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Editorial
Le ministre de la santé Xavier Bertrand à la Plateforme Maladies Rares le 3 janvier...
Le ministre de la santé est venu visiter la plateforme maladies rares le 3 janvier en compagnie de la directrice de l'AP-HP et de la présidente de l'AFM, afin d'évaluer nos besoins en locaux car ceux actuellement ocupés doivent être quittés à bref délai. L'attention du ministre à notre situation est une véritable reconnaissance du rôle central joué par la plateforme pour l'information, la coordination et le développement de la recherche et le soutien aux associations, aux malades et à leur famille. La solution finalement proposée par l'AP-HP se situe dans un autre bâtiment de l'hôpital Broussais. Elle est en cours d'évaluation mais pourrait satisfaire nos besoins. Pour mémoire, la plateforme maladies rares héberge 5 structures: Alliance Maladies Rares, Eurordis, GIS-Maladies rares, Maladies Rares Info Service et Orphanet et permet à plus de 200 réunions d'association de se tenir dans ces locaux chaque année.
Communiqué de presse
Nouveautés Orphanet
Le centre Infobiogen pourrait cesser ses activiter dans quelques semaines...
A la consternation de la communauté scientifique française, le centre de ressources en bioinformatique Infobiogen, situé à Evry, va vraissemblablement fermer ses portes. Infobiogen est le plus grand centre de ressources en bioinformatique français et un des trois centres européens de renommée internationale. Il n'est plus temps de polémiquer sur les raisons de cette décision mais il est d'actualité de dire à quel point elle est regrettable.
Les conséquences pour Orphanet ne sont pas négligeables car le serveur Orphanet était localisé depuis l'origine dans le parc machines d'Infobiogen et les ingénieurs de ce centre concouraient à sa maintenance pour servir une vaste communauté quasiment sans interruption de service. Nous sommes très reconnaissants à Guy Vaysseix, son directeur par ailleurs membre du conseil scientifique d'Orphanet, et à son équipe, de l'aide décisive qu'ils ont apporté tant au moment du démarrage d'Orphanet il y a 9 ans qu'au cours de toutes ces années.
Si vous êtes responsable d'un site qui pointe actuellement sur le site Orphanet à l'adresse http://orphanet.infobiogen.fr/xxxxx (où xxxxx représente la fin de l'adresse utilisée), il faut modifier votre lien pour pointer dorénavant sur l'adresse : http://www.orpha.net/xxxxx (xxxxx restant inchangé).
De même pouvez-vous cesser d'utiliser l'adresse e-mail infobiogen.fr pour joindre Bruno Urbero, Nguyen Manh Hung ou Ségolène Aymé car celle-ci risque à terme de ne plus fonctionner. Veuillez d'ores et déjà remplacer pour ces adresses l'extension @infobiogen.fr par @orpha.net .
Le serveur Orphanet est hébergé depuis le 5 janvier par l'Université Paris IV que nous remercions pour son accueil. Nous nous excusons auprès de tous nos utilisateurs pour la rupture de service occasionnée par ce déménagement le 5 janvier.
Communiqué de presse
Première version italienne de l'annuaire papier Orphanet
La première version italienne de l'annuaire Orphanet des maladies rares vient de paraître grâce au soutien de Farmindustria (l'équivalent italien du LEEM). La conférence de presse de lancement qui s'est tenue le 14 décembre à Rome regroupait le secrétaire général de la santé Cesare Cursi, le président de Farmindustria Sergio Dompé, la présidente d'Uniamo Renza Barbon Galluppi et le directeur d'Orphanet-Italie Bruno Dallapiccola.
Nouveaux textes
Alvéolite allergique extrinsèque
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-HypersensitivityPneumonitis.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude de la réduction des poussées de lupus érythémateux systémique par adaptation de la posologie de l'hydroxychloroquine
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69357
Comparaison de la corticothérapie locale seule prolongée et locale associée au méthotréxate dans la Pemphigoïde Bulleuse
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69335
Etude des pathologies périnatales par allo-immunisation tissulaire maternofoetale
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69354
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
Association française des patients atteints de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) : Ensemble contre le GIST
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70298
Nouveaux syndromes
Syndrome d’exophtalmie bénigne (BES)
Article basé sur 4 cas
Signes cliniques : exophtalmie unilatérale lentement progressive, hypertrophie muqueuse ipsilatérale du cornet, sans lésion intra-orbitaire ou intranasale. Des cortocoïdes administrés en spray intranasal ont permis de faire régresser l'exophtalmie en quelques jours. La physiopathologie de ce phénomène est discutée dans cet article.
Lire le résumé sur Pubmed
European Journal of Ophthalmology ; 15(6) : 800-803 ; novembre-décembre 2005
Anomalies auriculaires et ophtalmologiques, fentes palatine et labiale
Article basé sur deux frères
Signes cliniques : anomalies de l'oreille externe, fente palatine, fente labiale, myopie, anomalies de la pigmentation rétinienne et nystagmus.
Lire le résumé sur Pubmed
Clinical Dysmorphology ; 15(1) : 33-35 ; janvier 2006
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Marinesco-Sjögren : le gène au locus 5q31 identifié
Le syndrome de Marinesco-Sjögren appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives. Les signes principaux sont une cataracte congénitale, une ataxie cérébelleuse et un retard psychomoteur avec myopathie progressive. Publiées dans la revue Nature Genetics du mois de décembre, les études de deux équipes, l'une finlandaise et l'autre allemande, ont permis d'identifier le gène responsable de la forme dite classique du syndrome de Marinesco-Sjögren, dont le locus avait été localisé sur le chromosome 5q31 en 2003 (voir OrphaNews du 20/10/03). Le gène SIL1 mis en cause code pour une protéine impliquée dans le fonctionnement du réticulum endoplasmique et interagissant avec BiP la protéine chaperon de la protéine de choc thermique HSP70.
Pour en savoir plus sur "Marinesco-Sjogren, syndrome de"
Nature Genetics ; 37(12) : 1309-1311 ; décembre 2005
Nature Genetics ; 37(12) : 1312-1314 ; décembre 2005
Un nouveau gène impliqué dans le syndrome de Walker-Warburg
Le syndrome de Walker-Warburg est la forme la plus commune de lissencéphalie pavimenteuse et se caractérise par des anomalies de structure du cortex cérébral, une hydrocéphalie, une malformation rétinienne responsable d'une cécité et une dystrophie musculaire congénitale. Trois gènes sont connus pour être impliqués dans ce syndrome de transmission autosomique récessive : POMT1, fukutine et FKRP. Une équipe des Pays-Bas a mis en évidence des mutations dans un quatrième gène, POMT2, situé sur le chromosome 14. POMT2 code pour une protéine impliquée, au même titre que la protéine POMT1, dans l’activité de la O-mannosyltransférase responsable de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane.
Pour en savoir plus sur "Walker-Warburg, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "Lissencéphalie type 2"
Journal of Medical Genetics ; 42(12) : 907-912 ; décembre 2005
Syndrome de Johanson-Blizzard : le gène UBR1 mis en cause
Le syndrome de Johanson-Blizzard est une très rare pathologie caractérisée principalement par une hypoplasie des ailes du nez, des anomalies dentaires, un retard de croissance et un retard mental, une microcéphalie, une hypothyroïdie, une surdité et un dysfonctionnement pancréatique. En étudiant l’ADN de douze familles atteintes de ce syndrome, une équipe allemande a pu mettre en évidence des mutations dans le gène UBR1 codant pour la ligase ubiquitine E3 alpha. En étudiant des souris déficientes pour le gène murin Ubr1, les auteurs ont retrouvé des symptômes similaires à ceux observés chez les patients.
Pour en savoir plus sur "Johanson-Blizzard, syndrome de"
Nature Genetics ; 37(12) : 1345-1350 ; décembre 2005
La recherche, jour après jour
Le projet EURO-PID a reçu le Prix Descartes pour la recherche 2005
Le projet EURO-PID (European Initiative on Primary Immunodeficiencies), coordonné par Alain Fischer, est l'un des cinq lauréats à avoir reçu le Prix Descartes pour la recherche 2005. Ce prix récompense les travaux de recherche effectués par ce projet sur un groupe de plus de cent trente maladies rares génétiquement déterminées et regroupées sous le nom d'immunodéficiences primaires.
Recherche fondamentale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 : un nouveau modèle murin
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des neuropathies périphériques évolutives héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atrophie musculaire, un déficit moteur des membres et des troubles sensitifs progressifs. La forme autosomique récessive CMT4B1 est due à des mutations du gène MTMR2. Une équipe italienne avait obtenu en 2004 une première souris déficiente en Mtmr2 reproduisant les anomalies de la myéline, la neuropathie et l'azoospermie observées dans la maladie humaine. Une équipe allemande vient de produire un nouveau modèle murin reproduisant la mutation Mtmr2 retrouvée chez un patient d'Arabie Saoudite. Ces auteurs se sont attachés particulièrement à l'étude des lésions nerveuses retrouvées chez ces souris. Ils ont ainsi observé des degrés variables des repliements anormaux de la myéline dans la région paranodale, exclusivement au niveau des nerfs périphériques et préférentiellement dans la région distale des nerfs.
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 4"
Human Molecular Genetics ; 14(23) : 3685-3695 ; décembre 2005
Journal of Cell Biology ; 167(4) : 711-721 ; novembre 2004
Calpaïnopathie : réussite d'une thérapie génique sur la souris modèle de la maladie
La calpaïnopathie fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), un groupe de myopathies génétiquement hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive des muscles des épaules et du bassin. Cette DMC de type 2A, transmise de manière autosomique récessive, est due à des mutations du gène codant pour l'enzyme protéolytique calpaïne 3 (CAPN3). Après avoir généré en 2000 une souris déficiente en calpaïne 3, une équipe de chercheurs du Généthon à Evry vient de démontrer sur ce modèle murin, la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique par transfert de gène pour cette dystrophie musculaire. Un essai de phase I sur l'Homme est dorénavant prévu à l'horizon 2007.
Communiqué AFM / Généthon
(Newsletter AFM n°28 - 29/11/05)
Pour en savoir plus sur "Calpaïnopathie"
Molecular Therapy ; publication avancée en ligne ; novembre 2005
Thérapie génique des pathologies oculaires par électrotransfert d'ADN dans l’œil chez le rat
Des chercheurs de l'Inserm et du CNRS viennent de mettre au point une alternative utilisant de faibles champs électriques pour administrer de l'ADN codant une protéine thérapeutique. Par un traitement rapide et bien toléré, cette nouvelle méthode permet d'assurer une production locale et durable de ces protéines-médicaments dans l'œil. Ils ont démontré, sur un modèle d'inflammation intraoculaire chez le rat, l'uvéite induite, que l'électrotransfert d'un petit ADN dans le muscle ciliaire lisse de l'œil, assurait une production intraoculaire de protéines dans les milieux oculaires situés de part et d'autre du muscle, associée à une inhibition majeure des signes cliniques et histologiques de l'uvéite...
Communiqué Inserm / CNRS
FASEB Journal ; publication avancée en ligne ; décembre 2005
Lupus érythémateux systémique : déficit des lymphocytes T régulateurs lors des phases aiguës de la maladie
Le Lupus érythémateux systémique est une maladie hétérogène, d'origine auto-immune, chronique et inflammatoire, aux manifestations cliniques très variées et caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires. Une équipe française a montré que les patients présentaient un déficit global en lymphocytes T régulateurs lors d'épisodes aigus de la maladie. Ces lymphocytes T inhibent la prolifération d'une autre population de lymphocytes T, dits auto-réactifs, impliqués dans les maladies auto-immunes. Ce déficit pourrait ainsi être responsable d'un mauvais contrôle de la réponse auto-immune, favorisant alors l'émergence des manifestations cliniques de la maladie. Cette observation ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques comme l'utilisation de lymphocytes T régulateurs du patient après expansion ex vivo afin de contrôler les poussées de la maladie.
Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"
Journal of Immunology ; 175(12) : 8392-8400 ; décembre 2005
Polykystose rénale : les mécanismes à l'origine de la maladie mis en évidence
La polykystose rénale est caractérisée par une augmentation progressive du diamètre des tubules rénaux jusqu'à la formation de kystes empêchant le fonctionnement normal des reins. Dans les formes graves, les reins ne fonctionnent plus et les patients doivent être traités par dialyse ou par transplantation rénale. Des chercheurs d'une unité CNRS de l'Institut Pasteur ont mis en évidence les mécanismes cellulaires à l'origine de la formation de kystes. Ils ont montré que cette maladie était caractérisée par une anomalie de l'orientation cellulaire durant la multiplication des cellules au cours de la formation des tubules rénaux. Au lieu de se faire parallèlement à l'axe du tubule et maintenir ainsi un même diamètre, les multiplications se font de façon désorganisée dans des directions anarchiques et aboutissent au développement des kystes.
Communiqué Institut Pasteur / CNRS
(Newsletter Institut Pasteur - 23 décembre 2005)
Pour en savoir plus sur "Polykystose rénale autosomique récessive"
Pour en savoir plus sur "Polykystose rénale autosomique dominante"
Nature Genetics ; 38(1) : 21-23 ; janvier 2006
Un programme de cartographie des protéines de la cellule musculaire
Généthon lance, en collaboration avec la société de biotechnologie Hybrigenics, un important programme de cartographie des protéines de la cellule musculaire, et de leurs interactions. Ce programme, financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon dans le cadre de son appel d'offres " Interactions protéiques dans la physiopathologie musculaire ", permettra d'approfondir les connaissances fondamentales sur le muscle et de définir de nouvelles cibles thérapeutiques.
Communiqué Généthon / AFM / Hybrigenics
Recherche clinique
Appel à volontaires pour la première étape de l'essai riluzole dans l'amyotrophie spinale infantile
L'objectif global de cet essai est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole chez des enfants et de jeunes adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type II ou III. Cet essai se déroule eu 2 temps :
Premier temps : mesurer la quantité de riluzole dans le sang, chez l'enfant, dans le cadre d'un essai ouvert. Les données de cette première étape seront analysées et permettront d'ajuster les doses de Riluzole pour le deuxième temps. Deuxième temps : Généralisation aux enfants et jeunes adultes dans les centres prévus en France dans le cadre d'un essai randomisé, en double aveugle contre placebo.
Pour le premier temps de l'essai, les personnes malades volontaires, atteints d'une SMA de type II ou III, dont le diagnostic est confirmé par une analyse génétique, âgées de 6 à 15 ans, sans trouble du foie, du rein ou du cœur, sans infection pulmonaire en cours et sans intervention orthopédique programmée ou ayant eu lieu dans l'année, présentent les principaux " critères d'inclusion ".
Si l'enfant présente ces critères d'inclusion, si lui et ses parents sont volontaires, vous pouvez contacter le médecin responsable de cette recherche, le Pr Brigitte Estournet, qui analysera précisément si l'entrée de l'enfant dans le premier temps de l'essai est possible ou pas. Vous pouvez la joindre par téléphone au 01.47.10.78.90 ou par mail :
brigitte.estournet@rpc.ap-hop-paris.fr
Voir l’intégralité de l’appel
(Newsletter AFM n°28 - 29 novembre 2005)
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"
Thrombocytémie essentielle : résultats d'une étude de phase II avec un interféron pégylé
La thrombocytémie essentielle (TE) correspond à un syndrome myéloprolifératif avec des manifestations vasculaires dues à un excès durable de production de plaquettes par la moelle osseuse. Elle est caractérisée par des manifestations ischémiques transitoires de la microcirculation se traduisant de manière neurologique ou oculaire et des risques d'accidents hémorragiques et thromboemboliques. Une équipe allemande a réalisé un essai de phase II auprès de trente six patients à haut risque atteints de TE traités par un interféron pégylé pendant trente neuf mois. Au bout de douze mois, la quantité de plaquettes avait diminué pour atteindre un niveau hématologique normal chez 67% des patients et un seul accident vasculaire cérébral a été noté durant la période de l'étude. D'après les auteurs, l'interféron pégylé apparaît donc efficace dans le contrôle de la production de plaquettes et pourrait même prévenir les complications vasculaires. Cependant il est à noter que cet essai s'est accompagné de divers effets secondaires ayant contraint certains patients à interrompre le traitement.
Pour en savoir plus sur "Thrombocytémie essentielle"
Haematologica ; 90(10) : 1333-1338 ; octobre 2005
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une solution thérapeutique basée sur un inhibiteur calcique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Les mécanismes physiopathologiques impliqués sont encore mal connus, cependant, il a été observé que certaines protéines étaient produites en plus grande quantité dans les muscles malades, telles que ANT-1, une protéine dépendante du calcium, impliquée dans les mécanismes de mort cellulaire. Le calcium participe à des mécanismes pathologiques dans différentes dystrophies musculaires. En particulier, une dérégulation du calcium peut entraîner la mort cellulaire en augmentant fortement les taux de TNFalpha (tumor necrosis facor). Des auteurs américains propose ainsi une solution thérapeutique basée sur le blocage du calcium. Ils soulignent l'intérêt potentiel du diltiazem, un inhibiteur calcique déjà commercialisé, seul ou combiné avec des anti-TNF, comme nouvelle piste thérapeutique dans la FSH. Des résultats préliminaires semblent encourageants.
(Newsletter Institut de Myologie - décembre 2005)
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale"
Medical Hypotheses ; 65(4) : 716-721 ; 2005
Recherche et cellules souches
Syndrome POEMS : des résultats encourageants pour la transplantation de cellules souches sanguines périphériques autologues
Le syndrome POEMS est défini par une neuropathie périphérique (P), une anomalie des cellules plasmatiques monoclonales (M), et d'autres manifestations comme l'organomégalie (O), l'endocrinopathie (E), et des altérations cutanées (S pour skin). La cause de cette pathologie est inconnue, cependant, une surproduction du facteur de croissance endothélial vasculaire VEGF par les plasmocytomes pourrait être responsable. Les traitements de ce syndrome incluent une radiothérapie, des corticoïdes et une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules souches sanguines circulantes. Une équipe japonaise a traité quatre patients par une transplantation de cellules souches sanguines périphériques autologues et huit avec une chimiothérapie conventionnelle. Après six mois et jusqu'à une durée moyenne de quinze mois, l'amélioration des symptômes associée à une normalisation de la quantité de VEGF étaient effectives chez les patients du premier groupe. Chez les patients du deuxième groupe, l'amélioration clinique et la diminution du taux de VEGF sont apparues en moyenne beaucoup plus tardivement.
Pour en savoir plus sur "POEMS syndrome"
Neurology ; 66(1) : 105-107 ; janvier 2006
Le Brésil publie sa loi sur les cellules souches embryonnaires
Le gouvernement brésilien a publié dans le Journal officiel du 24 novembre 2005 la loi adoptée en mars dernier portant l'usage thérapeutique des cellules souches provenant d'embryons et la recherche, la culture et la commercialisation d'OGM. La réglementation stipule que seules les cellules souches d'embryons congelés depuis au moins trois ans et obtenus in vitro pourront être utilisées. Les hôpitaux et cliniques devront tenir un registre des embryons disponibles, avec leur date de congélation. L'utilisation scientifique des cellules devra avoir le consentement des parents biologiques. Enfin, le clonage humain reste interdit sous peine de trois ans de prison et d'amendes.
Efforts financiers de la Grande-Bretagne dans la recherche sur les cellules souches
Afin de conforter la position de leader du Royaume-Uni dans le domaine des cellules souches, "le gouvernement britannique a annoncé que 100 millions de livres (148 millions d'euros) seront consacrés pour les deux prochaines années à la recherche sur les cellules souches, des travaux les plus fondamentaux aux applications médicales attendues. La capacité de ces cellules, en particulier celles issues de l'embryon, à se différencier en un grand nombre de tissus différents, nourrit les espoirs d'une future médecine régénératrice. La Grande-Bretagne s'est dotée d'une législation très favorable à ces travaux sur les cellules souches embryonnaires. Elle autorise et encadre les recherches sur l'embryon et le clonage à des fins thérapeutiques, autrement dit la création d'un embryon à partir d'une cellule somatique afin d'en extraire des lignées de cellules souches."
(Le Journal Permanent du Nouvel Observateur - 05 décembre 2005)
Médicaments orphelins
Cinq nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines au mois de décembre 2005
Au cours du mois de décembre 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à cinq substances médicinales pour les indications suivantes :
- traitement de l'uvéite autoimmune
- traitement de la leucémie lymphocytaire chronique
- prévention de l'encéphalite japonaise
- traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich
- traitement du carcinome médullaire de la thyroïde
Rapport du COMP du mois de décembre
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Syndrome de Hunter : demande d'autorisation de mise sur le marché européen et américain de l'idursulfase
Le compagnie pharmaceutique britannique Shire a déposé fin novembre auprès de l'EMEA et de la FDA, la demande d'autorisation de mise sur le marché de l'idursulfase (iduronate-2-sulfatase humaine recombinante - Elaprase®) pour le traitement du syndrome de Hunter (ou Mucopolysaccharidosis II). Si ces demandes sont approuvées, cette première thérapie du syndrome de Hunter par remplacement enzymatique pourrait être disponible fin 2006 - début 2007. L'iduronate-2-sulfatase dispose de la désignation orpheline dans l'Union Européenne et aux Etats-Unis depuis 2001.
Communiqué Shire
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 2"
Avis favorable de la FDA pour l'emploi de la lenalidomide dans le traitement du syndrome myélodysplastique
La FDA a donné un avis favorable pour l'utilisation de la lenalidomide (Revlimid®) dans le traitement du syndrome myélodysplastique, à la société Celgene Corporation. La FDA a demandé à la compagnie d'entreprendre des études animales additionnelles. L'utilisation du médicament sera réglementée par des mises en garde afin de prévenir toute exposition anténatale. En particulier un test de grossesse systématique devra être pratiqué avant tout usage de la lenalidomide. Cette molécule avait reçu une désignation orpheline aux Etats-Unis en 2004.
Pour en savoir plus sur "Myélodysplasiques, syndromes"
Narcolepsie : un traitement mis sur le marché en Allemagne
Le groupe biopharmaceutique belge UCB vient de mettre sur le marché en Allemagne le Xyrem® (sodium oxybate) pour le traitement de la cataplexie chez des patients adultes souffrant de narcolepsie. Le médicament a été autorisé fin juin par l'EMEA et dispose d'une désignation orpheline dans cette indication depuis février 2003 (voir OrphaNews du 05/07/05). Après ce premier lancement sur un des principaux marchés européens, UCB envisage de rendre Xyrem® disponible dans le reste de l'Europe dans le courant de 2006.
Communiqué UCB
Pour en savoir plus sur "Gélineau, maladie de"
Prise en charge et thérapie
Lupus érythémateux systémique : études sur les effets de la contraception
Les contraceptifs oraux sont rarement prescrits chez les femmes atteintes de lupus érythémateux systémique du fait d'un risque élevé d'effets secondaires graves. Cependant les dispositifs de contraception intra-utérins sont accompagnés d'un risque élevé d'infections. Deux études présentées dans le New England Journal of Medicine de décembre 2005, portent sur ce sujet.
Dans la première, une équipe mexicaine a mené un essai randomisé en simple aveugle sur cent soixante deux femmes. Séparées en trois groupes, elles ont reçu trois formes de contraception, une pilule estroprogestative, une pilule uniquement progestative et un stérilet de cuivre. Aucune différence significative n'a été constatée dans l'évolution de la maladie. Cependant des thromboses des vaisseaux ont été notées chez 4/54 femmes sous pilules, tandis que le groupe avec stérilet a montré plus d'infections.
Dans la deuxième étude, une équipe américaine a réalisé un essai multicentrique randomisé en double aveugle. Les auteurs ont comparé une contraception estroprogestative à un placebo auprès de cent quatre-vingt trois patientes. De même que précédemment, aucune différence dans l'évolution de la maladie lupique n'a été observée. Deux thromboses ont été diagnostiquées dans les deux groupes.
Ces études montrent que la contraception par pilule n'a pas d'impact sur l'évolution du lupus érythémateux systémique modéré, mais implique probablement un petit sur-risque de thromboses.
Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"
New England Journal of Medicine ; 353(24) : 2539-2549 ; décembre 2005
New England Journal of Medicine ; 353(24) : 2550-2558 ; décembre 2005
Pyoderma gangrenosum : revue des nouvelles thérapies
Le pyoderma gangrenosum est une maladie rare de la peau et des muqueuses, non infectieuse et se traduisant par l'apparition de pustules stériles qui progressent rapidement vers des ulcères douloureux de profondeur et de taille variables. L'évolution peut être bénigne ou grave et la maladie peut devenir chronique et récurrente avec une morbidité très importante. Malgré les avancées thérapeutiques récentes, le pronostic du pyoderma gangrenosum reste imprévisible. Campbell et coll. présente ainsi une revue-guide des stratégies thérapeutiques utilisées dans cette pathologie.
Pour en savoir plus sur "Pyoderma gangrenosum"
Nature Clinical Practice Gastroenterology & Hepatology ; 2(12) : 587-594 ; décembre 2005
Politique de recherche et de santé
Recommandation de la HAS sur la prise en charge de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent
La Haute Autorité de Santé propose des recommandations professionnelles sur la prise en charge et le suivi, de la naissance à l'adolescence, des enfants chez lesquels la drépanocytose a été dépistée à la naissance. Ces recommandations ont été élaborées à la demande de la Direction générale de la santé et sont destinées à tous les professionnels de santé susceptibles de prendre en charge ces enfants.
Recommandations
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Médicaments pédiatriques : le Conseil de l'Union Européenne soutient la proposition de la Commission
Le Conseil des ministres de la santé de l'Union Européenne a adopté la proposition de règlement européen sur les médicaments à usage pédiatrique (voir OrphaNews du 06/12/05). La Commission européenne indique que " moyennant un ensemble d'exigences, de récompenses et de mesures de soutien, le règlement améliorera la qualité de la recherche et donc du développement et de l'autorisation des médicaments à usage pédiatrique ". La proposition va à présent passer en deuxième lecture au Parlement européen et devrait entrer en vigueur courant 2007.
(Commission européenne - 9 décembre 2005)
Réponses à la note du Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales
Dans notre édition du 22 Novembre dernier paraissait une note du Comité d'Evalutation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) sur les dysfonctionnements induits par l'interférence directe de l'industrie pharmaceutique sur la prescription médicale et/ou auprès des malades ou parents de malades dans les maladies de surcharge lysosomale. Les Entreprises du Médicament et le laboratoire Actelion répondent au CETL.
Communiqué du LEEM
Communiqué d'Actelion
Financer sa recherche
Appel d’offres de l’association Vaincre la mucoviscidose
Dans le cadre de l'appel d'offres Recherche clinique 2006 de Vaincre la Mucoviscidose, la procédure spécifique concernant le dépôt des dossiers prévoit l'envoi obligatoire préalable d'un formulaire détaillé ou « lettre d'intention » concernant le projet. Cette lettre doit être envoyée avant le 15 janvier 2006
Préparer sa lettre d'intention
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
Aide aux études de génotypage par le Centre National de Génotypage
Le CNG peut aider les groupes de recherche à effectuer des études de génotypage ou de découverte de gènes morbides.
Voir les conditions de demandes de collaborations.
Date limite de soumission des dossiers : 16 janvier 2006
Appel à projets : Hyperplasie congénitale des surrénales (Hcs)
L'association Surrénales lance un appel à projets de recherche sur l'Hyperplasie congénitale des surrénales (Hcs) avec le soutient logistique de l’Inserm et du GIS Maladies rares.
Date limite de dépôt des dossiers : 28 février 2006
Pour en savoir plus sur "Hyperplasie congénitale des surrénales"
Actualité des associations
Conférence-débat : besoins d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares, évolutives et physiquement invalidantes
Mardi 17 janvier 2006 au Génocentre d'Evry (91)(France)
Cette conférence est organisée par l'AFM en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares.
Elle a pour objectif principal d'adresser un message aux professionnels et décideurs sur la nature des besoins des personnes malades en terme d'accompagnement. Il s'agit de donner, sous forme de recommandations de bonnes pratiques, un contenu concret à la volonté affichée par le législateur de passer d'une logique de " prise en charge " des personnes à celle " d'accompagnement " des personnes. Les invités de ce débat sont en priorité des professionnels de l'accompagnement et de la prestation de service aux personnes handicapées, ainsi que les institutionnels et décideurs locaux ou nationaux qui mettent en oeuvre ces dispositifs.
Informations, programme et bulletin d'inscription sont en ligne sur le site de l'Alliance
Opéra Philémon & Baucis : soirées au bénéfice de la recherche sur les maladies rares
L'opération "Philémon & Baucis, l'opéra oublié renaît contre les maladies rares" est organisée par Vincent GUIOT, président de l'association les sept vies de Philémon. Cette opération, qui bénéficie du soutien de la Fondation BNP Paribas et de la Spedidam, va permettre d’apporter un soutien de 150 000 euros à des services de génétique dans chacune des villes de la tournée, ainsi qu’à l’Association contre les maladies mitochondriales, pour soutenir la recherche sur les maladies rares.
Vendredi 20 janvier 2006 à l'Opéra de Monte Carlo (salle Garnier)
Dimanche 22 janvier 2006 à l'Opéra national de Paris (Palais Garnier)
Mardi 24 janvier à l'Opéra National du Rhin à Strasbourg
Jeudi 26 janvier à Montpellier (Corum, salle Berlioz)
Contact : contact@philemonetbaucis.com
http://www.philemonetbaucis.com
Création de l'association d'intervenants en zoothérapie IZOO
Cette association a pour but d'élaborer des programmes spécifiques et des projets de thérapie et d'activités assistées par l'animal pour venir en aide aux personnes handicapées, aux malades (enfants et adultes) ainsi qu'aux personnes âgées.
http://monsite.wanadoo.fr/izoo/
Portail Internet sur les CAT de l'Unapei
L'union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis (Unapei) a mis en place un portail Internet sur les Centre d'Aide par le Travail (CAT) afin de promouvoir le travail des personnes handicapées mentales. Le cœur de ce site Internet est constitué par un moteur de recherche permettant d'accéder aux activités de 650 CAT gérés par l'Unapei. Le portail comporte également une rubrique " bourse à l'emploi " ayant pour vocation d'être un lieu d'échange entre travailleurs handicapés, entreprises, collectivités et CAT.
http://www.cat-unapei.org/
Ouverture du forum Internet de soutien aux personnes atteintes de maladie chronique
Depuis le 1er décembre, le forum FSMC (Forum de Soutien aux personnes atteintes de Maladie Chronique) a ouvert ses portes. Ce forum a été crée pour faciliter le dialogue et l'entraide entre personnes touchées de prés ou de loin par une maladie chronique...
http://fsmc-forum.org/
L'association Coup de pouce Coup de coeur d'Issoudun fait un don à Orphanet...
L'association Coup de pouce Coup de coeur d'Issoudun a remis un chèque de 5 000 Euros à Orphanet pour soutenir son action dans l'information et la formation, considérant qu'Orphanet sert les objectifs de l'association. C'est la troisième année que cette association réunit des fonds par ses actions militantes et en consacre une partie à Orphanet. Toute l'équipe leur en est extrêmement reconnaissante mais c'est au nom de toute la communauté des personnes touchées par les maladies rares que nous leur disons un grand merci.
Pour contacter l’association :
Association Coup de Pouce Coup de Coeur
Boite Postale 96 - 36103 Issoudun Cedex
asso.cpcc@wanadoo.fr
A lire
Dossier thématique : Révolution dans la thérapie génique : du gène-médicament à la chirurgie du gène
Voilà presque deux ans, l'expression "chirurgie du gène" faisait son apparition dans notre vocabulaire. Aujourd'hui, si le terme suscite quelques débats, l'intérêt des techniques permettant d'intervenir dans la "machinerie génétique" des cellules ne fait aucun doute. Translecture des codons STOP, ARN antisens, saut d'exon, interférence ARN : l'émergence de ces nouvelles voies ne fait pas pour autant passer au second plan la thérapie génique "classique" consistant à transférer un gène-médicament. Bien au contraire. Toutes ces voies thérapeutiques sont complémentaires. Elles préfigurent la mise au point de "traitements à la carte", des traitements adaptés à chaque type de "faute d'orthographe" dans le gène.
Dossier réalisé par F. Dupuy-Maury pour VLM n°119
(Newsletter AFM n°28 - 29 novembre 2005)
Dossiers Inserm sur les maladies rares
Le numéro 195
d'Inserm actualité du 1er au 14 décembre 2005 présente un dossier thématique sur les maladies rares.
Editorial de Christian Bréchot, Directeur général de l'Inserm : La recherche pour et avec les malades.
Orphanet, entretien avec Ségolène Aymé, Directrice de l'Unité Inserm SC11
Débat : Quel est le rôle des associations de malades ? L'opinion de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM, et celle de Yann Le Cam, Directeur Général d'Eurordis.
Rencontre avec Alain Ficher, chef du service Immunologie et hématologie pédiatriques à l'hôpital Necker-Enfants Malades ....
Guide du handicap
Guide conçu pour conseiller les personnes handicapées et faciliter la recherche d'informations, rédigé en langage accessible aux non-juristes. Il intègre toutes les dispositions de la nouvelle loi sur l'égalité des droits et des chances des handicapés du 11 février 2005.
Éditions ESF éditeur
1200 page -125 euros
http://www.esf-editeur.fr
NPY Family of Peptides in Neurobiology, Cardiovascular and Metabolic Disorders: from Genes to Therapeutics
Auteurs : Z. Zukowska, G. Z. Feuerstein
Éditions Springer
2006 - 279 pages - 135,04 euros
Comment vivre avec une personne autiste
Auteur : Charles Aussilloux
Éditions Josette Lyon
Collection : Comment vivre avec
septembre 2005 - 227 pages - 13 euros
Handicap en chiffres 2005
Auteurs : Cécile Brouard et Pascale Roussel
Éditions Ctnerhi
2005 - 120 pages - 16 euros
http://www.ctnerhi.com.fr/docks/PS_2031.php
http://www.ctnerhi.com.fr/docks/PS_2031.php
Colloques et séminaires
Colloque Plan National Maladies Rares
Le Plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique de 2004, vient développer, renforcer et donner une cohérence aux nombreuses initiatives dans ce domaine, en lien avec les associations de malades. Le PNMR fixe comme priorité d'" assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge " des personnes souffrant d'une maladie rare, à travers la déclinaison de dix axes. Les objectifs de cette journée seront de dresser un premier bilan des actions engagées depuis le lancement du Plan en novembre 2004 (voir OrphaNews du 30/11/04), mais aussi d'analyser les perspectives de déclinaison régionale et européenne du PNMR.
Lieu : Ministère de la santé et des solidarités - Paris 7ème
Programme
Inscription avant le 25 janvier 2006
Formation à la rééducation des hémophiles pour les kinésithérapeutes.
Mise en place par l'Association Française des Hémophiles cette formation se tiendra au siège de l'AFH, à Paris. Elle est soutenue par le laboratoire ZLB Behring. 5 places sont encore disponibles
Pour s'inscrire : contactez l'AFH au 01.45.67.77.67
Colloque imagerie vitale du petit animal
Ce colloque consacré à l'imagerie du petit animal, organisé par L'AFM, le Généthon et le Génopole d'Evry, rassemblera un public de chercheurs académiques et d'industriels intéressés par les méthodes novatrices centrées sur l'imagerie.
Lieu : Génocentre d'Evry
Inscription gratuite mais obligatoire
Colloque : soins psychosociaux dans les maladies cardiaques congénitales
Colloque multiprofessionnel rassemblant des professionnels de la santé, des patients et leur famille.
Inscription avant le 27 janvier 2006
Contact : theresa.mccullagh@royalhospitals.n-i.nhs.uk
Programme et inscription
38ème conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine
Cette conférence est organisée conjointement avec l'association européenne sur les aspects psychologiques de la génétique. La procédure de soumission des résumé et d'inscription en ligne est disponible.
Date limite de soumission des résumés : 22 janvier 2006
http://www.eshg.org/eshg2006/
41ème réunion annuelle de l'Association européenne de cardiologie pédiatrique.
Date limite d'envoi des résumés : 18 janvier 2006
http://www.akm.ch/AEPC2006/
Congrès international : La microdélétion 22q11.2 et ses mille facettes (Syndrome de Di George)
Ce congrès international, organisé par l'association française GENERATION 22 réunira professionnels et familles de France, d'Europe, des Etats-Unis et du Canada. A l'issue du congrès et sur la base des échanges et des avancées mises en avant, sera édité un Livre blanc sur "La micro délétion 22q11.2 et ses mille facettes". Cet ouvrage regroupera toutes les connaissances scientifiques, médicales, thérapeutiques et éducatives pouvant intéresser les pédiatres et professionnels de santé et également aider les familles dans le dédale des prises en charges.
Soumission des résumés avant le 1er avril 2006
Annonce du congrès
11ème congrès International de Génétique Humaine
Ce congrès est organisé par la Fédération Internationale des Sociétés de Génétique Humaine, avec pour hôte la Société de Génétique Humaine d'Australie.
Date limite de soumission des résumés : 31 janvier 2006
http://www.ichg2006.com/
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10 Janvier 2006
