La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un déficit intellectuel plus ou moins sévère. Le but du dépistage prénatal est d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Ce dépistage n'est pas obligatoire, il n'est pratiqué que si les parents souhaitent être renseignés sur ce risque. Au dessus d’un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. En France, une femme enceinte sur dix environ est dans la catégorie de risque justifiant une amniocentèse. Or, l’amniocentèse est à l’origine de fausses-couches et source d’anxiété pour les femmes.

Afin de limiter le nombre d’amniocentèses et d’affiner l’évaluation du risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer aux femmes enceintes, durant le premier trimestre de la grossesse, un dépistage associant deux examens : une mesure de la clarté nucale au cours de l’échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs sériques maternels. La proposition de dépistage devrait être associée à une information claire, laissant aux parents un temps de réflexion. L’application de cette nouvelle stratégie n’entraînera pas la suppression du dépistage par les marqueurs sanguins maternels actuellement proposé au deuxième trimestre. La HAS juge en effet nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du premier trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.

Concernant les femmes de 38 ans et plus, la HAS considère que la réalisation d’un examen diagnostique d’emblée, tel que l’amniocentèse, n’est plus justifiée. Le dépistage prénatal permet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure du nombre d’amniocentèses et donc de fausses-couches. Il devrait être, ainsi, systématiquement proposé à ces femmes.

Lire le communiqué de presse de la HAS

Le Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil, appelé CERVCO, vient d’ouvrir ses portes à l’hôpital Lariboisière à Paris. Ce centre réunit les services de Neurologie, d’Ophtalmologie, de Génétique moléculaire, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d’Anatomopathologie, et d’Urgence Céphalées de l’hôpital. En tant que centre de référence labellisé, CERVCO se doit de diffuser toutes les informations utiles aux malades, à leurs familles, ainsi qu’à tous les médecins ou soignants prenant en charge les maladies rares vasculaires au niveau national. Pour mener à bien cette mission, un site Internet permet au public de s’informer sur les maladies prises en charge dans le centre, sur les diagnostics génétiques, sur les activités de recherche, sur les protocoles de prise en charge et sur les consultations proposées.
Visiter le site du CERVCO

La création d’un site Internet est une stratégie de choix pour permettre aux centres de référence de toucher le public le plus large. Pour les centres de référence dont l’institution n’hébergerait pas le site, Orphanet met à disposition des outils de création et de gestion de site ainsi qu’une plate-forme d’hébergement déjà utilisés par les associations.
Pour tout renseignement sur ce service, vous pouvez contacter Marc Hanauer

Le Centre National de Gestion des Essais de Produits de Santé (CeNGEPS) est un nouveau Groupement d’Intérêt Public qui réunit des partenaires publics et privés (hôpitaux, INSERM, Les Entreprises du Médicament) et qui a pour objectif de faciliter la coordination et la gestion des essais cliniques à promotion industrielle réalisés dans les établissements publics de santé ou dans le cadre des réseaux de soins. Constitué pour une durée de quatre ans, il a pour mission de :

- soutenir la professionnalisation et l’amélioration de la qualité des essais cliniques à promotion industrielle en s’appuyant sur les DIRC (Délégations Inter-régionales à la Recherche Clinique)
- améliorer la gestion des aspects logistiques et administratifs des essais cliniques à promotion industrielle
- maintenir l’attractivité du territoire français pour la réalisation des essais cliniques à promotion industrielle

La mission principale du réseau d’excellence EuroGentest est d’améliorer la qualité des tests génétiques. Un des axes développés par le réseau est de fournir aux patients une meilleure information sur ces tests. Dans ce but, un des groupes de travail d’EuroGentest a établi des recommandations sur le conseil génétique que devraient offrir les professionnels en fonction des différentes situations rencontrées lors de la réalisation d’un test génétique. Une ébauche de ces recommandations est actuellement disponible et EuroGentest invite toute personne concernée à lire le document et à y apporter ses commentaires.

Forrest et coll. publient dans le journal « European Journal of Human Genetics » un article faisant le point sur les différentes lignes de conduite et les politiques suivies en matière de communication des informations génétiques aux familles. Ils en ont dégagé les recommandations communes suivantes : les patients ont une obligation morale de communiquer les informations génétiques les concernant aux membres de leur famille, les professionnels de la santé doivent encourager les patients dans cette démarche et leur fournir l’aide et les informations nécessaires pour mener à bien cette action. Les auteurs notent que les lignes de conduites analysées fournissent aux professionnels de la santé un bon aperçu de leur rôle dans ce domaine, bien que certains aspects ne soient pas suffisamment développés.

Le projet IDÉE (Institut Des Épilepsies de l’Enfant et de l’adolescent) vise à créer en France, une structure répondant à la carence de soins qui affecte certains domaines de l’épilepsie (accession au bilan pré-chirurgical pour les épilepsies sévères résistant aux médicaments, accession à un soutien neuropsychologique et pédopsychiatrique lorsque il s’avère nécessaire). L’institut doit aussi ouvrir des perspectives de recherche de haut niveau dans le domaine des troubles cognitifs appliqués au domaine de l’épilepsie et réunir les conditions permettant de relever les enjeux actuels en santé.
L’organisation de l’Institut vise à créer un centre de référence européen en matière d’épilepsie, tant sur le plan de la qualité des soins et du volume de patients qui seront pris en charge, que de l’innovation technologique et thérapeutique.
A l’occasion de la création de la fondation IDÉE, la Fondation Rhône-Alpes futur, en partenariat avec l’Administration régionale de l’Inserm organise le 5 juillet à Lyon la conférence « Les neurosciences en Rhône-Alpes : une IDÉE sur l’épilepsie » (voir notre rubrique « colloques et séminaires »)

Genetic Alliance, qui réunit plus de 600 associations de patients aux Etats-Unis, s’est associé à la bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour créer un nouveau site Internet dédié aux maladies génétiques. Il permet aux patients et aux professionnels de la santé d’avoir, entre autres, un accès facilité aux descriptions des maladies et aux informations génétiques disponibles à partir de la bibliothèque nationale de médecine.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Jeune ont une cage thoracique étroite responsable d'insuffisance respiratoire dès la naissance et parfois de troubles respiratoires persistants. Des complications rénales, une dégénérescence rétinienne et des anomalies des doigts peuvent également être observés. En comparant la combinaison de ces signes cliniques avec ceux observés dans d’autres syndromes héréditaires, Beales et coll. ont suggéré qu’un dysfonctionnement des cellules ciliées pourrait être la cause de cette pathologie. Ils ont donc analysé la séquence des gènes impliqués dans la fonction des cils et contenus dans la région chromosomique associée au syndrome de Jeune dans 3 familles consanguines. Ils ont ainsi identifié trois mutations dans le gène IFT80. Des études précédentes réalisées chez le ver et complétées ici par une analyse chez le poisson et chez un protozoaire cilié, confirment le rôle d’IFT80 dans le développement des cellules ciliées.

Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (ADNmt) représente un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une réduction du nombre de copies d'ADNmt dans les tissus affectés en l'absence de mutations ou de réarrangements de l'ADNmt. Les patients présentent dans la petite enfance une diminution du tonus musculaire, une acidose lactique et des quantités élevées de créatine kinase dans le sérum. Certains ont aussi une insuffisance hépatique sévère, souvent fatale, ou une insuffisance rénale. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées mais la majorité des cas sont encore inexpliqués. Grâce à une équipe française, un nouveau gène, RRM2B, vient s’ajouter à la liste. Des mutations y ont été identifiées chez quatre familles présentant une forme sévère du syndrome. Initialement identifié comme une cible du bien connu suppresseur de tumeur p53, RRM2B interviendrait pour approvisionner la mitochondrie en dNTPs, la « matière première » qui sert à la synthèse de l’ADNmt.
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Les dystrophies des cônes sont des maladies héréditaires caractérisées par des dépôts pigmentaires dans la rétine localisés de manière prédominante dans la région maculaire. Les patients présentent des défauts de vision des couleurs, une perte de l’acuité visuelle et une hypersensibilité à la lumière. Des formes autosomiques dominantes ont été associées à la région chromosomique 17p13. Chez deux familles suédoises, l’équipe du Dr Golovleva a identifié une mutation dans le gène PITPNM3 contenu dans ce locus. L’effet de cette mutation n’a pas été expliqué.
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L’absence ou l’hypoplasie du corps calleux peuvent être associées à d’autres anomalies du développement et être dues à différentes anomalies génétiques. Dans cette étude, les chercheurs décrivent cinq patients présentant une absence ou une réduction du corps calleux, une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie parfois associées à des troubles du système urinaire. Ces cinq individus ont en commun une expression réduite du gène NFIA due à une délétion ou une translocation interrompant la séquence du gène. L’invalidation de ce gène chez la souris confirme que NFIA pourrait contribuer au développement de ce syndrome malformatif chez les cinq patients.
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Des chercheurs ont étudié la transmission d’un déficit intellectuel, d’une anomalie de développement des testicules, d’une petite taille et d’une microcéphalie chez une famille britannique. Quatre hommes sur deux générations sont touchés. L’analyse de liaison réalisée suggère pour la première fois que la région chromosomique Xq25-Xq27 pourrait être associée à la transmission de cette association de symptômes.
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La maladie de Huntington est due à l’expansion de répétions de glutamine dans le gène codant la protéine huntingtine. Une des conséquences de ces mutations est de modifier les capacités d’interaction de cette protéine, ce qui mènerait, au moins en partie, à la toxicité neuronale observée chez les patients. Des chercheurs américains ont donc recherché et identifié les protéines interagissant avec la huntingtine in vitro. En croisant des mouches modèles de la maladie de Huntington avec des mouches porteuses de mutations dans les gènes codant les protéines repérées in vitro, ils ont identifié 17 protéines dont la perte de fonction supprime la toxicité de la protéine huntingtine chez la mouche. Ces 17 protéines sont donc de nouvelles cibles potentielles pour le traitement de la maladie de Huntington.
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Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène codant la titine ont été identifiées et semblent être la cause de la maladie. Des mutations dans ce gène avaient préalablement été observées mais uniquement chez des patients avec des atteintes soit des muscles squelettiques, soit des muscles cardiaques. De plus, jusqu’à présent, les mutations touchant la titine n’avaient été observées qu’à l’état hétérozygote dans le cas de myopathies à transmission dominante.

Une étude statistique récente a suggéré une association entre le risque de développer un lupus érythémateux systémique et le nombre de copies du gène FCGR3B. Fanciulli et coll. ont confirmé qu’un nombre de copies de ce gène inférieur à 2 est un facteur de prédisposition au lupus érythémateux systémique. De plus, cette association semble s’étendre à deux autres maladies auto-immunes touchant tout l’organisme : la polyangéïte microscopique et la maladie de Wegener. En revanche, aucun lien n’a pu être établi entre le nombre de copies de ce gène et des maladies auto-immunes ne touchant que certains organes comme la maladie de Graves ou la maladie d’Addison.

Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. Des mutations du gène PTPN11 sont à l’origine de 40% des cas observés. En analysant les données récoltées sur 274 patients, il est apparu que 85% d’entre eux présentent des anomalies cardiaques, dont 60% un rétrécissement de la valve pulmonaire, 25% une communication interauriculaire de type ostium secundum et au moins 15% un rétrécissement des artères pulmonaires périphériques. Les anomalies de la valve pulmonaire et de la communication interauriculaire sont présentes principalement chez les patients porteurs de mutations dans le gène PTPN11 tandis que les autres patients ont plus fréquemment un défaut du septum ventriculaire ou un défaut cardiaque gauche.
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Le syndrome de Tourette est une maladie neurologique génétique caractérisée par des tics débutant dans l'enfance et éventuellement associés à des troubles du comportement. Une interruption dans le gène CNTNAP2 a récemment été suggérée comme une cause possible de ce syndrome. Belloso et coll. décrivent ici les membres d’une famille porteurs d’une translocation interrompant ce gène mais chez qui aucun signe du syndrome de Tourette n’a été décelé. Une interruption du gène CNTNPA2 ne semble donc pas systématiquement associée à ce syndrome.

La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire de transmission autosomique dominante présentant un phénomène d’anticipation, c’est-à-dire qu'elle tend à s'aggraver et à apparaître plus précocement de génération en génération. Elle est due à l’expansion de répétitions dans la région 3’ non traduite du gène DMPK. Une équipe française a analysé les capacités cognitives chez 36 patients âgés de 6 à 18 ans. Ils ont ainsi établi qu’une expansion de grande taille (761 répétitions en moyenne) est associée à un déficit cognitif important et à une origine maternelle de l’allèle muté. En revanche, pour des expansions de plus petite taille (527 répétitions en moyenne), les patients ont un QI plus élevé mais présentent tout de même des résultats faibles aux tests d’attention et de mémoire ainsi qu’aux tests d’intelligence visio-spatiale. La plupart de ces enfants ont hérité de leur père le gène muté.
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Les leucémies lymphocytaires chroniques à cellules B ont été observées sous des formes sporadiques et familiales. Cependant, à ce jour, aucun gène de prédisposition n’avait été identifié. Raval et coll. ont identifié une mutation dans le gène DAPK1 chez les membres d’une famille développant des leucémies lymphocytaires chroniques. Cette mutation diminue de 75% l’expression de l’allèle muté. De plus, dans les cellules sanguines des membres affectés de cette famille et dans des cas sporadiques, l’expression de DAPK1 est diminuée par des modifications épigénétiques. La diminution d’expression de ce gène semble donc contribuer fortement au développement de ces leucémies.

L'hémophilie de type A est une maladie hémorragique due à un déficit du facteur VIII de la coagulation codé par un gène du chromosome X. Les femmes hétérozygotes n’ont habituellement pas de manifestations hémorragiques mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Cependant, certaines d’entre elles développent la maladie car l’inactivation d’un de leur deux chromosomes X est biaisée. En effet, normalement chez la femme, un des deux chromosomes X est inactivé dans chaque cellule et, dans tout l’organisme, le nombre de cellules avec un chromosome X d’origine paternelle actif est sensiblement identique au nombre de cellules avec un chromosome X d’origine maternelle actif. Cependant, chez ces femmes hétérozygotes malades, le chromosome X sain est inactivé dans la quasi-totalité des cellules et seul l’allèle muté est alors exprimé. Une équipe canadienne a étudié plus particulièrement une famille où trois femmes hétérozygotes sont atteintes d’hémophilie. Ils ont observé une activation anormalement élevée du chromosome X mutant chez ces femmes par rapport aux femmes non malades de la famille. De manière générale, ils ont observé un biais important dans l’inactivation du chromosome X dans cette famille, suggérant l’influence de facteurs génétiques sur l’inactivation du chromosome X. L’étude de cette famille souligne l’effet délétère que peut avoir une inactivation biaisée héréditaire de l’X chez des patients atteints de maladies génétiques liées à ce chromosome.
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Le lymphome à cellules du manteau est un lymphome non-hodgkinien rare majoritairement associé à une translocation t(11;14) qui mène à une expression anormalement élevée d’un régulateur du cycle cellulaire : la cycline D1. A partir de biopsies des ganglions lymphatiques de patients, Wiestner et coll. ont identifié des délétions et des mutations ponctuelles dans la région 3’ non codante du gène codant la cycline D1. Elles ont pour effet d’accroître la durée de vie de l’ARN messager augmentant ainsi le niveau d’expression de la cycline et probablement son effet oncogénique. D’après les auteurs, la présence de ces mutations augmenterait encore la croissance des tumeurs et assombrirait donc le pronostic des patients.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 1 est une neurodégénérescence autosomique dominante caractérisée par l’apparition progressive de troubles moteurs et cognitifs. Des chercheurs japonais et américains ont administré du lithium par voie orale à des souris modèles de la maladie. Ils ont alors observé une amélioration de la coordination motrice, de l’apprentissage et de la mémoire des souris. Le traitement réduit également certains troubles cellulaires et physiologiques associés à la maladie. De plus, la fonction motrice des animaux est améliorée que le traitement soit administré avant ou après l’apparition des symptômes. Le lithium semble donc être un bon candidat pour le traitement des patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 1.
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Chez des patients présentant un déficit intellectuel, des mutations dans le gène FMR1 sont fréquemment recherchées. En effet, ce gène est touché chez les patients atteints du syndrome de l’X fragile dont l’une des caractéristiques est un déficit intellectuel. Cependant, seuls 2% des patients sont porteurs d’anomalies dans ce gène. Des chercheurs français ont recherché la présence de mutations dans le gène MECP2, gène touché chez les patients atteints du syndrome de Rett, une autre maladie caractérisée par un déficit intellectuel. L’analyse de l’ADN de 613 patients n’a révélé que deux mutations potentiellement pathogéniques dans MECP2. Les auteurs estiment que ce faible taux ne justifie pas une analyse systématique de ce gène. En revanche, ils soulignent la nécessité d’améliorer la description des signes cliniques présentés par les patients avec un déficit intellectuel pour mieux cibler les tests prescrits.
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La craniosténose est une malformation crânienne due à la fermeture prématurée des sutures. Elle est retrouvée dans plusieurs maladies rares mais peu de données sont disponibles sur ses conséquences sur le système auditif des patients. Des chercheurs américains ont analysé les potentiels auditifs du tronc cérébral (test ABR) chez 11 patients. Les résultats ont révélé une transmission neurale anormale probablement due à une compression du nerf auditif et responsable de la perte d’audition, des acouphènes et des vertiges observés chez les patients. Au vu de ces nouvelles données, les auteurs proposent des recommandations pour améliorer l’évaluation et la prise en charge de ces patients.
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Pour la première fois, un essai clinique multicentrique, randomisé, en double aveugle contre placebo a permis d’évaluer les effets de l’administration de l’hormone de croissance chez 63 enfants atteints de mucoviscidose. Deux dosages différents et un placebo ont été testés pendant 24 semaines. Une amélioration du métabolisme des patients a été observée (augmentation de la taille, de la vitesse de croissance et de certains facteurs de croissance). Cependant, à court terme, les atteintes pulmonaires ne sont pas réduites. Les auteurs proposent de réaliser une étude à long terme incluant d’avantage de patients pour évaluer l’efficacité de ce traitement sur la fonction pulmonaire.
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La persistance du canal artériel est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par un canal artériel perméable et qui se manifeste par une insuffisance cardiaque. Un traitement chirurgical par ligature ou un traitement médicamenteux par l’indométacine, un inhibiteur de la prostaglandine synthétase, peut être proposé. L’analyse de 446 patients a permis à des chercheurs californiens d’associer le traitement chirurgical au développement de maladies pulmonaires chroniques, suggérant un rapport entre les risques et les bénéfices du traitement peu favorable pour les enfants atteints.
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L’hémophilie de type A est due à un déficit du facteur VIII de la coagulation. Les enfants atteints de cette maladie hémorragique peuvent être traités par l’administration de facteur VIII recombinant ou d’un dérivé du plasma, mais environ 25% d’entre eux développent des anticorps contre le facteur injecté. Deux articles publiés dans la revue « Blood » exposent les résultats d’une étude multicentrique qui repose sur les données collectées chez 366 patients traités par injection de facteur VIII. Dans la première publication, les chercheurs ont observé que le développement d’anticorps est aggravé par un traitement intensif et précoce. Dans la seconde, ils ont comparé les effets d’une prise en charge par injection de facteur VIII recombinant ou d’un dérivé du plasma. Contrairement à ce que des études précédentes suggéraient, le développement d’anticorps est identique dans les deux traitements et l’alternance, chez un même patient, entre les deux types de facteurs VIII injectés n’augmente pas le risque de développer des anticorps.
Lire le résumé sur Pubmed du 1er article
Lire le résumé sur Pubmed du 2ème article

Les patients atteints de troubles du cycle de l’urée présentent une hyperammoniémie due à une inactivation partielle ou complète des enzymes responsables de l’élimination de l’ammonium. Les patients ont des troubles neurologiques graves et le taux de mortalité est élevé. Les traitements actuels prolongent la vie de certains patients mais leur efficacité globale reste faible. Sur une période de 25 ans, 299 patients ont bénéficié d’un traitement combinant du sodium phenylacétate et du sodium benzoate. Le taux de survie des patients s’élève à 84%, les patients les plus âgés au moment du traitement ayant le meilleur taux de survie. Le recours à d’autres thérapies telles que l’hémodialyse est cependant nécessaire chez les patients ne répondant pas à ce traitement.
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La transplantation de cellules souches hématopoïétiques humaines est utilisée en traitement de première intention chez des patients atteints de leucémies myéloïdes chroniques. Cependant, le taux de mortalité reste élevé et les traitements médicamenteux ont pour l’instant montré de bons résultats. Ces deux approches ont été comparées chez 354 patients, 135 ayant reçu une greffe de cellules souches, et 219 ayant bénéficié d’un traitement médicamenteux. L’espérance de vie des patients traités médicalement s’est avérée plus élevée que celle des patients greffés (11,2 ans en moyenne contre 8,9 ans). Les auteurs suggèrent donc que les traitements médicamenteux peuvent remplacer les transplantations pour les prises en charge de première intention.
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L’amylose secondaire est caractérisée par le dépôt, dans les organes, de protéines fibrillaires pathologiques insolubles. Dans le rein, ce dépôt mène à une insuffisance rénale progressive. L’eprodisate, un médicament développé pour empêcher le dépôt des fibres amyloïdes, a été testé au cours d’un essai clinique multicentrique de 24 mois, en double aveugle contre placebo chez 183 patients. Le déclin de la fonction rénale est ralenti par l’eprodisate. Cependant, le médicament n’empêche pas la progression de la maladie vers le stade terminal.
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La revue « Prescrire International » publie une étude évaluant la place du médicament orphelin en Europe. Elle rappelle notamment le statut dont bénéficient ces médicaments depuis le règlement adopté en 2000 par l’Union Européenne (reconnaissance du statut de médicament orphelin et aides financières apportées aux entreprises développant ces médicaments). Elle note cependant des différences d’accès à ces traitements selon les pays membres, dues principalement à leurs coûts élevés. De plus, elle souligne la difficulté d’évaluer ces médicaments en raison du faible nombre de patients concernés par une maladie rare et donc pouvant participer aux essais cliniques. Ainsi, bien que le nombre de médicaments efficaces, sûrs, et destinés à des patients n’ayant pas encore de traitement disponible ait augmenté, de trop nombreuses études sont encore réalisées en doublon ou bien sont insuffisamment évaluées. De plus, beaucoup de médicaments sont disponibles à un tarif ne permettant pas aux patients de certains pays de l’Union Européenne d’en bénéficier. Enfin, la revue regrette que de nombreuses maladies rares soient encore négligées.
A ce jour, 39 médicaments orphelins ont reçu une autorisation de mise sur le marché européen. La liste de ces médicaments est consultable sur Orphanet.
Lire le résumé sur Pubmed

Les médicaments orphelins ont un coût de développement important, mais ne concernent qu’un nombre restreint de patients. Le financement de ces médicaments et leur accès devraient donc en théorie être limités. Cependant, les enjeux sociétaux ne sont pas en accord avec ces restrictions. Des chercheurs du « Centre for Health Economics » de l’université de York ont examiné si les méthodes standard d’évaluation des technologies de santé peuvent s’appliquer à la politique d’accès et de financement des médicaments orphelins. Ils ont ainsi défini un agenda dans le but d’évaluer l’impact sociétal des médicaments orphelins et d’exposer les problématiques posées par leur développement, leur financement et leur utilisation.
Lire le résumé sur Pubmed

Au cours du mois de mai 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à cinq substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement de la narcolepsie
- traitement du syndrome de Guillain-Barré
- traitement de la pneumonie d’aspiration nécessitant une intubation et une ventilation mécanique
- traitement de la maladie de Pompe
- traitement des formes familiales d’urticaire au froid, du syndrome de Muckle-Wells et du CINCA syndrome.

Consulter le registre des désignations orphelines européenne
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

Increlex® (mecasermin), de Tercica Europe Ltd, a reçu une opinion positive pour l’autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne. Increlex® est indiqué pour le traitement des enfants et des adolescents atteints d’un déficit primaire sévère en IGF-1. Le médicament avait obtenu le statut d'orphelin dans cette indication en août 2005.
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

La FDA indique qu'elle vient d'approuver la commercialisation de Ceprotin® (protéine C concentrée) dans la prévention et le traitement des thromboses, des embolies pulmonaires et du purpura fulminans observés dans le déficit congénital en protéine C.
Lire le communiqué de la FDA

Genzyme Corporation a annoncé le 29 mai le rachat de l’entreprise pharmaceutique Bioenvision Limited. Cette transaction procure à Genzyme les droits exclusifs sur la clofarabine. La clofarabine est commercialisée sous le nom de Clolar® aux Etats-Unis et au Canada et Evoltra® en Europe pour le traitement de patients réfractaires ou en rechute atteints de leucémies lymphoblastiques aiguës. La clofarabine est actuellement en cours de développement par Genzyme et Bioenvision pour le traitement en première intention des leucémies myéloïdes aigues chez l’adulte.
Lire le communiqué de Presse diffusé par Genzyme.

L’entreprise française Orphan Europe spécialisée dans les médicaments orphelins a signé un accord de licence avec l’américain Jazz Pharmaceuticals qui commercialisera Cystadane® aux Etats-Unis et au Canada. Cystadane® est indiqué pour le traitement de l’homocystinurie, une maladie génétique rare entraînant une augmentation jusqu'à la toxicité des taux d'homocystéine dans le sang et les urines. Orphan Europe a obtenu l'AMM européenne pour Cystadane® en février dernier et le médicament est déjà enregistré aux Etats-Unis, au Canada, en Australie et en Israël.
Lire le communiqué de presse de Orphan Europe

Comme chaque année, Orphanet organise un forum "Internet et les maladies rares", en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Le thème de cette journée du lundi 25 juin sera "Internet au service d'une meilleure prise en charge des malades". Compte-tenu des places limitées, n'hésitez pas à vous y inscrire au plus tôt.

Notez-le dès à présent sur votre agenda! Plus d’informations seront bientôt disponibles en ligne.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Au mois de mai, l’AFM a publié un nouveau « Repères Savoir & Comprendre » intitulé « Demande de prestation de compensation : où et comment être acteur ? ». Ce document retrace les étapes et les démarches que les patients doivent mener au cours de la demande de prestation de compensation instaurée par la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Comment élaborer son projet de vie ? Comment les besoins de la personne sont-ils évalués ? Peut-on être présent devant la Commission des droits et de l’autonomie ? Peut-on se faire accompagner ? Plus généralement, comment et à quelles étapes de la demande de prestation être vigilant pour faire respecter ses choix ? Autant de questions auxquelles répond ce “Repères”.
Télécharger le dossier

Une nouvelle plateforme contributive en ligne de type Wikipedia exclusivement réservée aux muscles et à leur fonctionnement vient de voir le jour. Ce projet, simplement appelé Musclepedia, a été initié par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) avec l’aide du Généthon et l’Institut de Myologie. En français et gratuite, elle vise à rassembler les informations scientifiques disponibles sur le web mais éparpillées entre de multiples sites et de niveau scientifique variable. Le comité éditorial a pré-établi une arborescence où vous pourrez naviguer de « l’anatomie » aux « mécanismes de contraction » en passant par les « approches thérapeutiques » ou encore les « méthodes d’investigation ».
Les internautes « experts » peuvent dès maintenant contribuer à cette encyclopédie par simple inscription, tout contenu étant validé au préalable par un comité éditorial composé d’experts dans leur domaine.
Pour consulter les rubriques et leur contenu ou vous enregistrer en tant qu’experts : www.musclepedia.org

Ce document AFM présente les aides techniques à l’alimentation proposé par deux spécialistes en ergothérapie.
Télécharger le document

Auteur : Elisabeth Zucman
Editeur : Editions Vuibert
22 euros, 224 pages
Dans les années 1960 émerge en France une nouvelle approche de la personne handicapée. Sa position auprès de ses proches et au sein de la société commence alors à être envisagée en termes de reconnaissance, de droit et de soins. Élisabeth Zucman fait partie des médecins qui ont su inventer une autre approche de la personne handicapée dans son environnement familial et social. Elle nous restitue l’histoire de son parcours : une expérience, un engagement et un combat de vie qui ont contribué pour beaucoup à l’émergence d’une nouvelle conscience sociale du handicap.