Quatre patients d’une même famille présentent des caractéristiques cliniques uniques : une petite taille, une hypopigmentation, des traits faciaux grossiers et de fréquentes infections bronchopulmonaires par Streptococcus pneumoniae. Une étude de liaison a identifié une mutation homozygote dans une région non codante du gène P14, conduisant à une expression faible de la protéine endosomale adaptatrice du même nom. P14, déjà connue pour confiner l’activation des MAPK (Mitogen-activated protein kinase) dans les endosomes tardifs, semble également nécessaire à la biogenèse de ce compartiment. De manière intéressante, l’association d’une immunodéficience et d’une hypopigmentation rappelle certaines maladies génétiques dues à un dysfonctionnement lysosomal telles que le syndrome de Chediak-Higashi ou la maladie de Griscelli.
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L’association d’une brachydactylie chevauchant les types A4, D et E et d’une syndactylie légère a été décrite chez une famille chinoise. Une étude de liaison a permis l’identification d’une délétion menant à la perte de sept alanines dans la protéine HOXD13. Des mutations dans ce facteur de transcription avaient déjà été associées à des malformations des membres chez l’homme.
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Neuf individus issus de trois familles turques distinctes présentent une microtie de type I (petit pavillon de l’oreille et conduit auditif externe étroit), une microdontie et une surdité profonde associée à l’absence complète des structures de l’oreille interne. Une étude de liaison complétée par le séquençage de gènes candidats a identifié trois mutations homozygotes différentes dans le gène fgf3 localisé sur le chromosome 11. Après fgf10 et fgf8, fgf3 est le troisième membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques à être impliqué dans le développement de l’oreille.
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La dystrophie des valves cardiaques est un groupe de maladies hétérogène comprenant une forme récessive liée à l’X. Par une approche de clonage positionnel, une équipe du CHU de Nantes a identifié trois mutations faux-sens et une délétion dans le gène codant la filamine A chez quatre familles distinctes. La filamine A est une phosphoprotéine ubiquitaire liant le cytosquelette d’actine à la membrane plasmique. Son rôle dans le développement des valves cardiaques pourrait provenir de son interaction avec la voie de signalisation TGF-beta.
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Une stratégie originale, consistant à tirer profit d’une collection de souris mutantes pour identifier des gènes impliqués dans des pathologies humaines, vient de révéler une nouvelle fois son efficacité. Des souris ayant subi une mutagenèse aléatoire par la N-ethyl-N-nitrosourea ont des anomalies dans l’architecture de l’hippocampe, du cortex et dans la migration neuronale. Des chercheurs britanniques ont associé ces perturbations à une mutation ponctuelle du gène Tuba1 codant l’alpha-1 tubuline. Cette modification de séquence affecte la formation des hétérodimères de tubuline. A cause de la similarité phénotypique entre ces souris et des modèles murins de lissencéphalie, l’équipe anglaise a recherché des mutations dans l’homologue humain de Tuba1, TUBA3. Deux mutations de novo ont ainsi pu être identifiées chez deux patients présentant des malformations cérébrales incluant une lissencéphalie.
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De nombreux syndromes incluant un déficit intellectuel sont liés au chromosome X. Malgré l’identification de plusieurs gènes, nombre de ces déficits n’ont pu être attribués à des gènes connus. Des chercheurs britanniques ont effectué une recherche systématique de mutations sur le chromosome X chez 250 familles. Différentes mutations touchant le gène CUL4B ont été identifiées chez huit de ces familles. Ces anomalies de CUL4B conduisent à un hypogonadisme, une macrocéphalie, une petite taille, une obésité, une agressivité passagère, des tremblements, des pieds creux et des défauts des orteils. Ce gène code une sous-unité des complexes E3 ubiquitine ligase, enzymes responsables de l’ajout de chaînes d’ubiquitine sur certaines protéines ce qui mène à leur protéolyse.
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Ce phénotype clinique associant un déficit intellectuel léger, une choréo-athétose et un comportement anormal a été décrit récemment dans une large famille luxembourgeoise. L’étude de liaison présentée ici a permis d’identifier une mutation de la séquence du gène HADH2, codant la L-3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase II. La substitution d’une cytosine en adénine dans l’exon 5, bien que silencieuse, mène à une dérégulation de l’épissage de l’ARN. Le résultat est une diminution de l’expression de la protéine normale. De manière étonnante, une mutation faux-sens dans ce même gène est à l’origine d’une maladie neurodégénérative causée cette fois par une déficience de l’activité 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase.
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Le syndrome de Tourette est une maladie neuropsychiatrique caractérisée par des tics débutant dans l’enfance et éventuellement associés à des troubles du comportement. L’étude de liaison réalisée ici sur 238 familles nucléaires et 18 familles de plusieurs générations associe fortement le syndrome de Tourette et les tics chroniques à la région 2p23 (p=3,8x10-5). Cette région avait été préalablement liée au syndrome de Tourette chez deux enfants portant une duplication 2p21-23 insérée dans le bras long du chromosome 7.
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Le syndrome TAR est caractérisé par une Thrombocytopénie et une Aplasie Radiale bilatérale. La transmission, bien que décrite dans certaines études comme autosomique récessive, ne semble pas toujours correspondre à un schéma mendélien classique. Klopocki et coll. décrivent ici une microdélétion de 200 kb dans la région 1q21.1 chez 30 patients. Etonnamment, ils observent une transmission verticale de cette anomalie, du côté maternel et paternel, malgré son absence dans une cohorte de témoins. Les chercheurs font l’hypothèse de la présence d’une mutation dans un second locus, moins rare que la délétion, ayant pour effet d’augmenter la sévérité du phénotype. La transmission répondrait alors à un modèle digénique.
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Le syndrome de Silver-Russell se caractérise par un retard sévère de croissance, une asymétrie du corps et des membres, des traits faciaux spécifiques et d’autres dysmorphismes variables. Des duplications maternelles ou des épimutations du centre d’empreinte ICR1 dans la région 11p15 ont été détectées pour environ 30% des patients. Dans cette étude est décrit le premier malade porteur d’une duplication du centre d’empreinte ICR2 localisé dans cette même région. La région 11p15, incluant ces deux centres d’empreintes, est également mutée dans un syndrome phénotypiquement opposé, caractérisé principalement par un gigantisme, le syndrome de Beckwith-Wiedemann.
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Les patients atteints du syndrome d'Alström présentent un déficit sensoriel et une obésité précoce. Des mutations du gène ALMS1 sont une cause fréquente de ce syndrome. ALMS1 se localise dans les centrosomes et les corps basaux ciliaires des cils primaires. Bien que la fonction d’ALMS1 soit nécessaire à la formation des cils, les chercheurs montrent ici que l’expression des protéines tronquées codées par les allèles mutants ne perturbe pas la ciliogenèse dans des cellules épithéliales de rein. Néanmoins, dans un modèle murin de la maladie, les souris âgées présentent une perte spécifique des cils des tubules proximaux rénaux. Ce phénotype peut être mis directement en relation avec les défaillances rénales qui sont une cause fréquente de mortalité chez les patients atteints du syndrome d’Alström.
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Le déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (ou MCAD) se caractérise par des épisodes d’hypoglycémie hypocétosique pouvant mener au coma ou à la mort généralement avant la deuxième année de vie. Cette pathologie est diagnostiquée en Australie lors du dépistage néonatal par la technique de spectrométrie de masse. Une analyse rétrospective réalisée sur une population de 2 495 000 nouveau-nés australiens évalue l’incidence du dépistage sur la mortalité, le nombre de crises sévères, les conséquences médicales et neuropsychologiques et les admissions hospitalières. L’étude permet de conclure que le diagnostic précoce du déficit en MCAD réduit la mortalité et les épisodes graves chez les enfants de moins de quatre ans.
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Les porphyries sont la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. La porphyrie de Doss est une pathologie à transmission récessive due à des mutations ponctuelles du gène ALAD, codant la porphobilinogène synthase (PGBS). Cette enzyme existe sous deux structures fonctionnelles distinctes : une forme octamérique associée à une activité enzymatique élevée et une forme hexamérique de faible activité. Jaffe et Stith ont étudié dans un système d’expression bactérien la conformation des huit protéines PGBS mutantes connues à ce jour. Tous les variants montrent une forte propension à former un héxamère, diminuant ainsi l’activité enzymatique totale.
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Le syndrome de Greig se caractérise par une polydactylie au niveau des mains, une polysyndactylie au niveau des pieds associées à une macrocéphalie et à un hypertélorisme. Des délétions ou des duplications de taille variables ainsi que des mutations ponctuelles du gène GLI3 sont à l’origine du développement de la maladie. Le diagnostic moléculaire ne permet pourtant pas la détection de petites délétions ou duplications intragéniques de GLI3 : la méthode de FISH n’est pas assez résolutive tandis que le séquençage direct est une technique trop fine et pas assez quantitative. Johnston et coll. ont développé une technique d’hybridation génomique comparative utilisant environ 14 000 sondes situées tous les 730 pb sur 10Mb dans la région de GLI3. Ils ont ainsi pu confirmer la présence de délétions et d’une duplication chez 15 patients, et identifier un faux positif dû à une erreur d’analyse par PCR quantitative. Les auteurs suggèrent que cette approche pourrait remplacer la technique de FISH dans le cas de maladies dues à des délétions variables d’une même région chromosomique.
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Dans le cadre d’études des mutations responsables des syndromes de Meckel-Gruber et de Joubert, le Dr Colin A. Johnson cherche à collaborer avec des familles touchées par ces maladies.
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Les laboratoires diagnostiques qui identifient des mutations pathologiques les associent à des données phénotypiques et à des standards de qualité. Seulement, ces données sont rarement publiées et disponibles pour les autres laboratoires. La « Diagnostic Mutation Database » (DMuDB) a pour but de développer un outil facilitant la publication de mutations par les laboratoires de diagnostic et ainsi de partager ces données entre les différents laboratoires à travers le Royaume-Uni. La base de données est actuellement développée par « Certus Technology Associates » et le « National Genetics Reference Laboratory ». Des données sur la neurofibromatose de type 1 et 2, la mucoviscidose, le cancer du sein et le syndrome d’Alstrom permettent actuellement de tester cet outil. L’ensemble de ces données n’est accessible que par un accès nominatif et sécurisé assurant la confidentialité des données.
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Le site Internet de la Direction générale européenne de la recherche a une page réservée pour l’inscription d’experts dans des activités de recherche incluant le domaine des maladies rares. Inscrivez-vous !

Une équipe américaine a réussi à isoler des cellules humaines dérivées du liquide amniotique exhibant les caractéristiques de cellules souches. A l’état indifférencié, elles doublent de nombre toutes les 36 heures (sans matrice extracellulaire ou leurs éléments) et ne sont pas tumorigéniques. Elles présentent un maintien normal de la longueur des télomères et du caryotype. Elles sont multipotentes et peuvent ainsi se différencier vers les différents lignages embryonnaires : adipogénique, ostéogénique, myogénique, endothélial, neuronal et hépatique. Si cette étude est confirmée, ces cellules pourraient représenter une nouvelle source potentielle de cellules souches pour la thérapie.
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Lors de sa session des 9 et 10 janvier 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à six substances médicinales pour les indications suivantes :

- Prévention de la reprise retardée de la fonction du greffon après la transplantation d’un organe solide.
- Traitement du gliome
- Traitement de la maladie du greffon contre l’hôte
- Traitement du cancer rénal
- Traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber
- Traitement de la malaria
Rapport du COMP du mois de Janvier 2007
Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

Après un avis favorable du CHMP en octobre dernier (voir OrphaNews du 31/10/06, le médicament orphelin Elaprase® (iduronate-2-sulfatase) obtient son autorisation de mise sur le marché européen par l’EMEA pour le traitement du syndrome de Hunter (date d’autorisation le 8 janvier 2007). Elaprase® est autorisé aux Etats-Unis dans cette même indication depuis juillet 2006.

Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

La revue Prescrire a présenté le jeudi 18 janvier son palmarès des médicaments considérés comme des avancées thérapeutiques en 2006. L’Orfadin®, médicament orphelin prescrit dans le cadre d’une tyrosinémie héréditaire de type I, a obtenu la pilule d’or. Cette récompense, attribuée à un médicament qui a constitué « un progrès thérapeutique décisif dans un domaine où malades et praticiens étaient totalement démunis », n’avait pas été attribuée depuis 1998.

La Colimycine® inhalée est désormais disponible en officine avec une AMM (Autorisation de Mise sur le Marché) pour le traitement des infections bactériennes aux germes sensibles chez les patients atteints de mucoviscidose. Elle est soumise à une prescription initiale hospitalière.

La maladie de Pompe est une cardiomyopathie et une myopathie squelettique provenant d’une surcharge lysosomale en glycogène due à un défaut de l’enzyme acide alpha-glucosidase. Une thérapie enzymatique de remplacement peut être proposée aux patients, mais le traitement ne s’avère pas toujours efficace sur les muscles squelettiques. Dans un modèle murin de la maladie, les chercheurs montrent que l’enzyme thérapeutique n’est pas internalisée correctement dans les fibres musculaires mais retenue dans des vésicules autophagiques, l’empêchant ainsi d’atteindre son compartiment d’action, les lysosomes. Ce mécanisme pourrait expliquer la faible efficacité de la thérapie enzymatique de remplacement et devrait ouvrir de nouvelles voies vers le développement de traitements pharmacologiques.
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La maladie de Pompe est une cardiomyopathie et une myopathie squelettique provenant d’une surcharge lysosomale en glycogène due à un défaut de l’enzyme alpha-glucosidase acide. Une thérapie enzymatique de remplacement peut être proposée aux patients, mais le traitement ne s’avère pas toujours efficace sur les muscles squelettiques. Pour améliorer cette approche, Sun et coll. proposent d’augmenter la quantité d’enzyme circulante de manière à accroître son internalisation dans les muscles squelettiques. Ils ont pour cela construit une enzyme chimérique contenant un peptide signal alternatif. Cette astuce permet effectivement d’augmenter la quantité d’enzyme dans le plasma de souris modèles de la maladie de Pompe. Ils observent également une augmentation de l’activité enzymatique et une diminution quantitative et durable du glycogène dans les muscles striés et le cerveau.
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Le déficit en Molybdène-cofacteur (MoCo) est un trouble neurologique progressif qui mène à la mort dans la petite enfance. Kügler et coll. rapportent ici l’utilisation d’un vecteur viral permettant l’expression de MOCS1A et MOCS1B, deux variants d’épissage du gène MOSC1 humain, un des intermédiaires de la voie de biosynthèse de MoCo. Une seule injection intrahépathique des particules virales dans des souris modèles de la maladie corrige le phénotype pathologique.
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La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Ce défaut conduit à l'accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. L’enzymothérapie substitutive est possible grâce à l’administration d’agalsidase-alpha ou d’agalsidase-beta. Un essai clinique en double aveugle réalisé aux Etats-Unis avec l’agalsidase-beta montre que cette approche réduit en parallèle les complications rénales, cardiaques et cérebrovasculaires ainsi que la mortalité.
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Une revue systématique de la littérature sur l’efficacité et la sécurité du traitement par le rituximab du Purpura thrombopénique idiopathique chez l’adulte met en évidence l’absence de groupe contrôle dans les études et la toxicité du traitement. Les auteurs s’alarment des résultats et requièrent la mise en place d’essais cliniques contrôlés randomisés.
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Suite à la signature de la convention Aeras le 6 juillet dernier (voir l’Orphanews du 11/07/2006), le ministère de l’Economie, des finances et de l’Industrie et le ministère de la Santé et des Solidarités annoncent l’ouverture du site Internet de la convention Aeras (www.aeras-infos.fr). Sont disponibles sur le site des informations générales (documents officiels relatifs à la convention) et des informations à destination du grand public (conseils, fiches pratiques, foire aux questions et un lexique de termes usuels relatifs à l’assurance et à la banque). Une entrée par profil (particulier, professionnel, association et presse) permet un accès facilité en fonction des questionnements des internautes.

Le décret relatif au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire paru le 23 décembre 2006 au Journal officiel précise le rôle de l’Agence de la Biomédecine.
Dans le domaine du diagnostic prénatal, l’Agence émet un avis sur les demandes d’autorisation des structures pour pratiquer cette activité avant délivrance de l’autorisation par l’agence régionale de l’hospitalisation. Elle a pour rôle d’agréer les praticiens responsables du diagnostic prénatal et d’autoriser les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, chargés notamment de délivrer les attestations d’interruptions médicales de grossesse. Dans le même temps, le décret met fin à la commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction de diagnostic prénatal qui exerçait une mission consultative sur les autorisations et les agréments.
En matière de diagnostic préimplantatoire, le décret confie désormais à l’Agence l’autorisation des établissements et l’agrément des praticiens responsables de cette activité. Le décret précise également les conditions dans lesquelles le diagnostic préimplantatoire peut être effectué à titre expérimental en vue de la conception d’un enfant non touché par la maladie génétique recherchée et susceptible de soigner de façon décisive son aîné malade grâce aux cellules prélevées à partir du sang de cordon ombilical.

Dans le but de définir et mieux comprendre l’utilisation d’Internet pour la recherche d’information de santé, l’INSERM lance une enquête auprès des internautes. L’enquête anonyme et confidentielle est disponible sur :

Une nouvelle réglementation pédiatrique européenne est entrée en application le 26 janvier 2007. Dans ce cadre, une commission scientifique, le comité pédiatrique, a été crée. Constituée de représentants des états, de patients et de professionnels de santé, elle devra mettre en place un plan d’investigation pédiatrique. Elle a pour objectif :

- de mettre en place une autorisation de mise sur le marché spécifique aux médicaments pédiatriques (PUMA),
- d’étudier les besoins en pédiatrie,
- de fournir des conseils scientifiques gratuits pour les études réalisées chez l’enfant,
- de rendre l’information pédiatrique accessible au public (par exemple, les informations pédiatriques de la base de données EudraCT sur les essais cliniques sera rendue publique et mise en lien avec la base de données des médicaments EudraPharm).

De plus, le règlement prévoit une obligation d'évaluation de tout nouveau médicament susceptible d'être utilisé chez l'enfant et ce dès la fin de la phase I des essais cliniques. Des reports et des dérogations pourront cependant être attribués dans le cas, par exemple, d’un médicament ciblant uniquement une maladie de l’adulte.

Au niveau national, les communautés de Protection des personnes (CPP) s’inquiètent du manque de diffusion actuel de l’information sur la recherche clinique. En effet, tout médicament à destination pédiatrique devra faire l’objet d’essais cliniques chez l’enfant. Or, dans le cas de maladies fréquentes, ces essais et les protocoles qui y sont rattachés ne sont pas acceptés facilement par les parents des jeunes patients. Un effort d’information auprès du grand public sera donc nécessaire pour permettre la mise en place de nouveaux essais.
Lire le règlement paru au Journal officiel de l’Union européenne

Eurogentest s’est appuyé sur la politique, la législation et les recommandations en matière de conseil génétique à l’échelle européenne et internationale pour élaborer une ébauche de recommandations. Diffusée auprès de généticiens européens afin de valider et perfectionner le document, ce texte permettra d’établir les recommandations sur les critères minimums pour le conseil génétique dans le cadre des tests génétiques.

Lire les recommandations
personne à contacter

L'autorité britannique pour la fertilisation et l'embryologie humaine (HFEA) a annoncé, jeudi 11 janvier, le lancement d'une vaste consultation publique sur le caractère éthique de la création d’embryons hybrides humains-animaux. L’HFEA a reçu plusieurs demandes de laboratoire de recherche désirant utiliser de telles chimères pour produire des lignées de cellules souches. En pratique, ces dernières seraient créées en plaçant le noyau de cellules humaines (prélevées notamment chez des malades) au sein d'ovocytes animaux (lapins ou bovins, par exemple). Cette technique fournirait une réponse à la pénurie d'ovocytes humains disponibles pour ces travaux.
En France, la loi de bioéthique de 2004 précise qu'il est interdit de créer in vitro des embryons à des fins de recherche scientifique, sans préciser si ces embryons sont ou non « humains ». Un tel débat pourrait donc un jour s’ouvrir en France.

La DG Sanco a récemment publié un document de réflexion donnant l’opportunité aux lecteurs d’envoyer leurs commentaires et ainsi de contribuer aux lignes générales de la stratégie en matière de santé qui sera adoptée en 2007 par la Commission européenne. Ce document couvrira une période de 10 ans et un bilan sera proposé à mi-parcours. Le dossier reconnaît l’importance de la santé comme une question européenne essentielle et met en avant la nécessité d’une action de la Communauté sur les principaux problèmes en matière de santé. De plus, ce document précise que les actions de l’Union européenne constituent un précieux élan pour la création de réseaux d’expertise à travers l’Europe, permettant ainsi de partager les bonnes pratiques dans des domaines tels que les traitements des maladies rares, la santé sur Internet, les nanotechnologies ou les centres virtuels d’excellence. Le texte donne aussi les références et les informations sur la nouvelle stratégie de santé, identifiant les évolutions dans les services de santé et les craintes en matière de santé.
Le document de réflexion sur les aspects opérationnels de la stratégie en matière de santé est ouvert aux commentaires jusqu'au 12 février 2007.

Lire le document.

Une nouvelle mise à jour des pages consacrées aux maladies rares sur le site Internet de la DG de la Santé Publique de la Commission Européenne est désormais en ligne.
On peut notamment y lire le dernier rapport concernant les centres de références sur les maladies rares en Europe qui propose un état de l’art en 2006 et les recommandations de la Task Force.

La convention universelle pour les droits des personnes handicapées, qui a été accueillie comme un traité « repère » pour les droits sociaux, a été adoptée le 13 décembre 2006 après quatre années de préparation. Elle sera ouverte aux signatures au siège de l’ONU à New York le 30 mars 2007.
Bien que la convention ne crée pas à proprement parler de nouveaux droits, elle a pour objectif de prévenir la discrimination en s’assurant que les droits fondamentaux des personnes handicapés, identiques aux personnes sans handicap, sont compris et garantis par les Etats concernés. Kofi Annan, l’ancien secrétaire général de l’ONU, a déclaré que cette convention est « le premier traité sur les droits de l’homme adopté au 21ème siècle », tandis que l’ONG Handicap International a parlé de « progrès historique ». La convention procure aux 650 millions de personnes handicapées estimées à travers le monde une protection légale contre l’exploitation et la maltraitance tout en renforçant leur droits au regard de la santé, de la liberté de mouvements, de l’éducation, de l’emploi et de la participation à la vie politique. L’article 25 de la convention demande notamment aux Etats de s’assurer que les personnes handicapées bénéficient d’une protection sociale de la même qualité que celle fournie aux personnes sans handicap.
Lire la convention universelle pour les droits des personnes handicapées.

Le US National Institutes of Health (NIH) diffuse des opportunités de licence dans le domaine des maladies rares sous la forme de technologies disponibles pour des licences commerciales. La liste de ces technologies, qui répertorie plus de 500 drogues, produits biologiques ou appareillages, peut être transférée à partir du NIH ou de la Food and Drug Administration (FDA) vers le secteur privé où la recherche et le développement et la potentielle commercialisation pourront prendre place.
Développées par l’Office of Rare Diseases (ORD) et le NIH Office of Technology Transfer (OTT), le but de ces ressources est de faciliter l’identification des licences prises en charge par les compagnies pharmaceutiques et les institutions et ainsi améliorer le transfert des avancées en recherche de la paillasse jusqu’au lit du patient. Aux Etats-Unis, une maladie est considérée rare lorsque la prévalence est inférieure à 1 sur 1500 (contre 1/2000 en Europe). On estime donc que 25 à 30 millions d’américains vivent avec une maladie rare.
Stephen Groft, directeur de l’ORD, espère que cette nouvelle stratégie aidera à développer la collaboration entre le secteur public et le secteur privé pour le plus grand bien des patients : « Parce que relativement peu de personnes sont affectées par une maladie rare, la recherche d’une thérapie pour chaque maladie est un défi unique et requiert des approches innovantes ».
Cette initiative est à rapprocher de celle développer en Europe au travers d’OrphanXchange.
En savoir plus sur l’ORD et ses programmes : rarediseases.nih.gov/
En savoir plus sur l’OTT : www.ott.nih.gov/

La Chambre des représentants, majoritairement démocrate, a voté jeudi 11 janvier la levée des restrictions imposées par le président américain George Bush à la recherche sur les cellules souches embryonnaires (voir l’article correspondant dans l’Orphanews du 5/09/06). Cependant, les deux-tiers des votes n’ayant pas été atteints, George W. Bush a déjà promis de poser son veto.

La FDA suggère une série de recommandations pour encadrer la pratique de la production de sang de cordon à des fins médicales dans les établissements spécialisés. Elles précisent les précautions nécessaires concernant l’utilisation de cellules souches dérivées de sang de cordon destinées à des receveurs sans parenté avec le donneur ou au traitement des leucémies.

Lire les recommandations

L’agence de la biomédecine finance en 2007 des études et des projets de recherche sur le thème de l’assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique. Les thèmes de recherche pourront couvrir :

- des études en sciences humaines, économiques et sociales, ainsi qu’en santé publique portant notamment sur les réflexions éthiques que font surgir les enjeux nouveaux de ces activités,
- la sécurité et qualité des pratiques, notamment dans les technologies innovantes,
- l’impact des diverses méthodes en matière de santé,
- l’amélioration des techniques et méthodes.

Seuls les projets dont le montant maximal sera de 50 000 € TTC seront pris en considération.
Les dossiers à télécharger sur le site de l’agence de la biomédecine sont à renvoyer au plus tard le vendredi 2 mars 2007.

Sur les 42 appels à projets déjà publiés dans le cadre de la FP7 (seventh research framework programme), deux sont d’un intérêt particulier pour la communauté des maladies rares :

Premier appel d’offres

La clause 2.4.4 du « Provisional Work Programme 2007- Cooperation Theme I : Health » se rapporte plus spécifiquement aux maladies rares. Il a pour but d’aider à identifier et mobiliser les compétences pour expliquer les mécanismes sous-jacents aux maladies rares, tester de nouvelles approches de diagnostic, de prévention et de thérapie pour améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille.

Les thèmes sont regroupés comme suit :

Evolution naturelle et pathophysiologie des maladies rares :
Les aides seront accordées à des projets innovants et multidisciplinaires rattachés à six domaines : les maladies endocrines, immunologiques ou métaboliques, les maladies affectant l’appareil urogénital, l’appareil digestif ou l’appareil respiratoire. Les recherches sur les maladies affectant le système nerveux ne sont pas incluses. Les projets de recherche devront impliquer des collaborations.

Des recherches à grande échelle dans le champs des maladies rares.
Ce projet vise à développer des plates-formes pour aider les chercheurs sur les maladies rares.

Limite de dépot des dossiers : 19 avril 2007

Deuxième appel d’offres : Réseaux de centres de références

La clause 3.4-1 a pour but de développer des réseaux européens de centres de références sur des maladies qui requièrent une concentration particulière de ressources et d’expertise. Les lignes de conduite, les critères et les domaines d’application des projets seront évalués. Ces réseaux pourront être des points de convergence pour la recherche, pour l’évaluation et la dissémination d’information et pour la formation médicale.

Limite de dépôt des dossiers : 18 septembre 2007

Lire le programme de travail.

A la suite d'un appel à projets national publié en juin 2006, l'Institut National du Cancer (Inca) a retenu 10 projets pilotes sur 72 soumis pour la coordination de la prise en charge des tumeurs malignes rares de l'adulte. Le financement global proposé de 860 000 euros concernera les pathologies suivantes :

- sarcomes (2 projets),
- tumeurs endocrines (2 projets),
- lymphomes cutanés rares,
- tumeurs malignes primitives rares du péritoine,
- mélanomes muqueux,
- tumeurs trophoblastiques,
- tumeurs rares pulmonaires, médiastinales et cardiaques,
- maladie de Von Hippel-Lindau et des prédispositions héréditaires au cancer du rein de l'adulte.

Ces unités pilotes vont contribuer :

- à la mise en place d'une organisation du recours et de l'accès aux innovations
- à la constitution d'une filière organisée des soins régionale et/ou interrégionale (recensement et de suivi des cas)
- au renforcement de la recherche clinique, en cohérence avec les orientations des cancéropôles.
- le cas échéant, à la constitution d'une banque d'échantillons (tumorothèque, sérothèque …)
- à la meilleure connaissance de l'épidémiologie, des mécanismes physiopathologiques et des perspectives thérapeutiques
- à la formation et l'information
- à l'élaboration et à la diffusion de recommandations, au niveau national notamment.
- à établir des liens avec des associations de patients.

Lire le communiqué de presse

Le Réseau-Lucioles (association loi 1901) lance une enquête auprès des parents et des professionnels sur l’accompagnement éducatif précoce des personnes ayant un handicap mental « sévère ». Le but est de rassembler les expériences, les pratiques et les difficultés de chacun afin de proposer des actions pour améliorer la situation puis accompagner leur mise en oeuvre.

Participez à l’enquête

L’association SOS DESMOIDE vient d’éditer une nouvelle version de sa brochure médicale destinée aux patients, à leurs familles et aux médecins qui les prennent en charge. Des exemplaires sont disponibles sur simple demande à l’association SOS DESMOIDE (http://www.sos-desmoide.asso.fr). Une version anglaise est également proposée.

Cet ouvrage du professeur Pierre Kamoun, préfacé par le professeur Axel Kahn, est dédié aux simples curieux comme aux professionnels. Il aborde les mécanismes généraux permettant l’apparition de maladies génétiques, présente des pistes thérapeutiques sérieuses et conclut sur la peur que peut susciter la génétique chez ceux qui la connaissent mal.
Auteur : Pierre Kamoun
Editeur J. Lyon
Prix : 17 euros.

Le premier guide de la Collection Intégrance destiné aux personnes handicapées, réalisé et conçu par une personne en fauteuil roulant vient de paraître. Il est disponible dès à présent sur le site .
Auteur : Franck Vermet
Editeur : Collection Intégrance
Prix : 17 euros

Ce dossier professionnel réglementaire a pour objectif d’aborder les points essentiels concernant l’emploi des personnes handicapées (contrat de travail, aides financières, accessibilité du poste de travail…), leur formation professionnelle, les structures de travail (entreprises adaptées, centres de distribution de travail à domicile) mais aussi les employeurs (obligation d’emploi, non-discrimination, aides…) au regard du code du travail français.
Auteurs : Meyer Laurence et Louvel Marie-Claire
Editeur : CTNERHI
Consulter le dossier réglementaire en ligne .

Dans la perspective de la révision de la loi relative à la bioéthique prévue en 2009, Pierre-Louis Fagniez, député du Val-de-Marne et rapporteur du dernier projet de loi en 2004, et Valérie Pecresse, député des Yvelines et présidente du groupe d’études sur les applications des biotechnologies en génétique et problèmes éthiques, organisent les premières rencontres parlementaires sur la bioéthique le mercredi 7 février 2007. Elles rassembleront des décideurs politiques, scientifiques, des représentants de l’administration et de la société civile. La journée s’organisera autour de trois tables rondes dédiées respectivement :

- aux nouveaux enjeux éthiques de l’assistance médicale à la procréation,
- à l’évolution des principes concernant le don d’éléments du corps humain,
- aux défis posés par les recherches sur les cellules souches.

Programme de la journée et inscriptions.

La 39ème conférence européenne de génétique humaine organisé par l’ESHG (European Society of Human Genetics) se déroulera à Nice les 16,17,18 et 19 juin.

Le programme et l’inscription

Les 27 et 28 novembre 2007 auront lieu la 4ème conférence européenne sur les maladies rares. Cet évènement, organisé par Eurordis (European organisation for rare diseases), s’inscrit dans le projet de solidarité avec les personnes atteintes de maladies rares (Rapsody). Le programme, en cours d’élaboration, sera disponible dès le mois de février.

Ce séminaire, dirigé par Régine Scelles dans le cadre du CTNERHI, propose une analyse sur la fratrie dans le handicap.

Programme de la journée