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Editorial
Venez marcher pour les maladies rares
Paris, samedi 3 décembre 2005
Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux !
L’Alliance Maladies Rares, collectif de 146 associations de malades, organise pour la sixième année consécutive, dans le cadre du Téléthon, la Marche des maladies rares, pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.
Cette année encore quelques 2 000 marcheurs : malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, professionnels de santé, vont traverser Paris, tous unis sous une même bannière, avec au cœur l’espoir de guérison, solidaires dans leur combat pour faire avancer la recherche, développer de nouveaux traitements, pour lutter contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent.
Cette marche qui se veut festive et conviviale, rythmée par les musiques des fanfares, est devenue, pour les malades et les familles, un véritable rendez-vous, un moment important de l’année où ils peuvent se retrouver, échanger, discuter dans une ambiance chaleureuse et bon enfant.
Toutes les personnes qui sont directement ou indirectement concernées par les maladies rares peuvent se joindre à cette Marche. Les marcheurs se rassembleront à la Plate-forme Maladies Rares (hôpital Broussais, 96 bis rue Didot, Paris 14ème), où se trouvent les locaux de l'Alliance, à 15 heures. Une étape, entre 18 heures et 19 heures 30, aura lieu à la faculté de Necker (156 rue de Vaugirard). La Marche arrivera au Grand Palais à 21 heures 20.
Nous vous attendons nombreux !
Plus d'informations sur www.alliance-maladies-rares.org
Nouveautés Orphanet
Nouveaux textes
Maladie des inclusions microvilleuses
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MVID.pdf
Maladie coeliaque
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CD.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude CoF-AT : Etude de Cohorte Française sur l'Ataxie-Télangiectasie
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=45702
Essai clinique du bézafibrate dans la forme musculaire du déficit en Carnitine Palmitoyl Transférase 2 (CPT2).
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66787
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
ARHEPAN LEUCEMIE ESPOIR
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69122
ASSEDEA - Association d'Etude et d'Aide aux Enfants Amputés (nouveau site Internet)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=8528
AFCI - Association Française de la Cystite Interstitielle (nouveau site Internet)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53108
FLAM - France Lymphangioléiomyomatose (nouveau site Internet)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35647
Zoom sur...
« Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé »
Créée en 2000, la Fondation Groupama pour la Santé est une fondation d’entreprise ayant pour mission de soutenir le combat contre les maladies rares. Ses actions portent sur l’amélioration de la diffusion de l'information sur ces pathologies, la lutte contre l'isolement des malades et de leurs familles et le soutien de la recherche médicale. Grâce à ses soutiens - financier, matériel et humain - la fondation contribue ainsi, en collaboration avec d'autres acteurs, en particulier des associations de malades et des organismes de référence dont Orphanet, à faire avancer les connaissances et la reconnaissance des maladies rares.
Dans la continuité de sa contribution à la recherche médicale, la Fondation met en place une bourse de trois ans, d’un montant total de 45 000 euros, intitulée « Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé ». Cette bourse sera attribuée à un jeune chercheur inscrit en thèse de sciences dans le domaine des maladies rares. Le Dr Richard Guédon, délégué général de la Fondation Groupama pour la Santé nous présente cette nouvelle initiative.
« La lutte contre les maladies rares est la mission donnée à sa Fondation par Groupama, qui soutient depuis plusieurs décennies la recherche médicale sur plusieurs fronts. Le Groupe finance notamment en région lyonnaise les travaux de recherche menés par l'Institut Européen des Génomutations sur les malformations congénitales ainsi que le Centre Médico-Chirurgical des Massues (centre de référence pour les handicaps moteurs-cérébraux des enfants). Depuis 2001, en partenariat avec la Fondation pour la Recherche Médicale, nous avons également attribué quatorze bourses d’un an à de jeunes chercheurs en fin de thèse et de retour d’un stage post-doctoral à l'étranger. Le choix de cette contribution s’explique par l’importance d’un soutien accordé aux jeunes chercheurs pour l’avenir de la recherche sur les maladies rares.
La bourse « Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé » constitue ainsi un projet emblématique pour la Fondation. Le choix d’une bourse octroyée pour trois ans à partir de la première année de thèse est délibéré. Il nous est apparu très important que le jeune chercheur soit soutenu dès son engagement dans la recherche sur les maladies rares et tout au long de sa formation. La sélection des dossiers se fera de façon minutieuse par un jury composé en premier lieu de médecins membres du Conseil d'Administration de la Fondation et, selon les thématiques de recherche, d’experts extérieurs à la Fondation. Ce projet devra s'inscrire dans l'un des axes de recherche retenus par le Plan maladies rares. Le financement annuel de 15 000 euros sera renouvelé après évaluation d’un rapport d’activité de recherche du jeune chercheur. Une grande importance sera donnée à la communication autours des projets de recherche des thésards boursiers de la Fondation. Les jeunes chercheurs seront régulièrement conviés à présenter les avancées de leurs recherches dans les limites de confidentialité des données.
Pour la Fondation, le projet « Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé » ne constitue pas un simple soutien financier. Elle souhaite personnaliser son engagement auprès de chacun des jeunes chercheurs. Par exemple la bourse sera remise lors d’une petite cérémonie où l’étudiant sera invité à se présenter et présenter son sujet de thèse. De plus la fondation espère garder des liens avec les anciens boursiers, comme c’est déjà le cas avec certains jeunes chercheurs soutenus dans le cadre du partenariat avec la Fondation pour la Recherche Médicale.
Pourquoi avoir appelé cette opération « Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé » ?
Pour l’étudiant, c’est l’espoir de bénéficier d’une aide pour mener à bien sa formation à la recherche.
Pour les malades, c’est l’espoir qu’un nouveau projet de recherche sur les maladies rares puisse être mené.
Pour notre pays, c’est l’espoir qu’un nouveau chercheur soit formé et engagé dans la recherche sur les maladies rares. »
Renseignements pratiques :
« Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé »
Dossier de candidature sur le site de la Fondation Groupama pour la Santé, à renvoyer avant le 1er février 2006 à : Fondation Groupama pour la Santé, 8-10 rue d’Astorg - 75008 Paris
Nos gènes se dévoilent
La duplication du locus du syndrome de Williams-Beuren conduit à un retard de langage sévère.
Une équipe canadienne a identifié une anomalie chromosomique responsable d’un retard de langage chez un enfant de neuf ans. Ce garçon présente le niveau de langage d’un enfant de deux ans et demi pour un niveau de compréhension proche de celui d’un enfant de sept ans. L’anomalie correspond à une duplication de la région 7q11.23 retrouvée délétée dans le syndrome de Williams-Beuren. Les troubles du langage de cet enfant contrastent avec l’aisance de langage expressif et la bonne articulation (malgré un retard mental modéré) retrouvées chez les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren. Les auteurs suggèrent que les altérations de dosage d’expression de certains gènes localisés dans la région chromosomique 7q11.23 pourraient influencer les aptitudes du langage humain.
New England Journal of Medicine ; 353(16) : 1694-1701 ; octobre 2005
Cas d’un enfant avec un syndrome de l’homme raide et une mutation du gène DYT1
Le syndrome de l'homme raide, ou Stiff-man syndrome est une pathologie neurologique rare caractérisée par des épisodes de spasmes musculaires suivis d'une hypertonie symétrique, progressive et généralisée. Cette hypertonie, parfois douloureuse, prédomine au tronc et aux racines des membres. Les accès sont souvent déclenchés par le froid, le bruit, les émotions et les mouvements involontaires. Cette pathologie évolutive se manifestant chez l'adulte est rarement retrouvée chez les enfants. Une équipe chinoise a identifié une mutation du gène DYT1 chez une enfant de dix ans présentant une symptomatologie typique de Stiff-man syndrome avec apparition de signes de dystonie. Cette même mutation, une délétion de trois nucléotides, est retrouvée dans certains cas de dystonie idiopathique héréditaire. DYT1 code pour la torsine A, une protéine liant l'ATP qui intervient dans l'organisation de la membrane.
Pour en savoir plus sur "Stiff-man syndrome"
Neurology ; 65(9) : 1465-1466 ; novembre 2005
Des mutations dans la Glutamine synthétase induisent un déficit congénital sévère en glutamine
Une équipe allemande a mis en évidence des mutations homozygotes dans le gène de la glutamine synthétase chez deux nouveau-nés non apparentés. Ces enfants présentaient un déficit important en glutamine, de sévères malformations du cerveau et des défaillances de plusieurs organes qui ont conduit au décès néonatal. La glutamine synthétase a pour fonction de convertir l’acide aminé glutamate et l’ammoniac en glutamine, une importante source d’énergie. Cette enzyme joue ainsi un rôle très important dans les processus d'élimination de l'ammoniac, la prolifération et la signalisation cellulaire et les flux d’azote entre les organes.
New England Journal of Medicine ; 353(18) : 1926-1933 ; novembre 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Neurofibromatose de type 1 : la méthionine aminopeptidase-2 est une cible thérapeutique potentielle.
La neurofibromatose de type 1 est un syndrome de prédisposition aux tumeurs du système nerveux, incluant les gliomes des voies optiques. Elle résulte de mutations dans le gène NF1 qui code pour la neurofibromine, une protéine suppresseur de tumeur. En analysant le liquide cérébro-spinal de souris déficientes en NF1 présentant des tumeurs oculaires, une équipe américaine a observé une augmentation de la quantité de méthionine aminopeptidase-2 (MetAP2). Cette dérégulation est également observée dans certaines tumeurs astrocytaires humaines in vitro et in vivo. Le traitement des cellules tumorales in vitro avec un inhibiteur de la MetAP2, la fumagilline, diminue significativement leur prolifération. La MetAP2 constitue ainsi une cible potentielle pour une action thérapeutique.
Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 1"
Cancer Research ; 65(21) : 9843-9850
Syndrome de Sjögren : l’activité enzymatique lysosomale est augmentée
Le syndrome de Sjögren (Gougerot-Sjögren) est une pathologie chronique auto-immune. Il se caractérise par un dysfonctionnement et une destruction des glandes exocrines, associés à un infiltrat lymphocytaire et à une hyper-réactivité immunologique. Les glandes salivaires et lacrymales sont les plus atteintes, ce qui provoque, chez les patients, une sécheresse à la fois buccale et oculaire. Une équipe américaine a réalisé une étude comparative de l’activité de onze enzymes lysosomales dans les leucocytes de patients atteints du syndrome de Sjögren et de personnes saines. Les auteurs ont ainsi mis en évidence qu’une élévation de l’activité enzymatique lysosomale chez les patients, qui augmente avec le temps. Cette observation pourrait expliquer les dommages tissulaires retrouvés dans cette pathologie.
Pour en savoir plus sur "Gougerot-Sjögren, syndrome de"
Clinical Biochem ; publication avancée en ligne ; octobre 2005
Recherche clinique
Hémophilie sévère : un antibiotique permet de contre-balancer les mutations non-sens.
L'hémophilie est une maladie génétique liée au chromosome X, elle consiste en un dysfonctionnement dans l'un des facteurs de coagulation du sang. Les mutations de ces gènes (facteurs VIII ou IX) peuvent conduire à une absence totale du facteur dans le sang (hémophilie sévère) ou à un déficit partiel (hémophilie modérée ou mineure). L'expression clinique de la maladie dépend essentiellement de l'importance du déficit en facteur de coagulation. Une équipe canadienne a utilisé une stratégie thérapeutique qui permet de supprimer l’effet délétère des mutations non-sens touchant des gènes, et ainsi de restaurer une expression suffisante de ces facteurs. Cette stratégie se base sur la propriété bien connue que possède beaucoup d'antibiotiques aminoglycosides, en particulier la gentamycine, d’interférer avec l’activité normale des ribosomes, ces complexes responsable de la synthèse protéique, et de provoquer ainsi la translecture des codons stop. La gentamicine force ainsi les ribosomes à synthétiser une protéine à partir de l'ARN messager muté, même s'il existe un signal d'arrêt de synthèse comme une mutation non-sens. Après traitement, les auteurs ont mis évidence, chez deux patients avec une hémophilie sévère résultant de mutations non-sens, une augmentation de l’expression des facteurs de coagulation dont le gène était muté. Ces résultats sont très préliminaires, de plus l'emploi de cet antibiotique ne peut être envisagé pendant une longue durée, car il est toxique pour le rein et pour l'oreille. Cependant les auteurs suggèrent que des agents moins toxiques que la gentamicine, avec le même principe d’action pourraient être utilisés dans le traitement des hémophilies sévères dues à des mutations non-sens.
Pour en savoir plus sur "Hémophilie"
Blood ; 106(9) : 3043-3048 ; novembre 2005
Rétinites pigmentaires : une nouvelle approche non virale de thérapie génique.
Les rétinites pigmentaires sont des maladies dégénératives héréditaires de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil. L'hétérogénéité génétique de cette maladie est très importante. De nombreuses mutations génétiques, très souvent ponctuelles, étant aujourd’hui identifiées, la thérapie génique offre de véritables perspectives de traitement pour ces pathologies. La plupart des approches utilisées jusqu’à maintenant sont basées sur des techniques utilisant des virus portant le gène normal, qui, en infectant les cellules concernées, vont suppléer ainsi l’action du gène défectueux. Cependant cette approche ne permet pas de corriger définitivement le génome de la cellule mutée. Andrieu-Soler et coll. ont mis en place stratégie destinée à corriger directement les mutations ponctuelles dans cette pathologie, grâce à une approche récente de thérapie génique non-virale, la chiméraplastie / génoplastie. Cette technique utilise des oligonucléotides mutés et permet une correction stable de l'ADN génomique. Ces travaux sont les premiers démontrant une correction de l'ADN par génoplastie dans les photorécepteurs.
Communiqué Inserm
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"
Nucleic Acids Research ; 33(12) : 3733-3742 ; juillet 2005
Progéria : les inhibiteurs de la farnesyltransférase corrigent la déformation caractéristique des noyaux
La progéria de Hutchinson-Gilford est caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal avec une pathologie cardiovasculaire marquée. La plupart des cas de progéria sont dus à une mutation de novo tronquante dominante et récurrente du gène LMNA qui code pour la lamine A. Cette protéine est un composant transitoire du réseau protéique localisé juste sous la membrane nucléaire. La protéine mutée, appelée progérine, en restant attachée à la structure protéique, induit la déformation caractéristique du noyau observé dans les cellules des patients. Une équipe américaine a démontré qu’une classe de molécules expérimentales anticancéreuses, les inhibiteurs de la farnésyltransférase, étaient capables de reverser la structure anormale des noyaux en empêchant la progérine de rester fixée à la membrane nucléaire. Ces médicaments expérimentaux sont testés dans le cadre d’essais cliniques pour le traitement des leucémies myéloïdes et des neurofibromatoses.
Pour en savoir plus sur "Progéria"
Proceedings of the National Academy of Sciences USA ; 102(36) : 12879-12884 ; septembre 2005
Maladie de Castleman : efficacité d’un traitement aux anticorps anti-récepteur de l’interleukine 6
La maladie de Castleman, ou hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire, est une maladie lymphoproliférative pour laquelle on distingue deux formes cliniques, localisée et multicentrique. La forme multicentrique s'exprime souvent par des signes généraux, une lymphoadénopathie systémique et des symptômes inflammatoires constitutionnels. Son pronostic est sévère et le traitement doit souvent faire appel à la chimiothérapie. Dans une étude prospective multicentrique, Nishimoto et coll. ont entrepris d’évaluer l’efficacité et l’innocuité d’anticorps dirigés contre le récepteur de l’interleukine 6 dans le traitement de la maladie de Castleman multicentrique chez vingt-huit patients. Les résultats obtenus après soixante premières semaines d’étude, montrent une atténuation significative des symptômes et une diminution de la fatigue. Le traitement semble avoir été bien toléré.
Pour en savoir plus sur "Castleman, maladie de"
Blood ; 106(8) : 2627-2632 ; octobre 2005
Recherche et cellules souches
Dystrophie facio-scapulo-humérale : les cellules souches des muscles non atteints ont des capacités de régénération normales
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale se caractérise par une distribution typique de l’atteinte musculaire avec une faiblesse et une atrophie des muscles du visage et des épaules et parfois une atteinte des fessiers et des jambiers antérieurs. Une équipe française a étudié les capacités de croissance et de différenciation des myoblastes issus des muscles non atteints chez cinq patients. Ces capacités sont équivalentes à celles observées sur des cellules provenant de muscles sains de témoins. Un transfert autologue de myoblastes multipliés à partir d'une biopsie de muscles non atteints vers les muscles atteints représenterait ainsi une stratégie thérapeutique pour la myopathie facio-scapulo-humérale.
Un projet d'essai clinique a reçu l'autorisation de l'Afssaps le 5 octobre dernier et devrait débuter prochainement.
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale"
Gene Therapy ; 12(22) : 1651-1662 ; novembre 2005
Médicaments orphelins
Huit nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en novembre 2005
Lors de sa session du 11 novembre 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à huit substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement de la leucémie lymphoblastique aiguë
- Traitement de la leucémie myéloïde chronique
- Deux molécules pour le traitement de la mucoviscidose
- Traitement du gliome
- Traitement des maladies myélodysplastiques/myéloprolifératives
- Traitement du cancer des ovaires
Rapport du COMP du mois de novembre
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Autorisation de mise sur le marché américain pour Arranon®
La Food and Drug Administration (FDA) vient d’accorder la mise sur le marché d'Arranon® (nélarabine) pour le traitement de deux formes rares de leucémie et de lymphome chez les enfants et les adultes. La nélarabine a reçu une désignation orpheline de l’EMEA en juin dernier.
Communiqué GlaxoSmithKline du 28/10/05
Autorisation de mise sur le marché européen pour Revatio®
Après un avis favorable du CHMP en juillet dernier (voir OrphaNews du 23/08/05), le médicament orphelin Revatio® (sildenafil citrate) obtient son autorisation de mise sur le marché européen par l’EMEA pour le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire (date d’autorisation le 28 octobre 2005). Revatio® est autorisé aux Etats-Unis dans cette même indication depuis juin 2005.
Communiqué Pfizer du 04/11/05
Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire primitive"
Les médicaments pour les maladies rares doivent-ils avoir un statut particulier au Royaume-Uni ?
En Grande-Bretagne, historiquement, le coût de production et de distribution des médicaments orphelin était pris en charge par le service de santé national (NHS). Ces dépenses étaient négligeables du fait de la rareté des traitements disponibles pour les maladies rares. A présent, devant le nombre et le coût croissants de ces médicaments, la question de cette prise en charge se pose. Le NHS doit-il continuer à financer les médicaments orphelins, où doit-il passer le relais à un autre organisme de santé ? Deux articles dans le journal BMJ du 29 octobre 2005 débattent de cette question. Dans le premier article les auteurs arguent du fait que l'évaluation du rapport coût-efficacité des médicaments orphelins devrait être traitée de la même façon que les autres technologies de santé. Le deuxième article décrit, comment une décision nationale visant à fournir des thérapies pour un groupe de maladies rares a empêché le financement local d'autres services essentiels dans le West Midlands.
BMJ ; 331(7523):1016-1019 ; octobre 2005
BMJ ; 331(7523):1019-1021 ; octobre 2005
Prise en charge et thérapie
Maladie cœliaque : des variations naturelles de séquence protéiques pour des glutens non toxiques
La maladie cœliaque est due à une intolérance digestive au gluten contenu dans le blé, l’orge et le seigle. L'ingestion d'aliments contenant du gluten induit chez les individus prédisposés une inflammation de l’intestin qui peut provoquer un syndrome de malabsorption de la plupart des aliments et vitamines. Les principaux symptômes de la maladie sont : diarrhées, perte de poids, anémie, oedème, douleurs osseuses et neuropathies. Un régime alimentaire sans gluten permet une nette amélioration clinique et une normalisation de l'histologie. Une équipe des Pays-Bas a mis en évidence des variations dans la séquence du gluten rendant cette protéine non toxique. Une étude chimique et immunologique de différentes céréales a permis d’identifier des variétés avec des glutens ne possédant pas de régions protéiques susceptibles de déclencher une réaction immunitaire chez les sujets atteints de maladie cœliaque. Cette observation laisse entrevoir la possibilité de sélectionner et cultiver des céréales utilisables par ces sujets, mais doit néanmoins être confirmée auprès des patients.
Pour en savoir plus sur "Coeliaque, maladie"
Gastroenterology ; 129(3) : 797-806 ; septembre 2005
Syndrome de Gilles de la Tourette : il existe une relation entre le volume d’une région cérébrale et l’évolution des symptômes.
Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est une pathologie neuropsychiatrique survenant dans l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des tics musculaires et vocaux, d'intensité fluctuante et de symptomatologie variable dans le temps. Des problèmes psychologiques peuvent également être rapportés tels qu’un trouble obsessionnel-compulsif. Le SGT est une affection chronique mais une atténuation des symptômes s'observe souvent avec l'âge. Les explorations par imagerie cérébrale ont montré des altérations dans certaines régions du cerveau dont le noyau caudé appartenant au ganglion basal. Dans une étude prospective longitudinale, une équipe américaine
a mis en parallèle le volume du ganglion basal de quarante-trois enfants et l’évolution de leur statut clinique une fois adultes. Les chercheurs ont ainsi pu mettre en évidence de façon significative que le volume du noyau caudé chez les enfants est inversement proportionnel à la sévérité des tics et des troubles obsessionnels-compulsifs observés à l’âge adulte. Ces résultats apportent de nouvelles évidences sur la relation entre les altérations du circuit cérébral cortico-striato-thalamique et le SGT.
Pour en savoir plus sur "Tourette, syndrome de"
Neurology ; 65(8) : 1253-1258 ; octobre 2005
Enquête sur le dépistage et prise en charge des déficiences de l'enfant en médecine générale
Dans son bulletin Sentiweb Hebdo n°44 du 8 novembre 2005, le réseau de surveillance des maladies, Sentinelles, présente les résultats de la seconde partie d'une enquête réalisée en 2004 par l'Inserm auprès de médecins généralistes, qui décrit les modalités de la prise en charge médico-sociale des enfants déficients sévères de 0 à 20 ans. Les médecins généralistes peuvent être impliqués à tous les niveaux de la prise en charge des déficiences sévères qui touchent environ 1 % des enfants en France. Cette enquête montre que les principales difficultés rencontrées par les médecins généralistes concernent le soutien de la famille et la coordination des soins. Le manque de place et de structures adaptées et les difficultés dans la prise en charge sociale sont aussi rapportées.
Note du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales
Le Comité d’Evalutation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) est un comité informel ouvert à tous ceux qui souhaitent y travailler, qui repose sur la bonne volonté des praticiens impliqués dans la prise en charge de ces malades. Il a pour objectif de donner un avis sur les indications des traitements des maladies, de proposer une prescription médicale homogène au plan national, d’harmoniser le suivi clinico-biologique et de faire le point sur l’état des essais thérapeutiques et des traitements. Conscient de la nécessité d’une collaboration avec les industriels, le CETL veut cependant attirer l’attention sur les difficultés de la situation actuelle où des industriels concernés par les maladies lysosomales, sans s’opposer aux efforts du CETL, ont une démarche qui génère la confusion en orchestrant la formation médicale, en choisissant ou générant ses propres experts, voir parfois en s’adressant directement aux malades. Le CETL présente ainsi une note sur les dysfonctionnements induits par l’interférence directe de l’industrie pharmaceutique sur la prescription médicale et/ou auprès des malades ou parents de malades dans les maladies de surcharge lysosomale.
Politique de recherche et de santé
Adoption de la Déclaration universelle sur la bioéthique et les droits de l'Homme par l’UNESCO
A sa 33ème session, le 19 octobre dernier, la Conférence générale de l'UNESCO a adopté la Déclaration universelle sur la bioéthique et les droits de l'Homme. Ce document deviendra un élément incontournable dans l'encadrement éthique de la génétique humaine.
Tout sur la Déclaration.
Chercheurs européens et industries pharmaceutiques joignent leurs forces dans la lutte contre les maladies rares.
Un article consacré au projet ERDITI (voir OrphaNews du 08/09/05), une initiative qui rapproche des entreprises pharmaceutiques et des équipes de recherche publique européenne, dans le but de favoriser la recherche thérapeutique et la mise au point de médicaments pour le traitement des maladies rares. Cette collaboration permettra aux chercheurs d'avoir accès, pour leurs recherches, aux molécules des entreprises pharmaceutiques partenaires.
Journal of The American Medical Association ; 294(16) : 2014-2015 ; octobre 2005
Prise en charge des maladies pulmonaires orphelines au Royaume-Uni
En dépit de progrès récents, la prise en charge des maladies rares des poumons chez l'enfant reste insuffisante au Royaume-Uni. Dans cet article dans Thorax du mois de novembre, Adam Jaffé fait le bilan des initiatives dans différents pays et dans l'Union européenne, pour la prise en charge des maladies rares et orphelines en général et des pathologies pulmonaires rares en particulier. Une place importante est donnée aux initiatives françaises avec, par exemple, la récente adoption de la «loi sur l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées», le Plan national sur les maladies rares. La Plate-forma Maladies Rares est particulièrement bien cité dans cet article.
Thorax ; 60(11) : 892-894 ; novembre 2005
Financer sa recherche
Prix 2006 Fondation NRJ-Institut de France
La Fondation NRJ-Institut de France attribue un Prix de 100 000 euros destiné à récompenser une équipe de chercheurs travaillant sur le thème « Pathologies du système visuel »
Date limite de dépôt des dossiers : 30 novembre 2005
www.nrj.fr/fondation/fondation.html
Appel d’offres 2005-2006 de AIRG France
L'Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG) soutiendra trois projets concernant la physiopathologie, la génétique, les aspects thérapeutiques et les protocoles d'essai relatifs aux pathologies suivantes :
- la polykystose rénale autosomique dominante,
- la polykystose rénale autosomique récessive,
- les syndromes néphrotiques héréditaires
Date limite de réponse : 15 décembre 2005
Contact : Jean-Claude Barré
Appel d'offres
Actualité des associations
Comment les personnes handicapées sont-elles représentées au cinéma ?
25 novembre au 4 décembre 2005 à Paris et Brétigny sur Orge (91)
Le Festival Retour d'Image, cinéma des différences, est organisé tous les deux ans, par une équipe composée d’acteurs, de cinéastes, d’artistes et d’étudiants. Touchés par des handicaps différents (certains sont sourds, d’autres aveugles, d’autres ont des handicaps moteurs) mais tous cinéphiles : « Un Festival créé pour donner droit de cité au regard des personnes handicapées sur leur image au cinéma : partager ce regard et réfléchir ensemble. »
MK2 BIBLIOTHEQUE - 128 avenue de France – Paris 13ème
CINE220 - 3, rue Anatole France - Brétigny-sur-Orge (91)
Programme
www.retourdimage.org
Téléthon 2005
Les 2 et 3 décembre 2005
Comme tous les ans, l'AFM organise le Téléthon, cette grande collecte nationale destinée à soutenir la recherche sur les maladies neuro-musculaires et les maladies rares, et à améliorer la vie quotidienne des personnes malades (C'est en partie grâce à la générosité des donateurs du Téléthon qu'Orphanews est produite et diffusée). Le slogan de cette 19ème édition du Téléthon est « Toi et moi en guerre contre la maladie ».
Un seul numéro pour vos dons : 36 37
Tous les renseignements sur le site www.telethon.fr
Communiqué AFM
Portes ouvertes de l’association Valentin Haüy
Jeudi 8 décembre 2005 - A.V.H, 5 rue Duroc - Paris 7ème
L'Association Valentin Haüy, qui se consacre depuis plus de cent ans aux personnes aveugles et malvoyantes, propose de mieux connaître, par des visites commentées de ses installations, les services qu'elle peut rendre : bibliothèques braille et sonore, enseignement de l'informatique, initiation artistique, et bien d'autres... Un passionnant musée retrace l'histoire du combat pour l'autonomie et l'intégration des personnes déficientes visuelles.
Deux visites guidées sont proposées : de 10h00 à 12h30 et de 14h30 à 17h00
Les groupes étant limités à 12 personnes, il est demandé de s'inscrire auprès de Christiane Delattre, avh@avh.asso.fr / tél. 01 44 49 27 27 - poste 22 96
www.avh.asso.fr
Journée d'information et de Sensibilisation sur la drépanocytose
Samedi 17 décembre 2005 à Strasbourg
L’association Drépavie organise une journée de sensibilisation en collaboration avec des spécialistes de la drépanocytose et des associations des malades. Un stand de dépistage sera animé par l’association SOS GLOBI
Foyer Saint-Maurice, 1 rue de Reims – Strasbourg
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Nouvelles communautés virtuelles de malades pour quatre maladies rares
Les personnes vivant avec le syndrome de Prader Willi, l’ichthyose, le xeroderma pigmentosum ou la porphyrie de Günther vont bientôt avoir l’opportunité de faire partie de nouvelles communautés de malades. Ces communautés vont démarrer comme groupes de discussion en ligne et se feront par listes mèl. Les malades pourront échanger de l’information, des messages, ou tout simplement discuter avec d’autres personnes vivant avec la même maladie qu’eux. Ces communautés virtuelles devraient présenter un intérêt particulier pour les malades isolés. Ce nouveau projet d’Eurordis devrait démarrer en décembre 2005.
Vous désirez participer ? Contactez François Houÿez : francois.houyez@eurordis.org
(NewsLetter Eurordis – novembre 2005)
Pour en savoir plus sur "Porphyrie"
Pour en savoir plus sur "Prader-Willi, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "Xeroderma pigmentosum"
Rubrique destinée aux enfants sur le site de l’association SPARADRAP
Depuis la rentrée, l’association SPARADRAP propose sur son site un accès spécial enfant, ludique, interactif et tout en couleur.
- Une visite virtuelle de l’hôpital pour connaître les principaux lieux, des urgences à la salle d’opération en passant par le bureau de consultation...
- Une bibliothèque pour trouver des livres, jeux, films et sites Internet sur l’hôpital, les soins, les maladies…
- Les jeux pédagogiques du Lotopital
- Un espace qui donne la parole aux enfants sur leur vision de l’hôpital avec des textes et des dessins
Ces rubriques ont pu être réalisées grâce au soutien du Conseil régional d’Ile de France (CRIF). Vous pouvez donner votre avis dans l’accès pour les parents.
www.sparadrap.asso.fr
A lire
Comptes-rendus de deux workshop internationaux du European Neuromuscular Center
Le dernier numéro de Neuromuscular Disorders présente les comptes–rendus des 133ème
et 134ème workshops internationaux du European Neuromuscular Center (ENMC). Ces journées de travail qui se sont tenues en janvier et février dernier, ont porté respectivement sur les dystrophies musculaires congénitales et sur les soins et traitements des amyotrophies spinales.
Neuromuscular Disorders ; 15(11) : 794-801 ; novembre 2005
Neuromuscular Disorders ; 15(11) : 802-816 ; novembre 2005
Trials, un nouveau journal sur les essais cliniques
L’éditeur BioMed Central lance un nouveau journal électronique sur les essais cliniques. Ce journal à comité de lecture sera disponible uniquement en ligne en accès libre. Sa parution est prévue en janvier 2006.
www.trialsjournal.com
DNA-Pharmaceuticals : Formulation and Delivery in Gene Therapy, DNA Vaccination and Immunotherapy
Auteur : Martin Schleef
Éditions John Wiley & Sons
novembre 2005, 276 pages, 157 euros
Maladie de Behcet : « ELLE est venue vous dire écoutez-la »
Dominique Rollin Joux, atteinte de la maladie de Behcet, livre un roman autobiographique où elle raconte ses « années galères dans les hôpitaux avec une maladie rare et orpheline, ses aventures tragi-comiques, médicales et sociales... sur un ton humoristique... »
Ce livre de 71 pages est disponible sur commande sur le site Internet www.manuscrit.com
Ces droits d'auteur seront reversés pour la recherche sur la maladie de Behcet.
Pour en savoir plus sur "Behçet, maladie de"
Colloques et séminaires
16ème Colloque de l'AMIPS : « Rapport bénéfice/risque des produits de Santé »
Colloque organisé par l’ Association des Médecins des Industries de Produits de Santé (AMIPS) sur le thème : Rapport bénéfice/risque des produits de santé, responsabilités scientifiques, éthiques, économiques et juridiques.
Points abordés :
- La nouvelle vision des autorités de santé, de la société sur l’évaluation des rapports bénéfices/risques des produits de Santé,
- Les adaptations nécessaires de nos métiers et nos comportements afin que chaque acteur prenne ses responsabilités, du point de vue scientifique, éthique, économique et juridique.
Programme
Invitation (nombre de places limité)
Renseignements et Inscriptions : AMIPS 83, avenue André Morizet 92100 – Boulogne
Tél. : 01.46.03.03.45 - Fax : 01.46.03.20.02 e-mail (de préférence) : amipsasso@wanadoo.fr
Conférence européenne : « Recherche sur les cellules souches : le point de vue du patient »
Conférence organisée par la Fédération Européenne des Associations de pathologies Neurologiques (EFNA)
Programme et inscription
Symposium international : « Stem Cells : From Laboratory to Treatment of Diseases »
Thématiques abordées :
- Cellules souches adultes
- Cellules souches embryonnaires
- Les cellules souches an thérapie
- Recherche fondamentale sur les cellules souches
- Aspects légaux et éthiques
- Collection et conservation des cellules souches
Renseignements et Inscription
Symposium international : « Human Genomics and Public Health »
Durant ce symposium se déroulera également la 31ème Conférence annuelle de la Société Indienne de Génétique Humaine.
Inscription conseillée avant le 20 décembre 2005
Date limite de candidature pour une bourse jeunes chercheurs : 16 janvier 2006
Renseignements et inscription
18ème Drug Information Association Annual EuroMeeting
« Des molécules aux médicaments : plus d'efficacité, de sécurité et de rapidité »
Le Palais des Congrès, 2, Place de la porte Maillot – Paris 17ème
Pré-inscription jusqu’au 16 janvier 2006
Renseignements sur le site de la Drug Information Association (DIA)
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22 Novembre 2005
