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Editorial
Commandez votre annuaire Orphanet 2006...
Une nouvelle édition de l'annuaire Orphanet des maladies rares paraîtra au courant de l'année 2006 grâce au soutien financier de la CNAM. Contrairement aux autres éditions précédentes qui étaient systématiquement envoyées à toutes les personnes citées dans Orphanet et à tous les chefs de service hospitalier, celle-ci ne sera envoyée qu'à ceux et celles qui en auront expressément fait la demande. Pour recevoir un annuaire il faut donc que vous remplissiez le bon de commande qui est en ligne sur la page d'accueil d'Orphanet. Les institutions peuvent faire des commandes groupées.
Dans la perspective de cette re-édition prochaine, les professionnels dont les activités figurent dans la base de données sont invités à vérifier qu'elles sont à jour. De même les professionnels dont l'activité ne serait pas encore documentée dans la base sont invités à la déclarer.
Appel à projets 2006 pour l'obtention du label centre de référence maladies rares
L'appel d'offre 2006 pour obtenir le label de centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares vient de paraître. Le dossier de candidature est commun à tout type de maladie rare. Un guide a été établi afin de faciliter la constitution du dossier.
Date limite de dépôt des candidatures auprès de l'Agence Régionale d'Hospitalisation du lieu d'implantation du centre candidat : 28 février 2006
Consulter le calendrier de l'appel à projets
Bilan d'un an de Plan d'action pour les maladies rares
Il reste quelques places pour le colloque du 2 février au ministère de la santé.
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Nouveautés Orphanet
Prochaine réunion coorganisée par Orphanet et l'Alliance Maladies Rares
La prochaine réunion coorganisée par Orphanet et l'Alliance Maladies Rares, grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé, aura lieu à Paris le mardi 27 juin 2006 sur le thème de l'Internet aux services des associations de malades. Elle sera précédée la veille, lundi 26 juin, par un colloque sur la recherche/développement pour les maladies rares organisé en partenariat avec le LEEM (les Entreprises du Médicament) également à Paris. Réservez dès à présent ces deux jours !
Protection des adresses électroniques...
Afin de protéger toutes les personnes listées dans la base de données Orphanet et leur éviter ainsi les spams, nous ne faisons plus figurer les adresses électroniques à l'écran tout en maintenant la possibilité d'envoyer un message. Nous espérons ainsi mieux vous servir.
Nouveaux textes
Syndrome d'instabilité centromérique - immunodéficience - dysmorphie
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-ICFsyndrome.pdf
Micro syndrome
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MicroSyndrome.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude de phase I testant le Topotect associé à l'Etoposide dans le traitement des patients avec une tumeur cérébrale primitive
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70261
Caractérisation et exploration cliniques, génomiques et fonctionnelles des Laminopathies systémiques
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69834
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouveaux syndromes
Troubles de la motilité viscérale neurogénique, dysmorphie faciale, calcifications intracérébrales, retard de développement.
Article basé sur deux cas
Signes cliniques retrouvés chez un frère et une sœur consanguins : dysmorphie faciale, troubles de la motilité viscérale neuropathique, kystes neurogéniques, calcifications intracérébrales et retard de développement. La fille présente également une microcéphalie et des reins polykystiques. Le garçon a une pathologie viscérale neurogénique plus avancée conduisant à un syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Lire le résumé sur Pubmed
European Journal of Medical Genetics ; 48(4) : 367-376 ; octobre-décembre 2005
Syndrome de polymicrogyrie unilatérale droite familiale
Article basé sur huit cas dans quatre familles
Alors qu'il existe des syndromes de polymicrogyrie bilatérale familiaux, les polymicrogyries unilatérales n'ont jusqu'à présent été rapportées que dans des cas sporadiques. Une équipe américaine a identifié quatre familles atteintes de polymicrogyrie unilatérale touchant l'hémisphère cérébral droit. Les signes cliniques incluent une hémiparésie contralatérale, des épilepsies focales et un retard de développement.
Lire le résumé sur Pubmed
Neurology ; 66(1) : 133-135 ; janvier 2006
Nos gènes se dévoilent
La duplication du locus APP est impliquée de la maladie d'Alzheimer autosomique dominante avec angiopathie amyloïde cérébrale
La maladie d'Alzheimer est une forme de démence fréquente survenant généralement après soixante ans. Il existe, beaucoup plus rarement, des formes familiales purement génétiques de transmission autosomique dominante dont l'âge de début est plus précoce. A ce jour, trois gènes, codant pour les présénilines 1 et 2 et la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), ont été identifiés. Cette pathologie s'accompagne parfois d'une angiopathie amyloïde cérébrale (CAA). Partant du constat que cette association était retrouvée chez des personnes porteuses de la trisomie 21, une équipe française a émis l'hypothèse que cette association pourrait résulter d'une modification de dosage dans l'expression du gène APP, situé sur le chromosome 21. Les auteurs ont ainsi étudié cinq familles atteintes d'une forme précoce avec CAA et on mis en évidence des duplications plus ou moins grandes de la région chromosomique contenant le gène APP.
Pour en savoir plus sur "Alzheimer, maladie d', forme familiale"
Nature Genetics ; 38(1) : 24-26 ; janvier 2006
Myopathie à corps sphéroïde : la myotiline en cause
La myopathie à corps sphéroïde est une myopathie autosomique dominante rare survenant à l'âge adulte et caractérisée par une faiblesse musculaire lentement progressive, des troubles de l'élocution et une voix nasonnée. Les inclusions sphéroïdes retrouvées dans les fibres musculaires de type I des patients sont les seules anomalies histologiques. Une équipe américaine a étudié l'ADN génomique de cinquante-deux membres d'une grande famille atteinte de cette maladie. Après avoir localisé le gène impliqué sur le bras long du chromosome 5, les auteurs ont mis en évidence une mutation dans le gène de la myotiline (TTID). Cette protéine est entre autres impliquée dans l'assemblage et l'accrochage des filaments contractiles des fibres musculaires. Des mutations du gène de la myotiline sont également associées à la dystrophie des ceinture autosomique dominante 1A et une myopathie myofibrillaire.
Neurology ; 65(12) : 1936-1940 ; décembre 2005
Paralysie cérébrale congénitale familiale : le gène ANKRD15 en cause
Une équipe israélienne a étudié une famille de quatre générations avec neuf enfants souffrant d'une paralysie cérébrale congénitale avec une tétraplégie et un retard mental. Les chercheurs ont mis en évidence une grande délétion sur le bras court d'un des chromosomes 9, entraînant la perte d'un seul gène, ANKRD15, chez les enfants atteints comme chez leurs pères non malades. Cependant la protéine codée par ce gène n'est pas retrouvée dans les cellules lymphoblastoïdes des premiers alors que son expression n'est pas perturbées chez les seconds. Cette observation suggère que ANKRD15 est soumis à un phénomène d'empreinte maternelle.
Human Molecular Genetics ; 14(24) : 3911-3920 ; décembre 2005
Myopathie congénitale à multi-minicores avec ophtalmoplégie : le gène RYR1 de nouveau impliqué
La myopathie à multi-minicores (MmD) est une myopathie congénitale cliniquement hétérogène définie par une faiblesse musculaire généralisée à début précoce, et caractérisée histologiquement par des petites zones désorganisées sans activité enzymatique oxydative (minicore) dans les fibres musculaires. La forme avec ophtalmoplégie présente une distribution de la faiblesse musculaire au niveau des muscles axiaux, une scoliose, une atteinte faciale sévère et un degré variable d'ophtalmoplégie. Jungbluth et coll. ont mis en évidence des mutations du gène RYR1 dans trois familles atteintes de cette forme de MmD. Ce gène est également impliqué dans une forme modérée de MmD avec atteinte des mains et absence de scoliose, et dans deux autres pathologies, l'hyperthermie maligne et la myopathie congénitale à cores centraux.
Pour en savoir plus sur "Myopathie à multi-minicores"
Neurology ; 65(12) : 1930-1935 ; décembre 2005
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC : un gène identifié
L'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie est une anomalie d'absorption, de transport, de captation ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Le forme cblC, la plus fréquente, survient généralement dans leurs premières années de vie et se caractérise par des troubles développementaux, métaboliques, hématologiques et neurologiques, ophtalmologiques et dermatologiques. En 2003, une équipe canadienne avait localisé un gène responsable de la forme cblC sur le bras court du chromosome 1. Cette même équipe a à présent identifié le gène, MMACHC, dans lequel elle a retrouvé quarante deux mutations différentes chez deux cent quatre patients.
Pour en savoir plus sur "Acidurie méthylmalonique - homocystinurie"
Nature Genetics ; 38(1) : 93-100 ; janvier 2006
Association de la calpaïnopathie et du syndrome de McLeod au sein d'une même famille
La calpaïnopathie est une dystrophie musculaire autosomique récessive touchant préférentiellement les muscles de la ceinture pelvienne et des épaules. Le syndrome de McLeod, quant à lui, est lié au chromosome X et se caractérise par des manifestations hématologiques et neuromusculaires et des troubles du système nerveux central. Une équipe brésilienne rapporte le cas d'une famille avec six patients présentant un mélange des caractéristiques cliniques de ces deux pathologies. Alors que chez l'un des sujets malades, les deux copies du gène de la calpaïnopathie (CAPN3) sont mutés, les cinq autres ont une seule copie mutée de CAPN3, associée à une mutation du gène du syndrome de MacLeod. Le rapprochement des analyses cliniques et moléculaires a montré que deux patients avec des caractéristiques cliniques similaires pouvaient avoir des génotypes différents tandis que deux frères portant les mêmes mutations avait une symptomatologie différente. Cette étude suggère de rechercher des mutations dans un autre gène lorsqu'une seule mutation a pu être retrouvée que dans un seul chromosome dans les cas de maladies autosomiques récessives.
Pour en savoir plus sur "Calpaïnopathie"
Pour en savoir plus sur "McLeod, syndrome de"
Neurology ; 65(11) : 1832-1833 ; décembre 2005
La recherche, jour après jour
Le Pr. Denis Duboc récompensé par l'Académie nationale de Médecine
Le Prix de l'Académie nationale de Médecine 2005 a été accordé au Pr. Denis Duboc et à son équipe pour leurs travaux intitulés " Atteinte cardiaque des maladies musculaires ". Ces travaux ont été menés en collaboration avec la groupe de travail de l'Association Française contre les Myopathies sur l'atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires et ont été pour la plupart financés par l'AFM. Essentiellement cliniques, ils ont permis une optimisation réelle de la prise en charge thérapeutique des patients.
Recherche fondamentale
Modèle félin de la cardiomyopathie hypertrophique : le gène identifié
La cardiomyopathie hypertrophique familiale (FHCM) est une maladie du myocarde caractérisée par une hypertrophie asymétrique du ventricule gauche se traduisant par des symptômes variés tels qu'essoufflement, malaise ou perte de connaissance, palpitations, douleurs thoraciques et conduisant parfois à la mort subite. De nombreux gènes codant des protéines de la région contractile de la fibre musculaire ont été identifiés comme responsables de la maladie incluant la protéine C cardiaque de liaison à la myosine (MYBPC3). En 1999, une équipe américaine avait identifié une famille de chat Maine Coon atteinte d'une maladie similaire à la forme humaine de FHCM. Ces même auteurs ont mis en évidence que le gène impliqué dans ce modèle animal spontané était le gène MYBPC3 félin. Cette découverte permet d'envisager l'étude du processus physiopathologique et l'évaluation de stratégies thérapeutiques de la FHCM chez ce grand animal modèle.
Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique"
Human Molecular Genetics ; 14(23) : 3587-3593 ; décembre 2005
Syndrome de Rett : identification de la cause des symptômes respiratoires
Le syndrome de Rett est une maladie n'affectant que les filles due à des mutations dans le gène MeCP2. Elle est caractérisée par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Après un développement normal durant la première année, une phase de régression s'installe pour aboutir à un handicap mental profond et une infirmité motrice progressive. L'enfant présente, entre autres symptômes associés, des troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris modèles de la maladie chez lesquelles le gène Mecp2 murin est inactif, une équipe française a mis en évidence une altération des neurones contenant des bioamines et situés dans le bulbe rachidien. Les souris, qui présentent des troubles respiratoires similaires à ceux des patients, montrent un déficit profond en noradrénaline dès l'âge de un mois, juste avant que les premiers symptômes n'apparaissent. Des expériences in vitro ont montré qu'il est possible de stimuler spécifiquement les neurones touchés en ajoutant de la noradrénaline dans le milieu de culture des tissus nerveux. Cela permet d'envisager l'utilisation d'agents pharmacologiques pour restaurer une activité rythmique respiratoire normale. Des études préliminaires ont ainsi permis d'améliorer la fonction respiratoire in vivo chez les souris déficientes en Mecp2.
Communiqué CNRS - 6 janvier 2006
Pour en savoir plus sur "Rett, syndrome de"
Journal of Neurosciences ; 25(50) : 11521-11530 ; décembre 2005
Dystrophies musculaires : Une méthode non invasive d'évaluation de la thérapie génique chez la souris
Parmi les stratégies thérapeutiques testées sur les modèles animaux de dystrophies musculaires, celle utilisant le virus adéno-associé (AAV) comme vecteur pour délivrer un ADN thérapeutique à l'intérieur même du muscle est l'une des plus avancées. Avant d'envisager un essai clinique, il est nécessaire d'avoir des indicateurs objectifs de l'efficacité de la thérapie. Cependant l'observation d'un bénéfice thérapeutique au niveau cellulaire nécessite souvent le sacrifice de l'animal et ne permet pas de suivre son évolution. Une équipe française a mis au point une méthode non invasive d'évaluation de l'efficacité du transfert de gène thérapeutique chez les modèles murins de la myopathie de Duchenne/Becker et de l'alpha-sarcoglycanopathie. Ces maladies sont caractérisées par des cycles de dégénérescence/régénération des fibres musculaires. Partant de ce constat les auteurs ont fait l'hypothèse qu'un gène dont l'expression suivrait la régénération musculaire, administré en même temps que l'ADN thérapeutique, pourrait être un bon indicateur de la correction du processus dystrophique. Les chercheurs ont donc utilisé le gène de la phosphatase alcaline sécrétée murine (muSeAP), dont l'expression est aisément mesurable dans le sang. Après traitement, ils ont mis en évidence que l'augmentation de la quantité de muSeAP était bien en corrélation avec l'expression de l'ADN thérapeutique et avec l'amélioration de la capacité musculaire. Cette approche peut être utilisée dans le cas de toute pathologie entrainant une mort cellulaire.
Remarque : Le type de vecteur thérapeutique utilisé chez la souris modèle de la myopathie de Duchenne/Becker est similaire à celui utilisé chez l'homme ayant reçu une désignation orpheline par l'EMEA en juillet 2005.
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Pour en savoir plus sur "Alpha-sarcoglycanopathie"
Gene Therapy ; 13(1) : 20-28 ; janvier 2006
Hémophilie B : une méthode de délivrance du facteur IX sans complications immunologiques chez la souris
L'hémophilie consiste en un dysfonctionnement dans l'un des facteurs de coagulation, le facteur VIII pour la forme A et le facteur IX pour la forme B. Une des complications du traitement par injection de facteur de coagulation est l'apparition d'anticorps dirigés contre cette protéine, inhibant son action. Afin de pallier ce problème, une équipe du Royaume-Uni a développé une méthode de délivrance du facteur IX chez la souris, basée sur l'expression de son gène dans des cellules souches hématopoïétiques greffées. Après avoir transféré le gène du facteur IX dans les cellules souches purifiées par l'intermédiaire d'un lentivirus, les chercheurs ont réalisé une transplantation de ces cellules dans la moelle osseuse des souris préalablement irradiées. Ils ont montré que la production de facteur IX en quantité thérapeutique persistait au moins un an avec une bonne tolérance immunologique. Chez les souris hémophiles, une amélioration clinique et une correction fonctionnelle partielle ont pu être observées. Cette étude montre le potentiel et la tolérance immunologique de la délivrance de gène thérapeutique par l'intermédiaire de cellules souches.
Pour en savoir plus sur "Hémophilie"
Gene Therapy ; 13(2) : 117-126 ; janvier 2006
Recherche clinique
Leuco-encéphalite multifocale progressive : résultats encourageant du traitement à l'interleukine 2
La leuco-encéphalite multifocale progressive (LEMP) est une affection rare et opportuniste due à un papovavirus, le virus JC (JCV), qui survient chez les sujets immunodéprimés, particulièrement les porteurs du HIV. Cette affection démyélinisante lèse le système nerveux central et se traduit par un manque de coordination des membres, une hémiplégie partielle, des troubles moteurs, visuels, de la pensée, de la parole et de la mémoire, une démence, avec une évolution souvent fatale. Il n'existe pas de traitement de cette pathologie. Une équipe américaine rapporte les résultats encourageants du traitement d'un patient atteint de LEMP par injections intraveineuses d'interleukine 2 recombinante. Après administration de la protéine en continu pendant cinq semaines, l'état clinique du patient s'est amélioré et l'évolution a été satisfaisante avec un suivi de cinq ans.
Neurology ; 65(9) : 1510 ; novembre 2005
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines au mois de janvier
Lors de sa session du 12 janvier 2006, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à neuf substances médicinales pour les indications suivantes :
- traitement du cancer pancréatique
- traitement des carcinomes cellulaires rénaux (2 molécules)
- traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- traitement de l'emphysème secondaire à la déficience congénitale en alpha-1antitrypsine
- traitement de la maladie de Parkinson
- traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C
- traitement des hyperoxaluries primitives
- traitement des leucémies myéloïdes aiguës
Rapport
du COMP du mois de janvier
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Déficit en alpha-1 antitrypsine : autorisation de mise sur le marché français d'Alfalastin
L'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (Afssaps) a accordé au Laboratoire Français du Fractionnement et des Biotechnologie l'autorisation de mise sur le marché français d'Alfalastin pour le traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine. Cette AMM reçue début juillet 2005 remplace l'Autorisation Temporaire d'Utilisation de cohorte (ATU) dont disposait le médicament depuis 1995. Les premiers lots AMM ont été mis sur le marché début novembre 2005.
Pour en savoir plus sur "Alpha-1 antitrypsine, déficit en"
Prise en charge et thérapie
Définition symptomatologique d'un syndrome de délétion terminale 6q
La délétion terminale du bras long du chromosome 6 (délétion 6q), n'a pas été associée, jusqu'à maintenant, à un syndrome ou des caractéristiques cliniques bien définis. Une équipe italienne a comparé les données cliniques de deux patients présentant cette anomalie chromosomique avec des cas déjà publiés dans la littérature scientifique. Les chercheurs ont ainsi mis en évidence une association de symptômes incluant un retard psychomoteur, une hypotonie, des crises d'épilepsies, une petit cou et des anomalies faciales. Cette association n'est pas retrouvée dans d'autres syndromes dus à des anomalies chromosomiques et peut être considérée comme spécifique d'un " syndrome de délétion terminale 6q ".
American Journal of Medical Genetics part A ; 140(1) : 74-8 ; janvier 2006
Drépanocytose : il ne faut pas interrompre les transfusion préventives des accidents vasculaires cérébraux
La drépanocytose est une maladie hémolytique chronique présentant trois types de complications : les anémies graves, les infections bactériennes graves et les accidents ischémiques dits vaso-occlusifs dont les accidents vasculaires cérébraux (AVC). Il est possible de dépister les patients à haut risque d'AVC par doppler trans-crânien. Il a été précédemment montré que les transfusions sanguines diminuaient l'incidence des AVC chez ces patients. Cependant les transfusions répétées ne sont pas sans dangers en particulier à cause de la surcharge en fer qu'elles occasionnent. Un groupement de chercheurs américains a réalisé une étude randomisée chez soixante-dix neuf enfants drépanocytaires à haut risque d'AVC et déjà sous traitement transfusionnel. Dans un premier groupe, les patients continuaient à recevoir des transfusions, tandis que celles ci étaient interrompues dans un deuxième groupe. Sur les quarante et un enfants de ce dernier groupe, quatorze ont montré des signes pathologiques au doppler et un AVC est survenu dans deux cas. Aucun de ces problèmes n'a été observé dans le groupe avec transfusion. Cette étude suggère donc que l'arrêt des transfusions préventives des AVC, si elles sont nécessaires, doit se faire sous surveillance et être reprises dès réapparition des signes aux doppler.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
New England Journal of Medicine ; 353(26) : 2769-2778 ; décembre 2005
Syndrome de Klinefelter : il existe un risque de mortalité élevé
Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets masculins, d'un chromosome X supplémentaire. Ce syndrome se caractérise par un ensemble de signes cliniques variés, incluant des anomalies des caractères sexuels (petits testicules, faible pilosité, gynécomastie...), une stérilité, des difficultés d'apprentissage ou des problèmes comportementaux. Une équipe du Royaume-Uni a mené une grande étude épidémiologique sur la mortalité à long-terme de ces patients. Les auteurs ont ainsi étudié les registres de plusieurs centres de cytogénétique de Grande-Bretagne et ont mis en évidence 50% de surmortalité chez les sujets diagnostiqués comme atteint d'un syndrome de Klinefelter. Les trois grandes causes de cette mortalité sont les maladies cardiovasculaires, les maladies respiratoires et les atteintes neurologiques. Les résultats de cette étude montrent la nécessité d'une surveillance accrue de ces patients.
Pour en savoir plus sur "Klinefelter, syndrome de"
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 90(12) : 6516-652 ; décembre 2005
Syndrome de Camurati-Engelmann : revue cliniques, radiologiques et moléculaires de vingt quatre familles
Le syndrome de Camurati-Engelmann est caractérisé par une dysplasie osseuse généralisée qui se manifeste, entre autres, par des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire avec atrophie, une fatigabilité accrue, des céphalées et un retard pubertaire. D'autres anomalies de type hématologique et vasculaire sont couramment associées. Devant la variabilité des symptômes, une équipe belge a étudié les données cliniques, radiologiques et moléculaires d'une centaine de patients atteints de ce syndrome appartenant à vingt quatre familles. Les auteurs présentent ainsi une revue-guide permettant de mieux appréhender le diagnostic, le conseil génétique et les traitements possibles de ce syndrome.
Pour en savoir plus sur "Camurati-Engelmann, syndrome de"
Journal of Medical Genetics ; 43(1) : 1-11 ; janvier 2006
Classification génétique et développementale des malformations et anomalies du développement cortical
Barkovich et coll. proposent une classification révisée des malformations basée sur l'identification de l'étape de développement au cours de laquelle le développement du cortex cérébral est perturbé pour la première fois. Ces étapes correspondent à la prolifération cellulaire, la migration des neurones et l'organisation du cortex cérébral. Les catégories tiennent compte des étapes de développement, des signes cliniques, des données génétiques et des données d'imagerie neurologiques.
Neurology ; 65(12) : 1873-1887 ; décembre 2005
Politique de recherche et de santé
Etablissements autorisés à fabriquer/importer des médicaments destinés aux essais cliniques en date du 9 janvier 2006
L'Afssaps publie les nouvelles listes des établissements autorisés à fabriquer et à importer des médicaments destinés à être utilisés au cours d'essais cliniques à la date du 9 janvier 2006.
Point d'actualité sur le nouveau cadre réglementaire des essais cliniques de médicaments
L'Afssaps a mis en ligne les diaporamas de ses interventions lors du séminaire de formation professionnelle continue qui s'est tenu le 17 novembre 2005 à la Maison des Arts & Métiers de Paris. Ces " Rencontres de l'Afssaps " sont organisées par l'IFIS en partenariat avec le Leem. Elles représentent des occasions de rencontres, d'échanges et de confrontations avec les différents collaborateurs de l'Afssaps et avec les industriels présents, autour de thèmes choisis en fonction de l'actualité et sur des problématiques particulières.
Interventions de l'Afssaps :
Quel bilan un an après l'adoption de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 ?
Quelles sont les dispositions prévues dans les décrets d'application ?
Quelles sont les recommandations de l'Afssaps ?
Ce qui a et va changer pour les promoteurs institutionnels et industriels...
Des critères à remplir par les associations de malades pour participer aux activités de l'EMEA
L'Agence européenne du médicament (EMEA) a récemment publié une liste de critères que les associations de malades doivent remplir pour travailler avec elle. Les critères ont été développés sur recommandation initiale du Groupe de travail pour les associations de malades de l'EMEA/CPMP. L'EMEA veut ainsi s'assurer que les associations de malades avec lesquelles elle collabore ont toute légitimité pour parler au nom de leurs membres, et qu'elles sont aussi transparentes que possible. Ces collaborations seront ainsi basées sur le respect et la confiance.
En savoir plus
(Newsletter Eurordis - janvier 2006)
Financer sa recherche
4ème édition du concours : Technologies Médicales Innovantes
Ce concours est organisé par l'Alliance pour le Génie Biologique et Médical (AGBM), conjointement avec Oseo anvar, différentes structures régionales de transfert, ainsi que les principaux acteurs du Génie Biomédical. Les prix sont destinés à récompenser et valoriser, par la presse et auprès des professionnels de santé, les meilleurs dispositifs médicaux.
Date limite de retour des dossiers de participation : 25 février 2006
Renseignements et dossier
Appel d'offres 2006 de la Fondation de l'Avenir
La Fondation de l'Avenir lance un appel d'offres pour des projets soumis concernant des applications diagnostiques ou thérapeutiques s'inscrivant dans l'un des thèmes suivants:
- Thérapeutiques de la basse vision, de la presby-acousie et des autres handicaps
- Thérapeutiques chirurgicales nouvelles et alternatives à la chirurgie
- Applications de la thérapie cellulaire et de l'ingénierie tissulaire aux organes solides
- Applications thérapeutiques et diagnostiques des vecteurs et implants.
Date limite de dépôt des dossiers candidature : 31 mars 2006
Renseignements
Appel d'offres 2006 de l’ARS
L'association pour la recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS) attribue deux dotations de recherche en 2006
- l'une de 200 000 euros émanant directement de l’ARS,
- l'autre de 72 000 euros émanant de la Fondation de France sur le thème : « Application des modèles expérimentaux à l’étude des mécanismes et du traitement de la SLA »
Date limite de dépôt des dossiers : 13 mars 2006
Renseignements et dossiers de candidature
Actualité des associations
Concours Papas Bricoleurs : le système D face au handicap
Pour la 9e année consécutive, Handicap International, Leroy Merlin et leurs partenaires organisent le concours des " Papas Bricoleurs ". Face à une lacune du marché ou à du matériel spécialisé trop onéreux, les familles en situation de handicap sont conduites à pratiquer le système D. L'idée de ce concours est de récompenser l'ingéniosité des parents et des proches d'enfants et adultes handicapés et de faire circuler, ainsi, les bonnes idées qui améliorent la vie quotidienne des ces personnes. Chaque année, les innovations primées en juin sont éditées dans un guide gratuit diffusé à plus de 60.000 exemplaires, disponible sur simple demande à Handicap International. Cette année, l'Association Française contre les Myopathies a rejoint le collectif au sein de ce concours en tant que nouveau partenaire.
Date limite de participation : 28 février 2006
Renseignements et dossier d'inscription
A lire
« Maladies rares: Comprendre cette priorité de santé publique »
Contribuer à mettre les maladies rares au premier rang des priorités de santé publique en Europe est un des objectifs d'Eurordis. C'est pourquoi, en décembre 2005, Eurordis a publié un texte intitulé : " Maladies rares : Comprendre cette priorité de santé publique ". Ce document est destiné à tous ceux qui jouent un rôle, de près ou de loin, dans la communauté des maladies rares : membres d'associations de malades, personnes touchées par les maladies rares, le public, politiques et preneurs de décisions européens, professionnels de la santé et journalistes.
Lire le texte
En savoir plus
(Newsletter Eurordis - janvier 2006)
Livre blanc de la recherche médicale en odontologie
Cet ouvrage
rend visible la place de l'odontologie dans le paysage hospitalo-universitaire français ainsi qu'un état de lieux de la recherche médicale en odontologie. Il est le résultat d'un travail d'enquête et de réflexion mené par le groupe de travail créé en 2002 à la suite de la Conférence des Doyens des facultés de chirurgie dentaire françaises.
Handicaps : Paroles de frères et sœurs
Auteurs : Maria Carrier, Collectif
Éditions Autrement - collection Mutations
septembre 2005 - 169 pages - 19 euros
Mental Retardation And Developmental Delay: Genetic And Epigenetic Factors
Auteur : Moyra Smith
Éditions Oxford University Press
décembre 2005 / janvier 2006 - 288 pages - 70,85 euros
Molecular Mechanisms of Cardiac Hypertrophy and Failure
Auteurs : Richard A. Walsh, Michael Schneider, Stephen Vatner
Éditions Taylor & Francis Group
septembre 2005 - 736 pages - 263,54 euros
Practical Preimplantation Genetic Diagnosis
Auteurs : Yury Verlinsky and Anver Kuliev
Éditions Springer-Verlag
septembre 2005 - 198 pages - 166 euros
Colloques et séminaires
Conférence : « L'importance d'un diagnostic précoce des enfants atteints du syndrome d’Asperger »
Cette conférence
est organisée par l'Association Asperger Aide
Intervenant : Dr Philippe Compagnon, neuropédiatre à l'Hôpital de Belfort-Montbéliard (90)
Lieu : 34 Avenue Reille - Paris 14ème
Pour tous renseignements et réservations contactez : Elaine Taveau au 06 83 50 35 74
Congrès 2006 X-fragile Europe : « Syndrome X-fragile : 15 ans après... »
Ce congrès européen de l'X-fragile, organisé par l'Association X-fragile Belgique avec le soutien du parlement européen, fera le point sur les projets de recherche en cours et les objectifs futurs, dont la perspective d'une charte européenne. Les thèmes de la santé, de l'éducation et de l'intégration seront présentés par des généticiens et des pédiatres européens et américains avec traduction simultanée en français, anglais, espagnol et italien.
Programme et inscription
Congrès International Cardiovasculaire : dysfonction ventriculaire dans les maladies cardiaques de l'enfant
Congrès International Cardiovasculaire de l'Hôpital Pédiatrique Bambino Gesù (OPBG) de Rome
Inscription avant le 22 avril 2006 (nombre de places limité)
Programme et informations
Congrès « De l'analyse des lipides aux désordres génétiques »
Le Groupe d'étude et de recherche en lipidomique (GERLI) organise son 3ème congrès de lipidomique, avec le soutien de l'European Federation for the Science and Technology of Lipids (Euro Fed Lipid).
Date limite de soumission des résumés : 15 février 2005
Inscription en ligne jusqu'au 28 février 2006 (nombre de participants limité)
Programme et informations
Congrès mondial de l'hémophilie 2006
Congrès organisé par la Fédération Mondiale de l'Hémophilie (FMH)
Inscription avant le 21 mars 2006
www.hemophilia2006.org
6ème Congrès International de Neuroendocrinologie
Date limite de soumission des résumés : 15 février 2006
Inscription avant le 9 juin 2006
Contact ccehs@upmc.edu
www.icn2006.com
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24 Janvier 2006