L'Assurance Maladie participe à une évaluation médico-économique pour chaque Affection de Longue Durée (ALD) qui doit faire l'objet de recommandations par la Haute Autorité de Santé. La première publication des données de l'assurance maladie concerne la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique grave dont les traitements quotidiens ont largement amélioré le pronostic dans les 40 dernières années. Près de 4 500 malades, d'âge moyen de 17 ans sont en ALD pour la mucoviscidose. Le coût annuel moyen des montants remboursés par l'Assurance Maladie est de 21 500 euros par patient, soit plus de 110 millions d'euros pour l'ensemble des patients. Le médicament est le premier poste de dépense (37 %), devant l'hospitalisation (34 %), les dispositifs médicaux (11 %) et la kinésithérapie (10 %). L’Assurance Maladie constate une augmentation modeste du coût en France, soit +2,0% par an sur les dix dernières années. Cette observation peut s’expliquer de trois façons : une phase plus longue de la maladie avec un traitement initial moins coûteux lié au dépistage précoce, une utilisation raisonnée des molécules coûteuses et un recours à l’hospitalisation limité privilégiant les soins de ville.
En conclusion, l’assurance maladie affirme que le dépistage néonatal systématique et l’organisation d’une filière de soins spécifique dédiée aux maladies rares constituent un modèle thérapeutique favorisant une prise en charge multidisciplinaire de qualité.

Lire le dossier « Prise en charge de la mucoviscidose en affection de longue durée »

Le comité économique et social européen (CESE) a publié fin avril, au journal officiel de l’Union européenne, un avis sur l’égalité des chances pour les personnes handicapées.
Dans ce document, le CESE invite la Commission européenne à présenter une proposition de législation globale portant sur les problèmes de handicap. Cette législation étendrait à d'autres secteurs que celui de l'emploi la protection des personnes handicapées contre les discriminations et elle renforcerait le principe d'intégration des questions de handicap dans tous les domaines de décision politique. Le CESE rappelle également sur quelles priorités il convient de mettre l'accent afin d'assurer aux personnes handicapées l'égalité des chances : sensibilisation aux droits de ces personnes, accès des personnes handicapées aux bâtiments publics, accès à la société de l'information et aux moyens de transport, élaboration de nouvelles législations nationales et soutien aux familles.
Dans le cadre de l'initiative de la Commission intitulée «mieux légiférer», le CESE demande que soit réalisée, lors de l'élaboration de toute nouvelle législation, une évaluation d'impact prenant en compte les spécificités ainsi que les besoins des personnes handicapées. De plus, l'ensemble des outils basés sur les technologies de l'information et de la communication et utilisés pour améliorer la qualité, l'adoption, la transposition et la mise en oeuvre du droit communautaire devrait respecter en tous points les exigences de l'accessibilité.

Lire l’avis du comité économique et social européen

La Suisse s’est dotée d’une réglementation sur le médicament orphelin comparable à la réglementation européenne : le statut orphelin s’applique lorsque l’affection soignée ne touche pas plus de cinq personnes sur dix mille, un conseil scientifique est offert avant la demande d’autorisation et les entreprises peuvent être exemptées des taxes administratives.

Selon la Loi fédérale suisse du 15 décembre 2000 sur les produits thérapeutiques à usage humain ou vétérinaire, les médicaments importants pour des maladies rares peuvent bénéficier d’une procédure simplifiée d’autorisation. Depuis fin 2006, l’ Institut suisse des produits thérapeutiques (Institut Swissmedic) distingue la reconnaissance du statut de médicament orphelin de l’autorisation de mise sur le marché.

La reconnaissance du statut de médicament orphelin est équivalente au statut Européen de désignation orpheline en ce qui concerne la prévalence des maladies puisque le statut est octroyé à tout produit « destiné au diagnostic, à la prévention ou au traitement d’une maladie mettant en danger la vie du patient ou entraînant une invalidité chronique, qui ne touche pas plus de cinq personnes sur dix mille en Suisse au moment du dépôt de la demande ».
Pour accorder ce statut, l’Institut Swissmedic étudie l’ensemble des documents de référence faisant autorité sur la rareté de la maladie, ainsi que les détails pertinents sur la maladie à traiter, la littérature scientifique et les informations issues de bases de données afin de procéder à une évaluation sur la base de son expertise. Cependant, un médicament déjà désigné orphelin dans un pays (ayant institué un contrôle des médicaments équivalent à la Suisse) peut obtenir le statut de médicament orphelin Suisse pour la même indication si le requérant démontre que le médicament est identique. L’octroi du statut orphelin peut alors se faire sans réévaluation de la rareté et de la gravité de la maladie. Le statut orphelin peut être retiré sur l’initiative de l’institut ou de l’entreprise si les conditions ne sont plus remplies.

La procédure de demande d’autorisation pour un médicament orphelin est la même que pour un médicament non orphelin. Quelques points diffèrent : un conseil scientifique est offert avant le dépôt de demande d’autorisation et les entreprises peuvent être exemptées des taxes administratives et/ou de vente, sur demande à Swissmedic. De plus, si le médicament a été autorisé dans un pays ayant institué un contrôle des médicaments équivalent à la Suisse, « le requérant peut déposer auprès de l’Institut la documentation sur la qualité, la toxicologie et la clinique qui a permis l’autorisation dans un pays tiers ». Aujourd’hui, 14 produits ont obtenu le statut de médicament orphelin, parmi eux, cinq ont une autorisation de mise sur le marché.

Accédez au registre des médicaments à statut orphelin publié par Swissmedic.

Cinq patients âgés de 50 à 68 ans présentent des plaques blanches au niveau de la macula et s’étendant aux zones prépapillaires des deux yeux. Contrairement aux patients atteints de choroïdite serpigineuse présentant ce type de lésions, ces cinq patients ont une bonne vision jusqu’à l’apparition de complications associées à une néovascularisation de la choroïde ou à une pigmentation marbrée. Les lésions maculaires s’estompent en quelques mois ou quelques années mais les anomalies vasculaires persistent, menant à une perte de la vision centrale.
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Le syndrome de Carpenter est une maladie très rare qui se caractérise par des anomalies des sutures du crâne, un faciès particulier, une obésité, des troubles cardiaques et des malformations des mains et des pieds. En recherchant les zones d’homozygotie, des chercheurs ont identifié cinq mutations différentes du gène RAB23 chez 15 familles. RAB23 code une enzyme de la famille des GTPases impliquée dans le transport des vésicules et régulant négativement la voie Hedgehog. Cette voie de signalisation est donc probablement impliquée dans les mécanismes de suture du crâne.
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Le syndrome de Matthew-Wood est une maladie extrêmement rare dont les signes principaux sont une absence ou une extrême réduction du volume d’un ou des deux globes oculaires et une réduction de la taille des poumons. Des mutations dans le gène STRA6 viennent d’être identifiées chez deux fœtus de deux familles consanguines. STRA6 code une protéine membranaire impliquée dans l’absorption de l’acide rétinoïque, une molécule connue pour être l’origine de nombreuses anomalies de développement. Aucune mutation dans ce gène n’a pu être identifiée chez cinq autres fœtus présentant au moins l’un des deux signes cliniques principaux du syndrome de Matthew-Wood.
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Le syndrome d’Harboyan se caractérise par une dystrophie cornéenne et une surdité. Une hérédité récessive autosomique a été suggérée et associée à la transmission du locus 20p13. Cette région a également été liée à la dystrophie cornéenne endothéliale congénitale héréditaire (CHED2) pour laquelle des mutations dans le gène SLC4A11 ont été récemment identifiées. Desir et coll. ont identifié des mutations dans ce même gène chez sept familles touchées par le syndrome d’Harboyan. SLC4A11 code un transporteur du borate et l’association d’une surdité à certaines mutations de ce gène n’a pas encore été expliquée.

Une surdité non syndromique progressive à transmission autosomique dominante a récemment été associée au locus DFNA44 dans une famille espagnole. Des chercheurs britanniques et espagnols ont identifié une mutation dans le gène CCDC50 au sein de cette région chromosomique. CCDC50 code Ymer, une protéine impliquée dans la voie de signalisation du facteur de croissance épidermique (EGF). Les chercheurs ont observé que Ymer s’exprime durant le développement de l’oreille interne de la souris et qu’elle joue probablement un rôle dans l’organisation du cytosquelette des cellules piliers de la cochlée dans le système auditif adulte.
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Le syndrome de Pendred, caractérisé par une surdité congénitale bilatérale héréditaire, et la surdité non syndromique associée à un élargissement de l’aqueduc vestibulaire peuvent tous deux être causés par des mutations dans le gène SLC26A4. Yang et coll. ont identifié une mutation associée à ces deux pathologies située dans une région régulatrice de ce gène et qui empêche l’interaction avec un activateur de transcription : FOXI1. La perte de cette interaction suffit à abolir la transcription de SLC26A4. Grâce à l’identification de cette nouvelle mutation, les chercheurs ont identifié six patients porteurs de mutations dans FOXI1, qui ont pour effet une diminution d’expression de SLC26A4.

Des mutations dans la kératine 10 ont été identifiées chez quatre patients atteints d’un naevus épidermique associé à une hyperkératose épidermolytique. Des chercheurs japonais décrivent dans cette étude le cas d’un jeune garçon de 10 ans présentant ces symptômes et porteur d’une mutation dans le gène codant la kératine 1. La même mutation avait préalablement été identifiée chez une famille présentant une hyperkératose palmoplantaire et une légère ichtyose. La kératine 1 présentait alors un défaut d’épissage menant à la délétion de 22 acides aminés.
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L’hémochromatose de type IV est due à des mutations dans le gène codant la ferroportine, un canal d’export du fer présent à la surface des macrophages, des entérocytes, des hépatocytes et des cellules placentaires. Contrairement aux autres maladies de surcharge en fer, elle se transmet selon un mode dominant. Zohn et coll. ont introduit des mutations de la ferroportine à l’état hétérozygote chez des souris et ainsi reproduit le phénotype de la maladie. En étudiant les macrophages de ces animaux, il est apparu que la ferroportine modifiée agit comme un dominant négatif en empêchant la protéine normale de se localiser à la surface des cellules, expliquant ainsi la transmission dominante de la maladie.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dont environ 10% des cas sont familiaux (environ 25% sont alors expliqués par des mutations du gène SOD1) et 90% sont sporadiques. Récemment, une forme pathologique de la protéine TDP-43 a été observée chez plusieurs patients présentant des formes sporadiques de la SLA. Mackenzie et coll. ont analysé TDP-43 chez 111 patients atteints de formes sporadiques ou familiales avec ou sans mutations de SOD1. Tous les cas sporadiques et les cas familiaux sans mutation de SOD1 présentaient des inclusions anormales de TDP-43 dans les neurones et les cellules gliales. En revanche, les formes pathologiques de TDP-43 n’ont pas été observées chez les porteurs de mutations de SOD1. Ces résultats suggèrent que TDP-43 est impliquée dans la pathogenèse des formes sporadiques et qu’un mécanisme pathologique différent explique probablement les formes familiales associées à des mutations de SOD1.

La délétion 18q touche une région plus ou moins longue du bras long du chromosome 18. Les patients présentent classiquement une hypotonie, un retard mental et de croissance, une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations cardiaques et génito-urinaires et des anomalies des orteils et des articulations. Une équipe américaine vient de décrire 5 patients porteurs d’une délétion commune située dans l’intervalle 18q12.3-18q21.1. Tous présentent un retard de développement et des troubles du langage, suggérant la présence de gènes nécessaires au développement du langage dans cette région.
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Une patiente atteinte d’une insuffisance ovarienne précoce a bénéficié en 2005 de la transplantation d’un ovaire donné par sa soeur jumelle. Après le succès de cette transplantation (la patiente a donné naissance à un bébé en bonne santé après quelques mois seulement), neuf autres couples de jumelles monozygotes (« vraies jumelles ») se sont présentés dans le même hôpital car l’une d’elle soufrait d’une insuffisance ovarienne. Etonnamment, la moitié de ces jumelles ont partagé le même placenta durant la grossesse (grossesse monochorionique et monoamniotique), observation normalement beaucoup plus rare. Cela suggère une séparation tardive des embryons qui pourrait être associée à un développement fréquent de dysfonctionnement ovarien. Les auteurs suggèrent que l’incidence des insuffisances ovariennes précoces pourrait être plus élevée chez les jumelles monozygotes que dans le reste de la population.
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La dystonie de torsion est caractérisée par des contractions musculaires ou des postures involontaires, répétitives et soutenues affectant une ou plusieurs régions du corps. La délétion de trois acides aminés du gène DYT1, codant la torsinA, est une des causes principales de la maladie. Cependant, les symptômes sont observés chez seulement 30% des porteurs. Des chercheurs américains ont étudié l’association entre cette délétion et des polymorphismes de DYT1. Ils ont ainsi déterminé qu’un polymorphisme situé sur l’allèle non muté et codant une histidine en position 216 de la protéine DYT1, est souvent présent chez les individus porteurs ne développant pas de dystonie, suggérant ainsi un effet protecteur de ce polymorphisme. En revanche, un polymorphisme codant un acide aspartique en position 216 est fréquemment présent sur l’allèle porteur de la délétion lorsque les patients sont atteints, suggérant un rôle aggravant pour cette variation.
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Le lupus érythémateux systémique est une maladie d'origine auto-immune, pouvant toucher de nombreux organes avec des manifestations cliniques très variées. Des chercheurs américains ont analysé les variations de taille et le nombre de copies des gènes codant le composant C4 du complément, une protéine effectrice du système immunitaire. L’étude statistique, réalisée sur 1241 personnes incluant 233 patients et 362 parents au premier degré, suggère qu’un petit nombre (0 ou 1) de copies des gènes codant le composant C4 est un facteur de prédisposition du lupus érythémateux, tandis qu’un nombre élevé de copies aurait un effet protecteur sur le développement de la maladie.
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La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations dans le gène codant la dystrophine. Les troubles touchent principalement les muscles squelettiques et cardiaques bien que la protéine soit exprimée dans de nombreux autres tissus. Ainsi, dans la rétine, une isoforme plus courte de la protéine, appelée Dp260 et dont la transcription débute à l’exon 30, est exprimée. Cependant, les tests de visions des couleurs jusqu’alors réalisés chez des patients n’ont pas mis en évidence d’anomalies. Costa et coll. ont utilisé sur 44 patients des tests d’une plus grande sensibilité que ceux effectués précédemment. Ils ont ainsi détecté des défauts de visions dans les spectres vert et rouge dans 47% des cas. De manière remarquable, seuls les patients porteurs de mutations en aval de l’exon 30 présentent ces défauts. Les mutations observées chez ces patients interférent donc probablement avec la fonction de l’isoforme Dp260 exprimée dans la rétine.

Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d'anticorps antiphospholipides. Les variants dits « catastrophiques » sont extrêmement rares et potentiellement mortels. Ils se manifestent par l’apparition simultanée et brutale de thromboses sévères dans au moins trois organes. Gomez-Puerta et coll. ont analysé les données collectées auprès de 15 patientes durant leur grossesse ou la période puerpérale. Il s’est avéré que 8 d’entre elles présentaient des signes cliniques du syndrome HELLP, 4 avaient un infarctus placentaire, une avait une thrombose de la veine pelvienne et une présentait une microangiopathie thrombotique du myomètre. Les auteurs suggèrent de surveiller particulièrement ces signes chez les femmes avec un antécédent de fausse couche ou de thrombose.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi associe un déficit intellectuel, un aspect caractéristique du visage et des extrémités, un retard de croissance, des malformations diverses et une propension à développer des tumeurs. Des mutations dans le gène codant l’histone acétyltransférase CBP ont été décrites et, plus récemment, 4 patients porteurs de mutations dans EP300, un gène de la même famille que CBP, ont été identifiés. Dans cette étude, les chercheurs ont observé que les patients porteurs de mutations dans EP300 ont un aspect du visage caractéristique du syndrome et des malformations compatibles avec le diagnostic de la maladie. En revanche, il semble que les atteintes squelettiques des mains et des pieds soient moins sévères que chez les autres patients.
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La progéria est caractérisée par un vieillissement prématuré dès la naissance. La plupart des cas sont dus à une mutation de novo et dominante du gène LMNA qui code alors une forme tronquée de la lamine A. Moulson et coll. décrivent deux patients atteints d’une forme particulièrement sévère de la progeria due à des mutations atypiques de LMNA. Les cellules de ces patients présentent des anomalies morphologiques des noyaux également observées dans les formes classiques. Ces anomalies sont partiellement corrigées en traitant les cellules avec un inhibiteur des farnesyltransferases, permettant aux auteurs de suggérer que l’étude de ces inhibiteurs peut s’étendre aux formes sévères du syndrome.

Le syndrome du QT long congénital est une pathologie cardiaque caractérisée par un espace QT anormalement long à l'électrocardiogramme, fréquemment accompagnée de modifications de la morphologie de l'onde T. Des chercheurs américains ont étudié 176 patients diagnostiqués pour ce syndrome sur la base du tracé électrocardiographique. L’examen a révélé que 41% n’étaient en réalité pas atteints de cette pathologie, et que le diagnostic était confirmé pour seulement 27% des patients (le diagnostic n’a pu être établi définitivement pour 32% des patients). Ces erreurs semblent provenir en majorité d’un mauvais calcul de l’espace QT et d’une mauvaise interprétation des symptômes.
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Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des atteintes des muscles squelettiques dues à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La plupart des patients développent également une cardiomyopathie menant à une insuffisance cardiaque représentant la deuxième cause de décès. Des chercheurs américains ont étudié l’effet de l’administration d’une micro-dystrophine dans l’ensemble de l’organisme d’une souris modèle de la maladie (injection d’un virus adéno-associé). Ils ont observé une expression de la protéine dans les tissus cardiaques compatible avec ses fonctions. De plus, une stimulation adrénergique n’engendre pas d’insuffisance cardiaque chez ces souris, suggérant que l’expression de la dystrophine restaure au moins partiellement les fonctions cardiaques.
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La maladie de Huntington se caractérise par des troubles moteurs, des troubles du caractère ou du comportement et souvent des troubles psychiatriques. Dans les modèles animaux de la maladie, les troubles de la mémoire apparaissent bien avant le dysfonctionnement moteur et sont associés à des anomalies électrophysiologiques du cerveau (la potentiation à long terme est perturbée). Lynch et coll. ont montré que ces défauts physiologiques se manifestent dans l’hippocampe de souris modèles de la maladie et peuvent être améliorés par l’administration de facteurs neurotrophiques. Ces expériences suggèrent que les troubles de la mémoire chez les patients pouraient être réduits en augmentant la production de neurotrophines.

La maladie de Kennedy est une dégénérescence des motoneurones qui entraîne une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et une contraction simultanée de fibres musculaires d’une même unité motrice. Elle est due à l’expansion de répétitions de glutamine dans la protéine codant le récepteur aux androgènes. Ces répétitions ont pour conséquence une mauvaise conformation des récepteurs conduisant à leur agrégation. Howarth et coll. ont testé la capacité potentielle de quatre protéines à réduire les agrégats chez une souris modèle de la maladie. L’expression de chacune de ces protéines entraîne une diminution de la formation des agrégats mais selon deux mécanismes distincts : soit elles permettent de restaurer une conformation normale de la protéine mutée, soit elles entraînent une dégradation ciblée de la protéine mutée par le système du protéasome. Moduler le système du protéasome pourrait donc constituer une nouvelle voie thérapeutique pour la maladie de Kennedy et éventuellement d’autres maladies à expansion de glutamine telle que la maladie de Huntington.

L’ataxie de Friedreich est due à des mutations dans le gène qui code la frataxine. Il en résulte une accumulation de fer dans la mitochondrie provoquant des lésions des neurones sensoriels, du myocarde et des glandes endocrines. Une équipe de chercheurs français a testé, chez 11 adolescents atteints d’ataxie de Friedreich, l’effet du deferiprone, un chélateur supposé réduire l’accumulation toxique du fer. Après 6 mois de traitement, les chercheurs ont observé une diminution de l’accumulation du fer dans le cerveau, notamment dans le noyau denté. Les troubles de la coordination ont également été réduits chez certains patients, les meilleurs résultats ayant été observés chez le patient le plus jeune. Aucun effet neurologique ou hématologique indésirable n’a été détecté.
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Les anomalies de DiGeorge se caractérisent par l'association de plusieurs malformations : une hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, une cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique. 44 patients présentant l’ensemble de ces anomalies ont bénéficié d’une transplantation thymique. 33 d’entre eux (75%) ont toléré cette transplantation avec une survie jusqu’à 13 ans. Les 11 autres patients sont décédés dans l’année suivant la transplantation. 5 patients ont développé une hyperthyroïdie et 1, une inflammation de l’intestin.
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L'acromégalie est un syndrome dysmorphique acquis et évolutif, notamment osseux, dû à une sécrétion hypophysaire excessive de l'hormone de croissance. Le pegvisomant, un antagoniste du récepteur de l’hormone de croissance, est capable de rétablir une concentration normale du facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1) chez la plupart des patients atteints d’acromégalie. Des chercheurs danois montrent que, chez 7 patients traités pendant quatre semaines, le pegvisomant améliore la sensibilité à l’insuline et réduit les dépenses énergétiques au repos.
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D’après une étude réalisée par la Direction de la Recherche , des Etudes, de l’Evaluation et des Statistiques (DREES), près de trois enfants sur dix passés en Commission Départementale d’Education Spéciale (CDES) ont bénéficié d’un suivi par un Service d’Education Spéciale et de Soins A Domicile (SESSAD). Ces derniers se sont développés à partir des années 1990, de sorte que les enfants des générations les plus jeunes sont bien plus nombreux à y avoir eu accès. La probabilité d’être suivi par un SESSAD est très importante pour les enfants atteints d’une déficience motrice ou d’un polyhandicap et encore plus élevée pour les déficients sensoriels. L’intervention des professionnels de ces services, reposant sur des équipes pluridisciplinaires, a lieu le plus souvent dans les locaux du SESSAD, dans l’établissement scolaire ou encore au domicile familial, mais elle peut aussi se dérouler, en fonction du projet d’accompagnement du jeune, dans une diversité de lieux (crèches, lieu de sport ou de loisirs…). Lire l’étude publiée par la DREES

Les entreprises biopharmaceutiques américaines AVI BioPharma, Inc. et Ercole Biotech, Inc. ont annoncé au mois de mai leur collaboration pour le développement de produits médicinaux pour le traitement de deux maladies rares : la dystrophie musculaire de Duchenne et la béta-thalassémie. Leurs technologies reposent sur la modification d’épissage de l’exon porteur de la mutation en cause de la maladie. Ainsi, la protéine modifiée de manière à ne pas contenir cet exon devrait retrouver une fonction normale ou suffisante pour remplir ses fonctions. Selon leur accord, chaque entreprise va collaborer au développement de ces nouvelles thérapies, AVI conduisant le programme sur la dystrophie musculaire de Duchenne et Ercole celui sur la béta-thalassémie. De plus, chaque entreprise a la possibilité de co-financer le projet dirigé par le second partenaire, impliquant un partage équitable des bénéfices.

Lire le communiqué de presse

Le Réseau-Lucioles a lancé début 2007 une enquête auprès des parents et des professionnels sur l’accompagnement éducatif précoce des personnes ayant un handicap mental « sévère ». Le but est de rassembler les expériences, les pratiques et les difficultés de chacun afin de proposer des actions pour améliorer la situation puis accompagner leur mise en oeuvre.
Aujourd’hui, ils invitent les personnes déjà inscrites à retourner leur questionnaire et souhaitent que d’avantage de parents et professionnels s’inscrivent à l’enquête.

Quelques chiffres sur les résultats actuels :
- 164 familles sont inscrites à l'enquête et 92 ont retourné leur questionnaire,
- 65 professionnels sont inscrits et 38 ont retourné leur questionnaire.

Participez à l’enquête

Le Leem recherche propose une conférence sur les maladies rares intitulée « Comment passer du gène au traitement ? ». Destinée aux étudiants en médecine, pharmacie et biologie, aux chercheurs des universités et organismes de recherche, et à ceux de l’industrie pharmaceutique locale, cette conférence doit permettre de tisser des liens de collaboration future. Elle aura lieu de 18h à 20h à la faculté de médecine (amphithéâtre Toga).
En savoir plus sur cette manifestation

La 39ème conférence européenne de génétique humaine organisé par l’ESHG (European Society of Human Genetics) se déroulera à Nice les 16, 17, 18 et 19 juin.
Vous pourrez y retrouver une équipe d’Orphanet au stand n°1000.

Programme et inscription

Comme chaque année, Orphanet organise un forum "Internet et les maladies rares", en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama. Le thème de cette journée du lundi 25 juin sera "Internet au service d'une meilleure prise en charge des malades". Compte-tenu des places limitées, n'hésitez pas à vous y inscrire au plus tôt.

Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteurs : Bruce L. Baker et Alan J. Brightman
Editions AFD
389 pages
29,90 euros

L’objectif de ce livre est de fournir aux parents des outils pédagogiques pour enseigner les compétences quotidiennes aux enfants ayant des difficultés d’apprentissage. A travers de jeux, des exercices, des situations concrètes, ils trouveront des pistes pour mieux aider leurs enfants à acquérir la plus grande autonomie possible dans tous les domaines de la vie quotidienne. Cet ouvrage concerne les enfants à partir de 3 ans et jusqu’à la préadolescence.