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Editorial
Plan national maladies rares : bilan à un an et perspectives
Un colloque s'est tenu le 2 février dernier au Ministère de la santé et des solidarités pour faire le bilan de la première année du plan d'action maladies rares. Organisé par la Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) en collaboration avec la Direction générale de la santé (DGS), il a réuni professionnels et représentants de malades pour un large échange de vue.
Cette manifestation a été l’occasion d’évoquer les actions déjà concrètement engagées, comme :
* La labellisation des 67 premiers centres de référence maladies rares ;
* Le lancement par la Haute Autorité de Santé de protocoles
nationaux de diagnostic et de soins ;
* Le renforcement de la « priorité maladies rare » dans le cadre du programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) ;
* Le lancement de l’appel à projets auprès des laboratoires
hospitaliers de biologie moléculaire pour améliorer l’accès aux tests diagnostiques et au conseil génétique.
Ce colloque a aussi permis de rappeler que la France a engagé une politique volontariste au niveau européen en matière de médicament orphelin, en inscrivant un volet complémentaire, relatif à l’organisation des soins pour la prise en charge des maladies rares, au niveau des centres européens de référence.
Cette journée a aussi été l’occasion, pour Xavier Bertrand, de réaffirmer sa volonté d’améliorer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
Dans son discours de clôture, il a insisté sur la nécessité de supprimer le réexamen systématique au bout de deux ans des affections de longue durée (ALD 31 et ALD 32 pour les maladies rares), de rembourser les frais de transports des malades vers les centres de référence Maladies Rares, ainsi que les produits de santé qui ne sont pas des médicaments, quand ils sont indispensables au traitement ( exemple : crème écran total pour les « enfants de la lune »).
Enfin, il s’est engagé à ce qu’au moins 100 centres de référence soient labellisés avant la fin 2006.
Nouveautés Orphanet
Orphanet partenaire des journaux médicaux français
Contribuer à l’amélioration des connaissances des praticiens sur les maladies rares est l’un des objectifs fondamentaux de l’Encyclopédie Orphanet. C’est pourquoi celle-ci a voulu aller vers eux à travers leurs canaux traditionnels d’information : les journaux médicaux papier. Dans cet esprit Orphanet a entamé une série de partenariats avec des éditeurs médicaux. L’idée est que certains articles de l’Encyclopédie Orphanet en langue française paraissent aussi dans des revues françaises reconnues. Rédigés par des experts, soumis à comité de lecture, ils apportent aux praticiens une information actualisée et validée sur ces maladies. De plus, ces articles sont référencés dans les bases de données médicales internationales, notamment Medline. Des partenariats ont été déjà conclus avec les éditions JB Baillière et Masson. Ils concernent pour l’instant quatre journaux (La revue du Praticien pour les premières, La Presse Médicale, les Annales d’Endocrinologie et la Revue Neurologique pour Masson). D’autres partenariats suivront…
Le premier article issu de ces partenariats paraît ce mois-ci dans La revue du Praticien et est disponible sur Orphanet. Il s’agit du Syndrome d’Ondine, de Mme le Pr. H. Trang.
Dans son éditorial publié dans la même revue, le Pr. Jean-François Cordier rappelle les avancées du plan d'action maladies rares et rand hommage à Orphanet en ces mots : « Orphanet constitue le portail «maladies rares » le plus structuré au niveau européen. Pour le grand public comme pour les professionnels, des articles de synthèse sont écrits par des professionnels spécialistes, revus par des experts. Le classement et l’indexation des maladies, la veille scientifique par Orphanet, ont déjà abouti à la production de centaines de documents qui constituent un outil précieux dans le dispositif d’information»
Un stand Orphanet aux assises de génétique humaine et médicale
Les assises de génétique humaine et médicale 2006 se sont déroulées à Montpellier du 26 au 28 janvier dernier. Une occasion pour Orphanet de rencontrer ses utilisateurs. Le stand Orphanet, tenu par Cécile Gaudebout, Julien Guerin, Muriel Herasse et Caroline Holef, a connu une fréquentation importante de la part des professionnels, chercheurs et médecins et des membres des associations de patients. De nombreux professionnels sont venus se faire référencer dans la base Orphanet ou nous faire part de nouvelles activités. Une majorité des résultats de recherches présentés lors des conférences de ce congrès étaient issus de projets référencés dans Orphanet et ce, depuis leurs débuts.
http://www.assises-genetique.org/
Nouveaux textes
Syndrome d'Ondine
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-Ondine.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
POPARTMUS : prévention des poussées du postpartum par la progestérone et l'estradiol au cours de la sclérose en plaques
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69738
Hépatocarcinomes : Evaluation de la chimiothérapie intraartérielle lipiodolée ou systémique après résection ou destruction ...
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69777
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
Alliance Sanfilippo
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70908
Craniopharyngiome Solidarité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70902
Nouveaux syndromes
Retard global de développement, ostéopénie et atteinte de l’ectoderme
Article basé sur trois cas, deux frères et une fillette non apparentée
Signes cliniques : retard global de développement ; atteinte du système nerveux central : langage pauvre, comportements inadaptés tels qu’accès de colère, agressivité, défaut de concentration et d’attention et impulsivité ; retard mental, osteopénie et anomalies de la peau : hyperkératose, amincissement de la couche granulaire, anomalies des glandes sudoripares et des mélanocytes.
Lire le résumé sur Pubmed
Brain & Developpment ; publication avancée en ligne ; décembre 2005
Nos gènes se dévoilent
Bradycardie sinusale familiale : le gène du canal pacemaker cardiaque 4 impliqué
La bradycardie sinusale est un trouble du rythme et de la conduction cardiaque et correspond à une diminution du rythme cardiaque en dessous de soixante battements par seconde environ. Une équipe italienne a mis en évidence une mutation du gène HCN4 dans une grande famille atteinte d’une forme de bradycardie sinusale familiale. Ce gène code pour une protéine canal potassique appelée canal pacemaker cardiaque 4. Cette protéine est localisée au niveau du nœud sino-auriculaire et intervient dans la modulation du rythme cardiaque dépendante de l’AMP cyclique.
New England Journal of Medicine ; 354(2) : 151-157 ; janvier 2006
Retard mental lié à l’X non syndromique : un nouveau gène identifié
Les retards mentaux non syndromiques (ou non spécifiques) représentent environ les deux tiers des déficiences mentales liées au chromosome X. Elles sont caractérisées par un retard mental comme seul symptôme ou s'accompagnant parfois de signes physiques discrets et banals : hypotonie néonatale modérée, microcéphalie discrète, ou taille un peu faible, etc... Il existe une grande hétérogénéité génétique dans ces pathologies. Une équipe des Pays-Bas a identifié un nouveau gène impliqué dans un retard mental non syndromique (ZNF674), codant pour une protéine avec un domaine protéique en doigts de zinc susceptible de se lier à l’ADN. ZNF674 est le troisième gène de ce type (avec ZNF41 et ZNF81) à être impliqué dans un retard mental, suggérant un rôle important de ces protéines à doigts de zinc dans le fonctionnement cognitif humain.
Pour en savoir plus sur "Retard mental lié à l'X, non spécifique"
American Journal of Human Genetics ; 78(2) : 265-278 ; février 2006
Syndrome de Meckel : découverte de deux gènes responsables
Le syndrome de Meckel est un syndrome malformatif autosomique récessif caractérisé par l'association d'une polydactylie, d'une polykystose rénale et d'une encéphalocèle occipitale. Il existe trois loci, MKS1, MKS2 et MKS3, situés respectivement sur les chromosomes 17, 11 et 8. Deux équipes, l’une finlandaise et l’autre du Royaume-Uni ont découvert deux des gènes responsables de ce syndrome. Dans la première étude, les auteurs ont mis en évidence des mutations dans le gène MKS1 chez quarante huit familles nucléaires. Dans la deuxième étude, les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène TMEM67 (locus MKS3) chez cinq familles consanguines. TMEM67 est homologue au gène Wpq (LOC313067) chez les rats, lui-même muté dans une pathologie aux symptômes proches du syndrome de Meckel.
Pour en savoir plus sur "Meckel, syndrome de"
Nature Genetics ; 38(2) : 155-157 ; février 2006
Nature Genetics ; 38(2) : 191-196 ; février 2006
Ataxie spinocérébelleuse de type 5 : la spectrine en cause
Les ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes constituent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies caractérisées par une ataxie progressive de la démarche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs. Une équipe américaine a découvert des mutations dans le gène de la spectrine béta-III chez trois familles atteintes d’une ataxie spinocérébelleuse de type 5 (OMIM 600224). Cette protéine est exprimée dans certaines cellules du cerveau (cellules de Purkinje) et intervient dans le transport du glutamate à la surface de la membrane cellulaire.
Pour en savoir plus sur "Ataxie cérébelleuse autosomique dominante"
Nature Genetics ; 38(2) : 184-190 ; février 2006
Dysostose spondylo-costale : un troisième gène identifié
La dysostose spondylo-costale ou syndrome de Jarcho-Levin de sévérité variable, est due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes. Elle se caractérise par un cou et un thorax courts, un décollement des omoplates, une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées. Après avoir découvert deux premiers gènes responsables de formes autosomiques récessives de ce syndrome (DLL3 et MESP2), une équipe australienne a identifié un troisième gène, LFNG (LUNATIC FRINGE), impliqué dans la même voie de signalisation que les deux premiers. Lorsqu’elle est mutée, la protéine codée par ce gène, une enzyme glycosyltransférase, ne peut plus se localiser correctement dans la cellule et n’a plus d’activité enzymatique.
Pour en savoir plus sur "Dysostose spondylo-costale autosomique récessive"
American Journal of Human Genetics ; 78(1) : 28-37 ; janvier 2006
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une mutation de PMP22 associée à un autre gène muté conduit à une forme plus sévère
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive des extrémités des membres. La forme dite démyélinisante, autosomique dominante CMT1A est due à des mutations dans le gène de la myéline périphérique PMP22. Une équipe américaine a découvert chez trois familles CMT1A l’existence de mutations additionnelles dans trois autres gènes impliqués dans des pathologies neuromusculaires : GJB1 (connexine-32) responsable d’une CMT liée au chromosome X, DMPK impliqué dans la dystrophie myotonique de Steinert et ABCD1 en cause dans une adréno-myolo-neuropathie. Ces mutations additionnelles conduisent à une symptomatologie plus sévère que ce qui est attendu dans le cas de chacune de ces pathologies séparément.
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1"
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de"
Archives of Neurology ; 63(1) : 112-117 ; janvier 2006
La recherche, jour après jour
Le Pr. Christine Petit reçoit le prix Louis-Jeantet de médecine 2006
Christine Petit reçoit le Prix Louis-Jeantet de médecine 2006 pour son oeuvre de pionnière dans la découverte des gènes responsables de la surdité. Ses travaux ont ouvert la voie à la compréhension des processus défectueux dans les déficits auditifs héréditaires, ainsi que des mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent le développement et le fonctionnement de l'organe sensoriel auditif. Ses découvertes ont permis d'améliorer considérablement la qualité du conseil génétique pour les personnes sourdes et leurs familles. Christine Petit est responsable de l'Unité de génétique des déficits sensoriels à l'Institut Pasteur. Elle est professeur à l'Institut Pasteur, professeur au Collège de France et membre de l'Académie des sciences.
(Newsletter Institut Pasteur – 27 jenvier 2006)
Le Pr. Pierre Ronco récompensé par le Fondation de France
Le Prix Jean Valade 2005 a été décerné au Pr. Pierre Ronco et à son équipe, dirigée par le Dr. Hanna Debiec pour leurs travaux sur l’allo-immunisation foetomaternelle, une nouvelle cause de maladie d’organe. Ces travaux ont été financés par le GIS-Maladies Rares. Ils ont permis de découvrir un nouveau mécanisme de maladie rénale néonatale et la première cible antigénique – l’endopeptidase neutre - dans les glomérulopathies extra-membraneuses. Ces travaux suggèrent que d’autres maladies d’organe peuvent être causées par une allo-immunisation foetomaternelle dont le spectre s’étend ainsi au-delà de l’incompatibilité dans les systèmes de groupe sanguin (Rhesus) et plaquettaire.
Ces travaux ont été réalisés en collaboration avec le Service de Néphrologie Pédiatrique de l’Hôpital Armand-Trousseau, les Services de Pédiatrie de l’Université Libre de Bruxelles et de l’Hôpital Pédiatrique Sophia, Rotterdam, Pays Bas, et le Laboratoire de Génétique Médicale de l’Hôpital Tenon.
Références
Recherche fondamentale
Déficit en coenzyme Q10 et myopathie isolée
Le déficit en coenzyme Q10 est une maladie autosomique récessive, cliniquement très hétérogène. Il existe quatre formes majeures de la maladies qui se composent de nombreux symptômes tels que myopathie, myoglobinurie, ataxie, épilepsie, encéphalopathie, atteintes oculaires, cérébelleuse, rénales et des oreilles, etc... Horvath et coll. présentent trois patients non apparentés avec un déficit en coenzyme Q10, chez lesquels il n’a cependant été observé qu’une seule atteinte spécifique. Ces trois personnes montrent une myopathie avec faiblesse musculaire proximale et élévation des concentrations en créatine kinase sérique et en acide lactique. Les auteurs ont mis en évidence par biopsie musculaire, une myopathie à surcharge en lipide avec déficit en complexe I et III de la chaîne respiratoire.
Pour en savoir plus sur "Coenzyme Q 10, déficit en"
Neurology ; 66(2) : 253-255 ; janvier 2006
Dystrophie musculaire de Duchenne : potentiel thérapeutique des nouveaux inhibiteurs des calpaïnes I et II chez la souris mdx
Les calpaïnes sont des enzymes protéolytiques impliquées dans de nombreuses pathologies dont certaines dystrophies musculaires. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) l’absence de dystrophine entraîne une activation anormale de certaines calpaïnes. S’en suit une dégradation incontrôlée de différentes protéines, contribuant à la détérioration de la cellule musculaire. Les calpaïnes I et II en particulier semblent jouer un rôle clef dans la pathogenèse de la DMD. Une des stratégies thérapeutiques consiste donc à inhiber ces enzymes. Une équipe suisse a identifié une nouvelle classe d’inhibiteurs synthétiques des calpaïnes I et II, dérivés de l’alpha kéto-amide. Après avoir donné de bons résultats sur les cellules musculaires en culture, ces molécules ont permis d’améliorer les caractéristiques histologiques des muscles malades des souris mdx modèles de la DMD. Ces nouvelles données démontrent le potentiel thérapeutique des inhibiteurs de calpaïne dérivés de l’alpha keto-amide.
(Newsletter Institut de Myologie – janvier 2006)
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Bioorganic & medicinal chemistry letters ; 15(23) : 5176-5181 ; décembre 2005
Recherche clinique
Maladie de Mac Ardle : le traitement à la gentamicine ne permet pas de corriger le déficit en myophosphorylase
La maladie de Mac Ardle ou glycogénose de type V est due au déficit en phosphorylase musculaire. Les malades présentent un syndrome d'intolérance musculaire à l'effort avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire. La mutation la plus fréquente du gène de la myophosphorylase, R49X, dans la population caucasienne, conduit à l’arrêt prématuré de la fabrication de la protéine. Partant de ce constat, une équipe allemande a testé l’efficacité à court terme de la gentamicine sur quatre patients porteurs de cette mutation. Cet antibiotique a en effet la faculté de forcer la machinerie de synthèse des protéines à passer outre les signaux d’arrêt de synthèse (codon stop) et permet ainsi de restaurer l’expression de la protéine. Aucune augmentation de l’activité phosphorylase n’a pu être mise en évidence durant cette étude, y compris dans des cellules en culture issues d’une biopsie musculaire d’un des patients. Les auteurs n’excluent pas la possibilité qu’il y ait production d’une faible quantité de myophosphorylase et suggèrent que d’autres études soient entreprises dans ce domaine.
Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 5"
Neurology ; 66(2) : 285-286 ; janvier 2006
Mucoviscidose : efficacité de l’inhalation de sérum salé hypertonique
La mucoviscidose est une pathologie touchant principalement l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, les glandes sudoripares et le tractus génital. L’atteinte pulmonaire se manifeste par une insuffisance respiratoire progressive et des épisodes fréquents de surinfection. Le traitement de ces symptômes est difficile et repose principalement sur la kinésithérapie et l’utilisation de broncho-dilatateurs et d’antibiotiques par voie intraveineuse. Une équipe australienne a mené pendant près d’un an une étude randomisée en double-aveugle sur cent soixante quatre patients répartis en deux groupes : l’un avec traitement par des inhalations quotidiennes de sérum salé hypertonique et l’autre avec traitement par des inhalations de sérum salé standard. Les autres traitements étaient poursuivis durant l’étude. Les résultats montrent dans le premier groupe une amélioration modérée mais significative de la fonction pulmonaire et une diminution nette des épisodes d’exacerbations pulmonaires. Dans une autre étude portant sur vingt quatre patients, une équipe américaine a montré que ces inhalations de sérum salé hypertonique amélioraient la fluidité du mucus qui tapisse les alvéoles pulmonaires et la fonction pulmonaire. L’inhalation de sérum salé hypertonique semble donc être un traitement simple à envisager en association avec les autres thérapeutiques.
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
New England Journal of Medicine ; 354(3) : 229-240 ; janvier 2006
New England Journal of Medicine ; 354(3) : 241-250 ; janvier 2006
Le développement du diabète dans la mucoviscidose est associé à un polymorphisme de CAPN10
Le diabète sucré ou insulino-dépendant et l’intolérance au sucre sont des complications fréquentes de la mucoviscidose chez les adultes. La principale cause du diabète est l’extension progressive de la fibrose du pancréas aux îlots de Langerhans qui sécrètent l’insuline. Cependant des facteurs génétiques sont susceptibles de contribuer à l’apparition d’un diabète associé à la mucoviscidose. Une équipe française a recherché une liaison éventuelle entre des variations de séquence (polymorphismes) de six gènes candidats et la survenue d’un diabète associé à la mucoviscidose. L’étude a porté sur cent soixante trois patients adultes divisés en trois groupes selon qu’ils montraient une tolérance normale au glucose, une tolérance anormale ou un diabète. Les chercheurs ont mis en évidence une association entre le polymorphisme UCSNP-19 du gène de la calpaïne 10 (CAPN10) et l’incidence du diabète ou de l’intolérance au glucose. Des polymorphismes de ce gène sont connus pour être associés au diabète de type 2. Les auteurs concluent ainsi que le gène CAPN10 peut être impliqué dans la pathogenèse du diabète chez les patients atteints de mucoviscidose.
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
Journal of Cystic Fibrosis ; 5(1) : 47-51 ; janvier 2006
Hypertension artérielle pulmonaire : des traitements combinés efficaces chez les patients résistants aux monothérapies
Dans l'hypertension artérielle pulmonaire, une déficience en vasodilatateurs associée à une augmentation en vasoconstricteurs, entraînent une augmentation de la résistance artérielle pulmonaire et aboutit à une insuffisance cardiaque en l'absence de traitement. Les récents médicaments disponibles font intervenir des molécules avec des mécanismes d’action différents : des prostacyclines inhalées et injectées (iloprost), des antagonistes des récepteurs de l'endothéline (bosentan) et des inhibiteurs des phosphodiestérases (sildenafil, voir OrphaNews du 06/12/05). Cependant certains patients sont résistants à la plupart des traitements médicaux et la transplantation pulmonaire est alors préconisée. Une équipe allemande a testé l’application d’une thérapie combinée chez des patients ne répondant pas bien aux monothérapies classiques. Durant deux ans, cent vingt trois malades ont été traités par une association de bosentan, de sildenafil et d’iloprost inhalé. En comparaison avec un groupe contrôle historique, l’utilisation de ce traitement combiné a permis de retarder significativement la survenue du décès, le recours à l’injection de prostacycline et à la transplantation pulmonaire. Les résultats de cette thérapie combinée permettant d’augmenter le bénéfice clinique des patients sont encourageants.
Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire primitive"
The European respiratory journal ; 26(5) : 858-863 ; novembre 2005
Maladie de Tay-Sachs : le miglustat permettrait de prévenir la macrocéphalie
La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative due à une accumulation d’un glycosphingolipide, le ganglioside GM2 résultant d’une déficience en hexosaminidase A. Elle se caractérise, entre autre, par un retard psychomoteur, une macrocéphalie, une perte de la vision, une ataxie locomotrice et une détérioration intellectuelle. Une équipe italienne a testé l’efficacité du miglustat chez deux enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs durant un an à raison de trois administrations par jour. Cette thérapie avait montré des résultats positifs chez le modèle animal de la maladie de Tay-Sachs ainsi que chez des patients atteints d’une autre pathologie résultant de l’accumulation de glycosphingolipide, la maladie de Gaucher. Cet essai clinique n’a pas entraîné d’arrêt de la détérioration neurologique chez ces deux enfants. Cependant l’administration de miglustat a permis de prévenir l’apparition de la macrocéphalie, un des signes majeurs de la maladie.
Pour en savoir plus sur "Tay-Sachs, maladie de"
Neurology ; 66(2) : 278-280 ; janvier 2006
Maladie de Huntington : l’administration de créatine est bien tolérée par les patients.
La maladie de Huntington se manifeste par des troubles moteurs et/ou comportementaux, voire des troubles psychiatriques. Elle est due à une accumulation neuronale de la huntingtine mutée devenue toxique pour les cellules. Des études précédentes ont montré que l’administration de créatine à des souris modèles de cette pathologie, entraînait une augmentation de la survie avec une réduction de l’accumulation de huntingtine et une diminution des signes cliniques. Une équipe américaine a conduit un essai clinique randomisé en double-aveugle contre placebo durant seize semaines, pour évaluer la sécurité et la tolérance d’une administration de créatine chez soixante quatre patients atteints de la maladie de Huntington. Les résultats montrent une bonne tolérance du traitement par les sujets ainsi qu’une réduction de la 8-hydroxy-2’-deoxyguanosine sérique, un marqueur des lésions oxydatives de l’ADN.
Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"
Neurology ; 66(2):250-252 ; janvier 2006
Recherche et cellules souches
Drépanocytose : correction du gène humain muté dans des cellules souches de souris
La drépanocytose est une maladie hémolytique chronique due à des mutations du gène de la bêta-globine. Elle se caractérise par des anémies, des accidents ischémiques dits vaso-occlusifs, des infections bactériennes et des complications cardiopulmonaires. Une équipe américaine a obtenu la correction du défaut génétique conduisant à la drépanocytose dans des cellules souches embryonnaires de souris modèles. Après avoir introduit le gène humain non muté de la bêta-globine dans ces cellules, les chercheurs ont observé que les cellules hématopoïétiques différenciées à partir des cellules souches traitées produisaient à la fois de l’hémoglobine A et de l’hémoglobine S. Les auteurs suggèrent que cette approche soit appliquée aux cellules souches embryonnaires humaines.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Proceedings of the National Academy of Sciences USA ; Publication en ligne avancée ; janvier 2006
Médicaments orphelins
Maladie de Pompe : l’EMEA accorde une opinion positive à Myosyme
L’EMEA vient de donner une opinion positive pour la commercialisation de Myosyme (alpha-glucosidase acide humaine recombinante) dans le traitement de la maladie de Pompe. Ce médicament est développé par Genzyme Europe B.V. Après avoir reçu une désignation orpheline en 2001, Myosyme sera le 24ème médicament orphelin à obtenir une autorisation de mise sur le marché européen.
Rapport du CHMP
Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"
Prise en charge et thérapie
Hémophilie A : le facteur VIII recombinant présente un risque d’immunisation plus élevé que son homologue plasmatique
L'hémophilie de forme A est due à un dysfonctionnement du facteur de coagulation sanguine VIII. Son traitement repose sur l’administration répétée par voie intraveineuse du facteur de coagulation purifié à partir du plasma humain, ou préparé par génie génétique. Du fait des risques de transmission d’un agent infectieux avec le facteur VIII plasmatique, l’utilisation du facteur VIII recombinant est souvent privilégiée. L'apparition d'anticorps dirigés contre ces protéines injectées, inhibant leur action, est l’une des complications graves du traitement. Une équipe française a étudié les risques d’immunisation dans deux cohortes de malades traités uniquement par l’un ou l’autre des facteurs VIII. Durant la durée de l’étude, une immunisation a été observée chez 11% des patients traités avec le facteur plasmatique contre 30% de ceux traités avec le facteur recombinant. Parmi ces derniers le niveau d’immunisation était également plus important.
Pour en savoir plus sur "Hémophilie"
Blood ; 107(1) : 46-51 ; janvier 2006
Maladie de Crohn : dernières avancées en terme de prise en charge thérapeutique
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin caractérisée entre autre par des diarrhées, des douleurs abdominales, une perte de poids et de la fièvre. Les médicaments les plus utilisés sont les salicylates, les corticoïdes et les immunomodulateurs. Le recours à la chirurgie est fréquent pour traiter les lésions intestinales. La maladie chez l’enfant a un impact important sur la qualité de vie, la croissance et le développement, ce qui influence l’approche thérapeutique et la prise en charge de la pathologie au niveau pédiatrique. Homan et coll. présentent une revue sur les dernières avancées dans le traitement de la maladie de Crohn chez l’enfant.
Pour en savoir plus sur "Crohn, maladie de"
Nature Clinical Practice Gastroenterology & Hepatology ; 2(12) : 572-579 ; décembre 2005
Maladie de Wilson : envisager le diagnostic moléculaire devant une atteinte hépatique isolée
La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive liée à une surcharge en cuivre, toxique pour la cellule. Elle se caractérise par des atteintes hépatiques chroniques ou fulminantes, des atteintes neuropsychiatriques et des anomalies du métabolisme du cuivre. Le diagnostic est essentiellement basé sur des critères cliniques et biochimiques. Le gène responsable de la maladie de Wilson est connu (ATP7B), cependant ses nombreuses mutations ne permettent pas un diagnostic moléculaire systématique. Une équipe italienne présente la cas de trois enfants avec une atteinte hépatique isolée sans trouble du métabolisme du cuivre et avec des tests biochimiques normaux, pour lesquels l’analyse du gène ATP7B a révélé une maladie de Wilson. L’établissement d’un diagnostic est crucial dans cette pathologie dans la mesure où l’évolution sans traitement est défavorable. Les auteurs suggèrent donc que le diagnostic moléculaire de la maladie de Wilson soit envisagé en présence d’enfants avec atteintes hépatiques isolées.
Pour en savoir plus sur "Wilson, maladie de"
Journal of Pediatrics ; 148(1) : 138-140 ; janvier 2006
Leucémie aiguë lymphoblastique : revue des nouvelles thérapies
Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont des proliférations malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. Ces pathologies sont caractérisées par des signes cliniques variés tels que des adénopathies, une fièvre inexpliquée, un syndrome hémorragique, des douleurs osseuses, une anémie ou une thrombopénie... Environ les deux tiers des LAL surviennent chez les enfants et les adolescents. Le traitement de ces cancers repose sur des chimiothérapies avec un taux de survie à cinq ans sans récidive moyen de 80% chez l'enfant, mais inférieur à 40% chez l’adulte. Pui et Evans présentent une revue des récentes avancées thérapeutiques dans le traitement des LAL.
Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique"
New England Journal of Medicine ; 354(2) : 166-178 ; janvier 2006
Politique de recherche et de santé
Appel à projets 2006 pour l'obtention du label centre de référence maladies rares
La circulaire relative à l’appel à projets 2006 pour l’obtention du label centre de référence pour une maladie ou un groupe de maladies rares a été signée le 23 janvier 2006.
Voir tout ce qui concerne l’appel d’offres sur le site http://www.sante.gouv.fr rubriques Maladies puis Maladies rares
Nouvelles réglementations de la FDA sur les essais cliniques de phase I
Dans un communiqué du 12 janvier dernier, la Food and Drug Administration (FDA) des Etats-Unis présente des nouvelles mesures s'appliquant aux essais de phase I pour le développement des médicaments. Ces mesures concernent en particulier la fabrication des lots de produits utilisés ainsi que la réalisation des études très précoces chez des patients.
(Communiqué FDA - 12 janvier 2006 )
Congés de représentation pour les associations de patients
Le congé de représentation a été créé en 1991 pour les salariés des entreprises représentants d'une association relevant du ministère des affaires sociales, de la santé et de la ville et siégeant dans une instance instituée auprès de l'État à l'échelon national, régional et départemental. D'une durée maximale de neuf jours ouvrables par an, le congé de représentation ouvre droit à une indemnisation par l'État lorsque l'entreprise ne peut maintenir la rémunération. Le Journal Officiel du 15 janvier 2006 publie un arrêté (9 janvier 2006) modifiant et complétant la liste des instances commissions ou conseils dépendant de la Direction générale de la santé (DGS), de la Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS), ouvrant droit à un congé de représentation.
(Journal Officiel – 15 janvier 2006)
Financer sa recherche
Bourse de thèse de la Fondation Groupama pour la Santé
La Fondation Groupama pour la Santé attribue une bourse de thèse de trois ans, intitulée « Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la Santé », à un jeune chercheur travaillant dans le domaine des maladies rares (voir OrphaNews du 22/11/05). La date limite de dépôt des candidatures, initialement prévue au 1er février a été reportée au 17 février 2006
Appel à candidatures
Programme hospitalier de recherche clinique 2006 (PHRC)
Depuis 1993, un programme hospitalier de recherche clinique est mis en œuvre annuellement dans les établissements publics de santé. Il permet, après sélection, de retenir et de financer des projets de recherche clinique, en fonction de thématiques de santé publique prioritaires. La recherche sur les maladies rares est l’un des grands axes de l’appel à projets national 2006. Dans le cadre du plan national maladies rares (2005-2008), les projets de recherche déposés par les établissements hospitaliers en ce domaine, notamment à l’instigation des centres de référence labellisés, continueront de faire l’objet d’une attention particulière.
Date limite de dépôt des dossiers : 1er Mars 2006
Renseignements sur les PHRC
Les financements 2006 de la Fondation de France
Comme chaque année, la Fondation de France financera en 2006 des projets relatifs à la santé, notamment aux maladies rares :
- Bourses post-doctorales dans le domaine de la recherche sur les leucémies : 4 mars 2006
- Subventions pour des recherches sur les leucémies : 7 avril 2006
- Subventions de recherches sur l’autisme : 14 avril 2006
- Bourses de recherche en ophthalmologie et neuro-ophthalmologie : 10 mars 2006
Renseignements
Appel à projets en recherche médicale et en santé de la Mairie de Paris
La Mairie de Paris poursuit son aide au développement de projets innovants en recherche médicale ou en santé présentés par de jeunes équipes de recherche en création. Cet appel à projets s'adresse aux professionnels de la santé ayant créé une équipe de recherche à Paris depuis moins de deux ans, ou revenant d'un séjour à l'étranger, avec le projet de création d'une équipe de recherche.
Date limite de candidature : 10 mars 2006
Renseignements
Actualité des associations
Journée Unapei d’étude et de réflexion sur l’insertion professionnelle
Jeudi 16 mars 2006 à Paris
L’UNAPEI organise une journée d’étude et de réflexion sur l’insertion professionnelle intitulée : « Acteurs de l’Insertion Professionnelle et déficience mentale. Défis et perspectives, la réalité en question… ». Cette manifestation s’adresse à un large public intéressé par la problématique de l’emploi des personnes handicapées.
Programme et inscription
Création de la maison du handicap à Paris
La Maison départementale des personnes handicapées de Paris (MDPH) est ouverte depuis le 1er janvier 2006. Cet établissement a pour missions d’informer et de répondre aux questions des personnes concernées par le handicap, d’évaluer avec elles leurs besoins et les satisfaire et de les aider à faire aboutir leurs démarches. Mise en place et pilotée par le Conseil général, la MDPH associe l’État, les organismes de protection sociale et des associations.
Consulter la Lettre d’information
Formations 2006 de l'association FAIT 21
L’association FAIT 21 propose de former toute personne concernée par la trisomie 21 : professionnels, acteurs des secteurs sociaux, médicaux, paramédicaux, éducatifs et parents. Ces actions prennent des formes différentes selon la demande : formation à thème à date fixe à Paris, attestation d'études universitaires en partenariat avec les services de formations médicales et paramédicales continues des universités de Bordeaux et de Saint Etienne, formations sur site dans les services ou établissements.
Voir la liste des formations
A lire
Le portail de santé de l’Union Européenne
La commission européen va lancer un portail sur la Santé Publique à partir du mois de mai 2006. Ce projet fait partie du Programme Européen de Santé Public 2003-2008. Disponible dans les vingt langues officielles de l’UE, Santé-EU servira de point d’information unique, accessible et fiable, aussi bien pour les professionnels de la santé, les administrations, les acteurs politiques et les usagers. Son objectif majeur est de produire une information comparable entre les pays sur les différents thèmes de la santé publique, y compris sur les maladies rares. Santé-EU complètera le site Internet de la Commission sur la santé publique déjà en ligne et sera disponible à partir de l’adresse générale Europa.
En savoir plus
Compte rendu du Xe congrès de la World Muscle Society
Le 10ème congrès de la World Muscle Society s’est tenu à Iguassu au Brésil du 28 septembre au 1er octobre 2005. Le compte rendu est réalisé par le service de communication de l’Institut de Myologie.
Lire le compte rendu
(Newsletter Institut de Myologie – janvier 2006)
Résumé du Forum international sur les cellules souches des 12 et 13 janvier 2006
La 4éme réunion du forum international sur les cellules souches (ISCF), organisé par l'Inserm et le MRC (Medical Research Council) les 12 et 13 janvier dernier, a permis aux dix-neuf organismes membres de l'ISCF, de discuter des questions éthiques relatives aux cellules souches et d'envisager des collaborations internationales dans ce domaine.
Lire le communiqué de l’Inserm
Rapport de la Table ronde internationale sur la myopathie de Duchenne du 14 janvier 2006.
La 5ème Table Ronde Internationale sur la dystrophie musculaire de Duchenne s’est tenue à Monaco le 14 janvier dernier sur le thème : les différents projets pré-cliniques d’application du saut d’exon émergent en vue de traitements de la myopathie de Duchenne.
Lire le document et le tableau établis par l’association Duchenne Parent Project France.
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Le point sur la myostatine
La myostatine est une protéine limitant naturellement la croissance des muscles. Fort de ce constat, plusieurs laboratoires ont étudié l’effet d’un blocage de la myostatine dans les maladies musculaires. L’ensemble des expériences réalisé sur des modèles animaux de dystrophies musculaires a démontré que l’inhibition de la myostatine réduisait le processus dystrophique. En 2005, un laboratoire pharmaceutique américain a lancé le premier essai clinique avec des inhibiteurs de la myostatine (USA, Royaume-Uni) chez des patients atteints de maladies neuromusculaires.
Lire le document
(Newsletter Institut de Myologie – janvier 2006)
Bioimaging in Neurodegeneration
Auteurs : Patricia A. Broderick, David N. Rahni, Edwin H. Kolodny
Éditions Humana Press (2005)
475 pages – environ 145 euros
Descriptif
Illegal Beings: Human Clones and the Law
Auteur : Kerry Lynn Macintosh
Éditions Cambridge University Press (2005)
288 pages
Descriptif
Cleft Lip and Palate: Diagnosis and Management
Auteur : Samuel Berkowitz
Éditions Springer, NY (2006)
2ème édition - 799 pages - environ 395 euros
Descriptif
Prenatal Tests – the facts
Auteurs : Lachlan De Crespigny, Frank A. Chervenak
Éditions Oxford University Press (septembre 2005)
158 pages – 16 euros
Descriptif
Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir
Auteurs : A Couture, C Baud, M Saguintaah, C Veyrac, Collectif
Éditions Sauramps Medical (janvier 2006)
Tome 3 – 411 pages – 60 euros
Descriptif
Dans les yeux de Léna
Auteurs : Roxane Marie Galliez - Justine Brax
Association Française du Syndrome de Rett
Dans les yeux de Léna, invite, par le biais d’un conte poétique à renouveler le regard porté sur la personne handicapée et, plus largement, sur ceux qui nous troublent par leurs différences.
Éditions Gecko Jeunesse (octobre 2005)
32 pages – 13 euros
Présentation
Pour en savoir plus sur "Rett, syndrome de"
Témoignage : Dans la tourmente de l'épilepsie
Auteur : Michèle Viallet
Depuis longtemps, Michèle Viallet tenait un journal relatant les événements douloureux qui ponctuaient la vie de sa fille Amelina, chez qui on découvre, à l'âge de cinq ans, une tumeur au cerveau accompagnée d'épilepsie. Aujourd'hui, elle a rassemblé ces témoignages pour que le monde en bonne santé découvre l'univers difficile des personnes épileptiques et pour que les épileptiques s'y retrouvent et, par là même, se sentent moins seuls.
Éditions L'Harmattan (novembre 2005)
94 pages – 11 euros
Descriptif
Colloques et séminaires
Cours sur l'angiogenèse tumorale et la maladie de von Hippel-Lindau
Cours de la Chaire de Médecine Expérimentale du Collège de France
Intervenant : Professeur Pierre Corvol
Sujet du cours : Principales caractéristiques de l'angiogenèse tumorale. Hypoxie tissulaire et cancer. Une maladie exemplaire : la maladie de von Hippel-Lindau. Les particularités des vaisseaux des tumeurs malignes.
Lieu : Amphithéâtre Budé - Collège de France
11 place Marcelin Berthelot – Paris 5éme
Entrée libre
Euroconférence de l’Institut Pasteur : Perception sensorielle, mécanismes fondamentaux et déficits chez l’homme
Cette première euroconférence de l’année 2006 s’articulera autour de quatre thèmes traitant des mécanismes et des déficits sensoriels :
- La transduction sensorielle
- Les circuits neuronaux et l’encodage de l’information sensorielle
- La représentation centrale des informations sensorielles
- La réhabilitation des déficits sensoriels
Renseignements
Réunion du réseau Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Salle de Sibérie - CHU de Bicêtre
78 rue du Général Leclerc – 94275 Le Kremlin-Bicêtre.
Bulletin d'inscription à faire parvenir avant le 10 février 2006
Programme et inscription
1er Symposium international sur la recherche sur l’Hidradenitis Suppurativa
Symposium organisé par la fondation contre l’Hidradenitis Suppurativa de Californie
Lire la lettre d’information de la fondation
Programme
2nd PRO RETINA Research Colloquium
Colloque sur la dégénérescence rétinienne et la complexité moléculaire de la rétine organisé par la fondation allemande Pro Retina, en coopération avec le projet européen EVI-GenoRet
Inscription avant le 10 mars 2006
Renseignements : franz.badura@t-online.de
Programme
Conférence : « New Frontiers in Basic Science of Cystic Fibrosis »
Conférence conjointement organisée par la société européenne de recherche sur la mucoviscidose, ECFS, et la société internationale de physiologie (Physiological Society)
Date limite de soumission des résumés : 28 février 2006
Inscriptions avant le 17 mars 2006
Renseignements et inscriptions :
http://www.europeancfconference.org/
9ème Symposium International sur les mucopolysaccharides et maladies apparentées
Date limite de soumission des résumés : 1er mars 2006
Inscription avant le 1er mai 2006
Renseignements et inscriptions :
http://www.congress2006mps.it/homeeng.html
11ème Réunion sur le génome humain (HGM2006)
Congrès organisé par l’organisation internationale pour le génome humain HUGO
Date limite d’inscription et de soumission des résumés : 24 février 2006
Renseignements et inscriptions :
http://hgm2006.hugo-international.org/
29ème Congrès européen sur la mucoviscidose
Organisé par la société européenne de recherche sur la mucoviscidose (ECFS)
Inscriptions avant le 15 mars 2006
Renseignements et inscriptions :
http://www.europeancfconference.org/
4ème Réunion européenne sur l’élastine
Date limite de soumission des abstracts : 15 mai 2006
Renseignements et inscriptions :
http://www.ujf-grenoble.fr/BIO/elastin2006/
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7 Février 2006