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Editorial
L'Orphanet Journal of Rare Diseases fait ses débuts
Orphanet a la plaisir de vous annoncer la parution mi-mars de l'Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD). Après plus de deux ans de préparation, ce journal en accès libre est le premier de sa catégorie a être consacré exclusivement aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Ouvert à toutes les facettes des maladies rares, le journal publiera des articles de haute qualité sur des sujets concernant le diagnostic, les descriptions cliniques, la prise en charge et le suivi cliniques, l’étiologie, l’épidémiologie et le conseil génétique. L'Orphanet Journal of Rare Diseases offre aux chercheurs et aux cliniciens l'opportunité de publier leurs travaux dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins, tels que la description de nouveaux syndromes et des résultats d'essais cliniques, y compris des résultats négatifs. Les articles publiés seront référencés dans PubMed et archivés dans PubMed Central. Ils seront également conservés dans les dépôts de l'Université de Potsdam (Allemagne), de l’INIST (France), et sur e-Depot, la bibliothèque nationale des archives des publications numériques des Pays-Bas. Enfin, le journal participe au projet pilote de l'e-Journal de la British Library, qui prévoit de conserver des copies de tous les articles de la British Library.
Édité par BioMed Central, une maison d'édition indépendante consacrée à la recherche biomédicale, l'Orphanet Journal of Rare Diseases sera immédiatement et en permanence accessible en ligne et gratuit pour les lecteurs. Les auteurs gardent le copyright, permettant à chacun de reproduire et de disséminer les articles à la discrétion de l'auteur.
Des articles de revue générale sur tous les sujets en rapport avec les maladies rares et les médicaments orphelins sont les bienvenus, accompagnés d'études de cas, et d'articles de recherche et de méthodologie. Les articles soumis seront étudiés pour leur pertinence et leur style par les éditeurs, et ceux acceptés seront envoyés à au moins deux experts. OJRD est édité par Ségolène Aymé, la directrice d'Orphanet et la coordinatrice de la Rare Diseases Task Force ; Bruno Dallapiccola, professeur de génétique médicale et directeur de l'Institut CSS Mendel à Rome ; et Dian Donnai, professeur de génétique médicale à l'Hôpital St Mary et membre du Comité gouvernemental Génétique et Assurance et du Groupe consultatif sur la génétique (DH Genetics Commissioning Advisory Group) au Royaume-Uni. L'Orphanet Journal of Rare Diseases est soutenu par un Bureau éditorial européen
Le journal accepte déjà des manuscrits. Avec son système de soumission en ligne en service, l'Orphanet Journal of Rare Diseases attend avec intérêt une collaboration fructueuse entre les professionnels dans le domaine des maladies rares et invite à la participation de tous les collègues du monde entier intéressés.
Nouveautés Orphanet
Nouvelles recherches cliniques
Recherches cliniques prévues ou en cours
Etude de tolérance et de faisabilité d'une thérapie cellulaire autologue dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70266
Facteurs pronostiques dépendant d'ADAMTS13 dans le purpura thrombotique thrombocytopénique de l'enfant et de l'adulte
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70292
S'enregistrer pour être informé des nouvelles recherches cliniques sur une maladie rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=Eclor&Lng=FR
Nouvelles associations
Association Maladie Génétique Orpheline Rendu Osler (AMGORO)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71260
Association française de la fièvre méditerranéenne familiale (AFFMF)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71319
Nos gènes se dévoilent
Un nouveau gène responsable d’une surdité non syndromique autosomique récessive
La surdité isolée ou non syndromique est bilatérale prélinguale ou postlinguale, précoce, de sévérité variable, fréquemment évolutive ou fluctuante, avec malformations de l’oreille interne. Les surdités autosomiques récessives (DFNB) représentent 80% des surdités isolées. Presque cinquante loci ont été identifiés dont une vingtaine de gènes ont été clonés. Les études de deux équipes, l'une américaine et l'autre israélienne, ont permis d'identifier le gène responsable de la forme DFNB28 (OMIM 609823). Ce gène, TRIOBP, code pour une protéine se liant à l’actine filamenteuse.
Pour en savoir plus sur "Surdité de perception non syndromique autosomique récessive, type DFNB"
American Journal of Human Genetics ; 78(1) : 137-143 ; janvier 2006
American Journal of Human Genetics ; 78(1) : 144-152 ; janvier 2006
Déficit en coenzyme Q10 : un gène identifié
Le déficit en coenzyme Q10 est une maladie autosomique récessive, caractérisée par des signes cliniques variés tels que myopathie, myoglobinurie, ataxie, épilepsie, encéphalopathie, atteintes oculaires, cérébelleuse, rénales et des oreilles, etc. Une équipe américaine a mis en évidence une mutation homozygote dans le gène COQ2 chez deux enfants consanguins. Ces enfants présentent une forme infantile dominée par une encéphalomyopathie avec dysfonction rénale, et ont un déficit sévère en coenzyme Q10 dans leurs fibroblastes. Le gène COQ2 code pour l’enzyme mitochondriale parahydroxybenzoyl-polyprenyltransferase impliquée dans une des étapes finales de la synthèse du coenzyme Q10.
Pour en savoir plus sur "Coenzyme Q 10, déficit en"
American Journal of Human Genetics ; 78(2) : 345-349 ; février 2006
Déficit congénital en lactase : des mutations dans le gène de la lactase
Le déficit congénital en lactase se traduit par une intolérance sévère au lactose se manifestant par des diarrhées et des vomissements. La lactase est en effet une enzyme spécifique de la muqueuse de l'intestin qui décompose le lactose en glucose et en galactose lesquels passent dans le sang. Précédemment, une équipe finlandaise avait localisé un gène responsable sur le bras long du chromosome 2 chez dix-neuf familles atteintes de cette pathologie. Cette même équipe a identifié à présent le gène de la lactase dans lequel elle a retrouvé cinq mutations différentes chez trente-deux patients.
Pour en savoir plus sur "Lactase, déficit en, congénital"
American Journal of Human Genetics ; 78(2) : 339-344 ; février 2006
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire de type C : le gène identifié
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) regroupe plusieurs neuropathies périphériques classées en fonction de leur vitesse de conduction nerveuse (lente pour les CMT1 et normale pour les CMT2). Il existe des formes dont les vitesses de conduction nerveuse sont dites « intermédiaires ». Après avoir localisé le gène responsable de la forme intermédiaire de type C (OMIM 608323) sur le bras court du chromosome 1, Jordanova et coll ont retrouvé des mutations dans le gène YARS chez trois familles atteintes. YARS code pour une enzyme tyrosyl-tRNA synthétase qui se situe au niveau des terminaisons axonales des neurones. Cette distribution spécifique est réduite dans les cellules exprimant des protéines mutées.
Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de"
Nature Genetics ; 38(2) : 197-202 ; février 2006
Syndrome de Hermansky-Pudlak : un 8ème gène impliqué
Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est un albinisme oculo-cutané, de transmission autosomique récessive, se caractérisant par une dépigmentation diffuse et variable des tissus oculaires et cutanés et par l’apparition plus ou moins rapide de cancers cutanés. Une équipe du Royaume-Uni a mis en évidence une mutation homozygote du gène BLOC1S3 dans une grande famille consanguine atteinte d’une forme particulière de HPS. Les personnes atteintes de cette famille présentent une forme incomplète de la maladie avec des agrégats anormaux de mélanosomes, un dysfonctionnement plaquettaire et des anomalies oculaires et visuelles. BLOC1S3 code pour la sous unité 3 du complexe 1 de biogenèse des lysosomes. Des gènes d’autres sous-unités de ce complexe ont déjà été mis en cause parmi les sept gènes précédemment identifiés pour cette pathologie.
Pour en savoir plus sur "Albinisme oculo-cutané"
American Journal of Human Genetics ; 78(1) : 160-166 ; janvier 2006
Syndrome de Bardet-Biedl : un nouveau gène en cause
Le syndrome de Bardet-Biedl associe une obésité, une rétinite pigmentaire, une hexadactylie postaxiale, un hypogénitalisme, des malformations rénales et un retard mental très variable. De transmission autosomique récessive, ce syndrome présente une grande hétérogénéité génétique avec huit loci identifiés. En étudiant l’ADN de petites familles consanguines et le profil d’expression génique de la souris modèle de la maladie, une équipe américaine a identifié un nouveau gène BBS9 (parathyroid hormone-responsive
gene B1). Ce gène, régulé négativement par l’hormone parathyroïde, est déjà impliqué dans la tumeur de Wilms de type 5.
Pour en savoir plus sur "Bardet-Biedl, syndrome de"
American Journal of Human Genetics ; 77(6) : 1021-1033 ; décembre 2005
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
La paraplégie spastique familiale autosomique dominante : la spastine et l’atlastine sont partenaires
La paraplégie spastique familiale (PSF) est un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisées par une spasticité progressive et une hyperréfléxie des membres inférieurs. La transmission de la PSF peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X. La plupart des paraplégies spastiques autosomiques dominantes sont dues à des mutations dans les gènes de la spastine (SPG4) ou de l’atlastine (SPG3A). Une équipe du Royaume-Uni a recherché les partenaires de la spastine en utilisant la méthode de double-hybride dans la levure qui permet de mettre en évidence des liaisons ou des contacts entre deux protéines. Les résultats de cette étude ont désigné presque systématiquement l’atlastine comme partenaire de la spastine. Les chercheurs ont également déterminé que la liaison entre les deux protéines nécessitait la présence d’un domaine protéique de la spastine qui n’existe que lorsque la protéine est dans le cytoplasme des cellules. Selon les auteurs, ces observations renforcent l’hypothèse d’un rôle pathophysiologique de la spastine dans la dynamique membranaire.
Pour en savoir plus sur "Paraplégie spastique, forme familiale"
Human Molecular Genetics ; 15(2) : 307-318 ; janvier 2006
Syndrome de Nance-Horan : identification du gène en cause dans un modèle murin Xcat
Le syndrome de Nance-Horan se caractérise par une cataracte congénitale souvent grave avec malvoyance sévère, des anomalies dentaires, une dysmorphie faciale, et dans 30% des cas une déficience intellectuelle légère à modérée. Un gène responsable de ce syndrome, NHS, est localisé sur le chromosome X. La souris Xcat (X-linked cataract) est un modèle animal du syndrome de Nance-Horan. Une équipe américaine a identifié le gène Nhs1, homologue du gène humain comme responsable du modèle Xcat. La protéine codée par ce gène est fortement exprimée dans le cytoplasme de certaines cellules du cristallin de nouveau-nés. Les chercheurs ont montré que cette expression était très diminuée des les cristallins de souris Xcat.
Pour en savoir plus sur "Nance-Horan, syndrome de"
Human Molecular Genetics ; 15(2) : 319-327 ; janvier 2006
Bêta-mannosidose : développement d’un modèle murin expérimental
La bêta-mannosidose est une maladie lysosomale rare, appartenant au groupe des oligosaccharidoses qui se caractérise par un retard mental, des troubles de l'audition, parfois des signes neurologiques, une dysmorphie et des infections respiratoires. Elle est due à l’accumulation en disaccharide dans la cellule résultant d’un déficit de l'activité de la bêta-mannosidase lysosomale. Il existe des modèles animaux de cette pathologie chez des ruminants. Cependant les signes cliniques sont beaucoup plus sévères que chez l’humain. Afin de disposer d’un petit modèle animal de la maladie, une équipe amércaine a généré une souris déficiente pour la bêta-mannosidase. D’après les auteurs, ce modèle est proche de la bêta-mannosidose humaine. Aucune activité de l’enzyme n’a été détectée chez les souris homozygotes obtenues. Une accumulation de disaccharide a été également observée dans l’épididyme et le cerveau des souris.
Pour en savoir plus sur "Bêta-mannosidose"
Human Molecular Genetics ; 15(3) : 493-500 ; février 2006
Syndrome de Noonan : des mouches transgéniques pour modèles
Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille, un thorax en bouclier, une dysmorphie faciale et des anomalies telles qu’une sténose pulmonaire avec dysplasie des valvules associée à une cardiomyopathie du ventricule gauche. Des mutations du gène PTPN11 (Protein-Tyrosine Phosphatase, Nonrecepteur-Type, 11) sont retrouvées chez la moitié des malades environ. Ces mutations occasionnent une expression toxique des protéines mutées. Oishi et coll. ont généré des drosophiles transgéniques en introduisant différentes mutations dans le gène de mouche homologue à PTPN11. Un système inductible permet de contrôler l’expression du gène muté et ainsi d’étudier l’effet de ces mutations sur le développement de la drosophile.
Pour en savoir plus sur "Noonan, syndrome de"
Human Molecular Genetics ; 15(4) : 543-553 ; février 2006
Dystrophies musculaires de Duchenne : restauration de l’expression de la dystrophine chez la souris mdx par thérapie anti-sens
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène de la très grande protéine dystrophine. Dans environ deux tiers des cas de DMD, la mutation induit un décalage du cadre de lecture du gène, entraînant l’arrêt prématuré de la synthèse de la protéine ou la formation d’une dystrophine non fonctionnelle. Parmi les différentes stratégies thérapeutiques, le saut d’exon a donné des premiers résultats prometteurs. Cette technique utilise des petits ADN appelés oligonucléotides anti-sens et a pour objectif de supprimer la partie du gène comprenant la mutation afin de rétablir le cadre de lecture et permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Une équipe du Royaume-Uni a testé cette stratégie chez la souris mdx, modèle de la myopathie de Duchenne, en utilisant des oligonucléotides anti-sens particuliers (morpholino phosphodiamidate). Les chercheurs ont montré qu’une injection hebdomadaire de ces molécules induisait une expression de dystrophine avec un taux fonctionnel dans l’ensemble des muscles squelettiques de la souris, améliorant la fonction musculaire. Bien que la quantité de dystrophine exprimée varie considérablement d’un muscle à l’autre, cette étude donne de nouveaux points à la stratégie thérapeutique anti-sens.
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Nature Medicine ; 12(2) : 175-177 ; février 2006
Drépanocytose : thérapie par co-régulation de l’expression de la g-globine et de l’inhibition de la synthèse de la béta-globine
La drépanocytose est due à une mutation unique du gène de la bêta-globine, une des chaînes de l’hémoglobine. L’hémoglobine S qui résulte de la synthèse de cette protéine mutée a tendance à se polymériser ce qui diminue fortement sa possibilité de déformation. La déformabilité est essentielle pour les globules rouges circulant dans des vaisseaux sanguins d’un diamètre inférieur aux leurs. La gamma-globine, une chaîne de l’hémoglobine fœtale, a la capacité d’empêcher cette polymérisation mais n’est présente que jusqu’à six mois après la naissance. Samakoglu et coll. ont mis au point une technique permettant de produire de la gamma-globine et d’inhiber la synthèse de la béta-globine S de façon concomitante. Ils ont utilisé le processus d’interférence ARN, un mécanisme de défense naturel de la cellule lors d’une infection virale, qui inhibe la formation de protéines virales en dégradant les ARN du virus. Les chercheurs ont réalisé une construction avec le gène de la gamma-globine et une petite séquence d’ADN induisant le processus d’interférence ARN, et l’ont introduite dans des cellules hématopoïétiques de patients drépanocytaires. Ils ont pu observer une co-régulation de l’expression de la gamma-globine et l’inhibition des ARN mutés béta S. D’après les auteurs, cette régulation, strictement spécifique des cellules érythroïdes, est une stratégie thérapeutique à envisager.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Nature biotechnology ; 24(1) : 89-94 ; janvier 2006
Revue des avantages et difficultés du transfert de gène avec des nanoparticules magnétiques biocompatibles.
Parmi les méthodes de transfert de gènes pour la thérapie génique, celles utilisant des agents de transfert non viraux font intervenir des techniques basées sur des propriétés physiques et énergétiques. Une de ces récentes techniques de transfert de gène utilise des nanoparticules magnétiques biocompatibles sur lesquelles les gènes sont attachés. Les complexes ainsi formés sont dirigés et injectés dans les cellules cibles grâce à des aimants. La méthode permet des transferts rapides avec un rendement important. Dans cet article J. Dobson présente une revue des avantages et des difficultés associés à cette technique de transfert de gène ; expose le principe physique sur lequel elle se base ; décrit les récentes études l’utilisant et discute de ses applications futures potentielles.
Gene Therapy ; 13(4) : 283-287 ; février 2006
Recherche clinique
Déficit immunitaire combiné sévère : comparaison des effets des transplantations de différentes moelles osseuses.
Le déficit immunitaire combiné sévère se caractérise par des infections sévères et récurrentes débutant dès les premiers mois de vie. La maladie est due à un déficit en lymphocytes T et en cellules NK et la greffe de moelle osseuse est le seul traitement actuel de ce déficit immunitaire sévère. L’indication d’une greffe est souvent en fonction de la gravité des manifestations cliniques, de l'âge des patients, et l'existence de donneurs compatibles. L’utilisation de cellules souches de moelle osseuse provenant de donneurs apparentés avec un système HLA identique est optimale. En l’absence de tels donneurs, il est souvent fait appel à des proches avec un système HLA moins compatible. Cette solution est cependant accompagnée d’une diminution de la durée de survie et une réduction à long terme de l'immunité reconstituée. Une troisième solution consiste en l’utilisation de la moelle osseuse d’un donneur non apparenté mais présentant une typologie HLA proche de celle du patient. Toutefois, la présence d’une personne compatible dans les fichiers de donneurs n'est pas constante et la disponibilité d'un donneur apparenté (même semi-compatible) est parfois plus propice à une greffe en situation d'urgence. Une équipe canadienne a comparé les effets de ces trois types de transplantation dans une grande étude de cohorte de quatre-vingt quatorze enfants sur une période de quatorze ans. Les auteurs ont ainsi mis en évidence qu’en l’absence de proches compatibles, la transplantation faisant intervenir la troisième solution donnait de meilleurs résultats qu’une greffe de moelle d’apparentés non compatibles. Bien que les équipes médicales n'est parfois pas le choix entre les trois types de greffe, les résultats de cette étude incitent à les encourager a trouver un donneur de fichier comptatible.
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire combiné sévère T- B+ lié à l'X"
Journal of The American Medical Association ; 295(5) : 508-518 ; février 2006
Recherche et cellules souches
Amyotrophies spinales : la transplantation de cellules souches neurales retarde la progression de la maladie chez la souris nmd
Les amyotrophies spinales (SMA) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale, associé à une amyotrophie. La forme infantile SMARD1 est dominée par une atteinte prédominante des muscles distaux et une détresse respiratoire sévère due à une paralysie du diaphragme. Une équipe italienne a étudié la capacité d’une population particulière de cellules souche de la moelle épinière à modifier la progression de la pathologie chez la souris nmd, modèle de SMARD1. Ces cellules souches multipotentes ont des capacités d’auto-régénération et présentent une activité de l’enzyme aldéhyde dehydrogénase élevée. Les chercheurs ont observé qu’une fois transplantées chez les souris nmd, ces cellules induisaient une génération de neurones moteurs au niveau de la corne ventrale de la moelle épinière. La progression de la maladie est retardée et la durée de survie des souris est augmentée. Les auteurs ont également mis en évidence que la moelle épinière des souris traitées montrait une expression élevée de gènes impliqués dans la neurogenèse tels que DCX, LIS1 et drebine.
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"
Human Molecular Genetics ; 15(2) : 167-187 ; janvier 2006
Dystrophie musculaire de Duchenne : génération de myotubes par fusion de cellules souches mésenchymales avec des myoblastes
Dans la myopathie de Duchenne, l’absence de la dystrophine entraîne une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque. La thérapie génique cellulaire a pour but de restaurer la fonction musculaire en transplantant des cellules autologues dans lesquelles le gène muté a été corrigé. L’efficacité de la correction génétique et la capacité des cellules à participer à la régénération musculaire sont les points cruciaux de cette stratégie thérapeutique. Une équipe des Pays-Bas a étudié l’aptitude à s’engager dans la myogenèse de cellules souches mésenchymales humaine (hMSCs), génétiquement modifiées par la séquence codante entière de la dystrophine. Les auteurs ont montré que les cellules hMSCs participent à la myogenèse en fusionnant avec des myoblastes issus de patients atteints de DMD et apportent ainsi la séquence codante de la dystrophine au sein des myotubes formés.
Pour en savoir plus sur "Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker"
Human Molecular Genetics ; 15(2) : 213-221 ; janvier 2006
Médicaments orphelins
Quatre nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2006
Au cours du mois de janvier 2006, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à quatre substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement du carcinome médullaire de la thyroïde ;
- Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich (sponsor : laboratoire Généthon, Evry) ;
- Traitement de la leucémie lymphocytaire chronique ;
- Prévention de l’encéphalite japonaise ;
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Lors de sa session du 7 février 2006, le COMP a donné une opinion positive pour la désignation orpheline d’une molécule pour le traitement du myélome multiple.
Rapport du COMP du mois de février
Dystrophie myotonique de Steinert : essai clinique de phase II avec iPlex
Après avoir reçu un avis favorable de la Food and Drug Administration (FDA) des Etats-Unis au mois de décembre dernier, l’entreprise de biotechnologie américaine Insmed, l’Université de Rochester et l’association MDA (Muscular dystrophy Association) ont annoncé le 4 janvier 2006, le lancement d’un essai clinique de phase II dans le traitement de la maladie de Steinert (DM1) avec la molécule iPlex. Ce composé est capable de restaurer et de maintenir le niveau du facteur de croissance IGF-1 (Insulin Growth Factor 1). Son utilisation dans la DM1 est basée sur des résultats préliminaires démontrant qu’IGF-1 peut restaurer et préserver la force musculaire. L’objectif de l’essai est d’étudier l’innocuité et la tolérance d’iPlex injecté par voie sous-cutanée une fois par jour chez quinze patients atteints de DM1.
Communiqué Insmed
(Source : Actualités AFM – 31 janvier 2006)
Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de Steinert"
Prise en charge et thérapie
Laminopathies : Prévention de la mort subite grâce à la pose d’un défibrillateur cardiaque
Les laminopathies représentent un groupe de dix pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMNA), deux protéines de l’enveloppe nucléaire. Ces maladies touchent différents tissus, de façon isolée ou combinée, comme les muscles squelettiques et cardiaque, les nerfs périphériques, le tissu adipeux, les os et la peau. La plupart des personnes atteintes d’une laminopathie présentent des dysfonctionnements cardiaques parfois importants, qui peuvent conduire à une mort subite, même après implantation d’un pacemaker. Une équipe française vient de démontrer l’intérêt de l’implantation préventive d’un défibrillateur cardiaque pour ces patients. Ces résultats montrent que les progrès réalisés en génétique permettent, par la précision du diagnostic moléculaire, de faire profiter les patients avec des maladies rares d’innovations technologiques développés pour des affections fréquentes comme l’infarctus du myocarde. Ces travaux sont soutenus notamment par l’AFM grâce aux dons du Téléthon et s’inscrivent dans les actions de recherche clinique de l’AFM pour une meilleure prise en charge médicale des malades.
Communiqué AFM / AP-HP - 12 janvier 2006
(Source : Actualités Institut de Myologie)
New England Journal of Medicine ; 354(2) : 209-210 ; janvier 2006
Des directives pour la pratique des tests de génétique moléculaire pour les maladies très rares aux Etats-Unis
Un article de Maddalena et coll. et du Comité d’Assurance Qualité des Laboratoires des Etats-Unis sur les normes et directives pour les tests de génétique moléculaire. Ces textes sont conçus principalement comme des guides pour permettre aux généticiens des laboratoires cliniques de fournir des services de qualité.
Genetics in medicine ; 7(8) : 571-583 ; octobre 2005
Politique de recherche et de santé
Lettre au Ministre de la Santé sur l’interdiction de l’utilisation épidémiologique et statistique des données du DMP
Comme prévu dans la loi d’août 2004, le Dossier Médical Personnel (DMP) est en cours d’élaboration. Il est prévu d’interdire toute utilisation épidémiologique et statistique des données des dossiers. De nombreuses organisations scientifiques ont souhaité alerter le Ministre de la Santé sur la menace que constitue cette impossibilité de traitement des données pour les investigations épidémiologiques et les évaluations médico-économiques.
Lire la lettre de la communauté des épidémiologistes, des enseignants de Santé publique et des chercheurs des agences sanitaires.
Décret sur la recherche sur l'embryon et les cellules souches.
Le décret relatif à la recherche sur l'embryon et sur les cellules embryonnaires et modifiant le code de la santé publique est paru au Journal Officiel du 7 février 2006.
Ce décret définit - les critères devant être respectés pour obtenir de l'agence de la biomédecine l'autorisation d'un protocole de recherche sur l'embryon ou les cellules embryonnaires pour une durée de cinq ans ; - les modalités d'importation et d'exportation de tissus ou cellules embryonnaires ou fœtaux à des fins de recherche ; - les conditions de conservation de cellules souches embryonnaires à des fins scientifiques.
(Journal Officiel - 7 février 2006)
Les rapports d'évaluation des médicaments par l’EMEA bientôt accessibles au grand public
L'EMEA annonce la publication des premiers résumés de ses rapports publics d'évaluation des médicaments (RAPPE ou EPAR pour european public assessment report). Ces textes sont conçus pour être accessibles au grand public et fournissent des informations sur le mode d'action, les indications, les bénéfices et les risques d'un médicament.
Communiqué EMEA - 3 février 2006
Vingt-quatre ans de loi sur les médicaments orphelins aux Etats-Unis
C’est en 1982 que la loi sur les médicaments orphelins était promulguée aux Etats-Unis comme un amendement de la loi fédérale sur la nourriture, les médicaments et la cosmétique. Un médicament orphelin est alors défini comme une molécule ayant une efficacité sur une pathologie touchant moins de deux cents mille personnes aux Etats-Unis. En vingt-quatre ans, deux cent quatre-vingt deux produits orphelins ont été approuvés par la Food and Drug Administration. Marlene E. Haffner, directrice de l’Office of Orphan Products Development à la FDA, fait le bilan de ces vingt-quatre ans de loi sur les médicaments orphelins aux Etats Unis.
New England Journal of Medicine ; 354(5) : 445-447 ; février 2006
« Making Babies : reproductive decisions and genetic technologies »
La Commission de Génétique Humaine du Royaume-Uni a publié en janvier 2006 un rapport sur les possibilités et choix de procréation ouverts grâce aux avancées des technologies génétiques.
Avec les avancées de la recherche génétique, augmentent les possibilités d’avoir des enfants pour les couples éprouvant des problèmes de fertilité ou les familles avec des antécédents de maladies génétiques. Cependant ces nouvelles possibilités sont génératrices de nouvelles préoccupations. Il devient nécessaire de concilier le droit des parents à faire leurs propres choix de reproduction avec le bien-être de l'enfant et les intérêts plus larges de la société. (Helena Kennedy, Chaire du HGC)
Ce rapport fournit un cadre pour de futures décisions de discussion et de politique au Royaume-Uni.
Lire le rapport
Proposition d'un code éthique universel à l'attention des scientifiques
Le conseiller scientifique en chef du Royaume-Uni, Sir David King, a élaboré un nouveau code éthique universel à l'attention des scientifiques, à l'issue d'une réunion des ministres des sciences et des conseillers scientifiques des pays du G8 en 2005. Sous la bannière « rigueur, respect et responsabilité », le projet de code exhorte les scientifiques à agir pour empêcher les pratiques corrompues et les fautes professionnelles, et à déclarer les conflits d'intérêt potentiels. Les scientifiques devraient également minimiser et justifier tout effet négatif que leur travail est susceptible d'avoir sur les personnes, les animaux et l'environnement, et prendre en compte les aspirations et les préoccupations de la société au sens large.
Pour en savoir plus
(Source : actualités Cordis)
Recommandation de la HAS sur la prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique.
La Haute Autorité de Santé propose des recommandations médicales et professionnelles sur la prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (diagnostic, thérapeutique, suivi, accompagnement) en conformité avec l’état actuel des connaissances. Ces recommandations ont été élaborées à la suite de la Conférence de consensus qui s’est tenue à Nice les 23 et 24 novembre 2005 (voir OrphaNews du 25/10/05).
Les recommandations sont présentées dans deux documents (versions courte et longue).
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"
Financer sa recherche
Appel à proposition « Santé publique 2006 » de la Commission Européenne
La Commission Européenne lance l'appel à propositions «Santé publique - 2006» dans le cadre du Programme d'action communautaire dans le domaine de la Santé publique (2003-2008).
- Pour les maladies rares, la priorité a été accordée aux réseaux généralistes pour améliorer l'information, le suivi et la surveillance. Les actions prioritaires seront :
a) le renforcement des échanges d'informations déjà pratiqués dans le cadre des réseaux européens d'information existants sur les maladies rares et l'amélioration de la classification et de la définition;
b) l'élaboration de stratégies et de mécanismes d'échange d'informations entre les personnes atteintes d'une maladie rare, ou les volontaires et les professionnels concernés;
c) la définition d'indicateur de santé correspondant et le développement de données épidémiologiques comparables à l'échelon de l'UE;
d) l'organisation d'une deuxième conférence européenne sur les maladies rares en 2007 ou 2008;
e) la mise en place de réseaux européens de centres de référence pour les maladies rares;
f) l'aide technique à l'échange de bonnes pratiques et à l'élaboration de mesures en faveur des groupes de patients.
- Un soutien aux projets d'appréciation, d'évaluation et de développement des bonnes pratiques concernant les dossiers médicaux électroniques, l'orientation des patients vers un spécialiste par voie électronique et les prescriptions électroniques au plan national et international.
La date limite pour la soumission des propositions est le 19 mai 2006
Informations
(Journal Officiel de l’Union Européenne du 14 février 2006)
Appel à projets : Programme Pluriannuel de Recherche sur les Maladies Rares (MRAR)
Le groupement d’intérêt public Agence Nationale de la Recherche (ANR), associé à l’Association Française contre les Myopathies (AFM), lance un appel à projet thématique dans le domaine des maladies rares. Cet appel à projets s’inscrit dans le fil des propositions du Plan National Maladies Rares. Sa mise en place et son suivi seront pris en charge par le groupement d’intérêt scientifique GIS-Institut des maladies rares.
Les dossiers seront obligatoirement soumis par voie électronique ET par voie postale.
Date limite de soumission électronique des dossiers: 6 avril 2006 à 12h00
Soumission par voie postale au plus tard le 6 Avril 2006 (le cachet de la poste faisant foi)
Appel d’offres 2006 de la Fédération Nationale d’Aide aux Insuffisants Rénaux
La Fédération Nationale d’Aide aux Insuffisants Rénaux (FNAIR) lance un appel d’offre pour une Bourse de Recherche destinée à un chercheur, français ou étranger, travaillant dans un laboratoire de recherche français, sur un sujet concernant l’insuffisance rénale, l'épidémiologie, la prévention, les maladies conduisant à l’insuffisance rénale, telles que le diabète, les maladies rares, etc... Les projets ayant potentiellement des applications cliniques à court terme ou ceux relatifs à la qualité de vie des personnes atteintes d'insuffisance rénale chronique seront particulièrement appréciés.
Date limite de candidature : 30 avril 2006
Dossier d’inscription
Subvention de recherche de la Fondation Jérôme Lejeune
La Fondation Jérôme Lejeune soutient des projets de recherche clinique ou fondamentale (génétique, biologie moléculaire, neurosciences, cellules souches adultes ou du cordon, clinique, thérapeutique, comportement, etc.), destinés à conduire directement ou indirectement à la découverte de traitements améliorant les maladies de l'intelligence d'origine génétique. L'organisation de congrès est aussi subventionnée.
Demande de financement à remplir en ligne avant le 24 mars 2006 à minuit
Renseignements et formulaire de candidature
Subventions de recherche de l'Association Recherche et Transfusion
L'Association Recherche et Transfusion (ART) propose des subventions dans les domaines de médecine transfusionnelle, biologie transfusionnelle, et thérapie cellulaire. L’ART délivre également des bourses de congrès.
Date limite du dépôt du dossier : 30 juin 2006
Renseignements
Actualité des associations
Journée mondiale de l'hémophilie
Lundi 17 avril 2006
Pour la quatrième année consécutive, l’Association Française des Hémophiles (AFH) et ses comités régionaux vont se mobiliser pour participer à cet événement mondial. Le site http://www.hemophilie2006.org/ est à la fois un lieu de convergence de témoignage et de contributions des comités régionaux de l’association et un pôle d’échange autour de la pathologie, visant à jeter les ponts entre les patients, le monde médical et le grand public. Un blog, adossé à ce site, est tenu par trois patients. Ils évoquent au jour le jour la maladie, son vécu au fil des générations mais aussi la préparation et le rôle de la Journée Mondiale de l’Hémophilie.
Soirée enchères de l’association « les vélos de l’espoir »
Vendredi 10 mars 2006 à 19h à l’hôtel Kyriad de Mérignac (33)
L'association Les Vélos de l'Espoir a pour objectifs d’organiser divers manifestations, informer le public sur les maladies génétiques orphelines et le travail de la recherche, ainsi que récolter des dons pour la recherche médicale. Les Vélos de l’Espoir organisent une vente aux enchères des maillots dédicacés par douze coureurs cyclistes de renom. L’association remettra en fin de cette soirée le chèque des dons récoltés à l'association (A.B.A.S.P.) du Professeur Lacombe, responsable du service de recherche génétique au CHU de Bordeaux.
Contact : lesvelos.delespoir@wanadoo.fr / tél. 05 56 81 57 18
48 cours Alsace et Lorraine 33000 Bordeaux
11ème édition de l’opération « Mille Chœurs pour un Regard » de l'association Rétina France
La prochaine édition de l’opération « Mille Chœurs pour un Regard » aura lieu du 17 au 19 mars 2006, parrainé par Yves Duteil. Des milliers de choristes chanteront bénévolement leur répertoire (lyrique, sacré, profane, ...) dans plusieurs centaines de villes en France, pour soutenir la recherche sur les dégénérescences rétiniennes, maladies rares de la vue.
Renseignements et programme
A lire
Rapport Annuel 2004 du RHEOP (Registre des handicaps de l’enfant et Observatoire périnatal)
Le registre des handicaps de l’enfant a été créé en octobre 1991 dans le but de disposer d’un outil épidémiologique permettant la surveillance de la prévalence des handicaps de l’enfant sur une base géographique, le département de l’Isère, et depuis 2005, les départements de la Savoie et de la Haute-Savoie. L’Observatoire Périnatal a été crée en même temps que ce registre de morbidité afin de pouvoir étudier l’évolution de la prévention pré- et périnatale de ces handicaps. Le rapport annuel 2004 présente une analyse des déficiences sévères de l’enfant pour la génération 1996 et le travail réalisé au sein de l’Observatoire Périnatal pour l’année 2004.
Renseignements : rheop@wanadoo.fr / tél. 04 76 46 81 06
RHEOP – 23 avenue Albert 1er de Belgique – 38000 Grenoble
Recommandations issues du 6ème atelier de travail EPPOSI
Le 6ème atelier de travail EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry) sur le développement de thérapies pour les maladies rares, s’est tenu à Londres du 25 au 27 octobre 2005. Cette rencontre avait pour but de discuter des questions posées par le développement des thérapies pour les maladies rares, sur la base de comparaisons des meilleures pratiques et l’étude de vrais exemples, et de favoriser l'échange d'informations internationales.
Lire les recommandations établies à la suite de cette rencontre.
Compte rendu du 1er congrès annuel MYORES - Rome du 16 au 19 novembre 2005
Le réseau d’excellence MYORES, coordonné par l’Inserm et géré par Inserm-Transfert est dédié à l’étude du développement musculaire normal et pathologique (détermination myogénique, morphogenèse, croissance, et réparation). Le 1er congrès annuel organisé par le réseau s’est tenu à Rome du 16 au 19 novembre 2005. Environ quatre-vingts chercheurs ont participé à cette édition, où étaient également invités des représentants de la commission européenne et de sociétés biotechnologiques.
Lire le compte-rendu
(Newsletter Institut de Myologie – janvier 2006)
Gene Cloning and DNA Analysis
Auteurs : Terry Brown et Gareth Schott
Editions Blackwell Publishing U.K. (janvier 2006)
5ème édition – 408 pages – 49 euros
Descriptif
Tick-Borne Diseases of Humans
Auteurs : Jesse L. Goodman, David T. Dennis et Daniel E. Sonenshine
Editions American Society for Microbiology Press, Washington, D.C. (mai 2005)
401 pages – 105,39 euros
Descriptif
Pour en savoir plus sur "Encéphalite à tiques"
Guidelines for Human Embryonic Stem Cell Research
Auteurs : Richard O. Hynes, Jonathan D. Moreno et Elizabeth Price Foley
Editions National Academies Press, Washington, DC (août 2005)
272 pages – 28,24 euros
Descriptif
Pediatric Oncology: A Comprehensive Guide
Auteurs : Paul Imbach, Thomas Kühne et Robert Areci
Editions Springer, New York (2006)
251 pages – 86,99 euros
Descriptif
Vidéo du Café Santé des Editeurs : « L’autisme, de la recherche à la pratique »
Le café santé des Editeurs a pour objectif de présenter des ouvrages à caractère scientifique et philosophique écrits par des chercheurs de l'Inserm. Le 8 novembre 2005 s’est tenu un café santé sur le thème : «l’autisme, de la recherche à la pratique» avec pour intervenants Catherine Barthelemy et Christian Andres
Voir la vidéo
Pour en savoir plus sur "Autisme"
Témoignage : «Julie, ma fille syndrome d’Aicardi, maladie génétique rare».
Un livre que Catherine Coutant-Gallois dédie à sa fille Julie. Elle y confie quelques moments forts de sa vie auprès de sa fille différente, leurs presque 20 ans d'amour, mais aussi les choix, les combats, les joies, les pleurs d'une maman non résignée.
140 pages, 12 € euros
Pour toute commande, écrire à : cacoutant@wanadoo.fr
En savoir plus
Pour en savoir plus sur "Aicardi, syndrome d'"
Guide : « La trisomie 21 en questions »
Publié par l’Institut Jérôme Lejeune, en collaboration avec les éditions médicales BASH, ce livre est destiné aux parents d’enfants trisomiques 21 et à leur entourage. Sous forme de questions / réponses, des spécialistes répondent aux parents et à tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur la trisomie 21.
En savoir plus
Guide : « La Fratrie à l’épreuve du handicap »
Destiné en particulier aux thérapeutes, ce livre réunit des témoignages de frères et sœurs et des contributions de psychologues sur l’analyse du lien fraternel, l’impact du handicap sur la fratrie et les aides possibles.
Ouvrage collectif
Editions Erès (février 2006)
272 pages, 25 euros
http://www.edition-eres.com/
Témoignage : « Mots pour maux (coulisses d’une SEP) »
La maison d'édition « Les éditions de l’officine » va sortir « Mots pour maux (coulisses d'une SEP) » dans sa collection Santé et handicap. Janine Thombrau, atteinte de sclérose en plaques, y livre sa détresse et raconte son parcours du combattant pour se faire entendre et faire valoir ses droits.
Une souscription est lancée jusqu’au 31 mars 2006 au prix de 14 euros au lieu de 17,50 euros en librairie. Dès l'obtention de 250 souscripteurs le livre sera imprimé pour une livraison courant mai.
Pour en savoir plus
Pour en savoir plus sur "Sclérose en plaques"
Le Guide Vacances en France pour les personnes en situation de handicap (APF)
Edité par l'Association des Paralysés de France et destiné aux personnes en situation de handicap, le Guide Vacances en France propose une sélection d'activités (sportives, culturelles), de loisirs, d'idées de séjours, d'hébergements (gîtes, chambres d'hôtes, hôtels, campings, villages vacances...) et de lieux de baignade dans toute la France. Pour cette 5ème année, le guide comporte plus de 2100 références dont 300 nouveautés.
A commander au prix de 5,30 euros (frais de port compris) par chèque à :
Association des Paralysés de France - Direction de la Communication
17 boulevard Auguste Blanqui, 75013 Paris.
Colloques et séminaires
Colloque « Handicap et Santé buccodentaire »
Organisée par le réseau Handident et l’URAPEI PACA, cette journée abordera notamment les thèmes suivants :
Les parents et la prise en charge des soins dentaires de leur enfant handicapé ;
Les soins dentaires chez les personnes handicapées ;
Les techniques de sédation et d’anesthésie chez la personne handicapée ;
Hygiène et accès aux soins dentaires des personnes accueillies dans un établissement médico-social ;
L’expérience d’un réseau de soins dentaires pour personnes handicapées en Rhône-Alpes.
Lieu : Amphithéâtre HA1 - Hôpital de la Timone – Marseille
Renseignements : URAPEI Paca – jerome.colonna@free.fr / tél. : 04 42 49 98 03
Association Handident - 55 rue Salvador Allende - 59120 LOOS - tél. 03.20.32.33.23
Conférence-débat publique : Handicap & citoyenneté
La conférence-débat Handicap & citoyenneté, à l'initiative de la municipalité de Nantes, aura pour thème le changement de regard sur le handicap comme enjeu citoyen lié à l'intégration du handicap dans la ville. Pour débattre de ce sujet, associations, professionnels et familles témoignent de leurs actions au quotidien et de leur implication dans l'évolution de la ville.
L'association « Grandir d'un monde à l'autre » sera présente pour faire connaître son projet et les ouvrages (livres - film) sur le thème de la différence.
Informations : 02 40 41 67 00
Lieu : Chapiteau boulevard Babin Chevaye sur l’Ile de Nantes
International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation
Renseignements et programme : http://www.rome2006meeting.com/
7ème Congrès de l’International Down’s Syndrome Screening Group
Congrès satellite du congrès de la société européenne de génétique humaine (ESHG) du 6 au 9 mai 2006
Date limite de soumission des résumés : 31 mars 2006
Renseignements
Colloque « Dystrophies musculaires des Ceintures »
Présidente du Colloque : Ketty Schwartz
Président d’Honneur : Michel Fardeau
Coordination médico-scientifique : Isabelle Richard et J. Andoni Urtizberea
Lieu : Génocentre – Evry (91)
Date limite de soumission des résumés : 15 mars 2006
Inscription gratuite avant le 30 avril 2006
Informations
Cours avancé sur les cellules souches : « Cellules souches et applications thérapeutique »
Dans le cadre de son programme de formation avancée, Genopole organise un cours dédié aux cellules souches et leurs applications thérapeutiques. Ce cours anglophone s’adresse à des chercheurs biologistes, post-doctorants et responsables scientifiques, déjà impliqués dans la recherche sur les cellules souches. Présenté par 17 spécialistes de renommé mondiale, ce cours exposera les dernières avancées dans le domaine des cellules souches autour de 4 thèmes principaux : cellules souches embryonnaires ; cellules souches mésenchymateuse ; cellules souches hématopoïétiques ; cellules souches d’organe et clonage.
L’audience sera limitée à une quarantaine de participants sélectionnés par un comité scientifique.
Comité scientifique : Marc Peschanski, Michel Puceat, Christian Jorgensen, Anne-Lise Bennaceur-Griscelli, Pierre Tambourin
Informations : http://www.genopole.fr/stemcells-course/
7ème rencontres EPPOSI : première annonce
La prochaine réunion de travail pour le développement de thérapies pour les maladies rares EPPOSI se tiendra au mois d’octobre en Espagne. Réservez dès à présent ces deux jours !
Plus d’informations bientôt sur le site http://www.epposi.org/
3èmes rencontres européennes sur la trisomie 21 : première annonce
Le Conseil scientifique de l'association Fait21 annonce les prochaines rencontres européennes sur la trisomie 21 avec pour thème : « Trisomie 21 : le grand remue-méninges ». Les intervenants traiteront des facteurs neurologiques, éducatifs ou environnementaux qui permettent à la personne porteuse de trisomie 21 de se construire.
Lieu : Palais de la Mutualité à Paris
Contact : fait21@wanadoo.fr
Premier bulletin d'information
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21 Février 2006