Le plan national maladies rares 2005 – 2008 a organisé la labellisation de centres de référence. A ce jour, 132 centres de référence sont labellisés (voir notre édito). Ils n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladie rare, mais doivent organiser progressivement le maillage territorial avec des structures de prise en charge au plus près du domicile du patient. Le dispositif de labellisation est maintenant complété par l’identification de « centres de compétences » qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.
La circulaire N°DHOS/O4/2007/153 du 13 avril 2007, relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences, établit, entre autres, le processus de désignation des centres de compétence en trois étapes :

- l’identification des centres de compétences par groupes de maladies rares
- l’avis du Comité National Consultatif de Labellisation sur les listes de centres de compétences
- la décision de désignation des centres de compétences.

Lire la circulaire

Le 17 avril, Philippe Bas, Ministre de la Santé et des Solidarités, a installé l’Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap.
Créé par l’article 6 de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, l’Observatoire a pour mission de dresser un état des lieux de la situation du handicap en France et de faire des propositions d’amélioration.
L’Observatoire remettra chaque année au gouvernement, à la Caisse Nationale pour la Solidarité et l’Autonomie (CNSA) et au Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées (CNCPH), un rapport préconisant les actions à mener dans les domaines de la formation sur le handicap, la recherche, l’innovation et la prévention. Il apprécie la prise en compte du handicap dans les programmes de recherche et d’innovation. Il recense et analyse les formations des professionnels intervenant dans le domaine du handicap, ainsi que le niveau d’information sur le handicap dans les autres formations.

Lire le communiqué de presse du ministère

Le plan « améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques » a été présenté le 24 avril dernier par Philippe Bas, Ministre de la Santé et des Solidarités. Prévu dans la loi de santé publique du 9 août 2004, il comprend 15 mesures regroupées en 4 axes :

- Mieux connaître sa maladie pour mieux la gérer
- Elargir la médecine de soins à la prévention
- Faciliter la vie quotidienne des malades
- Mieux connaître les besoins

Lire le plan d’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques
Lire le discours de présentation de Philippe Bas

En collaboration avec le réseau d’excellence européen EuroGentest, le groupe de travail « cytogénétique et société » de l’association européenne des cytogénéticiens a rédigé des lignes de conduite concernant la cytogénétique et l’assurance qualité. Elles sont destinées aux laboratoires de cytogénétique et établissent les standards de référence pouvant être utilisés dans tous les pays européens.

Lire les lignes de conduite

Le Parlement européen a adopté le 25 avril un nouveau réglement européen sur les thérapies innovantes. Il ouvre de nouvelles perspectives pour les patients dont les espoirs reposent sur les thérapies géniques ou cellulaires, ou sur l'ingénierie tissulaire. De nouveaux horizons s'ouvrent aussi pour la recherche médicale qui disposera de règles communes qui permettront de tirer un meilleur parti du marché unique.
En établissant une procédure d'autorisation unique, le règlement permettra aux entreprises de ce secteur, souvent des PME, d'éviter de devoir demander 27 autorisations nationales. Le règlement fixe aussi des règles strictes d'évaluation de la sécurité et de suivi des thérapies pour lesquelles des demandes d'autorisation de mise sur le marché seront introduites. Sécurité juridique et simplification des procédures pour les entreprises et les hôpitaux, sécurité sanitaire et meilleur accès aux soins pour les patients : tel est le double objectif de ce nouveau règlement qui était très attendu.
En outre, il met à jour les règles existantes pour les thérapies cellulaires et géniques, en prenant mieux en compte leurs spécificités (jusqu'ici, elles étaient régies par les règles qui valent pour les médicaments ordinaires), et il intègre les thérapies tissulaires pour la première fois dans une législation européenne.

Lire le communiqué de presse du parlement européen

Le mois dernier s’est tenu à Ottawa la première conférence canadienne sur la mise en place d’une politique sur les médicaments destinés aux maladies rares. Organisé par la « Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) », cette réunion visait à développer la politique canadienne en matière de médicaments orphelins et définir une procédure d’accès à la fois transparente et durable pour les patients.

Accéder aux présentations de la conférence (en anglais)

De quelles manières les technologies de l'information et de la communication peuvent-elles améliorer la vie des personnes handicapées? Tel était le thème du premier « Forum mondial de l'Initiative mondiale des Nations Unies pour des technologies de l’information et de la communication inclusives » qui s’est tenu au Siège de l'ONU, à New York, le 26 mars dernier. Quelques 200 participants représentant le secteur industriel, les gouvernements, les universités et la société civile se sont réunis pour évaluer l’accessibilité des technologies pour les personnes handicapées. Ce forum, organisé en collaboration avec le secrétariat de la convention pour le droit des personnes handicapées, a permis à des multinationales telles que IBM, Yahoo ou Internet Speech de présenter leurs dernières inventions dans le domaine.

Les membres du groupe de travail « article 29 » sur la protection des données ont adopté le 15 février dernier un document de travail sur le « traitement des données à caractère personnel relatives à la santé contenues dans les dossiers médicaux électroniques ». Ils y donnent des indications sur l’interprétation du cadre juridique de protection des données applicable aux dossiers médicaux électroniques et sur les exigences en matière de protection des données auxquelles doit satisfaire la mise en place de tels dossiers.
Lire le document de travail

Les professionnels du domaine médical ainsi que le grand public sont invités à apporter leurs commentaires sur ce document avant le 13 juin 2007.
Les commentaires sont à adresser à l’adresse suivante :
Secretariat of the Article 29 Working Party
European Commission, Directorate-General Justice, Freedom and Security
Unit C.5 – Protection of personal data
Office: LX 46 1/43
B - 1049 Brussels
E-mail : Amanda Joyce-Vennard
Fax: +32-2-299 80 94

Le dépistage néonatal de maladies génétiques soulève le problème de l’information aux familles : doit-on délivrer aux parents une information génétique concernant leur nouveau-né quand un statut de porteur sain, qui n’a aucune conséquence pour sa santé, est découvert à l’occasion du dépistage à la naissance ? Le comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé émet un avis sur cette question dans le cadre du dépistage néonatal systématique et généralisé de la mucoviscidose.
Le comité recommande que la révélation systématique du statut de porteur sain d'un nouveau-né ne soit pas encouragée, compte tenu de l’absence d’intérêt direct pour l’enfant, et que l’absence de révélation puisse s'accompagner dans la formule de consentement d'une information selon laquelle les résultats du test conservés dans une biobanque pourraient être communiqués aux parents, à leur demande spécifique après compréhension des enjeux. D’autre part, le comité propose que l'on n’oppose pas de façon aussi tranchée les tests biochimiques et les tests génétiques mais qu’on encourage la recherche visant à mettre au point des tests biochimiques nouveaux et plus fiables.

Dans ce même avis, le comité recommande également le maintien du dépistage du statut d’homozygote et d’hétérozygote pour la drépanocytose dans les populations à risque. La situation est très différente de celle de la mucoviscidose puisque les deux statuts nécessitent une prise en charge de l’enfant, même si le statut d’hétérozygote est beaucoup moins grave que celui d’homozygote. Le comité propose qu’une explication précise de la signification réelle et de l’intérêt du test de dépistage soit donnée aux familles.

Lire l’avis du comité consultatif national d’éthique

L’angioma serpiginosum est une maladie congénitale de la peau caractérisée par une dilatation progressive de vaisseaux sous-épidermiques. Jusqu’à présent, seule une transmission autosomique dominante avait été décrite. Blinkenberg et coll. décrivent une famille où seules les filles sont touchées, suggérant une transmission dominante liée à l’X associée à une mort in utero des garçons atteints. L’analyse de cellules de 11 patients a permis de lier la région Xp11.3-Xq12 à la maladie. D’autre part, les patientes présentent une papillomatose de l’œsophage, suggérant que cette famille pourrait être atteinte d’une forme légère d’une hypoplasie dermique en aires.

L’infertilité masculine peut être associée à des défauts des spermatozoïdes incluant une large tête, un nombre anormal de queues et une quantité d’ADN anormalement élevée. Des chercheurs français et marocains ont réalisé une étude de liaison chez 10 hommes sans anomalie de caryotype et présentant ce phénotype. Ils ont ainsi identifié la délétion d’un seul et même nucléotide dans les deux allèles du gène AURKC porté par le chromosome 19. AURKC code l’aurora kinase C et des anomalies de cette protéine ont été associées à un dérèglement de la division cellulaire et à une instabilité génétique. La délétion observée ici mène à un arrêt prématuré de la traduction et à la perte du domaine kinase de la protéine.
Lire le résumé sur Pubmed

Le CDG syndrome est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. Certaines formes ont été associées au déficit d’une des sous unités du complexe COG, qui intervient dans le transport des vésicules au sein de l’appareil de Golgi. Deux équipes ont identifié chez deux patients des mutations homozygotes dans le gène COG8 codant une des sous unité de ce complexe. Dans les deux cas, la protéine produite est tronquée d’une de ses extrémités et l’interaction avec les autres partenaires du complexe est déstabilisée. Les auteurs proposent que le déficit en COG8 soit nommé CDGIIh ou CDG dû à un déficit en COG8.
Lire le résumé sur Pubmed de Foulquier et coll.
Lire le résumé sur Pubmed de Kranz et coll.

L'anémie de Fanconi s'accompagne de leucémies dans l'enfance et de cancers surtout épithéliaux à l'âge adulte. A ce jour, 13 groupes de complémentation ont été décrits où la même voie de réparation de l’ADN est dérégulée (réparation des ponts interbrains). Dans cette étude, des chercheurs américains ont identifié le gène FANCI comme le substrat d’une ATM/ATR kinase impliquée dans cette voie de réparation et pour sa ressemblance avec le gène FANCD2, déjà impliqué dans l’anémie de Fanconi. De plus, des mutations dans FANCI ont été identifiées dans les cellules d’un patient appartenant au groupe de complémentation I de l’anémie de Fanconi.
Lire le résumé sur Pubmed

L’hypogonadisme hypogonadotrophique, un trouble pubertaire résultant de la sécrétion insuffisante des hormones gonadotrophines, peut se présenter sous une forme isolée ou syndromique. Ainsi, le syndrome de Kallmann associe un hypogonadisme hypogonadotrophique à une anosmie (perte du sens de l’odorat) et peut être dû à des mutations dans le gène FGFR1. Xu et coll. ont pour la première fois identifié des mutations dans le gène FGFR1 chez 4 patients atteints d’une forme isolé d’hypogonadisme hypogonadotrophique. Ces mutations n’avaient jamais été observées auparavant.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des neurones moteurs. 10% des cas observés sont familiaux et environ 25% d’entre eux sont causés par des mutations dominantes dans le gène superoxyde dismutase-1 (SOD1). Deux équipes américaines publient ce mois-ci dans la revue Nature Neuroscience le mécanisme expliquant la perte progressive de ces neurones. Les chercheurs ont montré que les formes mutées de SOD1 ont un effet toxique lorsque la protéine est exprimée dans les cellules gliales (astrocytes) et non pas dans les neurones moteurs eux-mêmes. L’expression de SOD1 mutée dans les astrocytes mène à la libération de facteurs solubles responsables de la mort des neurones moteurs adjacents. L’identification de ces facteurs toxiques et d’un moyen de moduler leur action représentent une nouvelle approche thérapeutique possible.
Lire le résumé sur Pubmed de Nagai et coll.
Lire le résumé sur Pubmed de Di Giorgio et coll.

La maladie de Huntington est une dégénérescence neuronale due à l’expansion de répétitions CAG dans le gène Huntingtin. L’expansion est présente dans toutes les cellules de l’organisme mais elle peut s’amplifier dans certaines cellules du cerveau au cours de la vie des patients. Kovtun et coll. ont montré, sur des souris transgéniques modèles, que des expansions dépendantes de l’âge apparaissent au cours du processus de réparation des bases oxydées de l’ADN et dépendent de l’enzyme OGG1. OGG1 appartient au système BER qui répare les cassures simple brin de l’ADN. Ce mécanisme de réparation des lésions oxydatives explique pour la première fois les expansions de répétitions observées dans le cerveau des patients au cours de la progression de la maladie.

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies cardiaques congénitales. Un déficit intellectuel léger peut également être observé. 50% des cas sont dus à des mutations du gène PTPN11 codant une tyrosine phosphatase anormalement active. L’étude de la fonction de cette enzyme, en culture cellulaire et dans un modèle animal de la maladie, montre que son activation constitutive induit la neurogenèse et inhibe la différenciation des astrocytes. Un déséquilibre entre un nombre anormalement élevé de neurones et un nombre anormalement faible d’astrocytes contribue ainsi probablement au déficit cognitif des patients.
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Le CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une démence vasculaire associée à des infarctus multiples et dû à des mutations dans le gène NOTCH3. Les mutations observées provoquent l’accumulation du domaine extracellulaire de la protéine à la surface des cellules musculaires lisses des artères. Les agrégats ainsi formés sont soupçonnés de perturber le rôle normal de la protéine NOTCH3. Des chercheurs français ont réussi à restaurer le phénotype de souris dont le gène Notch3 est invalidé en exprimant une forme mutée de NOTCH3 décrite dans le CADASIL (mutation R90C). La protéine mutante est donc fonctionnelle et, les chercheurs ont de plus montré qu’elle n’interfère pas avec l’activité normale de la protéine. Ces données suggèrent un nouveau rôle des formes mutées de NOTCH3 dans la pathologie plutôt qu’une interférence avec la fonction physiologique de la protéine.
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Le syndrome de Shwachman-Diamond, caractérisé par une atteinte hématologique, une insuffisance pancréatique exocrine, des anomalies squelettiques et une petite taille, est dû à un déficit de la protéine SBDS. Malgré la conservation de sa séquence au cours de l’évolution, la fonction de cette protéine est encore inconnue. Menne et coll. ont étudié le rôle de son orthologue Sdo1 chez la levure et montré son implication dans la maturation de la sous-unité 60S des ribosomes et donc dans la traduction des ARN messagers en protéines.

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle entraîne la formation de bulles entre l’épiderme et le derme qui provoque de vastes décollements cutanés et muqueux, parfois hémorragiques, se transformant par la suite en croûtes et lésions infectées. Des mutations du gène LAMB3 codant la laminine-332 peuvent être à l’origine du développement de la maladie. Une équipe néerlandaise décrit deux patients présentant une guérison spontanée localisée à différentes parties du corps. Ces guérisons sont dues à des mutations secondaires touchant différents acides aminés de la laminine-332 et rétablissant son niveau normal d’expression. La découverte de ce phénomène de réversion ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques : les patients présentant de telles réversions pourraient bénéficier de greffes de leurs propres cellules porteuses à la fois de la mutation pathologique et de la mutation révertante.
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La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin qui se manifeste par une diarrhée, des douleurs abdominales et une perte de poids associées à de la fièvre, des aphtes, des arthralgies et un érythème noueux. Sa cause est encore inconnue mais des facteurs génétiques de prédisposition ont déjà été décrits. Deux études publiées à un mois d’intervalle dans Plos Genetics et Nature Genetics ont identifié cinq nouveaux loci de susceptibilité de la maladie. Les deux analyses de liaison ont été réalisées sur des échantillons particulièrement importants (547 patients dans un cas et 988 dans l’autre).

Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont des proliférations malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. Différentes anomalies chromosomiques peuvent être à l’origine de ces leucémies. Des chercheurs européens ont identifié chez plus de 8% des patients une duplication du gène MYB associée à une augmentation de trois fois de son niveau d’expression (les cellules de 27 patients ont été analysées). Cette duplication peut être associée à des mutations du gène NOTCH1, une cible pharmacologique possible dans le traitement des LAL. La combinaison d’un traitement dirigé contre NOTCH1 et d’une diminution ciblée de l’expression de MYB dans les cellules des patients a un effet synergique sur leur prolifération et leur viabilité. Ces données font de MYB une nouvelle cible thérapeutique potentielle.
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Un groupe d’experts réunissant des rhumatologues, des néphrologues et des spécialistes en médecine interne ont analysé la littérature afin d’établir des recommandations au nom d’EULAR (la ligue européenne contre le rhumatisme) pour la conduite d’études et d’essais cliniques dans les vascularites systémiques. Les conclusions de ce groupe de travail ont abouti à la publication de recommandations uniquement pour les vascularites associées aux anticorps cytoplasmiques anti-neutrophile, les données disponibles sur les autres pathologies n’étant pas suffisantes.
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Le syndrome de Brugada est une maladie arythmogène associée à un risque élevé de mort subite. La maladie est bien caractérisée chez l’adulte mais peu d’études ont été réalisées chez l’enfant. Probst et coll. décrivent 30 enfants de moins de 16 ans accueillis dans 13 hôpitaux européens différents. Après une analyse des données récoltées, la fièvre semble être le principal facteur devançant l’arythmie, et, tout comme dans la population adulte, le risque d’événements arythmiques est plus élevé chez les patients déjà symptomatiques et chez les enfants présentant un électrocardiogramme de type I (3 types d’électrocardiogrammes ont été décrits dans le syndrome de Brugada, le type I correspondant à la description historique).

Le syndrome de Job est un déficit du système immunitaire associé à des anomalies des tissus conjonctifs et des tissus osseux et caractérisé par un taux élevé d’immunoglobuline E. L’étude de 55 patients âgés de 3 à 52 ans a permis d’établir que des anomalies du système nerveux central sont une caractéristique fréquente de ce syndrome. Il s’accompagne en effet d'hyperintensités de la substance blanche du cerveau en IRM sur les séquences T2. Bien que les causes et les conséquences cliniques de ces troubles soient inconnues, la recherche de ce type d’anomalies devrait être prise en compte dans le diagnostic de la maladie.
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Des chercheurs canadiens ont étudié les caractéristiques cliniques de 73 enfants atteints de maladies mitochondriales. L’âge d’apparition des premiers symptômes apparaît être un facteur important de mortalité. De plus, malgré un taux de mortalité atteignant 46%, 62% des patients âgés de plus de 5 ans présentent seulement des troubles légers.
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La société européenne des immunodéficiences a établi une base de données de recherche clinique sur les immunodéficiences primaires en Europe dans le but d’améliorer le diagnostic, la classification, le pronostic et les traitements de ces maladies. A ce jour, 180 maladies sont enregistrées.
En savoir plus sur la base de données.
 
Une base de données recense les mutations présentes dans la population marocaine.
 

La base de données MoHuMuDa, pour Moroccan Human Mutation Database, est la première à recenser les maladies génétiques et les mutations identifiées dans la population marocaine et d’origine marocaine vivant à l’étranger. Les polymorphismes associés à des phénotypes spécifiques ou à des maladies sont également répertoriés. Les données sont collectées à partir de la littérature identifiée sur Pubmed ou sur d’autres sources en lignes, et par le biais de communications personnelles transmises par les chercheurs. Les maladies génétiques sont classées par ordre alphabétique (le nom utilisé dans OMIM sert de référence) et toutes les mutations répertoriées pour chaque gène sont indiquées sur la même page.
Initié en 2007, la base est maintenue par le département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène de Rabat (Pr. Abdelaziz Sefiani). A ce jour, la base contient 107 maladies et recense 165 mutations.
Le but cette base étant de faciliter la recherche et le diagnostic moléculaire, des commentaires et suggestions peuvent être envoyés à mohumuda@hotmail.fr afin d’assurer la qualité des données fournies.
En savoir plus
 
Thérapeutique
 
Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens.
 

De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans un gène, provoquant ainsi un arrêt prématuré de la traduction. Cela peut se traduire par une forte diminution d’expression de la protéine mutée ou une production en quantité normale d’une protéine tronquée souvent non fonctionnelle. Une approche thérapeutique récente consiste à utiliser des molécules capables d’intervenir directement sur la traduction des ARN messagers et de supprimer certains de ces codons STOP. Des chercheurs américains ont identifié et testé un nouveau composé chimique possédant cette caractéristique : le PTC124. Cette molécule a été testée sur des cellules musculaires humaines exprimant une dystrophine mutée et chez des souris modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne (souris mdx). Le PTC124 augmente la production d’une dystrophine normale et améliore la fonction musculaire des souris. Le PTC124 est actuellement utilisé par voie orale dans des essais cliniques de phase 2 pour le traitement de la mucoviscidose et de la dystrophie musculaire de Duchenne chez des patients porteurs d’une mutation non-sens. L’EMEA et la FDA ont accordé le statut de médicaments orphelins au produit dans ces deux indications.
Lire le résumé sur Pubmed

Le lupus érythémateux systémique est une maladie hétérogène, d'origine auto-immune, caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires. Les manifestations les plus sévères sont une inflammation du rein, des troubles neurologiques, une anémie et une diminution du nombre de plaquettes. Zoja et coll. ont testé l’effet d’un inhibiteur des kinases dépendantes des cyclines, le seliciclib, chez des souris modèles de la maladie. Lorsque le produit est administré au début de la maladie, une amélioration de la survie, un retard dans l’apparition des troubles fonctionnels des reins et une protection contre l’inflammation et les lésions rénales sont observés. L’utilisation d’inhibiteurs des kinases dépendantes des cyclines pourraient donc constituer une nouvelle approche pour le traitement du lupus érythémateux systémique.

La maladie de Huntington est une dégénérescence neuronale due à l’expansion de répétitions d’acides aminés glutamine dans la protéine huntingtin. La protéine mutée se replie alors anormalement et forme des agrégats dans les cellules. Des chercheurs français ont étudié l’effet de deux protéines chaperonnes, hsp104 et hsp27, pour leur capacité à rétablir le repliement normal de protéines, dans des cellules exprimant une huntingtin mutée et chez des souris modèles de la maladie. Dans les deux cas, ils ont observé un effet protecteur des chaperonnes sur la protéine mutée et une amélioration de la fonction des neurones du striatum, la région du cerveau atteinte dans la maladie.
Lire le résumé sur Pubmed

Le déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol (GPI) est caractérisé par une propension à développer des thromboses veineuses et des convulsions. Il est dû à des mutations homozygotes dans le promoteur du gène PIGM, codant une mannosyltransférase, qui mènent ainsi à la diminution d’expression de cette enzyme. Almeida et coll. ont montré que cette réduction s’accompagne d’une diminution de l’acétylation des histones au niveau du promoteur de PIGM. In vitro, un inhibiteur d’histones déacétylase, le butyrate, augmente la transcription du gène PIGM et réduit le déficit en GPI. Une enfant atteinte a bénéficié d’un traitement par cette molécule qui a permis d’éliminer l’épilepsie dont elle souffrait.

L’œsophage de Barrett est marqué par une transformation d’une zone de l’épithélium œsophagien en cellules caractéristiques de l’épithélium intestinal. Cette transformation peut conduire à un cancer de l’œsophage. Prasad et coll. ont analysé les conséquences de deux traitements : l’oesophagectomie et la thérapie photodynamique. La mortalité et la survie à long terme semblent comparables entre les deux interventions, faisant de la thérapie photodynamique une technique de choix pour le traitement de cette maladie.

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté le mois dernier une opinion positive pour l’autorisation de mise sur le marché du produit médicinal orphelin Soliris (eculizumab), recommandé dans le traitement de l’hémoglubinurie paroxystique nocturne. Pour la première fois, l’EMEA (l’agence européenne des médicaments) a évalué un médicament à destination humaine par une procédure accélérée réduisant à 150 jours au lieu de 210 le temps d’évaluation du produit par le comité. Cette procédure a été introduite en 2005 dans la législation européenne pour permettre un accès plus rapide aux patients de produits d’intérêt majeurs pour la santé.

Lire le communiqué de presse de l’EMEA

L’Association Française contre les Myopathies ouvre à nouveau en 2007 un appel à projets pour poursuivre sa participation aux changements de culture, de pratiques et aux innovations indispensables à l'amélioration de la qualité de vie des personnes en situation de handicap.
Cet appel à projets s'adresse à tous les partenaires : entreprises, associations, universités, laboratoires de recherche, organismes ou groupements, etc...qui développent des compétences et des intérêts dans les domaines suivants :

- Développer les services et les pratiques contribuant à la qualité et la sécurité de la vie à domicile.
- Développer l'accompagnement des personnes en situation de "grande dépendance".
- Développer des solutions innovantes en terme de répit.
- Soutenir les actions de formation et d'accès à l'emploi des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
- Développer des réponses en matière d'accompagnement psychologique pour les personnes en situation de handicap et leurs aidants.
- Développer des solutions technologiques autour de la conduite et du transport automobile.

En savoir plus sur cet appel à projets

Maladies Rares Info Services renforce son équipe en recrutant deux nouvelles personnes à mi-temps : un(e) écoutant(e) et un(e) assistant(e).

Lire la fiche du poste d’écoutant(e)
Lire la fiche du poste d’assistant(e)

Eurordis, l’association européenne pour les maladies rares, a parcouru un long chemin depuis sa création en 1997, quand il a pris place dans l’arène européenne sous l’impulsion de 4 associations francaises : l’Association Française contre les Myopathies, Vaincre La Mucoviscidose, la Ligue Nationale Contre le Cancer et l’Association française de lutte contre le sida. 10 ans plus tard, le réseau d’Eurordis compte quelque 280 membres et représente plus de 600 associations de malades réparties dans 33 pays différents, dont 26 sur le continent européen et 22 au sein même de l’Union européenne.
A l’occasion de cet anniversaire, une conférence européenne de 3 jours s’est tenue à l’Institut Pasteur de Paris. Les patients et les professionnels ont discuté des enjeux actuels de la recherche dans le domaine des maladies rares et des problèmes auxquels sont confrontés les patients. Durant toute la conférence, les participants se sont efforcés à dresser les actions à mener dans le futur. Conjointement à ce colloque ouvert à tous, des groupes de travail ont réuni organisations de patients et professionnels sur des thèmes variés (voir le détail du programme http://www.eurordis.org/IMG/icones/pdf-dist.png).
La cérémonie d’anniversaire s’est tenue à la tour Eiffel, et a notamment permis de recueillir le témoignage de Françoise Grossetête, membre du Parlement européen et bien connue de la communauté des maladies rares pour son action en faveur de l’adoption des législations européennes sur les médicaments orphelins et à usage pédiatrique. Elle a décrit les difficultés rencontrées dans sa bataille personnelle pour accélérer la mise en place de ces réglementations.

Consulter les présentations de la conférence européenne (en anglais).

L’Association Française contre les Myopathies a annoncé fin avril que le 20ème Téléthon des 8 et 9 décembre 2006 a permis de recueillir 106,7 millions d’euros de dons effectifs. Ce résultat sans précédent (les dons effectifs de 2005 étaient de 104,1 millions d’euros) marque une concrétisation à plus de 105% du compteur affiché au terme des 30 heures d’émissions. Les dons permettront à l’AFM de consacrer à la recherche et au développement des thérapeutiques plus de 65 millions d’euros en 2007.

Lire le communiqué de presse de l’AFM

Le Réseau-Lucioles vise à mettre en commun et diffuser l’expérience parentale et professionnelle sur les problèmes posés par l’accompagnement des personnes qui ont un handicap mental « sévère ». Pour accomplir cette objectif, il diffuse dorénavant un bulletin d’information dont la première édition est disponible à l’adresse suivante : http://www.reseau-lucioles.org/article.php3?id_article=151

EuroGentest publie une série de 11 dépliants sur les maladies génétiques et les tests génétiques conçus pour informer et aider les patients dans leurs démarches. Les dépliants publiés en anglais et bientôt traduits dans les autres langues de l’Union européenne, ont été approuvés par différentes associations de patients à travers l’Europe. Actuellement téléchargeables sur Internet, les dépliants seront également disponibles dans les établissements hospitaliers, auprès des associations de patients et tout autre organisation appropriée.

Télécharger les dépliants

La première édition des Journées de Recherche Clinique réunira les experts des centres spécialisés, labellisés ou non, pour tenter de répondre à un double objectif : élaborer ensemble les recommandations de stratégie diagnostique et de prise en charge des maladies neuromusculaires, et faire émerger des projets de recherche clinique qui visent, soit la validation des pratiques déjà acquises, soit l’émergence de pratiques innovantes, qui améliorent la prise en charge des malades.

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La 39ème conférence européenne de génétique humaine organisé par l’ESHG (European Society of Human Genetics) se déroulera à Nice les 16, 17, 18 et 19 juin.

Programme et inscription

Comme chaque année, Orphanet organise un forum "Internet et les maladies rares", en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama. Le thème de cette journée du lundi 25 juin sera "Internet au service d'une meilleure prise en charge des malades". Compte-tenu des places limitées, n'hésitez pas à vous y inscrire au plus tôt.

Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.

Ce workshop traitera de la mise en place d’audit interne aux laboratoires de tests génétiques.

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Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Dans la collection Repères « Savoir et Comprendre », l’AFM publie une brochure sur la manutention des personnes. Vous pouvez la télécharger ou la commander gratuitement à partir du site de l’AFM.

Afin d’aider les parents d’enfants en situation de handicap à se repérer dans les nouveaux dispositifs liés à la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, l’AFM propose une fiche "mode d'emploi" qui fait le point sur les changements apportés et les formalités à effectuer en vue de la rentrée 2007-2008.

Au sommaire de cette fiche :

- Rappel des grandes nouveautés liées à la loi du 10 février 2005.
- Comment préparer au mieux la rentrée, à qui s'adresser ?
- Que faire s'il s'agit d'une première inscription ? Si la scolarité se poursuit dans le même établissement ? Si la scolarité se poursuit dans un autre établissement du même secteur ?
- Que faire si, malgré toutes ces précautions, la Commission des Droits et de l’Autonomie n'a pas statué lors de la rentrée ?

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Auteurs : Gilles Lyon, Edwin H. Kolodny, Gregory M. Pastores
Editeur : McGraw-Hill
La 3ème edition de “Neurology of hereditary metabolic diseases of children” s’adresse aux pédiatres neurologues, aux stagiaires en pédiatrie ou aux stagiaires concernés par les maladies métaboliques et aux étudiants en médecine.

La Commission européenne, l’observatoire européen des sciences et des technologies et l’IPTS (Institut for Prospective Technological Studies) publie une brochure intitulée « Pharmacogenetics and Pharmacogenomics: State-of-the-art and potential socio-economic impacts in the EU ».

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