Un an seulement après sa création, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), le premier journal scientifique entièrement dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins, enregistre déjà de brillants résultats.

Sur les 60 articles publiés durant cette première année, 20% sont classés « highly accessed ». Les 10 articles les plus lus ont été ouverts par 2000 à 4400 personnes soit 27 000 lecteurs en tout.

Quatre individus issus de deux familles consanguines présentent un syndrome malformatif marqué par une anophtalmie associée à une dysplasie capillaire alvéolaire, des troubles cardiaques congénitaux ou une hernie du diaphragme. Des mutations homozygotes dans le gène STRA6 semblent être à l’origine de la pathologie. La fonction de ce gène n’est pas encore élucidée.
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Deux sœurs d’une famille turque non consanguine présentaient à la naissance une acidose lactique, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire. Les deux enfants sont décédés avant l’âge de 1 an. Les chercheurs ont identifié une mutation ponctuelle homozygote dans l’exon 3A du gène SLC25A3, codant un transporteur de la membrane mitochondriale. Par un épissage alternatif, l’expression de cet exon est restreinte aux tissus musculaires, expliquant le défaut de synthèse de l’ATP dans ces seuls tissus.
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Quatre patients nés de deux familles consanguines présentent des signes cliniques variables marqués entre autres par une hypotonie musculaire et une ichtyose, associées à une mort dans la petite enfance. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l’origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d’une diminution de 96 à 98 % de l’activité enzymatique de la protéine.
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Trois individus issus d’une famille israélo-arabe consanguine présentent une ichtyose congénitale et un système pileux peu développé. Une étude de liaison associée à une approche de gène candidat a permis d’identifier une mutation faux sens dans le gène ST14, codant la maltriptase, une nouvelle protéase de type trypsine. L’analyse d’échantillons de peau des patients suggère un rôle de cette enzyme dans la desquamation de l’épiderme.
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La paraplégie spastique associée à une agénésie du corps calleux se manifeste par des difficultés d’apprentissage dès l’enfance progressant vers un syndrome de type frontal sur une période de 10 à 20 ans. Une équipe française vient d’identifier le gène SPG11, muté dans la majorité des formes familiales (11 des 12 familles étudiées ici). Ce gène est exprimé dans le système nerveux mais, à ce jour, sa fonction est encore inconnue.

Chez l’enfant, la tumeur de Wilms est le cancer rénal le plus courant. Dans 5 à 10% des cas, il est associé à une inactivation des deux allèles du gène suppresseur de tumeur WT1. Afin de déterminer l’origine de tumeurs non mutées dans WT1, Rivera et coll. ont recherché de nouvelles altérations génétiques. Les auteurs ont découvert dans les néphroblastomes des enfants sans anomalie du gène WT1 une délétion fréquente d'un gène impliqué dans le développement embryonnaire du rein qu'ils appellent WTX. La particularité de ce gène est d'être situé sur le chromosome X; de ce fait, il peut être inactivé totalement par un seul évènement au niveau somatique : chez le garçon puisqu'il n'y a qu'un seul chromosome X et chez la fille parce qu'un seul des chromosomes X est actif.

Les déficits du complexe I de la chaîne respiratoire sont responsables d’une variété de symptômes cliniques allant de troubles neurologiques à des cardiomyopathies en passant par des insuffisances hépatiques. Des mutations dans 9 des gènes de ce complexe ont à ce jour été identifiées mais elles ne représentent qu’une minorité des cas observés. De plus, des études préliminaires ont mis en évidence une transmission masculine prépondérante dans certaines familles. En accord avec ces observations, Fernandez-Moreira et coll. viennent d’identifier, chez des patients atteints d’encéphalomyopathie, des mutations dans le gène NDUFA1 porté par le chromosome X, qui code un des composants du complexe I de la chaîne respiratoire. Elles ont pour effet de diminuer la quantité de complexe normalement formé, suggérant un dysfonctionnement dans son assemblage ou sa stabilité.

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un retard de croissance important, d'anomalies des extrémités et parfois de malformations cardiaques ou rénales. Récemment, des mutations du gène SMC1A ont été associées à ce syndrome. Dans cette étude, les chercheurs ont pour la première fois identifié une mutation dans le gène SMC3 et 14 nouvelles mutations dans SMC1A chez des patients manifestant des formes légères de la maladie. SMC1A et SMC3 codent les deux sous-unités du complexe cohésine, qui est impliqué dans la ségrégation des chromatides sœurs. Les protéines exprimées chez ces patients semblent fonctionnelles mais la dynamique du complexe cohésine pourrait être perturbée.
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L’excision de nucléotides par des endonucléases, dont le complexe ERCC1-XPF, permet de réparer certaines lésions de l’ADN. En accord avec cette fonction, le déficit en XPF peut être à l’origine de syndromes tels que la progeria ou xeroderma pigmentosum. Dans cette étude, les chercheurs ont pour la première fois identifié des mutations dans le gène ERCC1. De manière étonnante, les cellules de la patiente manifestent une faible hypersensibilité aux agents altérant l’ADN (rayons ultra-violets et mitomycin C) et les signes cliniques s’apparentent à une forme sévère du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique. Ces observations suggèrent un nouveau rôle de ERCC1.
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La dystonie et le parkinsonisme lié à l’X est un trouble des mouvements endémique aux Philippines. De précédentes études ont associé le locus DYT3 à la transmission de la maladie. Makino et coll. ont entrepris l’analyse de la séquence génomique du locus dans les tissus cérébraux de patients. Ils ont ainsi identifié l’insertion d’un retrotransposon dans un intron du gène TAF1, qui code un des composants du complexe de transcription TFIID. La conséquence est une diminution du niveau d’expression d’une isoforme de TAF1 lui-même et du récepteur D2 à la dopamine dans le noyau caudé.

Le déficit en MCAD (medium chain acyl-CoA deshydrogenase) est caractérisé par des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie, survenant lors d'un jeûne prolongé ou d'infections, généralement avant la deuxième année de vie. Nielsen et coll. ont analysé l’effet d’une mutation faux-sens et d’un polymorphisme situés dans l’exon 5 du gène MCAD. Ils ont pu établir que la mutation, associée au développement de la maladie, modifie une séquence régulatrice d’épissage, entraînant le saut de l’exon 5 et la production d’une protéine non fonctionnelle. Le polymorphisme, qui touche une séquence régulatrice d’épissage antagoniste de la première, ne modifie ni la structure de la protéine, ni sa fonction. En revanche, associé à la mutation, il rétablit l’épissage normal et l’expression d’une enzyme fonctionnelle. Ce mécanisme, qui met en évidence l’importance du contexte sur l’effet délétère d’une mutation, pourrait à terme inspirer de nouvelles approches thérapeutiques.

La myopathie gravidique primitive est une maladie d’origine inconnue et marquée par un risque élevé d’insuffisance cardiaque au cours de la grossesse. Hilfiker-Kleiner et coll. ont observé un phénotype similaire chez des souris invalidées pour le facteur de transcription STAT3 dans les cardiomyocytes. Chez ces animaux, la perte de STAT3 entraîne une augmentation de l’expression et de l’activité de la cathepsine D cardiaque qui est associée à un clivage particulier de l’hormone prolactine. Par analogie, les chercheurs ont observé chez les patientes une diminution du niveau cardiaque de STAT3 associée à une augmentation de la cathepsine D et de la prolactine clivée circulante. Inhiber la coupure de la prolactine pourrait donc devenir une nouvelle stratégie thérapeutique dans le traitement de la myopathie gravidique primitive.

La pycnodysostose est une maladie osseuse due à un déficit de l’enzyme lysosomale, la cathepsine K. Afin de comprendre le mécanisme de cette pathologie, les chercheurs ont établi une lignée de souris déficientes en cathepsine K qui présente les caractéristiques de la maladie. Les ostéoclastes de ces souris prolifèrent à cause d’un défaut d’apoptose et de sénescence. La cathepsine K semble donc jouer un rôle primordial dans l’homéostasie osseuse en modulant la régulation de ces deux processus.
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A est une forme démyélinisante de neuropathie due à une duplication du gène Pmp22. Une étude préliminaire a montré qu’un traitement par l’anti-progestérone onapristone chez de jeunes rats a un effet bénéfique sur le phénotype neuropathologique. Les chercheurs ont testé ici l’effet d’un traitement à long-terme par l’onapristone chez des rats adultes constituant un meilleur modèle de la maladie. Ils ont pu observer une diminution d’expression de Pmp22 corrélée à une amélioration de la force et de la masse musculaire. Cependant, contrairement à la perte axonale, la démyélinisation n’est pas corrigée, suggérant que cette perte n’est pas due au défaut de myélinisation.
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La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre. Les chercheurs ont ici étudié l’effet du cuivre sur les hépatocytes et les cellules sanguines de rats. Ils ont montré qu’une forte concentration de cuivre provoque l’activation de la sphingomyélinase acide (ASM). Les effets cellulaires sont variables, aboutissant à l’apoptose pour les hépatocytes et à l’élimination par les macrophages pour les érythrocytes. Chez les patients atteints de la maladie de Wilson, le taux d’ASM circulante est élevé et un grand nombre d’érythrocytes présentent les caractéristiques menant à leur élimination, suggérant que les mécanismes découverts chez le rat sont également responsables des cirrhoses et des anémies observées chez l’homme.
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La protéinose alvéolaire pulmonaire est une maladie pour laquelle on observe une forte mortalité suite à des infections. Chez ces patients, on observe un taux élevé d’anticorps dirigés contre le facteur de croissance hématopoiétique GM-CSF. En étudiant des souris déficientes en GM-CSF et en analysant la fonction des polynucléaires neutrophiles chez 12 patients, les chercheurs ont montré que ces anticorps, qui bloquent le facteur GM-CSF, entraînent la perte de la fonction antimicrobienne des neutrophiles.
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La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative de l’enfant comprenant neuf variants cliniques pour lesquels six gènes ont déjà été identifiés. Par des tests de complémentation et d’épistasie dans différentes lignées dérivées de cellules de patients, les chercheurs montrent que les six gènes connus interviennent dans une même voie, probablement essentielle au métabolisme des sphingolipides et à la survie cellulaire.
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Les méthodes actuelles de diagnostic prénatal de l’aneuploidie, telles que l’amniocentèse, sont des techniques invasives qui ne sont pas sans risque pour le fœtus. Deux études publiées récemment décrivent la mise au point de tests de dépistage basés sur l’analyse d’un échantillon de sang maternel. L’approche de Lo et coll. repose sur l’analyse d’un ARN messager porté par le chromosome d’intérêt et exprimé exclusivement dans le placenta (ici PLAC4 sur le chromosome 21). Pour une séquence polymorphique hétérozygote chez le fœtus, la mesure dans le plasma maternel du ratio des allèles exprimés initialement dans le placenta permet de déduire la ploïdie du chromosome. L’approche de Dhallan et coll. repose, elle, sur l’analyse de polymorphismes d’ADN différents et présents sous forme homozygote chez les deux parents. Le ratio dans le plasma maternel entre l’allèle unique transmis par le père et l’allèle maternel est alors un indicateur direct du nombre de copies de la région chromosomique concernée. Aucun de ces tests ne permet un diagnostic définitif, ils peuvent être un élément du dépistage chez les femmes présentant un risque élevé d’attendre un enfant avec trisomie 21.

Les syndromes de Noonan, de Costello et le syndrome cardio-facio-cutané sont des troubles du développement marqués par des anomalies congénitales communes telles que des déficiences cardiaques. Des dérégulations de la voie de signalisation RAS-MAPK peuvent être à l’origine de chacune de ces affections, suggérant un mécanisme pathologique commun. Zenker et coll. ont analysé la séquence du gène KRAS chez 260 patients. Pour la première fois, ils ont pu associer des mutations de ce gène au syndrome de Costello. De plus, leur étude souligne une corrélation entre les génotypes et les phénotypes : dans le syndrome de Noonan, les patients porteurs de mutations de KRAS et ceux porteurs de mutations dans le gène PTPN11 présentent des signes cliniques différents et, dans le syndrome cardio-facio-cutané, des différences cliniques sont constatées entre les patients porteurs de mutations dans KRAS, BRAF ou MEK1.

L’ataxie de Friedreich est due à l’expansion de répétitions de triplets GAA dans le gène FXN. Les patients développent une ataxie causée par une neurodégénérescence des ganglions rachidiens, particulièrement sensibles à la déficience en FXN. Dans le but d’expliquer la nature progressive de la maladie, De Biase et coll. ont analysé l’expansion des triplets dans les ganglions rachidiens en comparaison avec d’autres tissus de patients. Ils ont mis en évidence une accumulation spécifique de triplets dans les ganglions rachidiens par rapport aux autres tissus. L’accumulation somatique de répétitions GAA spécifiquement dans les ganglions et de manière dépendante de l’âge pourrait donc contribuer à la progression de la maladie.

Le syndrome de Usher se manifeste par une rétinite pigmentaire et une surdité. Il est remarquable par son hétérogénéité génétique (douze loci indépendants identifiés à ce jour) qui ne va pas sans poser problème pour le diagnostic génétique. Cremers et coll. ont développé une puce à ADN permettant de tester 298 allèles connus pour leur association avec le syndrome. L’analyse de l’ADN de patients déjà génotypés indique une précision de détection des mutations supérieure à 98%. Cette méthode représente donc un outil efficace pour un premier test dans la recherche du diagnostic génétique.

Dans le cadre d’une étude sur le syndrome d’Angelman, deux équipes de recherche souhaitent collaborer avec des patients et leurs familles. La première s’intéresse à l’histoire naturelle de la maladie dans le but d’améliorer la qualité de vie et la longévité des patients. La seconde cherche à évaluer l’efficacité de traitements Metafolin (L-5-methyltetrahydrofolate), vitamine B12 et bétaïne chez l’enfant. Les patients et les familles intéressés doivent contacter leur médecin traitant pour envisager une possible participation.
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La société internationale pour la recherche sur les cellules souches (ISSCR), principale organisation scientifique du domaine, a établi des lignes de conduite pour la recherche sur les cellules souches humaines embryonnaires. Rédigées par un groupe composé de scientifiques, d’experts en éthique et en affaires légales de 14 pays, elles orientent les pratiques éthiques de la recherche sur la dérivation et l’utilisation des cellules souches humaines pluripotentes. Elles ont pour objectif de faciliter les partenariats internationaux et d’encourager les promoteurs et les institutions à mettre en place des pratiques uniformes.

Le groupe Virgin a annoncé au début du mois la future création en Grande-Bretagne d'une banque de sang de cordon ombilical sur un modèle public-privé : les parents devront payer pour le prélèvement du sang de cordon à la naissance de l'enfant et pour le stockage des cellules souches pendant au moins vingt ans. Mais à la différence des banques privées classiques, seulement 20% de cet échantillon biologique pourront, le cas échéant, être utilisés par les parents. Les 80% restants alimenteront les réseaux publics fournissant les greffons cellulaires. Le groupe Virgin précise que la moitié des bénéfices dégagés par les banques seront investis dans la recherche publique sur les cellules souches. Pour exploiter 20% d'un échantillon biologique à des fins thérapeutiques, il faudra en effet réaliser des progrès en matière d'expansion de ces cellules de sang de cordon mises en culture.

Lors de sa session des 6 et 7 février 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à sept substances médicinales pour les indications suivantes :

- Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire et de l’hypertension pulmonaire chronique thromboembolique
- Traitement du lymphome diffus à grandes cellules B
- Traitement de l’insuffisance surrénale
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement de la déficience congénitale en alpha-1 anti-trypsin
- Traitement des syndromes périodiques associés à la cryopyrine
- Traitement des lymphomes des cellules T périphériques

Rapport du COMP du mois de février 2007
Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

Les résultats d'une étude de phase III, réalisée en double aveugle et contrôlée contre placebo, montrent l'efficacité et le bon profil de tolérance de Phenoptin® (dichlorhydrate de saproptérine) utilisé en association avec un régime alimentaire chez des enfants de 4 à 12 ans atteints de phénylcétonurie. Le traitement par Phenoptin® a augmenté de façon significative la tolérance à la phénylalanine et réduit les concentrations sanguines de l’acide aminé. Les patients ont pu en moyenne doubler leurs apports en phenylalanine en 10 semaines tout en stabilisant la concentration sanguine de l’acide aminé. Phenoptin® permettra aux patients de suivre un régime alimentaire moins strict et de réduire leurs besoins en compléments alimentaires. BioMarin et Serono s'apprêtent à déposer une demande d'AMM aux Etats-Unis et en Europe pour Phenoptin® dans la phénylcétonurie au cours des 2e et 3e trimestre 2007 respectivement.

La FDA indique qu'elle vient d'approuver la commercialisation d'Alphanate® dans le traitement de la maladie de Willebrand pour des patients subissant un acte de chirurgie ou d'autres procédures invasives.
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Après une transplantation allogénique de cellules hématopoïétiques, les cellules T du donneur reconnaissent les antigènes de l’hôte provoquant des complications connues sous le nom de réaction du greffon contre l’hôte. Cependant, l’histoincompatibilité ne semble pas être le seul paramètre à l’origine de la maladie. Des chercheurs canadiens ont analysé puis comparé les profils d’expression de gènes dans les cellules T de donneurs pour lesquels les receveurs ont développé ou non la maladie. Ils ont ainsi mis en évidence certaines caractéristiques communes à tous les donneurs dits « dangereux » pour lesquels des complications chez l’hôte ont été observées. Ainsi le profil d’expression des gènes régulant la voie de signalisation du TGF-beta ou la prolifération cellulaire semble être un indicateur des risques encourus par le receveur.
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La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie autosomique récessive due à la perte de fonction de la protéine SMARCAL1. L’autopsie de deux patients présentant une forme sévère de la maladie a permis de mettre en évidence de nouveaux signes cliniques à surveiller tels qu’une hypertension pulmonaire, une immunodéficience combinée, une démence ischémique sous-corticale et des anomalies cardiaques.
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Les membres du comité consultatif de l’association britannique de la neurofibromatose ont établi des lignes de conduite pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de neurofibromatose de type I. Les recommandations sont basées sur les études cliniques publiées et sur la connaissance actuelle des experts dans le domaine.
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Le dépistage néonatal de la mucoviscidose améliore la prise en charge et l’état des patients. La fondation américaine pour la mucoviscidose publie ce mois-ci dans la revue Pediatrics des lignes de conduite pour améliorer la mise en oeuvre des programmes de dépistage néonatal. Ces recommandations s’inspirent des expériences et des succès de programmes déjà établis.
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L’ostéogenèse imparfaite est une maladie osseuse comprenant différents variants cliniques. Le traitement au pamidronate améliore l’état des enfants manifestant les types I, III et IV de la maladie. Land et coll. ont testé ce traitement chez 10 patients atteints du type VI et n’ont observé qu’une efficacité modérée de la thérapie. La masse osseuse, la fonction motrice et la force musculaire sont sensiblement accrues, l’incidence des fractures diminue mais aucune amélioration dans le défaut de minéralisation n’est observée. Le traitement au pamidronate présente donc un bénéfice moindre pour les patients atteints du type VI que ceux atteints des types I, III et IV.

Une étude réalisée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montre qu’un traitement stéroïdien à long terme améliore significativement la fonction pulmonaire. De plus, la ventilation volontaire maximale chez ces patients semble être un bon indicateur de cette fonction.
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Eurordis vient d’annoncer la publication d’une charte visant à améliorer la collaboration entre les promoteurs des essais cliniques et ses 260 organisations de patients implantées dans plus de 30 pays européens. Ce document est le fruit d’une réflexion de deux ans basée sur la collaboration et les discussions entre différents partenaires : le groupe « médicaments » de l’Alliance maladies rares, le groupe « maladies rares » du Leem, des spécialistes représentant les promoteurs industriels ou universitaires, des agences de réglementation médicale, des organismes spécialisés dans les technologies de la santé, des juristes et des parties prenantes de la santé publique. Ces échanges ont abouti à la rédaction d’une ébauche de la charte qui a été présentée et parachevée au cours du troisième atelier de la Table ronde Eurordis pour les entreprises, organisé en novembre 2005 à Barcelone sur le thème des « clés d’une collaboration fructueuse entre promoteurs et associations de patients dans le cadre d’essais cliniques ».
L’objectif de ce document est double : d’une part, améliorer la qualité de la recherche clinique sur les maladies rares et, d’autre part, accroître la transparence et l’efficacité du dialogue entre les parties concernées. Ces lignes de conduite devraient permettre d’améliorer les collaborations entre les promoteurs et les associations de patients durant le processus long et complexe qu’est l’élaboration d’un médicament. En effet, plusieurs années s’écoulent souvent entre l’identification d’une molécule susceptible de combattre une maladie et la mise à disposition du traitement correspondant pour les patients. Ne plus contacter les patients à seules fins de recrutement dans les essais cliniques, permettra de profiter de l’expertise unique qu’ils ont sur leur propre maladie.

Actuellement disponible en langue anglaise, la Charte est en cours de traduction dans plusieurs autres langues européennes.
Elle sera bientôt accompagnée des informations suivantes : mode d’emploi, glossaire des termes utilisés, exemples d’accords, liste des promoteurs signataires.
Eurordis propose également d’aider les promoteurs à identifier et à contacter les associations de patients pertinentes et à leur permettre de collaborer efficacement.

Pour toute information sur la Charte de collaboration pour les essais cliniques concernant les maladies rares élaborée par Eurordis, veuillez contactez : contact.

Au 31 janvier 2007, l’Assemblée nationale et le Sénat ont adopté la loi relative à l'accès au crédit des personnes présentant un risque aggravé de santé qui consacre, au plan législatif, les principes fixés dans la convention AERAS (voir l’orphanews du 11/07/06).
Dans ce contexte, le cabinet CABIP, spécialisé dans l’assurance de prêts et dans le crédit immobilier, a ouvert, sur son site CREDIASSUR, un forum de discussion sur la convention AERAS.
Ce forum, ouvert à tous (candidats à l’assurance, assurés, assureurs, médecins, associations de malades …) devrait compléter utilement le site officiel de la convention qui n’en dispose pas.

Le projet de création d'un Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) s'est précisé ce mois-ci avec la naissance officielle de la fondation. Né de l’association de trois personnalités, les Professeurs Gérard Saillant, orthopédiste et traumatologue, Yves Agid et Olivier Lyon-Caen, neurologues, le futur ICM devrait voir le jour en 2009 sur le site de l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris. Il a l’ambition de fédérer dans un même lieu les recherches sur les maladies neurologiques (maladie d’Alzheimer et de Parkinson, sclérose latérale amyotrophique, maladie de Huntington…), les maladies psychiatriques, les traumatismes du cerveau et de la moelle. Il regroupera des chercheurs en neurobiologie moléculaire et cellulaire, en neurophysiologie et en sciences de la cognition et s’appuiera, pour la recherche clinique, sur les données des milliers de patients qui consultent chaque année dans les services de neurologie de l’hôpital. De 60 à 80 équipes de chercheurs, sélectionnés selon des « critères d’excellence » par un comité scientifique composé de spécialistes internationaux, travailleront à l’ICM et quelques dizaines de patients, qui souhaiteraient participer à des recherches cliniques pourront y être accueillis.

Le deuxième rapport présentant le bilan des responsabilités sociales des Entreprises du Médicament (Leem) vient d’être publié. Ce rapport comprend également les conclusions de l’enquête menée sur les activités du Leem en 2006 par Vigeo, l’Agence européenne de notation sociale. Cette dernière souligne le soutien effectif du Leem au développement de la recherche sur les maladies rares et considère les actions entreprises comme un point fort de l’axe sociétal développé par le Leem.
Le Leem anime depuis 1997 un groupe de travail multipartite sur les maladies rares. En 2002, le groupe a lancé un recensement des molécules prescrites hors AMM dans le traitement des maladies rares. Ce travail, conduit par Orphanet, a donné naissance à la base de données OrphanXchange, qui permet la mise en relation des chercheurs et des industriels. Le Leem s’est également associé au GIS-Institut des maladies rares dans le cadre de l’initiative Erditi (European rare diseases therapeutic initiative). Celle-ci vise à développer des projets de recherche sur des molécules non encore utilisées et commercialisées par des partenariats public-privé. Enfin, depuis deux ans, le Leem soutient le développement du site Internet d’Eurordis.

Dans un document nommé « règlement de la FDA sur les tests génétiques », le centre américain des politiques publiques en génétique (GPPC) critique le système actuel adopté par la Food and Drug Administration en matière de tests génétiques. Le GPPC a été créé en 2002 et représente une source d’information indépendante sur les politiques publiques en matière de génétique et de technologie. Dans ce dossier, le centre critique le système actuel qui comprend à la fois des tests génétiques « en kit » fournis par la FDA aux laboratoires et des tests génétiques développés directement par ces derniers. Le centre estime que ce système ne permet pas une vue d’ensemble de l’activité du domaine des tests génétiques et de ses conséquences. Malgré une juridiction étendue sur l’un de ces tests « en kit » (IVDMIA), la FDA ne semble pas avoir développé une position claire sur leur utilisation générale. Selon le GPPC, la FDA n'a toujours pas décidé quel type de supervision elle va exercer sur les tests qui sont développés par les laboratoires cliniques et ne sont pas industrialisés. Pour la plupart des tests, le GPPC reproche qu'il n'y ait aucune agence gouvernementale évaluant la pertinence clinique des tests. Le centre conclut sur le constat suivant : le système de réglementation n’est pas compatible avec la mission de protection de la santé publique de la FDA.
Lire le document : règlement de la FDA sur les tests génétiques

Dans le cadre du programme d'action communautaire dans le domaine de la santé publique (2003-2008), la commission européenne lance son appel à projets 2007. Le programme est axé sur trois volets : l'information sur la santé, les risques sanitaires et les déterminants de la santé.
Les projets à financer doivent être de nature innovante et ne devraient pas s'étaler sur une durée supérieure à trois ans.

En ce qui concerne les maladies rares, les projets devront se concentrer sur les aspects suivants :

- Elaboration de stratégies et de mécanismes d’échange d’informations entre les personnes atteintes d’une maladie rare et action en faveur d’une amélioration des études épidémiologiques, de la codification, de la classification et des définitions.
- Soutien aux réseaux européens de référence pour les maladies rares en vue d’élaborer des recommandations de pratiques exemplaires en matière de traitement, de partager les connaissances sur ces maladies et d’évaluer les performances.

Le montant total indicatif pour l'appel de propositions est estimé à 33 888 000 euros.
Etant donné le caractère complémentaire et incitatif des subventions communautaires, 40 % au moins du coût des projets doivent être financés par d'autres sources.

Plus d’informations
Lire le programme de travail 2007
Lire l’appel à propositions

La Fondation suisse Brocher appelle à des projets scientifiques pour des séjours de 1 à 6 mois à Genève.
Les propositions devront concerner un projet de recherche nouveau ou avancé dans les domaines suivants :

- problèmes éthiques, légaux ou sociaux en génétique. Les aspects politiques et économiques pourront être inclus.
- problèmes éthiques, légaux ou sociaux en biotechnologie, ingénierie biomédicale ou nanomédecine.
- législation en santé, économie de la protection de la santé, philosophie de la protection de la santé ou des biotechnologies.

La date limite de soumission est fixée au 15 mai 2007
Télécharger le dossier de soumission

L’association française Alliance Sanfilippo publie un livre blanc faisant un état des lieux approfondi, critique et exploratoire sur les recherches actuellement en cours à travers le monde sur la maladie de Sanfilippo.
Cette maladie de surcharge lysosomale, appelée aussi mucopolysaccharidose de type III (MPS III) est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide.
Le document présente un diagnostic complet de la maladie, accompagné des recherches et des approches thérapeutiques actuellement envisageables : thérapie génique, thérapie par enzyme de remplacement, mais aussi thérapies innovantes telles que la privation en substrats ou l’utilisation d’antibiotiques pour « supprimer » la lecture d’un codon STOP prématuré... Karen Aiach, présidente de l’association, précise que les principaux objectifs de ce projet sont d’identifier les équipes engageant les recherches les plus prometteuses ainsi que leurs besoins pour avancer « plus vite et plus loin », d’informer les familles et la communauté des maladies rares, et enfin contribuer à des campagnes d’investissement dans la recherche sur une base d’excellence, en science comme en médecine.
Lire le Livre Blanc

Ce livre contient une série de 10 entretiens en anglais avec des patients atteints de maladies rares originaires de différents pays. En se basant sur leurs propres expériences, ces hommes et ces femmes relatent leur histoire, leur façon de gérer la maladie, leur parcours dans la recherche d’associations et leur contribution au développement de traitements médicaux. Ces portraits montrent comment les patients peuvent devenir des experts uniques et ainsi participer aux avancées dans le domaine des maladies rares.
Auteur : Simon Rozendaal
Editeur : Uitgeverij Aspekt
Prix : 16€

Salons professionnels et grand public, Autonomic et Handica ont pour vocation de présenter les produits et services permettant d’améliorer l'autonomie des personnes handicapées et des personnes âgées dépendantes.

AUTONOMIC SUD à Toulouse les 19 et 20 avril,
HANDICA à Lyon les 6–7–8 juin
AUTONOMIC MIEUX VIVRE GRAND OUEST à Rennes les 20 et 21 septembre

Pour plus d’informations : http://www.autonomic-expo.com et http://www.handica-expo.com

Ce séminaire de formation aidera les professionnels ainsi que les personnes concernées par le syndrome d’Asperger et l’Autisme de Haut Niveau à mieux détecter et analyser les problèmes rencontrés et à leur apporter des réponses.
Plus d’informations