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Editorial
Telethon: 99 millions d'euros !
Bravo aux français pour leur générosité : le Téléthon 2005 permettra de financer à hauteur de 99 Millions d'Euros des projets de recherche sur les maladies rares et des projets de soutien direct aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leur entourage !
La marche des maladies rares a été aussi conviviale et gaie que les autres années malgré le crachin. Merci à toutes et tous qui êtes venues marcher depuis la Plateforme Maladies Rares de Broussais jusqu'au Grand Palais et Bravo aux organisateurs et organisatrices....N'oublions pas que nous sommes un modèle pour les autres pays européens qui envient cette mobilisation annuelle.
Nouveautés Orphanet
L'équipe d'Orphanews vous souhaite de très bonnes fêtes de fin d'année, vous remercie de votre fidelité et de votre collaboration tout au long de cette année.
En vous espérant encore plus nombreux à nous lire en 2006, nous vous donnons rendez-vous pour une prochaine lettre d'information le 9 janvier!
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
SEP : Etude comparative vs placebo d'efficacité et tolérance de la canneberge dans la prévention des infections urinaires
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66798
Syndrome de Brugada : Evaluation de l'intérêt d'un traitement par quinidine chez les patients implantés d'un défribrillateur
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69328
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouveaux syndromes
Un nouveau syndrome résultant d’une mutation dans le gène LMNA
Le gène LMNA est impliqué dans neuf pathologies cliniquement différentes, touchant spécifiquement le tissu musculaire, le tissu adipeux, le tissu nerveux périphérique ou intervenant dans le vieillissement prématuré observé dans les syndromes progéroïdes. Van Esch et coll. décrivent le cas d’un patient avec une mutation faux-sens du gène LMNA et présentant un nouveau tableau clinique.
Signes cliniques : arthropathie avec atteinte prédominante de la partie distale du fémur et de la partie proximale du tibia au niveau du genou, calcification tendineuse, symptômes progéroïdes (nez pincé, petite mâchoire, cataracte, alopécie, lipodystrophie généralisée et peau sclérodermique).
Lire le résumé sur Pubmed
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; Publication en ligne avancée ; novembre 2005
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de la délétion 22q13 : identification du point de cassure dans le gène SHANK3
Le syndrome de la délétion 22q13 est caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, un grave retard dans l'acquisition de la parole, des caractéristiques dysmorphiques mineures de la face, des mains et des pieds et un comportement proche de l’autisme. Une équipe italienne a mis en évidence chez deux patients non-apparentés, le gène dans lequel intervient le point de cassure de cette micro-délétion du bras long du chromosome 22. Ce gène, SHANK3, code pour une protéine qui interagit avec des protéines de structure et des récepteurs situés dans la membrane post-synaptique. SHANK3 jouerait ainsi un rôle important dans la circulation des signaux post-synaptiques, mais également dans la formation et la plasticité des synapses. Les chercheurs ont pu rapprocher ce résultat d’une observation similaire faite sur un cas isolé en 1997 par Wong et coll. D’après les auteurs, c’est la première observation d’une délétion chromosomique terminale avec un point de cassure récurrent.
Pour en savoir plus sur "Délétion 22q13"
Journal of Medical Genetics ; Publication en ligne avancée ; novembre 2005
Une mucoviscidose atypique sans mutation du gène CFTR
La mucoviscidose est une pathologie généralisée à toutes les glandes exocrines, due à une anomalie d’un canal chlorure épithélial, la protéine CFTR. Il existe ainsi plus de mille cinq cents mutations du gène CFTR. Une équipe de Grande Bretagne présente deux patients avec une mucoviscidose atypique sans mutation du gène CFTR, mais avec des mutations du gène de la sous-unité béta du canal sodium épithélial (SCNN1). Ce gène est impliqué dans deux pathologies rénales, le pseudohypoaldostéronisme type 1 et le syndrome de Liddle. Les deux patients ne présentent cependant aucune atteinte rénale.
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
Human Molecular Genetics ; 14(22) : 3493-3498 ; novembre 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Un lapin transgénique comme nouveau modèle du syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt associe un hémangiome congénital évolutif et inflammatoire avec un syndrome de coagulation intra-vasculaire avec thrombopénie importante et risques hémorragiques. Des études antérieures ont montré que le facteur de croissance endothélial vasculaire VEGF était impliqué dans plusieurs pathologies dont les hémangiomes. Afin d’étudier l’effet de l’augmentation de la quantité de VEGF sur ce type de maladie, une équipe japonaise a généré des lapins transgéniques en introduisant chez ces animaux un gène VEGF humain avec une expression hépatique augmentée. Les lapins ont développé des hémangiomes au niveau du foie, et de nombreuses manifestations imitant les symptômes des maladies hémangiomateuses humaines comme le syndrome de Kasabach-Merritt. Ce modèle pourra être utilisé pour tester les nouveaux médicaments anti-VEGF actuellement en développement.
Pour en savoir plus sur "Kasabach-Merritt, syndrome de"
Lab Invest ; 85(12) : 1517-1527 ; décembre 2005
Syndrome CHARGE : génération de plusieurs modèles murins.
Le syndrome CHARGE associe diverses anomalies dont un colobome de la face, des malformations cardiaques, une atrésie des choanes, un retard de croissance et/ou retard mental et une malformation de l’oreille interne. Des mutations dans le gène CHD7 sont retrouvées dans la majorité des cas. En utilisant le programme de mutagenèse ENU pour la création de modèles murins de pathologies humaines, une équipe de Grande Bretagne a généré neuf souris avec des mutations différentes du gène Chd7. Ces souris présentent une variété de symptômes, avec une pénétrance modérée, correspondant aux anomalies retrouvées dans le syndrome CHARGE.
Pour en savoir plus sur "CHARGE association"
Human Molecular Genetics ; 14(22) : 3463-3476 ; novembre 2005
Prévention de la maladie du greffon contre l'hôte chez les souris par un nouvel immunosuppresseur
La maladie du greffon contre l’hôte (GVH) est une réaction secondaire survenant après une greffe de moelle osseuse et provoquée par les lymphocytes du donneur contenus dans la greffe. Cette réaction immunitaire contre les organes du receveur peut être aiguë dans les trois premiers mois suivant la greffe, ou chronique et constituer une vraie maladie. Dans les cas les plus graves, elle peut mettre en péril le pronostic vital et un traitement immunosuppresseur est alors indispensable. Une équipe chinoise a testé une nouvelle molécule immunosupprésive, le (5R)-5-hydroxytriptolide (LLDT-8), chez des souris ayant reçu une allogreffe de moelle osseuse. Ils ont pu mettre en évidence que l’administration du LLDT-8 contribuait à prévenir la réaction du greffon contre l’hôte, et augmentait la survie des souris chez lesquelles la maladie était déjà installée. Cette molécule est un dérivé du triptolide issu d’une plante de la pharmacopée traditionnelle chinoise, le Tripterygium wilfordii Hook. F.
Pour en savoir plus sur "Greffon contre l'hôte, maladie du"
International Immunopharmacology ; 5(13-14) : 1904-1913 ; décembre 2005
Recherche clinique
Syndrome Omenn : nouvelle immunothérapie des complications après transplantation
Le syndrome d’Omenn est un déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie. Il se manifeste par une éruption de vésicules rouges sur la peau et les muqueuses, une tuméfaction des ganglions lymphatiques, de la rate et du foie, associée à des infections de la peau, des yeux et des poumons. Cette pathologie est fatale si elle n’est pas traitée par une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Une équipe japonaise décrit le cas d’un patient ayant développé un chimérisme après une transplantation de sang de cordon. Cette complication hématopoïétique a pu être traitée avec succès par une injection de lymphocytes T CD4+ régulateurs du donneur, obtenus par une nouvelle méthode d’extraction à partir du sang.
Pour en savoir plus sur "Omenn, syndrome d'"
European journal of haematology ; 75(5):441-444 ; novembre 2005
Revue des nouvelles thérapies pour la drépanocytose
Les drépanocytoses sont des maladies hémolytiques chroniques susceptibles de trois types d'accidents aigus : les anémies graves, les infections bactériennes graves et les accidents ischémiques dits vaso-occlusifs. Les complications sont extrêmement variées dans leur sévérité, leur temporalité, leur localisation. Iheanyi E. Okpala publie une revue des agents et stratégies thérapeutiques standards, nouveaux et en développement, indiqués pour le traitement des drépanocytoses.
Rappel : Deux molécules ont reçu la désignation orpheline pour l’indication du traitement de la drépanocytose par l’EMEA en juillet 2003 et août 2005.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Hematology/Oncology Clinics of North America ; 19(5) : 975-987, ix ; octobre 2005
Hypertension artérielle pulmonaire : résultats de l’étude clinique de thérapie avec le sildénafil citrate
L'hypertension artérielle pulmonaire se définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires qui entraîne inéluctablement une insuffisance cardiaque ventriculaire droite en l'absence de traitement spécifique. Sa physiopathologie fait intervenir une déficience en vasodilatateurs naturels comme l’oxyde nitrique et la prostacycline et une augmentation des vasoconstricteurs comme l’endothéline 1. Le groupe d’étude international SUPER (Sildenafil Use in Pulmonary Arterial Hypertension study group) a mené un essai traitement/placebo randomisé multicentrique avec le sildénafil citrate. Cette molécule agit en inhibant la phosphodiestérase 5 présente dans les poumons, entraînant une libération d’oxyde nitrique vasodilatatrice. Deux cent soixante-dix huit patients ont donc été traités avec trois posologies de sildénafil citrate ou avec un placebo durant douze semaines. Les auteurs ont ainsi défini une dose optimale de sildénafil citrate entraînant une baisse des pressions artérielles pulmonaires et une amélioration significative, quoique modeste, de la tolérance à l'effort.
Le médicament Revatio® développé à partir de cette molécule a obtenu une autorisation de mise sur le marché européen par l’EMEA le 28 octobre dernier (voir OrphaNews du 22/11/05)
Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire primitive"
New England Journal of Medicine ; 353(20) : 2148-2157 ; novembre 2005
Recherche et cellules souches
Cellules Souches et Thérapie Cellulaire : Visite des spécialistes français aux Etats-Unis
La Mission pour la Science et la Technologie de l'Ambassade de France aux Etats-Unis programme, pour le début 2006, des visites à des laboratoires et centres américains travaillant sur les cellules souches et la thérapie cellulaire. Des spécialistes français participeront à cette visite en vue d'établir des collaborations et des échanges de scientifiques et de post-doctorants avec des laboratoires américains. En particulier, un représentant du Génopole d’Evry pourrait se joindre à cette mission. Les chercheurs français intéressés par ces rencontres lors de leur visite aux Etats-unis sont priés de se faire connaître auprès de l'Attaché pour les sciences de la vie de la Mission : Hedi Haddada Email: attache-sdv.mst@ambafrance-us.org
Médicaments orphelins
Avis favorable de la FDA pour l’emploi de la thalidomide dans le traitement du myélome multiple
La Food and Drug Administration (FDA) des Etats-Unis a donné un avis favorable pour l'utilisation de la thalidomide dans le traitement du myélome multiple à la société Celgene Corporation. La FDA a cependant demandé une révision de la notice du médicament (Thalomid®) de façon à ce que celle-ci mentionne bien l’indication d’utilisation spécifique pour les cas de myélomes multiples nouvellement diagnostiqués, ainsi qu’une mise à jour des informations de sécurité. En Europe, la thalidomide a obtenu la désignation orpheline pour le traitement des myélomes multiples en 2001.
Communiqué Celgene
Pour en savoir plus sur "Myélome multiple"
Une nouvelle L-asparaginase disponible sur le marché britannique pour le traitement des leucémies aiguës lymphoblastiques
La société bio-pharmaceutique européenne OPi et l’Agence de protection de la santé britannique (HPA) annoncent que le médicament Erwinase® (crisantaspase), a été mis sur le marché britannique pour le traitement des leucémies aiguës lymphoblastiques et de certaines autres hémopathies malignes. La molécule est une enzyme L-asparaginase dérivée de la bactérie Erwinia chrysanthemi et non d’Escherichia coli comme c’est le cas pour les autres L-asparaginase utilisées en première ligne dans le traitement des leucémies aiguës lymphoblastiques. La crisantaspase peut ainsi être utilisée par les 15 à 30 % des patients qui ont développé des réactions allergiques avec les autres molécules. Après cette première mise sur le marché au Royaume-Uni, OPI compte étendre la commercialisation d’Erwinase® dans les autres pays européens et en Amérique du Nord.
Communiqué OPI/HPA
Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique"
Chorée de Huntington : autorisation de mise sur le marché français de Xenazine®
L’Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSaPS) a accordé à la société OPi une autorisation de mise sur le marché français pour Xenazine® (tétrabénazine) pour le traitement des mouvements anormaux liés à la maladie de Huntington. Ce médicament, développé par Cambridge (sans désignation orpheline), est assimilé à la classe des neuroleptiques et permet une diminution pré-synaptique en dopamine, sélectivement au niveau du système nerveux central.
Communiqué OPI/Cambridge
Avis de la commission de transparence de la Haute Autorité de la Santé du 5 octobre 2005
Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"
Règlement européen sur les médicaments à usage pédiatrique : nouvelles propositions de la Commission européenne
La proposition de règlement sur les médicaments à usage pédiatrique, adoptée par la Commission européenne en septembre 2004 (voir OrphaNews du 12/10/04) a pour objectif global d’améliorer la santé des enfants en Europe en renforçant la recherche, le développement et l’autorisation de médicaments à usage pédiatrique. Après l’adoption de la loi en première lecture par le Parlement européen le 7 septembre 2005, la Commission européenne présente une proposition modifiée à l'issue de son travail d'évaluation des amendements parlementaires. Dix huit amendements ont été acceptés dans leur intégralité ou en partie. Il s'agit en particulier d'amendements relatifs aux études cliniques et aux conditions de leur réalisation. Certains amendements sur le comité pédiatrique de l’EMEA ont été reformulés. Des précisions sont également ajoutées concernant les besoins thérapeutiques et les financements des recherches sur les médicaments à usage pédiatrique non couverts par un brevet ou un certificat complémentaire de protection. La Commission refuse trente quatre amendements concernant en particulier la responsabilité du comité pédiatrique dont la Commission souhaite qu'elle soit d'ordre scientifique. La création d'un logo européen pour les médicaments utilisés en pédiatrie est acceptée.
Proposition de règlement modifiée
(Commission européenne - 17 novembre 2005)
Prise en charge et thérapie
Maladie de Fabry : l’enzymothérapie substitutive peut être prise à domicile
La maladie de Fabry est une maladie métabolique de transmission récessive liée au chromosome X et due au déficit en une enzyme lysosomale, l'alpha-galactosidase A. Elle se caractérise dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques. Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques, neurologiques, ORL et rénaux. Deux médicaments orphelins correspondant à des alpha-galactosidases A recombinantes ont été mis sur le marché en 2001 (agalsidases alpha et béta). Une équipe des Pays-Bas a étudié la faisabilité d’une administration à domicile de cette enzymothérapie substitutive auprès de trente patients. Seulement six d’entre eux ont développé une réponse secondaire à l’injection du médicament et aucun de ces événements n’a mis en jeu leur pronostic vital. Les résultats de cette étude permettent d’envisager que ce traitement puisse se faire à domicile en réduisant ainsi à la fois la lourdeur inhérente à une thérapie intraveineuse chronique et le coût de la prise en charge.
Pour en savoir plus sur "Fabry, maladie de"
Nephrology Dialysis Transplantation ; Publication en ligne avancée ; octobre 2005
Fibrodysplasie ossifiante progressive : attention aux erreurs de diagnostic
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou maladie de l’homme de pierre, est une forme extrêmement rare de maladie du tissu conjonctif qui se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques, des tendons et des ligaments, sans toucher les muscles vitaux. Les traumatismes du tissu musculaire, tels que les chutes, les coups, les injections intramusculaires ou les biopsies contribuent à accélérer la transformation au niveau du point d’impact. Une équipe américaine a recensé la fréquence des erreurs de diagnostic de cette pathologie et les complications résultantes auprès de cent trente huit patients et après revue de cent quatre-vingt quatre études de cas publiées. Les auteurs ont mis en évidence qu’un premier diagnostic incorrect était posé dans 87% des cas. Durant une période moyenne de quatre ans avant la rectification du diagnostic, 67% et 68% des patients ont subit des interventions médicales et reçu des thérapies inappropriées, respectivement, conduisant à des ossifications post traumatiques définitives parfois très invalidantes.
Pour en savoir plus sur "Fibrodysplasie ossifiante progressive"
Pediatrics ; 116(5) : e654-661 ; novembre 2005
Evaluation des causes génétiques des surdités non syndromiques récessives au Royaume Uni
Les surdités autosomiques récessives représentent quatre-vingt cinq pour cent des surdités isolées. Plus de trente gènes différents ont été identifiés dont le gène de la connexine 26 (GJB2) responsable de 30 à 40% des surdités non syndromiques précoces. Une équipe du Royaume Uni a recherché la cause génétique de ces surdités chez cent quarante deux paires de frères et sœurs. La base génétique a pu être établie chez 38,7% des cas, impliquant le gène GJB2, pour le plus grand nombre, et le gène SLC26A4 codant pour un transporteur d'iodure et de chlorure. Aucun des vingt six autres loci étudiés n’a pu être significativement impliqué. Les auteurs suggèrent ainsi qu’une recherche de mutation des gènes GJB2 et SLC26A4 doit être à la base des programmes de tests génétiques de la surdité chez l’enfant.
Pour en savoir plus sur "Surdité de perception non syndromique autosomique récessive, type DFNB"
Pour en savoir plus sur "Connexine 26, anomalie de la"
Clinical Genetis ; 68(6) : 506-512 ; décembre 2005
Augmentation des risques de fractures chez les femmes atteintes de la maladie cœliaque
La maladie cœliaque est un syndrome de malabsorption de la plupart des aliments et vitamines due à une intolérance digestive au gluten. La question de l’augmentation du risque fracturaire chez les patients atteints de la maladie cœliaque se pose depuis longtemps. Aussi, une équipe de Grande Bretagne a-t-elle mené une grande étude cas-témoins sur la survenue de fractures chez des femmes de cinquante ans et plus avec ou sans maladie cœliaque. Les résultats montrent que les fractures sont plus fréquentes chez les femmes atteintes de la maladie cœliaque. En particulier les fractures se manifestent principalement durant la période précédent un diagnostic réalisé après cinquante ans, et persistent quelques années après. Il n’existe pas d’augmentation du risque de fractures chez les femmes diagnostiquées avant l’âge de cinquante ans. Les auteurs suggèrent donc qu’un diagnostic de maladie cœliaque chez une femme après cinquante ans doit être accompagné d’une alimentation supplémentée en calcium et vitamine D.
Pour en savoir plus sur "Coeliaque, maladie"
Osteoporosis International ; 16(9) : 1150-1155 ; septembre 2005
Dystrophies musculaires des ceintures type 2A : une étude italienne exhaustive permet d’élargir le spectre clinique
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) représentent un groupe de maladies génétiques caractérisées par une atteinte des muscles des épaules et du bassin. A ce jour dix sept formes ont été identifiées génétiquement, associées à des tableaux cliniques très différents. Parmi les formes autosomiques récessives, la dystrophie musculaire des ceintures type 2A, liée à des mutations du gène de la calpaïne 3 (CAPN3), est une des plus courantes. Une équipe italienne a analysé le gène CAPN3 chez cinq cent trente sujets atteints de LGMD et trois cents sujets contrôles. Quatre-vingt deux mutations de CAPN3, dont quarante cinq nouvelles, ont été ainsi identifiées chez cent quarante et un patients. Les résultats ont montré que l’évolution des symptômes est plus favorable chez les femmes que chez les hommes. D’autre part, chez 94% des patients les plus sévèrement atteints, l’anomalie génétique présente dans le second allèle a été découverte. Les mutations de la calpaïne 3 ont été retrouvées dans plus d’un tiers des cas de LGMD classiques, chez 18,4% des patients atypiques et 12,6% des sujets avec un taux de créatine kinase élevé. Ces travaux, qui représentent la plus grande étude génétique effectuée jusqu’à présent dans la LGMD2A, ont mis en évidence la grande variété du spectre phénotypique et la fréquence du porteur d’une mutation de CAPN3 (1/103) dans la population étudiée. Les chercheurs italiens suggèrent que la grande variabilité du phénotype pourrait s'expliquer par l'intervention des gènes modificateurs.
(Newsletter Institut de Myology –novembre 2005)
Pour en savoir plus sur "Calpaïnopathie"
Journal of Medical Genetics ; 42(9) : 686-693 ; septembre 2005
Maladies inflammatoires chroniques des intestins : les premiers symptômes peuvent être cutanés
Les maladies inflammatoires chroniques des intestins (maladies de Crohn et recto-colite hémorragique) se caractérisent par une inflammation profonde de la paroi intestinale conduisant, entre autre, à des diarrhées importantes et douleurs abdominales. Parmi les symptômes extra-intestinaux, la perte de poids, la fièvre et des lésions des muqueuses et de la peau sont fréquemment retrouvées. Dans cette étude, une équipe américaine présente neuf enfants avec des lésions mucocutanées, en particulier orales et/ou péri-anales, sans autres symptômes gastro-intestinaux. Les diagnostics de la maladie de Crohn ou de colites ulcératives ont été posés après investigations gastro-intestinales. Les auteurs soulignent ainsi que des lésions mucocutanées persistantes sans symptômes gastro-intestinaux doivent ainsi inciter les cliniciens à rechercher des éléments en faveur d’un diagnostic de maladies inflammatoires des intestins.
Pour en savoir plus sur "Crohn, maladie de"
Pour en savoir plus sur "Recto-colite hémorragique"
Pediatrics ; 116(3) : e439-444 ; septembre 2005
Syndrome de Lynch : résultats d’une étude de seize ans sur la prévention des cancers par surveillance coloscopique.
Le syndrome de Lynch ou cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) se transmet de manière autosomique dominante. Les gènes impliqués appartiennent aux gènes de réparation des mesappariements de l'ADN. Les personnes atteintes ont une forte prédisposition au développement des cancers du colon, du rectum et de l'endomètre pour les femmes, voire d'autres organes. Ce syndrome se définit par l’existence chez au moins trois sujets de la même famille, sur deux générations et unis par un lien de parenté au premier degré, d’un cancer colorectal survenu pour au moins l’un d’entre eux avant l’âge de cinquante ans. Une équipe anglaise publie une étude prospective de seize ans sur la surveillance coloscopique et l’incidence des cancers colorectaux chez mille six-cent soixante-dix huit individus appartenant à des familles à risque. Les résultats montrent que dans les familles à haut risque, une surveillance dès l’âge de vingt ans et tous les deux ans est nécessaire pour prévenir l’apparition de cancers, tandis que dans les familles à risque modéré, cette surveillance ne peut intervenir qu’à partir de l’âge de quarante-cinq ans et avec un intervalle de cinq ans.
Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"
British Medical Journal ; 331(7524) : 1047 ; novembre 2005
L’obésité contribue à aggraver la pronostic du Lupus érythémateux aigu disséminé.
Le lupus érythémateux disséminé est une maladie auto-immune chronique et inflammatoire de sévérité très variée qui se manifeste par des atteintes principalement de la peau, mais aussi des articulations, du cœur, des poumons, des reins ou du système nerveux. Une équipe américaine a étudié les répercussions de l’obésité et de la surcharge pondérale sur la pronostic de cette pathologie, chez cent personnes. L’obésité a été significativement associée à une élévation des concentrations en marqueurs de l’inflammation, une diminution des capacités fonctionnelles et une augmentation de la fatigue. Cette étude souligne ainsi la nécessité de la prise en charge de l’obésité et de la surcharge pondérale pour les patients souffrant d’une maladie inflammatoire chronique.
Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"
Arthritis & Rheumtism ; 52(11) : 3651-3659 ; novembre 2005
Politique de recherche et de santé
Proposition de la Commission européenne pour un règlement concernant les thérapies innovantes
La Commission européenne propose une série de nouvelles règles visant à faciliter le développement et l'application des trois thérapies innovantes : thérapie génique, thérapie cellulaire somatique et ingénierie tissulaire. Ces thérapies devraient ainsi être regroupées dans un cadre unique prévoyant la mise en place d'une procédure centralisée d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM), de mesures d'incitations spéciales pour les petites et moyennes entreprises et la mise à disposition par l'EMEA d'un système de conseils scientifiques.
(Communiqué Commission européenne - 16 novembre 2005)
Avis de la Haute Autorité de la Santé sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD
Par lettre de saisine en date du 31 mars 2005 au président de la HAS, le Ministre des Solidarités, de la Santé et de la Famille et le secrétaire d’État à l’Assurance maladie ont demandé à la HAS une expertise sur la pertinence de la création d‘une ALD maladies rares.
Selon l’avis de la Haute Autorité de la Santé, la création d’une ALD (Affection Longue Durée) spécifique maladies rares ne paraît pas une réponse adaptée et n’est donc pas recommandée. Plusieurs modifications du dispositif d’ALD sont en revanche proposées afin de parvenir à une prise en charge plus complète et équitable des maladies rares au sein du dispositif actuel des ALD :
- l’homogénéisation des avis d’attribution d’une exonération du ticket modérateur ;
- la prise en charge à 100% sur des bases juridiques solides de prestations considérées comme nécessaires au titre de l’affection mais non incluses dans le périmètre des biens et services remboursables ;
- la suppression de la règle du réexamen systématique au bout de 2 ans pour les ALD hors liste, à partir du moment où des protocoles nationaux seront disponibles.
L’HAS préconise la mise en place d’un comité national de coordination inter-régimes chargé de valider la prise en charge pour les maladies ne bénéficiant pas d’un protocole national de diagnostic et de soins ou en cas de difficultés d’appréciation.
La création d’un code d’identification des maladies rares dans le système d’information des régimes d’Assurance maladie permettrait de répondre à des objectifs de connaissance épidémiologique et économique.
Rapport de l’HAS
(Source : communiqué de l'HAS)
Financer sa recherche
Appel d'offres 2006 de l’Association Française contre les Myopathies – 2ème session
Thématiques de l’appel d’offres :
- Myologie fondamentale et physiopathologie des maladies du système neuromusculaire
- Développement des thérapeutiques innovantes
Date limite de réception des dossiers : 3 mars 2006
Renseignements
Actualité des associations
Compte-rendu de la 3ème Rencontre Inserm-Associations de malades
La 3ème rencontre Inserm-Associations de malades s’est tenue le 14 novembre dernier à Paris en présence du représentant de Xavier Bertrand, ministre de la Santé et des Solidarités, de Christian Bréchot, directeur général de l'Inserm, et Ketty Schwartz, présidente du Groupe de Réflexion avec les Associations de Malades à l'Inserm (GRAM). Cette rencontre a permis en particulier de faire le bilan 2005 et de dresser les perspectives 2006 en matière d’expertises collectives de l’Inserm, de formations proposées aux associations et d’informations Internet. Au cours de l’année 2005 le GRAM s’est penché sur la participation des associations à la recherche clinique et propose ainsi des recommandations.
Communiqué Inserm
Handi-Cité : premier guide pratique sur téléphone mobile à destination des personnes handicapées moteur.
Issu d’une collaboration intense entre l'association Mobile en Ville et l’opérateur mobile SFR, le guide « Handi–Cité », propose aux personnes handicapées moteur une interface mobile de recherche de proximité de lieux adaptés à leur handicap comme :
- les places de stationnement réservées,
- des parkings accessibles,
- les arrêts de tram ou de bus accessibles,
- des distributeurs de billets accessibles,
- des toilettes accessibles et adaptées,
- des lieux (restaurants, bars, cafés, salles de cinéma, ...) accessibles
Ce service inédit et gratuit (hors coût de connexion Wap) est pour l’instant expérimenté avec les clients SFR. Il répertorie l'ensemble de ces lieux géolocalisés dans les villes de Paris, Nantes et Rezé, et les affiche sur leur téléphone mobile sous forme de plans de proximité.
Ce guide a été réalisé en partenariat avec Nantes Métropole et avec le soutien de l’Association Française contre les Myopathies.
A lire
Compte-rendu des IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
La troisième édition des Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), consacrée au thème «jonction neuromusculaire, biologie et pathologie», s’est déroulée les 20 et 21 octobre 2005 à l’Institut de Myologie à Paris.
Compte-rendu
(Information Institut de Myologie)
Compte-rendu du 5ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique
Le 5ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC5) a rassemblé cent cinquante chercheurs et médecins à Québec du 20 au 23 octobre 2005. Une demi-journée était réservée aux rencontres malades et médecins chercheurs. Les présentations ont porté sur les mécanismes moléculaires impliqués dans la maladie, les protéines intervenant dans ces mécanismes, l’évaluation clinique et les aspects thérapeutiques.
Compte-rendu
(Information Institut de Myologie)
Compte-rendu du 1er colloque de la Fondation Groupama pour la Santé : « Les maladies génétiques rares de l’œil »
Ce premier colloque organisé par la Fondation Groupama pour la Santé le 25 octobre 2005, avait pour thème " Les maladies génétiques rares de l’œil : les dernières recherches, un espoir pour les malades ? ".
Deux groupes de maladies ont été développés plus précisément durant ce colloque. Le " modèle " du glaucome en raison du continuum génétique existant entre le glaucome congénital, maladie rare du nouveau-né, et le glaucome chronique de l'adulte, maladie répandue et curable si le diagnostic est porté tôt. Et les implications génétiques dans les dystrophies rétiniennes, maladies totalement héréditaires. Une table ronde sur la " malvoyance et vie quotidienne " a abordé trois thèmes principaux : la vie au quotidien des enfants malvoyants, la rééducation et la compensation du handicap visuel et le rôle des associations.
La fondation Groupama pour la Santé propose sur son site Internet une retransmission intégrale du colloque en format vidéo. Un compte-rendu écrit est également disponible sous format word.
Rapport de la Conférence Européenne sur les Maladies Rares de juin 2005
L'Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis) publie le rapport de la Conférence européenne des maladies rares qui s’est déroulée au Luxembourg les 21 et 22 juin 2005 (voir OrphaNews du 05/07/05). Ce compte-rendu résume des présentations et des discussions de posters.
Ce document est d’ores et déjà disponible en format imprimé en anglais au prix de 20 euros. Des versions française, anglaise, allemande et espagnole pourront bientôt être téléchargées sur le site d’Eurordis.
Renseignements : william.gibon@eurordis.org
Les posters et les vidéos de la conférence peuvent être consultés sur le site http://rare-luxembourg2005.org/
« Farandole de maux en mot » pour les enfants malades
Ecrit et illustré par Maïté Pozzer-Delpont à la suite de l’hospitalisation de sa petite fille, ce livre aborde, en quinze histoires, la maladie et la différence entre enfants malades et non malades. Il s’adresse à la fois aux enfants, malades ou non, et à leurs parents.
Il est vendu au prix de 14 euros, dont 1 euro est reversé à l’association Vaincre La Mucoviscidose.
Il est diffusé dans la région Aquitaine par l’éditeur Art Média et dans le reste de la France par la société Rue Bleu Diffusion (tél. 01 47 70 59 82)
Renseignements : Art.Media@wanadoo.fr / tél. 05 53 47 43 51
Art Média, Saint-Julien - 47360 Laugnac
Management of Prader-Willi Syndrome
Auteurs : Merlin Butler, Phillip D.K. Lee, Barbara Y. Whitman
Éditions Springer-Verlag, N.Y.
Décembre 2005, 425 pages, 94,72 euros
Musculoskeletal Medicine in Clinical Practice
Auteur : John K. Paterson
Éditions Springer, N.Y.
2006, 114 pages, 42,15 euros
Colloques et séminaires
4ème session du Forum International sur les cellules souches
Cette 4ème session de l’International Stem Cells Forum est co-organisée par l’Inserm et le Medical Research Council (MRC). A l’occasion de cette réunion, l’Inserm a souhaité faire le point sur les derniers progrès de la recherche française sur les cellules souches en organisant une conférence le 12 janvier 2006 : « Stem Cell Research in France : progresses and objectives from basic to translational research ». Ce séminaire présentera à la communauté scientifique, aux représentants internationaux présents du Stem Cell Forum et aux Ministères de tutelles, les principales avancées du « fondamental » au « transfert vers la clinique » réalisées en France.
Contact scientifique : Priscille Bourquelot : priscille.bourquelot@tolbiac.inserm.fr
Contact organisation : Xavier Meyer : xavier.meyer@tolbiac.inserm.fr
Réunion scientifique : « Tolle dans l'inflammation rénale »
Réunion scientifique organisée par le Comité d’Interface Néphrologie.
Inscriptions, sans droits, mais impératives, avant le 13 janvier 2006
Hôpital Tenon, 4 rue de la Chine - Paris 20ème
Contact : secretariat.rondeau@tnn.ap-hop-paris.fr / fax : 01 56 01 79 68
Programme
Xème Anniversaire des Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique
Vendredi 27 janvier : Symposium Neuro-Immunologie organisé en collaboration avec le Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies (LFB)
Samedi 28 janvier : Conférences
- Quoi de neuf depuis 10 ans dans les neuropathies
- Le point dans le diagnostic étiologique des polyneuropathies axonales chroniques
Discussion d’observations modérée par les membres du Comité Scientifique
Lieu : Centre d'Information Scientifique de l'Institut Pasteur 28, rue du Docteur Roux – Paris 15ème
Inscription recommandée avant le 2 janvier 2006
Programme et inscription
Phacilitate Cell & Gene Therapy Forum 2006
Réglementations en matière de thérapies génique et cellulaire en Amérique du Nord et en Europe et réponses des industries.
Programme et inscription
XVèmes Journées Francophones d'Electroneuromyographie
Conférences et tables rondes autour de l’électroneuromyographie (ENMG) et les pathologies neuromusculaires.
Inscription recommandée avant le 10 mars 2006
Programme et inscription
Réunion annuelle de génétique clinique du College américain de génétique médicale
Inscription conseillée avant le 10 février 2006
Renseignements et inscription
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6 Décembre 2005