Leask et coll. décrivent deux frères touchés par une cardiomyopathie et des malformations de l’appareil uro-génital. L’un d’eux a également une dysgénésie du corps calleux. Nés de parents non consanguins ne manifestant pas ces symptômes, ces deux enfants semblent touchés par un nouveau syndrome à transmission autosomique récessive ou liée à l’X.
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Bendavid et coll. décrivent deux femmes, une mère et sa fille, porteuses de la même délétion 4q34qter mais avec des phénotypes différents. La mère présente des signes cliniques précédemment décrits dans les délétions terminales du bras long du chromosome 4, à savoir une malformation des membres inférieurs et une anomalie cardiaque. Par ailleurs, à l’age de 54 ans, elle a développé un cancer gynécologique rare : un carcinome séreux des trompes de Fallope. La fille, quant à elle, présente une aplasie congénitale de l’utérus et du vagin, les premiers signes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Ce syndrome n’avait encore jamais été associé à une délétion terminale du bras long du chromosome 4.
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L’anémie de Fanconi est une maladie récessive marquée par une hétérogénéité phénotypique qui inclut une insuffisance médullaire, des malformations variables, une prédisposition au cancer et une hypersensibilité cellulaire aux agents pontant l'ADN. Les mutations identifiées dans 11 gènes différents sont à l’origine de l’instabilité chromosomique observée dans les cellules des patients. Parmi ces gènes, BRCA2 et BRIP1, connus également sous les noms de FANCD1 et FANCJ, sont également impliqués dans des formes familiales du cancer du sein. Nature Genetics publie ce mois-ci trois articles associant un troisième gène, PALB2, à la fois à l’anémie de Fanconi et aux formes familiales du cancer du sein (mais il s’agit dans ce cas de mutations monoalléliques). Xia et coll. et Reis et coll., en s’appuyant sur une étude récente montrant l’existence d’une interaction entre les protéines PALB2 et BRCA2, ont identifié des mutations bialléliques de PALB2 dans un nouveau groupe de complémentation de l’anémie de Fanconi : le sous type N. Les cellules d’un des patients montrent une sensibilité accrue aux agents pontant l'ADN et sont caractérisées par l’absence de liaison de BRCA2 à la chromatine. De plus, Rahman et coll. ont identifié des mutations monoalléliques de PALB2 dans des formes familiales de cancer du sein. Les chercheurs estiment que ces mutations, observées chez 10 parmi 923 femmes atteintes d’un cancer du sein et chez aucune femme en bonne santé (sur 1084 témoins), confèrent un risque multiplié par 2,3 de développer un cancer du sein.

Le syndrome de Brugada est caractérisé par un sus-décalage du segment ST de l’électrocardiogramme en dérivations antérieures (V1 à V3) et une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire qui peut mener à une mort subite. Ces signes cliniques peuvent provenir d’une perte de fonction du gène SCN5A, codant la sous-unité alpha du canal sodique cardiaque. Par une analyse directe des gènes codant d’autres canaux ioniques chez 82 patients atteints du syndrome de Brugada, les chercheurs ont identifié des mutations dans les gènes CACNA1C et CACNB2 codant les sous-unités alpha1 et beta2b du canal calcique de type L chez 7 patients. Ces mutations, à l’origine du syndrome de Brugada observé, sont également associées à un espace QT anormalement court.
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Myoamp rassemble des biologistes cellulaires, des cliniciens et des entreprises de biotechnologies de cinq pays européens (France, Italie, Suède, Allemagne et Angleterre) pour créer les conditions nécessaires à la mise au point d’une thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Quatre associations de malades y sont également associées (Association Française contre les Myopathies, Duchenne Parent Project, France et Royaume-Uni, Association Monégasque Contre les Myopathies). Mis en oeuvre par INSERM-Transfert et coordonné par le Dr Vincent Mouly (INSERM-UPMC, UMR 787), le projet est financé dans le cadre du 6ème Programme Cadre de Recherche et Développement Technologique. Le financement total se monte à près de 2.5 millions d’euros pour une durée totale de trois ans.

Le projet a 3 objectifs majeurs :

- Coupler la thérapie cellulaire au saut d’exon dans des cellules souches myogéniques et mettre en place les conditions préalables à de futurs essais cliniques dans la myopathie de Duchenne.
- Amplifier des cellules souches humaines à potentiel myogénique en conditions cliniques pour une utilisation en thérapie cellulaire autologue et produire des protocoles d’amplification standardisés, fiables et sécurisés.
- Mener une réflexion sur les aspects réglementaires pour qu’au terme du projet, les résultats et les recommandations puissent être transférées à des médecins ou à des entreprises de biotechnologies pour des applications cliniques.

En Europe, plus de 30 000 jeunes sont touchés par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Parmi les dystrophies musculaires, la DMD présente un des pronostics les plus sévères.

Le projet européen AnEUploidy a pour objectif de développer les recherches pour une meilleure compréhension des mécanismes de l’aneuploïdie humaine (anomalie génétique où le nombre de copies d’un segment génétique est unique ou triple au lieu d’être double). L’étude coordonnée par le Pr Stylianos Antonarakis regroupe 17 équipes de 9 pays différents (Suisse, France, Allemagne, Italie, Espagne, Royaume-Uni, Hollande, République tchèque, Israël) et est financée par l’Union Européenne dans le cadre du 6ème Programme Cadre de Recherche et Développement Technologique pour une durée de quatre ans.

Le poste à pourvoir dans le service de biochimie et génétique, UF de génétique est vacant depuis le 1 janvier 2007.
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L'Hôpital Robert Debré recrute un professeur des universités - praticien hospitalier pour le service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques.
Le poste est à pourvoir à partir du 1er septembre 2009.
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La dyschondrostéose ou syndrome de Leri-Weill est caractérisé par des déformations squelettiques et une petite taille dues à des mutations dans le gène SHOX. Certains patients n’ont pas de mutations dans la séquence codante du gène mais présentent des délétions de la région chromosomique en aval de SHOX. Après y avoir identifié huit séquences non codantes très conservées, les chercheurs ont montré que trois d’entre elles ont une activité cis-régulatrice sur shox chez le poulet (la souris n’a pas ce gène). La perte de fonction de SHOX ou la délétion d’éléments régulateurs situés à distance de ce gène semblent donc mener à un phénotype similaire chez l’homme. De manière plus générale, des mutations dans les séquences régulatrices éloignées des gènes semblent représenter une cause sous estimée des maladies génétiques.
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Le syndrome de Meckel-Gruber est marqué par une dysplasie kystique rénale, des anomalies de développement du système nerveux central, une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques. Les deux gènes MKS1 et MKS3 ont récemment été associés à ce syndrome mais leur rôle dans le développement de la maladie n’a pas encore été élucidé. Des chercheurs britanniques ont donc entrepris d’analyser la localisation et la fonction des protéines codées par ces gènes. En accord avec les symptômes observés, les deux protéines sont exprimées dans les tubules rénaux proximaux et dans les cellules épithéliales biliaires. De plus, elles sont nécessaires à la formation des cils primaires.
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La maladie de Blackfan-Diamond se caractérise par une anémie arégénérative, souvent macrocytaire, associée à une érythroblastopénie. Le gène RPS19, codant la protéine ribosomale S19 de la sous-unité ribosomale 40S, est fréquemment muté, cependant les conséquences de ces mutations sur le déclenchement de la maladie restent obscures. Grâce à l’utilisation d’ARN interférant dans des cellules humaines, deux équipes indépendantes ont montré que RPS19 est nécessaire à la synthèse de l’ARN ribosomal 18S ainsi qu’à la maturation et la localisation cytoplasmique des particules ribosomales 40S. En accord avec ces observations, la biogenèse des ribosomes et l’organisation nucléolaire sont perturbées dans les cellules de patients porteurs de mutations dans le gène RPS19. A cause de leur importante prolifération, les érythroblastes pourraient être particulièrement sensibles au stress induit par un défaut dans la biogenèse des ribosomes, expliquant ainsi la spécificité des symptômes de la maladie.
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La quantité de lipoprotéine de haute densité circulante, comme l’Apoliporotéine A-I (APOA1), est associée à une réduction des risques cardiovasculaires. Chez l’homme, l’absence d’APOA1 est une cause majeure d’hypoalphalipoprotéinémie et est associée à un risque élevé d’athérosclérose. Chez un modèle murin de la maladie, les chercheurs ont montré que l’administration dans le foie d’un transgène APOA1 grâce à un adénovirus dépendant d’un virus auxiliaire permet de rétablir un niveau élevé de la protéine dans le plasma et procure ainsi une correction phénotypique à long terme.
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La glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du glucose et d’un dysfonctionnement de la moëlle osseuse. Afin d’évaluer la possibilité d’un traitement par thérapie génique, une équipe américaine a injecté un adénovirus exprimant le transgène humain G6PT dans des souris modèles de la maladie. Les chercheurs ont alors observé une correction des défauts métaboliques et myéloïdes.
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Certaines maladies neurodégénératives sont dues à l’expansion de répétitions de glutamines qui entraîne l’agrégation des protéines modifiées causant ainsi une toxicité neuronale. Récemment, une équipe japonaise a identifié le peptide QBP1 pour sa capacité à interagir avec les répétitions de glutamines et ainsi supprimer la toxicité des protéines mutantes chez la drosophile. Un des obstacles à la mise au point d’une thérapie moléculaire par QBP1 est de cibler son action à l’intérieur des cellules. A cette fin, Popiel et coll. ont réalisé une fusion entre QBP1 et le peptide PTD qui confère la capacité à une protéine de traverser la membrane plasmique. Introduit dans l’alimentation de la drosophile, PTD-QBP1 inhibe la toxicité des protéines mutantes aussi bien ex vivo que in vivo.
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La mucopolysaccharidose de type VII (MPS7) est causée par un déficit en beta-glucuronidase qui conduit à l'accumulation de divers glycosaminoglycanes dans les lysosomes. Une des difficultés dans le traitement de cette maladie par thérapie génique est de pouvoir administrer l’enzyme de remplacement dans le système nerveux central. Pour cela, des chercheurs américains ont injecté directement dans le striatum de souris modèle de la maladie les virus recombinants permettant l’expression de la beta-glucuronidase. L’expression de l’enzyme dans différentes régions du cerveau a ainsi pu être associée à une diminution de la surcharge lysosomale et à une amélioration des fonctions cognitives chez les souris traitées.
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Une des approches possibles pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne est de transplanter des cellules myogéniques exprimant la dystrophine par l’intermédiaire d’un transgène. Queneville et coll. ont utilisé la technologie des vecteurs lentiviraux pour exprimer la dystrophine dans des cellules mononuclées. Après transplantation des cellules modifiées chez des souris, ils ont observé l’expression de la protéine dans les fibres musculaires. Une approche identique a permis l’expression de la micro-dystrophine dans des muscles de singes transplantés un mois plus tôt. Par ailleurs, l’utilisation des lentivirus a également montré son efficacité pour restaurer l’expression d’une dystrophine modifiée par saut d’exons dans des myoblastes de patients.
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La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Une équipe canadienne a testé la possibilité de faire produire l’enzyme par des cellules mononuclées de la moëlle osseuse infectées par des lentivirus dans des souris modèles de la maladie. Ils ont ainsi pu observer une augmentation de l’activité enzymatique associée à une réduction des glycolipides qui s’accumulent dans les cellules des souris malades. D’autre part, l’augmentation de cette activité enzymatique peut aussi être observée en infectant des cellules de patients.
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L’ataxie de Friedreich est due à une déficience de la protéine mitochondriale frataxine causée par une expansion de répétitions GAA dans l’intron 1 du gène FRDA. Le système nerveux central et le cœur sont les principaux tissus affectés. Afin de rétablir l’expression de la frataxine, Gomez-Sebastian et coll. ont infecté des cellules de patients par un vecteur (herpes type 1) permettant l’expression du locus génomique FRDA comprenant la séquence codante, le promoteur endogène, la totalité des introns et les séquences régulatrices voisines. Par cette approche, les chercheurs ont à la fois rétabli l’expression de la frataxine et restauré une réponse cellulaire normale au stress oxydatif.
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Un obstacle important dans le diagnostic des maladies génétiques est la capacité à détecter des anomalies chromosomiques de petites tailles pouvant modifier le nombre de copies d’un locus n’importe où dans le génome. Patsalis et coll. ont mis au point un nouvel outil combinant les puces à ADN et l’hybridation de sondes spécifiques et amplifiables sur l’ADN génomique. Cette technique a été testée en aveugle sur des échantillons d’ADN d’hommes et de femmes malades ou sains, porteurs connus ou non d’anomalies du chromosome X. Les délétions et duplications déjà répertoriées ont été confirmées et de nouvelles délétions ont été identifiées puis validées par FISH et par PCR. Ces résultats démontrent la puissance d’un tel outil dans le diagnostic génétique.
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Le syndrome de Sotos est un gigantisme caractérisé par une macrocéphalie et des difficultés d'apprentissage de degré variable. Des mutations du gène NSD1, codant une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription, sont responsables d'au moins 75% des cas. Par ailleurs, des patients porteurs d’une duplication de la région 15q26-qter présentent des caractéristiques phénotypiques communes, à savoir un gigantisme et une macrocéphalie. Kant et coll. ont donc recherché la présence de telles duplications chez 38 patients atteints du syndrome de Sotos pour lesquels aucune mutation de NDS1 n’avait été décelée. Ils ont ainsi identifié une duplication de la région 15q26.1-qter chez un de ces patients. L’étude de cette région contenant le gène candidat IGF1R (insulin-like growth factor I receptor) présente donc un intérêt particulier chez les personnes atteintes de ce syndrome sans mutation de NSD1.
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La maladie de Wegener est une vascularite nécrosante associant une inflammation de la paroi vasculaire et une granulomatose. L’étiologie de la maladie est encore obscure malgré un rôle possible de facteurs génétiques, microbiens et environnementaux. A travers l’analyse des expositions environnementales de patients diagnostiqués dans la région de Norfolk au Royaume-Uni, Lee et coll. ont pu pour la première fois associer la pratique d’une activité agricole à un développement généralisé de la maladie. Malheureusement, ces résultats n’ont pu faire l’objet d’une analyse statistique à cause du petit nombre de patients inclus dans l’étude.
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Baker et coll. rapportent le cas de 3 enfants présentant une forme non classique d’hyperplasie congénitale des surrénales. Contrairement à la forme classique caractérisée par une insuffisance surrénale sévère dès la petite enfance et une perte totale d’androgénisation chez les malades 46,XY, ces patients manifestent les premiers signes d’une insuffisance surrénale légère entre deux et quatre ans. De plus, le développement de l’appareil génital masculin apparaît normal. L’analyse de séquence du gène STAR, déjà impliqué dans la forme classique, a révélé deux mutations ponctuelles homozygotes ayant pour effet de réduire de 80% l’activité de la protéine.
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La meilleure stratégie pour éviter des complications immunologiques après une greffe est de transplanter des cellules génétiquement identiques à celle du receveur. Actuellement, seules les transplantations de tissus autologues, de tissus dérivés d’une cellule somatique crée par transfert nucléaire ou les transplantations entre jumeaux monozygotes permettent une telle compatibilité. Une autre approche consiste à obtenir par parthénogenèse des cellules souches dérivées d’ovocytes non fécondés. Pratiquement, elles sont issues d’une duplication du génome haploïde de l’ovocyte en Métaphase II et sont donc homozygotes. Ces cellules souches contiennent alors un seul jeu (paternel ou maternel) des antigènes d’histocompatibilité. Malheureusement, la greffe de telles cellules sera rejetée à cause de la capacité des cellules tueuses naturelles (NK) à reconnaître la perte d’un jeu des antigènes d’histocompatibilité. En utilisant la recombinaison naturelle entre chromosomes homologues durant la méiose, Kim et coll. ont réussi à sélectionner des cellules souches hétérozygotes pour les antigènes d’histocompatibilité après parthénogenèse. La greffe de tissus différenciés dérivés de ces cellules a été réalisée avec succès chez les souris donneuses d’ovocytes.
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C’est en recherchant les loci responsables de la variation naturelle de la taille des populations de cellules souches hématopoïétiques entre différentes lignées de souris que l’équipe du Dr Van Zant a identifié la latexine. L’étude de son expression leur a permis de montrer que la quantité de protéine est inversement proportionnelle au nombre de cellules souches dans la population. A terme, des applications cliniques pourront découler de cette découverte. Par exemple, une diminution thérapeutique du taux de latexine pourra être envisagée pour augmenter le faible nombre de cellules souches du sang de cordon ombilical prélevé chez un nouveau-né dans le but de greffer un patient adulte.
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L'anti-épileptique Inovelon® (rufinamide) du japonais Eisai a reçu une AMM dans l'UE pour le traitement adjuvant du syndrome de Lennox-Gastaut, maladie neurologique rare de l'enfant correspondant à une épilepsie généralisée. Le médicament qui dispose du statut d'orphelin dans cette indication avait obtenu un avis favorable en novembre dernier.
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

Sutent® (sunitinib) de Pfizer vient d'obtenir, en Europe, l'extension de ses indications au traitement en première intention du cancer du rein avancé et/ou métastatique. Le médicament qui est disponible par voie orale devrait être disponible dans les officines dans le courant du mois. Sutent® qui bénéficie du statut de médicament orphelin dans l'Union Européenne dispose déjà depuis l'été dernier d'une autorisation dans le traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) chez les patients résistants ou intolérants au traitement par l'imatinib (Glivec®). Cet inhibiteur de tyrosine kinase est par ailleurs en cours de développement clinique dans le cancer du rein, cette fois en situation adjuvante, et est en phase III dans le cancer du sein et dans le cancer colorectal.

L’anticancéreux Tarceva® (erlotinib) de Roche vient de recevoir une AMM européenne dans le cancer du pancréas métastatique ou non résécable, en association avec la gemcitabine. Tarceva® est déjà indiqué dans le cancer du poumon non à petites cellules aux États-Unis et en Europe ainsi que dans le cancer du pancréas aux États-Unis. Cette nouvelle homologation de l'EMEA repose sur les données d'une étude pivot de phase III montrant que l'association Tarceva®/gemcitabine entraîne une prolongation significative de la survie des patients, par comparaison avec la gemcitabine seule.

Pharmion Corporation a soumis une demande d'AMM auprès de l'EMEA concernant Thalidomide Pharmion® dans le traitement du myélome multiple. La soumission est basée sur quatre études de phase 3 impliquant 1400 patients dont les résultats montrent un avantage de survie de 21 mois lorsque la thalidomide est ajoutée au traitement standard. Le médicament est approuvé en Australie, en Nouvelle Zélande, en Turquie, en Israël, en Corée du Sud et en Thaïlande, pour le traitement du myélome multiple après l'échec de thérapies standards. Dans les pays où il n'est pas autorisé, comme l'UE, le produit est actuellement dispensé sur une base nominative et en octroi compassionnel, ainsi qu'en Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU) en France.

L’insuffisance tricuspide est un symptôme fréquent chez des enfants atteints de maladies rares telles que l’anomalie d’Ebstein, l’atrésie pulmonaire ou la tétralogie de Fallot. Or, à ce jour, les études relatives au remplacement de la valvule tricuspide ont essentiellement été réalisées chez l’adulte. Une revue analysant le devenir de 97 enfants ayant subi cet acte chirurgical a été entreprise par Bartlett et coll.. Cette équipe a mis ainsi en évidence que chez les jeunes enfants, particulièrement chez ceux qui n’ont pas atteint l’âge de 1 an, le remplacement de la valvule tricuspide est associé à un fort taux de mortalité. La nécessité d’opter pour d’autres actes chirurgicaux chez ces jeunes patients apparaît donc nécessaire.
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La transplantation autologue de cellules souches hématopoïétiques est un des traitements possibles des vascularites systémiques. Daikeler et coll. montrent dans une étude rétrospective que cette approche engendre une réponse complète ou partielle dans 93% des cas.
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Le 21 janvier dernier, l'équipe du Pr Lantiéri au CHU Henri-Mondor (Créteil) a accompli avec succès une greffe partielle de visage sur un patient de 29 ans atteint de neurofibromatose de type 1. L'intervention, qui a consisté en une transplantation de la partie basse de la face, s’inscrivait dans le cadre d'un protocole de recherche dont l'objectif est d'évaluer la faisabilité d'une allotransplantation de tissu prélevé au niveau de la face sur une série de cinq patients. Les résultats dépendent désormais de la réussite du traitement immunosuppresseur débuté il y a 15 jours.

En se basant sur le registre parisien des malformations congénitales incluant 1433 cas de patients atteints de trisomie 21 entre 1983 et 2002, une équipe française a analysé l’influence de la situation socio-économique sur l’accès au diagnostic prénatal. L’étude montre que 70 % des bébés porteurs de trisomie 21 sont dépistés avant la naissance. Le taux de dépistage est variable selon le niveau de vie : 84 % chez les femmes "cadres" et seulement 57 % chez les femmes sans emploi. Le taux de dépistage varie également en fonction de l'origine ethnique : 73 % des Françaises d'origine ont recours au dépistage contre 55 % pour celles originaires d'Afrique du Nord. En parallèle, le bulletin épidémiologique hebdomadaire du ministère de la santé vient de publier une étude sur les inégalités sociales en matière de santé en France.
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Lire le bulletin épidémiologique hebdomadaire

Ikonisys Inc., une entreprise américaine spécialisée dans le diagnostic cellulaire, a reçu l’approbation de la FDA pour la mise sur le marché d’un test automatisé permettant l’identification et le comptage des chromosomes 13, 18, 21, X et Y dans les cellules du liquide amniotique. Ce test basé sur la méthode de FISH procure aux laboratoires une solution technique pour faire face à la pénurie de personnels qualifiés.

A l’occasion du séminaire des Directeurs de Laboratoire INSERM, qui s’est tenu à Lille les 29 et 30 janvier, Nicole Pinhas, Directrice-Adjointe du DISC (Département de l’Information Scientifique et de la Communication) a présenté le nouveau service HAL-Inserm .
Il s’agit d’une plate forme commune qui permet un accès universel et gratuit à la production scientifique. Les chercheurs de l’INSERM devront y déposer à partir de maintenant les versions auteurs de leurs articles acceptés pour publication. Ces articles deviendront alors accessibles par simple clic à partir du site HAL-Inserm ou bien à partir d’autres archives ouvertes comme PubMed Central. Ce dernier site contient d’ailleurs déjà les versions auteurs d’articles relatant des travaux subventionnés par le National Institute of Health (NIH) américain ou le Wellcome Trust anglais.
Ce service, qui pourrait révolutionner le monde de l’édition scientifique, devrait garantir, à terme, une visibilité internationale des travaux et une conservation à long terme des documents correspondants.

L’importance de la diffusion et de l’accès aux résultats émanant de la recherche financée par la communauté européenne est à la base des nouvelles recommandations actuellement mises en place par la DG recherche. Elles ont pour but de s’assurer que le principe de libre accès est assuré à travers toute l’Union. Des représentants des principales sociétés d’édition, des sociétés savantes et des organisations finançant la recherche ont déjà débattu sur le sujet lors d’une série préliminaire de discussions et de conférences scientifiques et lors de 3 jours de consultations.
Le but principal de ces recommandations est de presser l’industrie de l’édition scientifique, qui inclut des géants tels que Elsevier et Oxford University Press, à donner un libre accès aux résultats des travaux financés par l’Union. La Commission européenne espère ainsi abolir les pratiques restrictives pratiquées par l’industrie de l’édition, satisfaite des profits qu’elle tire des exclusivités scientifiques. Une proposition du rapport de la Commission (« étude de l’evolution economique et technique du marche de l’edition scientifique en europe ») est de rendre les résultats de la recherche publique six mois après la publication. La publication de ce document s’inscrit dans un contexte de mutations pour l’édition scientifique, avec d’une part, l’augmentation des frais d’inscriptions pour les journaux académiques, et d’autre part, une baisse des coûts de publication due à l’augmentation des publications en ligne.
Le contre argument, avancé par l’association internationale des éditeurs scientifiques, techniques et médicaux (la STM), repose sur le respect des règles du copyright qui visent à protéger les chercheurs aussi bien que les éditeurs. Selon la STM, la commission devrait reconnaître le succès du système actuel qui emploie 42 000 personnes et génère un marché estimé à 3 milliards d’euros.
Ces recommandations n’ont pas d’impact légal mais elles maintiennent une pression politique et peuvent mener à une future législation. De plus, une pétition pour un accès public garanti aux résultats de la recherche financée par la communauté européenne a été mise en ligne.
Lire le communiqué du conseil scientifique du conseil européen de la recherche.

Le Forum européen des personnes handicapées (FEPH) a présenté le 23 janvier 2007 à Bruxelles sa nouvelle campagne européenne « 1million4disability.eu” (« 1 million pour le handicap.eu »). Durant neuf mois, le FEPH et ses organisations membres dans 29 pays européens seront les protagonistes d’une large mobilisation en vue de l’obtention d’un million de signatures en faveur de la protection des droits des personnes handicapées.
Les premières signatures ont été apportées en janvier par une centaine de représentants du mouvement européen pour les personnes handicapées, des organisations de la société civile, des institutions européennes et des médias. La collecte des signatures se prolonge jusqu’au 4 octobre 2007.
Le lancement de la campagne coïncide avec la présentation du nouvel Eurobaromètre 2007. Ce dernier indique que 79% des européens pensent qu’être en situation de handicap est un réel désavantage et que 91% estiment que l’Union européenne doit faire des efforts pour faciliter la vie courante des personnes handicapées en Europe.

Après les premières rencontres parlementaires en vue de la révision de la loi bioéthique prévue en 2009, l’Agence de la biomédecine publie un sondage public national. 1 086 personnes âgées de plus de 18 ans et représentatifs de la population française ont été interrogées par téléphone entre décembre 2006 et janvier 2007. L’enquête permet de faire un état des lieux sur les nouvelles questions éthiques soulevées par les pratiques d’assistance médicale à la procréation (AMP), ainsi que par la recherche sur l’embryon et la génétique humaine.
D’après le sondage, 3 français sur 4 estiment que les différentes techniques d’AMP sont préférables à l’adoption ou au renoncement à avoir un enfant en cas de difficultés à procréer. 95% des personnes interrogés estiment que le diagnostic prénatal restent une « bonne chose » et 80% pensent que la recherche sur l’embryon et la génétique humaine représente « un espoir pour le futur et un progrès pour les malades et leurs familles», alors que seulement 19% pensent que « c’est aller trop loin ». Dans le cas d’une maladie génétique détectée, d’après les personnes interrogées, c’est le couple qui doit décider de ce qu’il faut faire (89%). L’avis du médecin est alors important pour la moitié des personnes interrogées. La majorité des Français (trois sur quatre) rejette le fait que la loi ou un comité d’éthique puissent intervenir dans la décision.

Lire la Communiqué de Presse de l’Agence de Biomédecine sur les résultats complets de l’enquête

Le groupe CMPMedica vient de lancer SearchMedica, un moteur de recherche spécialisé "indépendant et évolutif" parrainé par « Le quotidien du médecin ». Cet outil, en ligne depuis quelques jours en version beta, a été conçu à l'attention des médecins français. Ils pourront limiter leur recherche aux seuls sites médicaux recommandés par un comité de médecins experts ou l’étendre à tout le web. Actuellement ouvert à tous, ce dispositif sera réservé, à partir du 14 mars prochain, aux seuls médecins titulaires d'un numéro Adeli.

La Fondation Jérôme Lejeune appelle les équipes et chercheurs intéressés à soumettre à son Conseil Scientifique des projets de recherche fondamentale ou clinique (neurosciences, comportement, génétique, biologie moléculaire, thérapeutique, cellules souches adultes ou du cordon, etc.), destinés à conduire à la découverte de traitements diminuant les symptômes des maladies génétiques de l'intelligence, spécialement la trisomie 21. L'organisation de congrès ou d’enseignements est aussi subventionnée.
Rendez-vous sur le site de la fondation pour l’inscription en ligne.
Date limite de soumission : 31 mars 2007

L’Association de l’Ostéogenèse imparfaite (AOI) en partenariat avec la Fondation de France soutient des projets de recherche visant à améliorer le diagnostic, le suivi et la qualité de vie des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite.
Le financement, d’un montant maximal de 50 000 euros TTC, est prévu pour une durée de 2 ans maximum et peut être alloué à une ou plusieurs équipes hospitalo-universitaires ou de recherche localisée(s) en France, en partenariat éventuel avec des équipes étrangères.
Le dossier de candidature disponible sur le site de l’association doit être adressé au plus tard le 1er mars 2007.

L'Agence Nationale de la Recherche, en partenariat avec la Caisse Nationale de la Solidarité pour l'Autonomie, lance un appel à projet dans le domaine des Technologies de la Santé.
Les technologies pour la santé et l'autonomie exploitent les avancées de nombreuses disciplines scientifiques et techniques :

- au service de l'acte médical ou chirurgical, pour le rendre plus sûr, plus précis, moins invasif et plus efficace
- et au service des personnes dépendantes en raison de la maladie, d'un handicap ou de l'âge, pour leur permettre une plus grande autonomie tout en garantissant un niveau élevé de sécurité et d'assistance.

Les recherches et développements menés dans ce secteur ont un caractère multidisciplinaire, et associent généralement des laboratoires de recherche, des professionnels de santé, et les industriels du domaine. Cet appel à projets a pour objectifs l'élaboration de concepts innovants et de sauts technologiques importants pour renforcer l'expertise et la compétitivité des organismes de recherche et des entreprises du domaine.

Date limite de soumission des dossiers : 20 mars 2007
Accès au dossier de soumission

La FNAIR, Fédération Nationale d’Aide aux Insuffisants Rénaux, procède pour l'année 2007 à un appel d’offre pour des Bourses de Recherche destinées à des chercheurs français ou étrangers, travaillant dans un laboratoire de recherche français, sur des sujets concernant l’insuffisance rénale, l’épidémiologie, la prévention, la dialyse, la transplantation ...
Les projets ayant potentiellement des applications cliniques à court terme ou ceux relatifs à la qualité de vie des personnes atteintes d'insuffisance rénale chronique seront particulièrement appréciés.
Ces bourses, d’un montant de 18 000 euros chacune, seront éventuellement reconductibles.

En savoir plus sur l’appel d’offres.
Le dossier de candidature est à retourner avant le 30 avril 2007.
Téléchargez le dossier de candidature.

A l’occasion des élections présidentielles et législatives, l’Association des Paralysés de France présente une plate-forme de propositions : « L’ambition d’une politique transversale et intégrée du handicap ».
Le but : proposer au futur président de la République, à son gouvernement et au parlement, une nouvelle politique basée sur le "réflexe handicap", c’est-à-dire la prise en compte du handicap dans toutes les politiques publiques, dans tous les enjeux de société, sans faire de politique "à part".
L’APF invite chaque citoyen, en situation de handicap ou pas, à prendre la parole sur son blog sur ce que doit être la société de demain pour que nous puissions tous vivre ensemble.
Télécharger la plate-forme de proposition de l'APF

Pour l’année 2006, l’Académie Nationale de Médecine a remis sa médaille d’or à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) pour son action de prévention néonatale d’affections héréditaires. A ce jour, 25 millions de nouveau-nés (métropole et Dom-Tom) ont bénéficié du programme national mis en place par l’AFDPHE et financé par la Caisse Nationale de l'Assurance Maladie et plus de 12 000 malades, repérés et traités, ont échappé à leur handicap. Comme vous le savez, Orphanet fête ses 10 ans d’existence cette année, l’AFDPHE, elle, oeuvre depuis presque 40 ans pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant. Bravo !

Ce livre est destiné aux cliniciens impliqués dans le diagnostic et le traitement des maladies autoimmunes et aux scientifiques qui veulent suivre les avancées dans le domaine. La quatrième édition de ce grand classique arrive près de dix ans après la dernière édition.

Auteur : Noel R. Rose et Ian R. Mackay
Editeur : Elsevier Academic Press
1134 pages, 199 $

Des décisions de vie et de mort sont prises chaque jour à l’hôpital. Mais comment sont-elles discutées ?Qui tranche ? Sur quels critères ? Alors que ces choix restent peu discutés publiquement dans notre société, ce livre permet d’entrer dans le détail de leur déroulement quotidien. Il s’appuie en effet sur une enquête de terrain menée dans une spécialité particulièrement concernée : la réanimation des nouveau-nés.

Auteur : Anne Paillet
Editeur : La dispute
288 pages, 23 euros

A l’occasion du 20ème Téléthon, l’Association Française contre les Myopathies a réalisé, en partenariat avec les éditions Gallimard, un livre de témoignages et de photos autour de 20 visages emblématiques des Téléthon. Le livre retrace également l'histoire de l'AFM et du Téléthon.
Le livre est vendu au prix de 28 euros. Pour chaque ouvrage, 5 euros seront reversés au Téléthon.
Pour en savoir plus, cliquez ici
Auteur : Alain Froissart

L'AFM, la Caisse Nationale de la Solidarité pour l'Autonomie et la Fondation Caisses d'Epargne pour la solidarité, avec l’appui de la Haute Autorité de santé, organisent une conférence autour de l'handicap et de l'aide technique.
Accédez au programme et au bulletin d’inscription

Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.