Pour son 10ème anniversaire, Orphanet s’est offert un cadeau : un mini-site Internet contenant toutes les informations relatives à cet événement. Vous y retrouverez le compte-rendu et des photos du colloque tenu le 15 février au ministère de la Santé et des Solidarités, l’ensemble des présentations proposées au cours de la journée, les discours de Xavier Bertrand, Ministre de la Santé, et du Pr Didier Houssin, Directeur Général de la Santé.
Vous pourrez également y lire le bilan des 10 années d’activité d’Orphanet.

Nous vous souhaitons à tous une bonne visite !

Dans le cadre de la mise en œuvre de l’axe du plan national « maladies rares 2005-2008 » visant à développer l’information disponible pour les professionnels de la santé, les malades et le grand public, la Direction Générale de la Santé a réalisé huit nouvelles cartes de maladies rares. Elles sont destinées aux patients souffrants de narcolepsie, de drépanocytose, de la maladie de Willebrand, d’un déficit en Glucose-6-Phosphate Déhydrogénase, d’une sclérose latérale amyotrophique, d’une maladie de Steinert, d’une myasthénie ou d’une maladie de Fabry. Comme les 6 cartes précédentes, elle sont distribuées par les centres de référence des maladies rares concernées et seront proposées aux malades par les professionnels de santé assurant la prise en charge, en lien avec les associations de patients.

Les fac simile des cartes sont consultables sur le site du ministère de la Santé et des Solidarités et sur le mini site Orphanet qui leur est consacré.

La DG entreprise de la Commission européenne lance une consultation sur la conduite à tenir vis-à-vis de la période d’exclusivité de marché accordée par la réglementation européenne aux médicaments orphelins. Cette réglementation, adoptée le 16 décembre 1999 par le Parlement et le Conseil européen, établit les procédures de désignation des produits médicinaux orphelins pour servir d’incitation à la recherche, au développement et à la mise sur le marché de ces produits. En particulier, elle accorde une période d’exclusivité de 10 ans pour leur mise sur le marché dans toute la communauté. Cependant, cette période peut être réduite à 6 ans s’il est établi que les critères de désignations ne sont plus remplis. Ce projet de ligne de conduite établit les principes généraux et les procédures par lesquels la période d’exclusivité de marché des produits médicinaux orphelins est évaluée et peut être réduite à 6 ans.

Lire le projet de ligne de conduite (en anglais)
Apportez vos commentaires sur cette ébauche (avant le 7 mai 2007)

Une équipe Inserm dirigé par Marc Peschanski (Unité Inserm 861, I-STEM) vient juste de recevoir le feu vert de la Commission européenne pour le projet STEM-HD (cellules souches pour la thérapie et l’exploration des mécanismes de la maladie de Huntington), financé par le 6ème programme-cadre de l’Union européenne pour une période de trois ans. L’objectif du projet est de comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie d’Huntington, en vue de la mise au point d’une thérapie. Dans ce cadre, les scientifiques souhaitent atteindre deux objectifs majeurs et complémentaires :
- la description des mécanismes moléculaires impliqués dans la maladie de Huntington
- l’identification par criblage systématique de chimiothèques de composés dotés d’un potentiel thérapeutique dans le cadre de la maladie d’Huntington.

Lire le communiqué de presse

Un nouveau site Internet belge, accessible en français et en néerlandais, propose des informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins en Belgique ainsi que des liens vers des documents officiels, des communiqués de presse…

Le troisième congrès international sur les médicaments orphelins et sur les maladies rares s’est tenu à Séville du 14 au 17 février dernier. Créé en 1999, cette conférence est sponsorisée par le « Seville Pharmaceutics College » et par la fédération espagnole des patients atteints de maladies rares (FEDER), un membre d’EURORDIS. A cette conférence, ces deux institutions ont fait le point sur les avancées récentes réalisées en Espagne en matière de santé et de politique sociale dans le domaine des maladies rares. Tous les intervenants ont souligné l’impact important des décisions politiques prises ces deux dernières années sur la vie des patients et de leurs familles. L’accent a été mis sur les événements les plus importants : le décret espagnol relatif aux centres de références, le centre de référence social qui devrait ouvrir cette année à Burgos et la décision adoptée par le sénat espagnol recommandant au gouvernement de créer une organisation dédiées aux maladies rares pour prendre en charge la coordination et faire connaître les besoins des patients au niveau national. Une liste complète des recommandations approuvées lors de la conférence sera distribuée aux politiciens, à l’échelle régionale et nationale, ainsi qu’aux autorités de santé.

Lire la liste en anglais des recommandations adoptées au troisième congrès international sur les médicaments orphelins et sur les maladies rares.

Lire les textes en espagnol :
Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre - Décret royal approuvé en novembre 2006
Recomendaciones de la Ponencia del Senado - Conclusions du discours au sénat
Boletin Oficial de las Cortes Generales – Discours au sénat dans son intégralité

La banque nationale de cellules souches britannique et la banque nationale de cellules souches américaine ont annoncé leur future collaboration pour promouvoir la recherche, créer de nouveaux standards internationaux et distribuer plus efficacement les différentes lignées de cellules souches. La banque britannique, créée en 2004 et financée par le gouvernement est dépositaire de cellules souches dérivées de tissus embryonnaires et adultes. Son homologue américaine a été créée l’année suivante à l’Institut de recherche WiCell, une institution à but non lucratif rattachée à l’université du Wisconsin.

Deux patients décrits par des chercheurs turcs présentent une macrocéphalie, un déficit immunitaire et une anémie. L’un d’eux présente également des lésions de la substance blanche périventriculaire tandis que le second a un retard de myélinisation dans la même région.
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Dans la revue Science, des chercheurs américains décrivent une famille touchée par une maladie précoce des artères coronaires se transmettant sous un mode autosomique dominant et associée à un syndrome métabolique et une ostéoporose. Ces signes cliniques, fréquemment rencontrés dans la population, sont pour la première fois associés à la transmission d’une mutation faux-sens. Celle-ci touche un résidu très conservé du gène LRP6, codant un co-récepteur de la voie de signalisation Wnt, et a pour conséquence de bloquer la transmission du signal Wnt in vitro.
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Le déficit en Coenzyme Q10 est une maladie hétérogène autosomique récessive. Des chercheurs français ont identifié des mutations dans les gènes PDSS1 et COQ2 chez deux familles présentant respectivement, une surdité, une encéphalopathie convulsivante associée à une myopathie, une obésité, un livedo reticularis et une valvulopathie d’une part, et une insuffisance de multiples organes d’autre part. PDSS1, qui n’avait jamais été lié à ce déficit, code la sous unité 1 de la prenyldiphosphate synthase nécessaire à la chaîne de biosynthèse de la Coenzyme Q10. Des mutations de COQ2, codant l’OH-benzoate polyprenyltransferase de la chaîne, avaient déjà été identifiées chez des patients atteints de cette maladie.
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La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie autosomique récessive due à un déficit en uroporphyrinogen III synthase (UROS). L’excès d’uroporphyrine I qui en résulte provoque une photosensibilité cutanée sévère. Chez un garçon de trois ans, des chercheurs américains ont identifié une mutation dans le gène codant le facteur de transcription GATA1, qui, dans les érythrocytes, régule la transcription des gènes de globines et des enzymes de la biosynthèse de l’hème. Il s’agit du premier gène dont le produit agit en trans sur cette voie de biosynthèse à être impliqué dans une porphyrie. L’enfant a bénéficié avec succès d’une allogreffe de moelle osseuse.
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La schwannomatose est caractérisée par le développement de multiples schwannomes des nerfs spinaux, périphériques ou crâniens en absence de schwannome vestibulaire. Hulsebos et coll. ont identifié une mutation germinale dans l’exon 1 du suppresseur de tumeur INI1/SMARCB1 chez un père et sa fille. Sur les quatre schwannomes analysés, les chercheurs ont observé une perte totale d’expression nucléaire d’INI1 dans une partie des cellules et une perte d’hétérozygotie d’INI1 dans 2 des tumeurs. Par ailleurs, des mutations dans d’autres exons d’INI1 ont été mises en cause chez des patients ayant développé des tumeurs rhabdoïdes, suggérant une corrélation entre le phénotype de prédisposition tumorale et le siège des mutations.

Le syndrome de BOR est une maladie autosomique récessive associant des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec fistule pré-auriculaire, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux). Des mutations dans les gènes EYA1 et SIX1, dont les produits appartiennent au même complexe activateur de transcription, ont déjà été identifiées. Récemment, des chercheurs ont montré que la protéine unc-39, l’orthologue de SIX5 humain, interagit également avec eya1 chez C. elegans. Hoskins et coll. ont recherché la présence de mutations dans SIX5 chez 95 patients atteints du syndrome de BOR. Ils ont identifié quatre mutations hétérozygotes chez cinq individus. Toutes affectent la capacité d’activation transcriptionnnelle de SIX5 ou du complexe SIX5-EYA1.

La pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires entériques qui empêche la contraction normale des parois intestinales. La transmission de la maladie est associée au locus Xp28. En étudiant l’expression des 56 gènes de ce locus et en séquençant 7 d’entre eux, des chercheurs italiens ont identifié une délétion de 2 paires de bases dans le gène de la filamine A. Le changement de phase de lecture qui en résulte se situe entre deux codons codant des méthionines situées à l’extrémité N-terminale de la protéine. Cependant, des pertes de fonction de la filamine A sont classiquement associées à des hétérotopies neuronales. En exprimant la filamine A délétée des 2 pb dans des cellules en culture, les chercheurs ont montré que la traduction de la protéine est initiée à la seconde méthionine, produisant une protéine tronquée de son extrémité N-terminale. Cette extrémité semble donc essentielle au développement des neurones entériques et l’initiation à la seconde méthionine explique la particularité du phénotype associée à cette mutation de la filamine A.
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Des chercheurs danois ont réalisé in silico une étude à grande échelle qui a permis d’identifier 506 complexes protéiques associés à des maladies génétiques. Ils ont ainsi établi un algorithme de prédiction qui permet, pour environ la moitié des intervalles de liaisons testés, d’identifier le gène effectivement responsable de la maladie. Ces données, mises à disposition de la communauté scientifique, représentent une nouvelle ressource importante pour l’identification de nouveaux gènes morbides au sein d’un intervalle de liaison.
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La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie génétique à transmission autosomique dominante qui se manifeste par des accès de paralysie musculaire de durée variable (quelques heures à 24-48 heures) et qui s'accompagne d'une chute du taux de potassium sanguin. Des chercheurs américains ont étudié l’effet de trois mutations de la sous-unité alpha du canal sodique des muscles squelettiques à l’origine du développement de la maladie. Ces mutations mènent à l’expression d’un canal perméable aux ions sodium lorsque la membrane est au repos, et qui se ferme après dépolarisation. Ce gain de fonction explique la transmission dominante des caractéristiques de la maladie, c’est-à-dire la dépolarisation membranaire, la perte du contrôle du potentiel d’action par les canaux sodiques et la paralysie flasque.
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La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) publie une étude sur "Les caractéristiques des handicaps en fonction de leur période de survenue". Il s'agit des résultats de l’enquête Trajectoire des enfants passés en commission départementale d'éducation spéciale (CDES), menée en 2004-2005 pour trois générations d'enfants : les 7-8 ans, les 12-13 ans et les 17-18 ans. La DREES montre que "un tiers des handicaps des enfants passés en CDES remontent à la période prénatale et sont notamment dus à des anomalies chromosomiques ou génétiques". Elle indique également que les enfants dont le handicap est d'origine indéterminée sont beaucoup plus autonomes que les autres. Par ailleurs, le délai entre la découverte du handicap par les familles et le passage en CDES est de deux ans pour les enfants atteints d'anomalies chromosomiques ou touchés en période postnatale et atteint quatre ans pour les enfants dont l'origine du handicap est indéterminée. La DREES note enfin que ce délai tend à diminuer pour les trois générations d'enfants observées sur la période de dix ans couverte par l'enquête.

Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé de l’électroencéphalogramme intercritique hypsarythmique. Ce type d’épilepsie est très difficile à traiter et la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques ne peut être envisagée car il n’existe aucun modèle animal de la maladie. En traitant des rats au 15ème jour de gestation par un glucocorticoïde, la betamethasone, et en administrant du N-methyl-D-aspartic acid (NMDA) à l’âge de 15 jours, des chercheurs américains ont établi un modèle animal dont les caractéristiques sont proches du phénotype observé chez les nourrissons atteints du syndrome de West.
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Le syndrome de Turner est lié à l'absence d'un chromosome X en totalité ou en partie. Il existe une très grande variabilité phénotypique, cependant deux signes sont constants : la petite taille et la dysgénésie gonadique. Différentes études suggèrent que l’origine parentale du chromosome X a une influence sur le comportement social. Sagi et coll. ont étudié l’influence de l’origine parentale du chromosome X sur les anomalies morphologiques et viscérales chez 83 patientes. Ils ont ainsi associé la transmission du chromosome maternel à la présence de malformations rénales. La présence du chromosome paternel est plus fréquemment associé à une hypercholestérolémie et à des anomalies oculaires.

Le déficit en aromatase, enzyme qui synthétise les oestrogènes à partir des androgènes, provoque un taux anormalement élevé d'androgènes et un déficit en oestrogènes. Chez les filles, on observe une ambiguïté sexuelle et une absence totale de puberté. Chez quatre patientes présentant des degrés divers d’androgénisation, Lin et coll. ont identifié différentes mutations dans le gène codant l’aromatase et ont observé que l’une d’entre elles permet une activité résiduelle de l’enzyme associée au développement limité de la poitrine à la puberté.

Le syndrome hémolytique et urémique est caractérisée par une déficience rénale, une thrombocytopénie et une anémie hémolytique microangiopathique. Des mutations affectant le contrôle de la voie alterne du complément sont un facteur de risque de développement du syndrome. Dans de rares cas, le syndrome peut être associé à des néphropathies caractérisées par des dépôts du facteur C3, un des facteurs de cette voie alterne. Des chercheurs français ont recherché la présence de mutations dans les gènes dont les produits régulent la voie alterne du complément (facteur H, facteur I et MCP) chez 19 patients présentant des néphropathies avec des dépôts de C3 mais pas les signes cliniques du syndrome hémolytique et urémique. Ils ont ainsi établi qu’un contrôle anormal de la voie alterne du complément (acquis ou génétique) prédisposait les patients à ce syndrome ainsi qu’aux néphropathies avec dépôts de C3.
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L’épidermolyse bulleuse dystrophique est un groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Des modes de transmission autosomique dominante et autosomique récessive ont été décrits pour la forme dystrophique. Elles sont dues à des mutations du gène COL7A1 codant le collagène de type VII, une protéine essentielle aux fibres d’ancrage de la jonction dermo-épidermique. Des chercheurs américains ont séquencé le gène COL7A1 dans 1000 familles atteintes d’épidermolyses bulleuses dont 332 présentant une forme dystrophique. Cette étude leur a permis d’établir une corrélation entre le génotype (355 allèles mutants répertoriés) et le phénotype des patients, améliorant ainsi la classification existante. Ces résultats ont des conséquences directes sur le diagnostic prénatal et le conseil génétique donné aux familles à risque.
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L’amiante, un cancérigène bien connu, est la cause la plus importante de développement du mésothéliome, un cancer de la plèvre le plus souvent mortel. Dans un nombre de cas important, des traces d’ADN du virus SV40 sont également détectées. Entre 1955 et 1963, SV40, un oncogène potentiel, a été introduit dans différentes populations européennes par l’intermédiaire du vaccin contre la poliomyélite. Grâce à une étude rétrospective, Leithner et coll. ont établi que ni le virus SV40, ni l’exposition au vaccin contre la poliomyélite ne sont associées au développement d’un mésothéliome. Leur étude confirme en revanche le lien entre une exposition à l’amiante 25 à 30 ans avant la survenue du cancer de la plèvre.
Lire l’article publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases

La dégénérescence des photorécepteurs est observée chez des patients atteints de rétinites pigmentaires. Lund et coll. ont testé la capacité de trois types différents de cellules souches à réduire la progression du processus de dégénérescence chez des rats modèles de ce type de maladie. Les cellules dérivées du cordon ombilical ont montré les meilleurs résultats : une réduction de la détérioration fonctionnelle associée à une restauration des photorécepteurs sur une large zone. La mise au point d’une thérapie basée sur l’utilisation de cellules ombilicales représente donc une possibilité de futur traitement.

Des souris modèles de la trisomie 21 avec des défauts d’apprentissage et de mémoire présentent des doses anormalement élevées de GABA dans le gyrus denté provoquant une inhibition excessive dans cette région cérébrale. Fernandez et coll. ont administré de la picrotoxine, un antagoniste de GABA_A, à ces souris et observé une amélioration des déficits cognitifs associée au rétablissement de la potentiation à long terme. Ces résultats suggèrent que l’inhibition excessive pourrait participer au déficit intellectuel des patients atteints de trisomie 21 et que l’utilisation d’antagonistes du GABA pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle est due à des délétions, ou plus rarement des mutations faux-sens, du gène SMN1, qui code une petite protéine ribonucléaire. Tous les patients possèdent au moins une copie de son homologue centromérique SMN2. Ce dernier code une protéine très proche, fonctionnelle mais instable. Avila et coll. ont administré à des souris transgéniques modèles de la maladie de la trichostatine A, un inhibiteur des histones déacétylases. Ils ont ainsi observé une faible augmentation du niveau d’expression de SMN2 dans les tissus neuronaux et musculaires ainsi qu’un meilleur assemblage des petites protéines ribonucléaires. De plus, le traitement améliore la survie, la prise de poids et la fonction motrice des souris.

Dans l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD), on observe une variabilité phénotypique intra et interfamiliale, même pour une mutation identique du gène COL7A1. Par conséquent, d’autres facteurs, génétiques ou environnementaux, modulent probablement l’expressivité de la maladie. COL7A1 code le collagène de type 7A, qui est impliqué dans la jonction dermo-épidermique. Des chercheurs français ont analysé le rôle de la matrylisine 1, une métalloprotéase exprimée dans la peau. Ils ont montré qu’elle est exprimée dans la peau de trois patients atteints d’une forme récessive d’EBD, et que, ex vivo, elle dégrade le collagène de type 7 et la fibrilline1. Elle pourrait donc jouer un rôle actif dans le décollement dermo-épidermique des patients. D’autre part, ils ont confirmé ex vivo l’effet de l’EGCG, un composé du thé vert connu pour inhiber l’activité de la matrylisine in vitro. Les auteurs suggèrent que ce composé pourrait être bénéfique pour les patients souffrant d’EBD.
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La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraîne une faiblesse et une atrophie musculaire. Cette dégénérescence est due à l’agrégation du récepteur aux androgènes suite à une expansion de répétitions de glutamines. Yang et coll. ont montré in vitro que le 5–hydroxy-1,7-bis(3,4-dimethoxyphenyl)-1,4,6-heptatrien-3-un (ASC-J9) augmente la survie cellulaire en inhibant les interactions entre le récepteur aux androgènes muté et ses corégulateurs ainsi qu’en réduisant son agrégation nucléaire et en augmentant sa dégradation. De plus, l’injection intrapéritonéale d’ASC-J9 chez des souris modèles de la maladie réduit l’atrophie musculaire.

Le syndrome d’Usher est une maladie autosomique récessive associant une rétinite pigmentaire et une surdité. Des mutations dans le gène MYO7A codant la myosine VIIa sont responsables des formes de type 1B. Des chercheurs américains ont utilisé un vecteur lentiviral pour restaurer l’expression de la myosine VIIa dans la rétine de souris dont le gène MYO7A est invalidé. Ils ont pu observer une correction des défauts de la rétine démontrant que cette stratégie permet l’expression d’un gène de taille importante et suggérant la possibilité d’une telle approche thérapeutique.
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La maladie de Cushing est caractérisée par un adénome hypophysaire avec une hypersécrétion de corticotrophine. L’ablation des tumeurs est associée à une mortalité élevée. Dekkers et coll. ont comparé la mortalité chez 248 patients opérés pour des adénomes hypophysaires avec ou sans hypersécrétion de corticotrophine. Ils ont observé une mortalité accrue chez les patients atteints de la maladie de Cushing, suggérant que la surexposition au cortisol en est la cause.

L'hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable par une supplémentation en hormone thyroïdienne T4. Une étude réalisée sur la prise en charge des nouveau-nés néerlandais entre 1981 et 1982 a révélé qu’après un traitement débuté au 28ème jour, une persistance des déficits moteurs et cognitifs était possible à l’âge adulte. Kempers et coll. ont comparé ces observations avec celles réalisées sur 82 patients traités par supplémentation 20 jours après la naissance entre 1992 et 1993, et n’ont observé aucune amélioration des déficits. Cette étude suggère qu’une partie des anomalies fonctionnelles cérébrales causées par l’hypothyroïdie survient pendant le développement in utero et ne sont pas réversibles mais peuvent s’aggraver durant la période post-natale en absence de traitement.

Le déficit en IGF-I est marqué par un sévère retard de croissance et une insensibilité à l’hormone de croissance. Dans cette étude, 76 patients ont été traités pendant 12 ans par une IGF-I humaine recombinante. Chernausek et coll. ont observé une augmentation linéaire de la croissance chez ces enfants. Des effets secondaires ont également été décrits mais leur sévérité n’est pas apparue suffisante pour modifier ou interrompre le traitement.

Au cours du mois de mars 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à quatre substances médicinales pour les indications suivantes :

- Prévention du rejet lors d’une transplantation cornéenne
- Traitement de la leucodystrophie métachromatique
- Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement du lymphome périphérique à cellules T

Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

La FDA indique qu'elle vient d'approuver la commercialisation de Soliris® (eculizumab) dans le traitement de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Soliris® a reçu une désignation orpheline de l’EMEA en octobre 2003 dans cette même indication.
Lire le communiqué de la FDA

Addmedica SAS vient d’annoncer l’acquisition de l’ensemble des droits de la spécialité pharmaceutique Siklos® (hydroxycarbamide ou hydroxyurée) en cours de développement dans la drépanocytose. La molécule a obtenu une désignation orpheline en juillet 2003 auprès de l’EMEA pour cette indication, ce qui assurera à SIKLOS® une exclusivité de marché pendant 10 ans dans les états membres de l’Union Européenne. Addmedica espère obtenir l’autorisation de mise sur le marché du produit d’ici la fin de l’année 2007.
(Communiqué de Presse Addmedica SAS, 25 février)

Bayer Pharmaceuticals Corporation vient d’annoncer la fin de l’essai clinique de phase 3 en cours pour Nexavar® (sorafenib tosylate) dans le traitement des carcinomes hépatocellulaires. Après analyse de l’efficacité et de la sécurité du traitement, une commission indépendante a conclu que la survie des patients traités par Nexavar® était nettement améliorée par rapport aux patients recevant un placebo. Le produit, qui avait obtenu une désignation orpheline par l’EMEA pour le traitement des carcinomes hépatocellulaires en avril 2006, est déjà autorisé à la mise sur le marché européen depuis juillet 2006 pour le traitement du carcinome rénal. Cette nouvelle devrait accélérer l’obtention de l’autorisation de mise sur le marché européen pour cette nouvelle indication.

Dans le cadre de sa politique de soutien à la recherche et à l'innovation, la Région Île-de-France souhaite encourager et faciliter la coordination de programmes européens par les chercheurs de la région. Le dispositif d'aide à l'élaboration et au portage de projets européens de la Région Ile-de-France, mis en place en 2005, est reconduit en 2007. Il concerne les projets en phase de montage avec pour but de soutenir les laboratoires publics de recherche franciliens dans la préparation de propositions en réponse aux appels d’offres de la Commission européenne, notamment dans le cadre du 7ème PCRD. Il concerne également les projets en phase de réalisation issus notamment du 6ème PCRD et souhaitant mettre en œuvre des activités complémentaires des projets européens (dissémination, valorisation).
Cet appel à projets sera clôturé le 20 avril 2007.

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La Haute Autorité de santé (HAS) et la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) s’associent pour lancer un appel à projets de recherche sur la prise en charge globale des personnes en perte d’autonomie (personnes en situation de handicap, personnes âgées dépendantes). Les projets de recherche devront s’inscrire dans l’un des trois thèmes suivants :

- Amélioration de l’accès aux soins primaires et préventifs des personnes en perte d’autonomie
- Evaluation de la qualité de la prise en charge des personnes en perte d’autonomie au sein de différentes structures
- Amélioration de l’orientation des personnes en perte d’autonomie pour une prise en charge adaptée
Cet appel à projets sera clôturé le 23 mai 2007.

En savoir plus et télécharger le dossier de candidature.

L'Institut de Recherche en Santé Publique (IReSP) lance son deuxième appel à projets 2007 sur le thème du handicap et de la perte d'autonomie en association avec la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, l'Inserm, la DREES-MiRe, la Haute Autorité de santé et la fondation Médéric Alzheimer.
Cet appel à projets de recherche vise à contribuer au développement de recherches sur le handicap, en particulier autour des limitations d’activités et des restrictions de participation.
Cet appel à projets sera clôturé le 23 mai 2007.

Accéder au texte intégral de l’appel d’offres

L’association française de l’Atrésie de l’œsophage soutient la recherche en attribuant une subvention de 15 000 euros à des projets axés de préférence sur les thématiques suivantes :

- bases de donnée rétrospective, type registre
- sténoses oesophagiennes : physiopathologie et approches thérapeutiques
- oesophage de Barrett : physiopathologie et approches thérapeutiques
- bio-ingénierie tissulaire : reconstruction in vitro de tissu oesophagien
- bases génétiques de l’atrésie de l’œsophage.

Cet appel à projets sera clôturé le 15 juin 2007.

Lire l’appel d’offres

La fondation motrice attribue des dotations de 5 000 à 80 000 euros à des projets de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la réadaptation des infirmités motrices cérébrales. Seront particulièrement encouragés les projets en collaboration avec une équipe de soins dans les domaines suivants:

- Epidémiologie, qualité de vie
- Plasticité cérébrale
- Modèles animaux
- Evaluation des thérapeutiques médicamenteuses et rééducatives
- Recherche technologique, robotique, domotique, bioprothèses

Les projets européens incluant une ou des équipe(s) française(s) seront privilégiés.
Cet appel à projets sera clôturé le 22 mai 2007.

Plus d’informations sur le site de la fondation

La fondation américaine pour le syndrome d’Angelman lance un appel d’offres international d’un montant total de 400 000$ pour soutenir des projets de recherche portant sur la pathogenèse, la thérapie et les bonnes pratiques en éducation dans le syndrome d’Angelman.
Cet appel à projets sera clôturé le 15 juin 2007.

Les questions à propos de cette annonce sont à adresser à Joseph Wagstaff, tel : 1 704 355-6091 ou Joseph Wagstaff

Le Dr Boucelma a développé un outil bioinformatique destiné à tous les biologistes qui recherchent les gènes impliqués dans des maladies humaines liées à une région chromosomique mais aussi par toute personne qui recherche des informations sur les gènes d’un intervalle, comme les SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) se trouvant dans un exon ou dans les régions régulant l’expression des gènes.
Cet outil, initialement développé pour un projet sur le paludisme, facilite le travail fastidieux que les biologistes doivent faire manuellement pour choisir les gènes à étudier en priorité dans un intervalle. Il fédère les différentes bases de données sous une interface unique.
Afin de répondre à l’appel d'offres transnational sur les maladies rares lancé par le l'ANR et coordonné par le GIS-Institut des Maladies Rares, le Dr Boucelma aimerait collaborer avec des chercheurs travaillant sur les maladies rares pour adapter cet outil.
Omar Boucelma
LSIS – CNRS, Université Aix-Marseille
3 Domaine Universitaire de Saint-Jérôme
Avenue Escadrille Normandie-Niemen
13397 Marseille Cedex 20
Tel : +33 (0)4 91 05 60 53
Fax : +33 (0)4 91 05 60 33
www.lsis.org
E-mail: Omar Boucelma

Le nouveau site de l’association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires est en ligne et vous propose une meilleure diffusion de l'information, par une mise à jour régulière. La plupart des informations présentes sur le site précédent seront disponibles.
Vous trouverez ainsi :
- Sous la rubrique "L'association" : Les informations sur l'organisation, l'historique, la liste des contacts et les actualités.
- Sous la rubrique "Les Maladies" : Les informations relatives aux différentes maladies.
- Sous la rubrique "Pratique" : Des recettes, un album photo, des liens vers des partenaires ou site web traitant des mêmes maladies, un calendrier annonçant les événements à venir, un centre de documentation téléchargeable.

Dans le cadre de l’émission télévisée « Toute une histoire », France 2 lance un appel à témoins sur le thème : « Comment grandissent les enfants atteints d’une maladie rare ? ». L’émission recherche tout particulièrement des témoignages sur la façon dont les enfants et les adolescents grandissent avec une maladie rare.

Lire l’appel à témoins

La réunion de travail « génodermatoses et méditerranée » s’adresse aux dermatologues, aux responsables de santé publique, aux professionnels de santé, aux travailleurs sociaux et aux représentants d’association de patients intéressés par l’amélioration de la prise en charge médicale et sociale des patients souffrant de génodermatoses sévères.

En savoir plus
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Les personnes intéressées doivent s'inscrire auprès du Dr. E. el-Gamal ou du Pr. L. Dubertret.

La 39ème conférence européenne de génétique humaine organisé par l’ESHG (European Society of Human Genetics) se déroulera à Nice les 16,17,18 et 19 juin.

Programme et inscription

Parallèlement à la 39ème conférence européenne de génétique humaine, EuroGeneTest organise un Workshop destiné aux professionnels désirant s’informer sur la gestion qualité et l’accréditation des laboratoires réalisant des tests génétiques.

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Parallèlement à la 39ème conférence européenne de génétique humaine, différentes tables rondes sont organisées. L’inscription est obligatoire.

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Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.

Les 27 et 28 novembre 2007 auront lieu la 4ème conférence européenne sur les maladies rares. Cet événement est organisé par Eurordis (European organisation for rare diseases). Le programme, en cours d’élaboration, sera bientôt disponible.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

La directive de la Commission européenne sur les essais cliniques, publié en 2001, a été adoptée par tous les états membres. Basée sur les principes des bonnes pratiques cliniques, elle oblige les pays de l’Union européenne à établir une évaluation éthique des projets de recherche, afin d’établir un climat de confiance autour des recherches cliniques réalisées à travers l’Europe. Cependant, ces systèmes étant tous différents, les promoteurs et les institutions de recherche académique ont de grande difficulté à identifier en quoi ils consistent. Un sous-groupe de travail sur l’éthique de l’EFGCP (European Forum for Good Clinical Practice) tente ici d’identifier ce que représente ce processus d’évaluation pour chaque état membre. Ces informations sont regroupées dans un rapport qui devrait constituer un document de référence pour toute entreprise, institution académique désirant développer une recherche clinique dans l’Union européenne.

En savoir plus et commander une copie du rapport (en anglais)

Auteur : Denis Vaginay
Editeur : Chronique sociale
Dès sa naissance, la personne trisomique pose radicalement la question de l'altérité à quiconque communique avec lui. Ce livre s'interroge sur les liens qui ont uni les personnes trisomiques à leur famille et à la société au fil du temps. Il permet de cheminer depuis l'origine mongolienne jusqu'aux projets éducatifs cohérents. Il cherche à favoriser la rencontre de chacun avec un être trisomique.

Editeur : Les Editions du Conseil de l'Europe
Prix : 15 euros, 124 pages
Cette troisième édition du guide - édité sur une base bisannuelle - s'applique à la transplantation d'organes, de tissus et de cellules d'origine humaine pratiquée avec une finalité thérapeutique. Son but est de donner des orientations à toutes les personnes concernées afin de garantir la meilleure qualité possible des organes, tissus et cellules, d'optimiser le taux de réussite des transplantations et de réduire les risques. Ce guide comprend des normes de sécurité et d'assurance de qualité pour la collecte, la conservation, le traitement et la distribution des organes, tissus et cellules d'origine humaine (allogènes et autologues) utilisés aux fins de transplantation.

Auteur : Quentin Valesca, préface de Jacqueline De Romilly
Editeur : Groupe Liaisons
Ce guide traite des principales préoccupations des personnes malvoyantes ou aveugles au cours de leur vie de tous les jours, tels que les déplacements, la vie domestique ou la communication. Il propose des solutions concrètes en termes d'aides techniques et apprentissages afférents. La situation juridique et sociale des aides techniques est également abordée, ainsi que leur financement subordonné à l'acquisition d'un statut spécial auquel sont rattachés des droits particuliers. Le format, la police des caractères et la mise en page facilite la consultation par les personnes malvoyantes. Un carnet d'adresses termine l'ouvrage.