Editorial
 
Internet ? 1er mode de connaissance du n° Azur de Maladies Rares Info Service
 
Internautes ? Pas internautes ? Et pourquoi pas les deux ! On peut être pro du clavier et de la souris pour trouver de l’information mais également souhaiter dialoguer au téléphone auprès d’une oreille attentive et professionnelle.

Maladies Rares Info Services - un service de téléphonie en santé mis en place par la Plate-forme Maladies rares en octobre 2001 - vient de présenter l’analyse de son activité du 2ème trimestre 2005. Trois mois marqués par une nouvelle organisation : nouveau Président, recrutements d’une écoutante à compétence médicale et d’une déléguée générale également chargée de la communication, participation de l’équipe à la rédaction de fiches d’information sur les maladies rares à destination du grand public et ce en collaboration avec Orphanet, … des mesures visant l’amélioration continue de la qualité du service rendu aux appelants.

Du 1er avril au 30 juin 2005, 1561 demandes ont été traitées sur cette période (1159 appels, 393 mails et 9 courriers). Près de 90% des appels proviennent de malades, ou proches de malades et 10% de professionnels. A la question « Comment nous avez-vous connu ? », la connaissance du numéro Azur « 0 810 63 19 20 » vient en premier lieu d’Internet (à 21%).

Pourquoi appelle t-on ? Le motif principal des demandes téléphoniques porte sur le souhait d’obtenir des informations sur une maladie (57,7%), puis les personnes souhaitent être orientées et renseignées sur les coordonnées d’associations et de consultations spécialisées. Enfin de nombreuses questions portent sur la prise en charge médico-sociale et les modes de transmission de la maladie.

Quelles sont les réponses apportées ? Nous avons été interrogés sur 467 pathologies différentes. Nos écoutantes peuvent donner des informations générales sur une maladie (36,5%), orienter vers des consultations spécialisées (21%) ou des associations (24%), aider les malades à formuler leur demande auprès de leur médecin traitant, rappeler les droits de la personne… En revanche, elles s’interdisent de poser un diagnostic ou un pronostic personnel mais notons qu’au moment de l’appel, 77% des malades ont un diagnostic établi.

La mise en relation avec des malades souffrant d’une même pathologie, pour laquelle il n’y a pas d’association, a été proposée dans près de 6% des cas. Ainsi, 26 personnes ont été inscrites et sur cette période, 52 contacts ont été établis !

Maladies rares Info Services (0 810 63 19 20, N° Azur, prix appel local) est une structure composée de 5 professionnels (2 médecins, une documentaliste scientifique, une spécialiste de l’écoute et une déléguée générale) qui reçoivent plus de 7 200 demandes par an. Sa mission est d’écouter, informer et orienter les malades, les familles ou les proches concernés par une maladie rare ou orpheline. Ce service répond également aux interrogations des professionnels de santé soucieux d’avoir des informations actualisées.
 


 
Nouveautés Orphanet
 
Comité éditorial d'Orphanews
 
Le comité éditorial d'Orphanews s'enrichit d'un membre éminent en la personne d'Alexandra Fourcade (Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation des Soins)
 
Orphanet recherche un directeur adjoint
 
Un poste est ouvert à la mobilité pour un chercheur INSERM souhaitant assurer la fonction de directeur adjoint du SC11 et participer au développement d'Orphanet en Europe. Toutes les candidatures sont les bienvenues...
 
Nouveaux textes
 
Maladie de Buerger (ou Thromboangéite oblitérante)
 
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-buerger.pdf
 
Canal atrioventriculaire complet
 
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-cavc.pdf
 
Syndrome de Beals-Hecht
 
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-BealsSyndrome.pdf
 
Nouvelles recherches cliniques
 
Recherches cliniques prévues ou en cours
 
Epidémiologie moléculaire du syndrome de Usher en France: outils informatiques et génétiques
 
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64073
 
Identification de nouveaux gènes responsables de Dystonie Idiopathique de Torsion
 
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64130
 
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
 
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
 
Nouvelles associations
 
Association Française de Crigler-Najjar
 
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65890
 


 
Nouveaux syndromes
 
Amyotrophie spinale – malformation de Dandy-Walker et cataracte
 
Article basé sur l'étude de deux cas familiaux
Signes cliniques : amyotrophie spinale distale infantile, cataracte polaire antérieure bilatérale juvénile, malformation de Dandy-Walker. Aucune dysmorphie ni atteintes sensorielle ou cognitive n’a été observée. Les caryotypes des deux patients sont normaux. La recherche de mutations dans les gènes de survie du moto-neurone (SMN), de la protéine d’inhibition de l’apoptose neuronale (NAIP) et du récepteur des androgènes, s’est révélée négative.
Lire le résumé sur Pubmed
 
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; 76(8) : 1183-1184 ; août 2005
 
Hématurie familiale avec tortuosité artérielle de la rétine et contractures musculaires.
 
Article basé sur l’étude des membres d’une famille de quatre générations
Signes cliniques : une hématurie sans protéinurie associée à des manifestations extra-rénales : tortuosité artérielle de la rétine responsable d’hémorragies rétiniennes, arythmie cardiaque, phénomène de Raynaud, contractures musculaires congénitales. Contrairement à d’autres formes d’hématuries familiales, les reins ne présentent pas d’anomalies des glomérules ni de l’épaisseur de la membrane basale. L’expression des chaînes du collagène de type IV est normale.
Transmission autosomique dominante
Lire le résumé sur Pubmed
 
Kidney International ; 67(6) : 2354-2360 ; juin 2005
 
Anomalies de l’ossification des os du crâne et des membres - retard mental et moteur
 
Article basé sur l'étude de deux frères
Les signes cliniques néonataux sont une hypominéralisation de la voûte crânienne, une dystrophie thoracique, une hypotonie, une gracilité et des anomalies des os longs : densification et augmentation de la tubulation des diaphyses étroites et des métaphyses, et appositions périostiques. L’évolution des signes cliniques chez l’un des garçons se caractérise par une perte progressive de la masse osseuse, une lente réparation des anomalies périostiques, des angiomes hépatiques, des déformations thoraciques, un retard dans l'éruption des dents, une microcéphalie progressive avec dilatation des ventricules cérébraux, et un retard moteur et mental.
Ce nouveau syndrome partage quelques traits communs avec l’ostéo-craniosténose mais sans les difformités du crâne, ni les réductions des membres observées dans cette dernière. A l’inverse les anomalies périostiques observées chez ces deux patients ne sont pas décrites dans les cas d’ostéo-craniosténose.
Lire le résumé sur Pubmed
 
American Journal of Medical Genetics Part A ; 37(2) : 199-203 ; août 2005
 


 
Nos gènes se dévoilent
 
Cataracte congénitale : une nouvelle cristalline impliquée
 
Les cataractes congénitales se caractérisent par une opacification totale ou partielle du cristallin présente dès la naissance. Ce sont des pathologies cliniquement et génétiquement très hétérogènes pour lesquelles quatorze gènes ont été identifiés. La transmission autosomique dominante est la plus commune.
Une équipe chinoise a étudié l’ADN de cinquante-six membres d’une grande famille incluant quatorze patients et présentant un historique de cataracte corticale polymorphe progressive sur six générations. Après avoir exclu les gènes déjà connus, les auteurs ont effectué une recherche sur l’ensemble du génome pour déterminer la localisation du gène responsable de la pathologie dans cette famille. Ils ont ainsi mis en évidence une mutation dans le gène de la cristalline gamma-S (CRYGS) situé sur le chromosome 3p. Cette protéine est un composant structurel dominant du cristallin adulte et joue un rôle important dans la transparence du tissu. Les auteurs suggèrent que la protéine CRIGS serait également cruciale pour le développement du cristallin.
 
Pour en savoir plus sur "Cataracte congénitale"

 
Journal of Medical Genetics ; 42(9) : 706-710 ; septembre 2005
 
Ataxie épisodique avec migraine hémiplégique et crise d’épilepsie : le transporteur du glutamate EAAT1 impliqué
 
La moitié des cas de migraines hémiplégiques familiale (FHM1) sont associés à des mutations du gène CACNA1A qui code pour une sous-unité d'un canal calcium présent dans le cerveau. Ce gène est également impliqué dans l'ataxie épisodique de type 2 (EA2), expliquant les associations possibles entre ces deux atteintes. Le gène codant pour une pompe sodium/potassium, ATP1A2, quant à lui, est muté dans une forme de migraine hémiplégique familiale avec crise d’épilepsie mais sans ataxie (FHM2). Les mutations de ces deux gènes affectent la transmission du glutamate, le plus abondant neurotransmetteur excitateur peptidique. Dans l’idée que d’autres gènes perturbant la transmission du glutamate pourraient être impliqués dans ces pathologies, une équipe américaine a étudié une population de patients atteints d’ataxie épisodique avec migraine hémiplégique et crises d’épilepsie, non mutés pour les gènes CACNA1A et ATP1A2. Ils ont ainsi mis en évidence une mutation hétérozygote dominante dans le gène SLC1A3 codant pour le transporteur du glutamate EAAT1.
 
Pour en savoir plus sur "Ataxie paroxystique, forme familiale"
Pour en savoir plus sur "Migraine hémiplégique familiale"

 
Neurology ; 65(4) : 529-534 ; août 2005
 
Phénotype de type syndrome de Fryns : penser aux micro-délétions chromosomiques.
 
Les hernies du diaphragme est associée dans 10% des cas à un syndrome de Fryns avec, entre autre, un faciès inhabituel et une hypoplasie des phalanges et des ongles. Alors que le syndrome se transmet sur un mode autosomique récessif, les hernies du diaphragme isolées, apparaissent en majorité de façon sporadique. Slavotinek et coll. ont étudié les chromosomes de patients atteints de hernies du diaphragme associées à des anomalies phénotypiques suggérant un syndrome de Fryns. Ils ont pu mettre en évidence des micro-délétions au niveau des régions chromosomiques 15q26.2 et 8p23.1. Les auteurs suggèrent ainsi l’emploi de méthodes de caryotype à haute résolution lors du diagnostique moléculaire d’atteintes phénotypiques de type syndrome de Fryns.
 
Pour en savoir plus sur "Fryns, syndrome de"

 
Journal of Medical Genetics ; 42(9) : 730-736 ; septembre 2005
 
Syndrome de Silver-Russell : une anomalie épigénétique en cause
 
Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance intra-utérin, une croissance postnatale très altérée et différentes anomalies, parmi lesquelles une dysmorphie faciale, un déficit pondéral, un retard de maturation osseuse et une asymétrie latérale des membres. L'étiologie de cette pathologie était jusqu’à présent peu connue. Les travaux de chercheurs français ont permis de mettre en évidence un nouveau mécanisme pathogénique, rendant compte de plus de 50% des cas de syndrome de Silver-Russell.
L'anomalie en cause est une déméthylation d'un des deux centres d'empreinte parentale de la région 11p15. L’empreinte parentale est un mécanisme de régulation génique responsable de la non-équivalence des deux génomes parentaux. L'activité fonctionnelle d'un gène soumis à empreinte parentale dépend de son origine parentale. Cette déméthylation est responsable d'une perte d'empreinte du gène H19, normalement exprimé à partir de l'allèle maternel et de la perte d'expression du facteur de croissance fœtale, Insulin-Like Growth Factor 2, normalement exprimé à partir de l'allèle d'origine paternelle. Ces travaux contribuent largement à la compréhension de la physiopathologie du syndrome de Silver-Russell et illustrent le rôle fondamental de l'empreinte parentale, et de manière plus générale de la régulation épigénétique, et son implication croissante en pathologie humaine.
 
Pour en savoir plus sur "Silver-Russell, syndrome de"

 
Nature Genetics ; 37(9) : 1003-1007 ; septembre 2005
 


 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
 
Un modèle murin de myopathie mitchondriale progressive avec déficience en cytochrome C oxydase
 
Les myopathies mitochondriales sont des maladies dues à des anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale. Elles se caractérisent généralement par une atteinte musculaire (hypotonie, acidose lactique) coexistant très fréquemment avec une atteinte du cerveau, du foie, des reins ou du cœur. Une faiblesse permanente des muscles des yeux et une chute des paupières sont souvent associées. Diaz et coll. ont mis au point un modèle de souris mutées n'exprimant plus le gène de la cytochrome C oxydase (COX10) de façon conditionnelle dans le muscle. Ces souris développent une myopathie lentement progressive à partir de l’âge de trois mois. Dans les premiers temps, la capacité de contraction des muscles mutés restait équivalente à 80-100 % de la force maximale des témoins, alors que l’activité COX mesurée chez ces souris était inférieure à 5% de celle des souris témoins. L’aggravation des symptômes est apparue avec le temps, spécialement chez les femelles. Les auteurs concluent que ce modèle animal peut permettre de corréler la fonction musculaire avec l’activité COX résiduelle des muscles mutés.
 
Human Molecular Genetics ; 14(18) : 2737-2748 ; septembre 2005
 
Recherche clinique
 
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : essais préclinique et clinique avec la Neurotrophine-3
 
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique évolutive héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire, un déficit moteur des membres et des troubles sensitifs progressifs touchant les extrémités des membres. La forme démyélinisante de type 1A (CMT1A), autosomique dominante, est due à des mutations du gène PMP22 codant pour une des protéines de la myéline périphérique. Cette protéine est produite par les cellules de Schwann essentiellement au niveau des fibres myélinisées du système nerveux périphérique. L’altération de la protéine PMP22 entraîne ainsi une dégénérescence des axones périphériques des membres et une diminution du nombre de cellules de Schwann. La régénération des nerfs implique des interactions complexes entre les axones, les cellules de Schwann et la matrice extracellulaire. Une absence prolongée de contact entre les axones et les cellules de Schwann, conduit à une diminution progressive du nombre de ces dernières et a une perte de l’aptitude à la régénération. Il a été montré que les cellules de Schwann peuvent cependant survivre en l’absence d’axone grâce à la sécrétion de divers facteurs de croissance dont fait partie la Neurotrophine-3 (NT-3).
Sahenk et coll. ont testé l’efficacité d’un traitement par la NT-3 sur deux modèles murins de la CMT1A. Après une période de huit à douze semaines, ce traitement a permis d’améliorer de façon significative la régénération axonale et les processus de myélinisation associés dans les deux modèles. A la suite de ces résultats encourageants, les auteurs ont conduit un essai clinique NT-3/placebo randomisé en double-aveugle pour évaluer l’efficacité d’une administration sous-cutanée de la NT-3 chez huit patients atteints de CMT1A. Après six mois de traitement, des améliorations significatives ont été notées chez les patients ayant reçu la NT-3, au niveau de la régénération des fibres myélinisées dans le nerf sural.
 
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1"
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de"

 
Neurology ; 65(5) : 681-689 ; septembre 2005
 
Maladie de Paget : des essais cliniques comparant les traitements à l’acide zoledronique et au risedronate
 
La maladie de Paget est une maladie chronique associant des anomalies de l'architecture de l'os et une fibrose de la moelle. Elle résulte d'un remaniement osseux excessif et permanent, avec hyperactivité des ostéoclastes et ostéoblastes. La conséquence de cette double hyperactivité est la formation d'un os anormal, plus gros, plus mou, plus vascularisé, d'architecture différente donc plus fragile. Parfois longtemps asymptomatique, cette pathologie se caractérise par des douleurs osseuses de type arthrose, lombalgies, des douleurs des membres... Toutes les parties du squelette peuvent être touchées. Une surdité progressive est souvent associée. Les thérapies par les bisphosphonates sont les plus communément utilisées dans le traitement de la maladie de Paget. Ces médicaments contribuent à freiner jusqu’à normaliser le remaniement osseux et à réduire les douleurs. Cependant le traitement est lourd et doit être suivi de façon quotidienne pendant de nombreux mois. Les études précliniques utilisant un nouveau biphosphonate, l’acide zolédronique, ont montré une bonne efficacité de ce produit après une seule injection. Une équipe Néo-Zélandaise a donc mené deux essais traitement/placebo, randomisés en double-aveugle, sur une durée de six mois. Ils ont comparé les effets d’une seule injection d’acide zolédronique avec ceux de soixante jours de prise orale du risedronate. Au bout de six mois, 96% des patients traités à l’acide zolédronique présentaient une réponse thérapeutique positive contre 74,3% de ceux traités au risedronate. La réponse thérapeutique s’est avérée également meilleure et plus rapide avec l’acide zolédronique.
 
Pour en savoir plus sur "Paget, maladie de, forme juvénile"

 
New England Journal of Medicine ; 353(9) : 898-908 ; septembre 2005
 
Recherche et cellules souches
 
Isolement de cellules souches musculaires adultes pour la régénération des muscles
 
Une équipe de l’Institut Pasteur associée au CNRS a réussi à isoler des cellules souches musculaires adultes présentant une haute capacité de réparation musculaire. Ces cellules étaient, jusqu’à présent, inaccessibles dans leur état natif. Vingt mille de ces cellules seulement, greffées à des souris modèles, ont été capables de provoquer une réparation de fibres musculaires là où un million de cellules musculaires précurseurs étaient jusqu’alors nécessaires. Ces travaux apportent des connaissances essentielles pour l’isolement des cellules souches musculaires adultes. Effectuées chez la souris ces études vont maintenant pouvoir être étendues à des modèles précliniques. Les chercheurs vont aussi tenter d’isoler des cellules souches musculaires adultes chez l’homme, utilisables pour des thérapies cellulaires des maladies musculaires.
Communiqué de l’Institut Pasteur
 
Science ; publication en ligne avancée ; septembre 2005
 
L'Agence de Biomédecine lance un appel à expression d’intérêt pour participation au groupe d'experts en recherche sur l’embryon
 
Cet appel est destiné à des personnalités scientifiques pouvant fournir une expertise indépendante sur les aspects scientifiques, techniques, juridiques et éthiques des projets d’études et de recherche impliquant des embryons humains et/ou des cellules embryonnaires humaines soumis à l’Agence de la biomédecine pour autorisation.
Les candidatures peuvent être envoyées dès que possible par courrier postal ou électronique à l’Agence de la biomédecine et jusqu’à la date de 15 octobre 2005. Les candidats seront informés de leur sélection d’ici fin octobre 2005.
 
http://www.agence-biomedecine.fr/fr/pro/actu-appelcandidatures.asp
 


 
Médicaments orphelins
 
Huit nouvelles désignations orphelines au mois d’août 2005
 
Au cours du mois d’août 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à huit substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement de l’infection aux bactéries productrices de toxine Shiga
- Traitement de la drépanocytose
- Traitement des fistules anales
- Traitement de l’immunodéficience combinée sévère (SCID) avec déficience en adénosine déaminase (ADA) (sponsor : Fondazione Telethon)
- Traitement de la tuberculose
- Traitement des épilepsies myocloniques progressives
- Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire et de l’hypertension pulmonaire chronique thromboembolique
- Traitement de la réaction du greffon contre l'hôte
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
 
Mucopolysaccharidose de type VI : l’EMEA accorde une opinion positive à Naglazyme
 
L’EMEA vient de donner une opinion positive pour la commercialisation de Naglazyme (N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) dans le traitement à long terme de la mucopolysaccharidose de type VI. Désigné comme tel en février 2001, Naglazyme sera le 23ème médicament orphelin à obtenir une autorisation de mise sur le marché européen.

 
http://www.emea.eu.int/pdfs/human/opinion/22771505en.pdf
 
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 6"

 
Acromégalie et tumeurs neuroendocriniennes : injections du lanréotide moins fréquentes au Portugal
 
Le groupe Ipsen annonce que le Portugal vient d’autoriser une variation d'AMM permettant d'étendre l'intervalle d'administration d’une formulation injectable à libération prolongée de lanréotide (un analogue de la somatostatine, Somatuline® Autogel®) 120 mg à 42-56 jours (au lieu de 28 jours), chez les patients bien contrôlés, pour le traitement de l'acromégalie et des tumeurs neuroendocriniennes. Des injections moins fréquentes apporteront un avantage certain pour les patients et les médecins. Ipsen précise que d'autres approbations sont attendues en Europe et dans le reste du monde.
Communiqué Ipsen
 
Pour en savoir plus sur "Acromégalie"

 


 
Prise en charge et thérapie
 
Myasthenie grave : complications lymphoprolifératives après traitement au Mycophenolate mofetil
 
La myasthénie est une maladie de la jonction neuromusculaire débutant à tout âge. La faiblesse musculaire est d'intensité et de durée variables, touchant les membres, mais également les muscles oculomoteurs, vélopharyngées et respiratoires. L'évolution est variable avec des rémissions ou des exacerbations spontanées. Le traitement repose sur l'emploi des anticholinestérasiques et si nécessaire l'ablation du thymus, la corticothérapie et les immunosuppresseurs. Le Mycophenolate mofetil (MM), un immunosuppresseur utilisé après la transplantation d'organe, est également employé pour le traitement des myasthénies. Une équipe américaine rapporte l’apparition de lymphomes du système nerveux central à la suite d’un traitement de trois ans par le MM chez un patient atteint de myasthénie. Les lymphomes ont régressé après l’arrêt du traitement. Cette étude montre qu’en dépit de son efficacité sur les symptômes de la myasthénie, l’utilisation du MM en traitement chronique doit être envisagée avec précaution.
 
Pour en savoir plus sur "Myasthénie acquise"

 
Neurology ; 65(4) : 639-641 ; août 2005
 
Syndrome de Lynch : l’âge de diagnostic d’un cancer colorectal est plus élevé qu'attendu
 
Le syndrome de Lynch ou syndrome des cancers colorectaux héréditaires sans polypose (HNPCC) se transmet de manière autosomique dominante. Les sujets atteints développent principalement des cancers colorectaux et de l'endomètre. Une surveillance coloscopique régulière est proposée aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle du gène MSH2, MLH1 ou MSH6, dès l'âge de vingt ans. Actuellement l’évaluation individuelle du risque de cancers colorectaux chez les patients atteints du syndrome HNPCC repose sur des données cliniques obtenues dans les familles ayant un diagnostic de syndrome HNPCC bien établi. Hampel et coll. ont mené une étude visant à préciser la pénétrance du syndrome HNPCC par une analyse de données de familles issues d’une région géographique bien définie. Les données utilisées provenaient de soixante-dix familles HNPCC diagnostiquées sur les critères traditionnels de haut risque ainsi que par le dépistage génétique. Les auteurs ont observé que l’âge moyen au moment du diagnostic de cancers colorectaux est beaucoup plus élevé (61 ans) que ce qui était rapporté jusqu’à présent (environ 44 ans). Le risque global, sur la durée de la vie, de cancer colorectal et de cancer de l’endomètre pourrait donc être plus faible que ce qui était estimé jusqu’à présent.
 
Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"

 
Gastroenterology ; 129 : 415-421 ; août 2005
 
Maladie cœliaque : le diagnostic avant toute grossesse est important
 
La maladie cœliaque est un syndrome de malabsorption dû à une intolérance au gluten. Elle se caractérise histologiquement par une atrophie totale de la muqueuse des villosités intestinales. Chez l'adulte, la maladie peut être associée à d’autres signes : syndrome rhumatismal, anémie isolée, trouble de la coagulation. Une équipe de pédiatres suédois s’est intéressée aux conséquences fœtales de la maladie cœliaque maternelle. Ils ont comparé, par rapport à des femmes indemnes, le risque de survenue de complications de la grossesse dans un groupe de femmes ayant une maladie cœliaque connue avant la grossesse et un groupe de patientes pour lesquelles le diagnostic n’avait été porté que pendant la grossesse voire après l’accouchement. Les critères de jugements principaux étaient : la survenue d’un retard de croissance intra-utérin, un faible ou un très faible poids de naissance, une naissance prématurée, une grande prématurité, et le taux de délivrance par césarienne. Il a été observé qu’une maladie cœliaque non diagnostiquée avant la grossesse, était associée à une augmentation du risque de ces complications, ce qui n’était pas le cas lorsque la maladie cœliaque avait été diagnostiquée avant la grossesse et correctement prise en charge.
 
Pour en savoir plus sur "Coeliaque, maladie"

 


 
Politique de recherche et de santé
 
Décret relatif au contrat de bon usage des médicaments
 
Publié au Journal Officiel du 26 août 2005
Ce décret est relatif au contrat de bon usage des médicaments et des produits et prestations qui est conclu entre des agences régionales de l'hospitalisation et des établissements de santé. Ce contrat a pour objet de déterminer les objectifs en vue d'améliorer et de sécuriser, au sein des établissements, le circuit du médicament et de garantir leur bon usage, de préciser les actions à mettre en oeuvre pour atteindre ces objectifs et d'organiser l'évaluation des engagements souscrits.
L’article 6.2 du chapitre II concerne spécialement les patients atteints de maladies rares et les médicaments orphelins.
Lire le décret

 


 
Financer sa recherche
 
Dernier appel d’offre : Life sciences, genomics and biotechnology for health
 
La thématique « sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé » est l'une de sept priorités du 6ème programme-cadre de recherche technologique (PCRDT) de l’Union Européenne.
Contact Inserm : Philippe Arhets : philippe.arhets@tolbiac.inserm.fr
Date limite de dépôt des dossiers : 9 novembre 2005 à 17h
Renseignements
 


 
Actualité des associations
 
Compte-rendu de la réunion Génodermatoses et Méditerranée 2005.
 
La réunion de travail d'un projet international de santé publique initié par la Fondation René Touraine pour le progrès thérapeutique en dermatologie, s'est tenue à l’Université Saint Joseph à Beyrouth les 26 et 27 mai 2005.
Objectif : Améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients souffrant de génodermatoses sévères et de leurs familles à travers la mise en place de réseaux de soins sous l’égide des ministères de la Santé et des Affaires Sociales dans les pays de la Méditerranée et du Moyen-Orient.
Version française
Version anglaise
 
Handicap mental sévère : Le réseau Lucioles met en ligne son site Internet
 
L’objectif du Réseau-Lucioles est de collecter et de diffuser l’expérience parentale et professionnelle acquise aux côtés des personnes handicapées mentales dites "très dépendantes". La mutualisation des "bonnes pratiques" peut ainsi permettre de faire avancer les familles, les professionnels, les associations, les établissements, le milieu médical, la recherche...
Communiqué du Réseau-lucioles
http://www.reseau-lucioles.org
 
Accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 : formations 2006 de la FAIT21
 
Organisées par la Fédération des Associations pour l'Insertion sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21 (FAIT 21), ces formations de un à trois jours s’adressent aux professionnels médicaux, paramédicaux, éducatifs et aux parents.
Listes des formations
Renseignements sur le site http://www.fait21.org/
 
Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"

 


 
A lire
 
Orphan Drugs, a Challenge for the Pharmaceutical Industry in Europe
 
L’EBE (Emerging Biopharmaceutical Enterprises) est une association représentant les besoins et les intérêts de soixante-cinq compagnies bio-pharmaceutiques européennes. Elle a contribué à la publication de la Thèse de Daniel Hagn, un étudiant de l'Université Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nürnberg en Allemagne. Cet ouvrage est disponible en anglais auprès du secrétariat de l’EBE au prix de 10,50 euros.
Bon de commande
 
Le rapport d’activité 2004 de l’Etablissement Français des Greffes est disponible
 
Cette année, afin de faciliter sa lecture et son utilisation, le rapport annuel de l'Etablissement français des Greffes, publiés par l'Agence de la Biomédecine, se présente sous deux formes complémentaires:
- un document en format PDF comprenant le rapport d'activité de l'Etablissement français des Greffes ainsi qu'une synthèse chiffrée de l'activité de prélèvement et de greffe en France;
- et un CD-Rom, détaillant l'ensemble de l'activité chiffrée pour l'année 2004, que vous pouvez également consulter en ligne
 
Neurofibromatose : Un manuel pour patients, familles, et professionnels de la santé
 
Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Healthcare Professionals.
Auteurs : B. R. Korf, A. E. Rubenstein
Editions Thieme, New York
2005
2ème édition, 253 pages, environ 80 euros
 
Atlas of neuromuscular diseases
 
Auteurs : E. L. Feldman, W. Grisold, J. W. Russell, U. Zifko
Editions Springer Verlag
2005
474 pages, 198 euros
 


 
Colloques et séminaires
 
Séminaire : Mécanismes de la réparation membranaire dans les cellules musculaires
 
Evry (91) (France)
 
Mercredi 5 octobre 2005 à 12h
 
Intervenant : Dr François Darchen (Laboratoire de Biologie cellulaire et moléculaire de la sécrétion - CNRS Unité propre de recherche 1929)
Séminaire Généthon,
Génocentre, 1, rue de l'Internationale , 91 002 Evry Cedex
Renseignements
 
Séminaire tout public : Cellules souches, les utiliser pour régénérer des tissus
 
Paris
 
Mardi 11 octobre 2005 à 14h30
 
Intervenante : Dr Ana Cumano, responsable de l’Unité de Développement des lymphocytes à l'Institut Pasteur.
Séminaire mensuel "Mystères de la Science biomédicale" de l'Institut Pasteur
Auditorium du Centre d'Information Scientifique
Renseignements
 
5ème Journée annuelle de la Société Française et Francophone d’Ethique Médicale (SFFEM)
 
Paris
 
Jeudi 13 octobre 2005
 
Conférence inaugurale : Le progrès scientifique en médecine
Conférence d'actualité : l'agence nationale de la recherche - nouveaux enjeux
- La protection des personnes et la directive européenne sur les essais cliniques
- La régulation de la recherche et la politique de l'enseignement
- La régulation de la recherche par les chercheurs : éclairages dans différentes disciplines
- La régulation de la recherche et les associations de patients
- Les rapports entre les chercheurs, les comités de protection des personnes et l'AFSAPS
Grand Amphithéâtre Université René Descartes
12, rue de l'Ecole de Médecine - Paris 5ème
Renseignements et inscriptions : moutel.gregoire@wanadoo.fr / tél. : 01 42 86 41 32
Programme
 
Epposi : 6th Workshop On Partnering For Rare Disease Therapy Development
 
Londres (Grande-Bretagne)
 
Du 25 au 27 octobre 2005
 
Rejoignez-nous pour cet important atelier de travail qui va rassembler des patients, législateurs, associations caritatives, chercheurs académiques et cliniciens, professionnels de la santé et industriels... venant d’Europe, d’Amérique du Nord et du reste du monde. Cette réunion de travail a pour but de discuter des questions posées par le développement des thérapies pour les maladies rares, sur la base de comparaisons des meilleures pratiques et l’étude de vrais exemples, et de favoriser l'échange d'informations internationales.
Le programme très attrayant de cette assemblée fait intervenir un certain nombre de sommités impliquées dans le domaine. Il est disponible dès à présent sur le site Internet avec les modalités d’inscription.
Renseignements et inscription
http://www.epposi.org/
 
Syndromes myéloprolifératifs : symposium international autour d’une avancée majeure
 
Paris
 
Vendredi 18 novembre 2005
 
Hôpital Avicenne et Université Paris XIII – Bobigny
Ce meeting fait suite à une découverte fondamentale dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs, faite par une équipe française et trois groupes internationaux. Il s'agit de l’identification d'une mutation unique, récurrente et acquise du gène JAK2. Cette découverte va avoir un impact majeur sur la classification, la prise en charge et sans doute le traitement de ces maladies dans les années à venir. (voir OrphaNews du 17/05/05)
Cette Journée est organisée par le groupe PV-Nord sous l’égide de la Société Française d’Hématologie
Programme
Inscription (FR) Registration (EN)
 
12ème journée vidéo Autisme et Polyhandicap
 
Paris
 
Samedi 26 novembre 2005
 
Hôpital de jour G. Vacola - 44 quai de la Loire, Paris 19ème
Cette journée est organisée par le Groupe de Recherche sur l’Autisme et le Polyhandicap (GRAP). Les propositions de films peuvent être adressées au Comité scientifique du GRAP.
Contact : Secrétariat du GRAP, 59 boulevard Lannes, 75116 Paris - tél. : 01 45 04 63 26.