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Editorial
Il faut vraiment être un robot pour faire le tour d'Orphanet !
Le World Wide Web est une vaste source d'information qui grossit à vitesse exponentielle.
Pour faire face à cette expansion, les moteurs de recherche ont depuis longtemps axé l'indexion de tout ces contenus
par des systèmes automatisés. C'est désormais une véritable armée de "robots" qui déferle sur les sites, furetant sans relâche pour y déceler la moindre donnée digne d'intérêt. C'est une véritable guerre au plus gros index que se livrent les principaux acteurs du domaine.
N'échappant pas à ces méthodes, Orphanet est très largement sollicité par les différents moteurs de recherche. Pour ne citer que le plus célèbre d'entre eux, Google référence maintenant pas moins de 352000 pages et documents pour le seul site www.orpha.net, toutes langues confondues. Soit 3 fois plus qu'en avril dernier et dix fois plus que l'année dernière! C'est dire si l'activité des robots s'est intensifiée.
Mais surtout, un tel chiffre donne une idée de la richesse et de la diversité de nos contenus, parfois indécelable par une consultation simple et rapide de notre site. Parmi ces 352000 pages et documents vous trouverez aussi bien les résumés descriptifs des pathologies que les textes longs en pdf et d'autres ressources telles les thèses. Soit près de 14400 pdf au total. Sans oublier les pages internet des associations et des professionnels que nous hébergeons: pas loin de 30000 pages.
Autant de choses à lire et à découvrir sur notre site, il faut vraiment être un robot pour faire le tour complet d'Orphanet !
Nouveautés Orphanet
Orphanet recrute :
Un rédacteur de langue maternelle anglaise
Un chargé d’information scientifique et médicale
Un responsable de la base de données médicaments orphelins
Nouveaux textes
Bérylliose chronique
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CBD.pdf
Lupus érythémateux systémique
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SLE.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude des facteurs de risques impliqués dans la SLA menée au sein d'une population homogène (Québec) et plus diverse (France)
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=63585
Essai clinique du bézafibrate dans la forme musculaire du déficit en Carnitine Palmitoyl Transférase 2 (CPT2)
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66787
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouveaux syndromes
Kératodermie, carcinome spinocellulaire, anomalies dentaires et hypogonadisme
Article basé sur 4 cas familiaux
Signes cliniques : kératodermie palmoplantaire, carcinome spinocellulaire, anomalies dentaires, hypogonadisme sévère avec hypospadias, développement anormal des gonades, gynécomastie, altération des concentrations d’hormones sexuelles plasmatiques et des triglycérides.
Ce nouveau syndrome a été rapporté chez quatre frères consanguins dont le caryotype est 46,XX. Leurs cinq sœurs ne présentent pas de signes pathologiques.
Lire le résumé sur Pubmed
Journal of American Acad Dermatology ; 53 (5 Suppl 1) : S234-S239 ; novembre 2005
Nos gènes se dévoilent
Myopathie centronucléaire : la dynamine 2 impliquée
La myopathie centronucléaire est une myopathie congénitale de transmission autosomique récessive ou plus fréquemment dominante, caractérisée par une faiblesse musculaire des membres lentement évolutive s’accompagnant parfois de déformations orthopédiques, d’une atteinte des muscles du visage et des muscles oculaires. Histologiquement, la plupart des fibres musculaires présentent des noyaux en position anormalement centrale. Une équipe française a identifié sur le chromosome 19 le premier gène responsable d’une forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire. La protéine codée par ce gène, la dynamine 2 (DNM2), est impliquée dans les mouvements de la membrane de la fibre musculaire, dans le trafic du réseau membranaire intracellulaire et l’assemblage de gros complexes protéiques comme les fibres d’actine et le centrosome. Les auteurs ont mis en évidence que les protéines mutantes exprimées in vitro, ne se localisaient pas en quantité suffisante au niveau du centrosome. Ces travaux ont été réalisés à l’Institut de Myologie, créé et financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon et situé à Paris au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière.
Communiqué AFM/Inserm
Pour en savoir plus sur "Myopathie centronucléaire"
Nature Genetics ; 37(11) : 1207-1209 ; novembre 2005
Amyotrophie névralgique de l'épaule : le gène SEPT9 en cause
L’amyotrophie névralgique de l'épaule ou syndrome de Parsonage-Turner se caractérise par des douleurs musculaires profondes, soudaines, aiguës et de durée variable au niveau des épaules. Ces douleurs caractéristiques sont suivies d'une paralysie flasque des muscles de la ceinture scapulaire. En étudiant six familles atteintes d’amyotrophie névralgique héréditaire, une équipe allemande a mis en évidence des mutations dans le gène SEPT9 préalablement localisé sur le chromosome 17. Ce gène code la septine 9, une protéine impliquée dans la formation du cytosquelette, la division cellulaire et la formation de tumeur.
Pour en savoir plus sur "Parsonage-Turner, syndrome de"
Nature Genetics ; 37(10) : 1044-1046 ; octobre 2005
Syndrome de Gilles de la Tourette : un premier gène enfin identifié
Le syndrome de Gilles de la Tourette est une pathologie neuropsychiatrique se caractérisant par de multiples tics (mouvements involontaires, brefs, rapides, stéréotypés, de survenue soudaine) musculaires et vocaux d'intensité variable. Les mécanismes physiopathologiques qui interviennent sont mal élucidés. La transmission se ferait sur un mode autosomique dominant. Une équipe américaine a identifié des mutations du gène SLITRK1 sur le chromosome 13 chez plusieurs patients non apparentés et chez deux personnes d’une même famille. La protéine codée interviendrait dans le développement du cerveau au niveau de la croissance des dendrites. Les auteurs prévoient de générer une souris déficiente en SLITRK1 afin d’étudier l’action de cette protéine au cours du développement cérébral.
Pour en savoir plus sur "Tourette, syndrome de"
Science ; 310(5746) : 317-320 ; octobre 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Un métabolisme anormal de l’hormone thyroïdienne résulte de mutations du gène SECISBP2
Une équipe américaine a recherché le défaut génétique responsable d’anomalies du métabolisme de l’hormone thyroïdienne chez trois frères. En utilisant les techniques d’analyse de liaison, les auteurs ont mis en évidence dans cette fratrie une mutation faux-sens homozygote dans le gène SECISBP2. Deux autres mutations de ce gène ont été retrouvées chez un patient non apparentés présentant des symptômes similaires. Le mécanisme moléculaire qui conduit des mutations de SECISBP2 aux troubles observés, implique un effet sur la synthèse des sélénoprotéines. Les trois frères présentent ainsi une baisse de l’activité enzymatique de la déiodinase 2, une sélénoprotéine impliquée dans le métabolisme de l’hormone thyroïdienne.
Nature Genetics ; 37(11) : 1247-1252 ; novembre 2005
Sclérose latérale amyotrophique : identification du gène en cause dans un modèle murin spontané
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des neurones moteurs entraînant des troubles moteurs progressifs. Elle se caractérise par des paralysies des membres, des troubles de la phonation ou de la déglutition et une fréquente atteinte des muscles respiratoires. La souris wobbler est un modèle spontané de la maladie découvert il y a presque cinquante ans. Schmitt-John et coll. ont identifié le gène Vps54 comme le gène en cause chez ces souris. Dans ce modèle, la survie du motoneurone et la spermiogénèse sont sévèrement altérées.
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"
Nature Genetics ; 37(11) : 1213-1215 ; novembre 2005
Recherche clinique
Maladie de Erdheim-Chester : des résultats encourageants pour le traitement avec l’interféron alpha
La maladie d'Erdheim-Chester est une histiocytose non langheransienne qui se caractérise par des signes généraux (fièvre, amaigrissement, asthénie), des douleurs osseuses des membres inférieurs, une exophtalmie, un diabète insipide et une atteinte rétropéritonéale. La mortalité est élevée et survient souvent dans les trois ans. Aucun traitement n’est disponible à ce jour. Une équipe américaine a utilisé l’interféron alpha pour traiter trois patients présentant un état avancé de la maladie. De nettes améliorations des symptômes ont été notés chez les trois patients dès un mois de traitement et durant trois à quatre ans et demi, avec une bonne tolérance.
Pour en savoir plus sur "Erdheim-Chester, maladie d'"
Blood ; 106(9) : 2992-2994 ; novembre 2005
Maladie de Crohn : un nouvel essai clinique de phase III par Schering AG
A la suite de premiers résultats encourageants présentés à la 70ème réunion annuelle de l'American College of Gastroenterology, le groupe allemand Schering AG prévoit de débuter un nouvel essai clinique de phase III afin d’évaluer l’action du sargramostim® (ou Leukine, un facteur de croissance hématopoïétique) pour le traitement de la maladie de Crohn. Schering AG prévoit de déposer la demande d'autorisation du sargramostim® pour cette indication d'ici à la fin de l'année 2007 / début de l'année 2008.
Pour en savoir plus sur "Crohn, maladie de"
Maladie de Batten : un premier essai clinique autorisé par la FDA
La FDA a autorisé la société californienne StemCells à débuter un premier essai clinique prévoyant l'utilisation de cellules souches nerveuses pour le traitement de la maladie de Batten. Dans cet essai, des cellules souches nerveuses d'origine fœtal seront injectées au niveau dans le cerveau des patients. Cette forme juvénile de la ceroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie génétique neurodégénerative qui détruit le système nerveux central.
www.bdsra.org/news/stemcell.htm
Pour en savoir plus sur "Céroïde-lipofuscinose neuronale"
Lancement officiel du programme EUCOMM
Le programme européen de mutagenèse conditionnelle de souris (European Conditional Mouse Mutagenesis, EUCOMM) a été officiellement lancé le 14 octobre dernier. Ce programme de recherche de trois ans, basé en Allemagne, est destiné à créer des milliers de souris mutantes pour mieux comprendre la physiopathologie des maladies humaines (voir OrphaNews du 08/09/05).
Communiqué de l'Union Européenne
Médicaments orphelins
Seize nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en septembre et octobre 2005
Au cours des mois de septembre et octobre 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à seize substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement des tumeurs malignes primaires des os
- Traitement des lymphomes à cellules T périphériques
- Traitement de l’occlusion artérielle périphérique aiguë
- Traitement de la malabsorption due à l’insuffisance en enzyme pancréatique exocrine (2 molécules différentes)
- Traitement du syndrome néphrotique
- Traitement de la mucoviscidose
- Traitement des gliomes
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement de la sclérodermie localisée
- Traitement de la bactériémie due au Staphylococcus aureus
- Traitement du choc cardiogenique
- Prévention de la septicémie chez les bébés prématurés de trente–deux semaines de gestation et moins
- Traitement de la leucémie myéloïde aiguë
- Traitement du syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Traitement de l’hémorragie alvéolaire diffuse
Rapport du COMP du mois de septembre
Rapport du COMP du mois d’octobre
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Prise en charge et thérapie
Dystrophie musculaire de Becker et insuffisance cardiaque : intérêt d’un nouveau type de pacemaker
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire, caractérisée par une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque en rapport avec une diminution de la dystrophine. Cette pathologie est associée dans 50% des cas à une atteinte cardiaque, souvent responsable du décès prématuré des patients. Chez de nombreux patients atteints de DMB, les deux ventricules ne se contractent pas en même temps, entraînant des troubles de la conduction et une insuffisance cardiaque sévère. Le « pacing biventriculaire » est une stratégie thérapeutique qui consiste à resynchroniser l’activation et la contraction des deux ventricules du cœur grâce à un pacemaker implantable d’un nouveau type. Une équipe autrichienne a réalisé un « pacing biventriculaire » chez un patient DMB âgé de 40 ans. Les auteurs ont évalué la resynchronisation des deux ventricules cardiaques grâce à une technique d’imagerie par Doppler tissulaire. Après l’implantation du pacemaker biventriculaire, les contractions des deux ventricules étaient de nouveau synchrones et les symptômes cardiaques légèrement améliorés. Cette technique peut s’avérer utile en cas d’insuffisance cardiaque avérée et/ou en attente de greffe.
(Newsletter Institut de Myologie – octobre 2005)
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Heart & Lung ; 34(5) : 317-320 ; septembre-octobre 2005
Splénomégalie myéloïde : définition de critères standardisés de réponses aux traitements
La splénomégalie myéloïde est un syndrome myéloprolifératif, une affection hétérogène clonale des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une augmentation anarchique du nombre des cellules sanguines. En dehors de la greffe de cellules souches hématopoïétiques, il n’existe pas de traitement permettant de prolonger la survie des patients. Les récentes avancées dans la compréhension de cette maladie, dont l’observation d’une mutation récurrente du gène JAK2 chez 30% des patients, appellent à l’établissement de critères standardisés de réponse à de futurs traitements. L’European Myelofibrosis Network (EUMNET) a mené une étude de cohorte de cent-quatre-vingt-seize patients afin de définir ces critères de réponse aux traitements. La réponse hématologique majeure a été définie par une normalisation du taux d’hémoglobine, de la taille de la rate et/ou des signes généraux. La réponse histologique se détermine par l’amélioration de la fibrose médullaire. Enfin la réponse cytogénétique majeure correspond à la disparition des mitoses anormales. Ces critères de réponse vont ainsi servir d’outils pour les futurs essais thérapeutiques.
Rappel : un symposium international se tiendra prochainement sur l’impact de la découverte du gène JAK2 (voir OrphaNews du 27/09/05)
Pour en savoir plus sur "Splénomégalie myéloïde"
Blood ; 106(8) : 2849-2853 ; octobre 2005
Politique de recherche et de santé
L'Institut de Myologie se dote d'un nouveau Statut
L’Association Institut de Myologie, créée par l'Aassociation Française contre les Myopathies et Généthon, est désormais opérationnelle. Cette association devient le relais et le prolongement naturel de l'AFM au sein de l'Institut.
L’Association Institut de Myologie a pour objet le développement de la myologie sur les plans clinique et scientifique et à cette fin, l’association réalise les objectifs déjà existants en termes de recherche, de développement des nouvelles thérapeutiques, d'expertise et d'enseignement.
Ce nouveau statut permet à l'Institut de Myologie de poursuivre son chemin vers l'objectif final, à savoir devenir à moyen terme une fondation dédiée à la myologie.
(Newsletter Institut de Myologie – octobre 2005)
Recommandations européennes dans la conduite d’essais cliniques
La Commission européenne a publié en avril 2003 des indications détaillées appelées par la directive 2001/20/CE concernant le rapprochement des dispositions législatives, réglementaires et administratives des Etats membres relatives à l'application de bonnes pratiques cliniques dans la conduite d'essais cliniques de médicaments à usage humain. L’Afssaps publie sur son site Internet la mise à jour de ces recommandations actualisées en avril 2004.
Informations sur le site Internet de l’Afssaps à la rubrique essais cliniques/médicaments & produits biologiques/Directive essais cliniques de médicaments : recommandations européennes
Etablissements autorisés à fabriquer/importer des médicaments destinés aux essais cliniques
Les listes des établissements autorisés à fabriquer et à importer des médicaments destinés à être utilisés au cours d’essais cliniques sont disponibles sur le site Internet de l’Afssaps à la date du 21 octobre 2005. Voir la rubrique essais cliniques/médicaments & produits biologiques/Médicaments pour essais cliniques.
Financer sa recherche
Appel à projets de l’AFM : Partenariat dans le champ de la compensation et de l’amélioration de la vie des personnes
L’Aassociation Française contre les Myopathies veut ouvrir un champ d'expérimentation sociale dans la continuité de l'adoption de la loi du 11 février 2005 « pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées ». Elle souhaite ainsi jouer un rôle d'accélérateur dans la construction de réponses innovantes, en s'appuyant sur les compétences et les connaissances de partenaires. Dans cette optique, l'AFM lance un appel à projets dans le champ de la compensation et de l'amélioration de la vie quotidienne des personnes, prioritairement ciblé sur la mise en oeuvre de cette loi. Il s'agit avant tout de s'inscrire dans une démarche de recherche-action de nature à accompagner et à garantir les changements annoncés dans les discussions autour de cette nouvelle loi. Cet appel d'offres s'adresse à tous les partenaires : entreprises, associations, universités, chercheurs, organismes ou groupements qui développent des compétences et des intérêts dans les domaines concernés.
Date limite de réception des dossiers : 30 novembre 2005
Dossier de candidature
(Newsletter AFM du 28 octobre 2005)
Actualité des associations
Sondage AFM sur les attentes et besoins des personnes atteintes de maladies neuromusculaires
Du 7 au 17 novembre 2005
Pour poursuivre l’accompagnement et le soutien des familles, l’Association Française contre les Myopathies souhaite préciser les besoins et les attente des personnes atteintes de maladies neuromusculaires dans la perspective de la mise en place effective de la loi du 11 février 2005 « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées ». L’AFM a ainsi décidé de confier la réalisation d’un sondage téléphonique à l’institut BVA. Il permettra de mesurer l’impact de cette nouvelle loi sur la situation des personnes. Pour participer, compléter le coupon-réponse ou téléphoner au 0805 800 269 (numéro vert) du lundi au vendredi, du 7 au 17 novembre uniquement, de 14 heures à 18 heures. Conformément au code déontologique des instituts de sondage, les réponses seront confidentielles et analysées de manière strictement anonyme.
(Newsletter AFM du 28 octobre 2005)
Colloque de formation : « Eviter et soulager la douleur de l'enfant, c'est l'affaire de tous ! »
Mardi 15 novembre 2005
Théâtre Municipal d'Abbeville (80)
Organisé par l’association SPARADRAP, ce colloque s’adresse aux professionnels de la santé et aux parents. Il sera suivi d’une conférence-débat tout public sur le même thème.
Accès libre dans la limite des places disponibles, mais inscription obligatoire au colloque.
Bulletin d’inscription
L’association SPARADRAP a pour objectif d’aider les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé, afin que l’enfant comprenne sa maladie et ses traitements, pour qu’il bénéficie de soins adéquats, d’un environnement adapté, d’une meilleure prise en charge de la douleur et pour que soient respectés ses besoins affectifs et relationnels en dépit des contraintes de la maladie.
SPARADRAP organise ainsi régulièrement des formations continues pour professionnels de la santé (programme 2005-2006). La prochaine se tiendra à Paris les 1er et 2 décembre prochains, sur le thème : « Parents d'enfants hospitalisés : visiteurs ou partenaires ? »
Renseignements
Contact : contact@sparadrap.org / tél. : 01 43 48 11 80
Conférence-débat : « Quel avenir financier, quelles assurances pour les drépanocytaires ? »
Samedi 19 novembre 2005 à 14h, Amphithéâtre de l’IFSI - Hôpital Henri Mondor de Créteil (94)
Quels crédits accorde-t-on aux drépanocytaires ?
Comment s’assurer pour obtenir un emprunt bancaire ?
Les banques qui ont signé la convention BELORGEY jouent-elles le jeu ?
Comment obtenir une assurance décès et protéger les siens en cas de disparition prématurée ?
Cette réunion précède la Journée Mondiale Drépanocytose organisée par l'Organisation International de Lutte contre la Drépanocytose (OILD), le samedi 26 novembre 2005.
Renseignements auprès de l’association SOS Globi : sos.globi@hmn.ap-hop-paris.fr
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
2ème Journée Nationale de la trisomie 21
Dimanche 27 novembre 2005, « Hier on s’est croisé, aujourd’hui, on se rencontre »
Organisée par l’association FAIT 21 et les GEIST 21, cette journée nationale offre l’occasion de rencontres avec des personnes porteuses de trisomie 21 et leurs proches.
Soixante villes, dans cinquante départements et territoires d'outre-mer organisent diverses animations : défilés de mode, représentations théâtrales, chorales, manifestations sportives ou culturelles, vente de produits divers, goûters et animations sur les marchés, stands d’information, opérations portes ouvertes, conférences, émissions télévisées... Sans oublier l'opération « petits-déjeuners » au cours de laquelle des petits-déjeuners seront livrés à domicile par les personnes porteuses de trisomie 21 ou servis sur les marchés.
Renseignements et calendrier des manifestation consultables sur le site www.fait21.org
Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"
Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 2002-2003
Dans son rapport 2005, l'Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM) publie des données détaillant les caractéristiques médicales et sociales de la population française atteinte par la mucoviscidose sur la période 2002-2003 (4048 malades au 31 décembre 2003 dans la base de données ONM). Ces deux années sont marquées par des changements majeurs pour la prise en charge de la mucoviscidose : la généralisation du dépistage néonatal systématique et la création des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Ces centres ont pour mission d’organiser et de coordonner la prise en charge des nouveau-nés dépistés, le suivi des malades et la qualité des soins que doivent dispenser les équipes médicales.
Ce rapport comprend les bilans démographique et clinique, ainsi que trois dossiers thématiques et de recherche :
- Les nouveaux malades des années 2002 et 2003 : 446 nouveaux malades ont été diagnostiqués durant cette période. Cette augmentation assez rapide par rapport aux autres années se comprend par la généralisation du dépistage néonatal systématique en France.
- Caractéristiques cliniques des malades adultes (malades âgés de 18 ans ou plus): La proportion de malades adulte est passée de 25,5% en 2001 à 37,9% en 2003. En raison de caractéristiques cliniques spécifiques, ils doivent bénéficier d’une prise en charge médicale particulière. Le rapport fait en particulier un point sur le suivi des patientes menant une grossesse.
- Dossier de recherche sur le dépistage à la naissance, diagnostic précoce et état de santé.
Rapport disponible auprès de l’Institut National d’Etudes Démographiques - Observatoire national de la mucoviscidose,
133 bd Davout 75980 Paris Cedex 20 – tél. 01 56 06 21 53
Rapport de l'Observatoire National de la Mucoviscidose ; INED - ONM - VLM ; 2005
A lire
Maladies mitochondriales : des malades et leurs familles prennent la parole
« Ne me dites pas... » est un recueil de onze récits et témoignages de patients et de parents, membres de l’association contre les maladies mitochondriales (AMMi).
Il est disponible sur commande au prix de 15 euros.
Bon de commande
Compte-rendu des 17èmes Journées Neuromusculaires
Ces journées se sont tenues les 22 et 23 septembre dernier à Marseille, sous la présidence du professeur Jean Pouget de l'Hôpital de la Timone, et ont rassemblé environ 130 médecins et chercheurs.
Compte-rendu de la journée du jeudi 22 septembre.
Compte-rendu de la journée du vendredi 23 septembre.
Servier Medical Art : une banque d'images médicales à disposition
Le groupe Servier met à disposition sur son site Internet, des centaines d'images médicales réalisées par un illustrateur professionnel, libres de droits hors utilisation commerciale, destinées à illustrer des présentations PowerPoint. Ces images sont classées thématiquement et peuvent être assemblées entre elles afin de créer diverses illustrations par simple « copier-coller »
Servier Medical Art
Un nouveau journal sur les essais cliniques
L'éditeur scientifique PloS annonce la sortie au printemps 2006 d'un nouveau journal en accès libre consacré exclusivement aux comptes-rendus d'essais cliniques. Les articles présentés pourront concerner des essais aux résultats aussi bien négatifs que positifs.
www.plosclinicaltrials.org
Non-Viral Gene Therapy: Gene Design and Delivery
Auteurs : T. Kazunari, K. Kazunori, N. Takuro
Editions Springer-Verlag, New York
Parution 30 novembre 2005
490 pages, environ 130 euros
Colloques et séminaires
Les Etats Généraux du Polyhandicap
Organisé par le Groupe polyhandicap France, les Etats généraux du polyhandicap veulent rappeler l'originalité du polyhandicap qui impose des conditions d'accompagnement spécifiques. Il y sera question du contexte législatif renouvelé (bénéfices et risques pour les personnes polyhandicapées), d'approche éthique du polyhandicap (polyhandicap et désirs de vie) ou encore de bilan et perspectives de la recherche de la qualité. Les réflexions et propositions accueillies de la part des professionnels et des familles permettront de définir les formes d'accompagnement adapté et d’interpeller les pouvoirs publics pour la mise en oeuvre des moyens nécessaires.
Immeuble Jacques Chaban Delmas, 101 rue de l'Université, 75007 Paris.
Renseignements : tél. 01 43 80 95 25.
Colloque : « Le patient peut-il être responsable sans être informé ? »
Colloque organisé sous le Haut Patronage de l'Inserm
De 8h à 13h (suivi d'un déjeuner)
Salle 102, Maison de la Chimie, 28 rue Saint-Dominique - Paris 7ème
Symposium : « Cellules souches, thérapie génique et déficits immunitaires primitifs »
Intervenants : Prs Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo (Unité Inserm 429, Développement normal et pathologique du système immunitaire).
Théatre municipal de Beaune, 64 rue Lorraine - 21200 Beaune
Renseignements : association IRIS : info@associationiris.org / tél. 03 29 83 48 34
Journées d’études : Annonces du diagnostic et accompagnement du handicap.
« Annonces du diagnostic et accompagnement du handicap. Quels accompagnements particuliers après l'annonce anténatale ? »
Ces journées sont organisées par l'Association Nationale des Equipes Contribuant à l'Action Médico-Sociale Précoce (ANECAMSP) et destinées à un public de professionnels.
Espace Reuilly, 21 rue Hénard – Paris 12ème
Renseignements et inscriptions : anecamsp@wanadoo.fr / tél. 01 43 42 09 10
2th Global Patients Congress
Congrès organisé par l’Alliance Internationale des Organisations de Patients (IAPO)
Renseignements et inscription
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8 Novembre 2005
