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Editorial
La plate-forme Maladies Rares, créée il y a cinq ans, dynamise les actions en faveur des maladies rares
La plate-forme Maladies Rares est née en octobre 2001, à l’initiative de l’Association Française contre les Myopathies qui souhaitait favoriser les collaborations et les synergies, nationales et internationales, entre les personnes concernées par les maladies rares ou impliquées dans le combat pour la recherche et la prise en charge de ces pathologies : associations de malades et de parents de malades, professionnels de santé, chercheurs, industriels, pouvoirs publics... Localisée sur le site de l’hôpital Broussais, la plate-forme regroupe aujourd’hui cinq acteurs :
- Alliance Maladies Rares, qui rassemble 160 associations de malades ainsi que des malades et familles isolés, a pour objectif de susciter et développer des actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication, sur les questions communes aux maladies rares d’origine génétique ou non.
- Eurordis, qui représente plus de 260 associations de maladies rares dans plus de 30 pays, a pour missions de construire une communauté paneuropéenne d’associations de malades et de personnes vivant avec une maladie rare, et d’être leur porte-parole auprès des instances européennes.
- Le GIS-Institut des Maladies Rares stimule, développe, et coordonne la recherche sur les maladies rares.
- Maladies Rares Info Services, qui a repris et étendu l’action menée précédemment par Allo-Gènes, écoute, informe et oriente toutes les personnes concernées par les maladies rares (malades et leurs proches, professionnels de santé), majoritairement par téléphone (0 810 63 19 20) mais également par mail (info-services@maladiesrares.org).
- Orphanet, un portail d’information européen sur les maladies rares et les médicaments orphelins, optimise les informations disponibles pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des maladies, et faire progresser la recherche.
Parallèlement à l’hébergement de ces cinq structures, la plate-forme est un lieu d’accueil, de rencontre, de formation. Associations et réseaux de professionnels profitent régulièrement de ses locaux pour organiser diverses manifestations.
Ce regroupement de tous les acteurs des maladies rares, unique en Europe où il est baptisé le « French model », facilite les partages de connaissances et de compétences, et fait émerger des idées qui n’auraient probablement pas vu le jour dans un contexte plus isolé.
Lire le dossier de presse sur les 5 ans de la plate-forme Maladies Rares
Nouveautés Orphanet
Orphanet fête ses dix premières années au service des maladies rares
Dans quelques semaines, Orphanet soufflera ses 10 bougies. Pour marquer cette date anniversaire, la Direction Générale de la Santé et l'INSERM organisent un colloque le 15 février 2007 à l’amphithéâtre Laroque du Ministère de la Santé, de 9h00 à 17h30.
Le directeur général de la santé et le directeur général de l'INSERM nous honoreront de leur présence. De très nombreux témoignages et des débats sont prévus, pour analyser ensemble le bilan d’Orphanet et réfléchir aux évolutions à prévoir afin de répondre aux besoins de tous les publics concernés. Nous vous attendons nombreux.
Consultez dès à présent le programme officiel et inscrivez-vous via le formulaire d'inscription (une prise en charge des transports est possible pour les participants venant de province).
La fête ne sera complète qu'en votre présence !
Nouveaux textes
Mesothelioma mortality in Europe: impact of asbestos consumption and simian virus 40 (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/1/1/44
Multiple endocrine neoplasia type 2 (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/1/1/45
Bernard-Soulier syndrome (Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy) (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/1/1/46
Congenital pulmonary lymphangiectasia (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/1/1/43
Autosomal recessive cerebellar ataxias (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/1/1/47
The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management (European Journal of Human Genetics, en association avec Orphanet)
http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n11/pdf/5201638a.pdf
Mastocytose cutanée (co-publié avec La Revue du Praticien)
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/MastocytoseCutanee-FRfrPro10894.pdf
Nouvelles recherches cliniques
Tolérance et efficacité de Nova22007 versus excipient dans la kératoconjonctivite vernale (recrutement terminé)
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83609
Nos gènes se dévoilent
Syndrome MIDAS : les symptômes résultent d’un dysfonctionnement de l’holocytochrome c synthase
Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), également appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) se caractérise par l’association d’anomalies oculaires et d’une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. De transmission dominante liée à l’X, il est pratiquement toujours causé par une monosomie segmentale de la région Xp22. Les garçons atteints meurent in utero. En étudiant trois familles de patientes vivantes, Wimplinger et coll. ont mis en évidence qu’une anomalie de la protéine holocytochrome c synthase, due à une mutation ponctuelle ou une microdélétion du gène HCCS, était à l’origine du phénotype clinique observé. L’holocytochrome c synthase, également appelé hème lyase, joue un rôle catalytique dans la synthèse des holocytochromes c et c1 nécessaires au bon fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, et participe au processus apoptotique. Ainsi, l’absence d’une hème lyase fonctionnelle expliquerait le décès in utero des garçons hémizygotes, suggèrent les auteurs, et les perturbations de la chaîne respiratoire mitochondriale et de la balance entre apoptose et nécrose pourraient contribuer à la variabilité phénotypique observée chez les filles.
Pour en savoir plus sur "Midas syndrome"
The American Journal of Human Genetics ; 79 : 878-889 ; Novembre 2006
Syndrome de Kallmann : une troisième étiologie génétique identifiée
Le syndrome de Kallmann, associant une anosmie et un hypogonadisme, est dû à des mutations des gènes KAL1 (forme liée à l’X) ou FGFR1 (forme autosomique dominante), dans 20% des cas. Dix pour cent des membres d’une cohorte de 192 malades, étudiée par Dodé et coll., portaient des mutations ponctuelles sur les gènes PROKR2 et PROK2, codant respectivement le récepteur-2 de la prokinéticine et un de ses ligands. Les mutations de PROK2 étaient détectées à l’état hétérozygote, celles de PROKR2 à l’état hétérozygote, homozygote et hétérozygote composé. Un des patients hétérozygotes pour une mutation de PROKR2 portait aussi une mutation faux sens de KAL1, indiquant une possible hérédité digénique de la maladie. Sachant que certaines de ces mutations sont retrouvées chez des sujets sains, il est probable que d’autres facteurs génétiques ou non génétiques soient impliqués dans le développement de la maladie, notent les auteurs.
Pour en savoir plus sur "Kallmann, syndrome de"
PLoS Genetics ; 2(10) ; Octobre 2006
L’hypophosphatémie autosomique récessive causée par des anomalies du gène DMP1
Nature Genetics publie les résultats de deux recherches (Feng et coll., Lorenz-Depiereux et coll.) ayant conduit à l’identification d’un nouveau gène impliqué dans l’hypophosphatémie autosomique récessive, caractérisée par un défaut de minéralisation portant sur le cartilage de croissance (rachitisme) et sur l'os (ostéomalacie). Il s’agit du gène DMP1 codant une protéine non collagénique de la matrice osseuse exprimée dans les ostéoblastes et les ostéocytes. L’observation de souris modèles a permis de proposer un mécanisme pathophysiologique : l’absence de DMP1 serait responsable d’une maturation défectueuse des ostéocytes et d’une expression accrue du facteur de croissance fibroblastique FGF23, conduisant à des modifications pathologiques de la minéralisation osseuse.
Nature Genetics ; 38(11) : 1248-1250 ; Novembre 2006
Nature Genetics ; 38(11) : 1310-1315 ; Novembre 2006
Une inversion complète du sexe XX causée par des anomalies de la R-spondine 1
Une équipe italienne a découvert que des mutations homozygotes du gène RSPO1, codant la R-spondine 1, étaient responsables du syndrome récessif associant une kératodermie palmoplantaire, une inversion sexuelle XX et une prédisposition aux carcinomes spinocellulaires de la peau. Les R-spondines constituent une famille de facteurs de croissance récemment identifiée. Ainsi, remarquent les auteurs, les perturbations d’un seul gène peuvent conduire à une inversion complète du sexe (femme à homme), même en l’absence du gène SRY qui participe à l'initiation de la différenciation des gonades fœtales en testicules.
Pour en savoir plus sur "Keratodermie palmoplantaire - inversion sexuelle XX - prédisposition au carcinome spinocellulaire"
Nature Genetics ; 38(11) : 1304-1309 ; Novembre 2006
Nystagmus congénital idiopathique : FRMD7, premier gène impliqué dans les formes liées à l’X
Les mutations du gène FRMD7, codant une nouvelle protéine à domaine FERM, sont en cause dans le nystagmus congénital idiopathique lié à l’X. Tels sont les résultats des travaux de Tarpey et coll., menés sur 26 familles atteintes, et 42 cas isolés. L’observation des conséquences de l'expression restreinte de FRMD7 dans le cerveau embryonnaire humain et la rétine neurale en développement, suggère un rôle spécifique de la protéine dans le contrôle du mouvement oculaire et de la stabilité du regard.
Pour en savoir plus sur "Nystagmus congénital idiopathique"
Nature Genetics ; 38(11) : 1242-1244 ; Novembre 2006
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X est parfois causé par des anomalies de la protéine XIAP
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X est une immunodéficience héréditaire caractérisée par une lymphohistiocytose, une hypogammaglobulinémie et des lymphomes, qui se développe généralement en réponse à une infection par le virus Epstein-Barr. Des mutations du gène SAP, qui code une protéine contrôlant l’activation des lymphocytes, sont en cause dans 60% des cas. Dans trois familles de malades dépourvus de mutations du gène SAP, une équipe française a observé des variations du gène du chromosome X codant la protéine XIAP (également appelé BIRC4), un inhibiteur de l'apoptose des lymphocytes T. Le défaut d'expression de XIAP est associé à une apoptose accrue des lymphocytes en réponse à divers stimuli. Les patients déficients en SAP comme en XIAP présentent un faible taux de lymphocytes T Natural Killer (cellules NKT), ce qui suggère que les cellules NKT puissent jouer un rôle clé dans la réponse immunitaire à l'EBV. Latour et coll. vont maintenant chercher à déterminer les fonctions exactes de la protéine XIAP et à comprendre précisément le rôle des cellules NKT dans l’immunité contre le virus Epstein Barr.
Pour en savoir plus sur "Lymphoproliférative, maladie, liée à l'X"
Nature ; 444 : 110-114 ; 2 novembre 2006
Syndrome néphrotique infantile : une forme potentiellement curable causée par des mutations de PLCE1
Les syndromes néphrotiques, résultant d’une anomalie du filtre glomérulaire, se traduisent par une protéinurie, une hypoprotidémie et des oedèmes. Chez l’enfant, ils sont fréquemment cortico-résistants, et présentent un pronostic sévère car il n’existe aucune autre option thérapeutique. Hildebrandt et coll. ont identifié un sixième gène impliqué dans les syndromes néphrotiques cortico-résistants, PLCE1 (ou NPHS3), dont des mutations récessives sont responsables d’une forme sévère débutant dans l’enfance. Les anomalies de la protéine correspondante, une phospholipase C, entraînent un arrêt du développement glomérulaire à l’origine des symptômes de la maladie. Contre toute attente, deux des douze enfants portant des mutations homozygotes de PCLE1 ont répondu à un traitement standard du syndrome néphrotique (cyclosporine A ou corticoïde). Il pourrait donc exister une alternative thérapeutique pour cette forme particulière du syndrome néphrotique qu’il convient d'approfondir, en commençant par déterminer comment le traitement lève l’arrêt du développement glomérulaire causé par les anomalies de PLCE1. Pour ce faire, les chercheurs disposent d’un modèle animal qu’ils ont développé en inactivant les deux copies du gène Plce1 chez le poisson-zèbre.
Pour en savoir plus sur "Néphrotique idiopathique, syndrome, cortico-résistant, familial"
Pour en savoir plus sur "Néphrotique, syndrome, cortico-sensible"
Nature Genetics ; Publication en ligne avancée ; 5 novembre 2006
Délétions subtélomériques 6q : le retard mental est probablement dû à l’absence du gène TBP
En étudiant un couple de frères jumeaux et leur mère présentant une délétion subtélomérique 6q caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, des crises épileptiques et des signes dysmorphologiques, Rooms et coll. ont identifié un gène potentiellement responsable du retard mental : TBP, codant une protéine du complexe TFIID contrôlant l'initiation de la transcription. Des tests cognitifs et comportementaux réalisés sur des souris portant une mutation hétérozygote de tbp suggèrent une implication de la protéine TBP dans le développement cognitif. Une expansion de triplets CAG en position N-terminale de ce même gène est responsable de l’ataxie cérébelleuse autosomique dominante 17, une maladie cliniquement proche de la chorée de Huntington.
European Journal of Human Genetics ; 14(10) : 1090-1096 ; Octobre 2006
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Epilepsies : le succès du régime cétogène expliqué à l’échelle moléculaire
Le régime cétogène, un régime thérapeutique rigide et strictement calculé (riche en lipides et très pauvre en protéines et glucides), est conseillé chez les sujets souffrant d’épilepsie car il s’est montré capable de contrôler les crises. Cependant, son mécanisme d’action restait inconnu à ce jour. Ayant découvert que l’expression dans l’hippocampe de certains gènes impliqués dans la progression de l’épilepsie était corrélée à la quantité de glucides absorbée, Garriga-Canut et coll. ont tenté de les inactiver à l’aide d’un inhibiteur du métabolisme des glucides. Ils ont donc administré du 2-désoxyglucose (2-DG) à des rats atteints d’épilepsie du lobe temporal, et ont constaté que les gènes BDNF et TrkB, importants dans l’épilepsie, étaient réprimés. Les animaux sont apparus résistants à l’épilepsie et à la progression de la maladie. Dans leur article, les chercheurs expliquent en détail le mécanisme liant la consommation de glucides à l’apparition des crises épileptiques suite à une forte expression des gènes BDNF et TrkB. Le 2-DG, déjà utilisé couramment en imagerie cérébrale humaine avec peu d’effets secondaires, constitue donc un anti-épileptique potentiel pour l’homme. Des essais cliniques sont envisagés dans un futur proche.
Nature Neuroscience ; 9(11) : 1382-1387 ; Novembre 2006
L’hypothèse d’un contournement de la voie p53 dans le rétinoblastome démentie
La plupart des tumeurs humaines résultent de mutations des gènes impliqués dans les voies Rb ou p53. L’hypothèse communément admise que le rétinoblastome, dont le développement résulte d’une mutation du gène RB1, fait exception à cette règle, vient d’être démentie par une équipe américaine. En effet, Laurie et coll. viennent de démontrer que le système de surveillance cellulaire médié par Arf, MDM2, MDMX et p53 est activé en l’absence de RB1 au cours de la rétinogenèse. L’amplification du gène MDMX, qui entraîne une expression accrue de la protéine correspondante, serait responsable de l’inactivation de la voie de l’anti-oncogène p53 dans les cellules déficientes en RB1. Cette découverte pourrait avoir des répercussions thérapeutiques, MDMX devenant une cible potentielle. Un traitement proposé par les auteurs a déjà donné de bons résultats pré-cliniques : il couple la substance chimiothérapique classique topotécane et la nutline-3, une petite molécule inhibitrice qui se lie à MDMX et bloque son interaction avec p53. Cette combinaison chimique tue les cellules de rétinoblastome en culture, et réduit de plus de 80% le volume de rétinoblastomes de rat (générés par la transplantation de cellules cancéreuses humaines) lorsqu’elle est injectée directement sous la conjonctive.
Pour en savoir plus sur "Rétinoblastome"
Nature ; 444 : 61-66 ; 2 novembre 2006
La surdité profonde DFNB9, liée à une atteinte de la cochlée, peut bénéficier d'implants cochléaires
La surdité profonde et irréversible DFNB9, causée par des mutations du gène OTOF codant l’otoferline, est liée à une atteinte de la cochlée et non des voies auditives comme cela a pu être suggéré précédemment. Roux et coll. sont parvenus à cette conclusion en étudiant d’une part l’otoferline in vitro, et d’autre part des souris profondément sourdes déficientes en otoferline. La protéine est apparue comme un élément indispensable au processus de transformation du signal sonore en signal électrique par les cellules sensorielles de la cochlée. Ainsi, les patients présentant une otoferline défectueuse ont une cochlée d’apparence normale mais non fonctionnelle, et peuvent bénéficier avec succès de la pose d’un implant cochléaire. Cependant, les tests audiométriques actuels confondent cette forme de surdité particulière avec une neuropathie auditive, excluant alors ce type d'appareillage. Roux et coll. ont donc développé un diagnostic moléculaire permettant de détecter les mutations du gène de l’otoferline et facilitant ainsi la prise de décision pour la pose d’un implant cochléaire. Il pourrait être proposé dans le futur pour tout enfant chez qui un diagnostic de neuropathie auditive a été posé.
Pour en savoir plus sur "Surdité de perception non syndromique autosomique récessive, type DFNB"
Cell ; 127(2) : 277-289 ; 20 octobre 2006
Recherche clinique
Maladie de Rendu-Osler : une étude révèle le présence de mutations pathogènes de SMAD4 chez 10% des malades
La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique familiale (THH), caractérisée par la présence d'épistaxis spontanées et répétées et de télangiectasies cutanées, est majoritairement causée par des mutations des gènes ENG (endoglin) et ALK1 (activin receptor-like kinase 1), appartenant à la voie de signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-ß). SMAD4, également membre de la voie du TGF-ß, est muté chez les patients atteints du syndrome associant une THH et une polypose juvénile (PJ-THH). Gallione et coll. ont recherché si des sujets atteints de THH sans histoire apparente de polypose juvénile présentaient des mutations de SMAD4. Trois parmi trente patients non apparentés, dont les gènes ENG et ALK1 étaient normaux, portaient effectivement des mutations de SMAD4, similaires à celles observées dans les cas de PJ-THH. Ces résultats ont des implications cliniques importantes et immédiates, car les patients THH porteurs d’anomalies SMAD4 sont susceptibles de développer un syndrome JP-THH avec les risques associés de cancers gastro-intestinaux. Les auteurs proposent :
- que les tests ADN de routine pour la maladie de Rendu-Osler incluent la recherche de mutations de SMAD4 chez les sujets dépourvus d’anomalies des gènes ENG et ALK1.
- que les polypes gastriques caractéristiques de la polypose juvénile soient dépistés chez les patients atteints d’une télangiectasie hémorragique héréditaires liée aux mutations de SMAD4.
Pour en savoir plus sur "Rendu-Osler, maladie de"
Journal of Medical Genetics ; 43 : 793-797 ; Octobre 2006
Sclérose latérale amyotrophique : une échelle de mesure de la qualité de vie équilibrant facteurs physiques et non physiques
D’après les auteurs du présent article, il n’existe pas d’échelle pour mesurer la qualité de vie des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique, qui prenne suffisamment en compte les facteurs extérieurs à la maladie et qui s’adapte à de grandes séries de malades. Simmons et coll. ont donc développé ALSSQOL (ALS-specific QOL instrument), une échelle destinée à évaluer la qualité de vie globale rapportée par les patients, valide et fiable sur d’importantes cohortes. Ils se sont basés sur le questionnaire de qualité de vie McGill (MQOL) qu’ils ont modifié en changeant le format et en ajoutant des questions relatives à la spiritualité et à l'implication religieuse, et des sujets dérivés d’entretiens auprès de malades. Les propriétés psychométriques de l’outil, composé de 59 questions, ont été évaluées dans le cadre d’une étude multicentrique prospective dans laquelle des malades ont complété le questionnaire ALSSQOL, d’autres outils de mesure de la qualité de vie, de la spiritualité et la détresse psychologique. L’outil ALSSQOL a fourni les résultats les plus proches de la réalité. Les auteurs en concluent qu’il constitue un nouvel outil validé pour l’évaluation de la qualité de vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, utilisable sur de grandes séries de malades. Une version réduite est en phase de validation.
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"
Neurology ; 67 : 1659-1664 ; 14 novembre 2006
Mucopolysaccharidose type II : développement d’un test diagnostic adapté au dépistage néonatal
La mucopolysaccharidose type II, ou maladie de Hunter, bénéficie à présent d’un traitement enzymatique de remplacement, Elaprase, autorisé en Europe et aux Etats-Unis. Une équipe américaine a donc travaillé à développer un test diagnostique approprié au dépistage néonatal. Utilisant la spectrométrie de masse en tandem, il permet de mesurer l’activité de l’enzyme déficiente chez les malades, l’iduronate-2-sulfatase, à partir d’un échantillon sanguin prélevé à la naissance sur du papier buvard. Cependant, la pertinence du dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose type II, en terme de diminution des décès et d’amélioration de la qualité de vie des malades, n’a pas encore été démontrée.
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 2"
Clinical Chemistry ; Publication en ligne avancée ; 2 novembre 2006
Dépistage néonatal de la mucoviscidose : la recherche automatique du variant R117H remise en cause
Les programmes de dépistage néonatal de la mucoviscidose incluent généralement la détection d’un variant relativement fréquent du gène CFTR, R117H, dont l’implication dans la maladie n’est pas connu avec précision. Scotet et coll. ont étudié l’évolution clinique de neuf enfants hétérozygotes composés pour le variant R117H (dépistés en Bretagne depuis 1995 via le dépistage néonatal), afin d’évaluer si ce variant CFTR devait être inclus dans le panel de mutations du dépistage néonatal de la mucoviscidose. Lors de la rédaction du présent article, l’âge moyen de ces neuf enfants était de sept ans et aucun d’entre eux n’avait encore manifesté de symptôme de la mucoviscidose. Leur activité pancréatique était normale, de même que leur statut nutritionnel et leur fonction pulmonaire. De plus, en Bretagne, c’est le dépistage néonatal exclusivement -et non l’analyse génétique suite à un diagnostic clinique- qui a conduit à l’identification de tous les sujets portant le variant R117H.
Compte tenu de ces observations et des difficultés rencontrées par les médecins pour prendre en charge les enfants présentant le variant R117H, les auteurs proposent que sa détection soit retirée du panel de mutations du gène CFTR recherchées lors du dépistage de la mucoviscidose.
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
Pediatrics ; 118 : e1523-e1529 ; 5 novembre 2006
Maladie de Sanfilippo : l’Alliance Sanfilippo publie des informations erronées sur un futur essai français avec Miglustat
Le Zavesca (Miglustat) est autorisé depuis plusieurs années pour le traitement de la maladie de Gaucher type I. Il est actuellement à l’étude pour le traitement de trois autres maladies lysosomales, dont la maladie de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose type III (MPS III). Le traitement de souris modèles de la MPS III par Miglustat a réduit l’accumulation des gangliosides GM2 et GM3, du cholestérol libre et d’autres composés. Suite à ces résultats encourageants, des essais cliniques sont en phase de préparation chez l’homme. Ainsi, Le Comité de Protection des Personnes Sud Est II vient de donner un avis favorable pour un essai clinique intitulé « Evaluation d’un traitement par miglustat chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type III. Essai thérapeutique de phase IIb randomisé en aveugle contre placebo », dont le promoteur est « Les Hospices Civiles de Lyon », et l’investigateur Nathalie Guffon.
Récemment, l’Alliance Sanfilippo a publié des informations erronées concernant le protocole de cet essai, sur la liste de discussion Eurordis dédiée à cette maladie (http://www.medicalistes.org/sanfilippo). Elle reproche notamment le caractère « double aveugle contre placebo » de l’essai, l’utilisation massive de ponctions lombaires, et la forte hétérogénéité des patients recrutés. Les investigateurs nous ont fait parvenir des précisions sur cet essai clinique, faisant le point sur ces trois fausses informations :
- L’essai inclura 24 enfants de 2 à 12 ans, avec un diagnostic de MPSIII A, B, C ou D, dont le comportement adaptatif est anormal et n’ayant pas perdu la capacité de marcher sans aide. Ainsi, les patients ne se situant pas dans la deuxième phase de la maladie (phase de régression sévère) ne seront pas sélectionnés, ce qui permettra d’obtenir une population homogène de malades.
- L’essai démarrera effectivement sous la forme « double aveugle contre placebo ». Cependant, si l’analyse intermédiaire après six mois de traitement montre une amélioration des enfants, tous les patients recevront le miglustat pendant une seconde période de six mois.
- Seulement deux ponctions lombaires seront réalisées sur les enfants (avant le démarrage du traitement, puis au bout de six mois) afin de déterminer la quantité de miglustat dans le cerveau, et le taux de gangliosides dans le liquide céphalo-rachidien.
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"
Pemphigus vulgaire réfractaire : succès d’un traitement associant rituximab et immunoglobulines intraveineuses
Le pemphigus vulgaire, une pathologie auto-immune se présentant par l’apparition de bulles sur la peau et dans certaines zones muqueuses, est généralement traité par des corticoïdes à doses élevées associés à des immunosuppresseurs, ou par l’administration intraveineuse d’immunoglobulines. Ces approches thérapeutiques, la plupart du temps efficaces, restent cependant sans effet chez certains patients. D’après les expériences de Ahmed et coll., l’association d’immunoglobulines intraveineuses et de rituximab (un anticorps monoclonal dirigé contre les cellules productrices d’anticorps), pourrait constituer une alternative thérapeutique efficace pour ces malades. Elle a été testée chez 11 patients atteints d’un pemphigus vulgaire réfractaire touchant au moins 30% de leur surface corporelle, ou au moins trois zones muqueuses, et insensibles au traitement conventionnel et aux immunoglobulines intraveineuses. Le protocole reposait sur une injection hebdomadaire de rituximab pendant trois semaines, suivie d’une injection d’immunoglobulines la quatrième semaine. Ceci pendant deux mois. Au cours des quatre mois suivants, les malades ont reçu une injection mensuelle de rituximab couplé à des immunoglobulines. Neuf des onze patients ont présenté une disparition rapide des lésions et une rémission clinique maintenue sur 22 à 37 mois. Lors des rechutes, les deux autres patients ont été traités avec succès par de simples injections de rituximab. Le traitement n’a pas occasionné d’effets secondaires ni d’infections. L’existence d’une action synergique entre le rituximab et les immunoglobulines pourrait expliquer ces bons résultats, qui constituent un espoir de traitement pour les patients réfractaires.
Pour en savoir plus sur "Pemphigus vulgaire"
NEJM ; 355 : 1772-1779 ; 26 octobre 2006
Purpura thrombopénique idiopathique : les études cliniques du facteur thrompopoïétique AMG 531 se poursuivent avec succès
Dans le purpura thrombopénique auto-immun, la présence d’anticorps anti-plaquettes entraîne une thrombopénie (moins de 30 000 plaquettes par microlitre de sang) se traduisant cliniquement par des saignements cutanéo-muqueux. Si la plupart des traitements actuels ciblent une étape de destruction des plaquettes pour l’empêcher ou la réduire, des agents thrombopoïétiques, qui stimulent la formation des plaquettes, sont récemment apparus. C’est le cas de la protéine AMG 531, actuellement en développement, qui vient de donner des résultats prometteurs dans le cadre d’un essai clinique de phase I-II. Au cours de la phase I, six groupes de quatre patients réfractaires à au moins un traitement standard ont reçu des doses croissantes d’AMG 531. Dans le cadre de la phase II, 21 patients ont été randomisés pour recevoir six injections sous-cutanées (à différentes doses) d’AMG 531 ou de placebo. La molécule était considérée efficace si le taux de plaquettes obtenu était au moins le double du taux initial, et se situait entre 50 000 et 450 000 plaquettes par microlitre. Quatre parmi douze patients traités avec 3, 6 et 10 microgrammes d’AMG 531 par kilogramme (phase I) et dix parmi seize patients traités par 1 et 3 microgrammes par kilogramme (phase II) ont atteints ces valeurs. L’augmentation du nombre de plaquettes était dose-dépendant. Des céphalées sévères à modérées se sont déclarées chez certains patients traités, et des effets secondaires majeurs ont été observés chez quatre sujets sous AMG 531. Trois sur quatre ne seraient pas liés directement à la molécule, pensent les investigateurs.
Ainsi, AMG 531 semble augmenter efficacement le taux de plaquettes chez les patients souffrant de purpura thrombopénique auto-immun, en l’absence d’effet secondaire majeur. Reste à présent à définir la dose idéale d’AMG 531 et à étudier son efficacité à long terme. Un essai sur 48 semaines actuellement en cours a donné de bons résultats intermédiaires.
Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique auto-immun"
NEJM ; 355 : 1671-1681 ; 19 octobre 2006
Recherche et cellules souches
Rétinite pigmentaire : des souris retrouvent la vue grâce à une greffe de précurseurs embryonnaires des photorécepteurs
Dans les cécités induites par une dégénérescence des photorécepteurs (comme la rétinite pigmentaire), le circuit nerveux cérébral reste intact. Ainsi, la thérapie cellulaire basée sur le remplacement des photorécepteurs est à l’étude depuis de nombreuses années. Des cellules souches dérivant de tissus cérébraux ou de la rétine, capables de se différencier en photorécepteurs in vitro, ont cependant donné des résultats décevants in vivo : elles ne se sont pas intégrées correctement à l’environnement de la rétine pour conduire à la formation de photorécepteurs fonctionnels. MacLaren et coll. ont modifié le protocole, en greffant chez des souris atteintes de dégénérescence rétinienne, des précurseurs des photorécepteurs encore immatures mais déjà engagés dans la voie de différenciation conduisant à la formation de bâtonnets. Prélevés chez des rongeurs nouveau-nés, ces cellules se sont montrées capables d’achever le processus de différenciation dans lequel elles étaient engagées et d’établir des connexions avec leur environnement, entraînant la restauration d’une vision satisfaisante chez les animaux. Selon les auteurs, qui vont poursuivre leurs travaux en caractérisant plus précisément les mécanismes mis en jeu dans la différenciation des photorécepteurs, il faudra au moins cinq ans de recherches –incluant la mise au point d’une méthode de production des précurseurs à partir de cellules souches- avant d’envisager les premières expériences chez l’homme.
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"
Nature ; 444 : 203-207 ; 9 novembre 2006
Médicaments orphelins
Onze nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2006
Au cours du mois d’octobre 2006, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à onze substances médicinales pour les indications suivantes :
- Traitement des lésions cérébrales néonatales ;
- Traitement du syndrome de Li Fraumeni ;
- Traitement du carcinome rénal (deux molécules différentes désignées) ;
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique ;
- Traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique ;
- Traitement des sarcomes des tissus mous ;
- Traitement de la rétinite pigmentaire ;
- Traitement de la maladie du greffon contre l’hôte ;
- Traitement du cancer gastrique ;
- Prévention du rejet dans la transplantation cornéenne.
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe
Prise en charge et thérapie
Cancer colorectal familial : des experts britanniques proposent dix recommandations pour la mise en oeuvre du dépistage
En février 2006, un groupe d’experts britanniques s’est réuni afin de discuter des différentes approches dans le dépistage du cancer colorectal familial, en particulier la recherche de mutations germinales et l’analyse de biomarqueurs tumoraux (instabilité microsatellitaire et analyse immunohistochimique des tumeurs colorectales), et de parvenir à un consensus sur une stratégie optimale dans la perspective d’une mise en oeuvre nationale. Un groupe de travail s’est basé sur les présentations et les discussions entendues au cours de cette rencontre pour rédiger une liste de 10 recommandations.
Le compte-rendu de cette réunion et les recommandations produites viennent d’être publiés dans un document commun intitulé Biomarkers in familial colorectal cancer screening.
Des chirurgiens-dentistes sensibilisés aux problématiques du handicap regroupés en réseaux
L’accès aux chirurgiens-dentistes et la prise en charge des soins parfois lourds ne sont pas choses aisées pour nombre de personnes handicapées, jeunes et adultes. Pour favoriser l’accès aux soins et améliorer la santé orale des personnes handicapées, des réseaux de praticiens sensibilisés aux problématiques du handicap se mettent en place depuis quelques années. Trois régions bénéficient actuellement d’une offre, ou d’un début d’offre adaptée :
- Association Handident en région Nord/Pas de Calais
Contact : 03 20 32 33 23
- Centre Hospitalier Le Vinatier en région Rhône Alpes
Contact : 04 37 91 54 81 (du lundi au vendredi de 9h à 12h et de 13h30 à 17h)
- Association Handident en Région PACA
Causes des interruptions médicales de grossesse en Isère
Le registre RHEOP (Registre des Handicaps de l’Enfant et Observatoire Périnatal de l’Isère et des 2 Savoie) vient de publier un document recensant les données périnatales en Isère pour l’année 2004. Il fournit notamment des indications sur les causes des interruptions de grossesse pour motif médical (IMG).
117 IMG ont été réalisées pour des femmes domiciliées en Isère, soit un taux de 7,6 pour 1 000 naissances :
- Parmi les IMG pour anomalies chromosomiques (44 soit 38%), on observe vingt-huit trisomie 21, trois trisomie 18 et treize autres anomalies.
- La majorité des IMG pour anomalies de la morphogenèse (43 soit 37%) est due à l’observation chez le fœtus d’anomalies du système nerveux central, en particulier les anencéphalies et les spina bifida.
- Les IMG pour autres causes fœtales (22 soit 19%) sont réalisées suite à la détection de maladies génétiques héréditaires.
Le CHU de Montpellier recherche un PH en ophtalmologie
Le CHU de Montpellier recherche un ophtalmologiste pour un poste de Praticien Hospitalier dans le Centre National de Référence Maladies Rares « Affections Sensorielles Génétiques ».
Détail de l’offre d’emploi
Politique de recherche et de santé
Un Comité spécialisé pour les maladies rares créé au sein du Comité national des registres
Un arrêté du 9 octobre 2006, publié au Journal Officiel du 8 novembre 2006, vient créer au sein du Comité national des registres un Comité spécialisé pour les maladies rares chargé d’examiner les demandes de registres se rapportant aux maladies rares. Il s’est vu confié trois missions :
1) Proposer une politique des registres s’appuyant sur les besoins en matière de santé publique et de recherche épidémiologique, précisés notamment par le Haut Conseil de la santé publique et par les instances scientifiques compétentes des établissements publics de recherche à caractères scientifique et technique ;
2) Donner un avis sur :
- l’opportunité de créer de nouveaux registres ou de maintenir les registres existants ;
- l’adéquation entre les moyens envisagés ou mis en oeuvre et les finalités exposées par les registres, en vue de leur qualification ou du renouvellement de celles-ci ;
3) Elaborer et participer à un plan annuel de diffusion et de valorisation de l’information produite par les registres qualifiés.
Lire le texte du décret
Création de l’Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap
La loi Handicap du 11 février 2005 a prévu la création d'un Observatoire national sur la formation, la recherche et l'innovation sur le handicap, chargé de "se prononcer sur la coordination des politiques de prévention et de dépistage des problèmes de santé prévues par le Code de la santé publique, par le Code de l'éducation et par le Code du travail avec la politique de prévention du handicap".
L'observatoire est chargé de conseiller les pouvoirs publics et de formuler des préconisations.
- En matière de prévention et de dépistage, il "dresse un état des lieux des principaux programmes de l'ensemble des acteurs publics et privés" - en s'attachant à identifier les "actions de prévention particulièrement innovantes" - et veille à la prise en compte des personnes handicapées dans les politiques de santé publique.
- En matière de recherche et d'innovation, il "apprécie la prise en compte du handicap dans les différents programmes de recherche et recense ceux qui concernent le domaine du handicap". Il peut aussi organiser des réunions de valorisation des recherches et des innovations récentes et faire des propositions visant à favoriser le développement de réseaux internationaux dans ce domaine.
- Dans le champ de la formation, l'observatoire recense et analyse les formations destinées aux professionnels intervenant dans le champ du handicap. Il étudie aussi celles destinées aux professionnels du secteur sanitaire et médico-social, aux enseignants et autres personnels de l'Education nationale, ainsi qu'aux professionnels de la construction et de l'urbanisme. La loi du 11 février 2005 impose en effet aux filières de formation à ces différents métiers de prévoir des modules spécifiques sur les problématiques liées au handicap.
Consulter le texte du décret du 31 octobre 2006 portant création de cet Observatoire.
Localtis ; 6 novembre 2006
L’Inserm honore ses talents en couronnant deux femmes : Ketty Schwartz et Marina Cavazzana-Calvo
Chaque année, l’Inserm salue les travaux d’excellence réalisés dans ses laboratoires et services en décernant cinq prix : le Grand Prix Inserm de la recherche médicale, les Prix de recherche, les Prix de l’innovation, un Prix d’honneur et un Prix étranger. En 2006, deux femmes dont les travaux ont fait progresser la connaissance des maladies rares et leurs traitements sont mises à l’honneur :
- Ketty Schwartz, directrice de recherche émérite au CNRS, est lauréate du Prix d’honneur. Toute au long de sa carrière professionnelle, principalement tournée vers la recherche, elle a touché aux maladies rares, en particulier les maladies neuromusculaires sur lesquelles elle travaille encore au sein de l’Institut de Myologie. Son équipe a notamment isolé le gène en cause dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss et mis au jour un nouveau groupe de pathologies neuromusculaires liées aux mutations délétères du gène LMNA : les laminopathies.
- Marina Cavazzana-Calvo, directrice du département de biothérapie de l’hôpital Necker-Enfants malades et chef d’équipe dans l’Unité Inserm 768, a reçu le Prix recherche Clinique et thérapeutique. Avec le Pr Alain Fischer et plusieurs chercheurs, étudiants et techniciens qui se sont succédés, elle a mis au point le protocole de thérapie génique des enfants atteints de déficits immunitaires combinés sévères liés à l’X, plus communément appelés « bébés-bulles ».
L'Angleterre lance le dépistage néonatal de la drépanocytose et propose des recommandations pour la prise en charge clinique
Depuis le mois dernier, le dépistage néonatal de la drépanocytose est généralisé à toute l’Angleterre. Il devrait permettre d’établir un diagnostic précoce chez 300 nouveau-nés chaque année, et de prendre au plus vite les dispositions nécessaires pour éviter les complications sévères propres à cette pathologie hématologique : anémies et infections bactériennes sévères, accidents ischémiques.
Parallèlement, le forum britannique pour les maladies de l’hémoglobine (UK Forum for haemoglobin disorders) a produit les premiers standards de qualité pour la prise en charge clinique des enfants drépanocytaires. Ils devraient être inclus dans une future procédure globale sur le dépistage et la prise en charge de la maladie.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Public Health Genetics Unit News ; 20 octobre 2006
Le Conseil de l’Union Européenne adopte le règlement relatif aux médicaments à usage pédiatrique
Le règlement européen sur les médicaments à usage pédiatrique est définitivement adopté, le Conseil de l’Union Européenne ayant approuvé les amendements proposés par le Parlement. Les objectifs de ce règlement sont multiples :
- intensifier le développement de médicaments à usage pédiatrique ;
- garantir que les médicaments utilisés en pédiatrie font l’objet de recherches de qualité ;
- veiller à ce que ces médicaments fassent l’objet d’une autorisation appropriée à cette fin, le cas échéant;
- améliorer les informations disponibles sur l’utilisation de médicaments en pédiatrie.
Ces objectifs devront être atteints sans soumettre les enfants à des essais cliniques inutiles, et en se conformant à la législation communautaire sur les essais cliniques (directive 2001/20/CE1).
La mission "Médicaments orphelins et pédiatriques" du Ministère de la Santé français a joué un rôle clé dans l'adoption de ce réglement, au travers de l'action d'Annie Wolf.
L’Afssaps vient de mettre en ligne sur son site Internet les nouveaux documents d’orientations finalisés par l’EMEA dans le cadre de ce règlement :
Reflection Paper: Formulations of Choice for the Paediatric Population (Sept 2006)
Guideline on conduct of Pharmacovigilance for medicines used by the paediatric population (June 2006)
Guideline on the Role of Pharmacokinetics in the Development of Medicinal Products in the Paediatric Population (June 2006)
Directive européenne sur les tissus et cellules humains : une seconde série de règles adoptée
Une directive européenne adoptée en 2004 (2004/23/EC) établit des normes de qualité et de sécurité pour les tissus et cellules humains, afin d’assurer un niveau élevé de protection de la santé. Elle s'applique au don, à l'obtention, au contrôle, à la transformation, à la conservation, au stockage et à la distribution de tissus et cellules humains destinés à des applications humaines ainsi que de produits manufacturés dérivés de tissus et cellules humains destinés à des applications humaines.
Dans le cadre de son application, la directive 2006/17/CE a été adoptée en février 2006. Elle concernait une première série d’exigences techniques relatives au don, à l'obtention et au contrôle de tissus et de cellules d'origine humaine.
Une nouvelle série d’exigences techniques a fait l’objet d’une seconde directive (2006/86/EC), adoptée récemment par la commission européenne. Elle s’applique à la codification, à la transformation, à la conservation, au stockage, et à la distribution :
- des tissus et cellules d’origine humaine destinés à des applications humaines ;
- des produits préparés à partir de tissus et cellules d’origine humaine et destinés à des applications humaines, lorsque ces produits ne relèvent pas d’autres directives.
La divulgation individuelle des résultats de recherches génétiques vue comme un devoir éthique au niveau international
Une revue de synthèse de la littérature et des lignes directrices éthiques, menée par des chercheurs en droit public canadiens, révèle l’existence, à l’échelle internationale, d’un devoir éthique de communiquer aux individus les résultats de recherches génétiques basées sur leurs propres échantillons biologiques, lorsqu’il existe une preuve de validité, une valeur significative et un bénéfice. Cependant, des questions restent en suspens quant à la mise en pratique : à qui doit être confiée la responsabilité de délivrer les résultats de recherche ? Quand, à qui et comment ? Ce devoir éthique doit-il avoir une existence légale ? Les recherches génétiques conduisant à des résultats ayant une signification et un bénéfice variables pour les individus, un dialogue et un accord entre participants et chercheurs serait préférable, remarquent les auteurs. Quoi qu’il en soit, la décision du participant de connaître ou non les résultats le concernant doit être prise au moment de l’inclusion dans la recherche, dans le cadre du formulaire de consentement.
Des membres de l’Institut National de la Santé américain (NIH) proposent, dans un article de l’American Journal of Bioethics, une méthode d’appréciation des résultats qui, en évaluant l’information attendue et le contexte de l’étude, permet de décider s’il est pertinent ou non de les divulguer.
American Journal of Bioethics ; 6(6) : 8-17 ; Novembre-Décembre 2006
European Journal of Human Genetics ; 14(11):1170-8 ; Novembre 2006
Financer sa recherche
Un quatrième appel d’offres pour la désignation et le financement des centres de référence maladies rares
Dans le cadre du plan Maladies Rares, le Ministère de la Santé vient de lancer le quatrième et dernier appel d’offres auprès des CHU en vue de la désignation et du financement de « centre de référence pour une maladie ou un groupe de maladies rares ». La sélection donnera la priorité aux champs thématiques qui restent à couvrir dans le domaine des maladies rares.
Date limite de soumission des projets : 19 janvier 2007
Lire la circulaire relative à cet appel d’offres
Tous les documents nécessaires à la constitution des dossiers de candidature sont disponibles sur le site du Ministère de la Santé, en particulier la liste des maladies rares couvertes par les centres de référence labellisés dans le cadre des trois précédents appels d’offres.
Actualité des associations
Venez marcher pour les maladies rares le 9 décembre prochain
La Marche des Maladies Rares, organisée chaque année par l’Alliance Maladies Rares dans la cadre du Téléthon, partira le 8 décembre prochain de l’hôpital Broussais. Le rassemblement est prévu à 13h30 pour un parcours de 8 kilomètres qui s’achèvera au Trocadéro, où une délégation de marcheurs ira s’exprimer sur le plateau du Téléthon.
Pour plus de renseignements, rendez-vous sur le site de l’Alliance Maladies Rares, ou joignez le 01 56 53 53 40.
L’Association Française contre les Myopathies publie « Téléthon : un combat à visage humain »
Depuis 20 ans, des milliers de malades et leurs familles ont donné de leur temps, de leurs forces et de leur conviction pour mobiliser leurs proches, organiser des manifestations, rassembler leurs bonnes volontés, convaincre les donateurs… Avec leurs mots simples et sincères, ils sont venus raconter leur vie, leur révolte et leurs espoirs sur les plateaux de télévision d’Antenne 2, puis France 2.
A l’occasion du 20ème Téléthon, l’AFM et Gallimard leur donnent à nouveau la parole, dans un livre de photos intitulé Téléthon, un combat à visages humains. Chacun livre à sa façon ses expériences, ses doutes et ses attentes. Ils expliquent, sans tabou, en quoi leur vie a changé depuis qu’ils se sont exprimés sur les plateaux de télévision du Téléthon et nous donnent à voir ce qu’ils sont aujourd’hui. Ces 50 portraits inédits en noir et blanc rappellent l’urgence qu’il y a à se mobiliser pour faire aboutir la recherche.
Le livre est disponible en librairie au prix de 28 euros, dont cinq euros seront reversés au Téléthon.
Le Cirque Pinder se produit au profit de la recherche sur le syndrome d'Ondine et l'amyotrophie spinale infantile
Le vendredi 15 décembre prochain, clowns, magiciens, fées volantes et animaux de la ménagerie du Cirque Pinder offriront une représentation à la Fondation pour la Recherche Médicale et ses invités au profit de la lutte contre deux maladies rares de l'enfant : le syndrome d'Ondine et l'amyotrophie spinale.
Les 4 000 places de la représentation du cirque seront vendues au tarif exceptionnel de 12 euros et l'ensemble des bénéfices sera reversé à la Fondation pour la Recherche Médicale pour financer 2 projets de recherches sur ces pathologies. Les chercheurs, ainsi que plusieurs vedettes, seront présents pour faire de cette soirée un gala inattendu.
Cette grande soirée de solidarité est ouverte à tous.
Tous les détails sur cet événement sont sur le site de la Fondation pour la Recherche Médicale.
Syndrome de Lyell : la Fondation Groupama finance l’achat de verres scléraux pour une sélection de malades
Les syndromes de Lyell et de Stevens-Johnson sont des maladies graves provoquées par des réactions allergiques à des médicaments, qui provoquent des lésions graves de l’épiderme souvent accompagnées de lésions oculaires : baisse irréversible de la vision, rougeurs et gonflement des yeux associés à de fortes douleurs. Des lentilles sclérales remplies de sérum physiologique sont actuellement testées au CHU de Rouen et donnent de bons résultats : 74% des patients retrouvent progressivement leur acuité visuelle et 90% ont une diminution très significative des douleurs oculaires.
En attendant que ces équipements, onéreux à l’achat et à l’entretien, soient pris en charge par les organismes de protection sociale, la Fondation Groupama a décidé de financer en 2006 le renouvellement des verres des premiers patients appareillés en 2004. Les personnes qui bénéficieront de nouveaux verres scléraux ont été choisis par l’association Amalyste, partenaire de la Fondation Groupama pour la santé.
Pour en savoir plus sur "Stevens-Johnson, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "Lyell, syndrome de"
Livre pour enfants : Toi et la phénylcétonurie
Toi et la phénylcétonurie est une adaptation en langue française d'un livre anglais de Virginia Schuett destiné aux enfants à partir de 2-3 ans. Produit par l'association Les Feux Follets, il intéressera notamment les parents en quête d'informations ou d'outils pour présenter à leurs enfants malades certaines données sur la maladie ou répondre à leurs questions.
Cet ouvrage est en vente par correspondance au prix de six euros.
Bon de commande
A lire
Livres
Musique et handicap : tout ce que vous devez savoir pour favoriser et développer les activités musicales des personnes en situation de handicap
Auteur : Alain Carre
Editions Fuzeau
146 pages
Prendre en charge à domicile l’enfant handicapé : les SESSAD (services d’éducation spéciale et de soins à domicile)
Auteurs : Daniel Terral, Maurice Bonetti, Liliane Bouillot, Marc Chavey, Régis Lafarge, Alain Rondot.
Editions Dunod
182 pages, 23 euros
L’annonce du handicap autour de la naissance en douze questions
Ouvrage collectif, édité par Patrick Ben Soussan
Editions Erès
224 pages, 20 euros
Guide pratique de l’emploi des personnes handicapées
Auteur : Ministère de l’emploi, de la cohésion sociale et du logement ; Ministère délégué à la sécurité sociale, aux personnes âgées, aux personnes handicapées et à la famille
Editeur : Ministère de l’emploi, de la cohésion sociale et du logement
27 pages
Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in adults
Ouvrage collectif, édité par Sam Goldstain et Cecil R. Reynolds
Editions Guilford Press
485 pages, environ 60 euros
Atypical parkinsonian disorders : clinical and research aspects
Auteur : Irène Litvan
Edition : Human Press
536 pages, environ 125 euros
Respiratory Genetics
Auteurs : Edwin Silverman, Steven Shapiro, David Lomas et Scott Weiss
Editions Hodder Education
496 pages, 177 euros
Hemostasis and Thrombosis : basic principles and clinical practice
Auteurs : Robert W Colman, Victor J Marder, Alexander W Clowes, James N George, Samuel Z Goldhaber
Editions Lipincott Williams &Wilkins
1827 pages, environ 254 euros
Retina e-dition, 4th edition
De David R. Hinton, Andrew P. Schachat, C. P. Wilkinson, sous la direction de Stephen J. Ryan
Editions Elsevier
Environ 650 euros (existence d’une édition en ligne).
Rapports
Health Policy Report : FDA regulation of stem cell-based therapies
NEJM ; 355 : 1730-1735 ; 19 octobre 2006
Genetic disorders in the Arab world
BMJ ; 333 : 831-835 ; 2 novembre 2006
Handicap et classifications : des concepts à l’action
Résumés des interventions entendues lors de ces journées scientifiques, organisées par le CTNERHI (Centre Collaborateur de l’OMS pour la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé en langue française) et l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap.
Colloques et séminaires
Rencontres Dauphine-Santé : Les maladies rares : de l’ignorance au modèle
Cette rencontre, organisée par l’Association Dessein (Dauphine Economie Santé Social Entente et Idées Nouvelles), permettra de débattre sur la question : les maladies rares longtemps ignorées deviennent-elles un modèle thérapeutique et un modèle économique ?
Invitation
2nd EPPOSI Value of Innovation Workshop
http://www.epposi.org/
Orphanet fête ses dix ans au Ministère de la Santé
A l'occasion des 10 ans d'Orphanet, l'Inserm et la Direction Générale de la Santé organisent un colloque. Débats et témoignages permettront de faire le bilan des activités d'Orphanet et de réfléchir aux évolutions futures en fonction des besoin des utilisateurs.
Formulaire d'inscription
Genomic Disorders 2007
Cette conférence, organisée par le “Wellcome Trust” a pour objectif de présenter les dernières découvertes sur les bases génomiques des variations humaines, des maladies congénitales, et des maladies acquises.
Programme et inscription
XXVIIIème séminaire de cardiologie pédiatrique
Thème : les valvulopathies de l’enfant
Programme
Inscription
1st Canadian Conference on Rare Disorders and Orphan Products Policy
http://www.raredisorders.ca/
Fifth International Alkaline Phosphatase Symposium
Thème : "Understanding alkaline phosphatase function-Pathophysiology and treatment of Hypophosphatasia and other AP-related diseases"
Programme et inscription
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28 Novembre 2006