, ces assises sont devenues un événement incontournable pour les généticiens francophones. Il est temps de préparer vos propositions de communication car la date limite de soumission est le 30 Septembre.
Un espace sera dédié aux associations de malades concernées et un concert sera donné en leur honneur. Nous espérons vous y retrouver nombreux pour échanger et faire progresser les connaissances dans le domaine des maladies génétiques qui sont quasiment toutes des maladies rares.
Nouveautés Orphanet
Nouveaux textes
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie (CCFDN)
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CCFDN.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude clinique et génétique du syndrome de Currarino
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59824
Intérêt de la TEP pour l’évaluation de l’efficacité thérapeutique dans les ostéosarcomes et les sarcomes d’Ewing
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63642
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63932
Association MAIA de patients confrontés à l'infertilité (en particulier dans le cas du syndrome Mayer Rokitansky Kuster Hauser)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64689
Association Poems Syndrome (APS)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64034
Association de Lutte contre la Spondylarthrite et les Spondylarthropathies Associées (ALuSSA)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64732
Fibromyalgie SOS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64876
Nouveaux syndromes
Syndrome neurocutané CEDNIK
Article basé sur l'étude de sept cas appartenant à deux familles non apparentées.
Signes cliniques : Anomalies du développement du système nerveux et de l’épiderme, se traduisant par des troubles psychomoteurs, une dysmorphie faciale avec atteinte ophtalmologique, une ichtyose et une hyperkératose palmoplantaire.
Etiologie : une même mutation homozygote du gène SNAP29 est retrouvée dans les deux familles. La protéine codée est impliquée dans le trafic intracellulaire, en particulier dans le processus de transfert des protéines et des acides gras entre vésicules et compartiments cellulaires.
Lire le résumé sur Pubmed
The American Journal of Human Genetics ; 77 : 242–251 ; août 2005
Un nouveau syndrome associant une cardiopathie et des anomalies des mains
Article basé sur l'étude de dix cas familiaux.
D’apparition tardive, ce syndrome associe des troubles progressifs de la conduction cardiaque (sino-auriculaire et atrio-ventriculaire) induisant une arythmie ventriculaire soutenue pouvant entraîner un arrêt cardiaque, à une cardiomyopathie dilatée et un raccourcissement des doigts, avec atteinte modérée des mains et sévère des pieds.
Les loci des syndromes mammaire-ulnaire, d’Holt-Oram, de Brugada, de Robinow et celui de la brachydactylie de type B ont été exclus par analyse de liaison.
Lire le résumé sur Pubmed
Clinical Genetics ; 68(2) : 155-160 ; août 2005
Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité et retard mental
Article basé sur l'étude de deux frères de parents consanguins.
Signes cliniques : Dentitions anormales et retardées avec des dents grisâtres et fragiles, dysmorphie faciale, petite taille, surdité neurosensorielle et retard mental modéré.
Transmission autosomique récessive.
Lire le résumé sur Pubmed
Journal of Oral Patholgy and Medecine ; 34(7) : 444-446 ; août 2005
Surdité – Grisonnement précoce et tremblement essentiel
Article basé sur l'étude de trois individus non apparentés.
Signes cliniques : surdité neurosensorielle, dépigmentation des cheveux précoce rapide et totale à l’âge de 20 ans, et tremblement involontaire, rythmique des mains, des bras ou de la tête. Alors que certains syndromes connus couplent une surdité neurosensorielle à des anomalies de la pigmentation ou à des mouvements anormaux, l’association de ces 3 signes cliniques n’a jamais été rapportée selon les auteurs.
Transmission autosomique dominante à pénétrance variable suggérée.
Lire le résumé sur Pubmed
Otolaryngology-Head and Neck Surgery ; 133(1) : 94-99 ; juillet 2005
Nos gènes se dévoilent
Une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire impliquant la filamine C
Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neuromusculaires, caractérisées morphologiquement par des changements structuraux des myofibrilles et l’accumulation anormale de protéines.
Après la récente identification du gène ZASP en février dernier (voir OrphaNews du 22/03/05), une nouvelle entité génétique impliquant pour la première fois la filamine C, a été mise à jour par une équipe allemande dans une très grande famille. Les individus atteints présentent une faiblesse musculaire lentement évolutive, à début tardif, essentiellement proximale, dont les signes cliniques sont compatibles avec ceux d’une dystrophie des ceintures. La filamine C est une protéine de structure directement associée à l’actine, la myotiline et aux gamma- et delta-sarcoglycanes. La mutation non-sens retrouvée dans cette famille conduit à la synthèse d’une protéine tronquée, qui va s’accumuler anormalement dans les fibres musculaires. Il en résulte une désorganisation de la distribution de la myotiline et du complexe des sarcoglycanes. Les auteurs proposent de nommer cette nouvelle forme de myopathie myofibrillaire : filaminopathie autosomale dominante.
Pour en savoir plus sur "Myopathie avec surcharge en desmine"
The American Journal of Human Genetics ; 77 : 297-304 ; août 2005
Démence fronto-temporale autosomale dominante liée au chromosome 3 : le gène identifié
Les démences fronto-temporales regroupent un ensemble très hétérogène de pathologies neurodégénératives sporadiques ou familiales. Elles se caractérisent entre autre par des troubles du comportement et du langage, et l’atrophie progressive des lobes temporaux et frontaux du cerveau. Trois origines génétiques sont connues à ce jour, impliquant les chromosomes 3, 9 et 17. En étudiant une famille liée au chromosome 3, Skibinski et coll. ont identifié une mutation dans le gène CHMP2B. Une autre mutation de ce gène a également été retrouvée chez un patient non apparenté. La protéine codée par CHMP2B est un composant du complexe multiprotéique ESCRTIII impliqué dans la maturation, le tri, et la dégradation des protéines membranaires.
Pour en savoir plus sur "Démence fronto-temporale"
Nature Genetics ; 37(8) : 806-808 ; août 2005
Bicuspidie valvulaire aortique : le facteur de transcription NOTCH1 en cause
La valve aortique bicuspide est une anomalie morphologique cardiaque retrouvée dans plusieurs syndromes ou de façon isolée. Cette malformation peut être accompagnée d’une calcification sévère de la valve aortique. Dans cette étude, Srivastava et coll. ont mis en évidence des mutations du gène NOTCH1 dans 2 familles non apparentées dont certains membres présentaient une bicuspidie valvulaire aortique et/ou une calcification de la valve aortique. Certains patients présentaient également une hypoplasie du cœur gauche. NOTCH1 est un élément important des voies de signalisation impliquées dans la différentiation cellulaire. Les auteurs ont déterminé que l’homologue murin Notch1 participait à la répression de l’activité de la protéine Runx2 qui contrôle l’expression de gènes spécifiques des cellules osseuses. Ils en déduisent que la calcification de la valve aortique résulte d’une activation inappropriée de ces gènes. La perte de fonction de Notch1 apparaît ainsi comme un élément important dans la genèse des malformations de la valve aortique.
Pour en savoir plus sur "Bicuspidie valvulaire aortique"
Pour en savoir plus sur "Hypoplasie du coeur gauche"
Nature ; publication en ligne avancée ; juillet 2005
Migraine hémiplégique familiale : un troisième gène identifié
La migraine hémiplégique familiale est une forme rare de migraine avec aura, de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par un déficit moteur transitoire associé à d’autres signes neurologiques (troubles sensitifs, visuels, du langage, …), précédant généralement la céphalée. Des crises plus sévères avec coma ou confusion, hémiplégie prolongée et fièvre peuvent également survenir. Dans la présente étude, une équipe allemande a mis en évidence une même mutation du gène SCN1A chez 3 familles atteintes de migraine hémiplégique familiale. Ce gène code la sous-unité alpha 1 du canal sodique neuronal dépendent du voltage Nav1.1. Avec les gènes CACNA1A et ATP1A2, SCN1A est ainsi le troisième gène impliqué dans les transports ioniques, associé à cette pathologie.
Pour en savoir plus sur "Migraine hémiplégique familiale"
The Lancet ; 366(9483) : 371-377 ; juillet-août 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Approche thérapeutique de l’insuffisance cardiaque chez les souris mdx
L’insuffisance cardiaque est la deuxième cause de mortalité dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les cellules musculaires cardiaques déficientes en dystrophine sont plus sensibles à l’étirement et présentent des micro ruptures membranaires. Une équipe américaine a utilisé une approche chimique de réparation et de préservation des membranes des cellules musculaires cardiaques isolées de souris déficientes en dystrophine (mdx) soumises à étirement. La molécule utilisée, le poloxamer 188 est un surfactant chimique connu pour s’insérer dans les membranes et restaurer leur intégrité. Les résultats encourageants obtenus sur ces cellules isolées ont amené les chercheurs à tester l’action du poloxamer 188 in vivo. L’administration de la molécule à des souris mdx empêche le développement de l’insuffisance cardiaque aiguë provoquée lors d’un stress. D’après les auteurs, les agents de cicatrisation membranaire tels que le poloxamer 188, représentent une nouvelle classe de molécules thérapeutiques pour prévenir ou reverser la progression des cardiomyopathies et des insuffisances cardiaques dans les dystrophies musculaires.
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Nature ; 436 (7053) : 1025-1029 ; août 2005
Syndrome d’Alstrom : développement d’un modèle murin expérimental
Le syndrome d'Alstrom est une maladie autosomique récessive très rare associant une obésité et une rétinite pigmentaire progressive. D'autres signes apparaissent vers l’adolescence comme une surdité, un diabète non insulino-dépendant et des atteintes rénale et cardiaque. Ce syndrome est dû à des mutations du gène ALMS1, codant une protéine dont la fonction reste inconnue. Collin et coll. ont généré des souris déficientes pour ce gène (Alms1-/-) qui développent un phénotype similaire à celui des patients. Les premiers résultats obtenus par l’étude de l’atteinte ophtalmique de ce modèle, suggèrent que la protéine ALMS1 ait un rôle dans le trafic intracellulaire.
Pour en savoir plus sur "Alström, syndrome d'"
Human Molecular Genetics ; 14 : 2323-2333 ; juillet 2005
Modèle murin d’ostéogenèse et dentinogenèse imparfaite : un nouveau gène identifié
L'ostéogenèse imparfaite constitue un groupe hétérogène de maladies responsables, à des degrés divers, de fragilité du squelette conduisant à des fractures multiples et des déformations osseuses. Dans de nombreux cas une atteinte dentaire, dents translucides et fragiles, est observée. Plusieurs formes d’ostéogenèse imparfaite résultent de mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, qui codent des sous unités du collagène de type 1.
La souris fro/fro est un modèle spontané d’une forme sévère d’ostéogenèse et dentinogenèse imparfaites sans défaut de collagène, apparu en 1981. En utilisant une stratégie de clonage positionnel, une équipe française a identifié le gène incriminé chez cette souris. Il s’agit du gène Smpd3 codant la sphingomyeline phosphodiesterase 3, une enzyme intervenant de façon indirecte dans la formation des os et l’inhibition de leur résorption.
Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"
Nature Genetics ; 37(8) : 803-805 ; août 2005
Recherche clinique
Gigantisme hypophysaire : traitement au pegvisomant chez une enfant de 12 ans
Le gigantisme hypophysaire est la forme juvénile de l'acromégalie, et résulte d'une augmentation de la sécrétion d'hormone de croissance (GH) par l'hypophyse. Cette augmentation de sécrétion est souvent le fait d’une tumeur bénigne de l'hypophyse. Chez l'enfant, cet excès de GH provoque une accélération de la croissance avec gigantisme tant que les cartilages ne sont pas soudés. Il existe également des complications rhumatologiques, cardiovasculaires et métaboliques. Le pegvisomant, un antagoniste du récepteur de la GH donnant des résultats encourageant dans le traitement de l’acromégalie adulte, n’avait jamais été utilisé chez l’enfant. Dans cet article, une équipe danoise montre que l’administration de pagvisomant couplée à une irradiation de la tumeur chez une enfant de 12 ans avec gigantisme et adénome de l’hypophyse, conduit à une réduction marquée de la sécrétion de GH, à l’arrêt de la croissance et à l’amélioration du bien être.
Pour en savoir plus sur "Acromégalie"
European Journal of Endocrinolgy ; 153(2) : 195-201 ; août 2005
Maladie de Pompe : avancée marquante en thérapie génique
La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumulation pathologique de glycogène dans les tissus. La forme infantile débute avant 3 mois avec une hypotonie majeure, des difficultés de succion et déglutition, une cardiomyopathie hypertrophique associée à une déficience respiratoire entraînant la mort avant l’âge de 2 ans. Une équipe américaine a testé chez des souris modèles de la maladie de Pompe, mutées pour le gène Gaa, un vecteur viral AAV (associated adeno virus) contenant le gène GAA humain normal couplé à un promoteur spécifiquement musculaire. Ce système permet l’expression du gène GAA seulement dans les tissus musculaires limitant ainsi la réaction immunitaire. L’injection en intraveineuse en quantité de ce vecteur a entraîné une restauration de l’expression du gène GAA et une diminution de l’accumulation du glycogène dans les muscles squelettiques et cardiaque. Ces résultats suggèrent que cette technique est une bonne approche thérapeutique dans la maladie de Pompe.
Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"
Molecular Therapy ; 11(6) : 889-898 ; juin 2005
Phéochromocytomes intra-rénaux : le diagnostic aidé par l’analyse de l’expression moléculaire des gènes
Les phéochromocytomes sont des tumeurs développées le plus souvent à partir de la médullosurrénale, parfois des ganglions sympathiques, et sécrétant des catécholamines. Elles se manifestent généralement par des accès d'hypertension avec céphalée, tachycardie et sueurs. Les formes intra-rénales sont très rares et leur diagnostic est souvent difficile en raison de leur aspect histologique similaire à celui des carcinomes rénaux. Une équipe japonaise a réalisé une analyse moléculaire de l’expression des gènes dans différents types de tumeurs rénales. Les chercheurs ont découvert que le profil d’expression observé dans une tumeur initialement diagnostiquée comme carcinome rénal était clairement différent de celui des autres tumeurs de ce type. Des études immunohistochimiques complémentaires ont alors permis de poser le diagnostic de phéochromocytome, confirmé par la mise en évidence d’une mutation dans l’un des gènes impliqués dans cette maladie.
Pour en savoir plus sur "Phéochromocytome"
Journal of Medical Genetics ; 42(8) : e48 ; août 2005
Recherche et cellules souches
Questions éthiques, légales et sociales sur la recherche et la thérapie par cellules souches
Le Cambridge Genetics Knowledge Park publie un rapport reprenant les nombreuses questions soulevées par l’utilisation des cellules souches dans la recherche. Ce document a pour but d’apporter une vue d’ensemble de ces questions et d’attirer l’attention sur les points les moins étudiés. Il présente un résumé critique des plus importants débats et réponses politiques relatifs à ces questions et résume la politique actuelle de la Grande-Bretagne sur les cellules souches. Ce rapport a été distribué lors du lancement du réseau East of England Stem Cell Network (EESCN).
Lire le rapport
Médicaments orphelins
Hypertension artérielle pulmonaire : l’EMEA accorde une opinion positive à Revatio
L’EMEA vient de donner une opinion positive pour la commercialisation de Revatio (sildenafil citrate) dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire.
Revatio entre dans la catégorie des vasodilatateurs du lit vasculaire pulmonaire entraînant une baisse importante des pressions artérielles pulmonaires, et une amélioration de la tolérance à l'effort. L’efficacité de ce médicament a été observée dans des cas d’hypertension artérielle pulmonaire primaire (HTAP) et d’hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite. Désigné comme tel en décembre 2003, Revatio sera le 22ème médicament orphelin à obtenir une autorisation de mise sur le marché européen.
http://www.emea.eu.int/pdfs/human/opinion/22574705en.pdf
Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire primitive"
Prise en charge et thérapie
Acromégalie : le disfonctionnement ventriculaire persiste malgré un traitement à long terme aux octroïdes
Chez l’adulte dont la croissance des os longs est terminée, l'excès d’hormone de croissance entraîne un épaississement des os courts et plats. Des complications cardiovasculaires sont souvent retrouvées. Dans cet article, une équipe des Pays Bas a comparé la fonction du ventricule gauche de 22 patients atteints d’acromégalie contrôlée, par traitement biochimique aux octroïdes à long terme pour 14 d’entre eux, et par radiothérapie à long terme et chirurgie, pour les 8 autres. Cette étude comparée révèle que la fonction ventriculaire reste plus altérée chez les patients du premier groupe que chez ceux du deuxième.
Pour en savoir plus sur "Acromégalie"
European Journal of Edocrinology ; 153(2) : 231-238 ; août 2005
Politique de recherche et de santé
5 ans de réglementation européenne sur les médicaments orphelins
Le Comité Européen pour les Médicaments Orphelins (COMP) de l’EMEA a publié un rapport sur le fonctionnement du système de réglementation européenne Orphan, adopté en avril 2000.
Le rapport met en lumière le succès de cette législation, en insistant en particulier sur les bénéfices en santé publique obtenus pour les patients souffrant des maladies rares. Il identifie cependant des secteurs où la politique de l’Union Européenne sur les médecines orphelines pourrait être renforcée. En particulier, le COMP souhaite que les Etats Membres adoptent des politiques permettant aux patients de pouvoir disposer plus rapidement des médicaments. Enfin, le COMP salue le secteur des biotechnologies émergeantes engagées dans le domaine des médicaments orphelins, en effet 21% des produits proviennent de ce secteur et/ou des thérapies émergeantes incluant les thérapies génique et cellulaire.
Lire le rapport
Financer sa recherche
Appel à projets : Emergence et maturation de projets de biotechnologie à fort potentiel de valorisation
Le Groupement d’Intérêt Public - Agence Nationale de la Recherche (GIP - ANR) créé le 7 février 2005, a pour missions de soutenir le développement des recherches fondamentales et appliquées, l’innovation, le partenariat entre le secteur public et le secteur privé et de contribuer au transfert technologique des résultats de la recherche publique vers le monde économique. Cet appel à projets a pour objectifs d’identifier, de sélectionner et d’accorder une aide financière aux projets en biotechnologie à application en santé humaine, agronomie, environnement… issus des entités de recherche académique (EPIC, EPST, établissements d’enseignement supérieur, fondations de recherche…) et présentant un fort potentiel de valorisation.
Date limite de dépôt des dossiers : 12 septembre 2005
Renseignements et dossier de candidature
Contrats d’Initiation à la Recherche Clinique (CIRC)
Ces contrats sont destinés à faciliter l’émergence d’équipes de recherche clinique au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Ils sont ouverts sur tous les thèmes de la recherche clinique, physiologie et physiopathologie incluses et de la recherche en chirurgie expérimentale.
Date limite de réception des dossiers : 1 octobre 2005
Renseignements et dossier de candidature
Le Conseil de Paris crée deux Grand Prix de Médecine et de la Recherche Médicale de la Ville de Paris
Afin de favoriser la recherche médicale et d’encourager les jeunes chercheurs qui y contribuent, le Conseil de Paris a décidé la création de deux « Grand Prix de médecine et de la recherche médicale de la Ville de Paris » : Prix Claude Bernard et Prix Jean Hamburger.
Ces prix sont destinés à couronner une découverte importante intervenue au cours de l'année écoulée, ou l'ensemble de l'œuvre d'un chercheur, accomplie dans un établissement de l'Assistance Publique – Hôpitaux de Paris.
Date limite de réception des dossiers : mercredi 21 septembre 2005, avant 17 heures
Renseignements
Prix d’éthique Maurice Rapin - Pfizer 2005
Deux prix d’un montant de 5 000 euros chacun seront décernés lors de la 15ème Journée d’Ethique Médicale Maurice Rapin, le 18 novembre prochain. L’un récompensera le travail d’un étudiant en éthique médicale (DEA, thèse, mémoire), et l’autre un travail confirmé d’éthique médicale.
Date limite de candidature : 30 septembre 2005
http://www.institutmauricerapin.org/
Actualité des associations
Rencontres régionales des personnes atteintes de myasthénie : région Poitou-Charentes
Le 8 octobre 2005
Dernière rencontre régionale organisée par l'AFM en 2005, cette journée a pour objectif d’informer des dernières avancées de la recherche concernant la myasthénie et de permettre également aux personnes touchées par cette maladie de se rencontrer et d’échanger pour mieux vivre cette pathologie au quotidien. Elles se déroulent en présence d’un médecin spécialiste de cette pathologie, des responsables du groupe myasthénie de l’AFM et des responsables régionaux.
Renseignements : le lundi au 01 69 47 29 03 ou 01 69 47 12 66 ou par mail : myasthenie@afm.genethon.fr en précisant région Poitou-Charentes
Pour en savoir plus sur "Myasthénie acquise"
BAM ! Bourses Action Malades
La Fédération des Maladies Orphelines accorde des subventions pour soutenir l’action que les associations fédérées développent pour aider concrètement les personnes atteintes de maladies orphelines.
Date limite de dépôt des dossiers : 20 octobre 2005
Renseignements
Appels à projets destinés à favoriser l’accueil et l’habitat de personnes handicapées
Dans le cadre de son programme Personnes handicapées 2005, la Fondation de France propose des subventions intitulées :
Nouvelles formules d’habitat : Aides à la création de formules d’habitat souples et originales, en dehors du cadre médico-social.
Lieux d’accueil diversifiés : Aides aux projets d’institutions ouvertes à l’ensemble de la population et menant un réel projet d’intégration, et des projets de création de lieux d’accueil spécifiques.
Date limite de dépôt des dossiers : 1 octobre 2005
Voir le programme Personnes handicapées 2005
A lire
La lettre de la Délégation à la Recherche Clinique d’Ile de France 2005 n°2 est consacrée aux maladies rares
Ce numéro aborde les perspectives de recherche clinique sur les maladies rares et liste les projets de recherche dont l’AP-HP s’est porté promoteur. Une place importante est donnée aux centres de référence AP-HP labellisés pour la prise en charge de ces pathologies. Un chapitre particulier est consacré à la plate-forme « maladies rares » avec deux articles sur Orphanet et Eurordis.
Numéro disponible au Département de la Recherche Clinique et du Développement - Direction de la Politique Médicale - Carré historique de l’hôpital St-Louis - Secteur gris - Porte 23 - 1, avenue Claude Vellefaux - 75010 Paris
Télécharger les anciens numéros
Guides Patients et Recherche médicale de l’AP-HP
L’AP-HP a collaboré avec le Leem (Les entreprises du médicament) pour éditer deux brochures destinées aux personnes susceptibles de participer à une recherche clinique.
Participer à une recherche Biomédicale
La recherche médicale et les associations à l'hôpital en question
Handbook of Genome Research
Genomics, Proteomics, Metabolomics, Bioinformatics, Ethical and Legal Issues.
Auteur : Christoph W. Sensen
Editions Wiley
mai 2005
618 pages, 2 volumes, environ 240 euros
Guide to Mutation Detection
Une compilation de revues et protocoles pour la détection des modifications de séquence de l’ADN. Ce livre a été réalisé avec la contribution des organisateurs du Human Genome Organization (HUGO) Mutation Detection Workshop.
Auteurs : Graham R. Taylor et Ian N. Day
Editions Wiley
février 2005
330 pages, environ 80 euros
Un nouveau journal européen : Genomics, society and policy
Ce journal à comité de lecture, trimestriel et gratuit, a été mis en ligne en février 2005 à l’instigation de trois partenaires européens : le Centre de Recherche pour les Aspects Sociaux-économiques de la Génomique (CESAGen), le Réseau Génomique du Conseil de la Recherche Economique et Sociale (ESRC) de Grande-Bretagne, et le Centre National Hollandais Societé et Génomique (GSG).
Cette revue se veut interdisciplinaire et propose un large panel de publications touchant tous les aspects sociaux, éthiques et législatifs de la génomique et relate les recherches et technologies émergentes telles que la recherche sur les cellules souches.
http://www.gspjournal.com/
Colloques et séminaires
Séminaire : Chemokines as a therapeutic target in atherosclerosis
David R. GREAVES, Université d’Oxford, Royaume-Uni
Séminaire de l’IFR58, amphithéâtre Bilski-Pasquier, Centre des Cordeliers, 15 rue de l’Ecole de médecine, Paris 75006
Conference on Y chromosome and male germ cell biology in health and diseases in the post genomic era
http://www.ymalegermcellconference.nichd.nih.gov/
National Organization for Rare Disorders (NORD) Conference 2005
http://www.rarediseases.org/news/events#conference
EFGCP European Workshop on Paediatric Research
Le Forum européen pour les bonnes pratiques cliniques (EFGCP), organise une journée de travail sur la recherche en médecine pédiatrique.
Thème : Comment la législation européenne sur les médicaments pédiatrique peut-elle stimuler la recherche dans ce domaine ?
Cet atelier a pour objectif d’accorder les perspectives de santé publique, de recherche de l'industrie pharmaceutique et de recherche académique en pédiatrie. Il vise ainsi à mettre en place des moyens pour favoriser le développement rapide de médicaments spécifiquement conçus pour les enfants.
Une attention particulière est donnée à la communication sur les programmes de recherche clinique en médecine pédiatrique. La participation de représentants d’organisations de patients est donc particulièrement encouragée.
Cette journée intervient au moment où la proposition de règlement sur les médicaments à usage pédiatrique adoptée par la Commission européenne en septembre 2004, est discutée par le Parlement européen en vue de son entrée en vigueur en 2006. (voir OrphaNews du 12 octobre 2004)
Programme
Inscription
III èmes Journées de la Société Française de Myologie
Institut de Myologie
Date limite de soumission des résumés : 30 septembre 2005
http://www.sfmyologie.org/
18 th World Congress of Neurology 2005
http://www.wcn2005.com/
15 ème Journée d’Ethique Médicale Maurice Rapin
En partenariat avec la société Pfizer
Thème : Des patients tout-puissants ?
Inscriptions avant le 12 novembre 2005
http://www.institutmauricerapin.org/
17 ème Congrès de l’Académie Européenne du Handicap de l’Enfant
Ce congrès international et pluridisciplinaire rassemblera les leaders européens et de nombreux professionnels de la rééducation et de l'éducation des enfants et adolescents à besoins spécifiques. Cet événement permettra de faire le point sur les avancées et connaissances nouvelles. Ce congrès est ouvert aux médecins, rééducateurs, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, orthophonistes, infirmières, scientifiques ou associations de patients.
http://www.eacd2005.org/
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23 Août 2005