Créée en 2004, Pharmaxon est une entreprise biopharmaceutique spécialisée dans le développement de thérapies innovantes pour les lésions, les maladies et les tumeurs du système nerveux dans lesquelles la mobilité cellulaire est modifiée. Installée au sein de l’Institut de Biologie du Développement de Marseille-Luminy, ses projets de recherche sont basés sur les travaux du laboratoire de « neurogenèse et de morphogenèse dans le développement et chez l’adulte » dirigé par le Dr. Geneviève Rougon. Récemment, ces chercheurs ont découvert de nouveaux facteurs capables de modifier la migration cellulaire et la croissance axonale. A partir de ces travaux, Pharmaxon a établi une nouvelle approche thérapeutique : agir sur les molécules d’adhésion pour moduler la migration cellulaire et la croissance neuronale.

Aujourd’hui, trois domaines sont explorés :

- les lésions médullaires traumatiques aiguës: maladie rare (30 000 nouveaux cas/an dans le monde) pour laquelle aucun traitement n’est disponible à ce jour. L’approche adoptée par Pharmaxon consiste à réduire la cicatrice gliale formée suite au traumatisme et à promouvoir la repousse axonale des neurones lésés.
- le glioblastome : tumeur cérébrale rare (30 000 nouveaux cas/an là aussi) pour laquelle l’efficacité des traitements actuels reste modeste. Les molécules développées visent à diminuer le potentiel invasif de la tumeur, voire à diminuer son alimentation sanguine.
- La maladie d’Alzheimer : maladie commune liée à l’âge. Le produit en développement vise une amélioration de la mémoire en favorisant la plasticité cérébrale.

Pascal Deschaseaux, Président et co-fondateur de Pharmaxon, a répondu à nos questions :

A quels stades en êtes-vous pour les programmes qui concernent des maladies rares ?
Les lésions médullaires aiguës et le glioblastome sont effectivement des maladies rares, très graves et orphelines. Nous sommes donc pressés de mesurer l’effet de nos produits chez l’homme car nous savons l’attente des médecins, des patients et de leurs familles dans ces domaines! Pour la lésion médullaire, nous espérons une entrée en phase clinique avant fin 2008, pour le glioblastome en 2009. Dans notre programme le plus avancé, la lésion médullaire aiguë, les résultats obtenus à ce jour chez l’animal sont très encourageants, avec une amélioration claire de la fonction motrice chez les souris et rats traités.

Quelles collaborations avez-vous développées au niveau européen ?
Pharmaxon fait partie du réseau d’excellence européen NeuroNE, financé par l’Union Européenne dans le cadre du 6ème programme cadre. Ce réseau réunit 22 équipes de recherche académiques et 5 sociétés de biotechnologie, dont Pharmaxon. Il est spécialisé dans la recherche de nouvelles thérapies pour les maladies dégénératives et les lésions du système nerveux. Ce réseau a été très important dans la mise en place de notre platefome de recherche et le sera dans le futur pour la rendre encore plus performante. Certains de nos développements découlent aussi des travaux d’un projet de recherche collaboratif financé par l’UE et nous avons acquis les droits d’un brevet en étant issu. Nous avons enfin des collaborations diverses avec des centres de recherche publics ou des sociétés européennes.

Pharmaxon a également développé des prestations de services, en quoi consistent elles ?
Notre forte compétence dans l’évaluation d’efficacité de composés en phase préclinique sur les lésions du système nerveux a fait que nous avons été sollicités par plusieurs sociétés de biotechnologie, des laboratoires publics et même par un des principaux laboratoires pharmaceutiques américains, pour tester l’efficacité de leurs produits. Et tout cela sans faire de publicité… Je pense que ceci reflète le niveau élevé de compétence de notre équipe, ce qui nous encourage beaucoup, au-delà de l’apport financier que ceci représente pour nos propres développements.

La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) publie une étude sur la scolarisation des enfants et adolescents handicapés. En 2005-2006, parmi les 235 400 enfants et adolescents en situation de handicap scolarisés en France, 151 500 ont été accueilli dans les structures de l’Éducation nationale. Parmi ces derniers, 69 % étaient scolarisés dans des classes ordinaires ou dans des classes adaptées à des élèves présentant des difficultés scolaires ou sociales, contre 52 % en 1999-2000. Les autres (31 %) étaient scolarisés dans des classes dédiées aux enfants handicapés. L’étude révèle également que les élèves atteints de déficiences physiques sont les plus en mesure de suivre un cursus ordinaire en collège et lycée.
Quand la scolarisation par l’Éducation nationale n’est pas possible, les établissements médico-éducatifs et hospitaliers (sous tutelle du ministère chargé de la Santé et des Solidarités) offrent une prise en charge globale. Selon cette étude, en 2005-2006, 76 300 enfants ont été scolarisés via l’une de ces structures, dont 92 % dans des établissements médico-éducatifs et 8 % en milieu hospitalier. Enfin, l’enseignement supérieur aurait accueilli 7 600 étudiants handicapés.
Il apparaît par ailleurs que la scolarisation des enfants handicapés en milieu ordinaire diminue avec l’âge.

La DREES publie une étude sur « l’appréciation des parents sur la prise en charge de leur enfant handicapé » réalisée d’après l’enquête Trajectoires des enfants passés en commission départementale d’éducation spéciale réalisée en 2004-2005. Globalement, les parents ont une opinion positive des prises en charge médicales, sociales et éducatives de leur enfant en situation de handicap (80 à 90 % de taux de satisfaction).
En matière de scolarisation, les classes ordinaires sont plus appréciées par les parents que les classes en établissement médico-social. Concernant l’accueil médical, les prises en charge en hôpital dans les services psychiatriques sont moins appréciées que les autres. De même, les parents ont été moins satisfaits des prises en charge de leur enfant dans les établissements médico-sociaux traitant de polyhandicap et pour les jeunes avec des troubles du caractère.
À travers tous les types de structures proposées, les parents se sentent plus satisfaits lorsque les professionnels les impliquent, que ce soit dans le domaine médical ou social. Cette implication doit être effective au moment de la prise en charge de leur enfant et tout au long de l’accompagnement.

L’utilisation de médicaments en dehors des indications de leurs autorisations de mise sur le marché (AMM) tient une place importante dans le traitement de certaines pathologies. Le décret du 24 août 2005 relatif aux contrats de bon usage reconnaît pour la première fois la légitimité d’utiliser et de rembourser des médicaments en dehors de leur AMM, sous réserve d’un engagement des établissements au bon usage des produits. Cet usage hors AMM doit être défini dans des protocoles thérapeutiques temporaires, conjointement élaborés par l’AFSSAPS, l’INCa et l’HAS. Cela nécessite d’évaluer cet usage et de s’assurer que les pratiques cliniques actuelles sont acceptables.
Dans ce contexte, l’AFSSAPS, l’INCa et l’HAS se sont engagées dans l’élaboration de référentiels nationaux recensant les pratiques acceptables d’utilisation des médicaments hors AMM. Une méthodologie commune a été décidée et les travaux ont été répartis selon la spécialité de chaque organisme :

• les médicaments anti-cancéreux pour l’INCa,
• les autres médicaments pour l’AFSSAPS,
• les dispositifs médicaux pour l’HAS.

L’INCa publie ce mois-ci le premier référentiel national, relatif au bon usage des médicaments pour le traitement des cancers digestifs.

La Commission européenne a accepté de financer la création d'un registre européen de lignées de cellules souches embryonnaires humaines. Le principal objectif de cette nouvelle initiative consiste à fournir des informations exhaustives sur l'ensemble des lignées de cellules souches embryonnaires humaines disponibles en Europe. Un site Internet accessible au public contiendra des données sur ces lignées (par exemple, sur les caractéristiques des cellules) et informera sur les développements intéressants, tels que les essais cliniques. Dix états membres de l'Union européenne sont associés à ce projet : l'Allemagne, la Belgique, le Danemark, l'Espagne, la Finlande, la France, les Pays-Bas, la République tchèque, le Royaume-Uni et la Suède. Le registre sera géré conjointement par le Centre de médecine régénératrice de Barcelone et le Centre des Länder de Berlin et de Brandebourg pour les thérapies régénératrices, situé à Berlin.
Ce projet, qui bénéficiera d’un financement d'un peu plus d'un million d'euros par le programme-cadre de recherche de l'Union européenne, a été aprouvé pour une durée de trois ans.

Lire le communiqué de presse de l’Union européenne.

La sécurité des dispositifs médicaux, tels que les équipements chirurgicaux ou les implants, doit être considérablement améliorée après l'adoption par le Parlement européen, d'une proposition de la Commission européenne. La nouvelle législation clarifiera des éléments essentiels pour la sécurité de ces dispositifs, tels que l'évaluation clinique et la vérification de la conformité, mais introduira également de nouvelles dispositions destinées, entre autres, à accroître la transparence. Ainsi, des règles plus strictes s'appliqueront à l'utilisation de matières potentiellement toxiques, pour lesquelles un étiquetage adéquat sera exigé. De plus, l'usage unique des dispositifs médicaux, et donc dépourvu de tout risque, sera renforcé.

Lire le communiqué de presse de l’Union européenne.

Le projet TargetScreen2, financé par l’Union européenne, vise à découvrir de nouveaux médicaments destinés aux maladies impliquant des protéines membranaires. Le projet a débuté officiellement le mois dernier et réunit des scientifiques de 4 pays et 8 institutions (Portugal, Allemagne, Grande-Bretagne et Suisse).
Basé sur une approche multidisciplinaire, TargetScreen2 propose d’identifier de nouveaux composés à haut potentiel thérapeutique afin de corriger les défauts de fonction ou de transport intracellulaire de trois protéines membranaires (MC4R, ENaC et CFTR) impliquées dans des pathologies humaines comme, par exemple, la mucoviscidose pour la protéine CFTR. Ainsi, plutôt que d’user d’une stratégie à grande échelle qui procure souvent une longue liste de candidats, le projet s’investit dans la compréhension des mécanismes biologiques impliqués dans les maladies. Les protéines membranaires sont impliquées dans de nombreux mécanismes cellulaires tels que la communication, l’immunité, la signalisation ou encore les réponses aux facteurs environnementaux et sont ainsi des acteurs majeurs des processus physiologiques et pathophysiologiques.

Le réseau européen sur la myasthénie acquise (European Myasthenia Gravis Network) a été créé il y a quelques années avec l’aide de l’Association Française contre les Myopathies. Depuis, il a évolué et vise à développer une coordination dans le domaine de l’information en santé, de la collection de données épidémiologiques et de l’échange de données et d’informations entre les états membres.

Lire le rapport 2006 du projet européen EuroMyasthenia (uniquement en anglais)
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Pas moins de 80 pays ainsi que la Commission européenne ont signé la convention relative aux droits des personnes handicapées le 30 mars dernier au siège des Nations Unies à New York. Ce nouvel instrument juridique international, adopté par l’Assemblée générale des Nations Unies en décembre dernier, a pour objectif de protéger les droits de 650 millions de personnes handicapées à travers le monde.

Plus d’informations sur le site des Nations unies

Trois patients sans lien de parenté présentent un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie. Chez chaque patient, une délétion hétérozygote de la région 12q14 est apparue de novo. La partie commune délétée, de 3,44 Mb, contient 13 gènes, dont LEMD3 déjà mis en cause chez des patients présentant une ostéopoecilie.
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Trois familles présentent une surdité et une stérilité masculine transmises sous un mode autosomique récessif. Une délétion commune d’environ 100 kb de la région 15q15.3 a été identifiée chez les individus atteints et chez des parents porteurs.
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Quatre individus porteurs d’une délétion de novo de la région 15q24 présentent des caractéristiques communes : un déficit intellectuel, une microcéphalie, des anomalies des doigts, un hypospadias, une anomalie des tissus conjonctifs et une dysmorphie faciale.
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Deux sœurs nées de parents consanguins présentent un déficit intellectuel sévère associé à une épilepsie, à une hypoplasie des extrémités des phalanges et à une antéposition de l’anus. Une étude de liaison réalisée sur la totalité du génome a identifié deux régions homozygotes : l’une de 28 Mb sur le chromosome 1p, l’autre de 65 Mb sur le chromosome 14. Bien que présentant des signes cliniques proches du syndrome de Coffin-Siris, ce phénotype, transmis sur un mode autosomique récessif, constitue probablement une nouvelle entité.
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Quatre patients nés d’une famille consanguine présentent une microcéphalie associée à polymicrogyrie bilatérale et une agénésie du corps calleux. Une translocation homozygote entre les chromosomes 3p et 10q explique la transmission récessive. Par un effet de position, ce réarrangement chromosomique éteint l’expression du gène EOMES, codant un facteur de transcription probablement impliqué dans la division et/ou la migration neuronale.
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Les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires peuvent être dues à la combinaison de facteurs de risques génétiques et environnementaux. Des chercheurs américains ont étudié l’association entre les variations de nucléotides de la région 17p13 et des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires présentant une épidémiologie commune. Des variants du gène NALP1, codant un régulateur du système immunitaire inné, présentent une association avec différentes combinaisons de maladies auto-immunes et auto-inflammatoires incluant le vitiligo. Le système immunitaire inné semble donc impliqué dans la pathogenèse de ces maladies.
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La forme atypique du syndrome hémolytique et urémique est caractérisée par une anémie hémolytique microangiopathique, une thrombocytopénie et une insuffisance rénale aiguë. Elle est habituellement associée à des mutations affectant le contrôle de la voie alterne du complément. En étudiant deux cohortes indépendantes, des chercheurs allemands et britanniques ont observé que des délétions hétérozygotes ou homozygotes des gènes CHFR1 et CHFR3, deux gènes proches du facteur H régulant la voie alterne du complément, sont liées à un risque accru de développer la forme atypique du syndrome. Ainsi, l’absence d’expression de ces deux gènes dans le serum des patients mène à une perte partielle de protection des érythrocytes contre l’activation du complément, suggérant un rôle de ces deux facteurs dans ce processus.
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Le syndrome FG, lié à l’X, est caractérisé par un déficit intellectuel, une macrocéphalie, une hypotonie et une constipation. Par une approche de gènes candidats, des chercheurs américains ont identifié une même mutation faux-sens touchant le gène MED12 chez 6 familles. MED12, localisé en Xq13, code une sous-unité du complexe Mediator, requis pour l’activation et la répression transcriptionnelle dépendantes de l’hormone thyroïdienne. L’analyse in silico de cette substitution suggère une perte de la structure secondaire de la protéine.
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La leucoencéphalopathie impliquant le tronc cérébral et la moelle épinière, et associée à une élévation en lactate, est une maladie autosomique récessive se manifestant dès la petite enfance. Elle est marquée par une ataxie cérébelleuse progressive et, parfois, un déficit intellectuel léger. Grâce à une étude de liaison, Scheper et coll. ont identifié des mutations dans le gène DARS2, codant une asparyl-tRNA synthétase mitochondriale. Malgré une réduction de l’activité enzymatique des protéines mutantes, les chercheurs n’ont pas observé de variations de l’activité des complexes mitochondriaux dans les fibroblastes et les lymphoblastes dérivés des patients.

Les patients atteints de lupus engelure (chilblain lupus) présentent des ulcérations de la peau aux extrémités, un signe clinique également observé chez des enfants atteints du syndrome d’Aicardi-Goutières. De plus, le locus AGS1, contenant le gène TREX1 mis en cause dans le syndrome d’Aicardi-Goutières, a récemment été associé au lupus engelure. Pour la première fois, des chercheurs britanniques ont identifié des mutations hétérozygotes de TREX1 à l’origine du lupus engelure chez une famille bangalaise et à l’origine d’une forme dominante du syndrome d’Aicardi-Goutières chez un enfant écossais. Ces résultats suggèrent que certaines mutations du gène TREX1 sont à l’origine d’une transmission dominante de ce syndrome ou du lupus engelure.
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Deux patients présentant des signes cliniques caractéristiques de la dysplasie spondylo-métaphysaire de type Sedaghatian, c'est-à-dire une platyspondylie (des vertèbres plates), une crête iliaque dentelée et une dysplasie métaphysaire sévère, sont porteurs de mutations dans le gène SBDS déjà impliqué dans le syndrome de Shwachman-Diamond.
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Des mutations du gène JARID1C sont associées à un déficit intellectuel modéré à sévère. Des chercheurs américains viennent d’élucider la fonction de ce gène situé sur le chromosome X. La protéine JARID1C est porteuse d’une activité enzymatique capable de transformer la lysine 4 triméthylée de la queue de l’histone H3 en lysine di- ou mono-méthylée. Cette nouvelle activité déméthylase, également portée par d’autres membres de la famille de JARID1C, suggère pour la première fois que la triméthylation des histones est une modification réversible modulant la régulation transcriptionnelle. Les mutations identifiées chez les patients réduisent l’activité enzymatique de JARID1C, tandis que les études réalisées chez le poisson zèbre et dans des cultures primaires de neurones mammifères démontrent un rôle de l’enzyme dans la survie neuronale et le développement des dendrites.
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La maladie de Huntington-like 2 est une dégénérescence neuronale progressive due à l’expansion de triplets CAG/CTG dans un exon transcrit alternativement du gène JPH3. Selon l’épissage, ces répétitions peuvent coder des séquences de polyalanine ou de polyleucine, qui ne semblent pas impliquées dans la pathogenèse de la maladie, ou peuvent être transcrite dans la région 3’ non traduite de l’ARN messager. Rudnicki et coll. ont montré que l’expression d’un transcrit, porteur de répétitions CUG et ne pouvant être traduit, mène à la formation de foyer d’ARN et à une toxicité cellulaire ex vivo. Ces foyers sont également observés dans les neurones de certaines régions du cerveau des patients. De manière comparable aux observations réalisées pour la maladie de Steinert, la toxicité de l’ARN porteur de répétitions CUG pourrait contribuer à la pathogenèse de la maladie.

La neurofibromatose de type 1 est un syndrome de prédisposition aux tumeurs du système nerveux. Elle résulte de mutations dans le gène NF1 qui code la neurofibromine, une protéine suppresseur de tumeurs. Des drosophiles porteuses de mutations dans ce gène ont une durée de vie réduite, une sensibilité accrue au stress oxydatif et à la chaleur associée à une diminution de la respiration mitochondriale et à une production élevée d’espèces réactives à l’oxygène. Ce phénotype est modulé par la voie de l’AMP cyclique et de la protéine kinase A. En administrant à ces mouches mutantes un antioxydant catalytique, les chercheurs ont réussi à rétablir une longévité normale. Cette étude suggère que l’utilisation d’antioxydant pourrait être une nouvelle voie thérapeutique à explorer chez les patients atteints de la neurofibromatose de type 1. Elle illustre également l’intérêt que représente l’étude des mécanismes liés à une pathologie dans un modèle animal simple, tel que la mouche.
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Le syndrome de Lennox-Gastaut est une encéphalopathie épileptique sévère de l'enfant. Dans cette étude, les chercheurs ont identifié une translocation entre les régions Xp11.2 et 2q37 chez une jeune fille touchée par ce syndrome. Le point de cassure en 2q37 coupe le gène DGKD, codant la diacylglycerol kinase delta. L’étude de ce gène chez la souris et la drosophile suggère son implication dans le développement du système nerveux central et un possible rôle dans l’étiologie des syndromes épileptiques.
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En Finlande, des formes familiales de Schizophrénie ont été associées à certains haplotypes du gène DISC1. En étudiant les mêmes familles finlandaises, les chercheurs ont réitéré leurs analyses en considérant l’existence de cette association. Cette étude corrigée a permis de mettre en évidence le lien entre un haplotype du gène codant NDE1, une protéine interagissant fonctionnellement avec DISC1, et une schizophrénie touchant spécifiquement les femmes. Ces résultats illustrent la possibilité, en tenant compte des découvertes initiales, d’identifier de nouveaux facteurs génétiques participant à l’étiologie complexe des maladies multifactorielles.
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Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l'enfant qui se développe dans la rétine. Il est dû à des mutations du gène RB1. Chez deux frères présentant ce type de tumeurs, les chercheurs n’ont pu identifier de mutations dans la séquence codante de RB1 à partir de leur ADN génomique. En revanche, l’analyse de la séquence codante entière à partir de l’ADN complémentaire a révélé une insertion intronique de 103 pb menant à un arrêt prématuré de la traduction. Cette insertion, due à une mutation intronique créant un site d’épissage cryptique, témoigne de l’intérêt d’analyser la séquence de l’ADN complémentaire plutôt que celle des exons obtenue à partir de l’ADN génomique.
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Des mutations dans les gènes NPHS1, NPHS2, WT1 et LAMB2 sont impliquées dans différents syndromes néphrotiques infantiles. Des chercheurs ont analysé ces 4 gènes dans une cohorte européenne de 89 enfants issus de 80 familles. Ils ont ainsi identifié des mutations causales dans 66,3% des cas (22,5% dans NPHS1, 37,5% dans NPHS2, 3,8% dans WT1 et 2,5% dans LAMB2), certains des phénotypes observés étant probablement dus à des altérations d’autres gènes. De plus, les mutations de NPHS1 n’ont été identifiées que dans les formes congénitales de ces syndromes. L’étude révèle également l’inefficacité des traitements stéroïdiens chez les patients porteurs de mutations dans 1 de ces 4 gènes.
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Des mutations dans le gène codant la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) situé sur le chromosome X est à l’origine d’un déficit de l’enzyme qui, chez les hommes hémizygotes, procure une protection contre la malaria. Des chercheurs africains et américains ont recherché une possible protection contre cette infection chez les femmes hétérozygotes dans une population rurale du Mali et une population d’Afrique de l’ouest. Leur étude confirme la sélection naturelle exercée sur ce déficit due à l’absence d’infection par Plasmodium falciparum chez les hommes hémizygotes. En revanche, les femmes hétérozygotes ne bénéficient pas de cet effet protecteur.
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La “Human Genome Variation Society” collecte, organise et met à jour une base de données fédérant d’autres bases et regroupant ainsi différentes informations sur les mutations et les variations génomiques humaines. Le site Internet de la société, récemment mis à jour, inclut aujourd’hui 672 bases de données. Cela représente 2 056 gènes, soit 32% des gènes pour lesquels au moins une mutation a été identifiée.
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Le CDG syndrome est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. Dans cette étude, deux patients atteint du CDG syndrome et présentant au moins une mutation sévère dans le gène codant la phosphomannomutase (PMM) ont développé un œdème généralisé pendant la vie foetale (anasarque fœtale). En regroupant ces observations avec des données de la littérature, les chercheurs proposent que les signes cliniques caractéristiques du syndrome CDG et l’activité enzymatique de la PMM soient examinés au cours du diagnostic de l’anasarque fœtale.
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Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de transmission autosomique récessive qui peut être due à des mutations dans le gène SLC12A3. Afin de rechercher la présence de transcrits anormaux codés par ce gène, les chercheurs ont analysé l’ARN messager à partir des sédiments urinaires des patients. Ils ont ainsi mis en évidence le saut de l’exon 14 lors de la transcription de SLC12A3 dans les cellules rénales. Cette méthodologie constitue un outil d’analyse non invasif et alternatif à la biopsie rénale.
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Les premières rencontres parlementaires sur la bioéthique se sont déroulées le 7 février dernier à Paris. Présidée par les députés Pierre-Louis Fagniez et Valérie Pecresse, la journée avait pour thème : «Quelles révisions de la loi de bioéthique ?». Trois tables rondes en ont rendu compte sur les thèmes suivants :

• l’assistance médicale à la procréation,
• les dons d’éléments du corps humain,
• la recherche sur l’embryon et les cellules souches.

Concernant ce dernier aspect, il est apparu clairement que les cellules souches embryonnaires recèlent un potentiel considérable, tant pour la recherche fondamentale que pour la recherche thérapeutique. La loi actuelle interdisant l’utilisation des embryons surnuméraires pendant cinq ans, il s’agit maintenant de déterminer s’il convient de passer du régime actuel de dérogation à l’interdiction à un régime d’autorisation encadré par l’Agence de la biomédecine. Ainsi, il est apparu envisageable d’utiliser, à des fins de recherche, les embryons surnuméraires ne faisant plus l’objet d’un projet parental.
Tout au long de ces échanges, la problématique de la création de cellules souches par transfert de noyau a été quasiment absente, du moins pour évoquer une évolution possible de la législation.

Lire la synthèse des rencontres parlementaires diffusée par l’agence de biomédecine.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle est due à des mutations du gène SMN1. Une approche thérapeutique consiste à augmenter le niveau d’expression du gène SMN2, un homologue de SMN1 qui code une protéine SMN fonctionnelle mais instable. En traitant des cellules humaines et murines par du sodium vanadate, de la trichostatine A ou de l’aclarubicine, des chercheurs ont observé une augmentation de l’expression de SMN2 induite par l’activation de Stat5. Des expériences complémentaires suggèrent que la signalisation impliquant Stat5 régule l’activité transcriptionnelle du promoteur de SMN2, faisant de cette signalisation une nouvelle cible pharmacologique potentielle pour le traitement de l’amyotrophie spinale.
Lire le résumé sur Pubmed

La maladie de Huntington est une dégénérescence neuronale due à l’expansion de répétitions CAG dans le gène Huntingtin. En utilisant deux modèles murins de la maladie, Chiang et coll. ont mis en évidence un déficit dans le cycle de l’urée. De plus, ils ont montré que la protéine Huntingtin mutante séquestre C/EBPalpha, un facteur régulant la transcription des enzymes du cycle de l’urée. En traitant les souris modèles par un régime pauvre en protéines, ils ont observé une augmentation de l’activité de C/EBPalpha, un rétablissement du cycle de l’urée ainsi qu’une amélioration de la fonction motrice des souris. Des traitements visant à rétablir le cycle de l’urée représentent donc une nouvelle approche thérapeutique pour la maladie de Huntington.

L’algie vasculaire de la face est une affection essentiellement de l'adulte jeune à forte prédominance masculine. La douleur est principalement orbito-faciale, continue, très violente, survenant quotidiennement par attaques brèves pendant des périodes de quelques semaines séparées par des intervalles libres où la rémission est complète. Huit patients britanniques réfractaires aux traitements médicaux ont bénéficié d’un implant d’électrodes stimulant les nerfs occipitaux de la région sub-occipitale. Six d’entre eux ont noté une amélioration de leur état suffisante pour recommander ce traitement à d’autres patients. Le principal inconvénient du dispositif est un retour très rapide des crises en cas de dysfonctionnement du matériel, tel qu’une panne de batterie.
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Les gliomes des voies optiques sont observés chez 15 à 20% des patients atteints de la neurofibromatose de type 1. La revue Annals of Neurology propose un panorama des données pathophysiologiques accumulées ces 10 dernières années sur ces tumeurs. Les auteurs examinent les controverses actuelles sur le diagnostic et la prise en charge de ces gliomes et proposent sur ce thème une série de recommandations destinées aux cliniciens en charge des enfants atteints de neurofibromatose de type 1.
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Kedrion et ProMetic BioTherapeutics ont formé une alliance stratégique dans le but de développer des médicaments orphelins dérivés du plasma humain en utilisant un procédé de fabrication dont ProMetic détient les droits. Ces deux sociétés projettent de sélectionner des protéines pouvant être transformées en produits médicaux qui ont déjà reçu la désignation de médicament orphelin ou qui en ont le potentiel.

L’association Française de l’Ataxie de Friedreich attribuera en 2007 des bourses pour un montant total de 100 000 euros. Le montant des bourses s’élève à 18 000 euros pour une bourse de thèse et 22 000 euros pour une bourse post-doctorale.
Pour plus d’information, consultez le document diffusé par l’association.
Date limite de dépôt des demandes : 30 avril

La Fondation de Recherche ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche dans le domaine des leucodystrophies génétiques, de l’atteinte cérébrale de la substance blanche chez l’enfant prématuré et de la réparation de la myéline.
Les thèmes de recherche explorés devront couvrir un des champs suivants :

- Leucodystrophies: génétique, biomarqueurs, neuroimagerie, physiopathologie, modèles expérimentaux, thérapies
- Mécanismes des lésions de la myéline chez le prématuré
- Réparation de la myéline: mécanismes de la cellule gliale et de la pathologie axonale, thérapies favorisant la remyélinisation

Date limite de soumission des dossiers : 25 Mai 2007
Télécharger les dossiers de candidature sur le site de la fondation.

Le Dr Giovanni Laviola, de l’Institut National de la Santé italien, cherche des collaborateurs en France travaillant sur le syndrome de Rett ou d’autres syndromes de retard mental autosomiques. Il souhaiterait notamment établir un partenariat pour répondre à l’appel d’offres transnational sur les maladies rares lancé par l’ANR, le GIS-Institut des maladies rares et six autres partenaires européens.

Si vous êtes intéressés, nous vous invitons à contacter directement le Dr Laviola :
Dr. Giovanni Laviola
Sect. Behavioural Neuroscience
Dept. Cell Biology and Neuroscience
Istituto Superiore di Sanita
Viale Regina Elena, 299
I-00161 Roma
Italy, EU
Tel : +39 06 4990 2105
Fax : + 39 06 495 7821
e-mail : Giovanni Laviola
http://www.iss.it/neco/

L’association Vaincre La Mucoviscidose a mis en ligne fin mars son nouveau site Internet. Vous y retrouverez :
Une information sur la recherche et les soins, et les listes détaillées des projets de recherche et postes de soignants financés par l'association.
Des informations pratiques pour la vie quotidienne des patients et familles avec : une carte des centres de soins, le récapitulatif des droits et démarches spécifiques à la mucoviscidose (remboursement des soins, allocations, congés, impôts, …), des dossiers scolarité et vie professionnelle, etc.
Une rubrique "Près de chez vous", dédiée aux contacts et à l'activité des bénévoles de l'association dans chaque région de France.
Un accès "Presse" comprenant tous les communiqués et dossiers, les chiffres clés, et une photothèque.

Traitement des maladies auto-immunes systémiques par les anticorps monoclonaux thérapeuthiques

La 39ème conférence européenne de génétique humaine organisé par l’ESHG (European Society of Human Genetics) se déroulera à Nice les 16, 17, 18 et 19 juin.

Programme et inscription

Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.

Dans le cadre de son programme de formation avancée, Genopole organise un cours dédié aux cellules souches et leurs applications thérapeutiques. Ce cours anglophone s'adresse à des chercheurs biologistes, post-doctorants et responsables scientifiques, déjà impliqués dans la recherche sur les cellules souches.
En savoir plus
 
Rendez-vous à Lisbonne pour la 4ème conférence européenne sur les maladies rares.
 
Lisbonne, Portugal
 
27-28 novembre 2007
 

Les 27 et 28 novembre 2007 auront lieu la 4ème conférence européenne sur les maladies rares. Cet événement est organisé par Eurordis (European organisation for rare diseases). Le programme, en cours d’élaboration, sera bientôt disponible.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteur : Dylan Peters
Editeur : Little Five Star
Prix : 14,95 $
Dans ce livre en anglais, Dylan Peters, un garçon de 9 ans, décrit le syndrome de Tourette comme si “ton cerveau a pour mission de t’ennuyer”.A l’âge de quatre ans, quand Dylan a été diagnostiqué atteint de ce syndrome, il a fait le vœu de garder le secret sur sa maladie. Mais durant les 5 années qui ont suivi, alors que ses tics devenaient de plus en plus réguliers et sévères, Dylan a réalisé que ce ne serait pas possible. Dylan raconte comment il a accepté ce syndrome et décidé d’expliquer sa maladie à ces camarades de classe.
Pour en savoir plus sur ce livre : http://www.tictalkbook.com/