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Editorial
35 projets de recherche sur les maladies rares seront financés cette année
Le GIS-Institut des maladies rares vient de publier les résultats de l’appel à projets 2005 «Maladies Rares ». S’inscrivant dans le fil des propositions du Plan National Maladies Rares, financé par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) associée à l’Association Française contre les Myopathies, cet appel à projets permet de donner une impulsion significative à des projets de recherche ambitieux qui se positionnent favorablement dans la compétition internationale. 35 projets seront ainsi financés sur une période de deux à trois ans. Ces projets ont été retenus parmi les 160 dossiers reçus, à l’issue d’une évaluation rigoureuse réalisée par le conseil scientifique commun GIS – Institut des maladies rares/ANR et des experts extérieurs.
Le nombre et la qualité des dossiers reçus, la mobilisation de la communauté scientifique et des associations de malades pour développer de nouveaux projets témoignent de la dynamique suscitée depuis plusieurs années par la création du GIS-Institut des maladies rares et par le Plan National Maladies Rares. Une dynamique qui devrait, nous l’espérons, se poursuivre dans la durée grâce au lancement, avec l’ANR et les partenaires du GIS, de nouveaux appels à projets et à l’amplification de la politique de soutien aux plates-formes technologiques nécessaires au développement des recherches.
Nouveautés Orphanet
Nouveaux textes
Thrombasthénie de Glanzmann
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Glanzmann.pdf
Persistance du canal artériel
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-FamilPatentArterialDuct.pdf
Atrésie des voies biliaires
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-BiliaryAtresia.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Effet de la prise orale de glutamine sur la fonction et la masse musculaire dans la myopathie de Duchenne de Boulogne
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66420
Essai multicentrique de phase II d'immunothérapie des glioblastomes en récidive par CpG-ODN (protocole ISOPS II)
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66365
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
GENIRIS (Aniridie et pathologies rares de l'Iris)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66665
Association Syndrome de Brugada (BRUGADA)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66659
Nouveaux syndromes
Syndrome Bosley-Salih-Alorainy
Article basé sur neuf patients appartenant à cinq familles consanguines
Signes cliniques : strabisme congénital de Duane, surdité neurosensorielle profonde, atteinte faciale, malformations cardiovasculaires, retard du développement moteur, retard mental et autisme
Etiologie : mutations homozygotes du gène HOXA1 affectant la synthèse des trois protéines codées par ce gène.
Transmission récessive
Lire le résumé sur Pubmed
Nature Genetics ; 37(10) : 1035-1037 ; octobre 2005
Dépigmentation aiguë bilatérale de l’iris
Article basé sur cinq cas
Signes cliniques : gêne oculaire, dépigmentation diffuse ou en plage, symétrique et bilatérale du stroma de l’iris, yeux rouges, fuseau de Krukenberg, pigments circulant dans la chambre antérieure de l’œil, dépôts de pigments iriens dans l’angle irido-cornéen.
Contrairement à ce qui survient dans le syndrome de dispersion pigmentaire, il n’y a pas d’anomalies transilluminatrices de l’iris et les pigments sont libérés à partir du stroma irien. Les patients ne présentent pas non plus de précipités inflammatoires sur la cornée, ni de cellules inflammatoires dans la chambre antérieure de l’œil. La recherche d’implication des virus herpétiques HSV1 et 2 s’est révélée négative.
Lire le résumé sur Pubmed
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology ; pages 1-5 ; octobre 2005
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Costello : des mutations germinales de HRAS retrouvées
Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, une dysmorphie faciale, une peau flasque et hyperpigmentée avec excès de peau au niveau du cou, des mains et des pieds et une papillomatose. Il associe fréquemment une cardiomyopathie, un retard mental variable et une prédisposition aux tumeurs. Cette pathologie présente des similarités avec le syndrome de Noonan dont un gène responsable code la tyrosine phosphatase SHP-2. Du fait de cette ressemblance, une équipe japonaise a émis l’hypothèse que le syndrome de Costello pourrait résulter de mutations dans des gènes intervenant dans des processus communs à ceux impliquant SHP-2. Ils ont ainsi séquencé la région codante de quatre proto-oncogènes RAS (KRAS, HRAS, NRAS et ERAS), et ont mis en évidence des mutations hétérozygotes dans le gène HRAS chez douze patients. Non retrouvées chez les parents de quatre de ces patients, ces mutations germinales surviendraient ainsi de novo.
Pour en savoir plus sur "Costello, syndrome de"
Nature Genetics ; 37(10) : 1038-1040 ; octobre 2005
Syndrome 3M et syndrome Gloomy : un même gène muté
Le syndrome 3M est une maladie autosomique récessive, associant un retard de croissance pré- et post-natal proportionné, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies des os longs, des côtes et des vertèbres. Le syndrome Gloomy, également autosomique récessif, est caractérisé par une petite taille néonatale, un faciès boudeur et une hypotonie abdominale. Des anomalies radiologiques apparaissent en fin de croissance. Une analyse génétique de vingt-neuf familles touchées par l’un ou l’autre de ces syndromes, a permis à Huber et coll. d’identifier vingt-cinq mutations différentes sur un même gène CUL7 localisé en 6p21.1. Dix-neuf de ces mutations conduisent à un arrêt prématuré de la protéine culline 7 codée par ce gène. Cette protéine a pour rôle l’assemblage d’un complexe protéique impliqué dans l’ubiquitination des protéines menant à leur dégradation.
Pour en savoir plus sur "Nanisme 3M"
Nature Genetics ; 37(10) : 1119-1124 ; octobre 2005
Dystrophie postérieure polymorphe de la cornée : le gène TCF8 mis en cause
La dystrophie postérieure polymorphe cornéenne (OMIM 122000) se caractérise histologiquement par des altérations et aberrations de structure des couches de la cornée, en particulier de la membrane de Descemet, et une prolifération anarchique des cellules endothéliales. Cette pathologie autosomique dominante touche les deux yeux et conduit à une opacité progressive de la cornée, avec risques de glaucome. La sévérité des symptômes est très variable, y compris au sein d’une même famille. Krafchak et coll. ont identifié des mutations hétérozygotes non-sens et de décalage du cadre de lecture dans le gène TCF8 chez des personnes atteintes de cette forme de dystrophie cornéenne. L’expression de ce gène muté perturbe l’expression d’autres gènes dont COL4A3 qui code une sous-unité du collagène impliquée dans le syndrome d’Alport. Cette observation suggère que la structure aberrante de la membrane de Descemet dans la dystrophie cornéenne serait en rapport avec une dérégulation de la synthèse du collagène.
Pour en savoir plus sur "Dystrophie cornéenne"
American Journal of Human Genetics ; 77(5) : 694 ; novembre 2005
Retard Mental lié à l’X : un nouveau gène identifié
Les déficiences mentales liées au chromosome X représentent un ensemble de plus de deux cents pathologies hétérogènes, syndromiques ou non syndromiques, dans lesquelles de nombreux gènes sont impliqués (une quarantaine et une vingtaine respectivement). Un équipe française à identifié un nouveau gène (PHF8) chez deux familles non apparentées touchées par une forme de retard mental associée à une fente palatine. PHF8 code une protéine appartenant à la famille des protéines à doigts de zinc PHD régulatrices de la transcription. La localisation vraisemblablement nucléaire de PHF8 serait abolie chez les patients dans les deux familles.
Journal of Medical Genetics ; 42(10) : 780-786 ; octobre 2005
La recherche, jour après jour
Appel à collaboration urgent pour la mise au point d’un diagnostic moléculaire du syndrome cardio-facio-cutané
Dans le cadre de son projet à visée diagnostique « Noonan & apparentés », l’équipe du professeur Alain Verloes de l’hôpital Robert Debré recherche des patients atteints du syndrome cardio-facio-cutané, sans mutation dans le gène PTPN11 et des patients diagnostiqués pour le syndrome de Noonan mais montrant des traits du syndrome cardio-facio-cutané.
Contact : Pr Alain VERLOES
Département de Génétique Médicale - Unité de Génétique Clinique
Hôpital Robert Debré - 48 bd Sérurier - 75019 Paris
Tél : +33 1 40 03 53 41 - alain.verloes@rdb.ap-hop-paris.fr
Pour en savoir plus sur "Cardio-facio-cutané syndrome"
Pour en savoir plus sur "Noonan, syndrome de"
« School Day » du réseau de recherche EuroSCA à l'Ecole Supérieure des Techniques de Biologie Appliquée
EuroSCA est un réseau de recherche européen formé de vingt-deux équipes issues de neuf pays, qui travaillent sur les ataxies spinocérébelleuses (voir OrphaNews Europe du 20/10/05). Le 25 septembre dernier se tenait la journée internationale sur les ataxies. A la suite de cette événement, le réseau à organisé une journée d'information aux scolaires et étudiants dans chacun des pays membres d’EuroSCA, dans le cadre du 6ème PCRD européen. En France, ils ont présenté les objectifs et activités du réseau aux étudiants de l’Ecole Supérieure des Techniques de Biologie Appliquée (ESTBA).
Journée internationale sur les ataxies
Compte rendu de la journée d’information
Recherche fondamentale
Cécité nocturne congénitale stationnaire : développement d’un modèle murin expérimental
Cette cécité correspond à une dysfonction rétinienne héréditaire non évolutive prédominant sur les bâtonnets. Présente dès la naissance, elle se caractérise par un défaut d’adaptation à de faibles quantités de lumière et une acuité visuelle modérément abaissée. Le gène de la sous-unité alpha 1 du canal calcique spécifique de la rétine (CACNA1F) est muté dans une forme liée à l'X. Afin de comprendre les bases moléculaires de cette pathologie, une équipe canadienne a généré une souris déficiente pour la protéine CACNA1F. L’étude de ce modèle murin a montré que la perte de fonction de CACNA1F perturbe la voie de signalisation du calcium, conduit à un défaut de neurotransmission synaptique rétinienne et modifie l’organisation cellulaire au niveau de la rétine.
Pour en savoir plus sur "Cécité nocturne congénitale stationnaire"
Human Molecular Genetics ; 14(20) : 3035-3046 ; octobre 2005
Maladie de Huntington : des souris transgéniques pour l’étude de la toxicité cellulaire de la Huntingtine.
La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative due à une accumulation neuronale de la protéine huntingtine mutée rendue toxique par une expansion de glutamine. Cette accumulation est retrouvée à la fois dans le noyau et le cytoplasme des cellules. Benn et coll. ont cherché à déterminer si la localisation subcellulaire de cette accumulation avait un impact sur le déclenchement et la progression de la maladie. Ils ont ainsi généré plusieurs lignées de souris transgéniques chez lesquelles le fragment de Huntingtine comportant l’expansion toxique de glutamine était volontairement dirigé vers l’un ou l’autre des deux compartiments cellulaires. Les auteurs ont ainsi mis en évidence que l’accumulation du fragment muté dans le noyau était suffisante pour innitialiser et accélérer la progression des phénotypes comportementaux pathologiques, en induisant une dérégulation de la transcription et une dégénération du cytoplasme. De son côté, l’accumulation de protéine mutante dans le cytoplasme contribue à la progression de la maladie.
Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"
Human Molecular Genetics ; 14(20) : 3065-3078 ; octobre 2005
Ostéopétrose maligne autosomique récessive : essai de transplantation in utero de cellules souches chez des souris modèles
L'ostéopétrose de transmission autosomique récessive est une maladie congénitale résultant d’une incapacité des ostéoclastes à résorber l'os immature. L'impuissance de l'os à se remanier conduit à une étroitesse des trous des nerfs crâniens responsable d’une compression des nerfs, et à des signes cliniques de déficit en moelle osseuse. La greffe de moelle osseuse permet de stopper l'évolution de la maladie mais elle ne permet pas de faire régresser les lésions déjà installées, notamment la cécité. La pathologie est due dans plus de la moitié des cas à des mutations d’une sous-unité de la pompe à protons vacuolaire ostéoclastique (ATP6a3). Une équipe italienne a effectué une transplantation in utero de cellules souches hématopoïétiques chez des embryons de souris déficientes en ATP6a3. Les ostéoclastes hétérologues obtenus après greffe des cellules souches ont permis de prévenir le phénotype pathologique.
Pour en savoir plus sur "Ostéopétrose maligne autosomique récessive"
Proceedings of the National Academy of Sciences USA ; 102(41) : 14629-14634 ; octobre 2005
Mucoviscidose : existence de gènes modificateurs de la pathologie pulmonaire
La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, est due à des mutations dans le gène de la protéine CFTR. Plus de sept cents mutations sont connues pour ce gène, la plus fréquente étant la mutation deltaF508. La gravité de l’atteinte est très variable d’un patient à l’autre, y compris entre des porteurs de mêmes mutations. Cette observation suggère que des facteurs extérieurs, génétiques et/ou environnementaux, interviendraient pour modifier la sévérité de la maladie. Drumm et coll. ont ainsi entrepris une étude de cohorte multicentrique sur une population homogène de huit cent huit patients homozygotes pour la mutation deltaF508. Les auteurs ont recherché des polymorphismes au niveau de dix gènes, soupçonnés d’être des gènes modificateurs de la pathologie. Les patients ont alors été répartis en quatre groupes selon la gravité de leur atteinte pulmonaire. Cette première étude à permis de mettre en évidence une corrélation entre la sévérité des symptômes et des variations de séquence du gène TGFbêta1. Cette association a été validée par une seconde étude sur une population hétérogène de quatre cent quatre vingt dix huit patients porteurs de différentes mutations du gène CFTR. Le gène TGFbêta1 code un facteur de croissance impliqué dans les phénomènes inflammatoires et la réaction immunitaire.
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
New England Journal of Medicine ; 353(14) : 1443-1453 ; octobre 2005
Recherche clinique
Cardiomyopathie hypertrophique : le nombre de mutations influence la sévérité du phénotype clinique.
La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie du myocarde caractérisée par une hypertrophie asymétrique du ventricule gauche. Souvent modérément invalidante avec des symptômes variés, la maladie peut évoluer vers une complication redoutée : le décès subit, habituellement en relation avec une tachyarythmie ventriculaire. De transmission autosomique dominante, la cardiomyopathie hypertrophique fait intervenir de nombreux gènes. Ingles et coll. ont passé en revue sept gènes responsables de la HCM chez quatre-vingts patients non apparentés. Ils ont ainsi pu observer que de multiples mutations étaient retrouvées chez certaines familles, et que l’effet « double dose » qui en résultait induisait un phénotype clinique plus sévère. Les auteurs insistent ainsi sur l’importance de cribler l’ensemble des gènes HCM, même après avoir identifié une première mutation.
Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique"
Journal of Medical Genetics ; 42(10) : e59 ; octobre 2005
Nouvelles bases de données génétiques pour le syndrome de Rett et les retards mentaux liés à l’X
Deux bases de données génétiques recensant les mutations retrouvées dans le gène du syndrome de Rett et dans certains gènes impliqués dans le retard mental lié au chromosome X, ont été mise en ligne par l’Unité de Génétique Médicale de l’Université de Sienne.
http://www.unisi.it/
Recherche et cellules souches
I-Stem autorisée à importer des cellules souches embryonnaires
L’Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-Stem), a reçu à la fin du mois d’août l’autorisation d'importer deux lignées de cellules souches embryonnaires humaine auprès de l'Université Libre de Bruxelles. Ces lignées sont destinées à l'étude des mécanismes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et à l'identification de composés présentant un intérêt thérapeutique potentiel pour cette maladie. Lancé en janvier 2005, le projet I-Stem, dirigé par Marc Peschanski (Inserm U421), a pour objectif de démontrer, d'ici fin 2006, la pertinence de l'utilisation des cellules souches à des fins thérapeutiques dans les maladies monogéniques (voir OrphaNews du 22/03/05).
La Corée du Sud se dote d’un centre de recherche sur les cellules souches embryonnaires
La Corée du Sud vient d’inaugurer, le 19 octobre, un centre mondial de recherche sur les cellules souches embryonnaires, ouvert à l’Hôpital de l’Université nationale de Séoul, en présence du président sud-coréen Roh Moo-hyun, et de plusieurs personnalités du monde scientifique international. Ce centre sera dirigé par le professeur Hwang Woo-suk qui avait réussi à fabriquer onze lignées de cellules souches à partir d’embryons humains clonés, en mai 2005. (voir OrphaNews du 07/06/05)
(KBS World, 19/10/05)
Médicaments orphelins
Spondylarthrite ankylosante : demande d’une extension d’indications pour l’adalimumab
Le groupe Abbott a demandé en début de mois, à la fois à l'EMEA (European Medicines Agency) et à la FDA (U.S. Food and Drug Administration), l'extension des indications d'Humira® (adalimumab) au traitement de la spondylite ankylosante. Ce médicament vient de recevoir l’accord de commercialisation par la FDA pour son indication aux traitements du rhumatisme psoriasique et de l’arthrite rhumatoïde active modérée à sévère. Un accord similaire avait été donné par l’EMEA au mois d’août de cette année.
Communiqué Abbott
Pour en savoir plus sur "Spondylarthrite ankylosante"
Prise en charge et thérapie
Neurofibromatose de type 1 : fréquence élevée des déficits cognitifs chez les enfants
La Neurofibromatose de type 1 est une affection autosomique dominante avec une expression très variable due à des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. Elle se caractérise par la présence de petites tumeurs ou de kystes situés en diverses zones du corps et en particulier au niveau de la peau et du système nerveux. Son évolution est imprévisible et peut s’accompagner de tumeurs, d’altérations du squelette ou de troubles mentaux. Afin de déterminer la fréquence et la sévérité des déficits cognitifs chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1, une équipe australienne a réalisé une étude de cohorte comparant quatre vingt un de ces enfants, âgés de huit à seize ans, et quarante-neuf enfants témoins non atteints. Cette étude révèle que les désordres cognitifs chez les enfant malades ont une fréquence très élevée, et représentent la complication la plus courante affectant la qualité de vie des patients.
Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 1"
Neurology ; 65(7) : 1037-1044 ; octobre 2005
Mucoviscidose : une alternative au dépistage génétique
La mucoviscidose est une pathologie généralisée à toutes les glandes exocrines, séreuses et muqueuses qui touche principalement l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, les glandes sudoripares et le tractus génital. Le dépistage néonatal par dosage d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR), est réalisé systématiquement en France depuis 2002. Ce dosage doit être suivi d’une recherche de mutations du gène CFTR en cas de valeurs élevées, et d’un test de la sueur. La recherche de mutations associe des contraintes d’ordres économique et éthique. La Cnamts (caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés) a donc commandé une étude ayant pour but de comparer une stratégie de diagnostic associant le dosage de TIR et un deuxième test biologique (dosage d’une protéine associée à la pancréatite, PAP), à la stratégie actuelle. Des chercheurs français ont testé ces stratégies sur un panel de 204 749 nouveau-nés. Les résultats montrent que la stratégie « tout biologique » présente une efficacité similaire à celle obtenu par le couplage analyse biologique/analyse génétique.
Communiqué Inserm
Le Journal of Pediadrics publie également un supplément de cent-quatorze pages à son édition de septembre, consacré aux diagnostics et traitements de la mucoviscidose. (Volume 147, Issue 3, Supplement 1, Pages S1-S114)
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
Journal of Pediatrics ; 147(3):302-305 ; septembre 2005
Prise en charge de l'hémochromatose de type 1 : les nouvelles recommandations de la HAS
Hémochromatose de type 1 est une maladie de surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. De transmission autosomique récessive et de pénétrance incomplète, cette pathologie résulte de mutations dans le gène HFE (génotype C282Y homozygote). Elle est responsable, à l'âge adulte, de sévères complications viscérales et métaboliques, parmi lesquelles cirrhose, diabète, atteinte articulaire et insuffisance cardiaque. La Haute Autorité de Santé publie au mois d’octobre sur son site Internet ses recommandations concernant les conditions de prise en charge des sujets souffrant d'hémochromatose pour lesquels un diagnostic d’homozygotie C282Y du gène HFE vient d’être établi. Ces recommandations ont été élaborées à la demande de l'Association française pour l'étude du foie (Afef).
Recommandations
Pour en savoir plus sur "Hémochromatose, forme familiale"
Politique de recherche et de santé
Nouvelles labellisations de centres de référence pour les maladies rares
Le ministre de la santé et des solidarités, Xavier Bertrand, vient de signer l'arrêté portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. La liste comporte 33 centres dont 30 recommandés par le Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL) et 3 autres labellisés sur décision du ministre (Centre de référence des maladies neurogénétiques d'Angers, Centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille, Centre de référence des maladies rénales de Toulouse). Ceci porte à 77 le nombre des centres de référence labellisés, sachant que le Plan maladies rares prévoit d'en labelliser une centaine (voir OrphaNews du 30/11/04). Ces centres bénéficieront d'une enveloppe budgétaire de 10 millions d'euros à répartir, sachant que les demandes étaient de 14 millions. Le CNCL a commencé à réfléchir, lors de sa séance du 21 octobre, à l'organisation des soins autour des centres labellisés. Des centres de compétence seront probablement labellisés eux aussi à l'avenir, dans une logique territoriale interrégionale. Il reste à trouver une logique de moyens pour cette nouvelle catégorie de centres.
Tous nos vœux aux nouveaux centres de référence qu'Orphanet va s'empresser de mettre dans sa base de données !
Nominations au Comité de suivi du Plan national maladies rares
Conformément aux engagements qui ont été pris lors de l'annonce du Plan Maladies Rares, le comité de suivi du Plan national maladies rares a été mis en place afin de permettre de dresser un premier bilan des actions engagées et de valider les indicateurs de suivi et d'impact du plan. Les membres de ce comité de suivi sont nommés pour une durée de trois ans et se répartissent au sein de cinq groupes : spécialistes des maladies rares / professionnels de santé / associations de malades / institutions / Administration.
Arrêté du 11 octobre 2005
Financer sa recherche
Appel d’offre de l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux
Cet appel d’offres vise à financer de un à trois projets de recherche scientifique sur l’ataxie spino-cérébelleuse 7 (SCA7).
Date limite de dépôt des candidatures : 15 décembre 2005
Renseignements et dossier de candidature
Actualité des associations
Forum national : Femmes handicapées : la vie devant elles
Paris
Mercredi 16 novembre 2005
Ce deuxième forum national organisé par l’association « Femmes pour le dire, Femmes pour agir » est parrainé par Madame Simone Veil.
Programme :
- Le Handicap en héritage : Exposé par le Pr Marie-Louise Briard, généticienne-pédiâtre, ancienne directrice de recherche à l’Inserm : « Vivre sa vie de femme avec une maladie génétique »
Première table ronde : « La génétique et ma vie de femme »
- La vie devant elles : Exposé par Madame Michèle Perrot, historienne : « Les couturières de la vie, entre contrainte et liberté »
Deuxième table ronde : « Ma vie est devant moi »
Exposé par Madame Garance Upham membre dirigeant de l’Alliance mondiale pour la Sécurité des Patients (OMS) : « Une organisation économique partant des personnes vivant avec un handicap est-elle la société de l’avenir ? »
Troisième table ronde : « Femmes européennes : la vie devant elles »
Renseignements
L’Alliance Maladies Rares en vidéo !
Ce film retrace le chemin parcouru par l’Alliance durant ses cinq premières années d’existence au travers des témoignages des « anciens » et des « nouveaux » qui les ont rejoints au fil des ans. Il a été réalisé avec le Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies (LFB), qui avait déjà soutenu l’Alliance pour le Congrès européen maladies et handicaps rares d’octobre 2003 et avec qui a été publié en 2004 le « Kit d’accompagnement à la vie associative ».
Télécharger le film
Livre Blanc Mucoviscidose : 60 propositions pour vivre mieux et guérir enfin
L’association Vaincre la Mucoviscidose a publié au mois de septembre un Livre Blanc intitulé «Mucoviscidose: 60 propositions pour vivre mieux et guérir enfin ». Ces 60 propositions ont été établies à partir des attentes des patients, exprimées lors des premiers Entretiens de la Mucoviscidose de mars dernier, et sur la base d’un travail d’anticipation sur les évolutions de population à venir. Ce Livre Blanc expose également 40 ans de combat des familles, des soignants et des chercheurs qui ont permis de faire passer l’espérance de vie à la naissance de 7 à 39 ans.
Livre Blanc
A lire
Première maison d’édition sur le thème du handicap.
Les Editions D'un Monde à l'Autre ont vu le jour le 13 mai 2005 à Rezé près de Nantes. L'objectif de son créateur est de faire connaître des auteurs souvent peu ou mal connus qui se consacrent à l'écriture sur le thème de la différence en général, et de celui du handicap, en particulier. Elles se sont dotées récemment d’un site Internet.
Un Monde à l’Autre
Trisomie 21 : Prise en charge, du diagnostic anténatal à l'adolescence
Ce livre traite des questions ouvertes par la suspicion puis l'affirmation du diagnostic d’anomalie fœtale sévère. Un ouvrage complet, qui réunit équipes hospitalières, services de la PMI, ainsi que responsables des modes d’accueil, des services sociaux et de l’aide sociale à l’enfance.
Auteurs : D. Rotten, H. Decroix, J.-M. Levaillant
Éditions Edk
Collection Médecine et société – Périnatalité
Septembre 2005, 248 pages, 15 euros
Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"
Handicap : silence on discrimine
Auteur : Anne Kerloc´h
Edition Le Cherche midi
Ce livre est rédigé et publié à l’initiative de l’APF
Un « livre noir » sous forme de témoignages, qui interpelle sur la réalité crue du handicap au quotidien et transforme en profondeur notre regard en invitant à l’action immédiate.
Octobre 2005, 180 pages, 15 euros
Genetics of Developmental Disabilities
Auteurs : M. Butler, J. Meaney
Editions : Marcel Dekker Ltd
2005, 912 pages, 170,34 euros
Adult Congenital Heart Disease: A Practical Guide
Auteurs : M. A. Gatzoulis, L. Swan, J. Therrien, G. A. Pantely
Editions Bmj Publishing Group
2005, 274 pages, 46,81 euros
Cardiovascular Development and Congenital Malformations: Molecular and Genetic Mechanisms
Auteurs : M. Artman, D. Woodrow Benson, D. Srivastava, M. Nakazawa
Éditeur : Blackwell/Futura
2005, 292 pages, 102,23 euros
Colloques et séminaires
Conférence de consensus sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
Cette conférence, soutenue par la Direction Générale de la Santé, à pour thème la « Prise en charge des personnes atteintes de Sclérose Latérale Amyotrophique »
Elle s’adresse aussi bien aux professionnels de la santé et qu’aux malades et à leurs proches.
Le débat s’articulera autour de cinq grandes questions :
Comment fait-on le diagnostic de SLA ?
Comment dit-on le diagnostic de SLA ?
Comment évalue-t-on l’évolution de la SLA et quels outils utiliser ?
Quelles thérapies et quel suivi pour le patient SLA et son entourage ?
Quelle est la place de la suppléance des fonctions vitales chez le patient SLA ?
Programme et inscription
Réservation hôtelière
C’est la deuxième conférence de consensus organisée sur une maladie rare, la première s’étant tenue en novembre 2002 sur la prise en charge de la mucoviscidose.
Une conférence de consensus est une méthode particulière d'élaboration de recommandations médicales et professionnelles visant à définir une position consensuelle dans une controverse portant sur une procédure médicale, dans le but d'améliorer la qualité des soins. Cette démarche se fonde sur la réunion d'un jury appelé à faire, sur un thème donné, la synthèse des données scientifiques présentées par des experts et débattues publiquement, en répondant à des questions prédéfinies. L' Agence nationale d'accréditation et d'évaluation en santé (ANAES), après accord de son Conseil scientifique, co-organise et intervient à différents niveaux dans la réalisation de la Conférence de consensus. Son aide méthodologique porte sur l'organisation et la synthèse de la littérature scientifique, mais n'interfère en rien avec le travail des experts et du Jury. Les recommandations établies après la conférence sont diffusées par l’ANAES.
1er Congrès de Modélisation Moléculaire CIMM2005
Renseignements
4ème symposium annuel du CRG : « New challenges in the mechanistics of human disorders : Connecting the genome with disease »
Ce colloque est organisé par le Centre for Genomic Regulation de Barcelone, une fondation qui a pour but d’encourager la recherche biomédicale en mettant l’accent en particulier sur les domaines de la génomique et de la protéomique. La thématique de ce quatrième symposium concerne les variations de l’expression génique, les phénomènes épigénétiques, les petites ARNs et leurs implications dans les mécanismes moléculaires aboutissant à des pathologies humaines.
Renseignements et inscription
3ème Journée Genopole /CHSF : De la recherche fondamentale à la recherche clinique
Organisée conjointement par Genopole et le Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF), cette journée, ouverte à tous, a pour objectif de développer des interactions et des collaborations entre les chercheurs de Genopole et les médecins du CHSF.
Participation gratuite et ouverte à tous. Le nombre de place étant limité, les inscriptions sont obligatoires.
Genopole, salle de conférence, 2 rue Gaston Crémieux, Evry
Renseignements et inscription
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25 Octobre 2005